Diagnosis, sintomas at paggamot ng cystic fibrosis sa mga matatanda at bata. Ang cystic fibrosis ay isang potensyal na nakamamatay na sakit. Iba-iba ang mga sintomas ng cystic fibrosis.

Ang cystic fibrosis (cystic fibrosis) ay isang namamana na sakit na sanhi ng mutation sa cystic fibrosis transmembrane regulator gene. Ito ay nagpapakita ng sarili sa systemic na pinsala sa exocrine glands at sinamahan ng malubhang dysfunction ng gastrointestinal tract, respiratory system at isang bilang ng iba pang mga organo at sistema.

ICD-10	E84
ICD-9	277.0
Mga SakitDB	3347
MedlinePlus	000107
eMedicine	ped/535
OMIM	219700
MeSH	D003550

Pangkalahatang Impormasyon

Ang unang pagbanggit ng sakit ay nagsimula noong 1905 - sa oras na iyon, ang Austrian na doktor na si Karl Landsteiner, nang inilalarawan ang mga pagbabago sa cystic sa pancreas na may meconium ileus sa dalawang bata, ay nagpahayag ng ideya ng ugnayan sa pagitan ng mga phenomena na ito.

Ang sakit ay inilarawan nang detalyado, na kinilala bilang isang independiyenteng nosological unit at pinatunayan ang namamana nitong kalikasan ng American pathologist na si Dorothy Anderson noong 1938.

Ang pangalang "cystic fibrosis" (mula sa Latin na mucus - mucus, viscus - viscous) ay iminungkahi noong 1946 ni Sidney Farber, isang Amerikano.

Ang insidente ay malawak na nag-iiba sa iba't ibang grupo ng etniko. Ang cystic fibrosis ay pinaka-karaniwan sa Europa (average 1:2000 - 1:2500), ngunit ang sakit ay naiulat sa mga kinatawan ng lahat ng lahi. Ang insidente ng cystic fibrosis sa katutubong populasyon ng Africa at Japan ay 1:100,000. Sa Russia, ang average na pagkalat ng sakit ay 1:10,000.

Ang kasarian ng bata ay hindi nakakaapekto sa saklaw ng sakit.

Ang pagmamana ay nangyayari sa isang autosomal recessive na paraan. Sa mga carrier ng isang may sira na gene (allele), ang cystic fibrosis ay hindi nagpapakita mismo. Kung ang parehong mga magulang ay carrier ng mutated gene, ang panganib na magkaroon ng isang bata na may cystic fibrosis ay 25%.

Sa Europa, bawat ika-30 tao ay isang carrier ng isang may sira na gene.

Mga porma

Depende sa lokasyon ng sugat, ang cystic fibrosis ay nahahati sa:

• Pulmonary (respiratory) form ng sakit (15-20% ng lahat ng kaso). Ito ay nagpapakita ng sarili bilang mga palatandaan ng pinsala sa respiratory apparatus dahil sa akumulasyon ng isang malaking halaga ng malapot, mahirap paghiwalayin ang plema sa maliit at katamtamang bronchi.
• Intestinal form (5% ng lahat ng kaso). Ito ay nagpapakita ng sarili sa kapansanan sa panunaw at pagsipsip ng pagkain, nadagdagan ang pagkauhaw.
• Mixed form (pulmonary-intestinal, na bumubuo ng 75-80% ng mga kaso). Dahil ang form na ito ay pinagsasama ang mga klinikal na palatandaan ng respiratory at bituka na anyo ng cystic fibrosis, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas malubhang kurso ng sakit at pagkakaiba-iba sa mga pagpapakita nito.

Hiwalay, ang meconium ileus ay nakikilala, kung saan, bilang isang resulta ng nabawasan na aktibidad ng pancreatic enzymes at hindi sapat na produksyon ng likidong bahagi ng pagtatago ng mga bituka na epithelial cells, ang meconium (orihinal na feces) ay nakadikit sa bituka na pader ay bumabara sa lumen at nagiging sanhi ng bituka. sagabal.

Mayroon ding mga uri ng mutasyon sa CFTR gene:

• mga hindi tipikal na anyo na nagpapakita ng kanilang sarili sa mga nakahiwalay na sugat ng mga glandula ng endocrine (cirrhotic, edematous-anemic);
• nabura na mga anyo, kadalasang nakikita ng pagkakataon, dahil nagpapatuloy ang mga ito katulad ng iba pang mga sakit at nasuri bilang cirrhosis ng atay, sinusitis, talamak na nakahahawang sakit sa baga, paulit-ulit na brongkitis at kawalan ng katabaan ng lalaki.

Mga dahilan para sa pag-unlad

Ang cystic fibrosis ay sanhi ng mga mutasyon sa CFTR gene na matatagpuan sa mahabang braso ng chromosome 7. Ang gene na ito ay matatagpuan sa maraming hayop (baka, daga, atbp.). Naglalaman ito ng humigit-kumulang 250,000 base pairs at binubuo ng 27 exon.

Ang protina na na-encode ng gene na ito at responsable para sa transportasyon ng chlorine at sodium ions sa buong cell membrane ay matatagpuan pangunahin sa mga epithelial cells ng respiratory tract, bituka, pancreas, salivary at sweat glands.

Ang CFTR gene mismo ay nakilala noong 1989, at hanggang ngayon, mga 2000 variant ng mutations nito at 200 polymorphism (mga variable na rehiyon sa DNA sequence) ang natuklasan.
Sa mga kinatawan ng lahi ng Europa, ang pinakakaraniwang mutation ay F508del. Ang maximum na bilang ng mga kaso ng mutation na ito ay nakarehistro sa UK at Denmark (85%), at ang pinakamababa - sa populasyon ng Middle East (hanggang 30%).

Ang ilang mutasyon ay karaniwan sa ilang partikular na pangkat etniko:

• sa Germany - mutation 2143delT;
• sa Iceland - mutation Y122X;
• para sa mga Hudyo ng Ashkenazi - W1282X.

Sa Russia, 52% ng mga mutation na nagdudulot ng cystic fibrosis ay ang F508del mutation, 6.3% ang CFTRdele2.3(21kb) mutation, 2.7% ang W1282X mutation. Mayroon ding mga uri ng mutasyon tulad ng N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849+10kbC-T, R334W at S1196X, ngunit ang kanilang dalas ay hindi hihigit sa 2.4%.

Ang kalubhaan ng sakit ay nakasalalay sa uri ng mutation, lokalisasyon nito sa isang partikular na rehiyon at ang pagtitiyak ng epekto nito sa pag-andar at istraktura ng naka-encode na protina. Ang malubhang kurso ng sakit at ang pagkakaroon ng magkakatulad na mga komplikasyon at exocrine pancreatic insufficiency ay nakikilala sa pamamagitan ng mga mutasyon F508del, CFTRdele2,3(21kb), W1282X, N1303K at G542X.

Kasama rin sa malalang kaso ng cystic fibrosis ang sakit na dulot ng mutation na DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621+1G-A at 1717-1G-A.

Ang cystic fibrosis na dulot ng mga mutasyon R117H, 3849+10kbC-T, R 374P, T338I, G551S ay nangyayari sa mas banayad na anyo.

Sa mga mutasyon ng G85E, R334W at 5T, nag-iiba ang kalubhaan ng sakit.

Kasama sa mga mutasyon na humaharang sa synthesis ng protina ang mga mutasyon na G542X, W1282X, R553X, 621+1G-T, 2143delT, 1677delTA.

Ang mga mutasyon na nagdudulot ng pagkagambala sa post-translational modification ng mga protina at ang kanilang conversion sa mature na RNA (pagproseso) ay kinabibilangan ng mga mutasyon na DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K.

Natukoy din ang mga mutasyon:

• dysregulation ng protina (G551D, G1244E, S1255P);
• pagbabawas ng conductivity ng chlorine ions (R334W, R347P, R117H);
• pagbabawas ng antas ng protina o normal na RNA (3849+10kbC-T, A455E, 5T, 1811+1.6kbA-G).

Bilang resulta ng mutation, ang istraktura at pag-andar ng protina ng CFTR ay nagambala, kaya ang mga pagtatago ng mga glandula ng endocrine (pawis, mucus, laway) ay nagiging makapal at malapot. Ang nilalaman ng protina at electrolytes sa pagtatago ay tumataas, ang konsentrasyon ng sodium, calcium at chlorine ay tumataas, at ang paglisan ng mga pagtatago mula sa mga excretory duct ay nagiging mas mahirap.

Bilang resulta ng pagpapanatili ng makapal na mga pagtatago, ang mga duct ay lumalawak at bumubuo ng maliliit na cyst.

Ang patuloy na pagwawalang-kilos ng uhog (mucostasis) ay nagdudulot ng pagkasayang ng glandular tissue at ang unti-unting pagpapalit nito ng connective tissue (fibrosis), at ang mga maagang sclerotic na pagbabago sa mga organ ay nabubuo. Sa pangalawang impeksiyon, ang sakit ay kumplikado sa pamamagitan ng purulent na pamamaga.

Pathogenesis

Ang cystic fibrosis ay sanhi ng kawalan ng kakayahan ng isang may sira na protina na ganap na maisagawa ang mga function nito.
Bilang resulta ng dysfunction ng protina, unti-unting naipon ang mga chloride ions sa mga cell at nagbabago ang potensyal na elektrikal ng cell.

Ang pagbabago sa potensyal na elektrikal ay nagiging sanhi ng pagpasok ng mga sodium ions sa cell. Ang labis na sodium ions ay naghihikayat ng pagtaas ng pagsipsip ng tubig mula sa pericellular space, at ang kakulangan ng tubig sa pericellular space ay nagiging sanhi ng pampalapot ng pagtatago ng mga exocrine glandula.

Kapag mahirap ilisan ang makapal na pagtatago, ang bronchopulmonary at digestive system ay pangunahing apektado.

Ang kapansanan sa patency ng maliit na bronchi at bronchioles ay humahantong sa pagbuo ng talamak na pamamaga at pagkasira ng balangkas ng connective tissue. Ang karagdagang pag-unlad ng sakit ay sinamahan ng pagbuo ng saccular, cylindrical at "hugis-teardrop" na bronchiectasis (dilatation ng bronchi) at emphysematous (inflated) na mga lugar ng baga.

Ang bronchiectasis ay sinusunod na may pantay na dalas sa upper at lower lobes ng baga. Sa karamihan ng mga kaso, hindi sila napansin sa mga bata sa unang buwan ng buhay, ngunit sa ika-6 na buwan ay sinusunod sila sa 58% ng mga kaso, at pagkatapos ng anim na buwan - sa 100% ng mga kaso. Sa edad na ito, ang iba't ibang mga pagbabago ay matatagpuan sa bronchi (catarrhal o diffuse bronchitis, endobronchitis).

Ang bronchial epithelium ay na-exfoliated sa ilang mga lugar, at ang foci ng goblet cell hyperplasia at squamous metaplasia ay sinusunod.

Kapag ang bronchi ay ganap na naharang ng uhog, ang mga zone ng pagbagsak ng umbok ng baga (atelectasis) ay nabuo, pati na rin ang mga pagbabago sa sclerotic sa tissue ng baga (nabubuo ang diffuse pneumosclerosis). Sa lahat ng mga layer ng bronchial wall mayroong paglusot ng mga lymphocytes, neutrophils at mga selula ng plasma.

Ang mga bibig ng mauhog na mga glandula ng bronchial ay lumawak, ang mga purulent na plug ay ipinahayag sa kanila, at sa mga lumens ng bronchiectasis mayroong isang malaking halaga ng fibrin, disintegrating leukocytes, necrotic bronchial epithelium at mga kolonya ng cocci. Ang kalamnan layer ay atrophied, at ang mga pader ng bronchiectasis ay thinned.

Kung ang isang impeksyon sa bacterial ay nangyayari laban sa background ng kapansanan sa kaligtasan sa sakit, ang pagbuo ng abscess ay nagsisimula at ang mga mapanirang pagbabago ay bubuo (Pseudomonas aeruginosa ay kultura sa 30% ng mga kaso). Sa akumulasyon ng mga cell ng foam at eosinophilic na masa kasama ang pagsasama ng mga lipid, ang pangalawang lipoproteonosis ay bubuo dahil sa pagkagambala ng homeostasis.

Sa edad na 24, ang pulmonya ay nakita sa 82% ng mga kaso.

Ang pag-asa sa buhay na may cystic fibrosis ay nakasalalay sa estado ng bronchopulmonary system, dahil ang pasyente, dahil sa mga progresibong pagbabago sa mga daluyan ng sirkulasyon ng baga, ay unti-unting binabawasan ang dami ng oxygen sa dugo at ang mga tamang bahagi ng puso ay tumataas at lumawak ( ang "pulmonary heart" ay bubuo).

Ang iba pang mga pagbabago sa lugar ng puso ay sinusunod din. Ang mga pasyente ay nasuri na may:

• myocardial dystrophy (metabolic disorder ng kalamnan ng puso) na may interstitial sclerosis;
• foci ng myocardial myxomatosis;
• pagnipis ng mga fibers ng kalamnan;
• kakulangan ng transverse striations sa mga lugar;
• sclerotic foci (interstitial sclerosis) sa vascular area;
• katamtamang pamamaga ng vascular endothelium;
• cardiac dystrophy, na ipinahayag sa iba't ibang antas.

Posible ang valvular at parietal endocarditis.

Kapag lumapot ang pagtatago ng pancreas, ang pagbara ng mga duct nito ay madalas na nangyayari sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine. Sa ganitong mga kaso, ang mga pancreatic enzymes na ginawa ng glandula na ito sa normal na dami ay hindi makakarating sa duodenum, kaya sila ay nag-iipon at nagiging sanhi ng pagkasira ng tissue sa mismong glandula. Sa pagtatapos ng unang buwan ng buhay, ang pancreas ng naturang mga pasyente ay isang akumulasyon ng fibrous tissue at cysts.

Ang cyst ay nangyayari bilang resulta ng pagpapalawak ng interlobular at intralobular ducts at pagyupi at pagkasayang ng epithelium. Sa loob ng lobules at sa pagitan ng mga ito, mayroong isang paglaganap ng nag-uugnay na tisyu at ang paglusot nito sa pamamagitan ng mga neutrophil at lymphohistiocytic na elemento. Ang hyperplasia ng islet apparatus, atrophy ng gland parenchyma at fatty degeneration ng tissue ay bubuo din.

Ang intestinal epithelium ay nagiging flattened at may kasamang tumaas na bilang ng mga goblet cell, at ang mucus accumulation ay naroroon sa crypts. Ang mauhog lamad ay nakapasok sa mga lymphoid cells kabilang ang mga neutrophil.

Ang mga mutasyon na sinamahan ng isang pagbawas sa conductivity ng mga chloride ions o ang antas ng protina o normal na RNA ay nagdudulot ng mabagal na pag-unlad ng talamak na pancreatitis na may kamag-anak na pangangalaga ng pancreatic function sa loob ng mahabang panahon.

Ang cystic fibrosis sa mga bagong silang sa 20% ng mga kaso ay humahantong sa pagbara ng mga distal na bahagi ng maliit na bituka na may makapal na meconium.

Sa ilang mga kaso, ang sakit ay sinamahan ng prolonged neonatal jaundice, na sanhi ng lagkit ng apdo at pagtaas ng pagbuo ng bilirubin.

Halos lahat ng mga pasyente ay nakakaranas ng pampalapot ng connective tissue at mga pagbabago sa peklat sa atay (fibrosis). Sa 5-10% ng mga kaso, ang patolohiya ay umuusad at nagiging sanhi ng biliary cirrhosis at portal hypertension.

Gayundin sa atay ang pagkakaroon ng:

• focal o diffuse fatty at protein degeneration ng mga cell;
• pagwawalang-kilos ng apdo sa interlobular bile ducts;
• lymphohistiocytic infiltrates sa interlobular layers.

Ang cystic fibrosis ay sinamahan ng isang abnormal na pag-andar ng mga glandula ng pawis - ang konsentrasyon ng sodium at chlorine sa pagtatago ay nadagdagan, at ang halaga ng asin ay lumampas sa pamantayan ng humigit-kumulang 5 beses. Ang patolohiya na ito ay sinusunod sa buong buhay ng pasyente, kaya ang isang mainit na klima ay kontraindikado para sa mga taong nagdurusa sa cystic fibrosis (ang panganib ng pagtaas ng heat stroke, at ang mga kombulsyon ay posible dahil sa pagbuo ng metabolic alkalosis).

Mga sintomas

Ang cystic fibrosis sa karamihan ng mga kaso ay nagpapakita ng sarili bago ang isang taong gulang.

Sa 10% ng mga kaso, ang mga sintomas ng sakit (meconium ileus o meconium ileus) ay napansin ng pagsusuri sa ultrasound sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol sa 2-3 trimester.

Sa ilang mga bata, ang pagbara ng bituka ay napansin sa mga unang araw ng buhay. Ang mga palatandaan ng meconium ileus ay:

• kakulangan ng physiological excretion ng meconium;
• bloating;
• pagkabalisa;
• regurgitation;
• pagsusuka, kung saan ang pagkakaroon ng apdo ay napansin sa suka.

Sa paglipas ng dalawang araw, lumalala ang kondisyon ng bata - lumilitaw ang pamumutla at pagkatuyo ng balat, bumababa ang turgor ng tissue, lumilitaw ang pagkahilo at adynamia. Nagkakaroon ng dehydration at tumataas ang pagkalasing. Sa ilang mga kaso, maaaring magkaroon ng mga komplikasyon (pagbubutas ng bituka at peritonitis).

Ang bituka cystic fibrosis ay nagpapakita mismo sa karamihan ng mga kaso pagkatapos ng pagpapakilala ng mga pantulong na pagkain o artipisyal na pagpapakain dahil sa isang kakulangan ng pancreatic enzymes. Ang mga sintomas ng ganitong anyo ng sakit ay:

• bloating;
• madalas na pagdumi
• makabuluhang nadagdagan ang fecal output;
• fetidity at liwanag na kulay ng dumi, ang pagkakaroon ng isang malaking halaga ng taba sa loob nito.

Posibleng rectal prolapse kapag nakaupo sa isang palayok (naobserbahan sa 10-20% ng mga pasyente).

Kadalasan mayroong isang pakiramdam ng pagkatuyo sa bibig, na nangyayari dahil sa lagkit ng laway, kaya ang pagkain ng tuyong pagkain ay mahirap, at habang kumakain, ang mga pasyente ay napipilitang uminom ng maraming dami ng likido.

Sa mga unang yugto, ang gana sa pagkain ay maaaring tumaas o normal, ngunit dahil sa mga digestive disorder, ang hypovitaminosis at malnutrisyon ay kasunod na bubuo. Habang lumalaki ang sakit, lumilitaw ang mga palatandaan ng cirrhosis at cholestatic hepatitis (nadagdagang pagkapagod, pagbaba ng timbang, paninilaw ng balat, pagdidilim ng ihi, mga kaguluhan sa pag-uugali at kamalayan, pananakit ng tiyan, atbp.).

Ang cystic fibrosis ng mga baga, dahil sa labis na produksyon ng mga malapot na pagtatago sa bronchopulmonary system, ay nagiging sanhi ng obstructive syndrome, na nagpapakita mismo:

• pagpapahaba ng pagbuga;
• ang hitsura ng pagsipol maingay na paghinga;
• pag-atake ng inis;
• pakikilahok sa respiratory act ng mga auxiliary na kalamnan.

Posible ang isang hindi produktibong ubo.

Ang proseso ng nakakahawang-namumula ay talamak at paulit-ulit. Ang mga komplikasyon ay sinusunod sa anyo ng purulent-obstructive bronchitis at malubhang pneumonia na may posibilidad na magkaroon ng abscess formation.

Ang mga sintomas ng pulmonary form ng sakit ay:

• maputlang makalupang kulay ng balat;
• mala-bughaw na pagkawalan ng kulay ng balat na dulot ng hindi sapat na suplay ng dugo;
• pagkakaroon ng igsi ng paghinga sa pamamahinga;
• hugis-barrel na pagpapapangit ng dibdib;
• pagpapapangit ng mga daliri (ang mga terminal phalanges ay kahawig ng mga drumstick) at mga kuko (katulad ng mga baso ng relo);
• nabawasan ang pisikal na aktibidad;
• nabawasan ang gana;
• mababang timbang ng katawan.

na may cystic fibrosis.

Karaniwang kasama sa mga nilalaman ng bronchial ang Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus at Haemophilus influenzae. Ang flora ay maaaring lumalaban sa mga antibiotic.

Ang pulmonary form ay nakamamatay dahil sa matinding respiratory at heart failure.

Ang mga palatandaan ng cystic fibrosis sa magkahalong anyo ay kinabibilangan ng mga sintomas ng bituka at baga na mga anyo.
Ang mga nabura na anyo ng sakit ay kadalasang nasuri sa pagtanda, dahil ang mga espesyal na uri ng mutasyon sa CFTR gene ay nagiging sanhi ng mas banayad na kurso ng sakit, at ang mga sintomas nito ay kasabay ng sinusitis, paulit-ulit na brongkitis, talamak na nakahahawang sakit sa baga, cirrhosis ng atay. o kawalan ng katabaan ng lalaki.

Ang cystic fibrosis sa mga may sapat na gulang ay kadalasang nagiging sanhi ng kawalan ng katabaan. 97% ng mga lalaking may cystic fibrosis ay may congenital absence, atrophy, o obstruction ng spermatic cord, at karamihan sa mga babaeng may cystic fibrosis ay nakakaranas ng pagbaba ng fertility dahil sa tumaas na lagkit ng cervical mucus. Kasabay nito, napapanatili ng ilang kababaihan ang kanilang reproductive function. Ang mga mutasyon ng CFTR gene ay minsan ding matatagpuan sa mga lalaki na walang mga palatandaan ng cystic fibrosis (ang mutation sa 80% ng mga naturang kaso ay nagreresulta sa aplasia ng vas deferens).

Ang cystic fibrosis ay hindi nakakaapekto sa pag-unlad ng kaisipan. Ang kalubhaan ng sakit at ang pagbabala nito ay nakasalalay sa tiyempo ng pagpapakita ng sakit - sa kalaunan ang mga unang sintomas ay lilitaw, mas banayad ang sakit at mas kanais-nais ang pagbabala.

Dahil ang cystic fibrosis, dahil sa isang malaking bilang ng mga variant ng mutation, ay nailalarawan sa pamamagitan ng polymorphism ng clinical manifestations, ang kalubhaan ng sakit ay tinasa ng kondisyon ng bronchopulmonary system. Mayroong 4 na yugto:

• 1st, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi matatag na mga pagbabago sa pagganap, tuyong ubo na walang produksyon ng plema, bahagyang o katamtamang igsi ng paghinga sa panahon ng pisikal na pagsusumikap. Ang tagal ng unang yugto ay maaaring umabot ng 10 taon.
• Stage 2, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng talamak na brongkitis, ang pagkakaroon ng isang ubo na sinamahan ng plema, katamtamang igsi ng paghinga sa pamamahinga at lumalala sa pagsusumikap, pagpapapangit ng mga terminal phalanges ng mga daliri. Kapag nakikinig, ang pagkakaroon ng mahirap na paghinga na may basa-basa, "crackling" wheezing ay ipinahayag. Ang yugtong ito ay tumatagal mula 2 hanggang 15 taon.
• Stage 3, kung saan lumitaw ang mga komplikasyon at ang proseso ng pathological sa bronchopulmonary system ay umuusad. Ang pagbuo ng bronchiectasis, mga zone ng diffuse pneumofibrosis at limitadong pneumosclerosis, at mga cyst ay nangyayari. Ang pagpalya ng puso (right ventricular type) at matinding respiratory failure ay sinusunod. Ang tagal ng yugto ay mula 3 hanggang 5 taon.
• Stage 4, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang cardiorespiratory failure, na nagtatapos sa kamatayan sa loob ng ilang buwan.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng cystic fibrosis ay batay sa:

• musculoskeletal diagnostic na mga palatandaan, kabilang ang kasaysayan ng pamilya, panahon ng pagpapakita ng sakit, ang progresibong kurso nito, ang pagkakaroon ng mga katangian ng pinsala sa digestive at bronchopulmonary system, mga problema sa panganganak (ang pagkakaroon ng kawalan ng katabaan o nabawasan ang pagkamayabong);
• data mula sa mga pangunahing pamamaraan ng diagnostic ng laboratoryo;
• Mga diagnostic ng DNA.

Ang mga pamamaraan sa laboratoryo upang makita ang cystic fibrosis sa mga bata ay kinabibilangan ng:

• IRT (pagsusuri para sa pancreatic enzyme immunoreactive trypsin), na nagbibigay kaalaman sa mga bagong silang lamang sa unang buwan ng buhay. Tinutukoy ng pagsubok na ito ang antas ng enzyme na ito sa dugo. Sa mga bagong silang na may cystic fibrosis, ang antas ng immunoreactive trypsin ay tumaas ng 5-10 beses. Ang pagsusuri ay maaaring magbigay ng mga maling positibong resulta kung ang sanggol ay napaka-prematurity, maraming congenital malformations (MCD), o asphyxia ng panganganak.
• Pagsusuri ng pawis, na isinasagawa gamit ang paraan ng Gibson-Cook. Ang pamamaraan ay nagsasangkot ng pag-iniksyon ng pilocarpine (isang gamot na nagpapasigla sa mga glandula ng pawis) sa balat gamit ang mahinang electric current gamit ang iontophoresis. Pawis sa halagang hindi bababa sa 100 gramo. nakolekta, tinimbang, pagkatapos ay tinutukoy ang konsentrasyon ng sodium at chlorine ions dito. Sa pagkakaroon ng mga sweat analyzer, ang paggamit ng pamamaraan ay pinasimple. Karaniwan, ang konsentrasyon ng sodium at chlorine sa pagtatago ng mga glandula ng pawis ay hindi lalampas sa 40 mmol/l. Kung ang isang bata ay may adrenogenital syndrome, impeksyon sa HIV, hypogammaglobulinemia, hypothyroidism, familial glycogenosis type 2, glucose-6-phosphatase o Klinefelter deficiency, mucopolysaccharidosis, nephrogenic diabetes insipidus, pseudohypoaldosteronism, fructosidosis o cealkia, ang pagsusuri ay maaaring maging false positive. may ilang antibiotics - false negative.
• NPD test, na binubuo ng pagsukat ng transepithelial difference sa nasal electrical potentials. Ang normal na potensyal na pagkakaiba ay mula -5 mV hanggang -40 mV.

Ang mga diagnostic ng DNA ay tumutulong sa pinakatumpak na pag-diagnose ng cystic fibrosis. Karaniwang ginagamit para sa pananaliksik:

• Ang likidong dugo, na sa dami ng humigit-kumulang 1 ml ay inilalagay sa isang test tube na may anticoagulant (hindi dapat gamitin ang heparin).
• Isang mantsa ng dugo na halos 2 cm ang lapad, pinatuyo sa temperatura ng silid, inilagay sa gauze o filter na papel. Maaaring pag-aralan ang mga sample sa loob ng ilang taon.
• Histological sample na ginagamit para sa pagsusuri ng namatay.

Posibleng gamitin:

• Mga direktang diagnostic, na nagbibigay-daan upang matukoy ang isang tiyak na mutation sa isang partikular na gene.
• Hindi direktang pagsusuri, na sinusuri ang pamana ng mga genetic marker na naka-link sa gene ng sakit. Ito ay posible lamang kung mayroong isang bata na may cystic fibrosis sa pamilya, dahil posible na magtatag ng isang molecular marker lamang sa pamamagitan ng pagsusuri sa DNA nito.

Sa karamihan ng mga kaso, ang paraan ng PCR (polymerase chain reaction) ay ginagamit para sa pananaliksik. Ang pinakakaraniwang uri ng mutasyon sa CFTR gene ay natukoy gamit ang mga espesyal na idinisenyong diagnostic kit na nagbibigay-daan sa sabay-sabay na pagtuklas ng ilang mutasyon.

Ang mga pamamaraan ng instrumental na pagsusuri ay tumutulong din sa pag-diagnose ng cystic fibrosis:

• radiography, na nagbibigay-daan upang makilala ang pagkakaroon ng mga pagbabago sa katangian sa mga baga (infiltration, emphysema, pagpapalawak ng mga ugat ng baga, pagpapapangit ng pattern ng pulmonary);
• bronchography, na tumutulong upang makilala ang isang pagbawas sa bilang ng mga sanga ng bronchi, mga break sa kanilang pagpuno, ang pagkakaroon ng cylindrical o mixed bronchiectasis;
• bronchoscopy, na maaaring magamit upang makita ang pagkakaroon ng mataas na malapot na mucopurulent na pagtatago at nagkakalat ng purulent endobronchitis;
• spirography, na nagbibigay-daan sa iyo upang makita ang pagkakaroon ng mga karamdaman ng panlabas na mga function ng paghinga ng obstructive-restrictive type;
• coprogram, na nagpapahintulot sa iyo na makita ang pagkakaroon ng isang malaking halaga ng hindi natutunaw na taba.

Ang cystic fibrosis ay nasuri din sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga nilalaman ng duodenal, na tumutulong na matukoy ang pagbaba sa dami ng mga enzyme o ang kanilang kawalan sa duodenal juice.

Ang exocrine pancreatic function ay tinasa gamit ang fecal pancreatic elastase 1 (E1) na pagsubok. Ang cystic fibrosis ay ipinakita sa pamamagitan ng isang makabuluhang pagbaba sa nilalaman ng elastase 1 (isang katamtamang pagbaba ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng talamak na pancreatitis, pancreatic tumor, cholelithiasis o diabetes).

Ang cystic fibrosis ay maaari ding matukoy sa pamamagitan ng prenatal diagnosis. Ang mga sample ng DNA ay nakahiwalay sa 9-14 na linggo ng pagbubuntis mula sa chorionic villus sampling. Sa mga huling yugto ng pakikipag-ugnayan sa pamilya, ang amniotic fluid (16-21 na linggo) o dugo ng pangsanggol na nakuha sa pamamagitan ng cordocentesis (pagkatapos ng 21 na linggo) ay ginagamit para sa pagsusuri.

Ang prenatal diagnosis ay isinasagawa kung ang parehong mga magulang ay may mutasyon o kung ang isang may sakit na bata sa pamilya ay homozygous. Inirerekomenda ang prenatal diagnosis kahit na ang mga mutasyon ay naroroon sa isang magulang lamang. Ang isang katulad na mutation na natukoy sa fetus ay nangangailangan ng pagkakaiba sa pagitan ng homozygous gene inactivation at asymptomatic heterozygous carriage. Para sa differential diagnosis, sa 17-18 na linggo, ang isang biochemical na pag-aaral ng amniotic fluid ay isinasagawa para sa aktibidad ng aminopeptidase, gamma-glutamyl transpeptidase at ang bituka na anyo ng alkaline phosphatase (cystic fibrosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa dami ng mga ito. mga enzyme ng bituka).

Kung ang mga mutasyon ng CFTR gene ay hindi matukoy, at ang isang bata na may cystic fibrosis ay namatay na, ang fetus ay sinusuri gamit ang mga biochemical na pamamaraan, dahil ang prenatal molecular genetic diagnosis ay itinuturing na hindi nakapagtuturo sa kasong ito.

Paggamot

Mas mainam na gamutin ang cystic fibrosis sa mga bata sa mga espesyal na sentro, dahil ang mga pasyente ay nangangailangan ng komprehensibong pangangalagang medikal, kabilang ang tulong ng mga doktor, kinesiotherapist at social worker.

Dahil ang cystic fibrosis bilang isang genetic na sakit ay walang lunas, ang layunin ng therapy ay upang mapanatili ang isang pamumuhay na mas malapit hangga't maaari sa pamumuhay ng malusog na mga bata. Ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay nangangailangan ng:

• pagbibigay ng sapat, mayaman sa protina at walang mga paghihigpit sa dami ng taba, nutrisyon sa pandiyeta;
• kontrol ng mga impeksyon sa paghinga;
• enzyme therapy gamit ang pancreatic na paghahanda;
• mucolytic therapy na naglalayong inhibiting ang pagbuo ng bronchial secretions at diluting ang mga ito;
• antimicrobial at anti-inflammatory therapy;
• bitamina therapy;
• napapanahong paggamot ng mga komplikasyon.

Upang gamutin ang malabsorption syndrome (pagkawala ng nutrients na pumapasok sa digestive tract), sanhi ng kakulangan ng pancreatic enzymes, ginagamit ang pancreatic enzymes sa anyo ng microgranules (Creon 10000, Creon 25000). Ang mga gamot ay kinuha kasama ng mga pagkain, at ang dosis ay pinili nang paisa-isa.

Dahil ang pancreatic insufficiency sa cystic fibrosis ay hindi ganap na naitama, ang sapat na dosis ay ipinahiwatig ng normalisasyon ng stool character at frequency, pati na rin ang data ng laboratoryo (steatorrhea at creatorrhoea ay hindi nakita sa coprogram, ang konsentrasyon ng triglyceride ay na-normalize sa ang profile ng lipid).

Ang respiratory cystic fibrosis ay nangangailangan ng paggamit ng:

• Mucolytic therapy, na kinabibilangan ng paggamit ng thiols na maaaring epektibong maghalo ng mga bronchial secretions. Ang N-acetylcysteine, na hindi lamang isang mucolytic kundi isang antioxidant effect, ay ginagamit nang pasalita, intravenously o inhaled. Ang mga paglanghap sa pamamagitan ng maskara gamit ang recombinant human DNAse (Pulmozyme, Dornase alfa) ay epektibo. Ang paglanghap na may hypertonic sodium chloride solution (7%) ay nagpapalabnaw at naglalabas ng plema nang maayos.
• Kinesitherapy. Upang linisin ang mga pathological secretions ng bronchial tree at maiwasan ang mga nakakahawang sugat ng baga, ang postural drainage, autogenous drainage, percussion at klopf massage (binubuo ng vibration ng dibdib) ay ginagamit. Ginagamit din ang active breathing cycle, PEP mask at breathing exercises gamit ang flutter.
• Antibiotic therapy. Ang gamot ay pinili depende sa uri ng mga microorganism na nakahiwalay mula sa bronchial secretions at ang mga resulta ng mga pagsubok sa laboratoryo para sa sensitivity sa antibiotics. Dahil ang paggamit ng iba't ibang mga regimen ng antibyotiko ay pumipigil o nakakaantala sa pag-unlad ng talamak na impeksiyon ng bronchopulmonary system, ang mga antibiotics ay ginagamit nang mahabang panahon at maaaring inireseta para sa mga layunin ng prophylactic.

Upang gamutin ang impeksyon ng Pseudomonas aeruginosa, ang mga antibiotic ay karaniwang ibinibigay sa intravenously.
Ang criterion para sa paghinto ng antibiotic therapy ay ang pagbabalik ng mga pangunahing sintomas ng exacerbation sa paunang estado para sa pasyente.

Ang cystic fibrosis ay isang kontraindikasyon sa paggamit ng mga antitussive na gamot.

Ang isang epektibong paggamot para sa progresibong pinsala sa atay sa cystic fibrosis ay hindi pa nabubuo sa kasalukuyan. Kadalasan, ang mga pasyente na may mga unang palatandaan ng pinsala sa atay ay inireseta ng ursodeoxycholic acid sa isang dosis na hindi bababa sa 15-30 mg / kg / araw.

Dahil ang pinsala sa tissue ng baga ay apektado ng sobrang immune response ng katawan, ang macrolides, nonsteroidal anti-inflammatory drugs, at systemic at lokal na glucocorticoids ay ginagamit bilang anti-inflammatory therapy.

Ang cystic fibrosis ay isang sakit kung saan ang pasyente ay nangangailangan ng regular na detalyadong pagsusuri, kabilang ang pagsusuri sa panlabas na respiratory function, coprogram, anthropometry, pangkalahatang ihi at mga pagsusuri sa dugo. Minsan sa isang taon, ang isang chest x-ray, echocardiography at ultrasound ng mga organo ng tiyan ay isinasagawa, ang edad ng buto ay natutukoy, at ang mga immunological at biochemical na pagsusuri sa dugo ay isinasagawa.

Nakahanap ng pagkakamali? Piliin ito at i-click Ctrl + Enter

bersyon ng print

17.06.2018 Ekaterina Smolnikova

Mga anyo ng sakit na cystic fibrosis

Sa medikal na kasanayan, ang mga sumusunod na anyo ng cystic fibrosis ay nakatagpo sa mga matatanda:

1. Na may pinsala sa respiratory system (respiratory o pulmonary).
2. May pinsala sa bituka (bituka).
3. Magkakahalo.
4. Hindi tipikal na kurso.

Pulmonary

Dahil sa pampalapot ng mga secretions sa baga, bubuo ang mucostasis. Ito ay humahantong sa bilateral na malubhang pneumonia na may mga abscesses. Kapag nakakabit ang bacterial infection, nagsisimula ang purulent na proseso. Pagkatapos ng ilang taon ng sakit, ang pasyente ay nagkakaroon ng talamak na sinusitis, tonsilitis, adenoids, at nasal polyp.

Mga palatandaan ng pinsala sa baga:

1. Maputlang balat na may maasul na kulay.
2. Pinalaki ang dibdib (bilog na sternum).
3. Pagpapalapot ng mga phalanges ng mga daliri.
4. Matagal na masakit na ubo na may plema.

Hindi tipikal na anyo

Sa isang hindi tipikal na kurso, ang mga pagbabago sa komposisyon ng dugo at pinsala sa atay ay nauuna. Laban sa background ng dysfunction ng pancreas, ang glandular tissue ay pinalitan ng connective tissue. Gayundin, nabuo ang foci ng dystrophy sa atay at cirrhosis.

Mga sintomas ng patolohiya:

• pagpapalaki ng atay;
• pangangati ng balat;
• paninilaw ng balat;
• pagtaas ng presyon;
• ascites (akumulasyon ng likido sa lukab ng tiyan).

Mga yugto ng sakit na cystic fibrosis

Ang respiratory form ay dumadaan sa 4 na yugto ng pag-unlad:

1. Mga pagbabago sa functional na variable. Ang pasyente ay nagkakaroon ng igsi ng paghinga at ubo pagkatapos ng pisikal na aktibidad. Ang yugtong ito ay tumatagal ng hanggang 10 taon.
2. Panmatagalang brongkitis. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng patuloy na pag-ubo na may plema at pagpapapangit ng mga daliri. Kapag nakikinig, malinaw na maririnig ang wheezing at malupit na paghinga. Ang yugtong ito ay maaaring tumagal ng hanggang 15 taon.
3. Pag-unlad ng mga komplikasyon. Ang mga fibrous at sclerotic lesion at cyst ay nabubuo sa mga baga at bronchi. Ang pulmonary failure at heart failure ay bubuo. Sa kondisyong ito, ang pasyente ay maaaring mabuhay ng 2-4 na taon.
4. Ang huling yugto ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa cardiopulmonary, kung saan namatay ang pasyente sa loob ng ilang buwan.

Mga posibleng komplikasyon

Ang kurso ng sakit at posibleng mga komplikasyon ay depende sa anyo at yugto ng patolohiya. Ang pinakakaraniwang komplikasyon na sa huli ay nagdudulot ng kamatayan ay:

1. Mga abscess sa baga.
2. Pagdurugo ng baga.
3. Cardiopulmonary failure.
4. Matamlay.
5. Pagbara ng bituka.
6. Cirrhosis ng atay.

Diagnosis ng cystic fibrosis

Ang diagnosis ng cystic fibrosis ay kasama sa bagong panganak na programa ng screening, na ginagawang posible na makita ang sakit sa isang maagang edad. Sa kasalukuyan, ginagamit ang molecular genetic research, gayunpaman, ang pagiging maaasahan nito ay 75%, kaya kinumpleto ito ng iba pang mga pamamaraan.

Upang makilala ang cystic fibrosis mula sa whooping cough, true bronchitis, hika, ang mga sumusunod na pagsubok sa laboratoryo ay ginagamit:

• Pagsubok sa pawis.
• Coprogram.
• Pagsukat ng konsentrasyon ng sodium sa laway.
• Microbiological na pagsusuri ng plema.

Diyeta para sa cystic fibrosis

Ang nutrisyon ng pasyente ay may malaking kahalagahan sa paggamot ng cystic fibrosis. Dagdagan ang dami ng protina sa diyeta at limitahan ang taba. Gayundin, kung ang pancreatic function ay may kapansanan, ang mga simpleng carbohydrates ay hindi kasama.

Ito ay ipinag-uutos na sumunod sa rehimen ng pag-inom (hindi bababa sa 2 litro ng tubig). Dahil sa malaking pagkawala ng mga asin sa pamamagitan ng pawis, dapat kang magdagdag ng asin sa iyong pagkain at tubig. Kasama sa menu ng pasyente ang mga juice, prutas, at gulay upang maiwasan ang kakulangan ng mga bitamina at mineral.

Masahe at ehersisyo therapy

Ang masahe at pisikal na therapy ay tumutulong sa pag-alis ng uhog mula sa mga baga. Ang pasyente ay maaaring magsagawa ng postural drainage alinman nang nakapag-iisa o sa tulong ng mga kamag-anak. Ang postural drainage ay kailangan araw-araw, at vibration massage tatlong beses sa isang araw. Ang pisikal na ehersisyo ay nagpapagaan din sa kondisyon ng pasyente.

Minsan bawat tatlong buwan ang pasyente ay dapat kumuha ng coprogram. Ang mahigpit na pagsubaybay sa dumi at timbang ng pasyente ay kinakailangan din upang maiwasan ang paglala ng sakit.

Pag-transplant ng baga

Ang donor lung transplantation ay medyo bagong paggamot para sa cystic fibrosis. Ang hirap kasi, complete organ transplant lang ang epektibo. Sa bahagyang paglipat, ang proseso ng pathological ay gumagalaw mula sa may sakit na bahagi ng baga hanggang sa malusog na bahagi.

Posible rin ang isang transplant kung ang ibang mga organo at sistema ay hindi pa apektado ng sakit. Ang pamamaraang ito ay epektibo lamang laban sa pulmonary form ng sakit.

Video

Pagtataya

Isinasaalang-alang ang systemic at congenital na kalikasan ng sakit, ang pagbabala ay hindi kanais-nais. Ang dami ng namamatay sa mga matatanda ay 60%. Ang pag-asa sa buhay ay nakasalalay sa yugto ng sakit at ang pagiging maagap ng pagsisimula ng paggamot. Sa Russia, ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay nabubuhay nang hindi hihigit sa 30 taon.

Mayroon ding mga malungkot na istatistika tungkol sa hindi natukoy na cystic fibrosis. Para sa bawat pasyente, mayroong 100 katao na hindi nasuri at namamatay mula sa mga komplikasyon ng sakit.

Ang cystic fibrosis ay isang malubha at nakamamatay na sakit. Sa kasamaang palad, hanggang ngayon, walang naimbentong lunas laban dito at walang mga hakbang sa pag-iwas.

– isang malubhang sakit na congenital na ipinakita sa pamamagitan ng pinsala sa tisyu at pagkagambala sa aktibidad ng pagtatago ng mga glandula ng exocrine, pati na rin ang mga karamdaman sa paggana, pangunahin sa mga sistema ng paghinga at pagtunaw. Ang pulmonary form ng cystic fibrosis ay nakikilala nang hiwalay. Bilang karagdagan dito, mayroong mga bituka, halo-halong, hindi tipikal na mga anyo at meconic intestinal obstruction. Ang pulmonary cystic fibrosis ay nagpapakita ng sarili sa pagkabata bilang isang paroxysmal na ubo na may makapal na plema, obstructive syndrome, paulit-ulit na matagal na brongkitis at pulmonya, isang progresibong disorder ng respiratory function, na humahantong sa pagpapapangit ng dibdib at mga palatandaan ng talamak na hypoxia. Ang diagnosis ay itinatag ayon sa anamnesis, chest radiography, bronchoscopy at bronchography, spirometry, at molecular genetic testing.

ICD-10

E84 Cystic fibrosis

Pangkalahatang Impormasyon

– isang malubhang sakit na congenital na ipinakita sa pamamagitan ng pinsala sa tisyu at pagkagambala sa aktibidad ng pagtatago ng mga glandula ng exocrine, pati na rin ang mga karamdaman sa paggana, pangunahin sa mga sistema ng paghinga at pagtunaw.

Ang mga pagbabago sa cystic fibrosis ay nakakaapekto sa pancreas, atay, pawis, salivary glands, bituka, at bronchopulmonary system. Ang sakit ay namamana, na may autosomal recessive inheritance (mula sa parehong mga magulang na mga carrier ng mutant gene). Ang mga kaguluhan sa mga organo na may cystic fibrosis ay nangyayari na sa intrauterine phase ng pag-unlad, at unti-unting tumataas sa edad ng pasyente. Ang naunang cystic fibrosis ay nagpapakita ng sarili, mas malala ang kurso ng sakit, at mas seryoso ang pagbabala nito. Dahil sa talamak na kurso ng proseso ng pathological, ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay nangangailangan ng patuloy na paggamot at pangangasiwa ng isang espesyalista.

Mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng cystic fibrosis

Mayroong tatlong pangunahing mga kadahilanan sa pag-unlad ng cystic fibrosis: pinsala sa mga glandula ng exocrine, mga pagbabago sa nag-uugnay na tissue, at mga kaguluhan sa tubig at electrolyte. Ang sanhi ng cystic fibrosis ay isang gene mutation na nakakagambala sa istraktura at pag-andar ng CFTR protein (cystic fibrosis transmembrane regulator), na kasangkot sa water-electrolyte metabolism ng epithelium na lining sa bronchopulmonary system, pancreas, atay, gastrointestinal tract, at mga organo ng reproductive system.

Sa cystic fibrosis, nagbabago ang mga katangian ng physicochemical ng pagtatago ng mga glandula ng exocrine (mucus, tear fluid, pawis): nagiging makapal ito, na may mas mataas na nilalaman ng electrolytes at protina, at halos hindi inilikas mula sa mga excretory duct. Ang pagpapanatili ng malapot na pagtatago sa mga duct ay nagiging sanhi ng kanilang pagpapalawak at pagbuo ng mga maliliit na cyst, lalo na sa bronchopulmonary at digestive system.

Ang mga pagkagambala sa electrolyte ay nauugnay sa mataas na konsentrasyon ng calcium, sodium at chlorine sa mga pagtatago. Ang pagwawalang-kilos ng uhog ay humahantong sa pagkasayang (pagpatuyo) ng glandular tissue at progresibong fibrosis (unti-unting pagpapalit ng glandular tissue na may connective tissue), maagang paglitaw ng mga pagbabago sa sclerotic sa mga organo. Ang sitwasyon ay kumplikado sa pamamagitan ng pag-unlad ng purulent na pamamaga sa kaganapan ng pangalawang impeksiyon.

Ang pinsala sa bronchopulmonary system sa cystic fibrosis ay nangyayari dahil sa kahirapan sa paglabas ng plema (viscous mucus, dysfunction ng ciliated epithelium), ang pagbuo ng mucostasis (stagnation of mucus) at talamak na pamamaga. Ang kapansanan sa patency ng maliit na bronchi at bronchioles ay sumasailalim sa mga pathological na pagbabago sa respiratory system sa cystic fibrosis. Ang mga glandula ng bronchial na may mga mucous-purulent na nilalaman, lumalaki sa laki, nakausli at hinaharangan ang lumen ng bronchi. Ang saccular, cylindrical at "hugis-teardrop" na bronchiectasis ay nabuo, ang mga emphysematous na lugar ng baga ay nabuo, na may kumpletong sagabal ng bronchi na may plema - mga zone ng atelectasis, sclerotic na pagbabago sa tissue ng baga (diffuse pneumosclerosis).

Sa cystic fibrosis, ang mga pathological na pagbabago sa bronchi at baga ay kumplikado sa pamamagitan ng pagdaragdag ng isang bacterial infection (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), abscess formation (lung abscess), at ang pagbuo ng mga mapanirang pagbabago. Ito ay dahil sa mga kaguluhan sa lokal na immune system (nabawasan ang mga antas ng antibodies, interferon, aktibidad ng phagocytic, mga pagbabago sa functional na estado ng bronchial epithelium).

Bilang karagdagan sa bronchopulmonary system, ang cystic fibrosis ay nagdudulot ng pinsala sa tiyan, bituka, pancreas, at atay.

Mga klinikal na anyo ng cystic fibrosis

Ang cystic fibrosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga pagpapakita, na nakasalalay sa kalubhaan ng mga pagbabago sa ilang mga organo (exocrine glands), ang pagkakaroon ng mga komplikasyon, at ang edad ng pasyente. Ang mga sumusunod na anyo ng cystic fibrosis ay nangyayari:

• pulmonary (cystic fibrosis);
• bituka;
• halo-halong (ang mga organ ng paghinga at digestive tract ay apektado nang sabay-sabay);
• meconium ileus;
• mga hindi tipikal na anyo na nauugnay sa mga nakahiwalay na sugat ng mga indibidwal na glandula ng exocrine (cirrhotic, edematous-anemic), pati na rin ang mga nabura na anyo.

Ang paghahati ng cystic fibrosis sa mga anyo ay di-makatwiran, dahil sa pangunahing pinsala sa respiratory tract, ang mga karamdaman ng mga organ ng pagtunaw ay sinusunod din, at kasama ang bituka na anyo, ang mga pagbabago sa bronchopulmonary system ay bubuo.

Ang pangunahing kadahilanan ng panganib sa pagbuo ng cystic fibrosis ay pagmamana (paghahatid ng isang depekto sa protina ng CFTR - cystic fibrosis transmembrane regulator). Ang mga unang pagpapakita ng cystic fibrosis ay karaniwang sinusunod sa pinakamaagang panahon ng buhay ng isang bata: sa 70% ng mga kaso, ang pagtuklas ay nangyayari sa unang 2 taon ng buhay, at mas madalas sa isang mas matandang edad.

Pulmonary (respiratory) form ng cystic fibrosis

Ang respiratory form ng cystic fibrosis ay nagpapakita ng sarili sa isang maagang edad at nailalarawan sa pamamagitan ng pamumutla ng balat, pagkahilo, panghihina, mababang timbang na may normal na gana, at madalas na mga impeksyon sa viral respiratory. Ang mga bata ay may pare-parehong paroxysmal, whooping cough na may makapal na mucous-purulent plema, paulit-ulit na prolonged (palaging bilateral) pneumonia at bronchitis, na may malubhang obstructive syndrome. Ang paghinga ay malupit, tuyo at basa-basa na mga rale ay naririnig, at may bronchial obstruction - dry wheezing. May posibilidad na magkaroon ng bronchial asthma na nauugnay sa impeksyon.

Ang dysfunction ng paghinga ay maaaring patuloy na umunlad, na nagiging sanhi ng madalas na mga exacerbation, isang pagtaas sa hypoxia, mga sintomas ng pulmonary (kapos sa paghinga sa pahinga, cyanosis) at pagpalya ng puso (tachycardia, cor pulmonale, edema). Mayroong isang pagpapapangit ng dibdib (kiel, barrel-shaped o funnel-shaped), mga pagbabago sa mga kuko sa anyo ng mga salamin sa mata at ang mga terminal phalanges ng mga daliri sa hugis ng drumsticks. Sa isang mahabang kurso ng cystic fibrosis sa mga bata, ang pamamaga ng nasopharynx ay napansin: talamak na sinusitis, tonsilitis, polyp at adenoids. Sa mga makabuluhang kaguluhan sa pag-andar ng panlabas na paghinga, ang isang pagbabago sa balanse ng acid-base patungo sa acidosis ay sinusunod.

Kung ang mga sintomas ng baga ay pinagsama sa extrapulmonary manifestations, pagkatapos ay nagsasalita sila ng isang halo-halong anyo ng cystic fibrosis. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malubhang kurso, nangyayari nang mas madalas kaysa sa iba, at pinagsasama ang mga sintomas ng pulmonary at bituka ng sakit. Mula sa mga unang araw ng buhay, ang malubhang paulit-ulit na pulmonya at brongkitis ng isang matagal na kalikasan, patuloy na pag-ubo, at hindi pagkatunaw ng pagkain ay sinusunod.

Ang criterion para sa kalubhaan ng cystic fibrosis ay ang kalikasan at antas ng pinsala sa respiratory tract. Kaugnay ng pamantayang ito, ang cystic fibrosis ay nakikilala ang apat na yugto ng pinsala sa sistema ng paghinga:

• Stage I nailalarawan sa pamamagitan ng pasulput-sulpot na mga pagbabago sa pagganap: tuyong ubo na walang plema, bahagyang o katamtamang igsi ng paghinga habang nag-eehersisyo.
• Stage II ay nauugnay sa pag-unlad ng talamak na brongkitis at ipinakita sa pamamagitan ng isang ubo na may produksyon ng plema, katamtamang igsi ng paghinga, pinalubha ng pagsusumikap, pagpapapangit ng mga phalanges ng mga daliri, mga basa-basa na rales na narinig laban sa background ng mahirap na paghinga.
• Stage III ay nauugnay sa pag-unlad ng mga sugat ng bronchopulmonary system at pag-unlad ng mga komplikasyon (limitadong pneumosclerosis at nagkakalat na pneumofibrosis, cysts, bronchiectasis, malubhang respiratory at heart failure ng tamang ventricular type ("cor pulmonale").
• IV yugto nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang cardiopulmonary failure, na humahantong sa kamatayan.

Mga komplikasyon ng cystic fibrosis

Diagnosis ng cystic fibrosis

Ang napapanahong pagsusuri ng cystic fibrosis ay napakahalaga sa mga tuntunin ng pagbabala para sa buhay ng isang may sakit na bata. Ang pulmonary form ng cystic fibrosis ay naiiba mula sa obstructive bronchitis, whooping cough, talamak na pneumonia ng iba pang mga pinagmulan, bronchial hika; intestinal form - may kapansanan sa bituka pagsipsip na nangyayari sa celiac disease, enteropathy, bituka dysbiosis, disaccharidase deficiency.

Ang diagnosis ng cystic fibrosis ay kinabibilangan ng:

• Pag-aaral ng family history, maagang mga palatandaan ng sakit, clinical manifestations;
• Pangkalahatang pagsusuri ng dugo at ihi;
• Coprogram - pagsusuri ng mga feces para sa pagkakaroon at nilalaman ng taba, hibla, fibers ng kalamnan, almirol (tinutukoy ang antas ng mga enzymatic disorder ng mga glandula ng digestive tract);
• Microbiological na pagsusuri ng plema;
• Bronchography (natutukoy ang pagkakaroon ng katangian na "hugis-patak" na bronchiectasis, mga depekto sa bronchial)
• Bronchoscopy (nakikita ang pagkakaroon ng makapal at malapot na plema sa anyo ng mga thread sa bronchi);
• X-ray ng mga baga (nagpapakita ng infiltrative at sclerotic na pagbabago sa bronchi at baga);
• Spirometry (tinutukoy ang functional na estado ng mga baga sa pamamagitan ng pagsukat sa dami at bilis ng exhaled air);
• Pagsusuri ng pawis - pag-aaral ng mga electrolyte ng pawis - ang pangunahing at pinaka-kaalaman na pagsusuri para sa cystic fibrosis (nagbibigay-daan sa amin na makita ang mataas na nilalaman ng chlorine at sodium ions sa pawis ng isang pasyente na may cystic fibrosis);
• Molecular genetic testing (pagsusuri ng dugo o mga sample ng DNA para sa pagkakaroon ng mutasyon sa cystic fibrosis gene);
• Prenatal diagnosis - pagsusuri ng mga bagong silang para sa genetic at congenital na sakit.

Paggamot ng cystic fibrosis

Dahil ang cystic fibrosis, bilang isang namamana na sakit, ay hindi maiiwasan, ang napapanahong pagsusuri at compensatory therapy ay pinakamahalaga. Ang mas maagang sapat na paggamot para sa cystic fibrosis ay sinimulan, mas malaki ang pagkakataon na mabuhay ang isang maysakit na bata.

Ang intensive therapy para sa cystic fibrosis ay isinasagawa para sa mga pasyente na may respiratory failure ng II-III degree, pagkasira ng baga, decompensation ng "pulmonary heart", at hemoptysis. Ang interbensyon sa kirurhiko ay ipinahiwatig para sa mga malubhang anyo ng pagbara ng bituka, pinaghihinalaang peritonitis, at pagdurugo ng baga.

Ang paggamot sa cystic fibrosis ay kadalasang nagpapakilala, na naglalayong ibalik ang mga function ng respiratory at gastrointestinal tract, at isinasagawa sa buong buhay ng pasyente. Kung ang bituka na anyo ng cystic fibrosis ay nangingibabaw, ang isang diyeta na mataas sa mga protina (karne, isda, cottage cheese, itlog) ay inireseta, na may limitasyon ng mga carbohydrate at taba (mga madaling natutunaw lamang). Ang magaspang na hibla ay hindi kasama; sa kaso ng kakulangan sa lactase, ang gatas ay hindi kasama. Laging kinakailangan na magdagdag ng asin sa pagkain, kumain ng mas maraming likido (lalo na sa mainit na panahon), at uminom ng mga bitamina.

Ang replacement therapy para sa intestinal form ng cystic fibrosis ay kinabibilangan ng pagkuha ng mga gamot na naglalaman ng digestive enzymes: pancreatin, atbp. (ang dosis ay depende sa kalubhaan ng sugat at inireseta nang paisa-isa). Ang pagiging epektibo ng paggamot ay hinuhusgahan ng normalisasyon ng dumi, ang pagkawala ng sakit, ang kawalan ng neutral na taba sa dumi, at ang normalisasyon ng timbang. Upang mabawasan ang lagkit ng mga pagtatago ng pagtunaw at pagbutihin ang kanilang pag-agos, inireseta ang acetylcysteine ​​​​.

Ang paggamot sa pulmonary form ng cystic fibrosis ay naglalayong bawasan ang kapal ng plema at pagpapanumbalik ng bronchial patency, pag-aalis ng nakakahawang at nagpapasiklab na proseso. Ang mga mucolytic agent (acetylcysteine) ay inireseta sa anyo ng mga aerosol o inhalations, kung minsan ang mga paglanghap na may mga paghahanda ng enzyme (chymotrypsin, fibrinolysin) araw-araw sa buong buhay. Kasabay ng physical therapy, physical therapy, vibration chest massage, at positional (postural) drainage ay ginagamit. Para sa mga therapeutic purpose, ang bronchoscopic sanitation ng bronchial tree ay isinasagawa gamit ang mucolytic agents (bronchoalveolar lavage).

Sa pagkakaroon ng talamak na pagpapakita ng pulmonya at brongkitis, ang antibacterial therapy ay isinasagawa. Ginagamit din ang mga metabolic na gamot na nagpapabuti sa nutrisyon ng myocardial: cocarboxylase, potassium orotate, glucocorticoids, cardiac glycosides ay ginagamit.

Ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay napapailalim sa obserbasyon ng dispensaryo ng isang pulmonologist at isang lokal na therapist. Ang mga kamag-anak o mga magulang ng bata ay sinanay sa mga pamamaraan ng vibration massage at mga patakaran ng pag-aalaga sa pasyente. Ang isyu ng mga preventive vaccination para sa mga bata na nagdurusa sa cystic fibrosis ay napagpasyahan nang paisa-isa.

Ang mga batang may banayad na anyo ng cystic fibrosis ay tumatanggap ng paggamot sa sanatorium. Mas mainam na ibukod ang mga bata na may cystic fibrosis mula sa pananatili sa mga institusyong preschool. Ang kakayahang pumasok sa paaralan ay nakasalalay sa kondisyon ng bata, ngunit siya ay binibigyan ng karagdagang araw ng pahinga sa linggo ng paaralan, oras para sa paggamot at pagsusuri, at exemption sa mga pagsusulit sa eksaminasyon.

Pagtataya at pag-iwas sa cystic fibrosis

Ang pagbabala ng cystic fibrosis ay napakaseryoso at tinutukoy ng kalubhaan ng sakit (lalo na ang pulmonary syndrome), ang oras ng pagsisimula ng mga unang sintomas, ang pagiging maagap ng diagnosis, at ang kasapatan ng paggamot. Mayroong isang malaking porsyento ng mga pagkamatay (lalo na sa mga may sakit na bata sa unang taon ng buhay). Ang mas maagang cystic fibrosis ay masuri sa isang bata at ang naka-target na therapy ay sinimulan, mas malamang na ang kurso ay magiging paborable. Sa mga nagdaang taon, ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na dumaranas ng cystic fibrosis ay tumaas at sa mga binuo na bansa ay 40 taon.

Malaki ang kahalagahan ng mga isyu ng pagpaplano ng pamilya, pagpapayo sa medikal at genetic ng mga mag-asawang may cystic fibrosis, at pagsusuring medikal sa mga pasyenteng may malubhang karamdamang ito.

Ang ubo ay napakalakas na nagiging sanhi ng pagsusuka ng tao. Sa mga pasyenteng may sapat na gulang, ang ubo ay pare-pareho, dahil ito ay tumatagal ng isang talamak na anyo.

Kasama rin sa mga pangunahing sintomas ang:

• matingkad o maputlang kulay ng balat;
• kawalang-interes;
• na may isang mahusay na gana, pagbaba ng timbang;
• nagbabago ang istraktura ng dibdib. Ito ay kahawig ng hugis ng isang bariles. Ito ay nagiging pangit;
• posibleng pagkalumpo ng kalamnan ng puso;
• igsi ng paghinga ay sinusunod kahit na sa pahinga;
• posibleng pagbagsak ng baga;
• bubuo ang pneumothorax;
• ang mga phalanges ng daliri ay deformed.

Sa isang mahabang kurso ng sakit, ang pinsala sa nasopharynx ay nangyayari, bilang isang resulta kung saan ang pasyente ay nakakaranas din ng mga pathologies tulad ng:

• ang hitsura ng adenoids;
• nabuo ang mga polyp sa nasopharynx;
• Nasuri ang tonsilitis at sinusitis.

Mga sintomas ng bituka

Sa ganitong uri ng cystic fibrosis, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng:

• nagkakaroon ng pyelonephritis at ulcers;
• Ang pasyente ay naghihirap mula sa bituka na bara.

Ang mucus ay naghihikayat sa pagbuo mga proseso ng putrefactive. Ang pasyente ay may:

• ang pagdumi ay nagiging napakadalas;
• lumilitaw ang pagtaas ng pagkatuyo sa bibig;
• lumilitaw ang sakit sa kanang bahagi ng tiyan;
• bumababa ang tono ng mga kalamnan ng tiyan;
• paninilaw ng balat;
• Dahil sa matinding pagkahapo, lumilitaw ang polyhypovitaminosis.

Sa kaso ng mga komplikasyon, ang biliary cirrhosis ay nasuri.

Magkahalong sintomas

Ang form na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malubhang kurso ng sakit. Mayroong parehong mga sintomas ng pulmonary at bituka na naroroon dito. Sa mixed cystic fibrosis meron 4 na antas ng sakit.

1. Kung ang pasyente ay 10 taong gulang, mayroong isang tuyong ubo kung saan walang plema ang ginawa. Ang igsi ng paghinga ay maaari lamang mangyari pagkatapos ng pagsusumikap.
2. Sa panahon ng sakit hanggang sa 15 taon, ang pagkakaroon ng talamak na brongkitis na may matinding ubo at produksyon ng plema ay katangian. Ang mga phalanges ng daliri ng isang tao ay deformed.
3. Kung ang tagal ng sakit ay 3-5 taon, ang pasyente ay nasuri na may kabiguan sa puso at baga. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malubhang anyo ng kurso sa loob ng ilang buwan. Ang paggamot sa mga prosesong ito ay imposible, kaya ang sakit ay nagtatapos sa kamatayan.

Mahalaga! Ang lahat ng mga sintomas ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pathological na pagbabago sa mga panloob na organo.

Mga pamamaraan ng diagnostic

Ang mga hakbang sa diagnostic para sa pagtukoy ng cystic fibrosis sa mga tao ay medyo malawak, dahil ang sakit ay nagdudulot ng mga pagbabago sa pathological hindi lamang sa respiratory system, kundi sa iba pang mga panloob na organo. Ang pinakamahalaga ay ang mga sumusunod na hakbang sa diagnostic:

1. Isang scatological analysis, na nagpapahintulot sa doktor na matukoy ang dami ng taba, elastase at mga fiber ng kalamnan sa pasyente.
2. Ang isang genetic na pag-aaral ay isinasagawa upang matukoy ang DNA sa katawan na madaling kapitan ng mutation. Sila ang nagdudulot ng cystic fibrosis sa mga tao.
3. Ang pasyente ay dapat sumailalim sa pangkalahatang pagsusuri sa ihi at dugo.
4. Ginagawa ang pagsusuri na nagpapakita ng glucose tolerance ng pasyente.
5. Siguraduhing bumisita sa isang ENT na doktor.
6. Gamit ang ultrasound, ini-scan ang tiyan ng pasyente.
7. Upang masuri ang pagiging epektibo ng paggamot sa droga, pinag-aaralan ng doktor ang paggana ng mga baga, ang kanilang kapasidad at kondaktibiti ng bronchial. Samakatuwid, ang spirometry ay isa sa mga mahahalagang pamamaraan ng diagnostic.
8. Kung ang pasyente ay may pulmonary o halo-halong anyo ng sakit, ang bronchoscopy ay ginaganap, na nagpapahintulot sa espesyalista na suriin ang pagkakapare-pareho ng plema.
9. Gamit ang microbiological studies, pinag-aaralan ang komposisyon ng plema.
10. Ang bronchography ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa pagsusuri, sa tulong kung saan ang doktor ay maaaring makakita ng bronchiectasis sa isang pasyente.
11. Ang isang chest x-ray ay inireseta upang makilala ang mga pathological na pagbabago na naganap sa mga baga at bronchi.
12. Ang isang biochemical blood test ay inireseta upang makita ang mga enzyme sa atay at pancreas.
13. Ang pasyente ay kumukuha ng pagsusuri sa asukal sa dugo.
14. Ang isang coprogram ay ginanap, na magbubunyag ng dami ng taba sa dumi.
15. Upang makita ang mga pagbabago sa puso, inireseta ang electrocardiography.
16. Sinusukat ng doktor ang timbang at taas ng pasyente.
17. Pinag-aaralan ang panlabas na paghinga.
18. Ang pasyente ay ipinahiwatig din para sa fibrogastroduodenoscopy.

Paggamot

Dahil ang sakit ay walang lunas at humahantong sa pagkamatay ng pasyente, ang gawain ng doktor ay pumili ng mga mabisang gamot. mga gamot na magpapataas ng pag-asa sa buhay at pagbutihin, hangga't maaari, ang kalidad nito para sa mga pasyente. Samakatuwid, pinipili ng espesyalista para sa bawat pasyente ang ilang mga gamot na naglalayong:

• pagbawas ng plema at lagkit nito;
• upang linisin ang bronchi at baga;
• upang maiwasan ang paglitaw ng mga impeksiyon sa sistema ng paghinga;
• para sa positibong pagbagay ng pasyente dahil sa psycho-emosyonal na mga kadahilanan;
• para sa tamang nutrisyon.

Mahalaga! Ang paggamot ay isinasagawa nang mahigpit sa ilalim ng pangangasiwa ng isang doktor.

1. Ang pasyente ay tinuturuan ng mga pagsasanay sa paghinga, na magsusulong ng pag-alis ng malapot na uhog.
2. Ang mga mucolytic na gamot ay dapat na inireseta. Ang pinaka-epektibo ay ang ACC.
3. Kung ang mga nakakahawang sakit ay napansin, ang antibacterial therapy ay inireseta.
4. Kung ang cirrhosis ng atay, mga talamak na impeksyon at mga reaksiyong alerdyi ay sinusunod, ang mga corticosteroid ay inireseta, pati na rin ang Hepral at mga katulad na gamot.
5. Ang pasyente ay dapat sumailalim sa oxygen therapy.

Kung mayroon kang mga problema sa pancreas, kailangan mong uminom ng isa sa mga sumusunod na gamot:

• Pancitrate;
• Creon;
• Pancrease.

Mahalaga! Dapat inumin ng pasyente ang mga gamot na ito sa buong buhay niya.

1. Ang pag-alis ng mga nasal polyp at adenoids ay sapilitan.
2. Kung may nakitang diabetes, inireseta ng doktor ang insulin. Napakahalaga din para sa mga naturang pasyente na sumunod sa isang diyeta.
3. Kinakailangan na regular na kumuha ng mga kurso ng bitamina A, K, E at multivitamins.
4. Ang pasyente ay inireseta ng mga antihistamine, pati na rin ang mga antifungal: Chevorin, Nystatin.
5. Upang mabawasan ang pulmonary hypertension, ang pagkuha ng aminophylline ay ipinahiwatig.
6. Upang mapabuti ang myocardial function, ang cocarboxylase at potassium orotate ay inireseta.
7. Kapag nag-diagnose ng cor pulmonale, ang pasyente ay dapat uminom ng Digoxin at glucocorticoids.

Ang tamang napiling paggamot ay nagbibigay sa pasyente ng pagkakataong mabuhay nang mas mahaba ng 10-15 taon. Kung dati ang mortality rate para sa cystic fibrosis ay 15-16 na taon, ngayon ang life expectancy ay 31-34 na taon.

Kung ang paggana ng pancreas, salivary at mga glandula ng pawis ay nagambala, ang cystic fibrosis sa mga matatanda ay nasuri, ang mga sintomas na kung saan ay ipinahayag ng mga malfunctions sa paggana ng maraming mga sistema. Ang sakit ay walang lunas, maaari mo lamang pakinisin ang mga masakit na palatandaan.

Ano ang cystic fibrosis sa mga matatanda

Ang cystic fibrosis ay isang genetic na sakit na sanhi ng abnormalidad ng ikapitong chromosome gene. Ang sakit ay sinamahan ng pinsala sa respiratory tract, digestive system at secretion glands. Ang patolohiya ay mabilis na umuunlad, na pumupukaw sa pag-unlad ng hindi maibabalik na mga komplikasyon.

Ang cystic fibrosis ay ipinapadala mula sa mga magulang hanggang sa mga bata, sa kondisyon na ang parehong mga kasosyo ay mga carrier ng mutated gene, at ang pagkakataon na makakuha ng sakit ay hindi lalampas sa 25%.

Mga palatandaan at sanhi ng sakit

Ang tanging sanhi ng cystic fibrosis ay ang pamana ng isang abnormal na gene. Dahil dito, ang mga sintomas ng sakit ay nagsisimulang lumitaw sa pagkabata. Sa una, ang paggana ng pancreas ay nagambala. Ang isang matinding ubo ay bubuo, na pumupukaw ng isang gag reflex. Habang lumalala ang sakit, nagiging talamak ang ubo.

Tandaan! Ang sakit ay madalas na nasuri dahil bawat 20 tao ay mga carrier ng gene.

Ang dibdib ay deformed, nagiging parang bariles. Ang mga polyp ay nabubuo sa mga daanan ng ilong, ang balat ay nagiging maputla, at ang mga bituka na nakaharang. Sinasabi ng mga doktor na ang kalubhaan ng mga sintomas ay depende sa kung kailan nagsimula ang sakit. Ang mas maagang paglitaw ng patolohiya, mas maraming komplikasyon ang magdudulot nito.

Ang mga sumusunod na pagbabago ay sinusunod sa mga baga:

• paghinga;
• bronchial sagabal;
• pagtaas ng temperatura ng katawan;
• pagtaas ng ubo reflex;
• dyspnea;
• mga reaksiyong alerdyi mula sa respiratory tract.

Lumilitaw ang ganitong mga sintomas dahil sa pagbawas sa intensity ng nakakahawang proseso.

Mga anyo ng cystic fibrosis

Ang anyo ng patolohiya ay tinutukoy batay sa antas ng pinsala sa isang partikular na lugar. Sa malawak na pagkasira ng istraktura ng tissue ng baga, ang pulmonary cystic fibrosis ay nasuri, na sinamahan ng mga pagbabago sa iba pang mga organo.

Tandaan! Ang mga babaeng may cystic fibrosis ay hindi nawawalan ng fertility. Ang mga lalaki ay nagiging baog ngunit nabubuhay nang mas matagal.

Mayroong 3 anyo ng sakit:

• bituka;
• pulmonary;
• magkakahalo.

Ang bawat isa sa inilarawan na mga form ay nailalarawan sa pamamagitan ng ilang mga palatandaan at katangian ng kurso.

bituka

Ang sakit ay naghihikayat sa gastrointestinal insufficiency, na ipinahayag sa akumulasyon ng mga gas, bloating, at pag-unlad ng mga proseso ng putrefactive.

Ang form na ito ng cystic fibrosis ay sinamahan ng mga sumusunod na sintomas:

• nadagdagan ang dalas ng pagdumi;
• nabawasan ang tono ng kalamnan;
• tuyong bibig;
• pagbaba sa timbang ng katawan;
• sakit sa tiyan;
• polyhypovitaminosis.

Ang intestinal cystic fibrosis ay humahantong sa bituka na bara, ulser, pyelonephritis, at urolithiasis. Minsan ang cirrhosis ng biliary etiology ay bubuo, na sinamahan ng jaundice at pangangati.

Ang anyo ng patolohiya na ito ay ipinakita sa pamamagitan ng isang ubo na may pagnanasa na sumuka. Ang lagkit ng bronchial mucus ay nagiging sanhi ng mucostasis, pagbara ng bronchi, na humahantong sa pamamaga ng mga baga.

Ang iba pang mga sintomas ng sakit ay kinabibilangan ng:

• maputlang balat;
• pagkahilo;
• nabawasan ang timbang na may mahusay na nutrisyon;
• ubo na kahawig ng whooping cough, na may makapal na pagtatago.

Kung bubuo ang pulmonya, ang cyanosis, maasul na balat, pagpapapangit ng dibdib, pinsala sa mga phalanges ng mga daliri, at pagbaba ng gana sa pagkain ay sinusunod.

Sa pag-unlad ng pulmonary cystic fibrosis, ang nasopharynx ay kasangkot sa proseso ng pathological. Ito ay sinamahan ng pagbuo ng mga polyp sa mga daanan ng ilong, adenoids, tonsilitis, at sinusitis.

Magkakahalo

Ang pinaka-malubhang anyo ng patolohiya, dahil pinagsasama nito ang mga palatandaan ng mga bituka at pulmonary na anyo. Ang halo-halong cystic fibrosis ay nangyayari sa 4 na yugto.

1. Tuyong ubo na walang mucus evacuation. Igsi ng paghinga pagkatapos ng labis na pagsisikap. Ang yugto ay maaaring tumagal ng 10 taon.
2. Ang talamak na brongkitis ay bubuo, nawawala ang plema. Ang mga phalanges ng mga daliri ay deformed. Tumatagal mula 2 hanggang 15 taon.
3. Ang sakit ay umuunlad, nagkakaroon ng pagkabigo sa puso at paghinga. Ang yugto ay tumatagal ng mga 5 taon.
4. Ang mga komplikasyon ay nagiging malala. Ang proseso ay tumatagal ng ilang buwan, na humahantong sa kamatayan.

Ang pagbabala ay nakasalalay sa pagiging maagap ng therapy. Sa sapat na paggamot, ang mga sintomas ng sakit ay mapapawi.

Diagnosis at paggamot

Upang agad na matukoy ang sakit, ginagamit ang mga sumusunod na pamamaraan ng kaugalian:

• bronchoscopy– tinutukoy ang pagkakapare-pareho ng uhog na ibinubuhos kapag umuubo;
• bronkograpiya– sinusuri ang umiiral na bronchiectasis;
• pagsusuri dugo, ihi;
• pagsubok sa pawis;
• , pagsisiyasat ng abnormal na gene;
• spirometry- tinatasa ang kondisyon ng istraktura ng baga;
• radiography- nagpapakita ng mga pathological phenomena sa bronchi at baga.

Kinakailangan na magsagawa ng isang coprogram, na tumutukoy sa konsentrasyon ng taba sa dumi ng tao.

Imposibleng ganap na mapagtagumpayan ang cystic fibrosis. Ang Therapy ay naglalayong bawasan ang intensity ng masakit na mga sintomas, ibalik ang paggana ng respiratory at digestive organs.

Mahalaga! Ang mga taong nagdurusa sa cystic fibrosis ay nabubuhay hanggang 40 taon, na nagbibigay ng tamang therapy at walang mga komplikasyon.

Ang mga paghahanda ng enzyme, mga gamot na nagpapababa ng lagkit ng uhog, at mga multivitamin ay inireseta. Dapat ayusin ng pasyente ang diyeta at sumunod sa menu ng pandiyeta. Inirerekomenda ng mga doktor ang mga therapeutic exercise, physiotherapeutic procedure, at chest massage sa mga pasyente.

Ang isang taong may cystic fibrosis ay kailangang tratuhin sa buong buhay niya; kailangan siyang subaybayan ng isang pulmonologist o therapist.

Pag-iwas

Dahil ang sakit ay genetic, imposibleng pigilan ang pag-unlad nito. Ang mga mag-asawang may family history ng sakit na ito ay kailangang sumailalim sa DNA test bago magbuntis.

Dahil ang cystic fibrosis ay walang lunas, ang mga doktor ay madalas na nagmumungkahi ng mga transplant sa baga. Pagkatapos ng operasyon, ang pasyente ay dapat uminom ng mga gamot habang buhay.

Video: Cystic fibrosis