Duchenne'i lihaste atroofia kahel lapsel. Duchenne'i düstroofia. Kuidas DMD-d diagnoositakse?

Lihasdüstroofia või Duchenne'i müopaatia, on raske pärilik patoloogia, mis pidevalt areneb. Lihaste lagunemist on peaaegu võimatu aeglustada.

See on tingitud kaasasündinud muutustest. Esimest korda hakati Duchenne'i müopaatiast rääkima 19. sajandi keskel. Selle patoloogia avastas prantsuse neuroloog. Sel hetkel oli teada üks haiguse kulgemise tüüp, mõne aja pärast tuvastati veel mitu haigusseisundi väljakujunemise viisi.

Seda tüüpi haigus on väga sarnane Beckeri lihasdüstroofia, kuid samas erineb sellest keerukuse ja väliste tunnuste poolest.

Duchenne'i lihasdüstroofia mõjutab 1 last 4000-st. Seda tüüpi patoloogia on üks levinumaid lihasdüstroofiaid ja on kaasasündinud haigus.

Ühele inimese genoomi struktuuris olevale geenile anti neuroloogi nimi, kelle järgi ka hälve nimetati. Duchenne'i lihasdüstroofiat võivad mõjutada mitmed tegurid:

• verepilastus;
• geneetiline eelsoodumus, näiteks kui sugulasel on Duchenne'i müopaatia;
• lihaskiudude ebaõige süntees, kiirendatud levik ja asendamine rasvkoega, sidekiududega;
• Duchenne'i sündroomi pärilikud vormid, mis kõige sagedamini edastatakse emalt;
• genoomi mutatsioon raseduse ajal moodustumise ajal;
• teadmata päritoluga kromosomaalsete struktuuride kõrvalekalded;
• tõsised häired düstrofiini arengus;
• patoloogilised muutused vere biokeemias.

Duchenne'i müopaatia areneb ka sidekoehaiguste korral, mis ei ole otseselt seotud geneetiliste kõrvalekalletega.

Päriliku patoloogia tunnused

Haiguse geneetiline olemus tõestati kohe pärast sündroomi avastamist 1868. aastal. See patoloogia on peaaegu identne Beckeri müodüstroofiaga, see tähendab, et selle tekkeks on samad geneetilised eeldused.

Kuid Beckeri lihasdüstroofial on muid sümptomeid. Seda haigust iseloomustavad järgmised tunnused:

• diagnoositud alla 5-aastastel poistel;
• edeneb kiiresti;
• pole kunagi tüdrukutel tuvastatud;
• lihaste atroofia on astmelise arenguga – esmalt kannatab vaagnavöö;
• siis haaratakse jalalihaseid;
• pärast seda mõjutab Duchenne'i müopaatia selja ja õlgade lihaseid;
• progresseeruv Duchenne'i lihasdüstroofia lõpeb käte kahjustusega;
• häire spetsiifiline märk on lülisamba deformatsioon, mis esineb kõige sagedamini kyphosis või lordosis kujul;
• Duchenne'i lihasdüstroofiaga kaasneb peaaegu alati rinnaku ja jalgade kahjustus, need muutuvad ebakorrapärase kujuga ja muudavad inimkeha suuresti;
• patoloogia korral ilmnevad erinevalt Beckeri lihasdüstroofiast südame vasaku vatsakese kahjustused, arütmia ja kardiopaatia;
• ligikaudu 30% patsientidest areneb vaimne alaareng.

Duchenne'i lihasdüstroofia ei ole kunagi kerge, on alati äärmiselt ebasoodsa prognoosiga. See areneb kiiresti, patsient kaotab 12-aastaselt kõndimisvõime. Kell lihasdüstroofia Duchenne'i surm tekib bronhide või kopsude nakatumise tõttu pärast südameseiskust.

Häire sümptomid

Esimesed Duchenne'i müopaatia nähud ilmnevad juba 1,5-aastaselt. Harvadel juhtudel ei saa neid märgata kuni 5. eluaastani. Duchenne'i tõve nähud tunduvad alguses kerged. Nende kombinatsioon sõltub teie üldisest tervisest:

• lapsel tekib tõsine ebastabiilsus, liikumises on kohmakus, ta kukub sageli ja on väga aeglane;
• Duchenne'i müopaatiaga kaasneb asjaolu, et kõndides laps kõigub ja komistab pidevalt, mille tagajärjel laps kardab jalule tõusta ning tekib tõsine motoorne passiivsus;
• aja jooksul muutub Duchenne'i lihasdüstroofia korral nähtavaks "pardi" kõnnak, mille rind on ettepoole ulatunud ja abaluud sisse tõmmatud;
• kui laps istub või lamab, on Duchenne'i lihasdüstroofia korral raske püstiasendit võtta;
• seisvas asendis püüdes paistab beebi seisvat redelil ja tõuseb seljaga üles;
• tekib lihaste hüpertroofia, need on täidetud rasvkoega;
• Duchenne'i lihasdüstroofia mõjutab ka südame tööd, mille tagajärjeks on patoloogiad ja ebaõnnestumised;
• Duchenne'i lihasdüstroofiaga kaasneb sageli veel üks sümptom – luustiku biopsiates ilmnevad kõrvalekalded;
• suurte liigeste asend muutub järk-järgult, algab jalgade deformatsioon;
• Duchenne'i müopaatia põhjustab 100% juhtudest patsiendi täieliku puude, ta vajab tooli;
• 15-aastaselt Duchenne'i lihasdüstroofia korral tekib sügav puue, ohtlik südameseiskus ja kroonilised või pidevalt korduvad häired kopsudes.

Duchenne'i lihasdüstroofia taustal tekib noorel patsiendil äge depressioon, mida lastel on raske taluda. Sageli on Beckeri ja Duchenne'i lihasdüstroofia surma põhjuseks enesetapp.

Haiguse diagnoosimine

Duchenne'i lihasdüstroofiat on äärmiselt raske diagnoosida. Selleks kasutatakse meetodite komplekti. Esimene asi, mida peaksite tegema, kui kahtlustate Duchenne'i müopaatiat, on EKG. Diagnoosi kinnitamiseks on vajalik, et analüüs näitaks vasaku vatsakese seina kõrvalekaldeid.

Järgmine etapp on düstrofiini taseme määramine, mis ei muutu normaalse düstroofia suunas. Samuti on vaja verd loovutada biokeemiline analüüs. Kui teil on Beckeri lihasdüstroofia või Prantsuse neuroloogi järgi nimetatud haigus, täheldatakse CPK kõrget taset.

Lisaks peate läbima EMG, geenidiagnostika ja lihaste biopsia. Just viimane analüüs võimaldab meil haigust üsna suure täpsusega tuvastada. Elektromüograafia ei ole Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoosimisel tõhusam.

Ravi taktika

Selleks, et Duchenne'i lihasdüstroofia ravi oleks efektiivne, peate pärast diagnoosimist kava rangelt järgima. Seda haigust ei saa kunagi täielikult välja ravida, kuid see võib muuta patsiendi elu palju lihtsamaks. Kaasaegne meditsiin võib Duchenne'i müopaatiat aeglustada järgmiste meetoditega:

• Taktika haiguse tuvastamiseks enne 5. eluaastat. Duchenne'i lihasdüstroofia radikaalne ravi ei ole vajalik. Vajalik on geenikonsultatsioon ja haige lapse vanemate pidev tugi.
• Duchenne'i müopaatia ravi kuni 8-aastastel. Sel juhul on vajalik lihaskoe tugi. Arstid määravad haiguse progresseerumise aeglustamiseks glükokortikosteroide: Prednisoloon või Deflazacort.
• Ravi 8 kuni 20 aastat. Sel juhul on lihased oluliselt nõrgenenud, Duchenne'i lihasdüstroofia viib lapse ratastooli.
• Teraapia alates 20 aastast. Sellisel juhul lakkavad ravimid osaliselt toimimast ja hingamisteede haigused progresseeruvad.

Duchenne'i müopaatia nõuab teatud pidevat kasutamist vitamiinirühmad (B, E), samuti kaltsiumi, anaboolsed hormoonid, kaalium ja teatud tüüpi aminohapped. Duchenne'i lihasdüstroofia korral on vajalik ATP, Retabolili ja glutamiinhappe süstimine.

Tähtis! Duchenne'i lihasdüstroofiaga saate tervist säilitada, kasutades muid meetodeid - harjutusravi ja elektroforeesi.

Harjutusravi viiakse läbi väikeste kursustena terapeudi kohustuslikul osavõtul. Arstid soovitavad ka massaaži. Duchenne'i müopaatia elektroforeesiks on vaja kasutada selliseid aineid nagu lipaas, kaltsiumkloriid ja Proserin.

Rasketel juhtudel viiakse kogu ravi läbi kodus, kui on olemas meditsiinilised võimalused spetsiaalsete seadmetega kompleksravi korraldamiseks.

Duchenne'i müopaatia ravi eelduseks on pidev kardioloogi jälgimine. Samuti on vaja koostada pädev menüü. Haigena peate sööma palju aurutatud köögivilju, puuvilju, taimseid rasvu ja tailiha. Alkoholi, kofeiini ja kange tee tarbimine on keelatud.

Tagajärjed ja tüsistused

100% juhtudest kaasnevad Duchenne'i müopaatiaga kehale rasked tagajärjed ja see lühendab oluliselt eluiga. Patsient sureb alati haiguse tüsistuste tõttu - südameseiskus või kopsuinfektsioon.

Kui Duchenne'i lihasdüstroofia tuvastati varajane iga, on võimalus, et inimene elab 30 aastaseks. Kuid ainult piisava teraapiaga ja integreeritud lähenemine. Duchenne'i müopaatia tüsistusteks on sageli osteoporoos, lülisamba ja liigeste kahjustused, samuti seedesüsteemi patoloogiad.

Duchenne'i lihasdüstroofia on raske geneetiline häire, mille ravi ei suuda kaitsta inimest ühe tulemuse – surma – eest. Mõnel juhul suudavad patsiendid pärast diagnoosi saamist elada kauem kui 20 aastat. Muudel juhtudel surevad imikud esimese eluaasta jooksul.

Progresseeruv Duchenne'i lihasdüstroofia on pärilik haigus, mis areneb varases eas. Seda iseloomustab sümmeetriline lihaste atroofia, mis on kombineeritud osteoartikulaarsete, kardiovaskulaarsete ja vaimsete häiretega.

Põhjused

Duchenne'i düstroofia tekib inimese lihaskoe normaalseks eksisteerimiseks vajaliku valgu düstrofiini tootmise eest vastutava geeni kahjustuse tõttu. See viib haiguse arenguni. Kui naisel on vigane geen, siis ta tavaliselt ei haigestu, vaid annab selle edasi oma lastele. Seda geeni saanud poistel areneb paratamatult Duchenne'i düstroofia. Tüdrukutel areneb haigus väga harva, see võib tekkida kromosoomide struktuursete kõrvalekallete tagajärjel.

Sümptomid

Haiguse peamised sümptomid on järgmised:

• lihaskoe degeneratsioon;
• mõnede kiudude nekroos;
• lihaskoe järkjärguline asendamine rasv- ja sidekoega.

Duchenne'i sündroomi korral ilmnevad sümptomid umbes 18 kuu vanuselt. Sellised lapsed on arengus mahajäänud. Esimeseks haiguse tunnuseks võib olla see, et laps ei hakka ettenähtud ajaks kõndima ja kõik katsed jalule tõusta lõppevad ebaõnnestumisega. Või laps kahlab ja kukub sageli, erinevalt teistest temavanustest. Teine iseloomulik sümptom haigus - lapse katsed tõusta istumisasendist, samal ajal kui ta üritab oma jalgu kätega toetada.

Progresseeruva Duchenne'i lihasdüstroofiaga lihased atroofeeruvad alati sümmeetriliselt. Kõigepealt mõjutavad alajäsemete ja vaagnavöötme suured lihased, seejärel ülakeha lihased ja seejärel teised suuremad lihasrühmad.

Haiguse klassikaline tunnus on jalgade lihaste, see tähendab säärelihaste pseudohüpertroofia. Sel juhul toimub nende vale suurenemine rasva ladestumise ja sidekoe vohamise tagajärjel.

Pseudohüpertroofia võib avalduda deltalihases, tuharalihastes, aga ka kõhu- ja keelelihastes. Patsiendi lihastele vajutades on tunda, et need on tihedad ja absoluutselt valutud.

Lihasdüstroofia kahtluse korral tehakse diagnoos, mis sisaldab mitmeid analüüse elutähtsate näitajate määramiseks. Arst määrab järgmised uuringud:

• Vere keemia. Terve lihaskude sisaldab ensüümi kreatiinfosfokinaasi. Kui patsiendil on lihasdüstroofia, on selle ensüümi tase veres väga kõrge.
• Lihaste test. Elektromüograafia mõõdab närviimpulsside kiirust lihastes. Lihasdüstroofiaga lastel on testitulemused tavapärasest väga erinevad.
• Lihaste biopsia. Sel juhul uuritakse lihaskoe proovi mikroskoobi all. Kui haigus esineb, leitakse selles rasvkoe ladestumist ja rakulisi muutusi.
• MRI. Määratakse aju atroofia.
• Geneetiline test. Defektse geeni varajane avastamine võimaldab alustada ravi võimalikult varakult ja seeläbi võimalikult kaua edasi lükata patoloogiate teket, säilitades patsiendi elukvaliteedi.

Ravi

Tänapäeva meditsiinis puuduvad meetodid, mis võimaldaksid ennetada või aeglustada lihasdüstroofia progresseerumist. Seetõttu on ravi peamine eesmärk tüsistuste vastu võitlemine, düstroofiaga patsiendi kehalise aktiivsuse säilitamine ja üldise elukvaliteedi parandamine.

Õigeaegne ravi võib aeglustada skolioosi teket ja võimaldada ka patsientidel liikuda. Mõnel juhul on ette nähtud ortopeediline sekkumine. Mis puutub ravimteraapiasse, siis sageli määratakse ravim prednisoloon, mis aitab aeglustada haiguse progresseerumist ja suurendada lihasmassi.

Haiguse ennetamine seisneb vanemate geneetilises nõustamises, mis tuleb läbi viia raseduse planeerimise etapis.

Prognoos

Duchenne'i lihasdüstroofia kulg on kiiresti progresseeruv. Haige teiseks elukümnendiks tekivad olulised liikumishäired, mis toovad kaasa suutmatuse iseseisvalt liikuda.

Viimast etappi iseloomustavad hingamislihaste, neelu- ja näolihaste probleemid. Surm saabub sageli ägedast südame- ja hingamispuudulikkus, enamasti juhtub see teisel või kolmandal elukümnendil.

Allpool saate vaadata venekeelsete subtiitritega multikat, mis räägib selgelt Duchenne'i lihasdüstroofiast:

Kaasasündinud lihasnõrkust, mis areneb koos keha arenguga, nimetatakse meditsiinis Duchenne’i lihasdüstroofiaks. See haigus esineb eranditult meestel. Patoloogia olemuse mõistmine võimaldab leevendada selle kulgu ja aidata lastel esialgsete ilmingutega toime tulla.

Haiguse tunnused

Duchenne'i lihasdüstroofia on geneetiline patoloogia, mis on põhjustatud lihaskiudude struktuuri häiretest. Järk-järgult nad lagunevad ja inimene kaotab liikumisvõime. Haigus avaldub juba imikueas. Esiteks tekivad lihashäired, seejärel luustiku deformatsioonid. Kliinilist pilti täiendavad endokriinsed ja vaimsed häired.

Müodüstroofiat kirjeldas esmakordselt 1861. aastal prantsuse neuroloog, kelle järgi see hiljem ka nime sai. Seda diagnoositakse üsna sageli: 1 juhtum 3500 vastsündinu kohta. Radikaalne ravi puudub. Arstide pakutav ravi on eranditult sümptomaatiline. Selle diagnoosiga patsiendid jäävad harva 30-aastaseks.

Peamised põhjused

Lihasdüstroofia on DNA geneetilise koodi kõrvalekallete tagajärg. Mutatsioon toimub geenis, mis asub X-kromosoomis. Üks selle sektsioonidest vastutab spetsiaalse valgu - düstrofiini - tootmise eest. See aine moodustab mikroskoopilisel tasemel lihaskiudude aluse ja täidab mitmeid funktsioone:

• rakuskeleti säilitamine;
• lihaskiudude kokkutõmbumis- ja lõõgastumisvõime tagamine.

Selle haiguse korral düstrofiin puudub või on halvasti sünteesitud. "Normaalse" valgu tase ei ületa 3%. See mutatsioon viib lihaste kiudude hävitamiseni. Need järk-järgult degenereeruvad ja asenduvad rasva- ja sidekoe. Selle tulemusena kaotab inimene liikumisvõime.

Millist tüüpi pärilikkus on Duchenne'i lihasdüstroofia? Haigus edastatakse retsessiivse tunnuse järgi. Inimkehas on kõik geenid paaris. Selleks, et päriliku haigusega tekiksid patoloogilised häired, peab geneetiline defekt esinema ühes kromosoomis või mõlema sarnases piirkonnas. Teisel juhul räägime retsessiivsest päranditüübist.

Kui geneetiline defekt diagnoositakse ainult ühes kromosoomis, kuid haigus progresseerub, räägivad nad domineerivast ülekandetunnusest. Retsessiivne tüüp on võimalik identsete DNA struktuuride samaaegse kahjustamisega. Kui teine ​​kromosoom on täiesti "tervislik", siis patoloogia ei arene. Seetõttu diagnoositakse düstroofiat ainult meestel. Nende geneetilises komplektis on üks X-kromosoom ja teine ​​(Y) on paar.

Mida ütleb teadus õiglase soo kohta? Tüdrukutel diagnoositakse Duchenne'i lihasdüstroofiat harva. Selleks peavad genotüübis kattuma kaks patoloogilist X-kromosoomi, mis on ebatõenäoline. Tüdrukud saavad tegutseda ainult haiguse kandjatena ja edasi anda seda oma poegadele.

Üldine kliiniline pilt

Haigus jätab oma jälje neuromuskulaarsele süsteemile. Selle ilminguid võib täheldada 2-3-aastastel lastel. Vanemad hakkavad märkama, et beebi jääb füüsilises arengus eakaaslastest maha. Patoloogiline protsess areneb kiiresti ja levib edasi alajäsemed. Seejärel liigub see teistesse lihaste piirkondadesse.

Lihaskorseti kahjustused ja liigsed koormused põhjustavad jäsemete kõverust. Samuti kogevad haiged lapsed muutusi südame töös ja vaimset alaarengut.

Kõik haiguse patoloogilised ilmingud võib jagada mitmeks rühmaks:

• skeletilihaste kahjustus;
• südamepuudulikkus;
• luustiku deformatsioon;
• vaimsed häired;
• endokriinsed häired.

Mõelgem kliinilised ilmingud iga rühma kohta üksikasjalikumalt.

Skeletilihaste kahjustus

Lapsed sünnivad ilma tõsiste terviseprobleemideta. Kuid juba mõne kuu pärast hakkab nende motoorne areng maha jääma. Need lapsed on vähem aktiivsed. Arstid ja vanemad ei märka veel ilmseid kõrvalekaldeid, seostades kõike temperamentsete omadustega.

Haiguse esimesed sümptomid ilmnevad pärast esimesi samme. Duchenne'i düstroofiaga lapsed kukuvad pidevalt ja kõnnivad varvastel. Kuigi enamik nende eakaaslasi seisab juba enesekindlalt jalul, kogevad nad kangekaelselt liikumisraskusi.

Haiguse avaldumise järgmine etapp on periood, mil imikud omandavad kõnevõime. Nad hakkavad oma vanematele kurtma nõrkuse ja väsimus. Mänguväljakul hüppamine, jooksmine, horisontaalsete ribade ronimine - kõik seda tüüpi tegevused ei paku neile rõõmu.

Millised muud sümptomid on Duchenne'i lihasdüstroofial? Goversi häiret peetakse haiguse ainulaadseks ilminguks. Iga kord, kui laps proovib põrandalt tõusta, aitab ta kätega nõrku jalalihaseid. Selleks toetub ta oma jäsemed enda peale, liigutades neid üle kogu keha.

Haiguse järkjärguline progresseerumine toob kaasa asjaolu, et haiged lapsed kaotavad 10–12-aastaselt iseseisva liikumise võime. Enamik neist vajab ratastooli. Oskus hoida keha püstises asendis kestab vaid 16. eluaastani.

Skeleti deformatsioonid

Sellesse rühma kuuluvad lihashäiretega seotud sümptomid. Duchenne'i lihasdüstroofia väljendub nimmepiirkonna suurenenud kumeruses, mida täiendab kumerus rindkere selg ja kummardus. Paljude imikute jalad muudavad kuju. Aja jooksul areneb tõsine osteoporoos. Loetletud sümptomid süvendavad veelgi kliinilist pilti ja aitavad kaasa motoorsete häirete süvenemisele.

Südamepuudulikkus

Progresseeruva lihasdüstroofiaga kaasneb tingimata südamelihase kahjustus. Reeglina areneb kardiomüopaatia. Kliiniliselt väljendub see rõhumuutuste ja südamerütmi häiretena. Kere peamise lihase piirid suurenevad, kuid samal ajal väheneb järsult selle funktsionaalsus. Tulemuseks on südamepuudulikkus.

Nende defektide kombinatsioon hingamishäiretega põhjustab sageli surma.

Vaimsed häired

Seda sümptomit peetakse valikuliseks, kuid võimalikuks. Selle välimus võib olla tingitud ühe düstrofiini tüübi - apodüstrofiini - puudusest, mida leidub ajus. Samal ajal ei ole nõrgad lihased ja psüühikahäirete raskusaste omavahel seotud. Lapse võimetus osaleda lasteaed ja kool ainult süvendab kognitiivseid häireid.

Endokriinsüsteemi häired

Erinevat tüüpi endokriinseid häireid diagnoositakse 30-50% patsientidest. Neid võib väljendada rasvumise või suguelundite alaarenguna. Kõige sagedamini täheldatakse ülemääraseid ladestusi piimanäärmete, õlavöötme ja tuharate piirkonnas. Duchenne'i düstroofiaga patsiendid on tavaliselt lühikest kasvu.

Arstlik läbivaatus

Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoos põhineb mitut tüüpi uuringutel, millest peamine on DNA-test. Düstrofiini sünteesi eest vastutavas piirkonnas X-kromosoomi defekti tuvastamist peetakse diagnoosi lõplikuks kinnituseks.

Muud tänapäeval kasutatavad diagnostikameetodid on järgmised:

1. CPK (kreatiinfosfokinaasi aktiivsuse määramine). See ensüüm peegeldab otseselt lihaskiudude surma. Duchenne'i düstroofiaga lastel ületab selle tase normi sadu kordi.
2. Elektromüograafia.
3. Hingamisanalüüsid, EKG, südame ultraheli. Võimaldab tuvastada kõrvalekaldeid teiste organsüsteemide töös.
4. Lihaste biopsia. Selle meetodi abil määratakse düstrofiini sisaldus organismis.

Lapse progresseeruv lihasdüstroofia tähendab, et ema genotüübis on patoloogiline X-kromosoom. Ainult üksikjuhtudel osutub naine täiesti terveks. Defektse geeni olemasolu ohustab järgnevaid rasedusi. Seetõttu on sellistel peredel soovitatav külastada geneetikut.

Teise raseduse saabumisel pakutakse abielupaarile nn sünnieelne diagnoos. See hõlmab lapse genotüübi uurimist, kui ta on veel emakas. See uuring välistab riski pärilikud haigused, mis hõlmavad Duchenne'i lihasdüstroofiat.

Sünnieelne diagnoos põhineb rakulise materjali kasutamisel. Seda saadakse erinevate protseduuride abil: koorioni villuse biopsia, amniotsentees jne Loetletud manipulatsioonid kannavad teatud riski lootele, kuid nende abiga on võimalik 100% garantiiga diagnoosida geneetiline haigus.

Narkootikumide ravi

Duchenne'i lihasdüstroofia on ravimatu haigus. Kuid selle diagnoosiga patsiendid ei tohiks jääda voodihaigeks. Et aidata lapsel kehalise aktiivsuse perioodi pikendada, pakub kaasaegne meditsiin mitmeid meetodeid.

Alates ravimid Sel eesmärgil määratakse patsientidele steroidid ja beeta-agonistid. Viimaste ("Albuterol", "Formoterol") kasutamist ei tunnustata usaldusväärselt. Seetõttu pole nende tõhususest täna vaja rääkida. Selliseid ravimeid kasutatakse eranditult eksperimentaalse ravina.

Ravi põhialuseks on steroidid. Nende regulaarne kasutamine võimaldab mõneks ajaks lihasjõudu täiendada. Arstid viitavad sellele, et sellised ravimid võivad aeglustada haiguse progresseerumist ja vältida skolioosi teket. Steroidide võimalused on aga piiratud. Duchenne'i lihasdüstroofia areneb igal juhul edasi.

Lisaks määratakse patsientidele südameravimid. Need on peamiselt ATP inhibiitorid, antiarütmikumid ja metaboolsed ravimid. Need võimaldavad teil vastu seista haiguse kardiaalsetele aspektidele.

Füsioteraapia ja ortopeediline ravi

Mitteravimiravi hõlmab füsioteraapia ja ortopeedilise abi määramist. Esimesel juhul räägime erinevatest massaažitehnikatest ja ujumisest. Füsioterapeutiline toime aitab säilitada liigeste liikuvust ja painduvust kauem. Mõõdukas aktiivsus mõjutab soodsalt haiguse kulgu. Teisest küljest võivad tegevusetus ja voodipuhkus kliinilist pilti ainult halvendada. Seetõttu soovitavad arstid säilitada kehalist aktiivsust nii kaua kui võimalik.

Ortopeediline hooldus on Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoosiga patsientide ravi oluline komponent. Ravi ravimid koos spetsiaalsete seadmetega muudab nende elu palju lihtsamaks. Nende nimekiri on väga mitmekesine: erinevad vertikaalisaatorid, seadmed mugava asendi iseseisvaks võtmiseks, elektrilised ratastoolid, seljakorsetid, jalalahased ja palju muud.

Prognoos patsientidele

Duchenne'i lihasdüstroofia on tõsine geneetiline haigus, mille esimesed nähud ilmnevad lastel esimestel elukuudel. Algul on poistel kõndimisraskused, seejärel ei saa nad põrandalt püstigi. Narkootikumide ravi steroidid muudavad oluliselt kulgu patoloogiline protsess. Ravimid aitavad mõneks ajaks lihasjõudu taastada.

Millal patsient ratastooli kasutama hakkab, on üsna raske täpselt ennustada. Tavaliselt ilmneb vajadus selle seadme järele vanuses 8-11 aastat. Lihasnõrkuse edasise arenguga muutub patsiendil kehaasendi säilitamine raskeks ja võivad tekkida tüsistused.

Millise prognoosi annavad arstid Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoosimisel? Haigus võib oluliselt vähendada eluiga. Praegu saab aga suurem osa noormehi täisealiseks, kuid kvaliteetse meditsiinilise ja füsioterapeutilise abi tingimustes.

Duchenne'i lihasdüstroofia

Penny Southall, Dan Hansoni ema

"Mu pojal Danil diagnoositi kolmeaastaselt Duchenne'i lihasdüstroofia. Tean oma kogemusest, milline muserdav löök võib selline diagnoos olla.
„Nii nagu meie, proovite ka teie välja mõelda, kuidas sellega üldse leppida. Leidsime oma tee hakkama saamiseks ja ka teie saate. Ütlesin endale, et ta on ikka sama inimene, aga nägin teda hoopis teisest küljest. See mõte aitas mul edasi liikuda. Kui tema tunneb end hästi, siis tunnen end hästi ka mina.
"Kui sain teada Dani diagnoosist, otsisin esimese asjana uuringuid selle kohta, milline on Duchenne'i lihasdüstroofiaga inimeste elu. Sain teada, et ta võib elada sama täisväärtuslikku ja õnnelikku elu kui keegi teine. Sel hetkel sai see minu jaoks suureks lohutuseks ja aastaid hiljem olin selles juba veendunud.
“Danil on lähedased sõbrad, ta on hea õpilane, teeb sporti ja on oma tuleviku suhtes kindel. Tänapäeval pakutakse puuetega inimestele nii palju abi ja tuge. Nad saavad end spordis proovile panna ja vajaliku hariduse omandada.
«Küsisin oma 15-aastaselt pojalt, mida ta tahaks öelda peredele, kes said sellest diagnoosist teate. Ta vastas: "See tundub alguses kohutav, kuid see läheb paremaks."

Mis on Duchenne'i lihasdüstroofia?

Duchenne'i lihasdüstroofia on lihaste atroofia, mis on põhjustatud valgu puudusest, nn düstrofiin. Tavaliselt mõjutab see haigus ainult poisse. Ühendkuningriigis sünnib igal aastal umbes 100 Duchenne'i lihasdüstroofiaga poissi ning praegu on Ühendkuningriigis 2500 Duchenne'i lihasdüstroofiaga poissi ja noort. Võimalik on oht, et 3500–5000 beebist meessoostühel on Duchenne'i lihasdüstroofia.

Duchenne'i lihasdüstroofia on tõsine haigus mis põhjustab progresseeruvat lihaste nõrgenemist. Düstrofiini puudumise tõttu lihaskiud nõrgenevad ja annavad teed kiu- või rasvkoele, põhjustades järkjärgulist lihaste lagunemist.

Mis on Duchenne'i lihasdüstroofia põhjused?

Duchenne'i lihasdüstroofia on geneetiline häire, mille põhjustab geneetilise koodi (DNA) kõrvalekalle või mutatsioon. Duchenne'i lihasdüstroofia korral toimub mutatsioon geenis, mida nimetatakse düstrofiin ja mis asub X-kromosoomis ehk sugukromosoomis (tüdrukutel on kaks X-kromosoomi, poistel ainult üks). Pooltel juhtudel kandub haigus edasi emalt, kes on "kandja", kuid see võib tuleneda ka uuest mutatsioonist lapse geenides.

Kui naise kehas toimub mutatsioon, nimetatakse teda "kandjaks". Naissoost kandjaid see haigus tavaliselt ei mõjuta, kuna neil on teine ​​X-kromosoom, kus saab toota düstrofiini. Vähestel naistel on teatud määral lihasnõrkus ja neid nimetatakse "puhaskandjateks".

Igal kandja pojal on 50% risk haigestuda haigusesse ja igal tütrel 50% risk olla kandja.

Kui poisil on diagnoositud Duchenne'i lihasdüstroofia, peaks geneetiline nõustamine ja teiste pereliikmete sõeluuringud haiguse kandjaks olemise osas toimuma niipea kui võimalik. Võite pöörduda oma konsultandi arsti või perearsti poole.

Kuidas Duchenne'i lihasdüstroofiat ära tunda?

Enamikul Duchenne'i lihasdüstroofiaga poistel ei diagnoosita Duchenne'i lihasdüstroofiat enne sümptomite ilmnemist, välja arvatud juhul, kui pereliige on selle haigusega. Esimesed Duchenne'i lihasdüstroofia nähud ilmnevad tavaliselt vanuses üks kuni kolm aastat ja need on tavaliselt seotud lihaste funktsiooni halvenemisega. Poisid võivad hakata kõndima hiljem kui nende eakaaslased, kukkuda sagedamini või neil võib olla raskusi jooksmise, hüppamise või ronimisega. Neil võivad olla suurenenud säärelihased.

Mõnel Duchenne'i lihasdüstroofiaga poisil on kõne aeglane, mis võib olla haiguse esimene märk. Vereanalüüs näitab kõrge sisaldus oravõigustatud kreatiinkinaas(KK). KK ilmub tavaliselt lihastesse, kuid kui need on kahjustatud, nagu Duchenne'i lihasdüstroofia puhul, satub see verre. Maksaensüümid(aminotransferaasid, ALT ja AST) leitakse samuti sageli kõrgel tasemel, lihaskahjustuse, mitte maksakahjustuse tagajärg.

Duchenne'i lihasdüstroofia tuleb kinnitada geneetiline vereanalüüs. Erinevad tüübid Geneetilised testid annavad spetsiifilist ja üksikasjalikku teavet DNA mutatsioonide kohta.

Haiguse geneetiline kinnitus on ülioluline. See võimaldab peredel teha tulevaste raseduste puhul sünnieelset diagnoosi, samuti sõeluda teisi pereliikmeid juhuks, kui neil on düstrofiini geenis mutatsioon. Lisaks aitab geneetiline testimine kindlaks teha, kas poisil on õigus osaleda algavas või kavandatavas kliinilises uuringus.

Teie arst võib samuti nõu anda lihaste nõelbiopsia, kus analüüsiks võetakse väike lihasproov. Sellised uuringud võivad anda teavet selle kohta, kui palju düstrofiini valku lihasrakkudes on, ja mõnel juhul aidata eristada Duchenne'i lihasdüstroofiat Beckeri lihasdüstroofia nime all tuntud haiguse kergemast vormist. Siiski reeglina piisab kliinilised tunnused ja geneetiline analüüs kahe vormi eristamiseks, ilma et oleks vaja teha lihasbiopsiat.

Kas on olemas ravi või ravi?

Selle haiguse jaoks pole veel ravi leitud, kuid selles valdkonnas on tehtud julgustavaid uuringuid. Multiprofessionaalne lähenemine, sealhulgas füsioterapeudid ja tegevusterapeudid ( tegevusterapeudid – spetsialistid, kes aitavad puuetega inimestel eluga harjuda) – see Parim viis Duchenne'i lihasdüstroofia kontroll.

Juurdepääs erinevate erialade spetsialistidele on ülioluline Duchenne'i lihasdüstroofiaga inimesele kogu vajaliku igakülgse toe pakkumiseks. See tähendab, et patsiendil peaks olema võimalus ühe spetsialiseeritud keskuse visiidi ajal konsulteerida erinevate valdkondade spetsialistidega: saada nõu hingamissüsteem, kardiosüsteem ja füsioteraapia. Koos töötades pakuvad need spetsialistid tõhusamat hooldust.

Oluline on regulaarselt käia spetsialistide juures kontrollis, et teha otsuseid uute ravimeetodite kohta kõige sobivamal ajal ning võib-olla probleeme ennetada ja ennetada. Soovitatav on külastada oma esmatasandi arsti iga kuue kuu järel ja füsioterapeudi iga kolme kuni nelja kuu järel.

Steroidid ( prednisoon või deflazacort) on sageli ette nähtud Duchenne'i lihasdüstroofia korral, kuna need aeglustavad mõneks ajaks lihaste nõrgenemise ja liikuvuse halvenemise protsessi ning hoiavad ära või aeglustavad tüsistuste teket. Siiski on palju võimalikke kõrvalmõjud mida tuleb hoolikalt jälgida.

Tekkima on hakanud ka muud Duchenne’i lihasdüstroofia ravimid, sealhulgas Translarna(atalureen), mis on praegu saadaval mõnes Euroopa riigis ja võib aeglustada Duchenne'i lihasdüstroofiaga poiste sümptomite progresseerumist. Translarna mõjutab ainult väikest rühma poisse, kes on düstrofiini geeni spetsiifilise mutatsiooni kandjad ( "mõttetu" mutatsioon, kus DNA järjestuse punktmutatsiooni tulemuseks on stoppkoodon). Teie arst ütleb teile, kas see ravim on teie pojale efektiivne. Varsti võidakse heaks kiita muud spetsiifiliste mutatsioonide ravimeetodid.

Intensiivne õpe jätkub võimalik ravi Duchenne'i lihasdüstroofia. Mõned ravimid on praegu kliinilistes uuringutes.

Kasulik on omada koopiat geneetilisest aruandest (mis näitab teie lapsel leitud düstrofiini geenimutatsiooni tüüpi ja asukohta). See aitab kindlaks teha, milline ravim või katse on teie lapsele parim.

Duchenne'i lihasdüstroofia register annab ajakohast teavet kliiniliste uuringute edenemise kohta ja aitab kindlaks teha, millised lapsed võivad tõenäoliselt osaleda konkreetsetes kliinilistes uuringutes. Teie arstid ütlevad teile, kuidas oma last selles registris registreerida.

North Star Adult Network, mis koosneb ekspertidest neuromuskulaarsete haiguste konsultantidest, nendega seotud tervishoiutöötajatest, Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsientidelt endist ja Muscular Dystrophy UK-st, töötab selle nimel, et parandada täiskasvanute tavapärast hooldust ja tuge kogu Ühendkuningriigis. Samuti on lastele mõeldud versioon North Star Project, mille eesmärk on parandada Duchenne'i lihasdüstroofiaga laste hooldust.

Kui soovite meeskonna viimaste uuringute kohta rohkem teada saada, võtke ühendust uurimisosakonnaga telefonil: 020 7803 4813 või posti teel: [e-postiga kaitstud].

Mis on prognoos?

Peal varajased staadiumid Duchenne'i lihasdüstroofiaga poistel ilmnevad lihasnõrkuse tunnused, nagu raskused jooksmisel, hüppamisel või trepist või põrandalt tõusmisel. Nad võivad liikuda Goweri viisil (põrandalt tõustes peavad end toetama käed puusadele) ja vankuma (varvastel ja kumera alaseljaga).

Kui lihasnõrkus areneb, on poistel raskem kõndida sama kiiresti või nii kaugele kui teistel lastel ja nad võivad hakata kukkuma. Nad võivad ikka veel trepist üles ronida, kuid teise jalaga esimese kõrval.

Hiljem, kui kõndimine muutub raskemaks, on poistel raske trepist üles ronida või põrandalt üles tõusta.

Steroidid muudavad oluliselt haiguse kulgu. Need aitavad taastada lihasjõudu teatud aja jooksul ja lükata edasi aega, mil poistel võib vaja minna ratastooli.

Kui patsient hakkab ratastooli kasutama, on raske ennustada, kuna iga juhtum on erinev.

Vajadus ratastooli järele tekib aga tavaliselt 8–11. eluaasta vahel (mõnikord varem, vahel hiljem). Alguses läheb seda vaja ainult pikkade vahemaade jaoks. Hiljem on tool pidevalt kasutuses. Selles etapis võib poistel olla raskusi käte tõstmisega õlgadest kõrgemale.

Lihasnõrkuse edasise arenguga muutub kehaasendi säilitamine raskemaks ja võivad tekkida tüsistused. Haigus on tõsine ja võib lühendada eluiga, kuid praegu on see kõrgete standarditega arstiabi, enamik lihasdüstroofiaga noori jõuab täiskasvanuikka.

Mõnel Duchenne'i lihasdüstroofiaga poisil võib haiguse ajule avalduva mõju tõttu olla õppimis- ja/või käitumisraskusi. Duchenne'i lihasdüstroofia õpiraskused ei edene, kuid oluline on need kohe ära tunda ja neist (näiteks kooli) teatada, et tagada teie lapsele vajalik toetus oskuste arendamiseks ja täielikuks õppimiseks.

Perekonna toetus on hädavajalik ning mõningatest käitumis- ja õppimiserinevustest tuleks spetsialistidele teatada.

Originaal: Duchenne'i lihasdüstroofia

Tõlge: Zoja Mazurova

Duchenne'i lihasdüstroofia on termin, mida kasutatakse geneetilise häire kirjeldamiseks, mida iseloomustab lihaste järkjärguline nõrgenemine ja lihaskoe raiskamine. Mõiste dys tähendab ebanormaalset ja troof tähistab kasvu.

Mõiste "lihasdüstroofia" viitab ebapiisavale, puudulikule lihaskasvule. Lihasdüstroofiat on mitut tüüpi, mis sõltuvad kliinilistest sümptomitest, haiguse tõsidusest ja sellest, kuidas haigus põlvest põlve edasi kandub.

Kolm kõige olulisemat vormi on:

• Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD)
• Facioscapulohumeral düstroofia,
• Miootiline düstroofia

Duchenne'i tõbi on lihasdüstroofia kõige levinum ja raskeim vorm. Seisund on nime saanud prantsuse neuroloogi Guillaume Benjamin Amand Duchenne'i järgi, kes kirjeldas haigust esmakordselt 1868. aastal.

See lihasdüstroofia vorm esineb ainult meestel. Seisund esineb ligikaudu ühel mehel 3500 kuni 4000-st. Haigus on laialt levinud kogu maailmas.

Tekib geeni defekti tõttu, mis vastutab düstrofiini tootmise eest – valgu, mis aitab säilitada lihasjõudu ja terviklikkust. See haigus on seotud X-kromosoomiga, kus defektsed geenid kanduvad edasi seda kandvatelt emadelt.

Seetõttu ei kandu haigus isalt pojale edasi. Emasid, kes geeni edasi annavad, see ei mõjuta, küll aga võivad mõjutada nende isa, vennad või onud.

Kliinilised tunnused

Haiguse sümptomid ilmnevad kuni 5-aastaselt. Duchenne'i lihasdüstroofia esimesteks tunnusteks on kõne ja kõndimise aeglustumine.

Sellele järgneb järkjärguline.

Ohvril on raskusi toolilt trepist üles ronimisega.

Aja jooksul täheldatakse säärelihaste märgatavat paksenemist.

Lisateabe saamiseks Lejeune'i sündroomi (kassi nutt) sümptomid, nähud ja ravi

Rindkere, õla ja selja lihaste järkjärgulise haaratuse korral võib täheldada tüüpilist kehahoiakut.

Lapsel on raskusi tasakaalu hoidmisega ja ta kukub pidevalt. Varsti hakkab ta varvastel kõndima, kuna kandadel on koe kokkutõmbumine.

Haiguse progresseerumisel on kahjustatud abaluud, põlved, puusad ja selgroog, mis põhjustab skolioosi (lülisamba kõverus).

Ohver on ratastooliga piiratud kuni 12. eluaastani.

Kuigi enamikul patsientidel on intelligentsuse tase normaalne, märgid vaimne alaareng võib esineda vähesel protsendil juhtudest.

Samuti kannatavad südame- ja kopsulihased, mis põhjustavad surma hingamis- või südamepuudulikkuse tõttu.

Kui diafragma/hingamisaparaadi lihased on haaratud, on patsiendil raske hingata ja ta sõltub hingamist toetavast masinast.

Diagnostika

Kliiniline läbivaatus

Kliiniline läbivaatus tekitab kahtlust DMD suhtes

Kreatiniinfosfokinaasi analüüs

Kui lihasrakud surevad, vabastavad haiged ensüümi kreatiniinfosfokinaasi (CPK) verre. Seega on Duchenne'i tõvega patsientidel ensüümi sisaldus veres kõrge (20 korda üle normi ülemise piiri). See test oli ainus kättesaadav meetod haiguse esinemise tuvastamiseks kuni 1982. aastani.

Elektromüograafia

Test, mis testib lihaste elektrilist aktiivsust. Duchenne'i düstroofia korral on kahjustatud lihaste elektriline aktiivsus vähenenud.

Lihaste biopsia

Test, mille käigus uuritakse väikest osa kahjustatud lihasest mikroskoobi all muutuste suhtes.

Düstrofiini analüüs

Kuna Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsientidel on defektne geen, esineb valgu düstrofiini tootmises kõrvalekalle. Reeglina täheldatakse selle täielikku puudujääki 99% ohvritest. Testi kasutatakse DMD eristamiseks teistest düstroofia vormidest.

See diagnostikatööriist annab täpseid tulemusi ja seetõttu saab seda kasutada diagnoosi tegemiseks.

DMD ravi

Vaatamata sellele, et haigust kirjeldati juba 1868. aastal, ei ole Duchenne'i lihasdüstroofia jaoks usaldusväärset ravi.

Siiski on võimalik haiguse progresseerumist aeglustada ning lihasjõudu ja liigeste funktsiooni säilitada, võimaldades patsiendil kõndida ja istuda.

Lisateabe saamiseks Williamsi sündroomi tunnused, Elf

Kuna DMD mõjutab peaaegu kõiki keha lihaseid, seisavad raviprotsessis osalejad silmitsi mitmete väljakutsetega. Puuet tekitava haiguse tõhus juhtimine nõuab multidistsiplinaarset lähenemist.

Kasutatakse erinevaid ravivorme, sealhulgas kergeid trakse, füsioteraapiat, kopsuteraapiat (hingamise tugi) ja kirurgiat.

Spetsiifilise ravi valik sõltub suuresti patsiendi kliinilisest seisundist.

Pärast geeni tuvastamist töötasid teadlased välja loommudelid, mis jäljendavad haigust. Sellised kliinilised katsed parandasid varasemaid teadmisi haiguse kohta.

Tehakse aktiivseid uuringuid, et kontrollida, kas normaalsete lihasrakkude süstimine (tervetelt patsientidelt) või düstrofiini geeni korrigeeritud vormi viimine lihasrakkudesse (geeniteraapia) võib haigusprotsessi tagasi pöörata.

Millise arsti poole peaksite pöörduma?

Kõigepealt tuleks pöörduda üldarsti poole, kuid pikaajaliseks raviks on vaja arstide meeskonda, kuhu kuuluvad füsioterapeut, ortopeedid.

Prognoos

DMD on progresseeruv haigus ja patsient sureb tavaliselt enne 25. eluaastat.

Kas DMD-d saab ära hoida?

Duchenne'i tõbi on geneetiline haigus. Puuduvad testid selle tuvastamiseks lapsel enne sündi. Geneetiline nõustamine on aga abiks riskiperede tuvastamisel.

Millal arst kahtlustab haigust?

DMD-d kahtlustatakse, kui poistel on tavaliselt 2–3-aastastel raskusi kõndimisega.