Mida teha, kui teil on eelsoodumus vähi tekkeks. Test vähi geneetilise eelsoodumuse tuvastamiseks. Geneetilise testimise plussid ja miinused

"Vähk" on sõna, mida paljud kardavad nagu tuld. See ühendab endas mitmeid patoloogiaid, mida iseloomustab patsientide tervist ja elu ohustavate kasvajate kontrollimatu kasv. Kaasaegne teadus on tõestanud, et vastava probleemi tekke eest vastutavad ka geenid inimkehas. Vähi eelsoodumuse õigeaegne testimine võimaldab hinnata võimalikud haigusriskid ja vajadusel valida piisav ennetav ravi.

MedProsvet on multidistsiplinaarne kliinik, kus patsientidel on juurdepääs paljudele geenitestidele, mis võimaldavad hinnata nende eelsoodumust vähi tekkeks.

Kuidas kontrollida pärilikku eelsoodumust vähi tekkeks?

Inimkeha sisaldab alati kasvaja arenguks vajalikke supressorgeene ("häid" geene) ja onkogeene (kasvajaprotsessi initsiaatoreid). Esimene (BRCA1, BRCA2, p53) "skaneerib" regulaarselt keha, et tuvastada muteerunud rakud eesmärgiga need hävitada. Viimased (HER2/neu, ras) vastutavad organismis kõige lihtsamate struktuuride jagunemisprotsesside eest. Kui supressorite või onkogeenide funktsioon on häiritud, on kohanemine häiritud, millega kaasneb kontrolli kadumine rakkude diferentseerumise üle. Tulemuseks on kasvajate kontrollimatu kasv.

Vähile vastuvõtlikkuse geene võib leida isegi tervete inimeste DNA-st. Nende tuvastamine võimaldab prognoosida vastava haiguse väljakujunemise riski, mis aitab välja töötada adekvaatse skeemi selle ennetamiseks ja edaspidiseks raviks.

Geeniuuringute läbiviimine soovitatav järgmistes olukordades:

• vähk lähisugulastel, eriti kui pidevalt areneb sama tüüpi pahaloomuline kasvaja;
• kasvaja kasv alla 50-aastastel patsientidel;
• kasvajaprotsessi retsidiivid samal patsiendil.

Oluline on arvestada, et teatud geenide positiivsed tulemused ei tähenda haiguse ilmtingimata esinemist. Pärast asjakohast läbivaatust on vajalik konsulteerimine geneetikuga.

Mis on vähi geneetilise eelsoodumuse analüüside sisu?

Kuidas teada saada oma eelsoodumust vähi tekkeks? Selleks peate võtma ühendust vastava laboriga ja võtma vajalikud analüüsid. Diagnostika põhiolemus on hinnata konkreetse patsiendi geneetilise materjali (DNA ja RNA), üksikute kromosoomide ja peptiidide seisundit.

Spetsiaalsed seadmed analüüsivad automaatselt asjakohaste struktuuride üksikuid sektsioone ja arvutavad onkoloogilise protsessi arengu prognoosi. Hetkel on olemas juba üle 700 erineva testi, mis võimaldavad diagnoosida peaaegu iga organi (rind, maks, sooled, eesnääre jne) pahaloomuliste kasvajate esinemist patsiendi organismis ja ennustada nende progresseerumise võimalust. .

Kus saab testida vähi eelsoodumust?

Kaasaegses multidistsiplinaarses meditsiinikeskuses MedProsvet on patsientidel juurdepääs laiale valikule vähi geneetilise eelsoodumuse uuringutele. Taskukohased hinnad, väga informatiivne diagnostika ja lai valik teste on kliiniku peamised eelised.

Vereanalüüse, et teha kindlaks oma eelsoodumus vähi tekkeks, saate iga päev ilma kohtumist kokku leppimata võtta:

• E-L: 08:30-13:00 (esimene pealetulek), 13:00-17:00 (teine ​​pealevõtmine)
• P: 09:30-14:00.

Testitulemuste e-posti teel saamiseks peate jätma kirjaliku nõusoleku saatmiseks meditsiinikeskuse administraatoritele.

Teenuste hinnad

Suuna üldine hinnakiri

Teenusele eelregistreerimine

Valik... Sünnitusabi Alaniini aminotransferaas (ALT) Veregrupi ja Rh faktori analüüs DNA analüüs õed-vennad Väljaheite analüüs Väljaheite analüüs Giardia väljaheite varjatud vere test Süsivesikute väljaheite test Helicobacter pylori väljaheite test Giardia tsüstide ja algloomade analüüs väljaheited ussimunade jaoks Vereanalüüs B9-vitamiini (foolhape) vereanalüüs D-vitamiini jaoks Vereanalüüs HIV-i ja AIDS-i suhtes Vereanalüüs süüfilise suhtes Vereanalüüs hCG jaoks Vere-/uriinanalüüs aminohapete jaoks Uriinianalüüs Uriinianalüüs Nechiporenko TORCH-testi järgi -infektsioonid Analüüs tuulerõugetele Analüüs geneetilise eelsoodumuse tuvastamiseks vähi tekkeks Hepatiidi analüüs Glükoosi analüüs plasmas Soole düsbioosi analüüs Giardiaasi analüüs Vere üldamülaasi analüüs Pankrease vere amülaasi analüüs Gilberti sündroomi (pärilik hüperbilirubineemia) analüüs Feobiromofloreeni analüüs Epstein-Barri test Rasedate naiste vereanalüüsid allergeenide analüüsid Borrelioosi testid Viiruste testid Vitamiinide ja mikroelementide testid HPV (inimese papilloomiviiruse) testid Hormoonide testid Kilpnäärme hormoonide testid naissuguhormoonide testid Puukentsefaliidi testid Leetrite testid Punetiste testid Meessuguhormoonide testid Kasvajamarkerite testid Varjatud infektsioonide testid Tsütomegaloviiruse testid Testid enne operatsiooni Testid raseduse planeerimisel Aneemia (aneemia) - erinevat tüüpi aneemia sümptomid, diagnoosimine ja ravi Aspartaataminotransferaas (AST) Aspiratsioonibiopsia Atoopiline dermatiit: põhjused, diagnoos, ravi Atraumaatiline näopuhastus Püha maa Autoimmuunne türeoidiit Bakteriaalne vaginoos Üldbilirubiin Otsene bilirubiin Rindade biopsia - kaasaegse uuringu “kuldne” standard! Biokeemiline vereanalüüs Aneemia biokeemiline vereanalüüs Biokeemiline vereanalüüs ateroskleroosi jaoks Biokeemiline sõeluuring Bronhiit - diagnoosimine ja ravi Bursiit: sümptomid, diagnoos, ravi Vasotoomia Vaktsineerimine pediaatrias Vaktsineerimine HPV vastu (Gardasil, Cervarix) Veenilaiendid Varicocele: põhjused, sümptomid, diagnoos ja ravi Raseduse juhtimine Inimese papilloomiviirus (HPV) - põhjused, sümptomid, diagnoosimis- ja ravimeetodid Emakaväline rasedus Meeste eesnaha põletik: põhjused, sümptomid, diagnoos ja ravi Gastroenteroloogia Tsüstilise fibroosi geneetiline diagnostika (CFTR geeni analüüs, 25 mutatsiooni) Geneetilised testid (DNA) Hepatoloogia Rasedusdiabeet raseduse ajal Hügroom: põhjused, diagnoosimine, ravi Hümenoplastika: günekoloogiliste operatsioonide liigid ja tunnused Günekoloogia Hüpertensioon (arteriaalne hüpertensioon) - kõrge vererõhu põhjused, diagnoosimine ja ravi Hüsteroskoopia Glükeeritud hemoglobiin (A1c) Seenhaigused Herniated ketas GERD - haiguse kirjeldus , diagnoosimine ja ravi soovitused Dermatoloogia Laste endokrinoloogia Laste dermatoloog Laste kõrva-nina-kurguarst Laste massaaž Lasteneuroloog Laste ortopeed-traumatoloog Lastesilmaarst Põlveliigese deformeeriv artroos, ravi HPV (inimese papilloomiviiruse neuralgia) diagnoosimine ja ravi Mastopaatia diagnoos Rinnavähi diagnoosimine DNA test suguluse tuvastamiseks Loote Doppler skaneerimine Dupleksskaneerimine Külmutatud rasedus Immunogramm Intiimkontuuri korrigeerimine hüaluroonhappega Intiimplastika Sugulisel teel levivad infektsioonid Kuse-/neerukivi infrapunaspektroskoopia Nina vaheseina korrigeerimine Milliseid haigusi saab ravida nõelravi? Kardioloogia Kliiniline (üldine) vereanalüüs Koagulogramm Soolestiku kolonoskoopia anesteesia all Kolposkoopia Naiste suguelundite infektsioonide kompleksne uuring Günekoloogi konsultatsioon kõrva-nina-kurguarsti konsultatsioon Kiropraktiku konsultatsioon Neuroloogi konsultatsioon Neuroloogi konsultatsioon Neuroloogi konsultatsioon uroloog Kontuurplastika Konhotoomia Koprogramm Laboratoorne diagnostika Laser intiimne noorendamine Laserteraapia Naha alioomide ravi (eemaldamine) Pärakulõhede ravi Arütmia ravi Puusaliigese artroosi (koksartroosi) ravi Põlveliigese artroosi (gonartroosi) ravi, artriidi ravi Astigmatismi ravi Ateroskleroosi ravi Balanopostiidi ravi Seljavalu ravi Sissekasvanud küünte ravi Põskkoopapõletiku ravi Sinusiidi ja muude põskkoopapõletike ravi ilma punktsioonita Gastriidi ravi Hemorroidide ravi Hüdrotseeli (hüdrokseeli) munandite ravi Günekomastia ravi Liighigistamise ravi Pearingluse ravi Demodikoosi ravi Duodeniidi ravi Kõrvalkilpnäärme haiguste ravi Õlaliigese haiguste ravi Kilpnäärmehaiguste ravi Neerukivide ravi Koliidi ravi Konjunktiviidi ravi Lumbago ravi Migreeni ravi Menstruaaltsükli häirete ravi Raseduse katkemise ravi Kuseteede ravi uriinipidamatus naistel laseriga Ninaverejooksu ravi Minestuse ravi: sümptomid, põhjused, teadvusekaotuse diagnoosimine Ülekaalulisuse ravi Vaagnaelundite prolapsi ravi naistel ilma operatsioonita Lülisamba kaelaosa osteokondroosi ravi Kõrvapõletiku ravi Pankreatiidi ravi Püelonefriidi ravi lampjalgsus Prostatiidi ravi Psoriaasi ravi Radikuliidi (radikulopaatia) ravi Nohu ravi Seborröa ravi südamepuudulikkuse ravi Sinusiidi ravi Tahhükardia ravi Hemorroidiaalse tromboosi ravi Uretriidi ravi Neelupõletiku ravi Flegmooni ravi Koletsüstiidi ravi Norskamise ravi laseriga Kroonilise nohu ravi Tsöliaakia ravi Jalaseene ravi Emakakaela erosiooni ravi laseriga (laseriga aurustamine) Mao- ja kaksteistsõrmiksoole haavandite ravi, haljasiooni eemaldamine Lateksrõngaste ligeerimine Lipidogramm Samblik: kõrva-nina-kurgukirurgia tüübid, sümptomid, diagnostika ja ravi Lülisamba lordoos Mammoloogia Eesnäärme (eesnäärme) massaaž Mastiit - põhjused, diagnoosimine, ravi ja ennetamine Perifeerse närvi ravimite blokaad Arstitõendid Raseduse usaldusväärse määramise meetodid (ultraheli ja testid) Naiste urogenitaalorganite eritumise mikroskoopiline uurimine Naise mikrofloora ureetra meestel Mitteinvasiivne sünnieelne sõeltest (NIPT) Eesnaha ümberlõikamine: ümberlõikamine täiskasvanutel Üldine rögaanalüüs Üldine uriinianalüüs Hingeldus ja astmahood – põhjused, sümptomid, diagnoos ja ravi Onkoloogia Rinnavähi kasvajamarkerid Kasvaja markerid vähk magu Kasvaja markerid soolevähi kasvaja markerid nahavähi kasvaja markerid kõhunäärmevähi kasvaja markerid emakakaelavähi operatsioon Marmara varikotseeli loote soo määramine lapse soo määramine ultraheliga Loote Rh faktori määramine Ortopeed-traumatoloog Biokeemilise analüüsi põhinäitajad Osteoporoos - põhjused, sümptomid, diagnoos ja ravi Otoplastika - kõrvade kuju korrigeerimine Sanatooriumi-kuurorti kaardi registreerimine Oftalmoloogia Paypeli endomeetriumi biopsia Felon (mädane abstsess sõrmel): põhjused, diagnoos, ravi Paraproktiit - sümptomid ja ravi Raseduse planeerimine Eesnaha frenulum plastikakirurgia (frenuloplastika) Tasuline lastearst Ettevalmistus kolonoskoopiaks (dieet enne kolonoskoopiat) Maksanäitajad biokeemias Pankrease näitajad biokeemias Neerunäitajad biokeemias Munasarjade polütsüstiline endometriit Mandlite pesulünkad Ninaloputus Proetzi järgi (“Kägu”) Sünoviaalvedeliku proteesid põlveliigese artroosi raviks Kannakangas - põhjused, sümptomid, diagnoos, meetodid ravi Kõhuvähk Soolevähk Pankrease vähk Eesnäärmevähk (eesnäärmevähk) Emakakaelavähk vähk kusekivide röntgenfaasi analüüs Rinoseptoplastika Rinotsütogramm Kuiva silma sündroom Kroonilise väsimuse sündroom Jalgade veenide skleroos – alternatiiv traditsioonilisele kirurgiale Teise trimestri sõeluuring Esimese trimestri sõeluuring Raseduse sõeluuring III trimestri sõeluuring Vaskulaarkirurgia (fleboloogia) Spermogram Spiromeetria – meetod bronhiaalastma diagnoosimiseks Spondüloos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi Ujula tunnistus lastele ja täiskasvanutele Lasteaeda mineku tunnistus (pärast haigust) Lapse koolitõend (pärast haigust) Kolonoskoopiaks ettevalmistamise skeem Teraapia Test isaduse tuvastamiseks DNA abil eesnäärme TRUS (eesnäärme) Pärakufimbria eemaldamine Ateroomi eemaldamine Hemorroidide eemaldamine Wen (lipoomi) eemaldamine Siinuse tsüstide eemaldamine Munandi tsüsti, munandimanuse (spermatocele) eemaldamine Kondüloomi eemaldamine laseriga Kookosravi eemaldamine, tsüstide ravi mädaneva koksi tsüst Kasvajate eemaldamine laseriga Eemaldamine

- erinevate organite pahaloomuliste kasvajate heterogeenne rühm, mis on põhjustatud ühe või mitme geeni pärilikkusest, mis põhjustavad teatud vähivormi või suurendavad selle väljakujunemise tõenäosust. Diagnoositud perekonna ajaloo, geneetiliste testide, sümptomite ja täiendavate uurimisandmete põhjal. Ravi taktika määratakse neoplaasia tüübi ja ulatuse järgi. Kõige olulisem roll on kasvajate tekke ennetamisel, mis hõlmab patsiendi regulaarset läbivaatust, riskitegurite välistamist, vähieelsete haiguste ravi ja sihtorganite eemaldamist.

Üldine informatsioon

Pärilikud vähivormid on rühm pahaloomulisi kasvajaid, mis on põhjustatud ühe või mitme geeni mutatsioonidest ja edastatakse pärilikult. Need moodustavad umbes 7% vähijuhtude koguarvust. Kasvaja esinemise tõenäosus varieerub oluliselt sõltuvalt konkreetsest geneetilisest mutatsioonist ja geeni kandjate elutingimustest. On nn vähiperekondi, kus kuni 40% veresugulastest põeb pahaloomulist kasvajat.

Geeniuuringute praegune arengutase võimaldab usaldusväärselt tuvastada defektsete geenide esinemist pereliikmetel, kellel on oht pärilike vähivormide tekkeks. Sellega seoses keskenduvad kaasaegsed teadlased ja praktikud üha enam ennetusmeetmetele, mille eesmärk on ennetada selle rühma haigusi. Pärilike vähivormide diagnoosimist ja ravi viivad läbi geneetikud, onkoloogia, gastroenteroloogia, pulmonoloogia, endokrinoloogia ja teiste meditsiini valdkondade spetsialistid.

Pärilike vähivormide põhjused

Kaasaegsed uuringud kinnitavad usaldusväärselt versiooni vähi geneetilise olemuse kohta. On kindlaks tehtud, et kõigi vähivormide tekke põhjuseks on DNA mutatsioonid, mille tulemusena moodustub kontrollimatult paljunemisvõimeline rakkude kloon. Vaatamata pahaloomuliste kasvajate geneetiliselt määratud olemusele ei ole kõik neoplaasiad pärilikud vähivormid. Tavaliselt põhjustavad neoplaasia tekkimist pärilikud somaatilised mutatsioonid, mis on põhjustatud ioniseerivast kiirgusest, kokkupuutest kantserogeenidega, teatud viirusinfektsioonidest, immuunsuse vähenemisest ja muudest teguritest.

Tõeliselt pärilikud vähivormid on vähem levinud kui juhuslikud. Samal ajal on pahaloomulise neoplaasia tekke oht äärmiselt harva 100% - geneetilisi häireid, mis põhjustavad tingimata vähki, leitakse ainult 1 inimesel 10 tuhandest elanikkonnast, muudel juhtudel räägime enam-vähem väljendunud eelsoodumusest. teatud onkoloogiliste kahjustuste tekkeks. Ligikaudu 18% tervetest inimestest põeb vähki kaks või enam sugulast, kuid osa nendest juhtudest on tingitud juhuste kokkulangemisest ja ebasoodsate välistegurite mõjust, mitte aga pärilikest vähivormidest.

Eksperdid suutsid tuvastada päriliku kasvaja fenotüübi tunnused:

• Patsientide noor vanus haiguse sümptomite ilmnemise ajal
• Kalduvus erinevate organite mitmetele kahjustustele
• Paaritud elundite kahepoolne neoplaasia
• Vähi pärand vastavalt Mendeli seadustele.

Tuleb arvestada, et pärilike vähivormidega patsientidel ei pruugi kõiki ülaltoodud sümptomeid tuvastada. Kuid selliste parameetrite tuvastamine võimaldab piisava kindlusega eristada pärilikke kasvajaid sporaadilistest. Võttes arvesse päriliku tunnuse olemust, eristatakse järgmisi geneetiliste kõrvalekallete edasikandumise võimalusi:

• Teatud vähi arengut provotseeriva geeni pärand
• Geeni pärand, mis suurendab teatud vähikahjustuse tekkimise tõenäosust
• Mitmete geenide pärand, mis põhjustavad vähki või suurendavad vähiriski.

Pärilike vähivormide tekkemehhanismid pole veel täielikult välja kujunenud. Teadlaste arvates on kõige tõenäolisem rakuliste mutatsioonide arvu suurenemine, mutatsioonide kõrvaldamise efektiivsuse vähenemine raku tasandil ja patoloogiliselt muutunud rakkude elimineerimise efektiivsuse vähenemine keha tasandil. Rakumutatsioonide arvu suurenemise põhjuseks on pärilikult määratud kaitsetaseme langus väliste mutageenide eest või teatud organi talitlushäire, mis põhjustab rakkude suurenenud proliferatsiooni.

Pärilike vähivormide rakutasandil mutatsioonide elimineerimise efektiivsuse vähenemise põhjuseks võib olla teatud ensüümide aktiivsuse puudumine või puudumine (näiteks xeroderma pigmentosum). Muutunud rakkude eliminatsiooni vähenemine organismi tasandil võib olla põhjustatud pärilikest immuunhäiretest või perekondlikest ainevahetushäiretest tingitud immuunsüsteemi sekundaarsest allasurumisest.

Naiste reproduktiivsüsteemi vähi pärilikud vormid

On mitmeid sündroome, mida iseloomustab naiste reproduktiivsüsteemi vähi suur risk. Kolme sündroomi korral kanduvad edasi ühe organi kasvajad: munasarjavähk, emakavähk ja rinnavähk. Teiste pärilike vähivormide puhul ilmneb eelsoodumus erineva lokaliseerimisega neoplaasia tekkeks. Esineb perekondlikku munasarja- ja rinnavähki; perekondlik munasarja-, emaka- ja rinnavähk; perekondlik munasarja-, emaka-, rinna-, seedetrakti- ja kopsuvähk; perekondlik emaka ja seedetrakti vähk.

Kõik need pärilikud vähivormid võivad olla põhjustatud erinevatest geneetilistest kõrvalekalletest. Kõige levinumad geneetilised defektid on kasvaja supressorgeenide BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonid. Need mutatsioonid esinevad 80–90% päriliku munasarja- ja rinnavähiga patsientidest. Samal ajal tuvastatakse mõnede sündroomide korral need mutatsioonid ainult 80–45% patsientidest, mis näitab teiste, veel uurimata geenide olemasolu, mis provotseerivad naiste reproduktiivsüsteemi pärilike vähivormide arengut.

Pärilike sündroomidega patsiente iseloomustavad teatud tunnused, eriti varajane menarhe algus, sagedased põletikulised ja düsplastilised protsessid (mastopaatia, endometrioos, naiste suguelundite põletikulised haigused) ja suhkurtõve kõrge esinemissagedus. Diagnoos tehakse perekonna ajaloo ja molekulaargeneetiliste uuringute põhjal.

Kui tuvastatakse eelsoodumus pärilikele vähivormidele, viiakse läbi põhjalik uuring, soovitatakse loobuda halbadest harjumustest, määratakse spetsiaalne dieet, korrigeeritakse hormonaalset profiili. 35-45-aastaseks saamisel tehakse vastavalt näidustustele profülaktiliselt kahepoolne mastektoomia või ooforektoomia. Küpse kasvaja raviplaan koostatakse vastavalt vastava lokalisatsiooni neoplaasia üldsoovitustele. Selle rühma pärilikud kasvajad kulgevad üsna soodsalt, selliste vähivormide viieaastane elulemus on 2–4 korda kõrgem kui haigusjuhtude korral.

Seedesüsteemi vähi pärilikud vormid

On suur rühm pärilikke sündroome, millel on suur tõenäosus seedetrakti kasvajate tekkeks. Kõige sagedasem on Lynchi sündroom - mittepolüpoosne käärsoolevähk, mis levib autosomaalselt domineerival viisil. Lisaks käärsoole kartsinoomile võib Lynchi sündroomiga patsientidel esineda kusejuha vähki, peensoolevähki, maovähki ja emakavähki. Haigust võivad põhjustada erinevate geenide, kõige sagedamini MLH1, MSH2 ja MSH6 terminaalsed mutatsioonid. Nende geenide kõrvalekalletega Lynchi sündroomi tekkimise tõenäosus on 60–80%.

Kuna selle päriliku vähivormiga patsiendid moodustavad käärsoolevähiga patsientide koguarvust vaid umbes 3%, peetakse geneetilisi sõeluuringuid sobimatuks ja neid tehakse ainult eelsoodumuse tuvastamisel. Tervetel patsientidel soovitatakse regulaarselt läbida ulatuslikud uuringud, sealhulgas kolonoskoopia, gastroskoopia, kõhuõõne ultraheli ja vaagnaelundite ultraheli (naistel). Kasvaja ilmnemisel on soovitatav teha mitte segmentaalne resektsioon, vaid vahesumma kolektoomia.

Seedetrakti vähi teine ​​levinum pärilik vorm on perekondlik käärsoole adenomatoos (FACA), mis levib samuti autosomaalselt domineerivalt. Haigus on põhjustatud APC geeni mutatsioonist. SATC-i on kolme tüüpi: nõrgenenud (alla 100 polüüpi), klassikaline (100 kuni 5000 polüüpi), raske (üle 5000 polüüpi). Pahaloomulise transformatsiooni oht ravi puudumisel on 100%. Selle päriliku vähivormiga patsientidel võivad esineda ka peensoole, kaksteistsõrmiksoole ja mao adenoomid, kesknärvisüsteemi kasvajad, pehmete kudede kasvajad, hulgi osteofibroom ja osteoom. Kõik patsiendid läbivad iga-aastase kolonoskoopia. Pahaloomulise kasvaja ohu korral tehakse raskete ja klassikaliste pärilike vähivormidega patsientidele kolproktoomia. Nõrgenenud SATC tüübi korral on võimalik endoskoopiline polüpektoomia.

Hamartomatoossete polüpoosi sündroomide rühma kuuluvad juveniilne polüpoos, Peutz-Jeghersi sündroom ja Cowdeni tõbi. Need pärilikud vähivormid avalduvad mao, peen- ja jämesoole polüpoosina. Sageli kombineeritakse nahakahjustustega. Esineda võivad kolorektaalne vähk, mao- ja peensoole kasvajad. Näidustatud on seedetrakti regulaarsed endoskoopilised uuringud. Pahaloomulise degeneratsiooni ohu korral tehakse endoskoopiline polüpektoomia.

Maovähi pärilikud vormid jagunevad kahte tüüpi: difuusne ja soolevähi. Hajus neoplasmid arenevad koos oma päriliku sündroomiga, mis on põhjustatud CDH1 geeni mutatsioonist. Soolekasvajad avastatakse teiste sündroomide puhul, sealhulgas munasarjade ja rinnanäärme pahaloomulist kasvajat põhjustavad mutatsioonid, samuti Lynchi sündroom. CDH1 geeni mutatsiooniga vähi tekkerisk on ligikaudu 60%. Patsientidel soovitatakse teha profülaktiline gastrektoomia). Haiguse perekondlikke vorme tuvastatakse üsna harva. Nefroblastoomi kombineeritakse sageli urogenitaalsüsteemi arenguanomaaliatega. Avaldub valu ja hematuriaga. Ravi - nefrektoomia, kiiritusravi, keemiaravi. Kirjanduses on kirjeldusi edukatest elundeid säästvatest operatsioonidest, kuid laialt levinud kliinilises praktikas pole selliseid sekkumisi veel kasutusele võetud.

Li-Fraumeni sündroom on pärilik vähivorm, mis edastatakse autosoomselt domineerival viisil. Avaldub sarkoomide, rinnavähi, ägeda leukeemia, neerupealiste ja kesknärvisüsteemi neoplaasia varases ilmnemises. Neoplasmid diagnoositakse tavaliselt enne 30. eluaastat ja neil on suur kalduvus korduda. Näidustatud on regulaarsed ennetavad uuringud. Teiste kasvajate suure riski tõttu võib olemasoleva neoplaasia ravitaktika üldtunnustatud omast erineda.

Geneetiline eelsoodumus vähi tekkeks on üks pahaloomuliste kasvajate esinemise teooriaid. Teadus ei nimeta täpseid põhjuseid, miks onkoloogia ilmneb, kuid see annab kombinatsiooni eksogeensetest ja endogeensetest teguritest, mis mõjutavad vähiriski konkreetsel inimesel. Kasvaja tõenäosuse hindamiseks tehakse spetsiaalne molekulaargeneetiline analüüs.

Vähi põhjused

Onkoloogias ei ole ühtset teooriat ebatüüpiliste rakkude ilmnemise kohta kehas, kuid on olemas riskifaktorid, mis suurendavad neoplaasia tekke tõenäosust:

• kokkupuude kantserogeensete ainetega;
• kiirgusega kokkupuude;
• pikaajalised kroonilised põletikulised haigused;
• onkoviirused;
• hormonaalsed häired;
• nikotiin.

Ajakiri “Modern Oncology” avaldas 2017. aastal uurimistulemused, mis kinnitasid, et 5-7% vähihaigetel on haiguse alguse etioloogiliseks teguriks geneetilised häired.

Pärilikkus

Lugematud geeniuuringud onkoloogias on tõestanud, et kalduvus vähi tekkeks on pärilik.

Pikaajaliste kliiniliste uuringute käigus on tõestatud geneetiline eelsoodumus vähi tekkeks. Uuringud on näidanud, et munasarjade arengu kalduvus on võimalik emalt tütrele edasi anda. See esineb kromosomaalsel tasemel ja haigus võib esineda ainult veresugulastel. Kasvaja arengus osalevad kaks peamist tegurit:

• Onkogeenid. Need moodustuvad protoonkogeenidest, mis tervel inimesel reguleerivad rakkude jagunemise kiirust ja sagedust. Mutatsiooni areng põhjustab kontrollimatut mitoosi (rakkude jagunemist) ja ebatüüpiliste, halvasti diferentseerunud kudede tekkimist, mis moodustavad neoplaasia piirkonna.
• Supressorgeenid. Tavaliselt kontrollitakse rakkude kasvu ja arengu astet. Kui nende geenide normaalne toimimine on häiritud ja nende omadused muutuvad, lakkavad nad oma pärssivast toimest ja proliferatsiooniprotsessid toimuvad juhuslikult.

Vähk ja pärilikkus on omavahel seotud. Näiteks võib perekonnas esineda mutatsioon geenides BRCA1 ja BRCA2, mis on tingitud rinna- või munasarjavähist. Pahaloomuliste haiguste eelsoodumuse teooria on olnud ja jääb domineerivaks, kuna selle mõju on tõestatud molekulaarsel tasandil. On tõestatud, et "vähiperedes" on pahaloomuliste kasvajate esinemissagedus 40%.

Eelsoodumuse test

Kes peab seda tegema?

Vähile on eelsoodumus nii tütred, kelle emal oli rinnavähk, kui ka pojad, kelle isadel oli eesnäärme patoloogia.

• Alla 30-aastased tütred, kui nende emadel on rinna-, emaka- või munasarjakasvajad. Raseduse planeerimiseks ja naiste tervise säilitamiseks peate läbi viima analüüsi ja välja selgitama oma eelsoodumuse, et kasvajat mitte vahele jätta.
• Mehed, kellel on eesnäärme talitlushäire, krooniline prostatiit või eesnäärme adenoom. Vähk ei kandu edasi ainult isalt, vaid ka onult või vanaisalt, kelle tervislikest omadustest mees ei pruugi teadlik olla. Seetõttu on parem uurida ja teada neoplasmi tekkimise tõenäosust.
• Mis tahes asukoha ja tüüpi neoplaasia nõuab mutantsete geenide tuvastamist lähimate sugulaste rakkude geneetilises materjalis.

Kui inimesel puuduvad andmed perehaiguste ja pahaloomuliste kasvajate eelsoodumuse kohta, ei ole see vastunäidustus. Ennetuslikel eesmärkidel saate läbi viia uuringu. Negatiivne külg on analüüsi kõrge hind. Kuid vaatamata sellele võib vähi muutuste tõenäosuse kindlaksmääramine kaitsta patsienti tõsiste tagajärgede eest.

Läbiviimine

Vähi geneetiline testimine hõlmab rakkude RNA või DNA uurimist ja kromosoomide eraldamist, et tuvastada defektne geen või muud kasvajaspetsiifilised muutused. Eelsoodumuse tuvastamise materjal on veri või põseepiteel. Vere kasutamisel on tulemus täpsem ja spetsiifilisus suurem.

Perehaiguste tundmine lihtsustab uuringut, vastasel juhul on vaja läbi viia kõik uuringud.

Kõigepealt peate otsustama, millise vähi suhtes testida. Pärilikud vähitüübid on erinevad, seetõttu on oluline teada oma haiguslugu. Sellele on abiks pereajaloo ja sugupuu põhjalik uurimine. Kasvaja muutuste tuvastamine konkreetses asukohas või tüübis ja kellelgi perekonnas lihtsustab uurimist oluliselt. Kui selliseid andmeid ei ole, tuleb läbi viia terve rida eelsoodumusteste.

Pahaloomulised kasvajad on maailmas suuruselt teine ​​surmapõhjus. Sageli pöörduvad patsiendid arstide poole haiguse hilisemates staadiumides, kui isegi kirurgilised sekkumised ei anna enam tulemusi. Seetõttu keskenduvad arstid pärilike tegurite, nn vähi eelsoodumuse õigeaegsele tuvastamisele. Riskitegurite väljaselgitamine ja patsientide rühmitamine konkreetsetesse rühmadesse üksikasjalikuks jälgimiseks peaks mängima olulist rolli ravi suurema edu ja efektiivsuse saavutamisel.Need sammud võimaldavad meil leida kasvaja tekke alguses ja aidata pärssida patoloogilist protsessi.

Pärast mitmeid uuringuid on teadlased tuvastanud tegurid, mis suurendavad oluliselt vähiriski. Need tegurid on jagatud järgmistesse rühmadesse.

• keemilised kantserogeenid – suurendavad haigestumisriski inimestel, kes puutuvad pidevalt kokku tervisele kahjulike ainetega;
• füüsilised kantserogeenid - ultraviolettkiirguse negatiivne mõju, kiiritamine röntgenikiirgust ja radioisotoope hõlmavate uuringute käigus, elades piirkondades, kus on kõrge radioaktiivsete ainete sisaldus;
• bioloogilised kantserogeenid on viirused, mis muudavad raku geneetilist struktuuri. Sellesse rühma kuuluvad ka looduslikud hormoonid, mis võivad tekitada hormoonist sõltuva organi kartsinoomi. Kõrge östrogeenisisaldus suurendab näiteks rinnakasvajate riski ja suurenenud testosteroon – pahaloomuline eesnäärme kartsinoom;
• elustiil – vähipatoloogiate kõige levinum mõjutegur – suitsetamine – suurendab hingamisteede vähi ning mao- või emakakaela kasvajate riski.

Eraldi ja meditsiinilise uurimistöö seisukohalt oluline tegur, millele praegu pööratakse erilist tähelepanu, on pärilik eelsoodumus.

Vähiga silmitsi seistes hakkab paljudel peas keerlema ​​sama küsimus: kas haigus võib olla päritav või pole muretsemiseks põhjust? Lõdvestuda pole vaja, kuna pärilik eelsoodumus mängib haiguste tekkes tohutut rolli.Geenid on nukleiinhapetega struktuursed lõigud, mis funktsionaalselt edastavad elusorganismide pärilikkust.Nendest loetakse välja kandja edasiseks arenguks vajalikku teavet. lõigud. Mõned geenid vastutavad siseorganite eest, teised võtavad kontrolli selliste näitajate üle nagu juuksevärv, silmade värv jne. Ühe raku struktuuris on rohkem kui kolmkümmend tuhat geeni, mis kirjutavad valkude sünteesi koodi.

Geenid on osa kromosoomidest. Raseduse ajal saab rasestuv loode igalt vanemalt poole kromosoomikomplektist. Lisaks "õigetele" geenidele võivad edasi kanduda ka muteerunud geenid, mis omakorda toob kaasa geneetilise informatsiooni moonutamise ja valkude ebaõige sünteesi. sellel võib olla ohtlik mõju, eriti kui supressorgeenid ja onkogeenid muutuvad. Supressorid kaitsevad DNA-d kahjustuste eest, onkogeenid vastutavad rakkude jagunemise eest.

Mutantsed geenid reageerivad keskkonnale täiesti ettearvamatult. See reaktsioon põhjustab sageli onkoloogiliste moodustiste ilmnemist.

Kaasaegne meditsiin ei sea vähile eelsoodumuse olemasolu kahtluse alla. Mõnedel andmetel on 5-7% vähijuhtudest põhjustatud geneetilisest tegurist. Arstide seas on isegi termin "vähipered" - perekonnad, kus kasvajaid diagnoositi vähemalt 40% veresugulastest. Praegu teavad geneetikud peaaegu kõiki kartsinoomide tekke eest vastutavaid geene. Kahjuks on molekulaargeneetika kallis teadusharu, eriti laboratoorsete uuringute osas, mistõttu pole seda veel võimalik laialdaselt kasutada. Geneetikute põhitöö on praegu sugupuude uurimine. Pärast nende analüüsimist on äärmiselt oluline saada spetsialistilt tõhusad ja selged soovitused patsiendi elustiili kohta, nõuanded, mis aitavad vältida moodustiste tekkimist. Erinevate vähivormide puhul ja patsientide vanust arvestades võivad uuringute vahelised intervallid õige nõuande määramiseks varieeruda suuremast väiksemani.

Pärimise olemuse põhjal eristatakse mitmeid vähivorme:

• teatud vähivormi eest vastutavate geenide pärand;
• haigusriski suurendavate geenide ülekandmine;
• haiguse ilmnemine mitme tunnuse samaaegse pärimise tõttu.

Tänapäeval tuvastab teadus mitukümmend erinevat vähiliiki, millel on pärilik tegur.Kõige sagedamini leitakse kasvajaid rinnast, kopsudest, munasarjadest, käärsoolest või maost, samuti ägedat leukeemiat ja pahaloomulist melanoomi.

Kõrge haigestumus motiveerib onkolooge pidevalt välja töötama meetodeid vähktõve varaseks diagnoosimiseks ja efektiivseks raviks, sealhulgas ka geneetilisest eelsoodumusest tuleneva vähi diagnoosimiseks. Kartsinoomi tekkeriski pärilikkuse määra hindamisel on oluline hoolikalt kaaluda patsiendi perekonna ajalugu.

Rõhutada tuleks järgmisi meditsiinilise sugupuu tunnuseid:

1. Onkoloogilised kasvajad alla viiekümneaastastel sugulastel.
2. Sama tüüpi vähipatoloogia areng erinevates põlvkondades samas sugupuus.
3. Korduv onkoloogia samadel sugulastel.

Perehaiguste testimise tulemusi on vaja arutada geneetilise onkoloogiga. Konsultatsioonil selgitatakse täpsemalt välja, kas eelsoodumuse ja riskitesti tegemine on vajalik.

Enne geneetilise analüüsi läbiviimist võrrelge hoolikalt selle protseduuri plusse ja miinuseid. Ühelt poolt saab uuringuga määrata kasvajate tekkeriske, teisalt paneb see inimesi kartma ilma tegeliku põhjuseta, samuti ebaadekvaatselt ja “liigselt” suhtuma tervisesse ning põdema vähifoobiat.

Päriliku eelsoodumuse tase määratakse molekulaargeneetilise uuringuga. See võimaldab teil tuvastada mitmeid mutatsioone onkogeenides ja supressorgeenides, mis põhjustavad onkoloogiliste patoloogiate suurenenud riski. Kui tuvastatakse riskid vähi tekkeks, on soovitatav pidev jälgimine onkoloogiaspetsialistide poolt, kes suudavad kasvajat võimalikult varajases staadiumis diagnoosida.

Vähi geneetiline analüüs on kaasaegne meetod vähi vastuvõtlikkuse diagnoosimiseks ja ennetamiseks. Kas sellised uuringud on usaldusväärsed ja kas kõik on kohustuslik? - küsimused, mis puudutavad nii teadlasi kui ka potentsiaalseid patsiente. Arvestades, et Venemaal maksab geneetiline analüüs näiteks rinna- ja munasarjavähi puhul ligikaudu 4500 rubla, saab selgeks, et paljud tahaksid esmalt aru saada, kas see on tõesti seda väärt. isiklike ja pereartiklite kulude uurimine.

Näidustused uuringuks

Geneetiline analüüs, mis paljastab vähi pärilikkuse, võib määrata järgmiste patoloogiate riskid:

• piimanääre;
• hingamiselundid;
• suguelundid (näärmed);
• eesnääre;
• sooled.

Teiseks näidustuseks on kahtlus patsiendil teiste haiguste esinemise kohta.Sellised mitteonkoloogilised haigused suurendavad tulevikus erinevate organite vähi tekkevõimalust.

Sel juhul on vaja läbi viia diagnoos ja välja selgitada, kas esineb teatud kaasasündinud sündroome, mis mõnikord eelnevad hingamisteede või seedesüsteemi vähkkasvajatele.

Mida näitab geneetiline test?

Teadlased on leidnud, et muutused teatud geenides põhjustavad kõige sagedamini vähki. Iga päev levivad inimkehas pahaloomuliste tunnustega rakud, kuid meie immuunsus spetsiaalsete geneetiliste struktuuride toel tuleb nendega toime.

Häirete korral DNA struktuuris häirub "kaitsvate" geenide töö, mis suurendab vähiriski. Sellised geenide "kahjustused" on päritavad.

Näitena võib tuua kuulsa Angelina Jolie juhtumi: perekonna sugulasel diagnoositi rinnakartsinoom, mistõttu kuulus näitlejanna läbis geneetilise testimise ja ta omakorda tuvastas geenides mutatsioonid. Paraku ainuke asi, mida arstid sel juhul teha said, oli rindade ja munasarjade eemaldamine ehk elimineeriti organid, milles muteerunud geenid edasi arenesid. Kuid ärge unustage, et iga juhtum on individuaalne ning ennetus- ja ravimeetodid võivad kirjeldatud näitest oluliselt erineda.

Kas geneetilist analüüsi saab usaldada?

Põhjalikumalt on uuritud düsfunktsiooni geenides BRCA1 ja BRCA2, mis normaalsel toimimisel takistavad rinna- ja munasarjavähi teket. Kuid aja jooksul märkasid arstid, et geneetilisele arengule kulutatud aeg ja raha ei vähendanud oluliselt naiste suremust. Seetõttu ei tasu geenianalüüsi kasutada sõeldiagnostika meetodina iga üksiku inimese puhul, küll aga on selline analüüs igati sobiv riskirühmade tuvastamiseks.

Saadud tulemuste usaldamine on individuaalne valik. Kui tulemus on negatiivne, ei ole tõenäoliselt vaja kiiresti läbi viia ennetavat elundi täielikku eemaldamist. Kui aga geenides avastatakse kõrvalekaldeid, hakake hoolikalt jälgima oma tervist ja viima läbi perioodilist diagnostikat.

Geneetilise diagnoosi näitajaid protsentides on raske määrata, kuna selleks on vaja analüüsida suurt hulka juhtumeid nii positiivsete kui ka negatiivsete tulemustega. Sellegipoolest võime juba praegu kindlalt väita, et selline analüüs on väga tundlik ja selle tulemustele tuleks loota.

Pärast testimist saadud tulemused ei anna 100% vastust patsiendi küsimusele, kas ta kunagi haigestub vähki või mitte. Negatiivse tulemuse põhjal on raske järeldusi teha: see näitab vaid seda, et risk haigestuda vähki ei ole kõrgem kui rahvastiku keskmised statistilised näitajad.Kuid positiivne vastus annab täpsema ja detailsema info nii arstile kui inimesele läbivaatamisel.

Katsetulemuste täpsuse tagamiseks ärge unustage analüüsi ettevalmistamise reegleid.

Loomulikult pole eriplaani vaja, kuid vere loovutamisel ei tee paha järgida üldtunnustatud standardeid:

• kõrvaldada alkohol seitse päeva enne diagnoosimist;
• lõpetage suitsetamine kolm kuni viis päeva enne vere annetamist;
• Viimane söögikord on kümme tundi enne uuringut.

Keda tuleks testida?

Geneetilisel testimisel on ebatäpsed näidustused patsiendi konkreetse vanuse või üldise füüsilise seisundi testimiseks. Igaüks võib end testida, eriti kui testi sooritamine ei aita mitte ainult saada kindlust, vaid toob kaasa ka meelerahu.

Siiski on mitmeid näiteid, mille puhul tasub siiski läbi vaadata:

• Kui noore tüdruku emal on diagnoositud kasvaja piimanäärmes, siis ei tasu oodata mitu aastat, et selle tüdruku eelsoodumust kontrollida.Parem on kohe hoiatada ennast ja teisi nooremaid veresugulasi. Soovitatav on end uurida, et kinnitada või välistada geneetilist mutatsiooni ja vähi tekkeriski;
• Üle 50-aastaseid mehi, kellel on diagnoositud tõsised ägedad või kroonilised eesnäärmeprobleemid, tuleks testida ja hinnata eesnäärmekasvaja kasvu riski;
• üldiselt on igasugused pahaloomulised kasvajad sugulastel juba piisav põhjus analüüsi tegemiseks, kuid uuringu määramiseks usaldage geneetikut arsti, kes saab saadud tulemusi hinnata.

Pidage meeles, et uuritava inimese vanus ei oma testi tegemisel absoluutselt mingit tähendust.Geenihäire on programmeeritud sünnihetkel.Seega, kui 25-aastaselt näitasid tulemused, et geenid on täiesti korras, siis pole mõtet seda teha. läbides sama testi kümme, viisteist, kakskümmend aastat hiljem.

Üldine vähi ennetamine

Kasvajate ilmnemist, isegi väljendunud pärilikkusega, saab osaliselt ära hoida.

Peate lihtsalt järgima lihtsaid reegleid:

• loobuma halbadest harjumustest, mis põhjustavad sõltuvust (alkohol, suitsetamine);
• süüa tervislikku toitu, suurendades köögiviljade ja puuviljade tarbimist toidus ning vähendades loomseid rasvu;
• säilitada kehakaalu normi piires;
• anda kehale pidevat füüsilist koormust;
• kaitsta nahka otsese ultraviolettkiirguse eest;
• teha vajalikke vaktsineerimisi;
• läbima ennetava diagnostika;
• kehaprobleemide korral pöörduge viivitamatult arsti poole.

Hooliv ja hoolikas suhtumine oma kehasse on vähiriski vähendamise võti. Haigust ennetada on alati lihtsam kui seda ravida.

Isegi kui vähi võimalus on 100% kindlaks tehtud, on ennetusmeetodid piiratud. Näiteks onkoloogi lihtsat jälgimist ilma põhjaliku läbivaatuseta ei saa pidada tõhusaks ennetuseks, vaid pigem passiivseks haiguse ilmnemise ootamiseks. Samal ajal ei ole sellised drastilised sekkumised nagu piimanäärmete ennetav eemaldamine alati õigustatud ja mõttekad.

Kahjuks ei paku onkoloogia tänapäeval peale arstipoolse jälgimise ja testimise usaldusväärseid ennetusmeetodeid ja -vahendeid.

Potentsiaalne patsient saab astuda vaid mõned sammud, et end võimalikult palju kaitsta:

1. Uurige perekonna haiguslugu ja mitme põlvkonna jooksul.
2. Jälgige regulaarselt onkoloogi, eriti kui veresugulased on haiged.
3. Tehke geenianalüüs, kui uuritud sugupuu põhjal on põhjust tulemuste pärast muretseda.
4. Kasutage ennetavaid ja üldisi tervisenõuandeid, et vähendada riskifaktoreid, olenemata testi tulemustest.

Peamine asi, mida meeles pidada, on see, et eelsoodumus haigusele ei ole haigus ise. Säilitage positiivne suhtumine, kulutage rohkem aega oma tervisele ning usaldage oma hooldus onkoloogia ja geneetika valdkonna spetsialistidele.

Vähktõve kõrge esinemissagedus sunnib onkolooge iga päev tegelema varajase diagnoosimise ja tõhusa ravi küsimustega. Geneetiline testimine vähi tuvastamiseks- See on üks kaasaegseid viise vähi ennetamiseks. Kuid kas see uuring on tõesti usaldusväärne ja kas see peaks olema kõigile välja kirjutatud? on küsimus, mis teeb muret teadlastele, arste ja patsientidele.

Näidustused

Tänapäeval võimaldab vähi geneetiline analüüs tuvastada vähipatoloogiate tekkeriski:

• piimanääre;
• munasarjad;
• emakakael;
• eesnääre;
• kopsud;
• sooled ja eriti käärsool.

Samuti on geneetiline diagnoos mõnele kaasasündinud sündroomile, mille olemasolu suurendab mitme organi vähi tekke tõenäosust. Näiteks Li-Fraumeni sündroom räägib neerupealiste, kõhunäärme ja vere riskist ning Peutz-Jeghersi sündroom seedesüsteemi (söögitoru, mao, soolte, maksa, kõhunäärme) onkopatoloogiate tõenäosusest.

Mida see analüüs näitab?

Tänaseks on teadlased avastanud hulga geene, mille muutused põhjustavad enamikul juhtudel vähi arengut. Meie kehas areneb iga päev kümneid pahaloomulisi rakke, kuid immuunsüsteem suudab tänu spetsiaalsetele geenidele nendega toime tulla. Ja kui teatud DNA struktuurides esineb rikkeid, ei tööta need geenid õigesti, mis annab võimaluse onkoloogia arenguks.

Seega kaitsevad geenid BRCA1 ja BRCA2 naisi munasarja- ja rinnavähi tekke eest ning mehi selle eest. Nende geenide tõrked näitavad vastupidi, et on olemas selle lokaliseerimise kartsinoomi tekkimise oht. Vähi geneetilise eelsoodumuse analüüs annab teavet muutuste kohta nendes ja teistes geenides.

Nende geenide kahjustused on päritud. Kõik teavad Angelina Jolie juhtumit. Tema peres oli rinnavähi juhtum, mistõttu otsustas näitlejanna läbida geneetilise diagnostika, mis paljastas mutatsioonid geenides BRCA1 ja BRCA2. Tõsi, ainuke viis, kuidas arstid sel juhul aidata said, oli rindade ja munasarjade eemaldamise operatsioon, et muteerunud geenidel poleks rakenduspunkti.

Kas testi tegemisel on vastunäidustusi?

Selle analüüsi läbiviimiseks ei ole vastunäidustusi. Siiski ei tohiks seda teha rutiinse uuringuna ja võrdsustada vereanalüüsiga. Lõppude lõpuks pole teada, kuidas diagnoosi tulemus mõjutab patsiendi psühholoogilist seisundit. Seetõttu tuleks analüüs määrata ainult siis, kui selleks on ranged näidustused, nimelt registreeritud vähijuhtumid veresugulastel või kui patsiendil on vähieelne seisund (näiteks healoomuline rinnanäärme moodustumine).

Kuidas test toimub ja kas ma pean end kuidagi ette valmistama?

Geneetiline analüüs on patsiendi jaoks üsna lihtne, kuna see viiakse läbi ühe verevõtuga. Seejärel tehakse verega molekulaargeneetiline uuring, mis võimaldab määrata geenide mutatsioone.

Laboris on mitu konkreetse struktuuri jaoks spetsiifilist reaktiivi. Üks verevõtt võib testida mitme geeni defekte.

Test ei vaja erilist ettevalmistust, kuid vereloovutamisel ei tee paha ka üldtunnustatud reeglite järgimine. Need nõuded hõlmavad järgmist:

1. Vältige alkoholi tarvitamist nädal enne diagnoosi.
2. Ärge suitsetage 3-5 päeva enne vereloovutamist.
3. Ärge sööge 10 tundi enne uuringut.
4. 3-5 päeva enne vere loovutamist järgige dieeti, mis välistab rasvased, vürtsikad ja suitsutatud toidud.

Kui palju saab sellist analüüsi usaldada?

Enim uuritud on BRCA1 ja BRCA2 geenide defektide tuvastamine. Kuid aja jooksul hakkasid arstid märkama, et aastatepikkused geeniuuringud ei mõjuta oluliselt naiste suremust rinna- ja munasarjavähki. Seetõttu ei sobi meetod skriiningdiagnostika meetodiks (viiakse läbi igale inimesele). Ja riskirühmade uuringuna toimub geneetiline diagnostika.

Vähi geneetilise eelsoodumuse analüüsi põhirõhk on selles, et kui mingis geenis on katkestus, on inimesel või on oht seda geeni oma lastele edasi anda.

Kas saadud tulemusi usaldada või mitte, on iga patsiendi isiklik asi. Kui tulemus on negatiivne, ei pruugi ennetav ravi (elundi eemaldamine) olla vajalik. Kui aga avastatakse geenivigu, siis tasub kindlasti oma tervist tähelepanelikult jälgida ja regulaarselt teha ennetavat diagnostikat.

Vähktõve geneetilise eelsoodumuse analüüsi tundlikkus ja spetsiifilisus

Tundlikkus ja spetsiifilisus on mõisted, mis näitavad testi usaldusväärsust. Tundlikkus näitab, kui suur osa defektse geeniga patsiente selle testiga tuvastatakse. Ja spetsiifilisuse indikaator näitab, et see test tuvastab täpselt selle geenide lagunemise, mis kodeerib eelsoodumust onkoloogiale, mitte teistele haigustele.

Vähi geneetilise diagnoosimise protsentide määramine on üsna keeruline, kuna paljusid positiivsete ja negatiivsete tulemuste juhtumeid tuleb uurida. Võib-olla suudavad teadlased sellele küsimusele vastata hiljem, kuid täna võime kindlalt väita, et uuring on kõrge tundlikkuse ja spetsiifilisusega ning selle tulemustele võib tugineda.

Saadud vastus ei saa patsienti 100% kinnitada, et ta haigestub või ei haigestu vähki. Negatiivne geenitesti tulemus näitab, et risk haigestuda vähki ei ületa elanikkonna keskmist. Positiivne vastus annab täpsemat teavet. Seega on geenide BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonidega naistel risk 60–90% ja 40–60%.

Millal ja kellele sobib seda testi teha?

Sellel analüüsil puuduvad selged näidustused selle võtmiseks, olgu selleks patsiendi teatud vanus või tervislik seisund. Kui 20-aastase neiu emal avastati rinnavähk, siis ei tohiks ta uuringuga 10 või 20 aastat oodata. Vähipatoloogiate teket kodeerivate geenide mutatsioonide kinnitamiseks või välistamiseks on soovitatav koheselt läbida vähi geneetiline test.

Mis puudutab eesnäärmekasvajaid, siis igale üle 50-aastasele eesnäärme adenoomi või kroonilise prostatiidiga mehele on kasu geneetilisest diagnoosist, et ka riski hinnata. Kuid tõenäoliselt on kohatu diagnoosida inimesi, kelle perekonnas ei ole esinenud pahaloomulisi haigusi.

Vähi geneetilise testimise näidustused on pahaloomuliste kasvajate tuvastamise juhtumid veresugulastel. Ja uuringu peaks määrama geneetik, kes siis tulemust hindab. Patsiendi vanus testi tegemisel ei oma tähtsust, kuna geenide defekt on sünnist saati kaasasündinud, seega kui 20-aastaselt on BRCA1 ja BRCA2 geenid normaalsed, siis pole mõtet sama testi teha. 10 või enama aasta pärast.

Analüüsi tulemusi moonutavad tegurid

Kui diagnoos on õigesti tehtud, ei ole eksogeenseid tegureid, mis võiksid tulemust mõjutada. Väikesel osal patsientidest võib aga uuringu käigus avastada geneetilisi defekte, mille tõlgendamine on ebapiisavate teadmiste tõttu võimatu. Ja kombineerituna vähigeenide tundmatute muutuste ja mutatsioonidega võivad need mõjutada testi tulemust (st meetodi spetsiifilisus väheneb).

Tulemuste ja normide tõlgendamine

Vähi geneetiline test ei ole selgete standarditega uuring, te ei tohiks loota, et patsient saab tulemuse, mis ütleb selgelt "madal", "keskmine" või "kõrge" risk haigestuda vähki. Uuringu tulemusi saab hinnata ainult geneetik. Lõplikku järeldust mõjutab patsiendi perekonna ajalugu:

1. Pahaloomuliste patoloogiate areng alla 50-aastastel sugulastel.
2. Sama asukoha kasvajate esinemine mitmel põlvkonnal.
3. Korduvad vähijuhtumid samal inimesel.

Kui palju selline analüüs maksab?

Tänapäeval sellist diagnostikat kindlustusseltsid ja fondid kinni ei maksa, mistõttu on patsient sunnitud kõik kulud enda kanda.

Ukrainas maksab ühe mutatsiooni uurimine umbes 250 UAH. Kuid selleks, et andmed oleksid usaldusväärsed, tuleb uurida mitmeid mutatsioone. Näiteks rinna- ja munasarjavähi puhul uuritakse 7 mutatsiooni (1750 UAH), kopsuvähi puhul 4 mutatsiooni (1000 UAH).

Venemaal maksab rinna- ja munasarjavähi geneetiline test umbes 4500 rubla.