Sugunäärme düsgeneesi, nagu enamiku geneetilistest ja embrüotoksilistest teguritest põhjustatud kaasasündinud anomaaliate, etioloogia on ebaselge.
Patogenees: kromosoomianomaaliad sugukromosoomide normaalse arvu või ühe nende struktuuri muutuste kujul võivad ilmneda varase embrüogeneesi erinevatel etappidel ja põhjustada seksuaalse diferentseerumise rikkumist. Sugunäärme arenguks on vaja kahte sugukromosoomi (XX – munasari, XY – munand). XO-kariotüübi, XO/XY-mosaiigi või ühe X-kromosoomi deformatsiooni korral on tüüpiline sugunäärmete agenees, mis toimub diferentseerumata sugunäärmepaela kujul, mõnikord koos vähearenenud munasarja- või munandielementidega. Sugunäärmete ageneesiga võivad kaasneda somaatilise arengu ja lühikese kasvu häired - Shereshevsky-Turneri sündroom (vt Turneri sündroom) või ilma somaatiliste anomaaliateta - "puhas" või "tõeline" agenees; samal isikul võib ühel küljel olla düsgeneetiline munand ja teisel pool diferentseerumata nöör – sugunäärmete düsgeneesi sega- või asümmeetriline vorm. Eeldatakse, et embrüonaalne munand toimib produktiivselt või eritab kahte mittesteroidset hormooni, põhjustades vastavalt mesonefrilise (Wolffi) kanali derivaatide teket: munandimanuse, vas deferensi, seemnepõiekeste ja paramesonefrilise (Mülleri) kanali derivaatide vähenemise: emakas, munajuhad, tupe ülemine osa. Munandite embrüonaalse funktsiooni rikkumine pärsib isaste arengut ja emaste involutsiooni. suguelundid; seejärel põhjustab munandite steroidogeneesi defekt munandite düsgeneesi eunuhhoidse vormi väljakujunemiseni (vt täielikku teadmiste kogumit Pseudogermafroditism). See haigus, nagu "tõeline" sugunäärmete agenees, võib areneda ilma ilmse kromosoomianomaaliata. Puberteedieas võib esineda düsgeneetiliste munandite androgeense aktiivsuse suurenemist koos suurenenud virilisatsiooniga (vt täielikku teadmistepagasit), mis viib sugunäärmete düsgeneesi androidi vormi väljakujunemiseni Lisaks ülalmainitud kiiludele, vormidele, " steroid” on kirjeldatud meeste sugunäärmete düsgeneesi vormi (vastavalt Shereshevsky-Turneri sündroomi tüübile), valdavalt karüotüübiga 46,XY/45,X. Kariotüübiga XXY, XY/XXY, XXYY ja teistega eristub sugunäärme munandiks ja moodustuvad mehe suguelundid. Geneetilise materjali liig (lisakromosoomid) viib aga seemnetorukeste düsgeneesini, mis puberteediperioodil väljendub Klinefelteri sündroomina (täieliku teadmiste kogumiseks vt Klinefelteri sündroom). Sugunäärmete düsgeneesi hiline ilming. See on tüüpiline ka XXX kromosoomikomplektiga patsientidele, kui noorukieas ilmneb munasarjade atroofia. Nagu teiste kromosoomianomaaliate puhul, põhjustab liigne geneetiline materjal sageli vaimse alaarengu.
Täpne statistika sugunäärmete düsgeneesi kohta puudub, see põhineb üksikisikute kromosomaalsete kõrvalekallete uurimisel, kelle sugukromatiinisisaldus on muutunud elanikkonna massiuuringu käigus (vt täielikku teavet). Kromosomaalsete kõrvalekallete sagedus vastsündinud tüdrukutel on 0,15% (0,13% - kahe sugukromatiiniga; 0,02% - ilma sugukromatiinita). Vastsündinutel on esinemissagedus 45,X isikul -0,04%, 47,XXY - 0,13%. Primaarse amenorröa korral esineb kromosoomianomaaliaid 40% juhtudest. Meeste asoospermia ja raske oligospermia korral tuvastatakse sugukromatiin 20% juhtudest.
Patogeneetilise põhimõtte kohaselt eristatakse kolme peamist vormi kaasasündinud häired seksuaalne diferentseerumine: sugunäärmete agenees, munasarjade ja munandite sugunäärmete düsgenees
Meeste ja naiste sugunäärmete elementide säilimist ühes organismis, paiknedes mõlemal küljel eraldi või koos mõlemas sugunäärmes (ovotestis), täheldatakse tõelise hermafroditismi korral (vt täielikku teadmiste kogumit).
Munasarjade arenguks on vaja kahte normaalset X-kromosoomi. X-kromosoomide geenide punktmutatsioonidega rikutakse sugunäärmete diferentseerumise kõige varasemaid etappe. Ühe X-kromosoomi puudumisel või suurte kõrvalekallete korral on diferentseerumise varases ja hilises staadiumis häiritud: esimest järku munarakud ei sisene meioosi 1. jagunemisse ja ürgfolliikulid ei moodustu. Seega on sugunäärmete ehitus kui X-kromosoomi aberratsioonid ja geenide mutatsioonid X-kromosoomides võivad olla erinevad. Näiteks kariotüübiga 45.X esindavad sugunäärmed sidekoe nöörid, mis ei sisalda esimese järgu ootsüüte ja folliikuleid. Teiste karüotüüpide puhul on munasarjad vähearenenud, ürgsete folliikulite arv on erinev.
1. Turneri sündroom
A. Etioloogia. Turneri sündroomi põhjustab 60% juhtudest X-kromosoomi monosoomia (karüotüüp 45,X), 20% juhtudest mosaiikism ja 20% juhtudest ühe X-kromosoomi aberratsioon. Karüotüüp 45,X on põhjustatud sugukromosoomide mittelahutusest meioosi 1. jagunemises. Kariotüübiga 45.X loote munasarjad on normaalse histoloogilise ehitusega kuni 3. emakasisese arengu kuuni, misjärel degenereeruvad kõik või peaaegu kõik esimest järku munarakud ja folliikulid. Turneri sündroomi karüotüübiga 45.X esinemissagedus vastsündinud tüdrukutel on 1:2500. Mosaiiklikkus on põhjustatud sügootide killustumise rikkumisest. Mosaiikusega patsientidel on rakkude kloonid, mis sisaldavad kahte X-kromosoomi (45,X/46,XX), X- ja Y-kromosoomi (45,X/46,XY) või X-kromosoomi polüsoomiaga kloone (näiteks 45 ,X/47,XXX). X-kromosoomi aberratsioonide variandid: lühikese või pika käe deletsioon (vastavalt 46.X või 46.X); isokromosoom piki pikka või lühikest kätt; rõnga X kromosoom.
b. Kliiniline pilt.Olulisemad tunnused: esmane amenorröa ja lühike kasv. Muude tunnuste hulka kuuluvad epikants, madala asetusega kõrvad, gooti suulae, mikrognaatia, lühike kael, pterigoidsed kurrud kaelal, ptoos, lame rind, käte O-kujuline kõverus (deformatsioon küünarnuki liigesed), käte ja jalgade seljaosa lümfiturse, IV ja V kämbla- või tarsaalide lühenemine, küünte hüpoplaasia, osteoporoos, hobuseraua neer, aordi koarktatsioon ja värvipimedus (võimetus eristada punast ja rohelist värvi) . Turneri sündroomi variante on ilma mitmeta arengu anomaaliad.
2. Puhas sugunäärmete düsgenees.Kõigil patsientidel on naissoost fenotüüp ja normaalne karüotüüp 46.XX või 46.XY; Puuduvad mitmed arenguanomaaliad (sellest ka sõna "puhas" sündroomi nimetuses). Sugunäärmed on nööritaolised ja ei sisalda munarakke ega folliikuleid; emakas ja munajuhad on vähearenenud. Patsientide pikkus on normaalne või isegi ületab normi (> 170 cm). Seda sündroomi põhjustavad geenide punktmutatsioonid X-kromosoomil (kariotüübiga 46,XX) või SRY geeni mutatsioon Y-kromosoomis (kariotüübiga 46,XY). Levimus naiste seas on 1: 25 000. Puhta sugunäärmete düsgeneesi eristamiseks minimaalsete somaatiliste ilmingutega Turneri sündroomist on vajalik tsütogeneetiline testimine. 46,XY karüotüübiga patsientidel võib tekkida düsgerminoom või gonadoblastoom. Nende kasvajate sümptomid: virilisatsioon ja massi moodustumine vaagnas.
3. Segatud sugunäärmete düsgenees.Sega sugunäärme düsgeneesiga patsientidel on ühel küljel munandik ja teisel pool nööritaoline sugunäärmed. Kariotüüp on tavaliselt 45.X/46.XY. Seksuaalse arengu suund sõltub 46,XY karüotüübiga rakkude arvust. Kui munand funktsioneerib sünnieelsel perioodil, siis moodustuvad vahepealset tüüpi välissuguelundid. Vahepealse tüüpi välissuguelundite väljanägemise põhjuste hulgas on sugunäärmete segatud düsgenees teisel kohal (esimesel kohal on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia). Peaaegu alati on olemas tupp, emakas ja vähemalt üks munajuha. Enamiku vastsündinute jaoks valitakse naissoost vanemlus.
4. Küsitlus
A. Anamnees.Iga naine, kes kaebab kõrvalekallete üle, peaks kahtlustama sugunäärmete düsgeneesi menstruaaltsükli, kui tema pikkus on alla 150 cm. Enamikul juhtudel täheldatakse sugunäärmete düsgeneesiga primaarset amenorröa; haiguse kergete vormide korral võib amenorröa olla sekundaarne.
b. Laboratoorsed diagnostikad. Tasemed Seerumi FSH ja LH on tõusnud.
V. Tsütogeneetiline uuringDiagnoosi selgitamiseks vajalik.
G. Kui Y-kromosoomi ei tuvastata, määratakse H-Y antigeen.
d. Ekskretoorse urograafiaga tuvastatakse neerude ja kuseteede kõrvalekalded (hobuserauaneer, neeruvaagna düstoopia või kusejuha dubleerimine).
e. Sugunäärmete düsgeneesi võib kombineerida aordi koarktatsiooni ja teiste südame ja veresoonte väärarengutega.
ja. Kontrollige regulaarselt funktsiooni kilpnääre, kuna sugunäärmete düsgeneesiga patsientidel on eelsoodumus kroonilise lümfotsütaarse türeoidiidi tekkeks.
h. Enne ravi ja ravi ajal määratakse luu vanus vasaku käe ja randme röntgenülesvõtetega.
5. Ravi
A. Östrogeeni asendusravi viiakse läbi. Määrake etinüülöstradiool 0,02-0,05 mg päevas või konjugeeritud östrogeenid 0,3 mg päevas igal teisel päeval. Arvatakse, et kasvu kiirendamiseks on vaja palju väiksemaid östrogeeni annuseid kui sekundaarsete seksuaalomaduste esilekutsumiseks. Seetõttu suurendatakse östrogeeni annuseid järk-järgult ja valitakse individuaalselt, et imiteerida normaalset seksuaalne areng. Östrogeeni minimaalsete annuste määramine ravi alguses võimaldab igal patsiendil saavutada maksimaalse võimaliku kasvu. Annuste järkjärguline suurendamine stimuleerib sekundaarsete seksuaalomaduste teket. Seejärel lähevad nad üle tsüklilisele ravirežiimile. Tsükkel kestab 28 päeva: esimesed 11 päeva võtavad ainult östrogeene; järgmise 10 päeva jooksul määratakse täiendavalt medroksüprogesteroonatsetaat, 5-10 mg / päevas; tehke paus 7 päeva.
.
Sugunäärmete düsgeneesi diagnoosimine
Sugunäärmete düsgeneesi erinevad vormid on põhjustatud mosaiikkarüotüübist ja erinevad kliinilise pildi omaduste poolest. Kuid selle patoloogia kõigi vormide jaoks on olemas üldised diagnostilised kriteeriumid. Need sisaldavad:
primaarne amenorröa;
sekundaarsete seksuaalomaduste puudumine või tõsine alaareng, suguelundite infantilism;
Düsgeneetiliste sugunäärmete ultraheli tunnused;
gonadotropiinide, eriti FSH kõrge tase, mis vastab menopausijärgsele vanusele;
kariotüüp ebanormaalse sugukromosoomikomplektiga, sugukromatiini puudumine või märkimisväärne vähenemine;
negatiivne test gestageenidega, kuid positiivne östrogeenide ja gestageenidega;
sugunäärmed sidekoe nööride kujul koos munasarjade (ürgfolliikulite) või munandite elementidega.
Sugunäärmete düsgeneesi ravi sõltub Y-kromosoomi olemasolust karüotüübis. Seoses sugunäärmete pahaloomulise kasvaja suure riskiga Y-kromosoomi olemasolul on vajalik nende kirurgiline eemaldamine. Praegu tehakse seda minimaalselt invasiivse laparoskoopiaga.
Operatsiooni tehnika:
Läbi 5 mm kanali sisse kõhuõõnde Raederi liugsilmus lastakse alla ja tuuakse sugunäärmesse. Tangid lastakse läbi silmuse, haaratakse munasarjast (sugunäärmest) ja enda poole tõmmates venitatakse mesovarium. Aas asetatakse mesovariumile ja pingutatakse aplikaatori abil tihedalt. Samamoodi tõmmatakse sugunäärmest kaugemal mesovariumile veel kaks silmust ja pingutatakse tihedalt. Munasari (gonad) lõigatakse kääridega ära kumerate lõualuudega ja eemaldatakse kõhuõõnest tervelt või osade kaupa, olenevalt suurusest. Känd on hüübinud.
Y-kromosoomi puudumisel karüotüübis või pärast sugunäärmete kirurgilist eemaldamist, kui see on olemas, viiakse läbi hormoonasendusravi (HRT), mille eesmärk on:
figuuri feminiseerimine, seksuaalse karvakasvu areng, piimanäärmed, emakas;
gonadotropiini taseme pärssimine;
tsüklilised muutused endomeetriumis koos menstruatsioonilaadse reaktsiooniga;
östrogeenipuuduse seisundite ennetamine (osteoporoos, ainevahetushäired, südame-veresoonkonna haigused);
sotsiaalne kohanemine.
Kasutatud gestageenidest duphaston 20 mg, utrozhestan 200 mg, Provera 20 mg, norkolut 5-10 mg. päevas tingliku menstruaaltsükli 21. kuni 26. päevani.
25 aasta pärast võib määrata KSK-sid, eelistatavalt kolmefaasilisi, simuleerides munasarjade hormoonide füsioloogilisi kõikumisi organismis (triregool, triziston, triquilar).
35 aasta pärast on soovitav välja kirjutada looduslikud östrogeenid kombinatsioonis gestageenidega, st menopausijärgses HAR-s kasutatavad ravimid (Femoston, Divina jt).
Hormonaalravi viiakse läbi pikka aega, peaaegu kogu elu, seega on iga kuue kuu järel soovitatav teha 1-2-kuuline paus hepatoprotektorite ja vitamiinide retseptiga.
Elu ja tervise prognoos HAR ajal on soodne.
Generatiivse funktsiooni taastamine on väga raske, kuid see on võimalik abistava viljastamise meetodite abil doonormuna kehavälise viljastamise ja embrüo siirdamise kaudu emakasse pärast endomeetriumi implantatsiooni ettevalmistamist.
Arvestades selle patoloogia geneetilist olemust, on ennetamine teatud raskustega.
Primaarne amenorröa ilma puberteedi hilinemiseta
Emaka ja tupe väärarengud.
Neitsinaha või tupe osa atresia:
Esinemise põhjus. See väärareng ilmneb urogenitaalsiinuse alumise osa kanalisatsiooni rikkumise tagajärjel emakasisese arengu ajal. Põhjuseid ei mõisteta hästi.
Kliiniline pilt. Neitsinaha või tupe osa atreesia korral kurdavad patsiendid ainult tsüklilist valu alakõhus. Need valud on seotud menstruaalvere väljavoolu halvenemisega ja hematokolpose moodustumisega, vere kogunemisega emakasse ja torudesse. Kui seda defekti õigel ajal ei parandata, on retrograadse menstruatsiooni tagajärjel välise endometrioosi tekke oht.
Diagnostika. Seda väärarengut on lihtne kindlaks teha günekoloogilise läbivaatuse ja vaagna ehhograafia abil.
Ravi. Kirurgia Hümenaalne atresia koosneb neitsinaha (või põikivaheseina) dissektsioonist, mis normaliseerib menstruaaltsükli ja seejärel generatiivse funktsiooni. Keerulisemad on operatsioonid osaliselt atreetilise tupe taastamiseks.
Emaka aplaasia (Mayer-Rokitansky-Küstneri sündroom):
Emaka aplaasia kombineeritakse sageli vaginaalse aplaasiaga. On hästi teada, et munasarjades toimub normaalne follikulogenees, ovulatsioon ja kollaskeha moodustumine. Seda tõestasid kirurgid nende patsientide laparotoomia käigus, mis viidi läbi kolpopoeesi operatsiooni ajal.
Kliiniline pilt. Patsient on mures ainult menstruatsiooni puudumise pärast. Oluline on meeles pidada, et 40% patsientidest on kuseteede defektid.
Diagnostika. Günekoloogilisel läbivaatusel ei ole diagnoosimine keeruline tupe ja emaka aplaasia korral. Ainult emaka aplaasia korral on tupe alumine kolmandik, mis lõpeb pimesi, mida kinnitab vaginoskoopia. Ultraheli kinnitab lõpuks diagnoosi ning munasarjad on normaalse suurusega ja tehakse kindlaks emaka puudumine. Hormonaalsed uuringud ei ole väga informatiivsed: gonadotropiinide ja sugusteroidide tase on vanusestandardite piires ja muutub tsükliliselt. Laparoskoopiat tehakse mitte ainult diagnoosi kinnitamiseks, vaid ka kirurgilise sekkumise etappides ravi - kolpopoees vaagna kõhukelmest või sigmakäärsoolest. Pärast ilukirurgia Seksuaalelu on võimalik. Generatiivne funktsioon on võimalik abistava viljastamise tehnoloogiate abil, kasutades asendusemakat.
Tuleb meeles pidada, et emaka puudumine primaarse amenorröa ajal esineb ainult kahel juhul:
Mayer-Rokitansky-Küstneri sündroomiga (naise karüotüüp 46ХХ);
munandite feminiseerumise sündroomiga (meeste karüotüüp 46XY).
On vaja meeles pidada, et:
Primaarne amenorröa ilma ZPR-ita on embrüogeneesi varases staadiumis tekkivate arengudefektide tagajärg.
Amenorröa põhjuste diagnoosimine põhineb embrüogeneesi põhitõdede tundmisel.
Teraapia on oma olemuselt leevendav: amenorröa põhjuseid kõrvaldamata kohandatakse patsiente elutingimustega vastavalt nende naisfenotüübile.
Tuntud võimalus sugunäärmete düsgeneesiks on munandite feminisatsiooni sündroom (TFS), kuna termin "düsgenees" tähendab arenguhäiret. Tõsi, STF-iga on häiritud munandite, mitte munasarjade areng.
Esinemise põhjus. Seda patoloogiat põhjustab Y-kromosoomi struktuurne defekt. Selle tulemusena ei ole munandid võimelised spermatogeneesiks ja piisavas koguses testosterooni sünteesiks. Ensüüm 5α-reduktaas, mis muudab testosterooni bioloogiliselt aktiivsemaks dihüdrotestosterooniks, praktiliselt puudub. Kuid võime androgeenidest östrogeene moodustada säilib (testosterooni aromatiseerimise protsess ei ole kahjustatud). Nende protsesside tulemusena moodustuvad embrüonaalse arengu ajal välissuguelundid neutraalse naise fenotüübi järgi: alumine lühenenud tupp, mis lõpeb pimesi, emakas - lihaselise harja kujul või puudub täielikult. Sugunäärmed asuvad vaagna seintel või (sagedamini) kubemekanalites ja paksemad kui häbememokad.
STF viitab harvaesinevatele valehermafroditismi vormidele, millel on defektsed munandid, emaka ja tupe puudumine koos meeste kromosoomide komplektiga 46ХУ.
Selle arenguhäire esinemissagedus on 1 sünnist 15 000-st.
Kliiniline pilt mida iseloomustavad ülalkirjeldatud häired välis- ja sisesuguelundite arengus, samuti suguelundite ja kaenlaaluste karvade puudumine. Piimanäärmed on õigesti arenenud või hüpoplastilised. Nende areng toimub östrogeenide piisava moodustumise tulemusena defektsete munandite poolt sekreteeritud testosteroonist.
Diagnostika. Diagnoosimise raskused tekivad ainult siis, kui arst ei tea sellise patoloogia olemasolust.
Diagnoosi kinnitamiseks määratakse karüotüüp (46ХУ), sugukromatiin, mis puudub või on järsult vähenenud (alla 6%).
Määratakse sugunäärmete asukoht (kubemekanalid, häbememokad või vaagnaõõs).
Hormonaalsed uuringud ei ole informatiivsed.
Ravi. Ravi kohustuslik etapp on defektsete munandite eemaldamine, kuna enam kui 30% juhtudest arenevad neis pahaloomulised kasvajad, nagu gonadoblastoom. Reeglina on vaagna kõhukelmest vaja moodustada kunstlik tupp (kolpopoees).
STF-iga patsiendid on puhtalt naissoost psühhosotsiaalse orientatsiooniga. Pärast sugunäärmete eemaldamist on vajalik pikaajaline HAR, et vältida atroofilisi muutusi urogenitaal-, luu-, südame-veresoonkonna süsteemid. Võite kasutada menopausijärgsete häirete raviks kasutatavaid KSK-sid või looduslikke östrogeenipreparaate.
Hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi häired
See psüühikahäirete rühm ühendab funktsionaalse ja/või orgaanilise iseloomuga hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi (HPA) häireid. Neid amenorröa vorme iseloomustab madal gonadotropiinide sisaldus (LH ja FSH puhul alla 6 RÜ/l) ja nende tsüklilise sekretsiooni puudumine.
See amenorröa vorm võib olla alatoitluse, krooniliste infektsioonide ja mürgistuste, neeruhaiguste, maksahaiguste, aneemia ja muude patoloogiate ilmingu tagajärg.
Primaarse amenorröa põhiseaduslik vorm. Umbes 10% muudest vaimse alaarengu põhjustest on vaimse alaarengu nn põhiseaduslik vorm, sageli pärilik. See on primaarse amenorröa vorm, mille puhul puberteediperiood näib ajas nihkuvat hilisemasse aega: piimanäärmete areng, seksuaalne karvakasv ja menarhe algavad üle 16-aastaselt. Selline hilinenud puberteet on tüüpiline põhjapoolsetes piirkondades elavatele rahvastele, see on põhiseaduslikku laadi, mis on ilmselgelt seotud kliima- ja toitumisteguritega ning on päriliku iseloomuga.
Primaarse amenorröa põhiseaduslik vorm ei vaja ravi. Teised tuleks välja jätta võimalikud põhjused amenorröa. Diagnoosimiseks on kõige informatiivsem gonadotropiinide (LH ja FSH) määramine veres, mille tase vastab puberteedile. Suure diagnostilise tähtsusega on ka luu vanuse määramine käte, randme ja küünarvarre alumise kolmandiku luude radiograafilise pildi järgi. Sellise vaimse alaarengu vormi puhul on luu vanus 2-4 aastat kalendrieast maas.
Isoleeritud gonadotroopne puudulikkus. HPA funktsionaalsed häired hõlmavad ka vaimse alaarengu erivormi, mille puhul tuvastatakse ainult isoleeritud gonadotroopne puudulikkus. Selle patoloogia patogeneesi ei ole täielikult uuritud ja selle geneetilist põhjust ei saa välistada. Kliinilist pilti iseloomustab eunuhhoidne kehaehitus, väliste ja sisemiste suguelundite väheareng. Hormonaalsed uuringud näitavad gonadotropiinide madalat taset. Ultrahelis on munasarjade suurus vähenenud, folliikulid on väikesed. Histoloogiline uuring näitab folliikuleid alg- ja preantraalses staadiumis.
HTS-i funktsionaalsete häirete ravi on hormoonasendusravi sugusteroididega. Reproduktiivfunktsiooni taastamine on võimalik ainult kunstliku viljastamise tehnoloogiate (IVF) kasutamisega. Hormoonasendusravi on vajalik sekundaarsete seksuaalomaduste ja menstruaaltsükli kujunemiseks, millel on positiivne mõju naise psüühikale, kinnitades tema kasulikkust. Lisaks kõrvaldab HAR östrogeenipuuduse ilmingud südame-veresoonkonna ja skeleti süsteemis.
Hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi orgaanilised häired:
Kraniofarüngioom. Orgaaniliste põhjuste hulgas on kõige levinum kraniofarüngioom, kasvaja, mis areneb hüpofüüsi varre koest. Kasvaja on healoomuline ja läbib sageli lupjumise, mis hõlbustab selle diagnoosimist kolju röntgenpildil. Kasvaja asub suprasellar.
Kliiniline pilt mida iseloomustavad tugevad peavalud ja neuroloogilised sümptomid.
Ravi töökorras.
Kallmanni sündroom:
HGS-i orgaanilise patoloogia haruldased vormid hõlmavad Kallmanni sündroomi - primaarse amenorröa ja anosmia kombinatsiooni, st suutmatust tajuda lõhnu. Seda patoloogiat põhjustavad hüpotalamuse hüpofüsiotroopse tsooni häired, mille struktuurides eritub GnRH, ja seetõttu on hüpofüüsi gonadotroopne puudulikkus sekundaarne. Lahkamisel selgus aju uurimisel haistmissibula täielik või osaline agenees. Anosmia-amenorröa sündroomi kirjeldas Kallman 1944. aastal ja nimetas seda haistmis-suguelundite düsplaasiaks. Aju embrüogeneesi uuringud on näidanud, et gonadotropiini vabastavad neuronid arenevad haistmissagaras ja migreeruvad sealt subkortikaalsete ajustruktuuride kasvu ja arengu käigus eesmisse hüpotalamusesse. See seletab amenorröa ja anosmia kombinatsiooni, mis on esmapilgul kummaline.
See patoloogia on geneetiliselt määratud. Defektne geen paikneb X-kromosoomil ja pärineb autosoomselt retsessiivselt.
Kliiniline pilt mida iseloomustab välis- ja sisesuguelundite infantilism, sekundaarsete seksuaalomaduste puudumine ja, nagu märgitud, anosmia. Viimane muudab diagnoosimise lihtsamaks.
Ravi - hormoonasendusravi. Kuigi selliste esmase amenorröa ja vaimse alaarengu vormide diagnoosimine ei ole keeruline, on HPA telje düsfunktsiooni põhjuste väljaselgitamine üsna keeruline.
Kõik kirjeldatud vormid on kliiniliselt sama tüüpi ja neid iseloomustab eunuhhoidne kehaehitus, välis- ja sisesuguelundite märkimisväärne alaareng, märkimisväärne alaareng või sekundaarsete seksuaalomaduste puudumine. Hormonaalsed uuringud määravad madalad tasemed gonadrtropiinid. Seetõttu nimetatakse kõiki neid primaarse amenorröa ja ZPR vorme hüpogonadotroopseteks, erinevalt ülalkirjeldatud sugunäärmete väärarengutest, mida iseloomustab hüpergonadotropism. Östrogeeni sisaldus veres väheneb järsult. Ultrahelis väheneb munasarjade suurus õõnsuste folliikulite puudumise tõttu, stroomas on peamiselt ürgsed ja preantraalsed folliikuleid. Spetsiifiliste sümptomite, nagu neuroloogilised häired ja anosmia, olemasolu aitab kindlaks teha amenorröa põhjuseid.
Hormonaalsed testid võimaldavad selgitada hüpofüüsi "huvi" astet. Näiteks gonadotropiinide taseme tõus pärast GnRH agonistide ravimite manustamist näitab hüpofüüsi reservi. Östradiooli taseme tõus pärast gonadotroopsete ravimite manustamist näitab võimalikku munasarjade aktiivsust.
Emakakaela ja emaka keha traumaatilised vigastused
Atresia emakakaela kanal:
Menstruatsiooni puudumine on traumaatilise emakasisese manipulatsiooni, kuretaaži tagajärg, mis kahjustab endotserviksi basaalmembraani.
Kliiniline pilt. Selle patoloogia kliiniline tunnus on menstruatsiooni katkestamine pärast aborti, diagnostiline kuretaaž, emakakaela kanali polüüpide eemaldamine ja muud manipulatsioonid. Oluline kliiniline sümptom on tsükliline valu, mis on tingitud menstruaalvere väljavoolu häiretest.
Diagnostika. Diagnoos tehakse anamneesi, kliinilise pildi ja valu kohta tehtud ultraheliuuringu põhjal, mis näitab emakaõõne laienemist ja vedeliku kogunemist sellesse.
Ravi. Emakakaela kanali avatuse taastamine sondeerimisel, mida saab teha ambulatoorselt.
Emakasisene sünheia (Ashermani sündroom):
Emakasisene sünheia (Ashermani sündroom) on sagedase, jämeda kuretaaži või endometriidi tagajärg. Seda patoloogiat saab kahtlustada haigusloo põhjal.
Kliiniline pilt. Erinevalt emakakaela kanali atreesiast ei märka patsient emakasisese sünheiaga tsüklilist valu.
Levinud viga praktikud on otsing endokriinsed häired amenorröaga pärast aborti. Sellistel juhtudel tuleks esmalt välistada sünheia olemasolu.
Diagnostika. Sugu- ja gonadotroopsete hormoonide tase on normi piires, seetõttu nimetatakse seda amenorröa vormi normogonadotroopseks.
Transvaginaalse ehhograafia andmed viitavad emakasisese sünheia tekkele.
Negatiivne test östrogeenide ja gestageenidega on olulise diagnostilise väärtusega. Hüsteroskoopia ja hüsterosalpingograafia paljastavad tüüpilise emakasisese sünheia pildi.
Ravi. Kirurgiline ravi seisneb adhesioonide lõikamises hüsteroresektoskoopia ajal.
Kui kahtlustatakse Ashermani sündroomi infektsioosset geneesi (vastavalt anamneesile), tehakse kuretaaž, millele järgneb bakterioloogiline ja mikrobioloogiline uuring. Pärast emakasisese sünheia lahkamist viiakse 3 kuud läbi antibakteriaalne ravi ja tsükliline hormoonravi: östrogeenid tsükli 5.-15. päeval, gestageenid tsükli 16.-26. päeval. KSK-sid ei tohi kasutada, kuna need häirivad endomeetriumi proliferatsiooni.
(dis... +kreeka genees - päritolu, areng, sugunäärmed), rühm haigusi, mis on seotud sugunäärmete embrüonaalse arengu häiretega kromosomaalsete (gonosomaalsete) kvantitatiivsete või struktuursete aberratsioonide, geenimutatsioonide või embrüotoksilise mõju tagajärjel. tegurid.Gonaadide suurus jääb oluliselt maha vanusenormidest, nende morfoloogiline struktuur, endokriinsed ja generatiivsed funktsioonid on puudulikud (munasarjade folliikuleid ei saavutata, munarakud degenereeruvad, spermatogenees munandites puudub). Puberteedieas tuvastatakse suguelundite ja sekundaarsete seksuaalomaduste ebapiisav areng, patsiendid on steriilsed. Munandite düsgeneesi korral avaldub nende endokriinne puudulikkus juba emakas ja väljendub välissuguelundite mittetäielikus maskuliiniseerumises, mis tekitab raskusi vastsündinu soo määramisel. Sugu määrab morfoloogiliselt idustruktuuride olemasolu (munasarja folliikulid või munandiseemnetorukesed). Gonadaalne düsgenees viitab patoloogia erivormile - tõeline hermafroditism.
Düsgeneesi ravi määrab haiguse kliiniline vorm. Sooline korrigeerimine (hormonaalne ja kirurgiline) tuleks läbi viia, võttes arvesse psühhoseksuaalset orientatsiooni ning reproduktiivsüsteemi anatoomilisi ja füsioloogilisi omadusi. Seejärel moodustub normaalne (uutes tingimustes) seksuaalne soov ja seksuaalelu on võimalik. Viljatuse ravi, välja arvatud mõned juhud, on mõttetu.
(Allikas: Sexological Dictionary)
Vaadake, mis on "sugunäärmete düsgenees" teistes sõnaraamatutes:
I Gonadaalne düsgenees (kreeka keeles dys + genesis päritolu, areng; hilisladina gonas, gonadis gonad) normaalse sugunäärmete embrüogeneesi rikkumine, mis võib põhjustada tõelist või valet hermafroditismi, vt Hermafroditism. II...... Meditsiiniline entsüklopeedia
Üldnimetus haiguste rühmale, mis on seotud sugunäärmete embrüonaalse arengu häiretega... Suur meditsiiniline sõnastik
Vaata Asümmeetriline sugunäärmete düsgenees... Suur meditsiiniline sõnastik
- (sün. D. gonad segatud) D. g., mida iseloomustab parema ja vasaku sugunäärmete erineva astmega alaareng, näiteks diferentseerumata sugunäärmepael ühel küljel ja vähearenenud munand teisel küljel. . Suur meditsiiniline sõnastik
GONAD AIGENESIS- kallis Sugunäärmete düsgeneesi rühm pärilikud haigused sugunäärmete kudede struktuuri rikkumisega; Sõltuvalt kromosomaalsest soost eristatakse düsgeneesi XX ja XY tüüpi. Gonadaalne düsgenees, XY tüüp (306100, Xp22.11 p21.2, geenid GDXY, TDFX, ... ... Haiguste kataloog
- (munasarjad) paaris naiste sugunääre, mis asub vaagnaõõnes. Munasarjas valmib munarakk, mis vabaneb ovulatsiooni ajal kõhuõõnde ja sünteesitakse hormoonid, mis sisenevad otse verre. ANATOOMIA Munasarjad...... Meditsiiniline entsüklopeedia
I Hermafroditism (hermaphroditismus; kreeka Hermaphrodites, Hermese ja Aphrodite poeg, mis ühendab mehe ja naise omadused; sünonüüm: biseksuaalsus, interseksuaalsus, biseksuaalsus) mõlema märkide olemasolu ühes ja samas isendis ... ... Meditsiiniline entsüklopeedia
Nimetused Sümbolid ... Wikipedia
Prolaktiin Prolaktiin (laktotroopne hormoon, laktogeenne hormoon, mammotropiin, mammotroopne hormoon, luteotroopne hormoon, ladina prolaktiin, inglise keeles Prolactin (PRL), luteotropic hormone (LTH)) on üks hüpofüüsi eesmise näärme hormoone. Keemiliselt... ... Wikipedia
Sündroom on põhjustatud kromosomaalsetest kõrvalekalletest. Kõige sagedamini räägime ühe sugukromosoomi (karüotüüp 45X0) või mosaiikilisuse (karüotüüp 45X0-46ХХ, 45X0-46ХУ jne) kadumisest, mille tulemusena ei moodustu sugunääre. Munasarjade asemel on sidekoe nöör, mis koosneb munasarja stroomast, follikulaarne aparaat puudub.
Haigusega kaasnevad sümptomid aitavad kahtlustada sugunäärmete düsgeneesi tüüpilist vormi vastsündinul ja varases lapsepõlves. Patsientidel on iseloomulikud omadused kaasasündinud häbimärgid:
Tünni kuju rind laiade vahedega nibudega,
Lühike kael, kõrge taevas,
Ebakorrapärase kujuga kõrvad
Strabismus, ptoos ülemine silmalaud,
suurte veresoonte defektid, kaasasündinud südame- ja neerudefektid,
Lümfostaas alajäsemed,
Vastsündinu kehakaal on väike.
Vastsündinute perioodi iseloomustab jalgade, käte, ülakeha ja kaela lümfiturse (Bennevie-Ulrichi sündroom), mis tavaliselt kaob esimestel elukuudel.
Alates esimesest eluaastast täheldatakse kasvupeetust, mis intensiivistub 10-14 aasta vanuselt. Puberteedieas ja puberteedieas ilmneb väljendunud seksuaalne infantilism. Sekundaarsed seksuaalomadused ei arene välja, välissuguelundid jäävad lapselikuks.
Shereshevsky-Turneri sündroomi diagnoos põhineb stigmade olemasolul, lühikesel kasvul, sekundaarsete seksuaalomaduste arengu puudumisel, vaimsel alaarengul ja primaarsel amenorröal.
Käte ja randmeliigeste röntgenuuringu andmed näitavad luu vanuse mahajäämust kalendrieast 2-7 aasta võrra.
14–18-aastaste tüdrukute günekoloogilisel läbivaatusel märgitakse, et patsientide välissuguelundid on moodustatud vastavalt naise tüübile, häbememokad ei ole arenenud, neitsinahk on puberteedieelsele eale iseloomuliku välimusega ja häbemekoe. juuksed on hõredad.
Ultraheli järgi ei ole emaka eesmine ja tagumine suurus suurem kui 0,9 cm (emaka-juhe), munasarjad määratakse vaagna sissepääsu juures asuvate nööride kujul.
Sisemiste suguelundite hüpoplaasiat kinnitab laparoskoopia, mille käigus avastatakse väike emakas ja sugunäärmete asemel valkjad linditaolised moodustised (“gonadaalnöörid.
Patsiente iseloomustab gonadotropiinide (LH ja FSH) suurenenud sekretsioon ning vähene östrogeenide ja progesterooni sekretsioon.
Seega, patsientidele, kellel on tüüpiline vorm Sugunäärmete düsgeneesi iseloomustavad: lühike kasv ja somaatilised kõrvalekalded, primaarne amenorröa, sekundaarsete seksuaalomaduste arengu puudumine, suguelundite ükskõikne struktuur, sugunäärmete puudumine, kromosoomide kahjustus, luuskeleti hiline küpsemine, gonadotropiinide kõrge tase, eriti FSH.
Ravi peaks olema suunatud eelkõige seksuaalse infantilismi vähendamisele, sekundaarsete seksuaalomaduste arendamisele, naistüüpi figuuri kujundamisele, neuropsüühilise tasakaalu taastamisele ja bioloogilisest alaväärsustundest vabanemisele.
Kasvu stimuleerimiseks võib 11-12-aastastele patsientidele määrata väikestes annustes östrogeene (etinüülöstradiool 50 mcg, 1/4 tabletti päevas, östrageel või divigeel, manustatuna reie nahale ja muud östrogeenide ravimid). .
Alates 13-14. eluaastast tuleb östrogeeni annust suurendada tasemeni, mis pärsib FSH suurenenud sekretsiooni. Tavaliselt on selleks üks tablett mikrofolliini või etinitestradiooli (50 mcg) päevas 15-20 päeva järjest 10-päevase pausiga. Menstruatsioonilaadse reaktsiooni ilmnemisel on soovitav üle minna tsüklilisele hormoonravile (15 päevaks määratakse östrogeenid, seejärel 6 päevaks gestageenid (duphaston, utrozhestan jne)) Soovitame sellist ravi läbi viia esimese aasta jooksul. , siis võite jätkata östrogeeni-progestiini kombineeritud ravimite väljakirjutamist Soovitatav on jätkata ravi kogu elu jooksul, muutes östrogeeni annust vanusega.
Ravi efektiivsuse ja adekvaatsuse jälgimine on sekundaarsete seksuaalomaduste arengu dünaamika, sh piimanäärmete suurenemine uuringu ja ultraheli järgi, kasv, luu vanuse muutused, emaka suurus ja selle keskjoone struktuur ning gonadotropiinide taseme langus vereplasmas.
2) sugunäärmete düsgeneesi "puhas" vorm
Patsientidel, kellel on sugunäärmete düsgeneesi "puhas" vorm karüotüübiga 46.XX ja väljendunud seksuaalne infantilism, ei esine somaatilisi arenguanomaaliaid.
46,XY karüotüübiga naised kuuluvad ka sugunäärmete düsgüneesia "puhtasse vormi" - "Swieri" sündroomi.
Tüdrukute PVD põhjuste struktuuris on juhtival kohal sugunäärmete puudulikkus (48,5%). Swyeri sündroomi esineb ühel 100 tuhandest vastsündinud tüdrukust.
Sugukromatiin vastab naise genotüübile ja fenotüübile.
Arvatakse, et patoloogia põhjuseks võivad olla geeni- ja kromosomaalsed mutatsioonid, aga ka kahjulikud mõjud ema kehale. varajased kuupäevad rasedus, mis põhjustab primaarsete sugurakkude (gonotsüütide) surma.
Idurakkudeta sugunäärmed ei erita hormoone, seega arenevad suguelundid vastavalt ükskõiksele naisetüübile isegi 46XY karüotüübiga. Selliseid vastsündinuid peetakse tüdrukuteks ja neid kasvatatakse naissoost psühhoseksuaalse orientatsiooni järgi.
Reeglina pöörduvad patsiendid puberteedieas arsti poole kaebustega piimanäärmete puudumise ja menstruatsiooni kohta.
Uurimisel avastatakse vähearenenud piimanäärmed, karvakasvu puudumine või nõrk kasv kaenlaalustes ja pubis. Kaasasündinud anomaaliaid enamasti ei täheldata. Patsientide kasv on normaalne või pikk. Luu vanus on kalendrieast 2-4 aastat noorem. Välissuguelundid on infantiilsed, häbememokad ei ole arenenud. Emakakael on väike, emakas praktiliselt ei ole palpeeritav. Ultraheli käigus avastatakse emaka ja munasarjade asemel nöörid. Laparoskoopia käigus avastatakse munasarjade asemel väga väike, peenikeste torude ja valkjate nööridega emakas.
Östrogeeni ja progesterooni sekretsioon on järsult vähenenud, samas kui LH ja FSH sekretsioon on kõrge (80-150 mIU/ml).
Seega iseloomustavad sugunäärmete düsgeneesi "puhta vormiga" patsiente: normaalne või pikk
proportsionaalne kehaehitus,
somaatiliste arenguanomaaliate puudumine,
amenorröa, rindade arengu puudumine,
Luude hilinenud küpsemine
Väliste suguelundite ükskõikne struktuur,
munasarjade puudumine (sugunäärme nöörid nende asemel),
Suurenenud gonadotropiinide sekretsioon.
Ravi. Näidustatud on suguhormoonide asendusravi. Kui patsient on pikk ja luukoe kasvukohad on avatud, alustatakse ravi östrogeenide suurendatud annustega, etinüülöstradiooli (mikrofolliini) määratakse 0,2-0,25 mg (4-5 tabletti) päevas 20 päeva jooksul, seejärel gestageenidega 6 päeva jooksul. -10 päeva (duphaston 2 tabletti päevas). Suured östrogeeniannused on vajalikud luude kasvuplaatide sulgumise kiirendamiseks ja tüdruku kasvu peatamiseks. Seda ravi viiakse läbi vähemalt 6 kuud. Edasine küpsetamine sõltub luu kasvupiirkondade sulgemisest.
15-16-aastaseks saades minnakse üle tsüklilisele hormoonravile tavalistes annustes või määratakse kombineeritud sünteetiliste östrogeeni-progestogeenravimitega ravi, mida jätkatakse pikka aega (kuni 40 aastat).
Selline ravi puberteedieas on vajalik sekundaarsete naiste seksuaalomaduste tekkeks ja hiljem - hüpofüüsi gonadotroopse funktsiooni pärssimiseks ja gonadotropiinide taseme vähendamiseks veres. Kuna ravi peab toimuma arsti järelevalve all, registreeritakse sellised patsiendid ambulatooriumis. Kordusuuring on soovitatav vähemalt üks kord ja iga 6 kuu järel.
Kontrolliobjektid on:
1) piimanäärmete seisund (nende arenguaste, suurus, kasvajataoliste moodustiste olemasolu);
2) menstruatsioonilaadse reaktsiooni ilmnemine (kogus, kas
täiendav intermenstruaalne eritis);
3) emaka suurus (endomeetriumi areng);
4) vere hüübimissüsteemi seisund.
