Većina žena dobro zna što je Downov sindrom. A tijekom trudnoće mnogi ljudi saznaju da se vrlo rijetko pojavljuje još jedan kromosomski poremećaj koji se zove Edwardsov sindrom. I mnogi su zabrinuti kako saznati koliki je rizik od rođenja djeteta s Edwardsovim sindromom i kako se takva patologija dijagnosticira tijekom trudnoće?
Što je Edwardsov sindrom?
Edwardsov sindrom je genetska bolest koju karakterizira udvostručenje (trisomija) kromosoma XVIII i očituje se brojnim karakterističnim malformacijama fetusa tijekom trudnoće, koje često dovode do smrti djeteta ili njegovog invaliditeta. Odnosno, umjesto 46 kromosoma, dijete razvije 47 kromosoma, taj višak kromosoma daje još jedno ime bolesti - trisomija 18. Sindrom je dobio ime po istraživaču Johnu Edwardsu, koji ga je prvi opisao 1960. godine.
Zašto se javlja Edwardsov sindrom - uzroci patologije
Čak i ako su roditelji zdravi i nema obiteljske povijesti takve patologije, dijete s kromosomom 18 može se roditi bilo kojoj ženi.
Kao što je poznato, svaka ljudska stanica sadrži 46 kromosoma, a ženske i muške spolne stanice imaju 23 kromosoma, koji kada se spoje tijekom oplodnje jajne stanice također daju ukupno 46 kromosoma. Kada je u pitanju Edwardsov sindrom, uzroci njegovog nastanka su nepoznati.
Trenutno se zna samo da se kao rezultat određenih genetskih mutacija pojavljuje dodatni 47. kromosom (dodatni kromosom u 18. paru kromosoma, koji tako postaje ne 2, već 3).
U 95% svih slučajeva razvoja Edwardsovog sindroma, stanice sadrže točno višak 18. kromosoma (trisomija), ali u 2% se uočava samo "produljenje" 18. kromosoma (translokacija), kada ostaje ukupan broj kromosoma normalno i jednako je 46.
U 3% slučajeva Edwardsovog sindroma javlja se "mozaična trisomija", kada se dodatni 47. kromosom nalazi u tijelu ne u svim stanicama, već samo u određenom dijelu. Klinički, sve 3 varijante Edwardsovog sindroma javljaju se gotovo identično, međutim, prva varijanta može se razlikovati u težem tijeku bolesti.
Koliko je česta ova patologija?
Djeca s Edwardsovim sindromom umiru tijekom fetalnog razvoja u približno 60% slučajeva. Unatoč tome, među genetskim bolestima ovaj je sindrom u preživjele dojenčadi vrlo čest, a po učestalosti pojavljivanja odmah je iza Downovog sindroma. Prevalencija Edwardsovog sindroma je 1 slučaj na 3 - 8 tisuća djece.
Smatra se da se ova bolest javlja 3 puta češće kod djevojčica, a rizik od Edwardsovog sindroma značajno se povećava ako je trudnica starija od 30 godina.
Stopa smrtnosti od Edwardsovog sindroma u prvoj godini života je oko 90%, i prosječno trajanje Očekivano trajanje života u teškim slučajevima bolesti je 2-3 mjeseca za dječake i 10 mjeseci za djevojčice, a samo rijetki prežive odraslu dob. Djeca s Edwardsovim sindromom najčešće umiru od gušenja, upale pluća, kardiovaskularnog zatajenja ili crijevne opstrukcije - komplikacija uzrokovanih urođenim malformacijama.
Kako se sindrom manifestira kod djeteta?
Znakovi Edwardsovog sindroma mogu se podijeliti u nekoliko velikih skupina:
Prva skupina uključuje simptome karakteristične za izgled djeteta:
- Mala porođajna težina (oko 2100 – 2200 grama)
- Nesrazmjerno mala glava
- Defekti u razvoju gornje ili donje čeljusti (mikrognatija)
- Iskrivljenje oblika lica i stvaranje malokluzije
- Rascjep nepca (rascjep tvrdog nepca) ili rascjep usne (rascjep gornje usne)
- Prsti šake su stisnuti, neravnomjerno smješteni u šaci
- Nisko postavljene uši
- Mrežasta ili potpuna fuzija prstiju donjih ekstremiteta
- Urođeno klupavo stopalo
- "Noga koja se ljulja"
- Relativno mala oralna fisura (mikrostomija)
Druga skupina uključuje znakove kvara unutarnji organi, motorički i neuropsihički razvoj:
- Prisutnost urođenih srčanih mana, na primjer, otvoreni foramen ovale, defekt ventrikularnog septuma, otvoreni ductus arteriosus, itd.
- Razvoj ingvinalne ili umbilikalne kile.
- Probavni organi: gastroezofagealna refluksna bolest, poremećaj refleksa gutanja i sisanja, atrezija jednjaka ili anus, Meckelov divertikulum, intestinalni poremećaj.
- Središnji živčani sustav: usporeni neuropsihički razvoj, mentalna retardacija, nerazvijenost cerebeluma, corpus callosum, izglađivanje ili atrofija cerebralnih konvolucija.
- Genitourinarni sustav: kriptorhizam, hipospadija kod dječaka, hipertrofija klitorisa, nerazvijeni jajnici kod djevojčica, bez obzira na spol - potkovasti ili segmentirani bubreg, duplikacija uretera.
- Strabizam, skolioza, atrofija mišića.
Kako prepoznati patologiju tijekom trudnoće - dijagnoza
Patauov sindrom, Edwardsov sindrom i druge trisomije najbolje je identificirati prije rođenja djeteta. U pravilu, prenatalna dijagnoza ovog sindroma provodi se u 2 faze:
- Za razdoblje od 11-13 tjedana (probir, koji se temelji na različitim biokemijskim testovima kod žena).
- Određivanje kariotipa fetusa u rizičnih trudnica.
U 11-13 tjednu u krvi žene određuje se razina određenih krvnih proteina: β-hCG (β-podjedinica ljudskog korionskog hormona) i proteina plazme A koji se povezuje s trudnoćom. Zatim se, uzimajući u obzir te podatke i dob trudnice, izračunava rizik za rađanje djeteta s Edwardsovim sindromom te se formira rizična skupina trudnica.
Nadalje, u rizičnoj skupini, u kasnijoj fazi, materijal se uzima od fetusa za postavljanje točne dijagnoze: u 8-12 tjedana to je biopsija korionskih resica, u 14-18 tjedana - amniocenteza (proučavanje amnionske tekućine), nakon 20 tjedana - kordocenteza (intrauterino uzimanje krvi iz fetusa iz pupkovine uz kontrolu ultrazvuka). Nakon toga se u dobivenom materijalu pomoću QF-PCR (kvantitativne fluorescentne lančane reakcije polimerazom) utvrđuje prisutnost ili odsutnost dodatnog 18. kromosoma.
Ako trudnica nije prošla genetski pregled, tada se u kasnijoj fazi preliminarna dijagnoza Edwardsovog sindroma provodi pomoću ultrazvuka. Drugi neizravni znakovi, na temelju kojih se kasnije može posumnjati na Edwardsov sindrom:
- Prisutnost anomalija u razvoju kostiju i mekih tkiva glave ("rascjep nepca", nisko postavljene uši, "rascjep usne" itd.).
- otkrivanje kardiovaskularnih defekata, genitourinarni sustav, kao i mišićno-koštani sustav.
Dijagnostički znakovi sindroma kod djeteta
Nakon rođenja djeteta, glavni dijagnostički znakovi prisutnosti Edwardsovog sindroma su sljedeći:
Znakovi karakterističnog dermatografskog uzorka:
- nerazvijen distalni fleksijski nabor na prstima
- prisutnost poprečnog palmarnog utora u 1/3 slučajeva
- lukovi na vrhovima prstiju
- promjena uzorka kože dlana: distalna lokacija aksijalnog triradijusa i povećanje broja grebena.
Edwardsov sindrom na ultrazvuku - ciste koroidnog pleksusa
Na rani stadiji Izuzetno je teško posumnjati na Edwardsov sindrom na ultrazvuku, međutim, u 12 tjedana trudnoće već se otkrivaju neizravni simptomi karakteristični za njega :
- Znakovi ograničenja rasta fetusa
- Bradikardija (smanjeni fetalni otkucaji srca)
- Omfalokela (prisutnost kile trbušne šupljine)
- Nedostatak vizualizacije nosnih kostiju
- Pupčana vrpca ima jednu, a ne 2 arterije
Također, ultrazvuk može otkriti ciste koroidnog pleksusa, koje su šupljine s tekućinom sadržanom u njima. Sami po sebi ne predstavljaju prijetnju zdravlju i nestaju do 26. tjedna trudnoće. Međutim, takve ciste vrlo često prate razne genetske bolesti, na primjer, Edwardsov sindrom (u ovom slučaju, ciste se nalaze u 1/3 djece koja pate od ove patologije), stoga, ako se otkriju takve ciste, liječnik će uputiti trudnicu žena na pregled u genetsku konzultaciju.
Liječenje
Budući da djeca s Edwardsovim sindromom rijetko prežive godinu dana, liječenje je prvo usmjereno na ispravljanje onih razvojnih nedostataka koji su opasni po život:
- obnavljanje prolaza hrane za intestinalnu ili analnu atreziju
- hranjenje kroz sondu u nedostatku refleksa gutanja i sisanja
- antibakterijska i protuupalna terapija upale pluća
Uz relativno povoljan tijek bolesti, dolazi do korekcije nekih anomalija i malformacija: kirurgija rascjep nepca, srčane mane, ingvinalna ili umbilikalna kila, kao i simptomatska liječenje lijekovima(propisivanje laksativa za zatvor, "protiv pjenjenja" za nadutost, itd.). 
Djeca s Edwardsovim sindromom sklona su bolestima kao što su:
- upala srednjeg uha
- rak bubrega (Wilmsov tumor)
- upala pluća
- konjunktivitis
- plućna hipertenzija
- apneja
- visoki krvni tlak
- frontalni sinusi, sinusitis
- infekcije genitourinarnog sustava
Stoga liječenje bolesnika s Edwardsovim sindromom uključuje pravovremenu dijagnostiku i liječenje ovih bolesti.
Prognoza za dijete
U većini slučajeva, prognoza je nepovoljna. Nekolicina djece s Edwardsovim sindromom koja prežive u odrasloj dobi imaju ozbiljne mentalne poteškoće i zahtijevaju stalnu skrb i nadzor. No, uz odgovarajuće aktivnosti, sposobni su odgovoriti na ugodu, smiješiti se, samostalno jesti, ali i komunicirati s njegovateljima, stječući razne vještine.
Danas ćemo govoriti o prilično rijetkoj dječjoj bolesti, popraćenoj velikim brojem anomalija i razvojnih poremećaja. Govorit ćemo o Edwardsovom sindromu. Analizirat ćemo njegove uzroke, oblike, učestalost manifestacije, dijagnostičke metode i druga važna pitanja.
Što je to?
Edwardsov sindrom je bolest uzrokovana kromosomskim abnormalnostima, uzrokujući cijeli niz poremećaja i abnormalnosti u razvoju djeteta. Njegov uzrok je trisomija 18. kromosoma, odnosno prisutnost njegove dodatne kopije. Ova činjenica dovodi do komplikacija genetske prirode.
Rizik za rađanje djeteta s Edwardsovim sindromom je 1 prema 7000. Nažalost, većina beba s ovim poremećajem umire u prvim tjednima života. Samo oko 10% živi jednu godinu. Bolest dovodi do dubokih kongenitalnih oštećenja unutarnjih i vanjskih organa. Najčešći od njih su defekti mozga, srca, bubrega, mala glava i čeljust, rascjep usne ili nepca, klupavo stopalo.
Prvi ih je formirao i opisao 1960. D. Edwards. Liječnik je uspio uspostaviti odnos između manifestacije nekoliko znakova i otkrio više od 130 nedostataka koji prate bolest. Iako se Edwardsovi simptomi manifestiraju vrlo jasno, suvremene metode terapije protiv njih su, nažalost, nemoćne.
Uzrok bolesti
Ako je Edwardsov sindrom (fotografije bolesne djece neće biti objavljene iz etičkih razloga) dijagnosticiran tijekom trudnoće, onda najčešće potonji završava pobačajem ili mrtvorođenčetom. Nažalost, manifestacija bolesti u fetusu danas se ne može spriječiti.
Također, u moderno doba nisu razjašnjeni jasni uzroci ove genetske bolesti, zbog čega preventivne mjere Ne može se spriječiti da se razvije kod buduće djece. Međutim, stručnjaci su identificirali čimbenike rizika:
- Nepovoljni uvjeti okoline.
- Izloženost roditelja zračenju, otrovnim i kemijskim tvarima.
- Ovisnost o alkoholu i duhanu.
- Nasljedstvo.
- Uzimanje određenih lijekova.
- Incest, krvno srodstvo roditelja.
- Dob buduće majke. Ako je žena starija od 35 godina, to se smatra uzrokom Edwardsovog sindroma kod djeteta, kao i drugih kromosomskih bolesti.
Oblici sindroma
Na vrstu takve anomalije prvenstveno utječe stupanj embrionalnog razvoja u kojem se sindrom pojavljuje u embriju. Postoje ukupno tri vrste:
- puna. Najteži tip, koji čini 80% slučajeva. Utrostručeni kromosom pojavljuje se u trenutku kada je fetus bio samo jedna stanica. Iz toga slijedi da će se abnormalni set kromosoma prenijeti tijekom diobe na sve ostale stanice i promatrati će se u svakoj od njih.
- Mozaik. Naziv je dobio jer su zdrave i mutirane stanice izmiješane poput mozaika. 10% oboljelih od Edwardsovog simptoma pati od ovog oblika. Znakovi bolesti su ovdje manje izraženi, ali još uvijek ometaju normalan razvoj djeteta. Višak kromosoma pojavljuje se u fazi kada se embrij sastoji od nekoliko stanica, pa je zahvaćen samo dio tijela ili jedan organ.
- Moguća translokacija. Ovdje se uočava ne samo nedisjunkcija kromosoma, već i preobilje informacija generiranih preuređivanjem translokacije. Javlja se i tijekom sazrijevanja gameta i tijekom razvoja embrija. Odstupanja ovdje nisu izražena.
Prevalencija sindroma
Rizik od Edwardsovog sindroma ne može se izraziti točnim brojkama. Donja granica za rođenje djeteta s takvom anomalijom je 1:10000, gornja granica je 1:3300. Štoviše, 10 je puta rjeđi od Downovog sindroma. Prosječna stopa začeća za djecu s Edwardsovom bolešću je veća - 1:3000.
Prema istraživanjima, rizik od rođenja djeteta s ovim sindromom povećava se za 0,7% kada su roditelji stariji od 45 godina. Ali ima ga i kod roditelja od 20, 25, 30 godina. Prosječna dob oca djeteta s Edwardsovim sindromom je 35 godina, a majke 32,5 godine.
Anomalija je također povezana sa spolom. Dokazano je da se kod djevojčica javlja 3 puta češće nego kod dječaka.
Sindrom i trudnoća
Edwardsov sindrom pokazuje svoje znakove čak iu fazi trudnoće. Potonji se javlja uz brojne komplikacije, a karakterizira ga trudnoća nakon termina - bebe se rađaju oko 42. tjedna.
U fazi trudnoće, bolest fetusa karakterizira sljedeće:
- Nedovoljna embrionalna aktivnost.
- Bradikardija je smanjen broj otkucaja srca.
- Polihidramnion.
- Veličina posteljice ne odgovara veličini fetusa - manja je.
- Razvoj jedne umbilikalne arterije umjesto dvije, što dovodi do nedostatka kisika i asfiksije.
- Trbušna kila.
- Pleksus vaskularnih formacija vidljiv na ultrazvuku (pronađen u 30% djece zahvaćene sindromom).
- Nedovoljna težina fetusa.
- Hipotrofija je kronični poremećaj funkcije gastrointestinalnog trakta.
60% djece umire u maternici.
Prenatalna dijagnoza
Edwardsov sindrom može se odrediti na ultrazvuku samo neizravnim znakovima. Najtočnija metoda za dijagnosticiranje sindroma kod fetusa danas je perinatalni probir. Na temelju toga, ako se pojave alarmantne sumnje, liječnik ženu već upućuje na invazivno testiranje.
Probir koji identificira kariotip Edwardsovog sindroma podijeljen je u dvije faze:
- Prvi se provodi u 11-13 tjednu trudnoće. Ispituju se biokemijski pokazatelji - provjerava se razina hormona u krvi majke. Rezultati u ovoj fazi nisu konačni – mogu samo ukazati na postojanje rizika. Za izračune stručnjaku je potreban protein A, hCG, protein koji proizvode membrane embrija i placente.
- Druga faza već je usmjerena na točan rezultat. Za istraživanje se uzima uzorak krvi iz pupkovine ili amnionske tekućine, koji se zatim stavlja
Invazivno testiranje
Kromosomi Edwardsovog sindroma najvjerojatnije će se odrediti ovom metodom. Međutim, to nužno uključuje kiruršku intervenciju i prodor u membrane embrija. Otuda rizik od pobačaja i razvoja komplikacija, zbog čega se test propisuje samo u ekstremnim slučajevima.
Danas su poznate tri vrste uzorkovanja:
- CVS (biopsija korionskih resica). Glavna prednost metode je da se uzorak uzima počevši od 8. tjedna trudnoće, što omogućuje prepoznavanje komplikacija u ranim fazama. Za istraživanje vam je potreban uzorak koriona (jedan od slojeva membrane placente), čija je struktura slična strukturi embrija. Ovaj materijal vam omogućuje dijagnosticiranje intrauterinih infekcija, genetskih i kromosomskih bolesti.
- Amniocenteza. Analiza se provodi počevši od 14. tjedna trudnoće. U ovom slučaju, amnionske membrane embrija se probijaju sondom, instrument prikuplja uzorak amnionske tekućine koja sadrži stanice nerođenog djeteta. Rizik od komplikacija takve studije mnogo je veći nego u prethodnom slučaju.
- Kordocenteza. Rok nije prije 20. tjedna. Ovdje se uzima uzorak embrija. Poteškoća je u tome što prilikom uzimanja materijala stručnjak nema mjesta za pogreške - mora točno pogoditi iglu u posudu pupkovine. U praksi se to događa ovako: igla za ubod umetnuta je kroz prednji zid peritoneuma žene, koja skuplja oko 5 ml krvi. Postupak se provodi pod kontrolom ultrazvučnih uređaja.
Sve gore opisane metode ne mogu se nazvati bezbolnim i sigurnim. Stoga se provode samo u slučajevima kada je rizik od genetske bolesti u fetusu veći od rizika od komplikacija uzimanja materijala za analizu.
Roditelji trebaju zapamtiti da pogreška liječnika tijekom postupka može dovesti do ozbiljne bolesti, urođene mane nerođenog djeteta. Rizik od iznenadnog prekida trudnoće od takve intervencije ne može se isključiti.
Neinvazivno testiranje
Dijagnostika Edwardsovog sindroma u fetusa uključuje i neinvazivne metode. To jest, bez prodiranja u fetalne membrane. Štoviše, takve metode nisu niže u točnosti od invazivnih.
Jedna od vrlo preciznih analiza ove vrste može se nazvati kariotipizacija. Ovo je uzorak majčine krvi koji sadrži slobodnu DNK embrija. Stručnjaci ih izdvajaju iz materijala, kopiraju, a zatim provode potrebna istraživanja.
Postporođajna dijagnoza
Specijalist može identificirati djecu s Edwardsovim sindromom vanjskim znakovima. Međutim, za postavljanje konačne dijagnoze provode se sljedeći postupci:
- Ultrazvuk je studija patologija unutarnjih organa, nužno srca.
- Tomografija mozga.
- Konzultacije s dječjim kirurgom.
- Pregledi specijalista - endokrinologa, neurologa, otorinolaringologa, oftalmologa, koji su prethodno radili s djecom koja boluju od ove bolesti.
Odstupanja u sindromu
Patologije uzrokovane trisomijom 18 prilično su ozbiljne. Stoga samo 10% djece s Edwardsovim sindromom preživi godinu dana. U osnovi, djevojčice žive ne više od 280 dana, dječaci - ne više od 60.
Kod djece se uočavaju sljedeća vanjska odstupanja:
- Lubanja proširena od tjemena do brade.
- Mikrocefalija (mala veličina glave i mozga).
- Hidrocefalus (nakupljanje tekućine u lubanji).
- Usko čelo sa širokim potiljkom.
- Nenormalno nizak položaj ušiju. Režanj ili tragus mogu nedostajati.
- Skraćena gornja usna, čineći usta trokutastim.
- Visoko nepce, često s razmakom.
- Deformirane čeljusne kosti - Donja čeljust abnormalno mala, uska i nerazvijena.
- Ukroćeni vrat.
- Abnormalno uske i kratke palpebralne fisure.
- Odsutnost dijela očne ovojnice, katarakta, kolobom.
- Poremećena funkcija zglobova.
- Nerazvijena, neaktivna stopala.
- Zbog abnormalne strukture prstiju mogu se formirati udovi poput peraja.
- Srčana bolest.
- Abnormalno proširena prsni koš.
- Poremećen rad endokrilni sustav, posebno nadbubrežne žlijezde i Štitnjača.
- Neuobičajeno mjesto crijeva.
- Nepravilan oblik bubrega.
- Duplikacija uretera.
- Dječaci imaju kriptorhidizam, djevojčice imaju hipertrofiran klitoris.
Mentalne abnormalnosti su obično sljedeće:
- Nerazvijen mozak.
- Komplicirani stupanj oligofrenije.
- Konvulzivni sindrom.
Prognoza za bolesnike s Edwardsovim sindromom
Nažalost, današnje prognoze su razočaravajuće - oko 95% djece s ovom bolešću ne doživi 12 mjeseci. Štoviše, ozbiljnost njegovog oblika ne ovisi o omjeru bolesnih i zdravih stanica. Preživjela djeca imaju tjelesne abnormalnosti i tešku mentalnu retardaciju. Životna aktivnost takvog djeteta zahtijeva sveobuhvatno praćenje i podršku.
Često djeca s Edwardsovim sindromom (fotografije nisu prikazane u članku iz etičkih razloga) počinju razlikovati emocije drugih i smiješiti se. Ali njihova komunikacija i mentalni razvoj su ograničeni. S vremenom dijete može naučiti podići glavu i samostalno jesti.
Mogućnosti terapije
Danas je takva genetska bolest neizlječiva. Djetetu se propisuje samo terapija koja podržava njegovo stanje. Život bolesnika povezan je s mnogim anomalijama i komplikacijama:
- Atrofija mišića.
- Strabizam.
- Skolioza.
- Neispravnosti u radu kardiovaskularnog sustava.
- Intestinalna atonija.
- Nizak tonus peritonealnih zidova.
- Otitis.
- Upala pluća.
- Konjunktivitis.
- Upala sinusa.
- Bolesti genitourinarnog sustava.
- Velika vjerojatnost razvoja raka bubrega.
Zaključak
Ukratko, želio bih napomenuti da Edwardsov sindrom nije naslijeđen. Bolesnici u većini slučajeva ne dožive reproduktivnu dob. Istodobno, oni nisu sposobni za razmnožavanje - bolest karakterizira nerazvijenost reproduktivnog sustava. Što se tiče roditelja djeteta s Edwardsovim sindromom, mogućnost postavljanja iste dijagnoze u sljedećoj trudnoći je 0,01%. Mora se reći da se sama bolest manifestira vrlo rijetko - dijagnosticira se u samo 1% novorođenčadi. Nema posebnih razloga za njegovu pojavu - u većini slučajeva roditelji su potpuno zdravi.
Mnogi ljudi znaju za Downov sindrom (trisomija 21). Ali manje je informacija o Edwardsovom sindromu, iako je ova bolest rijetka, ali se ipak javlja kod novorođenčadi. I trudnice moraju znati rizike rođenja djeteta s ovom patologijom.
Ukratko o bolesti
Edwardsov sindrom je genetska patologija u kojoj je poremećen kromosom 18 (trisomija), zbog čega se embrij razvija s defektima. Djeca se uopće ne rađaju ili se rađaju s invaliditetom, što se ne može liječiti. Kod ove bolesti fetus zajedno s četrdeset i šest kromosoma čini 47. koji je suvišan. Edwardsov sindrom naziva se i trisomija 18. Bolest je otkrio John Edwards 60-ih godina prošlog stoljeća. Po njemu je sindrom nazvan.
Uzroci
Ako nema obiteljske anamneze ove bolesti, a roditelji su apsolutno zdravi, još uvijek postoji rizik od rođenja djeteta s ovom bolešću. Znanost zna da ljudska stanica sadrži 46 kromosoma. Jajna stanica i spermij sadrže dvadeset i tri kromosoma. Kada se oni kombiniraju, kombinira se i broj kromosoma. Uzroci Edwardsovog sindroma do danas nisu dobro shvaćeni.
Istraživači kažu da se zbog mutacije gena stvara još jedan u 18. paru kromosoma. U 2 slučaja ove bolesti od 100, osamnaesti kromosom je produljen, dok 47. kromosom nije formiran, ali dolazi do translokacije.
U tri od stotinu slučajeva bolesti liječnici govore o mozaičnoj trisomiji. To znači da je višak kromosoma prisutan samo u nekim stanicama fetalnog tijela, a ne u svim. Ali u smislu simptoma, tri opisane varijante bolesti konvergiraju. Samo u prvom slučaju tijek može biti težak i veća je vjerojatnost smrti.
Frekvencija
U 60 slučajeva mutacija od 100, djeca s dotičnim sindromom umiru u majčinom abdomenu, jer su defekti nekompatibilni sa životom. Ali stopa preživljavanja djece s Edwardsovim sindromom prilično je visoka (malo niža od stope fetusa s). Na svakih 3-8 tisuća beba rodi se jedna s dotičnom dijagnozom.
Liječnici kažu da je bolest tri puta češća među ženskim bebama nego među dječacima. Postoji visok rizik od rađanja djeteta s ovim abnormalnostima kod žena koje rađaju starije od 30 godina. Tijekom prvih 12 mjeseci života oko 90 od 100 djece s ovom dijagnozom umre. Dječaci u prosjeku žive od 2 do 3 mjeseca, a djevojčice oko 10 mjeseci. Male su šanse da dijete s Edwardsovim sindromom preživi odraslu dob. Komplikacije razvojnih nedostataka postaju uzroci smrti djece:
- kardiovaskularno zatajenje
- upala pluća
- gušenje
Simptomi
Manifestacije bolesti podijeljene su u nekoliko skupina. Prvi su oni koji karakterizirati izgled bolesna osoba:
- tjelesna težina pri rođenju je otprilike 2 kg 100 grama ili 2 kg 200 grama
- abnormalno razvijena donja ili gornja čeljust
- glava je mala u odnosu na cijelo tijelo
- rascjep usne i/ili tvrdog nepca
- malokluzija i nepravilan oblik lica djeteta
- noga koja se ljulja
- od rođenja
- isprepleteni nožni prsti ili potpuno srastanje prstiju
- uši nisko postavljene
- prsti ruke su stisnuti, njihov položaj u šaci je neravnomjeran
- razmak između usta je manji nego što bi trebao biti
Druga skupina simptoma bolesti tiče se neuropsihička sfera, motorika i rad organa bolesno dijete:
- pupčana ili
- urođene srčane mane, uključujući otvoreni ductus arteriosus, defekt ventrikularnog septuma, itd.
- izglađivanje ili atrofija cerebralnih vijuga
- nerazvijenost cerebeluma, corpus callosum
- usporeni neuropsihički razvoj djeteta
- kršenje položaja crijeva
- Meckelov divertikulum
- atrezija jednjaka ili anusa
- poremećaj refleksa gutanja i sisanja
- duplikacija uretera
- potkovasti ili segmentirani pupoljak
- nerazvijenost jajnika kod djevojčica
- hipertrofirani klitoris u ženske djece
- hipospadija u muške dojenčadi
- kod bolesnih dječaka
- amiotrofija
- skolioza
- strabizam
Dijagnostika
Najčešće možete saznati o genetskim patologijama dok žena još uvijek nosi dijete. To se također odnosi i na trisomije. provodi se od 11. do 13. tjedna. Žena uzima krvne pretrage (biokemiju) i ultrazvuk. Također, dijagnostika se sastoji od određivanja karotipa embrija ako je žena rizična (opterećena obiteljska anamneza, zarazne bolesti u prvom tromjesečju itd.).
Tijekom probira u prvom semestru, u krvi se određuje količina humanog korionskog hormona i proteina A u plazmi povezana s trudnoćom. Zatim uzimaju u obzir dob trudnice kako bi otkrili koliki je njezin rizik da ima dijete s trisomijom 18.
Ako je žena klasificirana kao rizična skupina, fetalna biopsija se radi malo kasnije kako bi se sa sigurnošću znalo hoće li se dijete roditi s abnormalnostima ili zdravo. Od 8. do 12. tjedna radi se biopsija korionskih resica. Od 14. do 18. tjedna proučavaju se vode koje okružuju fetus. Nakon 20. tjedna može se raditi kordocenteza. Zahvat se sastoji od uzimanja krvi iz pupkovine (ultrazvukom se u procesu kontrolira uzimanje materijala).
U materijalu se detektira broj kromosoma. U tome pomaže QF-PCR metoda. Ako trudnica ne prođe genetski probir kasne trudnoće, ultrazvukom se postavlja preliminarna dijagnoza genetske mutacije. U drugom i trećem tromjesečju postoje znakovi koji ukazuju na to da je dijete vjerojatno rođeno s trisomijom:
- nisko postavljene fetalne uši
- mikrocefalija
- rascjep nepca
- mišićno-koštani nedostaci
- malformacije genitourinarnog sustava
- srčane i vaskularne mane
Dijagnoza nakon rođenja
Edwardsov sindrom u novorođenčadi otkriva se sljedećim znakovima:
- niska porođajna težina
- rascjep nepca ili rascjep usne
- poprečni palmarni žlijeb
- nerazvijen distalni fleksijski nabor na prstima
- distalna lokacija aksijalnog triradijusa i povećanje broja grebena na dlanu
- lukovi na vrhovima prstiju
Ali ti znakovi još ne pokazuju da dijete ima Edwardsov sindrom. Dijagnoza treba potvrditi. Da biste to učinili, gore spomenuta metoda lančane reakcije CP-poliplazma koristi se za određivanje karopina u novorođenčadi. Ultrazvuk pokazuje ciste koroidnog pleksusa kod dojenčeta.
Dijagnoza ultrazvukom prije rođenja
Sljedeći neizravni znakovi bolesti otkrivaju se, počevši od dvanaestog tjedna trudnoće:
- 1 umjesto 2 umbilikalne arterije
- Nosne kosti se ne vide ultrazvukom
- trbušna kila
- nizak broj otkucaja srca
- ciste koroidnog pleksusa
Ciste nisu opasne za dijete, eliminiraju se do 26. tjedna trudnoće. Ali takve ciste pokazuju da dijete ima genetsku abnormalnost u razvoju. Ovo bi mogao biti sindrom o kojem se govori u ovom članku. Ciste se nalaze u trećini pacijenata s ovom dijagnozom. Ako liječnik vidi ciste na ultrazvuku, sljedeća faza prenatalne dijagnoze je konzultacija s genetičarom.
Liječenje Edwardsovog sindroma
Cilj terapije: ispraviti nedostatke u razvoju koji ugrožavaju život djeteta. Ali vrijedi zapamtiti da dijete može imati ozbiljne nedostatke i da je malo vjerojatno da će preživjeti nakon 12 mjeseci starosti. Ako se otkrije upala pluća, bebi se daju protuupalni lijekovi i antibiotici. Ako se otkrije da beba nema refleks sisanja i gutanja, tada se hrani na sondu. Ako se kod pacijenta otkrije analna ili intestinalna atrezija, mora se uspostaviti prolaz hrane.
Ako liječnik vidi da je tijek Edwardsovog sindroma povoljan, tada se mora izvršiti operacija za uklanjanje pupčane kile, ingvinalne kile, srčanih mana i rascjepa nepca. Neki se simptomi mogu ublažiti uzimanjem lijekova. Na primjer, ako beba ima zatvor, trebat će mu određene laksative. Kada se plinovi akumuliraju u crijevima, propisuju se lijekovi iz niza "protiv pjenjenja".
Djeca kojoj je dijagnosticirana trisomija u pitanju su u opasnosti od sljedećih bolesti:
- genitourinarne infekcije
- upala sinusa i sinusitis
- apneja
- plućna hipertenzija
- upala pluća
- rak bubrega
- upala srednjeg uha
Važno je na vrijeme otkriti ove bolesti kod bebe i pravilno ih liječiti. Prognoza u većini slučajeva bolesti je nepovoljna. Kao što je već navedeno, dijete ima izuzetno male šanse da preživi pubertet. Ako dijete preživi, bit će mu potrebna stalna njega i nadzor jer mu mozak neće biti dovoljno razvijen. Neki pacijenti mogu jesti bez pomoći drugih, smiješiti se i steći minimalne vještine.
Edwardsov sindrom je bolest uzrokovana spontanom mutacijom gena i pojavom dodatnog 18. kromosoma. Slične patološke promjene događaju se u tijelu fetusa tijekom embriogeneze. Autosom trisomije 18 prati razne nedostatke u razvoju koji dovode do invaliditeta ili smrti djeteta. Edwardsov sindrom je rasprostranjen diljem svijeta bez jasne lokacije ili rase.
U bolesne djece mijenja se izgled, zahvaćeni su mišićno-koštani, probavni, kardiovaskularni, živčani i genitourinarni sustavi. Posljedica kvantitativne kromosomske aberacije je osebujan fenotip - duga glava; nerazvijene uši, oči i čeljusti; kratka gornja usna; klupavac. Edwardsov sindrom se manifestira duboka mentalna retardacija i brojni kongenitalni defekti unutarnjih organa: srca, mozga, bubrega.
Patologiju je prvi opisao genetičar J. Edwards 1960. godine. Identificirao je više od 100 simptoma bolesti. Zahvaljujući ovom otkriću, sindrom je dobio ime. Edwardsov sindrom je drugi nakon Downovog sindroma u prevalenciji među kromosomskim bolestima. Trisomija je varijanta kromosomske mutacije u kojoj stanice osobe ne sadrže 46, već 47 kromosoma. U ovoj skupini nozologija postoje samo 3 sindroma: Edwardsov sindrom (trisomija 18. kromosoma), Downov sindrom (trisomija 21. kromosoma) i Patauov sindrom (trisomija 13. kromosoma). Ako su prisutni drugi dodatni kromosomi, bolest je nespojiva sa životom.
Prema statistikama, uglavnom djevojčice pate od Edwardsovog sindroma. Žene koje pod srcem nose muški plod obično ne iznesu trudnoću do kraja - ona završava spontanim pobačajem. Rizik od razvoja sindroma povećava se u slučaju trudnoće nakon 40. godine života. Bolest negativno utječe na tijek trudnoće: zabilježeni su polihidramnion, nedovoljna aktivnost fetusa i kasni porod - nakon 42 tjedna.
Dijagnostika sindroma sastoji se od tri faze - prije začeća, prije poroda i nakon rođenja djeteta. Provode se ultrazvučne i citogenetske pretrage fetusa, a invazivnim metodama se bolest otkriva i prenatalno. Novorođenčad pregledavaju stručnjaci iz područja neontologije, pedijatrijske kardiologije, neurologije, kirurgije, ortopedije i urologije. Radi im se EKG, ultrazvuk bubrega i pregled trbušnih organa. Edwardsov sindrom je genetska bolest koja se ne može izliječiti. Bolesna djeca zahtijevaju simptomatsku terapiju i pažljivu njegu. Suvremene metode Tretmani mogu podržati život djeteta na optimalnoj razini i postići određeni napredak u njegovom razvoju.
Većina djece s Edwardsovim sindromom umire u maternici. Novorođene djevojčice rijetko prežive do 8-10 mjeseci, a dječaci - do 2-3 mjeseca. Samo 10% rođene djece može živjeti godinu dana. Samo rijetki postaju odrasli. Bolesna djeca umiru od srčane disfunkcije, upale pluća, gušenja i crijevne opstrukcije. Te su komplikacije uzrokovane urođenim malformacijama.
Edwardsov sindrom je indikacija za prekid trudnoće. Rađanje bolesne djece svjestan je izbor roditelja. Najčešće se to događa kod žena koje se nisu prijavile za trudnoću i nisu prošle preporučene studije. Obično roditelji napuštaju bolesno dijete, koje je praktički osuđeno na smrt.
Uzroci
Kariotip zdravog djeteta sastoji se od 46 kromosoma: 23 od oba roditelja. Kod osoba s Edwardsovim sindromom, pod utjecajem čimbenika koji nisu znanstveno utvrđeni, dolazi do duplikacije genetskog materijala, te se pojavljuje dodatnih 47 kromosoma, što je “višak”. Obično kromosom 18 prolazi kroz mutaciju. Tako nastaje naziv - trisomija 18. Kromosomske abnormalnosti nastaju tijekom stvaranja gameta ili fragmentacije zigote. U većini slučajeva javlja se jednostavna trisomija 18, izuzetno rijetko - mozaični ili translokacijski oblik. Uzroci Edwardsovog sindroma trenutno ostaju nepoznati. Bolesno dijete može se roditi u obitelji u kojoj su roditelji i rođaci apsolutno zdravi.
- Potpuna trisomija– tri 18. kromosoma u svakoj fetalnoj stanici. Patologija je uzrokovana nedisjunkcijom kromosoma tijekom procesa mejoze. Gotovo uvijek se višak kromosoma prenosi majčinom linijom. Ova varijanta Edwardsovog sindroma prilično je teška u usporedbi s drugim oblicima, mnogo je češća i gotovo uvijek ima lošu prognozu.
- mozaicizam povezan s nedisjunkcijom kromosoma nakon spajanja zametnih stanica u ranoj fazi cijepanja zigote. Obje gamete u početku imaju normalan skup kromosoma, ali kao rezultat udvostručenja genetskog materijala i formiranja embrija dolazi do kvara. U tom će slučaju samo dio stanica fetusa dobiti dodatni kromosom. Udio patoloških stanica nikada ne prelazi 50%. Njihov broj ovisi o tome u kojoj je fazi diobe početne stanice došlo do kvara. Što se kasnije to dogodi, manji će biti udio neispravnih stanica. Opće stanje bolesnika je lakše nego kod klasičnog oblika trisomije 18.
- Djelomična trisomija ili translokacija – dodavanje fragmenta trećeg kromosoma kao posljedica defekta u diobi genetskog materijala. Preuređivanje translokacije dovodi do redundantnosti informacija i poremećaja genetskog slijeda u dva kromosoma. Geni na kromosomu 18 sele se iz jedne regije u drugu. Bolesnici s djelomičnom trisomijom 18 imaju bolju prognozu nego djeca s punim oblikom, ali i dalje ostaju loša.
Klinički se sve 3 varijante ovog sindroma javljaju prema istom tipu, ali prva varijanta ipak može imati teži oblik.
Čimbenici koji doprinose razvoju patologije:
- nepovoljno okruženje,
- zračenje,
- izloženost kemikalijama i drugim toksinima,
- pijenje alkohola od strane trudnice,
- aktivno i pasivno pušenje,
- djelovanje određenih lijekova
- krvno srodstvo supružnika,
- bolesti genitalnog područja,
- majčina dob je preko 40 godina.
Gore navedeni čimbenici samo povećavaju rizik od razvoja ove mutacije, a ne njezini izravni uzroci.
Prijenos promijenjenog skupa kromosoma na sljedeće generacije je nemoguć. Većina bolesnika ne doživi reproduktivnu dob. Reproduktivni organi, kao i njihove reproduktivne sposobnosti su nerazvijene. Edwardsov sindrom nije naslijeđen.
Simptomi
Višak genetske informacije u stanicama dovodi do pojave odgovarajućih simptoma bolesti, koji se zajednički nazivaju "Edwardsov sindrom".
Prvi znakovi patologije pojavljuju se tijekom trudnoće:
- polihidramnion,
- Slaba aktivnost fetusa
- Hipoplazija placente,
- Abnormalna struktura pupkovine.
Novorođenčad ima nisku tjelesnu težinu - oko 2 kg, kao i znakove pothranjenosti tijekom donošene ili prenošene trudnoće. Proces disanja, sisanja i gutanja mlijeka je poremećen. Zahtijevaju hranjenje sondom i dugotrajnu ventilaciju.
Fenotipski znakovi novorođenčadi s Edwardsovim sindromom:
- Dolihocefalija - dugoglavost,
- Nesrazmjerno mala glava
- Nisko čelo
- Izbočeni potiljak
- "gotičko" nebo
- uske palpebralne fisure,
- Uzak i udubljen nos
- Micrognathia – mala čeljust
- mikroftalmija - male očne jabučice,
- "Rascjep usne" i "rascjep nepca"
- Vertikalni nabor na unutarnjem kutu oka,
- Patološka nepravilna okluzija,
- Iskrivljene crte lica
- Spuštanje gornjeg kapka
- strobizam,
- Kratki vrat
- Deformacija ušiju,
- Nisko postavljene uši.
Karakteristične deformacije skeleta:
- ručna sindaktilija,
- skraćena i proširena prsna kost,
- klupko stopalo,
- rachiocampsis,
- hipo- i atrofija mišića,
- "noga koja se ljulja"
- potpuno spajanje ili isprepletenost prstiju na donjim ekstremitetima,
- abnormalna fleksija i ekstenzija zglobova,
- fleksorni položaj šake.
Teške anomalije unutarnjih organa:
- urođene srčane mane,
- kile,
- Meckelov divertikulum,
- suženje pilorusa,
- odsustvo anusa,
- duplikacija uretera,
- bubreg u obliku potkove
- proširenje sabirno-pelvičnog kompleksa,
- izbočenje stijenke mjehura,
- nespušteni testis u skrotum,
- dvoroga maternica,
- klitoromegalija,
- atrofija ili izglađivanje moždanih vijuga,
- mikrocefalija,
- meningomijelokela,
- vodena bolest mozga,
- subarahnoidalne ciste,
- nerazvijenost cerebeluma i corpus callosum.
Mentalni poremećaji:
- mentalna retardacija,
- oligofrenizam,
- imbitilizam,
- idiotizam,
- usporeni neuropsihički razvoj.
Najteži defekti zapravo ne daju pacijentima šansu za preživljavanje. Čak ni visokokvalitetno liječenje ne spašava djecu od smrti u prvoj godini života.
Na popisu Klinički znakovi Edwardsov sindrom prilično je specifičan i raznolik. Omogućuju pacijentu da sumnja na ovu bolest i postavi preliminarnu dijagnozu. Kombinacija najčešćih simptoma vrlo vjerojatno ukazuje da dijete ima tešku patologiju.
Dijagnostika
Budući da je Edwardsov sindrom karakteriziran prilično velikim brojem izraženih abnormalnosti, vrlo je lako dijagnosticirati čak i vanjskim manifestacijama. Međutim, to nije dovoljno za postavljanje konačne dijagnoze.
Dijagnostika Edwardsovog sindroma sastoji se od tri faze - pregled bračnih parova prije začeća, trudnice prije poroda i djeteta nakon rođenja.
Dijagnoza prije začeća je idealna opcija, ali nije uvijek primjenjiva. Genetičari mogu samo nagađati koliki je rizik imati dijete kromosomska bolest u ovoj obitelji.
- Prije začeća, liječnici prikupljaju obiteljsku anamnezu pitajući roditelje o njihovom podrijetlu.
- Stručnjaci veliku pozornost posvećuju čimbenicima rizika: dobi majke, prošlim zaraznim bolestima, kroničnim bolestima, lošim navikama.
- Genetska analiza roditelja je punopravna studija uz pomoć koje se sastavlja njihov kariotip i otkrivaju sekcije DNK s neispravnim genima.
Dijagnostika tijekom intrauterinog razvoja daje točnije rezultate, budući da se ispituje tijelo fetusa. Prenatalna dijagnoza- važan korak u procesu identifikacije kromosomskih poremećaja.
- Ultrazvuk fetalni pregled i dopplerografija uteroplacentalnog krvotoka su neinvazivne metode koje su potpuno sigurne i preporučuju se svim trudnicama. Znakovi Edwardsovog sindroma: kašnjenje u veličini i težini fetusa, veliki broj amnionska tekućina, vidljive anomalije u razvoju lubanje i kostiju, agenezija umbilikalne arterije, mala placenta, polihidramnion, bradikardija, odsustvo nosne kosti, 2 arterije u pupkovini, ciste horoidnog pleksusa. Dijagnoza pomoću ultrazvuka je 100% pouzdana.
- Standardni prenatalni probir uključuje krvni test za serumske markere. Dobiveni rezultati koreliraju s dobi trudnice i gestacijskom dobi. Ako pokazatelji odstupaju od norme, postoji visok rizik od Edwardsovog sindroma. U takvim je slučajevima iz medicinskih razloga indiciran umjetni prekid trudnoće.
- Amniocenteza je stanična analiza amnionske tekućine. Invazivna tehnika koja se izvodi skupljanjem amnionske tekućine špricom. Njezine stanice sadrže uzorke DNK fetusa koji se testiraju na genetske bolesti.
- Kordocenteza je studija fetalne umbilikalne krvi koja omogućuje određivanje genetskih abnormalnosti s visokom točnošću.
- Biopsija korionskih resica je punkcija maternice kroz prednji trbušni zid i uzimanje tkiva za analizu – standardna genetska studija.
Rizičnim trudnicama nudi se invazivna prenatalna dijagnostika praćena kariotipizacijom fetusa. Invazivne metode smatraju se najtočnijim i najpouzdanijim, ali zahtijevaju kiruršku intervenciju i prodiranje u ovojnicu ploda. Dijagnoza se potvrđuje određivanjem kariotipa djeteta pomoću QF-PCR.
Dijagnoza Edwardsovog sindroma nakon rođenja je najlakša, najbrža i najtočnija. Nakon što se identificiraju neke urođene mane, provodi se genetsko testiranje kako bi se potvrdila dijagnoza. Glavni zadatak pri rađanju djeteta s ovom patologijom je otkrivanje abnormalnosti u razvoju unutarnjih organa, što obično dovodi do smrti u prvim mjesecima života. Većina dijagnostičkih postupaka neposredno nakon rođenja usmjerena je na njihovo traženje. Najvažnije dijagnostičke pretrage koje treba učiniti djetetu s Edwardsovim sindromom u prvim satima života su ehokardiografija, ultrazvuk abdomena i ultrazvuk bubrega.
Video: Edwardsov sindrom na ultrazvuku fetusa, proširenje nuhalne zone
Liječenje
Edwardsov sindrom, kao i sve kromosomske abnormalnosti, neizlječiv je. Patologija je u većini slučajeva nespojiva sa životom. Simptomatska terapija usmjerena na održavanje fiziološke funkcije tijela, produžujući život i poboljšavajući njegovu kvalitetu.
Ispravak patoloških procesa, opasno po život, sastoji se od propisivanja protuupalnog i antibakterijskog liječenja u prisutnosti upale pluća, vraćanja prohodnosti probavnog trakta u slučaju intestinalne atrezije, hranjenja kroz sondu, korištenja sredstava protiv pjenjenja za nadutost, laksativa za zatvor. Za održavanje vitalnosti cijelog organizma korigira se rad dišnog i probavnog sustava, normalizira rad srca. Pacijenti trebaju stvoriti sterilne uvjete kako bi izbjegli razvoj raznih zaraznih bolesti. Djeca s ovim sindromom zahtijevaju pažljivu njegu i redovite liječničke preglede.
Pupčana i ingvinalne kile, srčane mane i druge anomalije liječe se kirurški ako stanje bolesnog djeteta ostaje zadovoljavajuće. Operacija nosi nepotreban rizik. Kirurzi, ispravljajući vanjske nedostatke, mogu izgubiti pacijenta zbog kvara kardiovaskularnog sustava i razvoja drugih ozbiljnih komplikacija.
Sva djeca s Edwardsovim sindromom, bez iznimke, imaju odstupanja u psihofizičkom razvoju. Oni zahtijevaju poseban obrazovni program, uključujući skup nastavnih metoda. Neće vratiti oslabljene funkcije, ali će pomoći u usađivanju nekih osnovnih svakodnevnih vještina.
Prognoza i prevencija
Prognoza za Edwardsov sindrom je izuzetno nepovoljna. Bolesna djeca umiru u prvoj godini života. Samo rijetki dožive mlade i zrele godine. Istovremeno, imaju značajne mentalne nedostatke i zahtijevaju stalnu njegu. Preživjela djeca pate od mentalne retardacije i razne bolesti povezan sa strukturnim anomalijama. Samo se blagi oblik mozaičnog Edwardsovog sindroma može ispraviti. Bolesna djeca počinju komunicirati s ograničenim krugom ljudi i stječu osnovne vještine samozbrinjavanja. Uz pravilnu njegu, vaša beba može naučiti podizati glavu i samostalno jesti.
Kako bi se spriječilo rođenje bolesnog djeteta, potrebno je pravovremeno identificirati kromosomske patologije u fetusu. Kako bi to postigle, sve trudnice ne bi trebale zanemariti antenatalni probir.
Trenutno u našoj zemlji postoje posebni centri koji brinu o djeci s urođenim bolestima i razvijaju njihovu inteligenciju. Ako bolesno dijete živi u takvom centru više od godinu dana pod nadzorom liječnika, počinje se smiješiti, reagirati na pokrete, samostalno održavati položaj tijela i jesti.
Edwardsov sindrom je patologija koju je gotovo nemoguće predvidjeti, liječiti ili ispraviti. Ova dijagnoza je indikacija za pobačaj.
Video: o djeci s Edwardsovim sindromom
– druga najčešća genetska bolest nakon Downovog sindroma, povezana s kromosomskim aberacijama. U Edwardsovom sindromu postoji potpuna ili djelomična trisomija 18. kromosoma, što rezultira stvaranjem dodatne kopije. To izaziva niz nepovratnih poremećaja u tijelu, koji su u većini slučajeva nekompatibilni sa životom. Učestalost ove patologije je jedan slučaj na 5-7 tisuća djece, dok su većina novorođenčadi s Edwardsovim simptomom djevojčice. Istraživači sugeriraju da muška djeca umiru tijekom perinatalnog razdoblja ili tijekom poroda.
Bolest je prvi put opisao 1960. godine genetičar Edwards, koji je identificirao više od 130 simptoma koji karakteriziraju ovu patologiju. Edwardsov sindrom nije nasljedan, već je rezultat mutacije, čija je vjerojatnost 1%. Čimbenici koji izazivaju patologiju su izloženost zračenju, krvno srodstvo između oca i majke, kronična izloženost nikotinu i alkoholu tijekom začeća i trudnoće, kontakt s kemijski agresivnim tvarima.
Edwardsov sindrom je genetska bolest povezana s nepravilnom podjelom kromosoma, zbog čega dolazi do stvaranja viška kopije 18. kromosoma. To dovodi do niza genetskih poremećaja, koji se manifestiraju kao ozbiljne patologije tijela kao što su mentalna retardacija, urođene mane srca, jetre, središnjeg živčanog sustava i mišićno-koštanog sustava.
Učestalost bolesti je dosta rijetka - 1:7000 slučajeva, dok većina novorođenčadi s Edwardsovim sindromom ne preživi prvu godinu života. Među odraslim pacijentima, većina (75%) su žene, budući da muški fetusi s ovom patologijom umiru tijekom intrauterinog razvoja, zbog čega trudnoća završava pobačajem.
Glavni čimbenik rizika za razvoj Edwardsovog sindroma je dob majke, budući da se neodvajanje kromosoma, što je uzrok fetalne patologije, u većini slučajeva (90%) događa u zametnim stanicama majke. Preostalih 10% slučajeva Edwardsovog sindroma povezano je s translokacijama i nedisjunkcijom kromosoma zigote tijekom cijepanja.
Za pružanje pravovremene medicinske skrbi djeci s kongenitalnim malformacijama koje su uzrokovane kromosomskim abnormalnostima, novorođenčad treba pregledati kardiolog, neurolog, pedijatrijski urolog i ortoped. Bebi je odmah nakon rođenja potreban dijagnostički pregled koji uključuje ultrazvuk zdjelice i abdomena te ehokardiografiju za otkrivanje srčanih poremećaja.
Simptomi Edwardsovog sindroma
Patološki tijek trudnoće jedan je od glavnih znakova prisutnosti Edwardsovog sindroma. Fetus je neaktivan, placenta nedovoljne veličine, polihidramnion, samo jedna umbilikalna arterija. Pri rođenju, dojenčad s Edwardsovim sindromom karakterizira niska tjelesna težina, čak i ako je trudnoća bila postterm, asfiksija odmah nakon rođenja.
Brojne kongenitalne patologije u dojenčadi s Edwardsovim sindromom dovode do činjenice da većina njih umire u prvim tjednima života zbog srčanih problema, nemogućnosti disanja i normalne probave. Odmah po rođenju hrane se preko sonde, budući da ne mogu sisati i gutati, potrebna je umjetna ventilacija.
Većina simptoma vidljiva je golim okom, pa se bolest dijagnosticira gotovo odmah. Vanjske manifestacije Edwardsovog sindroma uključuju: skraćenu prsnu kost, klupko stopalo, dislokaciju kuka i abnormalnu strukturu rebara, prekrižene prste, kožu prekrivenu papilomima ili hemangiomima. Osim toga, novorođenčad s ovom patologijom ima specifičnu strukturu lica - nisko čelo, kratak vrat s prekomjernim kožnim naborom, mala usta, rascjep usne, konveksan potiljak i mikroftalmija; uši su nisko spuštene, ušni kanali preuski, uši su deformirane.
Djeca s Edwardsovim sindromom imaju ozbiljne poremećaje središnjeg živčanog sustava - mikrocefaliju, hipoplaziju malog mozga, hidrocefalus, meningomijelokelu i druge. Svi ti nedostaci u razvoju dovode do intelektualnog oštećenja, mentalne retardacije i dubokog idiotizma.
Simptomi Edwardsovog sindroma su različiti, bolest ima manifestacije u gotovo svim sustavima i organima - oštećenje aorte, srčanog septuma i ventila, fistule jednjaka, pupčane i ingvinalne kile. Iz genitourinarnog sustava često se javljaju nespušteni testisi u muške djece, hipertrofija klitorisa i dvoroga maternica u djevojčica, kao i opće patologije– hidronefroza, zatajenje bubrega, divertikula mokraćnog mjehura.
Kromosomske abnormalnosti koje dovode do Edwardsovog sindroma javljaju se u fazi formiranja spolnih stanica - oogeneze i spermatogeneze ili se javljaju kada se zigota koju čine dvije spolne stanice pogrešno podijeli.
Rizici Edwardovog sindroma isti su kao i kod drugih kromosomskih abnormalnosti i uvelike se podudaraju s onima za Downov sindrom.
Vjerojatnost patologije povećava se pod utjecajem određenih čimbenika, među kojima se dob majke smatra jednim od glavnih. Učestalost Edwardsovog sindroma veća je kod žena koje rađaju starije od 45 godina. Kromosomske anomalije nastaju zbog izloženosti zračenju, a tome pogoduje i kronična konzumacija alkohola, narkotika i jakih lijekova. lijekovi, pušenje. Preporuča se suzdržati se od loših navika i izbjegavati utjecaj kemijski agresivnih tvari na radnom mjestu ili u regiji stanovanja ne samo tijekom trudnoće, već i nekoliko mjeseci prije začeća.
Dijagnoza Edwardsovog sindroma
Pravovremena dijagnoza omogućuje prepoznavanje kromosomskog poremećaja u ranoj fazi trudnoće i donošenje odluke o uputnosti njegovog održavanja, uzimajući u obzir sve moguće komplikacije i kongenitalne malformacije fetusa. Ultrazvučni pregledi u trudnica ne daju dovoljno podataka za dijagnosticiranje Edwardsovog sindroma i drugih genetskih bolesti, ali mogu dati informacije o tijeku trudnoće. Odstupanja od norme, poput polihidramnija ili male veličine fetusa, daju temelj za dodatna istraživanja, uključivanje žene u rizičnu skupinu i pojačano praćenje tijeka trudnoće u budućnosti.
Prenatalni probir je učinkovit dijagnostički postupak, omogućujući otkrivanje malformacija u ranoj fazi. Probir se odvija u dvije faze, od kojih se prva provodi u 11. tjednu trudnoće i sastoji se od proučavanja biokemijskih parametara krvi. Podaci o opasnosti od Edwardsovog sindroma u prvom tromjesečju trudnoće nisu konačni; da bi se potvrdila njihova točnost, potrebno je proći drugu fazu probira
Ženama koje su u opasnosti od Edwardsovog sindroma preporuča se podvrgnuti invazivnom pregledu za potvrdu dijagnoze, što pomaže u razvoju daljnje strategije ponašanja.
Drugi znakovi koji upućuju na razvoj Edwardsovog sindroma su anomalije razvoja fetusa otkrivene ultrazvukom, obilje amnionske tekućine s malom posteljicom i ageneza umbilikalne arterije. U dijagnosticiranju Edwardsovog sindroma mogu pomoći podaci doppler ultrazvuka uteroplacentalne cirkulacije, ultrazvuk i standardni probir.
Osim pokazatelja stanja fetusa i patološkog tijeka trudnoće, razlozi za uvrštavanje trudnice u rizičnu skupinu su dob iznad 40-45 godina i prekomjerna tjelesna težina.
Za određivanje stanja fetusa i obilježja tijeka trudnoće u prvoj fazi probira potrebno je dobiti podatke o koncentraciji PAPP-A proteina i beta podjedinica. humani korionski gonadotropin(hCG). HCG proizvodi sam embrij, a kako se razvija, posteljica koja okružuje fetus.
Druga faza provodi se od 20. tjedna trudnoće i uključuje odabir uzoraka tkiva za histološke studije. Krv iz pupkovine i amnionska tekućina najprikladniji su za ove svrhe. U ovoj fazi perinatalnog probira moguće je donijeti zaključke o kariotipu djeteta s dovoljnom točnošću. Ako je nalaz testa negativan, tada nema kromosomskih abnormalnosti, u suprotnom postoje razlozi za postavljanje dijagnoze Edwardsov sindrom.
Kao i kod drugih genetskih bolesti uzrokovanih kromosomskim abnormalnostima, prognoza za djecu s Edwardsovim sindromom je loša. Mnogi od njih umiru odmah po rođenju ili unutar nekoliko dana, unatoč pruženoj pomoći medicinska pomoć. Djevojčice mogu živjeti do deset mjeseci, dječaci umiru unutar prva dva ili tri. Tek 1% novorođenčadi preživi desetu godinu, a samostalnost i socijalna prilagodba zbog ozbiljnih intelektualnih smetnji ne dolaze u obzir.
Bolesnici s mozaičnim oblikom sindroma imaju veću vjerojatnost da će preživjeti u prvim mjesecima, budući da oštećenje ne zahvaća sve stanice tijela. Mozaični oblik nastaje ako se kromosomske abnormalnosti pojave u fazi diobe zigote, nakon spajanja muških i ženskih spolnih stanica. Tada stanica u kojoj je došlo do nedisjunkcije kromosoma, zbog čega je nastala trisomija, tijekom diobe daje abnormalne stanice, što izaziva sve patološke pojave. Ako se trisomija pojavi u fazi gametogeneze s jednom od zametnih stanica, tada će sve stanice fetusa biti abnormalne.
Lijek, koji bi mogao povećati šanse za oporavak ne postoji, budući da još nije moguće intervenirati na kromosomskoj razini u svim stanicama tijela. Jedino što moderna medicina može ponuditi je simptomatsko liječenje i održavanje vitalnosti djeteta. Korekcija patoloških pojava povezanih s Edwardsovim sindromom može poboljšati kvalitetu života bolesnika i produljiti mu život. Kirurški zahvat za kongenitalne malformacije nije primjeren, jer nosi velike rizike za život bolesnika i ima brojne komplikacije.
Bolesnike s Edwardsovim sindromom treba promatrati pedijatar od prvih dana života, jer su vrlo osjetljivi na infektivne agense. Među novorođenčadima s ovom patologijom često postoje zarazne bolesti genitourinarni sustav, otitis media, sinusitis, upala pluća.
Roditelji djeteta s Edwardsovim sindromom često su zabrinuti zbog pitanja je li moguće ponovno roditi, kolika je vjerojatnost da će sljedeća trudnoća također biti patološka. Istraživanja potvrđuju da je rizik od ponovne pojave Edwardsovog sindroma kod istog para vrlo nizak, čak i u usporedbi s prosječnom šansom od 1% slučajeva. Vjerojatnost rođenja drugog djeteta s istom patologijom je približno 0,01%.
Kako bi se pravovremeno dijagnosticirao Edwardsov sindrom, budućim majkama preporučuje se podvrgnuti antenatalnom pregledu tijekom trudnoće. Ako se otkriju patologije na rani stadiji trudnoće, bit će moguće izvršiti pobačaj iz medicinskih razloga.
Obrazovanje: Moskovski medicinski institut nazvan po. I. M. Sechenov, specijalnost - "Opća medicina" 1991. godine, 1993. godine " Profesionalne bolesti“, 1996. godine “Terapija”.
