Syndro?m Da?una (تریزومی روی کروموزوم 21) یکی از اشکال آسیب شناسی ژنومی است که در آن اغلب کاریوتیپ با 47 کروموزوم به جای 46 طبیعی نشان داده می شود، زیرا کروموزوم های جفت 21 به جای دو نرمال با سه کروموزوم نشان داده می شود. کپی ها دو شکل دیگر از این سندرم وجود دارد: انتقال کروموزوم 21 به کروموزوم های دیگر (معمولاً در 15، کمتر در 14، حتی کمتر در کروموزوم 21، 22 و Y) - 4٪ موارد، و یک نوع موزاییکی از سندرم. - 5 درصد
این سندرم به افتخار پزشک انگلیسی جان داون نامگذاری شد که اولین بار در سال 1866 آن را توصیف کرد. ارتباط بین منشاء سندرم مادرزادی و تغییرات در تعداد کروموزوم ها تنها در سال 1959 توسط ژنتیک دان فرانسوی جروم لژون شناسایی شد.
واژه «سندرم» به معنای مجموعه ای از علائم یا ویژگی هاست. هنگام استفاده از این اصطلاح، شکل ترجیحی "سندرم داون" به جای "بیماری داون" است.
اولین روز جهانی سندروم داون در 21 مارس 2006 برگزار شد. روز و ماه با توجه به تعداد جفت و تعداد کروموزوم انتخاب شد.
داستان
جان لنگدون داون
پزشک انگلیسی جان لنگدون داون اولین کسی بود که این سندرم را که بعدها به نام او نامگذاری شد، در سال 1862، به عنوان نوعی اختلال روانی توصیف و توصیف کرد. این مفهوم پس از انتشار گزارشی در مورد این موضوع در سال 1866 به طور گسترده ای شناخته شد. به دلیل اپیکانتوس، داون از اصطلاح Mongoloids استفاده کرد (این سندرم "Mongolism" نامیده شد). مفهوم سندرم داون تا دهه 1970 بسیار با نژادپرستی گره خورده بود.
در قرن بیستم، سندرم داون بسیار رایج شد. بیماران مشاهده شدند، اما تنها بخش کوچکی از علائم قابل تسکین بود. اکثر بیماران در نوزادان یا کودکان جان خود را از دست دادند. با ظهور جنبش اصلاح نژاد، 33 ایالت از 48 ایالت آمریکا و تعدادی از کشورهای دیگر برنامه هایی را برای عقیم سازی اجباری افراد مبتلا به سندرم داون و درجات قابل مقایسه ناتوانی آغاز کردند. این نیز بخشی از برنامه کشتار T-4 در آلمان نازی بود. چالش‌های قانونی، پیشرفت‌های علمی و اعتراض‌های عمومی منجر به لغو چنین برنامه‌هایی در دهه پس از پایان جنگ جهانی دوم شد.
تا اواسط قرن بیستم، علل سندرم داون ناشناخته باقی مانده بود، اما رابطه بین احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون و سن مادر شناخته شده بود و همچنین مشخص شد که همه نژادها مستعد ابتلا به این سندرم هستند. . نظریه ای وجود داشت که نشان می داد ترکیبی از عوامل ژنتیکی و ارثی باعث ایجاد این سندرم می شود. تئوری های دیگر معتقد بودند که این امر در اثر صدمات در هنگام زایمان ایجاد شده است.
با کشف فناوری‌هایی در دهه 1950 که امکان مطالعه کاریوتیپ را فراهم کرد، تعیین ناهنجاری‌های کروموزومی، تعداد و شکل آنها ممکن شد. در سال 1959، ژروم لژون متوجه شد که سندرم داون ناشی از تریزومی 21 است.
در سال 1961، هجده متخصص ژنتیک به سردبیر لنست نوشتند که حماقت مغولی «معنای گمراه‌کننده» دارد و این یک «اصطلاح شرم‌آور» است و باید تغییر کند. Lancet از نام سندرم داون پشتیبانی می کند. سازمان بهداشت جهانی (WHO) در سال 1965 پس از درخواست نمایندگان مغولستان، نام "مغولیسم" را رسما حذف کرد. با این حال، حتی 40 سال بعد، نام "مغولیسم" در کتاب های درسی پزشکی برجسته، مانند آسیب شناسی های فراگیر و سیستماتیک، ویرایش 4 (2004)، ویرایش شده توسط پروفسور سر جیمز آندروود، ظاهر می شود. مدافعان حقوق بیماران و والدین بیماران از حذف برچسب مغولوئید که بر روی فرزندانشان آویزان شده بود استقبال کردند. اولین گروه در ایالات متحده، شورای توسعه Mongoloid نام خود را به انجمن ملی سندرم داون در سال 1972 تغییر داد.
همهگیرشناسی
سندرم داون یک آسیب شناسی نادر نیست - به طور متوسط یک مورد در 700 تولد وجود دارد. در حال حاضر به دلیل تشخیص قبل از تولدفراوانی تولد کودکان مبتلا به سندرم داون به 1 در 1100 کاهش یافته است.
بروز تولد کودکان مبتلا به سندرم داون 1 در 800 یا 1000 است. در سال 2006، مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها تخمین زد که این یک در 733 تولد زنده در ایالات متحده (5429 مورد جدید در سال) است. حدود 95 درصد از آنها تریزومی 21 دارند. سندرم داون در همه اقوام و در بین تمام طبقات اقتصادی رخ می دهد.
سن مادر بر شانس باردار شدن فرزند مبتلا به سندرم داون تأثیر می گذارد. اگر مادر از 20 تا 24 سال باشد، احتمال این 1 در 1562، اگر مادر از 35 تا 39 باشد، 1 در 214 و بالای 45 سال، احتمال آن 1 در 19 است. اگرچه احتمال افزایش می یابد. با افزایش سن مادر، 80 درصد کودکان مبتلا به این سندرم از زنان زیر 35 سال متولد می شوند. این امر با نرخ بالاتر تولد در این گروه سنی توضیح داده می شود. بر اساس داده های اخیر، سن پدر، به ویژه اگر بالای 42 سال باشد، خطر ابتلا به این سندرم را افزایش می دهد.
تحقیقات مدرن(در سال 2008) نشان داد که سندرم داون نیز در اثر رویدادهای تصادفی در طول تشکیل سلول‌های زایا و/یا بارداری ایجاد می‌شود. رفتار والدین و عوامل محیطی تأثیری در این امر ندارد.
پس از حادثه چرنوبیل، افزایش تعداد پاتولوژی های مادرزادی در مناطق مختلف بلاروس بین سال های 1986 و 1994 مشاهده شد، اما در هر دو منطقه آلوده و پاک تقریباً یکسان بود. [منبع 884 روز مشخص نشده است] در ژانویه 1987، تعداد غیر معمول تعداد زیادی از موارد سندرم داون گزارش شد، اما هیچ روند بعدی به سمت افزایش در بروز وجود نداشت.
پاتوفیزیولوژی
سندرم داون یک آسیب شناسی کروموزومی است که با وجود نسخه های اضافی از مواد ژنتیکی در کروموزوم 21، به طور کامل (تریزومی) یا جزئی (مثلاً به دلیل جابجایی) مشخص می شود. عواقب داشتن یک نسخه اضافی بسته به درجه کپی، تاریخچه ژنتیکی و شانس خالص بسیار متفاوت است. سندرم داون هم در انسان و هم در گونه های دیگر رخ می دهد (به عنوان مثال، در میمون ها و موش ها یافت شد). اخیراً، محققان موش های تراریخته را با کروموزوم 21 انسانی (علاوه بر مجموعه استاندارد موش) پرورش داده اند. افزودن مواد ژنتیکی می تواند در جهات مختلف انجام شود. انسان معمولی
کاریوتایپ به صورت 46، XY (مرد) یا 46، XX (مونث) تعیین می شود (تفاوت جنسیت توسط کروموزوم Y انجام می شود).
تریزومی
تریزومی وجود سه کروموزوم همولوگ به جای جفت طبیعی است.
سندرم داون و ناهنجاری های کروموزومی مشابه در کودکان متولد شده از زنان مسن شایع تر است. دلیل دقیق این امر ناشناخته است، اما به نظر می رسد با سن تخمک های مادر ارتباط داشته باشد.
تریزومی به این دلیل رخ می دهد که کروموزوم ها در طول میوز از هم جدا نمی شوند. هنگامی که جنین با گامت جنس مخالف ترکیب می شود، 47 کروموزوم تولید می کند، نه 46 کروموزوم، مانند بدون تریزومی.
تریزومی کروموزوم 21 در 95 درصد موارد و در 88 درصد موارد به دلیل عدم جدا نشدن گامت های مادر و 8 درصد از گامت های مردانه علت سندرم داون است.
موزائیسم
تریزومی معمولاً به دلیل عدم تفکیک کروموزوم ها در طول تشکیل سلول های جنسی والدین (گامت ها) ایجاد می شود که در این صورت تمام سلول های بدن کودک ناهنجاری را حمل خواهند کرد. با موزائیسم، عدم جدایی در سلول جنینی در مراحل اولیه رشد آن رخ می دهد، در نتیجه اختلال کاریوتیپ تنها بر روی برخی از بافت ها و اندام ها تأثیر می گذارد. این نوع از ایجاد سندرم داون "سندرم داون موزاییک" نامیده می شود (46, XX/47, XX, 21). این شکل از سندرم معمولاً خفیف‌تر است (بسته به وسعت بافت‌های تغییر یافته و محل آنها در بدن)، اما برای تشخیص قبل از تولد دشوارتر است.
این نوع سندرم در 2-1 درصد موارد ظاهر می شود.
ترجمه های رابرتسونین
مواد اضافی از کروموزوم 21 که باعث سندرم داون می شود ممکن است از جابه جایی های رابرتسونین در کاریوتایپ یکی از والدین ایجاد شود. در این حالت، بازوی بلند کروموزوم 21 به بازوی کروموزوم دیگری (اغلب 14) متصل می شود. فنوتیپ یک فرد با جابجایی رابرتسونین طبیعی است. در طی تولید مثل، میوز طبیعی احتمال تریزومی 21 و تولد کودک مبتلا به سندرم داون را افزایش می دهد. جابجایی با سندرم داون اغلب سندرم داون خانوادگی نامیده می شود. این امر به سن مادر بستگی ندارد و نقش برابر ارگانیسم های والدین را در بروز سندرم داون نشان می دهد. این نوع سندرم در 2 تا 3 درصد موارد رخ می دهد.
اشکال سندرم داون
تقریباً در 91٪ موارد، یک نوع غیر ارثی از بیماری رخ می دهد - تریزومی ساده کامل کروموزوم 21، که به دلیل عدم تفکیک کروموزوم در طول میوز ایجاد می شود. تقریباً 5٪ از بیماران موزائیکیسم دارند (همه سلول ها حاوی کروموزوم اضافی نیستند). در موارد دیگر، این سندرم به دلیل جابجایی پراکنده یا ارثی کروموزوم 21 ایجاد می شود. به طور معمول، چنین جابجایی ها از ادغام سانترومر کروموزوم 21 و کروموزوم آکروسانتریک دیگر حاصل می شود. فنوتیپ بیماران با تریزومی 21q22 تعیین می شود. خطر مکرر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون در والدین با کاریوتایپ طبیعی حدود 1٪ با تریزومی طبیعی در کودک است.
اطلاعات در مورد این اشکال نادر برای والدین مهم است، زیرا خطر ابتلا به سایر کودکان مبتلا به سندرم داون در اشکال مختلف متفاوت است. با این حال، این تفاوت ها برای درک رشد کودک چندان مهم نیستند. اگرچه متخصصان تمایل دارند بر این باورند که کودکان مبتلا به شکل موزاییکی سندرم داون نسبت به کودکان مبتلا به سایر اشکال این سندروم تاخیر رشدی کمتری دارند، هنوز مطالعات مقایسه‌ای به اندازه کافی قانع‌کننده در مورد این موضوع وجود ندارد.
تشخیص
یک زن باردار ممکن است برای تشخیص ناهنجاری های جنینی تحت آزمایش قرار گیرد. بسیاری از معاینات استاندارد قبل از تولد می توانند نشانگان داون را در جنین تشخیص دهند. مثلا. علائم سونوگرافی خاصی از این سندرم وجود دارد. مشاوره ژنتیکی همراه با آزمایشات ژنتیکی (آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای کوریونی، کوردوسنتز) معمولاً به خانواده هایی ارائه می شود که بیشترین خطر ابتلا به فرزندی با سندرم داون را دارند. در ایالات متحده غربالگری های تهاجمی و غیرتهاجمی برای همه زنان بدون در نظر گرفتن سن در دسترس است. اما در صورتی که زن بالای 34 سال سن داشته باشد و معاینات غیرتهاجمی تخلفات احتمالی را نشان نداده باشد، انجام معاینات تهاجمی توصیه نمی شود.
آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی به عنوان آزمایش‌های تهاجمی در نظر گرفته می‌شوند زیرا شامل قرار دادن ابزارهای مختلف در رحم زن است که خطر آسیب به دیواره رحم، جنین یا حتی سقط جنین را به همراه دارد. خطر سقط جنین با بیوپسی پرزهای کوریونی 1٪ است، با آمنیوسنتز - 0.5٪. چندین آزمایش غیر تهاجمی موجود است و معمولاً در پایان سه ماهه اول یا ابتدای سه ماهه دوم انجام می شود. در هر یک از آنها احتمال دریافت نتیجه مثبت کاذب وجود دارد، یعنی معاینه نشان می دهد که جنین دارای سندرم داون است، اگرچه در واقع سالم است. حتی با بهترین غربالگری ها، احتمال تشخیص سندرم 90-95٪ و میزان مثبت کاذب 2-5٪ است.
در حال حاضر، آمینوسنتز دقیق ترین معاینه در نظر گرفته می شود. برای به دست آوردن نتایج از یک زن، لازم است مایع آمنیوتیک را برای تجزیه و تحلیل مصرف کنید، که در آن سلول های جنین بعداً شناسایی می شوند. کار آزمایشگاهی ممکن است چندین هفته طول بکشد، اما احتمال نتیجه صحیح 99.8٪ است. نرخ مثبت کاذب بسیار پایین است.
ویژگی هایی که معمولاً با سندرم داون مرتبط هستند
به طور معمول، سندرم داون با علائم بیرونی زیر همراه است (طبق داده های بروشور Downside Up Center):
1) "صورت صاف" - 90٪
2) براکیسفالی (کوتاه شدن غیر طبیعی جمجمه) - 81٪
3) چین خوردگی پوست روی گردن در نوزادان - 81٪
4) اپیکانتوس (چین پوستی عمودی که کانتوس داخلی را می پوشاند) - 80٪
5) حرکت بیش از حد مفاصل - 80٪
6) هیپوتونی عضلانی - 80٪
7) پشت سر صاف - 78٪
8) اندام کوتاه - 70٪
9) براکیمزوفالانژی (کوتاه شدن تمام انگشتان به دلیل توسعه نیافتگی فالانژهای میانی) - 70٪
10) آب مروارید بالای 8 سال - 66٪
11) دهان باز (به دلیل تون عضلانی کم و ساختار خاص کام) - 65٪
12) ناهنجاری های دندانی - 65٪
13) کلینوداکتیلی انگشت پنجم (انگشت کوچک کج) - 60٪
14) کام قوسی ("گوتیک") - 58٪
15) پل صاف بینی - 52٪
16) زبان شیاردار - 50٪
17) چین کف دست عرضی (همچنین "میمون" نامیده می شود) - 45٪
18) گردن کوتاه کوتاه - 45٪
19) CHD (نقص مادرزادی قلب) - 40٪
20) بینی کوتاه - 40٪
21) استرابیسم (چشم بینی) - 29٪
22) بدشکلی قفسه سینه، قیفی شکل یا قیفی شکل - 27٪
23) لکه های رنگدانه در امتداد لبه عنبیه = لکه های براشفیلد - 19٪
24) اپی سندرم - 8٪
25) تنگی یا آترزی دوازدهه - 8٪
26) لوسمی مادرزادی - 8٪.
تشخیص دقیق بر اساس آزمایش کاریوتایپ خون امکان پذیر است. تشخیص صرفاً بر اساس علائم خارجی غیرممکن است.
چشم انداز رشد کودک/بزرگسال مبتلا به سندرم داون
میزان تجلی تاخیر رشد ذهنی و گفتاری هم به عوامل مادرزادی و هم به فعالیت با کودک بستگی دارد. کودکان مبتلا به سندرم داون قابل آموزش هستند. کلاس هایی با آنها با استفاده از روش های خاص که ویژگی های توسعه و درک آنها را در نظر می گیرد معمولاً به نتایج خوبی منجر می شود.
امید به زندگی بزرگسالان مبتلا به سندرم داون افزایش یافته است - امروزه امید به زندگی طبیعی بیش از 50 سال است. بسیاری از افراد مبتلا به این سندرم ازدواج می کنند. مردان دارای تعداد محدودی اسپرم هستند و اکثر مردان مبتلا به سندرم داون نابارور هستند. زنان دوره های منظمی را تجربه می کنند. حداقل 50 درصد از زنان مبتلا به سندرم داون می توانند بچه دار شوند. 35 تا 50 درصد از کودکانی که از مادران مبتلا به سندرم داون متولد می شوند، با سندرم داون یا سایر ناتوانی ها متولد می شوند.
و غیره.................
این فایل برگرفته از مجموعه Medinfo http://www.doktor.ru/medinfo http://medinfo.home.ml.org
پست الکترونیک: [ایمیل محافظت شده]یا [ایمیل محافظت شده]یا [ایمیل محافظت شده]
FidoNet 2:5030/434 Andrey Novicov
ما مقالات را به سفارش می نویسیم - ایمیل: [ایمیل محافظت شده]
Medinfo بزرگترین مجموعه روسی از چکیده های پزشکی، تاریخچه موارد، ادبیات، برنامه های آموزشی و آزمایشات را به شما ارائه می دهد.
به http://www.doktor.ru مراجعه کنید - سرور پزشکی روسیه برای همه!
وزارت بهداشت و صنایع پزشکی روسیه
فدراسیون
آکادمی پزشکی دولتی ایوانوفسکایا
گروه بیماری های کودکان، دانشکده اطفال
سر پروفسور گروه Shilyaev R.R.
مدرس Ass. Kopilova E.B.
تاریخچه x، 5 ماه.
تشخیص بالینی: بیماری قلبی مادرزادی (تترالوژی فالوت)،
نارسایی گردش خون IIA، مرحله سازگاری اولیه. Hypostature درجه II، دوره پیشرفت، پس از زایمان، منشاء مختلط. اثرات باقیمانده
کیوریتور: دانشجوی سال چهارم گروه هشتم دانشکده پزشکی عمومی
باشلاچف آندری الکساندرویچ.
ایوانوو - 1998
I. جزئیات گذرنامه
نام و نام خانوادگی. فرزند: x
سن: 5 ماه.
تاریخ و سال تولد: 5 آبان 97.
آدرس محل اقامت دائم: منطقه ایوانوو، منطقه لژنفسکی
تاریخ و ساعت پذیرش در کلینیک: 31 فروردین 98 ساعت 14:45.
ارجاع شده توسط موسسه: بیمارستان منطقه مرکزی لژنفسکایا.
تشخیص در صورت مراجعه: ARVI، بیماری مادرزادی قلبی (تترالوژی فالوت).
تشخیص بالینی:
اثرات باقی مانده از ARVI.
II. ANAMNESIS
سابقه بیماری.
پس از دریافت شکایت از سرفه، تب، اضطراب. سرفه - با انتشار مقدار کمی خلط مخاطی.
من در 17/4 98 مریض شدم که دما به 38.3 درجه رسید. پس از مصرف آسپرین، دما به حالت عادی بازگشت، اما در صبح روز 18/4 به 38 درجه افزایش یافت. توسط اورژانس معاینه شد و آمپیوکس تجویز شد. در روزهای 18 و 19/4 درجه حرارت افزایش نیافت، سرفه خشک، اضطراب و از دست دادن اشتها ظاهر شد. هنگام تماس با پزشک در بیمارستان منطقه مرکزی، تشخیص داده شد
"ARVI"، کودک برای معاینه و درمان به کلینیک "مادر و کودک" فرستاده شد.
کودک از نقص مادرزادی قلب رنج می برد (تشخیص در بیمارستان بالینی کودکان اول در ایوانوو انجام شد، جایی که کودک پس از بخش زایمان تحت درمان قرار گرفت). او در بهمن ماه 1377 در کلینیک "MiD" معاینه شد.
تا لحظه نظارت، کودک درمان زیر را دریافت کرد: دیگوکسین، نیتروسوربید، پانانگین برای بیماری اصلی و همچنین لینکومایسین.
تاریخچه زندگی.
1. دوره قبل از زایمان.
کودک از اولین بارداری، اولین تولد.
بارداری در پس زمینه کم خونی درجه یک، وریدهای واریسی، بزرگ شدن منتشر رخ داده است. غده تیروئید، ARVI در نیمه دوم بارداری.
هیچ اطلاعاتی در مورد تهدید سقط جنین، رژیم غذایی زن باردار، خطرات شغلی یا اقداماتی برای جلوگیری از راشیتیسم وجود ندارد.
هیچ آسیب شناسی خارج تناسلی در مادر وجود ندارد.
دوره زایمان طبیعی است، زایمان در هفته 40-41 است. هیچ مداخله مامایی انجام نشد. اطلاعاتی در مورد ماهیت مایع آمنیوتیک و ارزیابی نوزاد در مقیاس آپگار وجود ندارد.
نتیجه گیری در مورد رشد کودک در دوره قبل از زایمان: یک عامل خطر ممکن است بزرگ شدن منتشر غده تیروئید، ARVI در نیمه دوم بارداری باشد.
2. دوره نوزادی.
او به طور کامل به دنیا آمد، وزن هنگام تولد 3040 گرم، قد در بدو تولد 53 سانتی متر. بلافاصله فریاد زد. هیچ اقدام بازیابی استفاده نشد. هیچ ترومای هنگام تولد وجود نداشت. بلافاصله پس از تولد، سیانوز ظاهر شد.
باقیمانده بند ناف در روز سوم افتاد و زخم ناف در روز پنجم بهبود یافت. بعد از 1 روز روی سینه اعمال شد.
روز ششم به بیمارستان 1 مرخص شد. وزن در هنگام تخلیه: 3000 گرم.
نتیجه گیری در مورد رشد کودک در دوره نوزادی: ضریب وزن-قد = 57.3 - سوء تغذیه درجه یک. آسیب شناسی رشد داخل رحمی خود را نشان داد - بیماری قلبی مادرزادی.
3. غذا دادن به نوزاد.
در حال حاضر در حال تغذیه مصنوعی است. غذاهای کمکی در 3.5 ماهگی به صورت فرنی با 70.0 معرفی شدند. آب میوه را از 1 ماه، پوره میوه - از 2 ماه دریافت می کند. او در 1.5 ماهگی از شیر گرفته شد، تا 4 ماهگی شیر خشک دریافت کرد و در حال حاضر شیر کامل و شیر خشک دریافت می کند.
رژیم غذایی: 7 بار در روز هر 3 ساعت با استراحت شبانه 6 ساعته.
نتیجه گیری در مورد تغذیه کودک: انتقال زودهنگام به تغذیه مصنوعی. معرفی زودهنگام فرنی، عدم وجود پوره سبزیجات.
4. اطلاعات در مورد پویایی رشد جسمی و روانی حرکتی.
او از 5 ماهگی سرش را بالا گرفته بود، بدجور. نه می نشیند، نه می ایستد.
رشد گفتار: حدود 2 ماه راه رفتن.
قد فعلی 61 سانتی متر (با قد مناسب برای این سن 67 سانتی متر)، وزن - 4266 گرم (با وزن مناسب برای این قد 6208 گرم) - کمبود وزن
24%.
|ارتفاع |61 سانتی متر |2 راهرو |
|وزن |4266 گرم |1 “راهرو” |
|دور سینه |37 سانتی متر |1 راهرو |
مجموع راهروها 4 است، تفاوت آن 1 است.
مهدکودک نمی رود
نتیجه گیری در مورد رشد روانی و جسمی کودک: تاخیر در رشد جسمی و روانی حرکتی. کاهش قد و وزن کم بدن، هیپوستاتوری درجه II.
5. اطلاعات در مورد واکسیناسیون های پیشگیرانه.
انجام نشده است.
6. بیماری های گذشته.
تشخیص بیماری قلبی مادرزادی داده شد.
واکنش آلرژیک به آب پرتقال به شکل اریتم گونه ها و واکنش به آمپیوکس مشاهده می شود.
از 4.5 ماه - درماتیت اساسی آلرژیک.
7. مسکن و شرایط زندگی.
شرایط مادی و زندگی رضایت بخش است. مراقبت از کودک کافی است. برنامه روتین کودک متناسب با سن است. پیاده روی روزانه است. وعده های غذایی منظم است. رفتار در خانه - کودک بی قرار است.
8. اطلاعات در مورد خانواده کودک.
مادر - باوشینا النا الکساندرونا، 23 ساله، کار نمی کند. سالم.
پدر - سرگئی اوگنیویچ باوشین، 22 ساله، Lezhagropromtrans - راننده. سالم.
هیچ خطر شغلی یا عادت بد پدر و مادر وجود ندارد.
وراثت سنگین نیست.
شجره نامه
III. تحقیق عینی
حال عمومی کودک وخیم است. وزن 4266 گرم، قد 61 سانتی متر، دور سر 39 سانتی متر، دور قفسه سینه 37 سانتی متر.
پوست رنگ پریده است، در حالت استراحت - سیانوز مثلث نازولبیال، با اضطراب - سیانوز بنفش عمومی. افزایش الگوی وریدی روی سر. پرخونی و گشاد شدن رگ های خونی در پلک ها. نواحی رنگدانه در چین های اینگوینال.
غشاهای مخاطی قابل مشاهده صورتی کم رنگ، تمیز هستند.
بافت زیر جلدی نازک می شود، پوست به راحتی تا می شود.
دنده ها و مفاصل دارای کانتور متوسط هستند. ضخامت چین پوستی در سطح قدامی شکم 0.5 سانتی متر است تورگ بافت کاهش می یابد.
سیستم عضلانی ضعیف است، هیپوتونی عضلانی عمومی مشاهده می شود، و فعالیت حرکتی کاهش می یابد.
غدد لنفاوی پس از گوش کمی بزرگ شده و قوام متراکم است.
گروه های باقی مانده از گره ها قابل لمس نیستند.
سر با توبرکل های جداری برجسته. جمجمه براکیکرانیک است.
فونتانل بزرگ عملا بسته است (ابعاد - 0.5x0.5 سانتی متر). لبه ها محکم هستند.
کرانیوتاب ها، "دانه های تسبیح"، "دستبند" شناسایی نشده اند.
شکل مفاصل تغییر نمی کند، درد، تورم یا پرخونی وجود ندارد، دامنه حرکت حفظ می شود.
دستگاه تنفسی.
گرفتگی صدا مشخص می شود. تنفس از طریق بینی تا حدودی دشوار است، خس خس سینه. جدایی وجود ندارد.
قفسه سینه در اندازه قدامی خلفی بزرگ شده است.
تعداد حرکات تنفسی 60 در دقیقه، تنفس سریع و کم عمق است.
ماهیچه های جانبی و بال های بینی در عمل تنفس نقش دارند.
تنگی نفس مخلوط است.
درجه نارسایی تنفسی IIA.
در لمس، قفسه سینه الاستیک و بدون درد است. صدای کوبه ای با رنگ جعبه ای.
در سمع ریه‌ها، تنفس شدید است، حباب‌های درشت تاولی و سیم‌مانندی شنیده می‌شود.
اندام های گردش خون.
در شریان های رادیال نبض همزمان است، پر شدن کاهش می یابد، نخ مانند، ریتمیک. ضربان نبض 145 ضربه در دقیقه دیواره های شریان کشسان هستند.
در معاینه، ناحیه قلب بدون تغییر است. ضربان قلب قابل مشاهده نیست.
ایمپالس آپیکال در پنجمین فضای بین دنده ای 1 سانتی متری به سمت بیرون از خط میانی ترقوه چپ لمس می شود، موضعی، ارتفاع و قدرت متوسطی دارد، مقاوم نیست. خرخر گربه قابل تشخیص نیست.
محدودیت های تیرگی نسبی قلب:
راست - در امتداد لبه سمت راست جناغ.
سمت چپ - 2 سانتی متر به سمت خارج از خط میانی ترقوه چپ.
دنده بالایی - II در امتداد خط پاراسترنال چپ.
حدود تیرگی مطلق قلب:
راست - در امتداد لبه چپ جناغ.
سمت چپ - در امتداد خط میانی ترقوه چپ.
دنده بالایی - III در امتداد خط پاراسترنال چپ.
در سمع، صداهای قلب ریتمیک هستند. تون دوم بالای شریان ریوی ضعیف شده است. سوفل سیستولیک خشن در همه نقاط شنیده می شود، حداکثر در چهارمین فضای بین دنده ای در سمت چپ، فراتر از قلب به عروق گردن، به نواحی زیر بغل، به پشت انجام می شود. سوفل کل سیستول را اشغال می کند و تا حدودی به سمت صدای دوم تشدید می شود.
اندام های گوارشی و شکمی.
اشتها کاهش می یابد. گاهی اوقات نارسایی مشاهده می شود.
غشای مخاطی حفره دهان صورتی، مرطوب است، پرخونی متوسط قوس های پالاتین و دیواره خلفی حلق وجود دارد. زبان تمیز، صورتی، مرطوب است.
فرمول دندانپزشکی:
1 1
دندان ها در 3 ماهگی شروع به رویش کردند. لوزه ها در قوس های پالاتین، هیچ تغییر پاتولوژیکی مشاهده نمی شود.
شکم گرد، نرم، بدون درد و قابل لمس عمیق در تمام قسمت ها است. هیپوتونی عضلات دیواره قدامی شکم مشاهده می شود. مایع آزاد در حفره شکم تشخیص داده نمی شود.
ابعاد کبد مطابق کورلوف: 6 سانتی متر، 5 سانتی متر، 5 سانتی متر در لمس - 3 سانتی متر از زیر لبه قوس دنده ای، بدون درد، سطح صاف.
طحال قابل لمس نیست، اندازه طولی کوبه ای 4 سانتی متر، عرضی - 2 سانتی متر است.
سیستم ادراری تناسلی.
دفع ادرار رایگان و بدون درد است. رنگ ادرار زرد نی، بدون ناخالصی های پاتولوژیک، بوی طبیعی است.
هیچ تورم یا پرخونی پوست در ناحیه کمر وجود ندارد. هنگام فشار دادن به قسمت پایین کمر دردی وجود ندارد. کلیه ها قابل لمس نیستند. علامت
پاسترناتسکی از هر دو طرف منفی است.
اندام تناسلی خارجی با توجه به نوع مردانه به درستی تشکیل می شود.
هیچ نقص رشدی یا نشانه ای از التهاب وجود ندارد.
سیستم عصبی.
افزایش تحریک پذیری با غلبه احساسات منفی وجود دارد. خواب بی قرار و کم عمق. رفلکس های تاندون کاهش می یابد.
اتوماتیسم سگمنتال دهانی و نخاعی وجود ندارد (پدیده های باقی مانده از رفلکس گرفتن در اندام های فوقانی وجود دارد).
اتوماتیسم های تنظیم مزانسفالیک (واکنش اصلاح تنه، رفلکس های لاندو) شناسایی نمی شوند.
علائم مننژی وجود ندارد.
هیچ تعریق بیش از حد، پوست صورتی وجود ندارد.
اندام های حسی.
وضعیت بینایی، شنوایی، بویایی، چشایی و حساسیت پوست مختل نمی شود.
نتیجه گیری اولیه (خلاصه تشخیصی).
با توجه به سرگذشت و بررسی عینی موارد زیر مشخص شد:
- تاخیر در رشد فیزیکی و عصبی؛ هیپواستاتورا درجه II;
- پدیده کاتارال از بالا دستگاه تنفسی، نارسایی تنفسی؛
- وجود آسیب شناسی سیستم قلبی عروقی(تضعیف لحن دوم روی شریان ریوی، سوفل سیستولیک خشن، تشخیص "بیماری مادرزادی قلب")؛
- تظاهرات کاهش تحمل غذا (کاهش اشتها، نارسایی).
- تغییرات در سیستم عصبی مرکزی: خواب بی قرار، افزایش تحریک پذیری، ناتوانی عاطفی.
IV. داده های مطالعات آزمایشگاهی و ابزاری
1. نتیجه گیری در مورد ECG مورخ 23/IV 98.
موقعیت EOS عمودی است. ریتم سینوسی، ضربان قلب 150 در دقیقه، علائم اضافه بار. تون I طبیعی است، II روی شریان ریوی ضعیف شده است.
سوفل پانسیستولیک با فرکانس بالا و دامنه بالا که به سمت صدای دوم تشدید می شود، در تمام نقاط سمع ثبت می شود، حداکثر در
فضای بین دنده ای IV در سمت چپ. در راس و در چهارمین فضای بین دنده ای سمت چپ سوفل مزودیاستولی کوتاه وجود دارد.
تترالوژی فالوت. PDA را حذف کنید.
2. معاینه توسط متخصص گوش و حلق و بینی 23/IV 98.
نتیجه گیری: هیچ آسیب شناسی ارگان های گوش و حلق و بینی شناسایی نشد.
3. تحلیل عمومیخون از 23/IV 98
گلبول های قرمز - 4.05 T/L
هموگلوبین - 124 گرم در لیتر
شاخص رنگ - 0.93
لکوسیت ها - 4.2 گرم در لیتر
ائوزینوفیل - 4٪
تقسیم بندی شده - 15٪
مونوسیت ها - 6٪
لنفوسیت ها - 75٪
ESR - 2 میلی متر در ساعت
نتیجه گیری: کم خونی درجه یک، لکوپنی، لنفوسیتوز، نوتروپنی.
4. تجزیه و تحلیل عمومی ادرار مورخ 23/IV 98.
رنگ - بی رنگ
واکنش اسیدی است
وزن مخصوص - ادرار کم
شفاف
پروتئین - منفی
سلول های اپیتلیال در میدان دید مسطح - تک هستند
لکوسیت ها - 4-5-6 در میدان دید
اگزالات ++
اسلایم +
نتیجه گیری: اگزالاتوری.
5. کوبرنامه مورخ 23/IV 98.
قوام - تزئین شده
رنگ زرد
فیبرهای ماهیچه ای قابل هضم +
اسیدهای چرب ++
صابون +
نتیجه گیری: آسیب شناسی وجود ندارد.
6. آزمایش خون برای زمان لخته شدن و تعادل اسید و باز از 24/IV 98.
لخته شدن خون - 12 "30"
هماتوکریت - 39% pH = 7.31 pCO2 = 39.5 میلی متر جیوه.
BE = -5.9
نتیجه گیری: اسیدوز جبران شده.
7. آزمایش خون بیوشیمیایی مورخ 24/4 98.
پروتئین کل - 59.0 گرم در لیتر
پتاسیم - 5.1 میلی مول در لیتر
سدیم - 137 میلی مول در لیتر
کلسیم - 2.14 میلی مول در لیتر
نتیجه گیری: هیپوپروتئینمی، هیپوکلسمی.
8. اشعه ایکس از ریه ها از 24/IV 98.
الگوی ریوی به دلیل فشار خون بالا به طور قابل توجهی افزایش می یابد. ریشه ها بدون ساختار هستند. سینوس ها آزاد هستند. قطر قلب به سمت چپ بزرگ شده است.
9. نورسونوگرافی از 24/IV 98.
ساختارهای مغز به درستی قرار گرفته اند، ساختارهای مغز تراکم اکو را افزایش داده اند. سیستم بطنی گشاد نشده است. شبکه های مشیمیه بدون ویژگی هستند. شکاف بین نیمکره ای 4.0 میلی متر. هیچ تغییر کانونی در گانگلیون های پایه و ماده مغز تشخیص داده نشد.
10. اکوکاردیوگرافی از 24/4 98.
بزرگ شدن حفره های راست قلب، نقص دیواره بین بطنی غشایی بالا، هیپوپلازی تنه شریان ریوی با تسریع جریان خون در آن به m/s 3.6 با PGav=50 میلی متر جیوه.
Dextroposition از آئورت.
نتیجه گیری: تترالوژی فالوت.
11. آزمایش خون برای آنتی بادی های HIV از 27/IV 98.
نتیجه منفی است.
12. آزمایش ادرار طبق نچیپورنکو از 27/IV 98.
لکوسیت ها - 250/ml
گلبول های قرمز - 0
سیلندر - 0
نتیجه گیری: آسیب شناسی وجود ندارد.
برگه دما
BH Ps T
50 160 40
40 150 39
30 140 38
25 130 37
20 120 36
V. خاطرات مشاهده
|تاریخ، تی، | اطلاعات معاینه بیمار| انتصابات|
|Ps,BH | | |
|98/04/27 |شرایط اصلی جدی است |رژیم درمانی. |
|T=36.8 |بیماری. شکایات در مورد بی قراری | Nitrosorbide. |
|BH=34 |خواب، اشتهای ضعیف. سیانوز | تریامپور. |
|Ps=136 |مثلث نازولبیال در حالت استراحت، |پانانگین. |
| | سیانوز بنفش عمومی با | سفازولین. |
| | نگرانی برای اندام های داخلی – |فوراسیلین-آدرنالین|
| | بدون تغییر |قطره های جدید در بینی. |
| | |لومینال. |
|98/04/28 |وضعیت وخیم است. شکایات در مورد نادر |همان. |
|T=37.0 |سرفه، تب. | |
|BH=42 |کودک بی حال است، فعالیت حرکتی| |
|Ps=144 |کاهش یافته، عضلانی | |
| | فشار خون بالا برای اندام های داخلی – بدون| |
| |تغییرات. | |
|98/04/29 |وضعیت پایدار. دما با |همان. |
|T=39.6 - 37.0|تب در صبح، سپس به| کاهش یافت |
| | اعداد با درجه پایین حالم خوب نیست | |
|BH=48 |بدتر. می مکد با میل، حجم تغذیه | |
|Ps=160 |جذب می شود، تف نمی دهد. سرفه | |
| | نادر. هیچ تورمی وجود ندارد. خس خس سینه در ریه | |
| |نه سوفل سیستولیک سابق | |
| | خواص | |
|98/04/30 |شب 3 مدفوع آبکی. صبح |همان. |
|T=37.3 |صندلی وجود نداشت. شکم نرم، غرش | |
|RR=42 |در طول کل روده. دیگران | |
|Ps=164 |همان شکایت. توسط اندام ها – بدون | |
| |تغییرات. | |
نتیجه
در طی نظارت، هیچ بهبودی در وضعیت مشاهده نشد.
VI. تشخیص های افتراقی
تترالوژی فالوت باید از یک نقص رایج دیگر - جابجایی عروق بزرگ متمایز شود، زیرا این شرایط علائم بالینی مشابهی دارند:
- سیانوز تلفظ شده؛
- تنگی نفس؛
- حملات تنگی نفس سیانوتیک در هنگام اضطراب.
- سوء تغذیه؛
- تاخیر در رشد روانی حرکتی، هیپوتونی عضلانی؛
- علائم اضافه بار قلب راست در نوار قلب.
سیانوز، که از لحظه تولد خود را نشان می دهد، بیشتر مشخصه جابجایی عروق بزرگ است تا تترالوژی فالوت، اما بیمار تعدادی علائم دارد که مشخصه جابجایی نیست، یعنی:
- سوفل ارگانیک سیستولیک خشن با حداکثر در فضای سوم یا چهارم بین دنده ای در سمت چپ که به عروق گردن، ناحیه زیر بغل و پشت هدایت می شود.
- ضعیف شدن تون دوم روی شریان ریوی.
VII. تشخیص و دلیل آن (تشخیص نهایی)
تشخیص بالینی:
بیماری مادرزادی قلب (تترالوژی فالوت)، نارسایی گردش خون IIA، مرحله سازگاری اولیه. Hypostature درجه II، دوره پیشرفت، پس از زایمان، منشاء مختلط.
اثرات باقی مانده از ARVI.
تشخیص بر اساس داده های زیر است:
1. الگوی شنوایی مشخصه تترالوژی فالوت (ضعیف شدن
تون دوم بالای شریان ریوی، وجود سوفل سیستولیک خشن که خارج از قلب انجام می شود) و داده ها روش های ابزاریمطالعات (ECG، FCG، echoCG، رادیوگرافی).
2. پوست رنگ پریده، سیانوز مثلث بینی در حالت استراحت. سیانوز بنفش عمومی همراه با اضطراب همراه با تنگی نفس.
3. تاخیر در رشد جسمی و عصبی ناشی از وجود بیماری قلبی و اشتباهات غذایی. عقب ماندگی ترکیبی در رشد و افزایش وزن.
4. کاهش تحمل غذا.
5. افزایش تحریک پذیری، ناتوانی روانی-عاطفی، غلبه احساسات منفی.
6. هیپوتونی عضلانی، هیپورفلکسی.
7. تب با درجه پایین طولانی مدت، علائم کاتارال از دستگاه تنفسی فوقانی.
هشتم. علت شناسی و پاتوژنز
علت ایجاد نقایص مادرزادی قلب به طور کامل شناخته نشده است.
میزان بروز چنین ناهنجاری هایی تقریباً 1/120 تولد زنده است.
نقش غیرقابل شک در وقوع آنها توسط استعداد ژنتیکی و ارثی ایفا می شود. به عنوان مثال، مشخص شده است که کودکان مبتلا به تریزومی 13 یا تریزومی 18 تمایل به نقایص شدید قلبی دارند. نقایص مادرزادی قلب را می توان در سایر بیماری های ارثی نیز مشاهده کرد: سندرم داون (تریزومی 21).
Turner-Shereshevsky (SH)، سندرم Holt-Oram. بیماری مادرزادی قلب ممکن است در اثر بیماری مادر (به عنوان مثال، دیابت یا لوپوس اریتماتوز سیستمیک)، تراتوژن های محیطی (مانند تالیدومید)، یا ترکیبی از عوامل مشابه ایجاد شود. عفونت های ویروسی (از جمله تحت بالینی) که یک زن در 3 ماه اول بارداری از آن رنج می برد مهم است: سرخجه، آنفولانزا، هپاتیت عفونی.
به طور کلی، به طور کلی پذیرفته شده است که خطر داشتن فرزندی با نقص قلبی در صورت وجود یکی از بستگان درجه یک در خانواده حدود 2-3٪ است. برای فرزندان والدین بیمار، این خطر بیشتر است.
در صورت وجود عادی قلب سالمبعد از دوره نوزادی
(زمانی که بازسازی سیستم قلبی عروقی با بسته شدن فورامن بیضی و مجرای شریانی، کاهش مقاومت عروق ریوی به سطح مشخصه بزرگسالان رخ می دهد)، گردش خون سیستمیک و ریوی به طور کامل از هم جدا می شود و فشار داخل قلب در سمت راست. اتاقک ها پایین تر از اتاق های سمت چپ مربوطه است. میزان نقض این روابط عواقب همودینامیک نقایص مادرزادی قلب را تعیین می کند.
نقایص مادرزادی قلب زیر مشخص می شود:
- با سرریز گردش خون ریوی؛
- با تهی شدن خون او؛
- با گردش خون طبیعی ریوی، گاهی اوقات با کاهش گردش خون سیستمیک.
تترالوژی فالوت به نقص هایی با فقیر شدن دایره کوچک اشاره دارد.
با نسخه کلاسیک تترالوژی فالوت، 4 نشانه یافت می شود:
- تنگی مجرای خروجی بطن راست در سطوح مختلف.
- نقص دیواره بین بطنی؛
- هیپرتروفی میوکارد بطن راست؛
- dextroposition آئورت.
وجود این تغییرات آناتومیکی ویژگی های همودینامیک را در چنین بیمارانی تعیین می کند:
- خون از بطن راست به داخل شریان ریوی باریک می شود و
آئورت "سواری" روی سپتوم بین بطنی.
- خون از سمت چپ (شریانی) و از راست وارد آئورت می شود
بطن (وریدی). در نتیجه جریان محدود خون در گردش خون ریوی و ترشح قابل توجهی از بطن راست به آئورت، سیانوز ایجاد می شود. شدت سیانوز به مقدار مطلق هموگلوبین غیراشباع بستگی دارد؛ تشخیص آن در کم خونی دشوار است. در نتیجه اشباع طولانی مدت خون شریانی با اکسیژن، "طبل" و "عینک ساعت" ایجاد می شود.
- اضافه بار بطن راست رخ می دهد. ایجاد هیپرتروفی بطن راست به ویژه تحت تأثیر سازگاری آن با فشار در آئورت است.
- گردش وثیقه جبرانی به تدریج بین دایره سیستمیک و ریه ها ایجاد می شود که عمدتاً از طریق شریان های گشاد شده برونش ها، دیواره قفسه سینه، پلورا، پریکارد، مری و دیافراگم انجام می شود.
- پلی سیتمی در طول زمان ایجاد می شود (گلبول های قرمز تا 8 T/L، هموگلوبین تا 250 گرم در لیتر).
IX درمان و دلیل آن
درمان این بیمار باید شامل درمان بیماری قلبی و نارسایی گردش خون مرتبط، درمان هیپوستاتور باشد
(هیپوتروفی)، درمان ARVI.
از بین بردن رادیکال نقص فقط از طریق جراحی امکان پذیر است.
همچنین می توان یک عمل تسکین دهنده (آناستوموز آئورتوپولمونری) انجام داد، اما فقط در مواردی که حملات تنگی نفس-سیانوتیک با درمان محافظه کارانه کنترل نمی شود، تاخیر در رشد فیزیکی یا تحرک کم در پس زمینه هیپوکسمی شدید ضروری است. یا ساختار آناتومیکی نقص اجازه اصلاح ریشه ای را نمی دهد. در هر صورت، اندیکاسیون ها و موارد منع جراحی باید تنها پس از درمان سایر بیماری ها ایجاد شود.
رژیم درمانی.
هدف اصلی آن درمان سوء تغذیه است. هنگام تجویز تغذیه رژیمی، دو اصل اساسی باید رعایت شود:
1. اصل "جوان سازی" غذا، یعنی. استفاده از شیر انسان یا شیرخشک های مناسب برای سنین پایین تر.
این تضمین می کند که مجرای گوارش از اثرات تحریک کننده بیش از حد غذا محافظت می شود.
2. اصل برق دو فاز:
دوره تعیین تحمل غذایی با در نظر گرفتن ویژگی های فردی بدن؛
دوره ای از تغذیه انتقالی و بهینه که نیازهای ترمیم، رشد و تکامل مداوم کودک را برآورده می کند.
Ek54
نمونه ای از رژیم درمانی
حجم غذای روزانه = 1/7 وزن بدن = 600 میلی لیتر.
رژیم غذایی: 7 وعده غذایی در روز هر 3 ساعت با استراحت شبانه 6 ساعته.
غذای اصلی شیر کامل است، 90 میلی لیتر در هر تغذیه. برای تغذیه دوم - پنیر 20.0، زرده تخم مرغ - 1/2. بین تغذیه - مایع به میزان لازم (محلول های گلوکز نمکی، جوشانده سبزیجات و میوه، چای).
6.00 - شیر 90 میلی لیتر
9.00 - شیر 90 میلی لیتر، پنیر 20.0، زرده تخم مرغ 1/2
12.00 - شیر 90 میلی لیتر
15.00 - شیر 90 میلی لیتر
18.00 - شیر 90 میلی لیتر
21:00 - شیر 90 میلی لیتر
24:00 - شیر 90 میلی لیتر
در آینده، زمانی که شاخص های تحمل عادی شود، باید غذاهای مکمل معرفی شوند، با پوره سبزیجات و سپس فرنی شروع شود.
دارودرمانی.
درمان نارسایی قلبی.
مصرف دیگوکسین قبل از نظارت باید قطع شود، زیرا در تترالوژی فالوت می توانند با افزایش عملکرد اینوتروپیک میوکارد تمایل تنگی شریان ریوی به اسپاسم را افزایش دهند.
1. Nitrosorbide 0.001 4 بار در روز.
داروی ضد آنژینال همچنین به عنوان یک گشادکننده عروق محیطی در نارسایی قلبی استفاده شده است. این دارو با کاهش تن رگ های وریدی محیطی (ونول ها)، جریان خون وریدی به قلب، فشار در رگ های ریوی، تنگی نفس و سیانوز را کاهش می دهد.
2. قرص تریامپور 1/4 یک روز در میان.
دارویی از گروه دیورتیک های نگهدارنده پتاسیم. نفوذپذیری غشای سلولی لوله‌های دیستال برای یون‌های سدیم را کاهش می‌دهد و بدون افزایش دفع یون‌های پتاسیم، دفع آنها را از طریق ادرار افزایش می‌دهد. برای تسکین ادم در نارسایی قلبی استفاده می شود.
3. پانانگین 1/4 قرص 3 بار در روز.
فرآورده ای حاوی آسپارتات پتاسیم و آسپارتات منیزیم. می تواند همراه با داروهای دیژیتال برای جلوگیری از هیپوکالمی استفاده شود. یون های پتاسیم توانایی کاهش کمی تاکی کاردی را دارند.
درمان ARVI، پیشگیری از عفونت باکتریایی ثانویه.
1. سفازولین 100 هزار 2 بار IM (از 29/4 - 200 هزار)
آنتی بیوتیک سفالوسپورین نسل اول دارای طیف گسترده ای از عمل است.
2. قطره بینی فوراسیلین-آدرنالین، 2 قطره 3 بار در روز.
آنها یک اثر منقبض کننده عروق و ضد عفونی کننده دارند. برای رینیت حاد برای تسهیل تنفس بینی استفاده می شود.
برای تسکین تظاهرات سیستم عصبی مرکزی (خواب بی قرار، افزایش تحریک پذیری)، توصیه می شود محلول لومینال 0.1٪، 1 قاشق چایخوری 2 بار در روز تجویز شود. این دارو ضد تشنج بوده و در مقادیر کم اثر آرامبخش و خواب آور دارد.
X. EPICRISIS
باوشین ایکس، 5 ماهه، تحت درمان بستری در کلینیک مادر و کودک است. او در 22 آوریل 1998 با تشخیص ARVI، بیماری مادرزادی قلبی (تترالوژی فالوت) در کلینیک بستری شد. پس از معاینه، تشخیص بالینی داده شد: بیماری قلبی مادرزادی (تترالوژی فالوت)، نارسایی گردش خون IIA، مرحله سازگاری اولیه. Hypostature درجه II، دوره پیشرفت، پس از زایمان، منشاء مختلط.
اثرات باقی مانده از ARVI.
درمان زیر تجویز شد: رژیم درمانی، نیتروزورباید، تری آمپور، پانانگین، سفازولین، فوراتسیلین-آدرنالین قطره بینی، لومینال.
درمان بدون عارضه تحمل شد، اما هیچ بهبودی در طول درمان مشاهده نشد.
ادامه درمان توصیه می شود.
DATE امضای متصدی
کودکان کاملاً متفاوت به دنیا خواهند آمد - با رنگهای متفاوتمو، چشم، در شکل صورت، بدن متفاوت است. همه تفاوت ها ژنتیکی است. اما اتفاق می افتد که مجموعه ژنتیکی نه تنها در مکان کروموزوم ها، بلکه در تعداد آنها نیز متفاوت است. یکی از این ویژگی های ژنتیکی که به عنوان یک بیماری در نظر گرفته می شود، سندرم داون است. تنها با داشتن یک کروموزوم بیشتر، کودک تفاوت های جسمی و روانی کاملاً قابل توجهی با سایر کودکان دارد. دورانی که چنین کودکانی به صورت دسته جمعی رها می شدند، کم کم دارد می گذرد. تأخیر رشدی که مشخصه این کودکان است را می توان از طریق کار آموزشی سخت کاهش داد. افراد مبتلا به این سندروم می توانند درس بخوانند، به خلاقیت بپردازند، کار کنند، خدمت کنند و زندگی خود را تامین کنند. گاهی اوقات آنقدر رشد یافته اند که با کمک استعداد خود به افراد کاملاً ثروتمند تبدیل می شوند. در چکیده با موضوع سندرم داون - تاریخچه مطالعه، علل، اجتماعی شدن، ویژگی ها.
داستان
سندرم داون شایع ترین بیماری در بین بیماری های ژنتیکی است. به طور متوسط از هر 700 نوزاد یک مورد تولد یک کودک با نقص ژنتیکی وجود دارد. این سندرم یک بیماری نیست زیرا قابل ابتلا و درمان نیست. این یکی از ویژگی های مکان مجموعه کروموزوم است که بر رشد انسان و ویژگی های اجتماعی شدن تأثیر می گذارد. اما برای راحتی، سندرم داون هنوز یک بیماری نامیده می شود، اگرچه این مفهوم به معنای درک کلاسیک این اصطلاح نیست.
این سندرم برای اولین بار توسط پزشک انگلیسی و محقق پزشکی جان لنگتون داون در سال 1866 به صورت علمی توصیف شد. او ویژگی ها را بررسی کرد، علائم اصلی را یادداشت کرد، اما نتوانست علل را شناسایی کند. این بیماری به دلیل شکل خاص مغولی چشم ها با چین محافظ پوست - اپیکانتوس - سندرم مغولی نامیده شد. اما بعداً به دلیل اعتراض نمایندگان مردم آسیا، تصمیم گرفتند نام این بیماری را تغییر دهند و آن را به نام کاشف آن نامگذاری کنند.
جان داون نتوانست دلایل بروز این سندرم را تعیین کند. و او نتوانست این کار را انجام دهد - علم ژنتیک در مراحل اولیه خود بود ، اجرای آن فقط بر اساس مطالعه تغییرپذیری خارجی افراد و گیاهان انجام شد. در سال 1859، چارلز داروین اثر خود را در مورد منشاء گونه ها منتشر کرد، جایی که او تنوع حیوانات را مطالعه کرد. بنابراین، محقق به مطالعه تظاهرات خارجی ژن ها نزدیک شد و می تواند بنیانگذار ژنتیک شود. اما او تصمیم گرفت مشاهدات خود را به نوعی مقاله تاریخی تبدیل کند و نتیجه گیری های خود را به نظریه تکامل رسمیت بخشد. چند سال پس از تحقیقات جان داون، در سال 1865، راهب آگوستینی، گرگور مندل، مشاهدات خود را در مورد تغییرات نخود فرنگی بسته به وراثت (بر اساس ویژگی های گیاهان مادر) منتشر کرد. او قوانین مندل را استخراج کرد که اساس علم ژنتیک شد.
ایده های مندل توسط اریش سرماک، کارل کورنز و هوگو دو وریس، که مانند گرگور مندل، تغییرات ژنتیکی خارجی را در گیاهان مطالعه کردند، توسعه یافت. نام "ژنتیک" در سالهای 1905-1906 توسط دانشمند دانمارکی ویلیام باتسون وارد گردش علمی شد. واژه ژن برای اولین بار توسط گیاه شناس دانمارکی ویلهلم یوهانسن استفاده شد.
وابستگی وراثت به کروموزوم ها توسط دانشمند آمریکایی توماس هانت مورگان به همراه تیم محققانش مورد مطالعه قرار گرفت. آنها با مطالعه مگس های میوه به نتیجه گیری رسیدند. کار تیم ژنتیک از سال 1910 تا 1913 به طول انجامید و با تقسیم نقشه های مکان ژنی ایجاد شده به گروه ها و مقایسه این گروه ها با کروموزوم ها به پایان رسید.
ژنتیک مولکولی در دهه 40 و 50 قرن بیستم متولد شد. ثابت شده است که DNA نقش حیاتی در انتقال اطلاعات از طریق وراثت دارد. بعداً ساختار DNA رمزگشایی شد و مطالعات دیگری انجام شد که زمینه را برای کشف علل تشکیل سندرم داون ایجاد کرد.
علت دقیق سندرم داون توسط متخصص اطفال فرانسوی جروم لژون مشخص شد. پدر و مادر ژروم کاتولیک های مومن بودند. او تحصیلات پزشکی را دریافت کرد و به عنوان کارشناس در زمینه تشعشعات هسته ای مشغول به کار شد. در ژوئیه 1958، او کشف علمی اصلی خود را انجام داد - او متوجه شد که علت سندرم داون یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم 21 است.
این کشف منجر به درک ماهیت ویژگی های کودکان مبتلا به این سندرم شد. اما در همان زمان، این کشف علمی، پزشکان بی‌وجدان را به سمت تشخیص‌های قبل از تولد (داخل رحمی) سوق داد، که طی آن از روشهای خطرناکی برای تعیین احتمال ابتلای کودک به ناهنجاری‌های ژنی استفاده کردند. مطالعات پیش از تولد توسط پزشکان بی پروا یک دلیل داشت - انجام سقط جنین. خود ژروم لژون با استفاده از تحقیقاتش برای کشتن کودکان مخالف بود، او مخالف چنین تشخیص های پیش از تولد بود، او همچنین مخالف سقط جنین بود و همیشه از جان کودکان دفاع می کرد. او به خانواده‌هایی که بیمارانش را بزرگ می‌کردند کمک کرد - کودکان معلول.
شایستگی های این سطح معمولاً جایزه نوبل اعطا می شود. اما این جایزه افتخاری بین المللی به محقق به خاطر موقعیت زندگی اش داده نشد؛ لابی حامیان سقط جنین در کمیته نوبل و به طور کلی در پزشکی جهان بسیار قوی بود. اما ژروم لژون برای شهرت تلاش نکرد، او به دنبال کار به نفع مردم بود.
در سال 1964 استاد ژنتیک در مؤسسه پزشکی پاریس شد و در سال 1974 به عضویت آکادمی علوم اسقفی پاپی درآمد. در سال 1360 به عضویت فرهنگستان علوم اخلاقی و سیاسی انتخاب شد. در سال 1983 به آکادمی ملی پزشکی پیوست. در سال 1994 او رئیس آکادمی پاپی برای زندگی شد. برای فعالیت های علمی و اجتماعی خود جوایز، مدارج علمی افتخاری، دکترای افتخاری و عناوین علمی دریافت کرد. تا پایان عمر (او در سال 1994 در اثر سرطان شناسی درگذشت) به اصول اخلاقی خود وفادار ماند - زندگی مقدس است، صرف نظر از ویژگی های افراد. ژروم لژون علاوه بر سندرم داون، بیماری ژنتیکی دیگری به نام سندرم گربه کری را نیز توصیف کرد و همچنین اکتشافات علمی بسیاری در زمینه ژنتیک و انکولوژی انجام داد.
علل
تمام سلول های انسان دارای 46 جفت کروموزوم هستند - نیمی از پدر و نیمی از مادر. در سندرم داون، یک کروموزوم بیشتر در 21 جفت وجود دارد، بنابراین 47 کروموزوم در سلول وجود دارد. به دلیل وجود کروموزوم سوم در جفت 21، این بیماری تریزومی 21 نیز نامیده می شود. این ویژگی را می توان در آزمایش خون ژنتیکی که متخصص ژنتیک پس از تولد کودک انجام دهد، تشخیص داد.
اگر فرد مبتلا به سندرم داون باشد، کروموزوم اضافی در تخمک یا اسپرم وجود دارد یا به طور تصادفی در لحظه ادغام اسپرم و تخمک و پس از آن اولین تقسیم سلولی تشکیل شده است. علت این پدیده مشخص نشده است؛ کودکان مبتلا به تریزومی 21 در آن متولد خواهند شد کشورهای مختلف، در خانواده های مختلف بدیهی است که این سندرم کاملاً تصادفی رخ می دهد؛ فراوانی بالای بیماری فقط در والدین مسن تر ظاهر می شود - این تنها الگوی است که در مورد این بیماری قابل ردیابی است. با افزایش سن و احتمالاً به دلیل عوامل دیگر، سلامت ژنتیکی فرد ممکن است ضعیف شود و فرآیندهای درون سلولی ممکن است نادرست عمل کنند، اما این پدیده ها هنوز به اندازه کافی توسط پزشکی مورد مطالعه قرار نگرفته اند. بر اساس وضعیت فعلی تحقیقات، هنوز برای نتیجه گیری نهایی در مورد علل بیماری زود است.
اجتماعی شدن
افراد مبتلا به سندرم داون قبلاً عقب مانده ذهنی محسوب می شدند و اغلب در بیمارستان های روانی بستری می شدند و 10 درصد از کل بیماران این موسسات را تشکیل می دادند. در واقع، تاخیر در رشد روانی وجود دارد، اما این سندرم را نمی توان یک بیماری روانی نامید.
کودکان مبتلا به این سندرم از سندرم بستری رنج می برند و تا حد زیادی همچنان از آن رنج می برند - این یک تاخیر رشدی است که حتی ممکن است یک اختلال روانی به نظر برسد، اما ناشی از یک بیماری مادرزادی نیست، بلکه ناشی از رها شدن اجتماعی است. عدم توجه، گرما، مراقبت و اغلب خشونت‌های جسمی و روانی که کودکان رها شده با آن روبه‌رو می‌شوند منجر به عواقب جدی می‌شود که در آن حتی یک کودک کاملاً سالم از بدو تولد از نظر رشد از همسالان خود بسیار عقب می‌ماند.
تمرین نشان می دهد که اگر کودک در خانواده ای بزرگ شود، به عضوی کاملاً مناسب از جامعه تبدیل می شود که هنجارهای اجتماعی پذیرفته شده عمومی را می پذیرد و در رفتار خود پیاده می کند. اگر چنین کودکانی ارتباط کافی با همسالان خود نداشته باشند، اما دارای والدین (یا اقوام) باشند که به آینده چنین کودکی اهمیت می دهند، در این صورت او می تواند از زمان خود برای یادگیری مهارت ها و حرفه ای استفاده کند. زمان ضرب در تلاش می تواند نتایجی را به همراه داشته باشد که همسالان سالم آن را ندارند - افراد مبتلا به سندرم داون معلم، بازیگر، ورزشکار، هنرمند، کارآفرین و کارمند ساده ای می شوند. آنها می توانند موفق باشند، برخی در رشته خود به حرفه ای مشهور جهانی تبدیل می شوند.
کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است از نظر ظاهری ویژگی های خاصی داشته باشند که ممکن است وجود نداشته باشند، اما به طور کلی در این بیماری شایع هستند. بنابراین تمام علائم به صورت مثبت نوشته می شود اما در صورت وجود لزوماً فرد بیمار نیست و بالعکس عدم وجود آنها می تواند در افراد مبتلا به سندرم داون نیز وجود داشته باشد که گاهی شبیه افراد عادی هستند.
- چشم - اپیکانتوس (یک چین خاص پوست روی چشم)، گوشه های مورب، برجسته، استرابیسم، لکه های رنگدانه در عنبیه مردمک، کدر شدن عدسی کریستالی، اختلال بینایی ممکن است با فشار داخل چشمی بالا، تمایل به فرآیندهای التهابی همراه باشد. .
- صورت و سر - صورت صاف، پل بینی صاف و پهن، براکیسفالی (سر کوتاه، نسبت های خاص جمجمه)، گردن کوتاه با چین پوستی، گوش های کوچک تغییر شکل داده شده با لاله های گوش کوچک، چانه کوچک، پشت سر صاف، فونتانل اضافی روی سر که برای مدت طولانی نمی تواند بسته شود، موهای خشک و نازک، پوست مرطوب و متورم.
- دهان کوچک است، فک نیز کوچک است، دهان برای مدت طولانی باز است، کام به شکل قوس است، زبان بزرگ اغلب از دهان بیرون زده، شیارهایی روی زبان وجود دارد.
- بازوها و پاها - کاهش تون عضلانی، تحرک بیش از حد مفاصل می تواند منجر به دررفتگی شود، فالانژهای میانی انگشتان ممکن است به اندازه کافی بلند نباشند، که باعث می شود دست از نظر بصری کوتاه تر و کف دست بازتر شود، چین های افقی روی کف دست ها، فاصله انگشت شست پا از بقیه، زیر انگشت شست پا تا کنید، انگشت کوچک کوچک روی دست ممکن است به سمت داخل خم شود.
ارگانیسم
ویژگی های بدن و بیماری های احتمالی، این بیماری ها و ویژگی ها ممکن است وجود نداشته باشند، اما کودکان مبتلا به سندرم داون مستعد ابتلا به موارد زیر هستند:
- قد کم و وزن هنگام تولد؛
- تمایل به اضافه وزن در دوران کودکی؛
- بیماری قلبی؛
- قفسه سینه به شکل کیل یا قیف.
- صرع؛
- نقص دستگاه گوارش؛
- انسداد روده؛
- رفلاکس غذا - بازگشت غذا از اندام های گوارشی به مری.
- نقص اندام های دستگاه تناسلی؛
- سرطان خون (لوسمی)؛
- ضعف ایمنی، تمایل به برونشیت و ذات الریه، گلودرد؛
- اپی سندرم - تشنج، مانند حملات صرع.
- مشکلات غده تیروئید؛
- آپنه - توقف تنفس هنگام خواب کودک؛
- اختلال شنوایی، فرآیندهای التهابیدر گوش
سندرم داون یک ویژگی مادرزادی انسان است که در سطح ژنتیکی ذاتی است. این یک بیماری نیست و هیچ درمانی وجود ندارد. تلاش هایی برای بهبود وضعیت بدن به عنوان مثال با کمک هورمون های تیروئید و هیپوفیز انجام می شود، اما اینها آزمایش های پزشکی بیش نیستند.
هنگامی که آنها در مورد درمان یک سندرم صحبت می کنند، در وهله اول منظورشان درمان بیماری های مختلفی است که ممکن است همراه با بیماری باشد. اگر از بچه ها مراقبت کنید، آنها می توانند در زندگی روزمره از خودشان مراقبت کنند، به مدرسه بروند، در باشگاه ها شرکت کنند، حرفه ها را بیاموزند، و در بزرگسالی می توانند کار کنند و درآمد کسب کنند. علیرغم تعصبی که متأسفانه در جامعه وجود دارد، افراد مبتلا به سندرم داون به لطف ویژگی های مثبت بسیاری که دارند می توانند اعضای کامل جامعه شوند و آن را کامل تر کنند.
سندرم داون چکیده ای است که می تواند به عنوان گزارش در مورد موضوعات ژنتیک، ارزش شناسی، پداگوژی و همچنین در رشته های مختلف پزشکی، اجتماعی، آموزشی، علمی و آموزشی مورد استفاده قرار گیرد.
ارسال کار خوب خود در پایگاه دانش ساده است. از فرم زیر استفاده کنید
دانشجویان، دانشجویان تحصیلات تکمیلی، دانشمندان جوانی که از دانش پایه در تحصیل و کار خود استفاده می کنند از شما بسیار سپاسگزار خواهند بود.
سندرم داون چیست؟
تولد یک کودک همیشه یک تعطیلات است. همیشه هست؟ و اگر معلوم شود که کودک از یک بیماری جدی و صعب العلاج رنج می برد، نه تنها برای همیشه در رشد ذهنی از همسالان خود عقب می ماند، بلکه حتی از نظر ظاهری نیز تفاوت چشمگیری با آنها خواهد داشت. او نمی تواند در یک مدرسه معمولی درس بخواند، به کالج برود، یا شغل عادی پیدا کند. برای بسیاری از خانواده ها، تشخیص سندرم داون که در یک کودک کشف می شود، به حکم سرنوشت و طبیعت تبدیل می شود که قابل تجدید نظر نیست.
سندرم داون یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی است. نرخ تولد کودکان مبتلا به سندرم داون تقریباً یک نوزاد از هر 600 تا 800 نوزاد است و تعداد پسران و دختران نیز به همین میزان است.
در کشور ما بیشتر از اصطلاح "سندرم داون" استفاده می شود. علاوه بر این، اغلب گفته می شود که این یک "بیماری لاعلاج" است. برخی از کارشناسان ادعا می کنند که حتی دو تشخیص وجود دارد: بیماری داون و سندرم داون. آنها ادعا می کنند که وضعیت کودک به بیماری یا سندرم بستگی دارد. چنین اظهاراتی به شدت نادرست و پوچ است.
سندرم داون یک بیماری نیست. کلمه «سندرم» به معنای مجموعه خاصی از علائم یا ویژگی ها است. سندرم داون یا سندرم تریزومی 21 اولین بار در سال 1866 توسط جان لانگدان داون توصیف شد. نام او به عنوان نام این سندرم - سندرم داون است. با این حال، تا سال 1959 بود که دانشمند فرانسوی ژروم لژون علت این سندرم را کشف کرد. علت ایجاد سندرم داون یک کروموزوم اضافی است.
علل سندرم داون
عوامل زیادی به عنوان علل احتمالی سندرم داون در نظر گرفته شده است، اما اکنون کاملاً ثابت شده است که علت سندرم داون یک کروموزوم اضافی است. افراد مبتلا به این اختلال معمولاً دارای 47 کروموزوم به جای 46 کروموزوم طبیعی هستند. کروموزوم اضافی ناشی از اختلال در بلوغ سلول های زایا است. به طور معمول، هنگامی که سلول های زایای نابالغ تقسیم می شوند، کروموزوم های جفت جدا می شوند و هر سلول زایای بالغ 23 کروموزوم دریافت می کند. در طول لقاح، یعنی. با ادغام سلول های مادر و پدر، مجموعه طبیعی کروموزوم ها بازسازی می شود. هنوز نظر روشنی در مورد علت این ناهنجاری ژنتیکی وجود ندارد. کودکان مبتلا به سندرم داون در همه کشورهای جهان، صرف نظر از سطح ثروت و محیط، در یک فرکانس به دنیا می آیند. چنین کودکانی در خانواده های دانشگاهیان و سازندگان، رئیس جمهور و افراد بیکار به دنیا می آیند.
در میان عوامل خطرزای تولد کودک مبتلا به سندرم داون، جایگاه اصلی متعلق به سن مادر است. تعداد کودکان مبتلا به این سندرم از مادران بعد از 35 سالگی به طور قابل توجهی بیشتر از کودکان جوانتر است. برای زنان 25 ساله، احتمال بچه دار شدن 1/1400، قبل از 30 سالگی - 1/1000، در 35 سالگی این خطر به 1/350، در 42 سالگی - به 1/60 افزایش می یابد و در 49 ساله - تا 1/12. این به دلیل کاهش کنترل هورمونی انتوژنز در زنان مسن و عدم کنترل هورمونی در دختران نوجوان است. شواهدی مبنی بر افزایش فراوانی تولد کودکان مبتلا به سندرم داون هنگام استفاده از داروهای ضد بارداری هورمونی، قرار گرفتن در معرض اشعه ایکس و غیره وجود دارد. دانشمندان هندی دریافته‌اند که احتمال داشتن فرزندی با سندرم داون به شدت به سن مادربزرگ مادری بستگی دارد: هر چه او در هنگام تولد دخترش بزرگتر باشد، احتمال ابتلا به نوه‌ها بیشتر می‌شود. خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون با پدر بزرگتر نیز افزایش می یابد.
تشخیص سندرم داون تنها توسط متخصص ژنتیک و با استفاده از آزمایش خونی که وجود یک کروموزوم اضافی را نشان می دهد، می تواند انجام دهد.
مشخصه
سندرم داون یک اختلال رشدی مادرزادی است که با عقب ماندگی ذهنی، اختلال در رشد استخوان و سایر ناهنجاری های فیزیکی مشخص می شود. این یکی از رایج ترین اشکال عقب ماندگی ذهنی است. تقریباً 10 درصد از بیماران بستری در بیمارستان های روانپزشکی را تحت تأثیر قرار می دهد. بیماران مبتلا به سندرم داون با حفظ ویژگی های فیزیکی مشخصه مشخص می شوند مرحله اولیهرشد جنین، از جمله چشم های باریک مایل، به بیماران شباهت خارجی به افراد نژاد مغولوئید می دهد، که به L. Down این پایه را داد که در سال 1866 این بیماری را "Mongolism" نامید و یک نظریه اشتباه از پسرفت نژادی یا عقبگرد تکاملی ارائه کرد. . در واقع، سندرم داون از نظر نژادی خاص نیست و در همه نژادها رخ می دهد.
علاوه بر ویژگی های ذکر شده در ساختار چشم، بیماران مبتلا به سندرم داون علائم مشخصه دیگری را نیز نشان می دهند: سر کوچک گرد، پوست صاف، مرطوب، متورم، موهای نازک خشک، گوش های گرد کوچک، بینی کوچک، لب های ضخیم. ، شیارهای عرضی روی زبان که اغلب بیرون زده است و ... در حفره دهان نمی گنجد. انگشتان کوتاه و ضخیم هستند، انگشت کوچک نسبتا کوچک و معمولاً به سمت داخل خمیده است. فاصله بین انگشت اول و دوم روی دست و پا افزایش می یابد. اندام ها کوتاه هستند، قد، به عنوان یک قاعده، به طور قابل توجهی کمتر از حد طبیعی است.
هوش بیماران معمولاً تا سطح عقب ماندگی ذهنی متوسط کاهش می یابد. ضریب هوشی بین 20 تا 49 متغیر است، اگرچه در برخی موارد ممکن است بالاتر یا کمتر از این حد باشد. حتی در بیماران بالغ، رشد ذهنی از سطح یک کودک هفت ساله عادی فراتر نمی رود. دستورالعمل ها به طور سنتی چنین ویژگی هایی را در بیماران مبتلا به سندرم داون به عنوان تسلیم بودن توصیف می کنند که به آنها اجازه می دهد به خوبی با زندگی بیمارستانی، مهرورزی، همراه با لجبازی، انعطاف ناپذیری، تمایل به تقلید، و همچنین حس ریتم و عشق به رقص سازگار شوند. با این حال، مطالعات سیستماتیک انجام شده در انگلستان و ایالات متحده آمریکا این تصویر را تایید نمی کند.
تلاش هایی برای درمان کودکان مبتلا به سندرم داون با هورمون های تیروئید و هیپوفیز انجام شده است، اما این روش ها هنوز در مرحله توسعه هستند. مانند سایر کودکان عقب مانده ذهنی در سطح خود، به افراد مبتلا به سندرم داون نیز می توان مهارت های خانگی، هماهنگی حرکتی، گفتار و سایر عملکردهای ساده مورد نیاز در زندگی روزمره را آموزش داد.
ویژگی های رشد کودکانبا سندرم داون
وجود این کروموزوم اضافی باعث پیدایش تعدادی ویژگی فیزیولوژیکی می شود که در نتیجه کودک کندتر از همسالان خود رشد می کند و مراحل رشد مشترک را برای همه دنبال می کند. قبلاً اعتقاد بر این بود که همه افراد مبتلا به سندرم داون دارای عقب ماندگی ذهنی شدید و ناتوانی یادگیری هستند. تحقیقات مدرن نشان می دهد که تقریباً همه افراد مبتلا به این سندرم در رشد عقلانی عقب مانده هستند، اما در این گروه سطح هوشی آنها از عقب ماندگی خفیف تا عقب ماندگی متوسط و شدید بسیار متفاوت است. با این حال، اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون می توانند راه رفتن، صحبت کردن، خواندن، نوشتن را بیاموزند، به طور کلی، بیشتر کارهایی را که کودکان دیگر می توانند انجام دهند، انجام دهند، فقط باید محیط زندگی مناسب و برنامه های آموزشی مناسب را برای آنها فراهم کنید.
ساختار رشد نیافتگی ذهنی کودکان مبتلا به سندرم داون منحصر به فرد است: گفتار دیر به نظر می رسد و در طول زندگی توسعه نیافته باقی می ماند، درک گفتار ناکافی است، واژگان ضعیف است، و تلفظ صدا به شکل دیزآرتری یا دیسلانیا اغلب با آن مواجه می شود. اما، با وجود شدت نقص فکری، حوزه عاطفی عملاً حفظ می شود. «پایین‌گرایان» می‌توانند مهربان، مطیع و دوستانه باشند. آنها می توانند دوست داشتنی، خجالت زده و آزرده باشند، اگرچه گاهی اوقات تحریک پذیر، عصبانی و لجباز هستند. اکثر آنها کنجکاو هستند و توانایی خوبی در تقلید دارند که به توسعه مهارت های سلف سرویس و فرآیندهای کاری کمک می کند. سطح مهارت ها و توانایی هایی که کودکان مبتلا به سندرم داون می توانند به دست آورند بسیار متفاوت است. این به دلیل عوامل ژنتیکی و محیطی است.
در ادبیات پزشکی، سندرم داون به عنوان یک شکل تمایز یافته از عقب ماندگی ذهنی در نظر گرفته می شود و بنابراین به درجاتی از عقب ماندگی ذهنی نیز تقسیم می شود.
1. درجه عمیق عقب ماندگی ذهنی.
2. درجات شدید عقب ماندگی ذهنی.
3. درجه متوسط یا متوسط عقب ماندگی ذهنی.
4. عقب ماندگی ذهنی ضعیف یا خفیف.
برای حل مسئله میزان رشد فکری کودک مبتلا به سندرم داون و تدوین برنامه اقدامات اصلاحی، لازم است ویژگی های رشد ذهنی این کودکان را به خاطر بسپارید و دائماً آنها را با استانداردهای سنی مرتبط کنید.
ادراک بصری اساس آگاهی از جهان و در نتیجه توانایی پاسخگویی به آن است. کودکان مبتلا به سندرم داون توجه خود را به ویژگی های یک تصویر بصری معطوف می کنند، محرک های ساده را ترجیح می دهند و از پیکربندی های بصری پیچیده اجتناب می کنند. این ترجیح در طول زندگی ادامه دارد. خطاها در بازتولید اشکال درک شده بصری با ویژگی های توجه همراه است و نه با دقت ادراک.
کودکان جزئیات را نمی بینند و نمی دانند چگونه آنها را جستجو و پیدا کنند. آنها نمی توانند بخشی از جهان را به دقت بررسی کنند و با تصاویر روشن تر حواسشان پرت می شود. با این حال، در نتیجه آزمایش‌های متعدد، مشخص شد که بهتر است با موادی که به صورت بصری درک می‌شوند کار کرد تا شنیداری.
مشکلات در کسب گفتار در کودکان مبتلا به سندرم داون با مکرر همراه است بیماری های عفونیگوش میانی، کاهش قدرت شنوایی، کاهش تون عضلانی، کوچک شدن حفره دهان، تاخیر در رشد فکری.
علاوه بر این، کودکان مبتلا به سندرم داون مجرای گوش کوچک و باریکی دارند. همه اینها بر ادراک شنوایی و توانایی گوش دادن تأثیر منفی می گذارد، یعنی شنیدن صداهای ثابت محیط، تمرکز توجه روی آنها و تشخیص آنها.
در رشد گفتار، احساسات لامسه، چه در داخل و چه در خارج، ضروری است. حفره دهان، و داخل دهان. آنها اغلب در تشخیص احساسات خود با مشکل مواجه می شوند: آنها نمی دانند که زبان کجاست و کجا باید برای تلفظ این یا آن صدا قرار گیرد.
کودکان مبتلا به سندرم داون نمی دانند چگونه و نمی توانند احساسات خود را یکپارچه کنند - به طور همزمان توجه را متمرکز می کنند، گوش می دهند، تماشا می کنند و واکنش نشان می دهند و بنابراین، فرصت پردازش سیگنال های بیش از یک محرک را در یک زمان معین ندارند. برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون به قدری آهسته یادگیری زبان دارند که یادگیری از طریق تعامل با دیگران بسیار دشوار است. این کودکان به دلیل مشکل در بیان افکار و خواسته های خود، اغلب نگران و احساس ناراحتی می کنند. توانایی صحبت کردن، به عنوان یک قاعده، دیرتر از توانایی درک گفتار ایجاد می شود. کودکان مبتلا به سندرم داون در تسلط بر ساختار دستوری گفتار و همچنین معناشناسی، یعنی معانی کلمات، مشکل دارند. آنها صداهای گفتار اطراف را برای مدت طولانی متمایز نمی کنند و کلمات و عبارات جدید را به خوبی یاد نمی گیرند.
کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب به سرعت یا در توالی های جداگانه از کلمات صحبت می کنند، بدون مکث بین آنها، به طوری که کلمات روی یکدیگر همپوشانی دارند.
علاوه بر این، این کودکان در سنین 11-13 سالگی شروع به لکنت زبان می کنند.
· سرعت پایین جذب گفتار دیگران، توسعه ضعیف شنوایی واج.
· سرعت بیان کندتر.
· دیزآرتری. کودکان مبتلا به دیزآرتری در تمام حرکات دهان و صورت مشکل دارند. برای آنها نه تنها تلفظ صداها، بلکه جویدن، قورت دادن، کنترل صدای خود و اطمینان از ویژگی های رزونانس لازم و نرمی گفتار نیز دشوار است.
· دایره لغات بسیار کم است. واژگان غیرفعال از واژگان فعال بیشتر است.
بنابراین، محدودیت های عمیق در قابلیت ها به طور طبیعی با کاهش قابل توجهی در کیفیت زندگی همراه است. بیماری جدی کودک بر ارتباط با همسالان، تحصیلات، فعالیت های کاری و توانایی مراقبت از خود نیز تأثیر می گذارد. کودک متأسفانه از زندگی عمومی طرد شده است. همه موارد فوق اهمیت مشکل سازگاری اجتماعی و اصلاح گروه های مربوط به کودکان را تعیین می کند.
افراد مبتلا به سندرم داون اگر در خانه، در فضایی دوست داشتنی زندگی کنند و در دوران کودکی درگیر برنامه هایی باشند، می توانند توانایی های خود را بسیار بهتر توسعه دهند. کمک اولیهاگر دریافت کنند آموزش ویژهمراقبت های پزشکی مناسب و احساس نگرش مثبت جامعه نسبت به آنها. آموزش اصلاحی برای کودکان مبتلا به سندرم داون می تواند منجر به تغییرات قابل توجهی در رشد کودک شود که باید بر کیفیت زندگی و سرنوشت آینده او تأثیر بگذارد.
فهرست کنیدادبیات استفاده شده
1. Astapov V.M. مقدمه ای بر نقص شناسی با مبانی عصب و روانشناسی. م، 1994.
2. Bayborodova L.V., Rozhkov M.I. غلبه بر مشکلات اجتماعی شدن کودکان بی سرپرست. یاروسلاول، 1997.
3. Bulkina T.V. در آغوش "داون" مهربان: در مورد کودکان مبتلا به سندرم داون. عامل. 1998.
4. Vorsanova S.G.، Yurov Yu.B.، Demidova I.A.، Beresheva A.K. سندرم های کروموزومی که در سال های اول زندگی کودک شناسایی می شوند. داده های حاصل از مطالعات سیتوژنتیک بالینی، سیتوژنتیک و مولکولی. نقص شناسی. - 2001
5. Lapshin V.A., Puzanov B.P. مبانی نقص شناسی. م.، 1991.
6. مالر ا.ر. برای والدین در مورد کودکان با عقب ماندگی ذهنی شدید. نقص شناسی. 1991.
7. Semyago N.Ya. رویکردهای جدید برای ایجاد کار اصلاحی با کودکان دارای معلولیت انواع مختلفتوسعه انحرافی نقص شناسی. 2000.
8. فن آوری های مدرن در اطفال. اد. E.T. لیلینا م.، 2001.
9. Tatochenko V. اگر نوزاد مبتلا به سندرم داون است. خانواده و مدرسه. 1994.
برای تهیه این اثر از مطالب سایت استفاده شده است http://www.yspu.yar.ru
اسناد مشابه
سندرم مجموعه ای از علائم یا خصوصیات است. اشکال سندرم داون گسترش آسیب شناسی، علل وقوع آن. تأثیر سن مادر بر احتمال ابتلا به سندرم داون در کودک. معاینه برای تشخیص اختلالات رشد جنین.
ارائه، اضافه شده در 2012/04/20
اختلال مادرزادیرشد، که با عقب ماندگی ذهنی، اختلال در رشد استخوان و سایر ناهنجاری های فیزیکی آشکار می شود. دلایل ممکنسندرم داون تحقیقات ژنتیکی نوزاد مبتلا به سندرم داون چه تفاوتی با سایر کودکان دارد؟
چکیده، اضافه شده در 01/10/2009
تاریخچه و پاتوژنز بیماری، فراوانی جمعیت و علت آن. انواع، علائم و نشانه های خارجی سندرم داون، نقایص مادرزادی قلبی مرتبط. روش های اساسی برای تشخیص سندرم در طول رشد داخل رحمی جنین و درمان آن.
ارائه، اضافه شده در 2014/03/28
فراوانی تولد کودکان مبتلا به سندرم داون. سندرم داون به عنوان یکی از اشکال اولیگوفرنی ناشی از ناهنجاری در مجموعه کروموزومی است. علائم و تصویر بالینی اختلال. تحقیق در مورد سندرم داون داده های عصبی روانشناختی، اختلالات در عملکرد آنالیزورها.
ارائه، اضافه شده در 2010/05/18
رشد کودکان مبتلا به سندرم داون تشخیص سندرم داون در جنین با استفاده از تجهیزات قدرتمند اولتراسوند. علائم سندرم داون، عقب ماندگی در رشد روانی حرکتی و فکری. توصیه هایی برای والدین کودکان مبتلا به سندرم داون، کار کردن با آنها.
ارائه، اضافه شده در 2010/04/24
تاریخچه مفهوم "سندرم داون". علل بیماری، اشکال آن، علائم خارجی، درمان و پیامدهای آن. ماهیت تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی، سونوگرافی داپلر، سونوگرافی سه بعدی و روش های دیگر. توصیه هایی برای زنان باردار.
ارائه، اضافه شده در 2010/03/22
تاریخچه کشف، علل بیماری داون، تصویر بالینی. ویژگی ها و ویژگی ها ظاهربیماران مبتلا به سندرم پاتو علل سندرم Wolf-Hirschhorn و Angelman. سندرم "گریه گربه"، تظاهرات بالینی آن.
ارائه، اضافه شده در 2015/10/29
علائم بالینی هیدروسفالی علل و علائم هموفیلی A. شرح سندرم داون (تریزومی 21). سندرم آرسکی یا سندرم صورت-انگشت-تناسلی. پروگریا یک بیماری ژنتیکی نادر است که روند پیری را 8 تا 10 برابر تسریع می کند.
ارائه، اضافه شده در 04/01/2015
ماهیت، وقوع و روش های مطالعه بیماری های کروموزومی. علائم اصلی سندرم داون سندرم ادواردز، تریزومی 18. علائم سندرم پاتاو تریزومی در کروموزوم 13 است. بیماری های مرتبط با نقض تعداد کروموزوم های جنسی.
ارائه، اضافه شده در 01/03/2013
مفهوم و علائم بالینی اصلی سندرم برونش انسدادی، تظاهرات اصلی آن و روش های تشخیصی. علل اصلی و علت این سندرم، پاتوژنز آن و پیش نیازهای مرگ، روش تهیه یک رژیم درمانی.
لطفا تصاویر/فایل ها را فقط در وب سایت ما آپلود کنید.
دکمه "آپلود فایل"در زیر پنجره ورود متن قرار دارد.
حفظ رازداری پزشکی یک قانون جدایی ناپذیر سایت است.
فراموش نکنید که قبل از انتشار مطالب، اطلاعات شخصی بیمار را حذف کنید.
