Iga rase naine otsustab ise keerulise eetilise küsimuse, kas tasub läbi viia uuring, et tuvastada sündimata lapse geneetilised patoloogiad. Igal juhul on oluline omada kogu teavet kaasaegsete diagnostikavõimaluste kohta.
Meditsiiniteaduste kandidaat, sünnieelse diagnostika osakonna juhataja Julia SHATOKHA rääkis, millised invasiivsed ja mitteinvasiivsed sünnieelse diagnoosimise meetodid on tänapäeval olemas, kui informatiivsed ja ohutud need on ning millistel juhtudel neid kasutatakse. ultraheli diagnostika Meditsiinikeskuste võrgustik "Ultrahelistuudio".
Miks on vaja sünnieelset diagnoosi?
Erinevad meetodid aitavad ennustada võimalikke geneetilisi patoloogiaid raseduse ajal. Esiteks on tegemist ultraheliuuringuga (sõeluuringuga), mille abil saab arst märgata kõrvalekaldeid loote arengus.
Sünnieelse sõeluuringu teine etapp raseduse ajal on biokeemiline sõeluuring (vereanalüüs). Neid teste, mida tuntakse ka kui "topelt" ja "kolmekordseid" teste, teevad tänapäeval kõik rasedad naised. See võimaldab teil teatud täpsusega ennustada loote kromosoomianomaaliate riski.
” Sellise analüüsi põhjal on võimatu täpset diagnoosi panna, see nõuab kromosoomiuuringuid - keerukamaid ja kallimaid.
Kromosoomiuuringud ei ole kõigile rasedatele kohustuslikud, kuid on teatud näidustused:
tulevased vanemad on lähisugulased;
lapseootel ema üle 35-aastane;
kromosomaalse patoloogiaga laste olemasolu perekonnas;
raseduse katkemine või vahelejäänud rasedus;
raseduse ajal kannatanud lootele potentsiaalselt ohtlikud haigused;
vahetult enne viljastumist puutus üks vanematest kokku ioniseeriva kiirgusega (röntgenikiirgus, kiiritusravi);
ultraheliga tuvastatud riskid.
Ekspertarvamus
Kromosomaalse häirega lapse saamise statistiline tõenäosus on 0,4–0,7%. Kuid tuleb meeles pidada, et see risk on elanikkonnas tervikuna, üksikute rasedate puhul võib see olla äärmiselt suur: põhirisk sõltub vanusest, rahvusest ja erinevatest sotsiaalsetest parameetritest. Näiteks suureneb kromosoomianomaaliate risk tervel rasedal koos vanusega. Lisaks on ja siis on individuaalne risk, mis määratakse biokeemiliste ja ultraheliandmete põhjal.
"Kahekordsed" ja "kolmekordsed" testid
Biokeemilised sõeluuringud, tuntud ka kui , ja tavakeeles viidatud kui "Downi sündroomi test" või "deformatsioonide test", viiakse läbi rangelt määratletud rasedusperioodidel.
Topelttest
Topelttest tehakse 10-13 rasedusnädalal. Selle vereanalüüsi ajal vaatavad nad järgmisi näitajaid:
tasuta hCG ( inimese kooriongonadotropiin),
PAPPA (plasma valk A, inhibiitor A).
Analüüs tuleks teha alles pärast ultraheliuuringut, mille andmeid kasutatakse ka riskide arvutamisel.
Spetsialist vajab ultraheliraportist järgmisi andmeid: ultraheli kuupäev, koksi-parietaalne suurus (CPR), biparetaalne suurus (BPR), kaela läbipaistvuse paksus (TN).
Kolmekordne test
Teine, "kolmekordne" (või "neljakordne") test, on soovitatav teha rasedatel 16-18 nädala jooksul.
See test uurib järgmisi näitajaid:
alfafetoproteiin (AFP);
vaba östriool;
inhibiin A (neljakordse testi korral)
Esimese ja teise biokeemilise sõeluuringu ja ultraheli andmete analüüsi põhjal arvutavad arstid selliste kromosomaalsete kõrvalekallete tõenäosuse nagu:
Downi sündroom;
Edwardsi sündroom;
neuraaltoru defektid;
Patau sündroom;
Turneri sündroom;
Cornelia de Lange'i sündroom;
Smith Lemli Opitzi sündroom;
triploidsus.
Ekspertarvamus
Topelt- või kolmekordne test on biokeemiline test, mis määrab teatud loote seisundit iseloomustavate ainete kontsentratsiooni ema veres.
Kuidas arvutatakse kromosoomianomaaliate riske?
Biokeemilise sõeluuringu tulemusi mõjutavad lisaks võimalikele kromosomaalsetele patoloogiatele paljud tegurid, eelkõige vanus ja kehakaal. Statistiliselt usaldusväärsete tulemuste kindlaksmääramiseks loodi andmebaas, kus naised jaotati rühmadesse vanuse ja kehakaalu järgi ning arvutati "topelt" ja "kolmekordse" testi keskmised väärtused.
Normaalse piiri määramisel sai aluseks iga hormooni keskmine tulemus (MoM). Seega, kui MoM-iga jagamisel saadud tulemus on 0,5-2,5 ühikut, peetakse hormooni taset normaalseks. Kui alla 0,5 MoM - madal, üle 2,5 - kõrge.
Millist kromosoomianomaaliate riski taset peetakse kõrgeks?
Lõppkokkuvõttes on iga patoloogia risk näidatud murdosana.
Riski 1:380 ja üle selle peetakse suureks.
Keskmine - 1:1000 ja alla selle - see on normaalne näitaja.
Riski 1:10 000 või vähem peetakse väga madalaks.
See arv tähendab, et näiteks 10 tuhandest sellise hCG tasemega rasedast sünnitas Downi sündroomiga lapse ainult üks.
Ekspertarvamus
Risk 1:100 või kõrgem on näidustus loote kromosomaalse patoloogia diagnoosimiseks, kuid iga naine määrab nende tulemuste kriitilisuse astme ise. Mõne jaoks võib tõenäosus 1:1000 tunduda kriitiline.
Biokeemilise sõeluuringu täpsus rasedatel naistel
Paljud rasedad naised on biokeemilise sõeluuringu suhtes ettevaatlikud ja skeptilised. Ja see pole üllatav - see test ei anna selle põhjal täpset teavet, võib oletada ainult kromosoomide kõrvalekallete olemasolu.
Lisaks võib biokeemilise sõeluuringu teabesisaldust vähendada, kui:
rasedus tekkis IVF-i tulemusena;
lapseootel ema juures diabeet;
mitmikrasedus;
lapseootel emal on ülekaal või selle puudumine
Ekspertarvamus
Isoleeritud uuringuna on topelt- ja kolmiktestidel ultraheliandmete arvessevõtmisel väike prognostiline väärtus, usaldusväärsus tõuseb 60-70% -ni ja ainult geneetiliste testide läbiviimisel on tulemus 99% täpne. Me räägime ainult kromosoomianomaaliatest. Kui me räägime kaasasündinud patoloogiast, mis ei ole seotud kromosoomi defektidega (näiteks "huulelõhe" või kaasasündinud südame- ja ajudefektid), annab professionaalne ultraheli diagnostika usaldusväärse tulemuse.
Geneetilised testid kahtlustatavate kromosoomianomaaliate tuvastamiseks
Ultraheli järelduse põhjal või kui biokeemilise sõeluuringu tulemused on ebasoodsad, võib geneetik soovitada lapseootel emal läbida . Sõltuvalt perioodist võib see olla koorioni või platsenta biopsia, amniotsentees või kordotsentees. Selline uuring annab ülitäpsed tulemused, kuid 0,5% juhtudest võib selline sekkumine põhjustada raseduse katkemist.
Geeniuuringute materjali kogumine toimub kohaliku tuimestuse ja ultraheli kontrolli all. Arst torkab õhukese nõelaga emaka läbi ja eemaldab ettevaatlikult geneetilise materjali. Sõltuvalt raseduse staadiumist võivad need olla koorioni või platsenta osakesed (koorioni või platsenta biopsia), amnionivedelik (amniotsentees) või nabaveeni veri (kordotsentees).
Saadud geneetiline materjal saadetakse analüüsiks, mis määrab või välistab paljude kromosoomianomaaliate esinemise: Downi sündroom, Patau sündroom, Edwardsi sündroom, Turneri sündroom (täpsus - 99%) ja Klinefelteri sündroom (täpsus - 98%).
” Neli aastat tagasi ilmus sellele geeniuuringute meetodile alternatiiv - mitteinvasiivne sünnieelne geneetiline test. See uuring ei nõua geneetilise materjali hankimist – piisab analüüsiks veenist vere võtmisest lapseootel ema. Meetod põhineb loote DNA fragmentide analüüsil, mis rakkude uuenemise käigus satuvad raseda naise vereringesse.
Seda testi saab teha alates 10. rasedusnädalast. Oluline on mõista, et see test pole Venemaal veel laialt levinud, seda teevad väga vähesed kliinikud ja mitte kõik arstid ei võta selle tulemusi arvesse. Seetõttu peate olema valmis selleks, et arst võib ultraheli või biokeemilise sõeluuringu põhjal suurte riskide korral tungivalt soovitada invasiivset uuringut. Olgu kuidas on, otsus jääb alati tulevaste vanemate teha.
Meie linnas mitteinvasiivne sünnieelne geneetilised testid kliinikud teevad:
"Avicenna". Panorama test. Aneuploidide mitteinvasiivne sünnieelne geneetiline diagnoos 42 t.r. Aneuploidide ja mikrodeletsioonide mitteinvasiivne sünnieelne geneetiline diagnoos - 52 hõõruda.
"Almita". Panorama test. Maksumus 40-54 tr. sõltuvalt uuringu täielikkusest.
"Ultraheli stuudio" Prenetixi test. Hind 38 tr.
Ekspertarvamus
Ainult kromosoomianalüüs võib kromosomaalset patoloogiat kinnitada või välistada. Ultraheli ja biokeemiline sõeluuring suudavad arvutada ainult riski suuruse. Selliseid patoloogiaid nagu Downi sündroom, Edwardsi sündroom ja Patau sündroom võib analüüsida alates 10. rasedusnädalast. Selleks saadakse loote DNA otse raseduskotti struktuuridest (otseinvasiivne meetod). Invasiivsest sekkumisest tulenev risk otseste näidustuste olemasolul on garanteeritult väiksem kui kromosoomipatoloogia risk (erinevate autorite hinnangul ca 0,2-0,5%).
Lisaks täna iga rase naine tahte järgi saab uurida loote peamiste geneetiliste haiguste esinemise suhtes, kasutades otsest mitteinvasiivset meetodit. Selleks peate lihtsalt veenist verd annetama. Meetod on lootele täiesti ohutu, kuid üsna kallis, mis piirab selle laialdast kasutamist.
Raske otsus
Iga naine otsustab ise, kas geneetiliste haiguste diagnoosimine on raseduse ajal vajalik ja mida teha uuringute tulemusena saadud teabega. Oluline on mõista, et arstidel ei ole õigust selles küsimuses rasedat naist survestada.
Ekspertarvamus
Kui rasedus on kuni 12 nädalat, saab naine ise otsustada, kas loote patoloogia avastamisel katkestada rasedus. Hilisemal ajal on selleks vaja kaalukaid põhjuseid: loote eluga kokkusobimatud patoloogilised seisundid ja haigused, mis hiljem põhjustavad vastsündinu sügava puude või surma. Igal konkreetsel juhul lahendatakse see küsimus, võttes arvesse raseduse kestust ning loote ja raseda enda elu ja tervise prognoosi.
On kaks põhjust, miks arstid võivad soovitada rasedust katkestada:
lootel on tuvastatud eluga või lapse sügava puude prognoosiga kokkusobimatud arengudefektid;
ema seisund, mille puhul raseduse pikenemine võib põhjustada haiguse ebasoodsat kulgu, mis ohustab ema elu.
Sünnieelne diagnoos – olgu selleks siis biokeemiline, ultraheli või geneetiline uuring – ei ole kohustuslik. Mõned vanemad soovivad saada kõige täielikumat teavet, samas kui teised eelistavad piirduda minimaalse läbivaatustega, usaldades loomust. Ja iga valik on austust väärt.
Raseduse ajal saab erinevate testide ja uuringute käigus diagnoosida loote kromosomaalseid patoloogiaid, mis on oma olemuselt pärilikud haigused. Need on põhjustatud muutustest kromosoomide struktuuris või arvus, mis seletab nende nime.
Esinemise peamine põhjus on mutatsioonid ema või isa sugurakkudes. Neist vaid 3-5% on päritud. Selliste kõrvalekallete tõttu toimub umbes 50% abortidest ja 7% surnultsündidest. Kuna tegemist on tõsiste geenidefektidega, peaksid vanemad olema tähelepanelikumad kõigi raseduse ajal määratud testide suhtes, eriti kui nad on ohus.
Kui vanematel (mõlemal) on suguvõsas pärilikud haigused, peavad nad esmalt teadma, millega on tegu – loote kromosomaalsete patoloogiatega, mida saab nende lapsel avastada veel üsas olles. Teadlikkus võimaldab teil vältida soovimatut viljastumist ja kui see on juba juhtunud, kõrvaldada kõige raskemad tagajärjed, alates lapse emakasisesest surmast kuni väliste mutatsioonide ja deformatsioonideni pärast sündi.
Normaalsel tervel inimesel on kromosoomid paigutatud 23 paari ja igaüks vastutab konkreetse geeni eest. Kokku on 46. Kui nende arv või struktuur on erinev, räägivad nad kromosomaalsetest patoloogiatest, mida geneetikas on palju sorte. Ja igaüks neist hõlmab ohtlikud tagajärjed beebi elu ja tervise eest. Seda tüüpi anomaaliate peamised põhjused pole teada, kuid on olemas teatud riskirühmad.
Maailmaga niidiotsas.Ühte haruldasemat kromosomaalset patoloogiat nimetatakse cry-the-cat sündroomiks. Põhjuseks on 5. kromosoomi mutatsioon. Haigus avaldub vaimse alaarengu ja lapsele iseloomuliku nutuna, mis meenutab väga kassi nuttu.
Põhjused
Loote raseduse ajal tekkivate kromosomaalsete patoloogiate ennetamiseks või kiireks äratundmiseks peavad arstid küsitlema tulevasi lapsevanemaid pärilike haiguste ja nende pere elutingimuste kohta. Viimaste uuringute kohaselt sõltuvad sellest geenimutatsioonid.
On teatud riskirühm, mis hõlmab:
- vanemate (mõlema) vanus on üle 35 aasta;
- CA (kromosoomide kõrvalekalded) esinemine veresugulastel;
- kahjulikud töötingimused;
- pikaajaline elamine keskkonnas ebasoodsas piirkonnas.
Kõigil neil juhtudel on loote kromosomaalse patoloogia oht üsna suur, eriti geenitasemel pärilike haiguste esinemisel. Kui need andmed õigeaegselt tuvastatakse, ei soovita arstid paaril tõenäoliselt üldse sünnitada. Kui viljastumine on juba toimunud, määratakse kindlaks lapse kahjustuse määr, tema ellujäämisvõimalused ja edasine täisväärtuslik elu.
Esinemismehhanism. Kromosomaalsed patoloogiad arenevad lootel, kui moodustub sigoot ning toimub sperma ja munaraku sulandumine. Seda protsessi ei saa kontrollida, sest seda pole veel piisavalt uuritud.
Märgid
Kuna seda tüüpi kõrvalekallete esinemise ja arengu protsessi ei ole piisavalt uuritud, peetakse loote kromosomaalse patoloogia markereid tingimuslikeks. Need sisaldavad:
- , näriv valu alakõhus varajased staadiumid Rasedus;
- madal PAPP-A (plasma valk A) ja AFP (embrüo kehas toodetud valk), suurenenud hCG (kooriongonadotropiin - platsentahormoon): selliste andmete saamiseks võetakse kromosomaalse patoloogia jaoks veenist verd. loote 12. nädalal (+/ - 1-2 nädalat);
- nina luude pikkus;
- laienenud kaelavolt;
- loote passiivsus;
- laienenud neeruvaagen;
- torukujuliste luude aeglane kasv;
- varajane vananemine või platsenta hüpoplaasia;
- Doppleri (ultraheli meetod vereringepatoloogiate tuvastamiseks) ja CTG (kardiotokograafia) halvad tulemused;
- - Ja ;
- hüperkajaline soolestik;
- ülalõualuu väike suurus;
- laienenud põis;
- tsüstid ajus;
- turse seljas ja kaelas;
- hüdroonefroos;
- näo deformatsioonid;
- nabaväädi tsüstid.
Nende märkide ebaselgus seisneb selles, et igaüks neist eraldi, nagu kogu ülaltoodud kompleks, võib olla normiks, mille määravad ema või lapse individuaalsed omadused. Kõige täpsemad ja usaldusväärsemad andmed annavad tavaliselt kromosomaalsete patoloogiate vereanalüüs, ultraheli ja invasiivsed tehnikad.
Läbi ajaloo lehekülgede. Kromosoomide uurimine kaasaegsed inimesed, on teadlased avastanud, et nad kõik said oma DNA ühelt naiselt, kes elas kuskil Aafrikas 200 000 aastat tagasi.
Diagnostilised meetodid
Kõige informatiivsem meetod loote kromosomaalsete patoloogiate diagnoosimiseks on esimene sõeluuring (seda nimetatakse ka topelttestiks). Tehtud 12 rasedusnädalal. See sisaldab:
- Ultraheli (ülalnimetatud markerid on tuvastatud);
- vereanalüüs (võetud veenist tühja kõhuga), mis näitab AFP, hCG, APP-A taset.
Sellest tuleks aru saada see analüüs loote kromosomaalsete patoloogiate puhul ei saa anda täpset, 100% kinnitust või ümberlükkamist kõrvalekallete olemasolu kohta. Arsti ülesanne on selles etapis välja arvutada riskid, mis sõltuvad uuringutulemustest, noore ema vanusest ja haigusloost. Teine sõeluuring (kolmekordne test) on veelgi vähem informatiivne. Kõige täpsem diagnoos on invasiivsed meetodid:
- koorioni villi biopsia;
- nabaväädivere kogumine;
- amnionivedeliku analüüs.
Kõikide nende uuringute eesmärk on määrata karüotüüp (kromosoomide komplekti tunnuste kogum) ja sellega seoses ka kromosoomipatoloogia. Sel juhul on diagnoosi täpsus kuni 98%, samas kui raseduse katkemise oht ei ületa 2%. Kuidas dešifreeritakse nende diagnostikameetodite käigus saadud andmeid?
Ultraheli ja ohud lootele. Vastupidiselt laialt levinud müüdile ultraheli ohtudest lootele, võimaldavad kaasaegsed seadmed vähendada ultrahelilainete negatiivset mõju lapsele nullini. Nii et ärge kartke seda diagnoosi.
Dekodeerimine ja riskide arvutamine
Pärast esimest topeltsõeluuringut analüüsitakse uuringu käigus tuvastatud loote kromosomaalse patoloogia ultrahelimarkereid. Nende põhjal arvutab see välja geneetiliste kõrvalekallete tekke riski. Esimene märk on sündimata lapse kraeruumi ebanormaalne suurus.
Ultraheli markerid
Arvesse võetakse absoluutselt kõiki I trimestri loote kromosomaalse patoloogia ultrahelimarkereid, et teha vajalikke arvutusi võimalike riskide kohta. Pärast seda täiendab kliinilist pilti vereanalüüs.
Vere markerid
Kõiki muid näitajaid peetakse kõrvalekalleteks normist.
Teisel trimestril hinnatakse ka inhibiin A, konjugeerimata östriooli ja platsenta laktogeeni. Kogu uurimistulemuste tõlgendamine toimub spetsiaalse arvutiprogrammiga. Selle tulemusel näevad vanemad järgmisi väärtusi:
- 1 100-st tähendab, et lapse geneetiliste defektide risk on väga kõrge;
- 1: 1000 on loote kromosomaalse patoloogia lävirisk, mida peetakse normaalseks, kuid veidi alahinnatud väärtus võib tähendada mõningate kõrvalekallete esinemist;
- 1 100 000-st on loote kromosomaalse patoloogia madal risk, mistõttu ei ole vaja muretseda lapse tervise pärast geneetilisest aspektist.
Pärast seda, kui arstid on loote kromosomaalse patoloogia riski arvutanud, määratakse kas täiendavad testid (kui saadud väärtus on väiksem kui 1 400-st) või naine imetab rahulikult rasedust eduka tulemuseni.
See on huvitav! Meeste Y-kromosoom on kõigist väikseim. Aga just see kandub isalt pojale, säilitades põlvkondade järjepidevuse.
Prognoosid
Vanemad, kelle lapsel diagnoositi emakasisene kromosoomianomaalia, peaksid mõistma ja aktsepteerima, et neid ei saa ravida. Kõik, mida meditsiin neile sel juhul pakkuda saab, on raseduse kunstlik katkestamine. Enne sellise vastutustundliku otsuse tegemist peate oma arstiga nõu pidama järgmistes küsimustes:
- Mis patoloogia täpselt diagnoositi?
- Millised on selle tagajärjed lapse elule ja tervisele?
- Kas on suur raseduse katkemise ja surnultsündimise oht?
- Kui vanaks selle diagnoosiga lapsed elavad?
- Kas olete valmis saama puudega lapse vanemateks?
Õige otsuse tegemiseks, kas hoida haiget last või mitte, peate kõike objektiivselt hindama võimalikud tagajärjed ja loote kromosomaalse patoloogia tulemused koos arstiga. Need sõltuvad suuresti sellest, millist geneetilist kõrvalekallet arstid kahtlustavad. Neid on ju päris palju.
Huvitav fakt. Downi sündroomiga patsiente nimetatakse tavaliselt päikeselisteks inimesteks. Nad on harva agressiivsed, enamasti väga sõbralikud, seltskondlikud, naeratavad ja mõnes mõttes isegi andekad.
Haigused
Lootel avastatud kromosomaalsete patoloogiate tagajärjed võivad olla väga erinevad: välistest deformatsioonidest kuni kesknärvisüsteemi kahjustusteni. Need sõltuvad suuresti sellest, milline anomaalia kromosoomidega on toimunud: nende arv on muutunud või mutatsioonid on mõjutanud nende struktuuri. Kõige levinumate haiguste hulgas on järgmised.
Kromosoomide arvu häire
- Downi sündroom on 21. kromosoomipaari patoloogia, mille puhul on kahe kromosoomi asemel kolm; vastavalt on sellistel inimestel neid tavapärase 46 asemel 47; tüüpilised nähud: dementsus, kehalise arengu hilinemine, lame nägu, lühikesed jäsemed, avatud suu, kissitamine, punnis silmad;
- Patau sündroom - 13. kromosoomi häired, väga raske patoloogia, mille tulemusena diagnoositakse vastsündinutel arvukalt arenguhäireid, sh idiootsus, polüsõrmelisus, kurtus, suguelundite mutatsioonid; sellised lapsed elavad harva üheaastaseks;
- Edwardsi sündroom – probleemid 18. kromosoomiga, mis on sageli seotud ema kõrge vanusega; lapsed sünnivad väikestena alalõug ja suu, kitsad ja lühikesed silmapilud, deformeerunud kõrvad; 60% haigetest beebidest sureb enne 3 kuud ja 10% jääb ellu kuni aastani, on peamised surmapõhjused hingamisseiskus ja südamerikked.
Sugukromosoomide arvu rikkumine
- Shereshevsky-Turneri sündroom - vale moodustamine sugunäärmed (kõige sagedamini tüdrukutel), mis on põhjustatud sugu X-kromosoomi puudumisest või defektidest; Sümptomiteks on seksuaalne infantilism, nahavoldid kaelal, deformatsioon küünarnuki liigesed; sellise kromosoomipatoloogiaga lapsed jäävad ellu, kuigi sünnitus on väga raske ja tulevikus saavad naised korraliku toetava ravi korral isegi oma last kanda (IVF kaudu);
- polüsoomia X- või Y-kromosoomil - mitmesugused kromosoomihäired, mida iseloomustab intelligentsuse langus, skisofreenia ja psühhoosi tekke tõenäosus;
- Klinefelteri sündroom on X-kromosoomi häire poistel, kes enamasti jäävad pärast sünnitust ellu, kuid kellel on spetsiifiline välimus: karvade puudumine kehal, viljatus, seksuaalne infantiilsus, vaimne alaareng(mitte alati).
Polüploidsus
- Selline kromosomaalne patoloogia lootel lõpeb alati surmaga juba enne sündi.
Teadlased püüavad endiselt välja selgitada, miks geenimutatsioonid tekivad kromosoomide tasemel. See on aga alles tuleviku küsimus ja praegusel hetkel moodustavad lootel emakas avastatud kromosoomipatoloogiad kuni 5% kõigist juhtudest.
Mida peaksid vanemad sellist diagnoosi kuuldes tegema? Ärge sattuge paanikasse, lepitage ennast, kuulake arste ja tehke koos nendega õige otsus - jätke haige laps maha või nõustuge raseduse kunstliku katkestamisega.
| Otsi foorumist
Valige viimase: päeva sõnumid
> Tere! Praegu kasutatakse kromosoomianomaaliate (CA) sünnieelses diagnoosimises lai valik ehhograafilised markerid, mis ei ole alati spetsiifilised ainult kromosomaalsete sündroomide jaoks. Kuid nende märkide tuvastamine võimaldab õigeaegselt ja usaldusväärselt tuvastada kõrge riskiga rasedate naiste rühma CA-ga laste sünnitamiseks.
Raseduse esimesel trimestril on kõige olulisemad ja üldtunnustatud CA markerid kukla läbipaistvuse paksus ja nina luude visualiseerimise puudumine, samuti verevoolu kiiruse kõverate hindamine venoosjuhas ja nabaväädi arterites. , verevoolu hindamine läbi kolmiku südameklapi ja kaasasündinud väärarengute tunnuste (tsüstiline hügroom, megatsüstiit, holoprosentsefaalia, omfalotseel jne) olemasolu. Lisaks neile saab kasutada ka muid märke - nabanööri jämedus, kõrvaklapi suurus, otsmikuluude vahelise õmbluse laius, koorioni maht, eesmise-lõualuu nurk, mis praegu sünnieelse ehhograafia arengujärgus ei kasutata laialdaselt. Raseduse II ja III trimestril hõlmavad ehhograafilised markerid kahte rühma kõrvalekaldeid - erinevate organite kaasasündinud väärarenguid (süda, aju, seedetrakt, kuseteede süsteem, näolõhe, käte ja jalgade kõrvalekalded), mitteimmuunne loote turse ja "pehmed" märgid. "Pehmed" markerid on: ventrikulomegaalia, koroidpõimiku tsüstid, pea kuju anomaaliad, nina luude hüpoplaasia, näostruktuuride muutused, toruluude (reieluu, sääreluu) pikkuse lühenemine, neeruvaagna laienemine, hüperkajaline fookus lootel süda, hüperkajaline sool, emakasisene peetus loote areng ja ebanormaalne amnionivedeliku kogus. Kõik need märgid eraldiseisvalt ei viita kõrge CA riski olemasolule, kuid mida rohkem neid ühel lapsel tuvastatakse, seda suurem on tõenäosus, et tal on CA.
Kõige tõhusam sünnieelne diagnoos on raseduse esimesel trimestril, mis koos biokeemilise sõeluuringuga võimaldab tuvastada kuni 85-90% kromosoomianomaaliatega lastest.
Lugupidamisega Sergei Aleksandrovitš Tyo!
>
>> >
>>
>>> Suur tänu vastuse eest!!
>>>
>>>> > Tere!
>>>Ninaluu pikkus normi alumises piiris räägib ainult nina ehituse individuaalsetest iseärasustest. Kromosomaalsete kõrvalekallete ja kaasasündinud väärarengute marker on ninaluu visualiseerimise puudumine või selle märkimisväärne lühenemine (hüpoplaasia) võrreldes normiga. See marker esineb ligikaudu 70–75% Downi sündroomiga lastest.
>>>>
>>>
>>>>> Täname vastuse eest.
>>>>Öelge, millistel juhtudel (ninasilla pikkuse mõõtmed) saab rääkida CA kahtlusest? Kui meie suurused on alumisel piiril, kas see näitab midagi?
>>>>>
>>>>>>> Tere!
>>>>>Tõepoolest, viimastel aastatel on ninaluu pikkus (esimesel trimestril – piisab selle olemasolu määramisest) üheks oluliseks kromosoomianomaaliate, eriti Downi sündroomi markeriks. Standardväärtused 22–23 nädala jooksul on vahemikus 6–9,2 mm, keskmine väärtus on 7,6 mm.
>>>>> Lugupidamisega Sergei Aleksandrovitš Tyo.
>>>>>>
>>>>>>> Teie kodulehelt küsimustes ja vastustes lugesin, et ninaluude normaalne pikkus lootel 22-24 nädalal on 7-9 mm. Minu 22. nädala ultraheli järgi on mu beebi mõõt 6,2 mm. Kuulsin, et väike ninaluu on üks CA markeritest ^(
>>>>>>Üldiselt on kõik ultrahelid normaalsed. Miks ultraheliarst neile andmetele tähelepanu ei pööranud?
>>>>>> Aitäh!
>>>>>
>>>>
>>>
Mu kallid, ma palun teilt abi! Nad saatsid mulle selle kirja, ma lihtsalt ei saa eemale jääda, sest küsimus on BEEBUSE ELU kohta emaüsas. Ja mis, meie ja tema jaoks on elus kõige tähtsam ainult meie laste elu ja tervis! Nii et ärgem jäägem kõrvale ja aitame, vähemalt väikese osaga oma tähelepanust ja vahenditest. Iga beebile antud rubla annab ju talle võimaluse ELADA JA TERVE OLLA! Tere päevast Palun väga kiiret abi! Olen 39 aastat vana, 22 nädalat rase! Olles 18. nädalal ultraheli teinud, šokeerisid arstid mind, et mu lapsel on kaasasündinud väärareng – loote diafragma song (kõht on sees rindkere õõnsus ning takistab südame ja kopsude arengut). Sellest ajast olen läbinud 5 ultraheli ja 2 konsultatsiooni Kaliningradi linnas. lõpuks ütlesid arstid, et meil on kiiresti vaja minna Moskvasse konsultatsioonile akadeemik V.I. nimelises sünnitusabi, günekoloogi ja PERINATOLOOGIA UURIMISKESKUSES. Kulakova Venemaa tervishoiuministeerium Minu lapse ravimiseks on võimalused ja võimalused on suured. Nüüd on konsultatsioonile minekuni 21-22 nädalat ja nad ütlesid, et on kiireloomuline, et saaks teha operatsiooni emakas. Song opereeritakse emaüsas laparoskoopiaga ja terve lapse saamise võimalus tõstetakse 96-98%-ni. Esialgsete hinnangute kohaselt on ravi jaoks vajalik summa umbes 200 tuhat rubla. Hetkel meil sellist summat leida ei õnnestu. Ma pole oktoobrist saadik töötanud, sest olen kogu selle aja laos olnud. Minu abikaasa palk on väike ja summa tuleb väga kiiresti sisse nõuda - kontsiilium ja võimalik operatsioon tuleb teha järgmise 1-2 nädala jooksul. Palume teil aidata rahaga ja anda mu lapsele võimalus elada. Abikaasa ja pere muidugi alla ei anna, võitleme oma lapse elu eest...aga siiski, PALUN, PALUN AITA!!! meie andmed Yandexi raha Mu kallid, ma palun teilt abi! Nad saatsid mulle selle kirja, ma lihtsalt ei saa eemale jääda, sest küsimus on BEEBUSE ELU kohta emaüsas. Ja mis, meie ja tema jaoks on elus kõige tähtsam ainult meie laste elu ja tervis! Nii et ärgem jäägem kõrvale ja aitame, vähemalt väikese osaga oma tähelepanust ja vahenditest. Iga beebile antud rubla annab ju talle võimaluse ELADA JA TERVE OLLA! Tere päevast Palun väga kiiret abi! Olen 39 aastat vana, 22 nädalat rase! 18. nädalal ultraheli tehes šokeerisid arstid mind, et mu beebil on kaasasündinud väärareng - loote diafragmaalsong (magu paikneb rinnaõõnes ja takistab südame ja kopsude arengut). Sellest ajast olen läbinud 5 ultraheli ja 2 konsultatsiooni Kaliningradi linnas. lõpuks ütlesid arstid, et meil on kiiresti vaja minna Moskvasse konsultatsioonile akadeemik V.I. nimelises sünnitusabi, günekoloogi ja PERINATOLOOGIA UURIMISKESKUSES. Kulakova Venemaa tervishoiuministeerium Minu lapse ravimiseks on võimalused ja võimalused on suured. Nüüd on konsultatsioonile minekuni 21-22 nädalat ja öeldi, et kiireloomuline on võimalus teha emakasisene operatsioon. Song opereeritakse emaüsas laparoskoopiaga ja terve lapse saamise võimalus tõstetakse 96-98%-ni. Esialgsete hinnangute kohaselt on ravi jaoks vajalik summa umbes 200 tuhat rubla. Hetkel meil sellist summat leida ei õnnestu. Ma pole oktoobrist saadik töötanud, sest olen kogu selle aja laos olnud. Minu abikaasa palk on väike ja summa tuleb väga kiiresti sisse nõuda - kontsiilium ja võimalik operatsioon tuleb teha järgmise 1-2 nädala jooksul. Palume teil aidata rahaga ja anda mu lapsele võimalus elada. Abikaasa ja pere muidugi alla ei anna, võitleme oma lapse elu eest...aga siiski, PALUN, PALUN AITA!!! meie andmed Yandexi raha: 410014049088714 Venemaa Sberbanki kaart: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 Sberbanki andmed: saaja panga BIC 042748871214 Saaja panga 042748634 KALININGRABOS t korrespondent/konto number 30101810100000000634 saaja arveldus/konto number 423 07 840 7 20240540854 kõik dokumendid saadan isikliku sõnumiga
- Kallid patsiendid, kõigepealt palume meeles pidada kõige olulisemat: kui ultraheliuuringul leiti loote kromosomaalse patoloogia markerid (tunnused), ei tähenda see, et lootel on kromosomaalne patoloogia ja rasedus. tuleb lõpetada.
- Pakutakse kõiki naisi, kellel on leitud loote kromosoomipatoloogia ultrahelimarkerid invasiivne sünnieelne diagnoos– täna pakume olenevalt raseduse staadiumist kolme tüüpi invasiivset diagnostikat: koorioni villuse aspiratsioon (teostatakse 11-14 nädalal), amniotsentees (16-18 nädalat), kordotsentees (19-20 nädalat). Lisateavet invasiivsete diagnostikameetodite kohta leiate sellelt lingilt.
Kromosomaalsete kõrvalekallete levinumad ultrahelimarkerid on:
Seda parameetrit hinnatakse esimesel ultraheliuuringul (11-14 nädalat)
TVP (kraeruumi paksus) võib mitmel põhjusel olla tavalisest suurem.
Miks võib lootel TVP tõusta?
Vanemad on ülimalt põnevil ja tahavad saada kohe vastused kõikidele neile tekkivatele küsimustele – mis on sellega seotud, mida teha ja paljudele teistele. Küsimused, millele ei saa kohe vastata. TVP tõusul on ju palju põhjusi. See leid võib ilmneda täiesti tervetel lootel, see ei ole arenguhäire, see on vaid signaal põhjalikumaks uurimiseks, sest selline tunnus võib esineda kromosoomianomaaliatega, südameanomaaliatega või muude kaasasündinud või pärilike haigustega lootel; . Maksimaalse TVP läve tõstmisel on TÄHTIS, et arst hindaks kõiki teisi ultrahelimarkereid (märke) ja viiks läbi ka loote anatoomia detailse hindamise. Võib-olla on TVP suurenemise põhjus loote arengu rikkumine (näiteks südame struktuuri kõrvalekalded).
Mida teha, kui lootel tuvastatakse TVP tõus?
Kui teie lootel on diagnoositud suurenenud TVP, suunatakse teid kindlasti konsultatsioonile geneetiku juurde, kes pärast anamneesi kogumist, hinnates kõiki riske, annab soovitusi täiendavate uurimismeetodite kohta ( invasiivne diagnostika). Järgmiseks on anatoomia üksikasjalikuks hindamiseks vajalik 20. nädalal loote ekspert ultraheliuuring. Kui kõik need uuringud kõrvalekaldeid ei näita, on terve lapse sünnivõimalus suur isegi märkimisväärse koguse TVP korral.
2. Nina luude hüpoplaasia\aplaasia.
Ninaluude hüpoplaasia on nina luu suuruse vähenemine sõltuvalt teie lapse CTE-st.
Nina luude aplaasia on teie lapse ninaluu visualiseerimise puudumine.
Loote ninaselja luuosa vähene nähtavus või selle alaareng (ei ole piisavalt hele) esimesel sõeluuringul on seotud kaltsiumi hilinenud ladestumisega. See olukord võib Downi sündroomiga loodetel esineda mõnevõrra sagedamini, kuid on oluline, et:
- ninaluude puudumine ultrahelis ei ole iseenesest arenguanomaalia; võib esineda absoluutselt tervetel lootel (3% juhtudest);
- Individuaalse riskiastme hindamiseks on vaja hinnata allesjäänud ultrahelimarkereid (loote nukaali läbipaistvuse paksus, verevoolu indikaatorid südameklapil, verevoolu näitajad venoosjuhas, loote südame löögisagedus) ja biokeemiline analüüs ema seerum (PAPP-A, hCG);
- Kui kombineeritud sõeluuringu (ultraheli- ja vereanalüüsi andmete hindamine eriprogrammis) tulemus näitab MADALSET kromosoomipatoloogia riski, pole põhjust muretsemiseks. Kindlasti läbige 19-20 rasedusnädalal kontroll-ultraheli, kus viiakse läbi põhjalik loote anatoomia hindamine ning uuritakse teatud raseduse teise trimestri ultrahelimarkereid.
- Mida teha, kui kombineeritud sõeluuringu tulemus on KÕRGE?- Pole põhjust muretseda. Kindlasti suunatakse teid konsultatsioonile geneetiku juurde, kes anamneesi kogunud, kõik riskid hinnanud, annab soovitusi täiendavate uurimismeetodite (invasiivdiagnostika) kohta.
3. Hüperehhoiline soolestik.
See on termin, mis viitab soolestiku suurenenud ehhogeensusele (heledusele) ultrahelipildil. Hüperehoolise soole tuvastamine MITTE on soolestiku väärareng, vaid peegeldab lihtsalt selle ultrahelipildi olemust. Tuleb meeles pidada, et normaalse soolestiku ehhogeensus on kõrgem kui selle naaberorganite (maks, neerud, kopsud) ehhogeensus, kuid sellist soolestikku ei peeta hüperehoiliseks. Hüperehhoiliseks nimetatakse ainult soolestikku, mille ehhogeensus on võrreldav loote luude ehhogeensusega.
Miks võib loote soolestik olla hüperhehoiline?
Mõnikord avastatakse täiesti normaalsetel loodetel hüperechoiline sool ja see märk võib dünaamilise ultraheliga kaduda. Soolestiku suurenenud ehhogeensus võib olla loote kromosomaalsete haiguste, eriti Downi sündroomi ilming. Seetõttu, kui avastatakse hüperehooline soole, hinnatakse hoolikalt loote anatoomiat. Hüperehoolise soolestiku tuvastamisel saame aga rääkida ainult Downi sündroomi suurenenud riskist, kuna sellised muutused võivad esineda ka täiesti tervetel lootel. Mõnikord võib hüperehooline soole olla märk emakasisesest looteinfektsioonist. Emakasisese kasvupiiranguga loodetel leitakse sageli hüperkajalist soolestikku. See näitab aga tingimata loote suuruse mahajäämust gestatsiooniajast, oligohüdramnionist ning verevoolu halvenemist loote ja emaka veresoontes. Kui midagi ülaltoodust ei tuvastata, on loote kasvupiirangu diagnoos välistatud.
Mida teha, kui lootel avastatakse hüperechoiline sool?
Pöörduge geenispetsialisti poole, kes hindab veel kord biokeemilise sõeluuringu tulemusi ja annab vajalikud soovitused raseduse edasiseks juhtimiseks.
See on termin, mis viitab südamelihase väikese ala suurenenud ehhogeensusele (heledusele) ultrahelipildil. Südame hüperechoilise fookuse tuvastamine MITTE on südame väärareng, vaid peegeldab lihtsalt selle ultrahelipildi olemust. Kaltsiumisoolade suurenenud ladestumise kohas ühele südamelihasele tekib hüperechoiline fookus, mis ei häiri loote südame normaalset talitlust ega vaja ravi.
Miks võib loote südames olla hüperkajaline fookus?
Mõnikord avastatakse täiesti normaalsetel loodetel südames hüperechoiline fookus ja see märk võib dünaamilise ultraheliga kaduda. Hüperkajalise fookuse esinemine loote südames võib olla loote kromosomaalsete haiguste, eriti Downi sündroomi ilming. Sellega seoses, kui tuvastatakse hüperkajaline fookus, hinnatakse hoolikalt loote anatoomiat. See marker viitab aga Downi sündroomi "väikestele" markeritele, mistõttu ainult hüperkajalise fookuse tuvastamine südames ei suurenda Downi sündroomi tekke riski ega ole näidustus muule. diagnostilised protseduurid.
Mida teha, kui loote südames tuvastatakse hüperkajaline fookus?
Kui lootel on AINULT hüperkajaline fookus südames, siis täiendavaid uuringuid ei ole vaja teha; Downi tõve risk ei suurene. Plaanilisel ultraheliuuringul 32-34 nädalal uuritakse uuesti loote südant. Enamasti kaob hüperkajaline fookus südames selleks raseduse staadiumiks, kuid isegi kui see südamesse jääb, ei mõjuta see kuidagi loote tervist ja raseduse kulgu.
Tavaline nabanöör koosneb kolmest anumast – kahest arterist ja ühest veenist. Mõnikord moodustub nabanööris kahe arteri asemel ainult üks arter ja üks veen, seega tuvastatakse nabanööris ainult kaks anumat. Seda seisundit peetakse nabanööri väärarenguks, kuid see defekt ei mõjuta lapse sünnitusjärgset seisundit ja tema edasist arengut.
Miks saab lootel tuvastada ühe nabanööri arteri?
Mõnikord tuvastatakse täiesti normaalsetel lootel üks nabaarter; Pärast lapse sündi ei mõjuta see asjaolu tema edasist arengut. Mõnikord on üks nabaväädi arter seotud defektidega südame-veresoonkonna süsteemist lootele, seetõttu, kui tuvastatakse üks nabanööriarter, viiakse läbi loote anatoomia ja eriti kardiovaskulaarsüsteemi üksikasjalik uuring. Teiste väärarengute puudumisel suudab üks nabanööriarter tagada lootele piisava verevoolu. Mõnevõrra sagedamini avastatakse üks nabaarter Downi sündroomiga ja muude kromosomaalsed haigused. Kuid see marker kuulub Downi sündroomi "väikeste" markerite hulka, seega on see tuvastatav ainultÜksik nabanööriarter ei suurenda Downi sündroomi riski ega ole näidustus muude diagnostiliste protseduuride jaoks. Üksik nabanööriarter põhjustab mõnikord emakasisese kasvupeetust. Seoses sellega, kui tuvastatakse üks nabanööriarter, on soovitatav teha täiendav ultraheli 26-28 rasedusnädalal ja plaaniline 32-34 rasedusnädalal. Kui loote suuruse mahajäämust gestatsiooniajast või verevoolu häireid loote ja emaka veresoontes ei tuvastata, on loote kasvupeetuse diagnoos välistatud.
Mida teha, kui lootel tuvastatakse üks nabaarter?
Ainult ühe nabanööri arteri tuvastamine ei suurenda Downi sündroomi riski ega ole näidustus geneetiliseks nõustamiseks ega muudeks diagnostilisteks protseduurideks. Kontroll-ultraheli on vajalik 26-28 ja 32 rasedusnädalal, et hinnata loote kasvu kiirust ja hinnata selle funktsionaalset seisundit.
Kooroidpõimik on üks esimesi loote ajus ilmunud struktuure. See on keeruline struktuur ja mõlema koroidpõimiku olemasolu kinnitab, et ajus arenevad mõlemad pooled. Kooroidpõimik toodab vedelikku, mis toidab aju ja seljaaju. Mõnikord moodustab vedelik koroidpõimiku sees kogumeid, mis ultraheliuuringul ilmuvad "tsüstina". Koroidpõimiku tsüstid võib mõnikord leida ultraheliuuringuga 18-22 rasedusnädalal. Tsüstide esinemine ei mõjuta aju arengut ja talitlust. Enamik tsüste kaob spontaanselt 24-28 rasedusnädalaks.
Kas koroidpõimiku tsüstid on tavalised?
1-2% kõigist normaalsetest rasedustest on loodetel CSS, 50% juhtudest leitakse kahepoolsed koroidpõimiku tsüstid, 90% juhtudest kaovad tsüstid spontaanselt 26. rasedusnädalaks, nende arv, suurus ja kuju. tsüstide esinemissagedus võib varieeruda, leidub tsüste ka tervetel lastel ja täiskasvanutel. Mõnevõrra sagedamini tuvastatakse koroidpõimiku tsüstid kromosomaalsete haigustega loodetel, eriti Edwardsi sündroomiga (trisoomia 18, ekstra kromosoom 18). Kuid selle haiguse korral on lootel alati mitu väärarengut, nii et see tuvastab ainult Kooroidpõimiku tsüstid ei suurenda 18. trisoomia tekkeriski ega ole näidustus muude diagnostiliste protseduuride jaoks. Downi sündroomi korral koroidpõimiku tsüste tavaliselt ei tuvastata. Edwardsi sündroomi oht CSS-i tuvastamisel Mitte oleneb tsüstide suurusest ja nende ühe- või kahepoolsest asukohast. Enamik tsüste taandub 24-28 nädalaks, seega tehakse kontroll-ultraheli 28. nädalal. Kui aga koroidpõimiku tsüstid ei kao 28-30 nädalaks, ei mõjuta see lapse edasist arengut.
Neeruvaagen on õõnsus, kuhu koguneb neerudest väljuv uriin. Vaagnast liigub uriin kusejuhadesse, mille kaudu see siseneb põide.
Püeelectasia on neeruvaagna laienemine. Püeelektaasia esineb poistel 3-5 korda sagedamini kui tüdrukutel. Esineb nii ühe- kui ka kahepoolset püeloektaasiat. Kerged püelektaasi vormid kaovad sageli iseenesest, samas kui rasked vormid nõuavad mõnikord kirurgilist ravi.
Neeruvaagna laienemise põhjus lootel.
Kui uriini loomulikul väljavoolul on takistus, koguneb uriin selle takistuse kohale, mis viib neeruvaagna laienemiseni. Loote püeelektaasia diagnoositakse rutiinse ultraheliuuringuga 18-22 rasedusnädalal.
Kas püeelektaas on ohtlik?
Neeruvaagna mõõdukas laienemine reeglina ei mõjuta sündimata lapse tervist. Enamikul juhtudel täheldatakse raseduse ajal mõõduka püelektaasi spontaanset kadumist. Raske püelektaas (üle 10 mm) näitab märkimisväärset raskust uriini väljavoolul neerust. Raskused uriini väljavoolul neerudest võivad suureneda, põhjustades kompressiooni, neerukoe atroofiat ja neerufunktsiooni langust.
Lisaks kaasneb uriini väljavoolu rikkumisega sageli püelonefriidi, neerupõletiku, mis halvendab selle seisundit, lisandumine. Pisut sagedamini tuvastatakse neeruvaagna laienemine Downi sündroomiga loodetel. Kuid see marker kuulub Downi sündroomi "väikeste" markerite hulka, seega on see tuvastatav ainult neeruvaagna laienemine ei suurenda Downi sündroomi riski ega ole näidustus muude diagnostiliste protseduuride jaoks. Ainus, mida enne sünnitust teha on vaja, on 32. nädalal läbida kontroll-ultraheli ja veel kord hinnata neeruvaagna suurust.
Kas pärast sündi on vaja last üle vaadata?
Paljudel lastel kaob mõõdukas püelektaas spontaanselt kuseteede küpsemise tagajärjel pärast lapse sündi. Mõõduka püelektaasi korral võib piisata regulaarsest ultraheliuuringust iga kolme kuu järel pärast lapse sündi. Kui tekib kuseteede infektsioon, võib osutuda vajalikuks antibiootikumide kasutamine. Püelektaasi astme suurenedes on vajalik üksikasjalikum uroloogiline uuring.
Raske püelektaasi korral, kui vaagna laienemine progresseerub ja neerufunktsioon väheneb, võib see olla näidustatud kirurgia. Kirurgilised operatsioonid võimaldab teil kõrvaldada uriini väljavoolu takistused. Mõningaid kirurgilisi sekkumisi saab edukalt läbi viia endoskoopiliste meetoditega – ilma avatud operatsioonita, kasutades kusiti kaudu sisestatud miniatuurseid instrumente. Igal juhul otsustatakse kirurgilise ravi küsimus pärast lapse sündi ja selle täielikku uurimist.
Mida teha, kui lootel avastatakse kromosoomipatoloogia ultrahelimarkerid?
Peaksite ühendust võtma geneetikuga, kes hindab tulemusi uuesti ultraheliuuring ja biokeemiline sõeluuring, arvutab teie juhtumi puhul individuaalselt riski ja annab vajalikud soovitused raseduse edasiseks juhtimiseks.
