Ano ang gagawin kung ikaw ay predisposed sa cancer. Pagsusuri upang matukoy ang genetic predisposition sa cancer. Mga kalamangan at kahinaan ng genetic testing

Ang "kanser" ay isang salita na kinatatakutan ng marami na parang apoy. Pinagsasama nito ang isang bilang ng mga pathologies na nailalarawan sa pamamagitan ng hindi makontrol na paglaki ng mga tumor na nagbabanta sa kalusugan at buhay ng mga pasyente. Napatunayan ng modernong agham na ang mga gene sa katawan ng tao ay may pananagutan din sa pagbuo ng kaukulang problema. Ang napapanahong pagsusuri para sa predisposisyon ng kanser ay ginagawang posible upang masuri potensyal na panganib ng sakit at, kung kinakailangan, pumili ng sapat na pang-iwas na paggamot.

Ang MedProsvet ay isang multidisciplinary clinic kung saan ang mga pasyente ay may access sa isang malawak na hanay ng mga genetic na pagsusuri na nagpapahintulot sa kanila na masuri ang kanilang predisposisyon sa kanser.

Paano suriin ang namamana na predisposisyon sa kanser?

Ang katawan ng tao ay palaging naglalaman ng mga suppressor genes ("magandang" genes) para sa pag-unlad ng tumor at mga oncogenes (mga nagpasimula ng proseso ng tumor). Ang una (BRCA1, BRCA2, p53) ay regular na "i-scan" ang katawan upang makilala ang mga mutated na selula na may layuning sirain ang mga ito. Ang huli (HER2/neu, ras) ay responsable para sa mga proseso ng paghahati ng pinakasimpleng mga istruktura sa katawan. Kapag ang pag-andar ng mga suppressor o oncogenes ay nagambala, ang pagbagay ay nagambala, na sinamahan ng pagkawala ng kontrol sa pagkakaiba-iba ng cell. Ang resulta ay hindi makontrol na paglaki ng mga tumor.

Ang mga gene ng pagiging sensitibo sa kanser ay matatagpuan sa DNA ng kahit na malusog na tao. Ang kanilang pagkakakilanlan ay ginagawang posible upang mahulaan ang panganib ng pagbuo ng kaukulang sakit, na tumutulong upang bumuo ng isang sapat na pamamaraan para sa pag-iwas at paggamot sa hinaharap.

Pagsasagawa ng genetic research inirerekomenda sa mga sumusunod na sitwasyon:

kanser sa malapit na kamag-anak, lalo na kung ang parehong uri ng malignant neoplasm ay patuloy na bubuo;
paglaki ng tumor sa mga pasyenteng wala pang 50 taong gulang;
relapses ng proseso ng tumor sa parehong pasyente.

Mahalagang isaalang-alang na ang mga positibong resulta para sa ilang mga gene ay hindi nangangahulugan na ang sakit ay dapat mangyari. Pagkatapos ng naaangkop na pagsusuri, kinakailangan ang konsultasyon sa isang geneticist.

Ano ang kakanyahan ng mga pagsusuri para sa genetic predisposition sa cancer?

Paano malalaman ang iyong predisposisyon sa kanser? Upang gawin ito, kailangan mong makipag-ugnay sa naaangkop na laboratoryo at gawin ang mga kinakailangang pagsusuri. Ang kakanyahan ng mga diagnostic ay upang masuri ang estado ng genetic material ng isang partikular na pasyente (DNA at RNA), mga indibidwal na chromosome, at peptides.

Awtomatikong sinusuri ng dalubhasang kagamitan ang mga indibidwal na seksyon ng mga nauugnay na istruktura at kinakalkula ang isang pagbabala para sa pag-unlad ng proseso ng oncological. Sa ngayon, mayroon nang higit sa 700 iba't ibang mga pagsubok na ginagawang posible upang masuri ang pagkakaroon ng mga malignant neoplasms ng halos anumang organ (dibdib, atay, bituka, prostate, atbp.) Sa katawan ng pasyente at mahulaan ang posibilidad ng kanilang pag-unlad. .

Saan ako maaaring magpasuri para sa isang predisposisyon sa kanser?

Sa modernong multidisciplinary medical center na MedProsvet, ang mga pasyente ay may access sa isang malawak na hanay ng mga pagsusuri para sa genetic predisposition sa cancer. Ang mga abot-kayang presyo, lubos na nagbibigay-kaalaman na mga diagnostic at malawak na hanay ng mga pagsusuri ay ang mga pangunahing bentahe ng klinika.

Maaari kang kumuha ng mga pagsusuri sa dugo upang matukoy ang iyong predisposisyon sa kanser nang walang appointment araw-araw:

Lun-Sab: 08:30–13:00 (unang pick-up), 13:00–17:00 (pangalawang pick-up)
Araw: 09:30—14:00.

Upang makatanggap ng mga resulta ng pagsusulit sa pamamagitan ng email, dapat kang mag-iwan ng nakasulat na pahintulot para sa pagpapadala sa mga administrator ng medical center.

Mga presyo para sa mga serbisyo

Pangkalahatang listahan ng presyo para sa direksyon

Pre-registration para sa serbisyo

Pagpipilian... Obstetrics Alanine aminotransferase (ALT) Pagsusuri ng pangkat ng dugo at Rh factor analysis ng DNA Mga kapatid na pagsusuri sa dumi Pagsusuri ng disgroup ng dumi Pagsusuri ng dumi para sa Giardia Pagsusuri ng dugo ng dumi ng dumi ng dugo Pagsusuri ng dugo para sa carbohydrates Pagsusuri ng dumi para sa Helicobacter pylori Pagsusuri ng dumi para sa mga cyst at protozoa ng Giardia Pagsusuri ng feces para sa mga itlog ng bulate Pagsusuri ng dugo para sa bitamina B9 (folic acid) Pagsusuri ng dugo para sa bitamina D Pagsusuri ng dugo para sa HIV at AIDS Pagsusuri ng dugo para sa syphilis Pagsusuri ng dugo para sa hCG Pagsusuri ng dugo/ihi para sa mga amino acid Pagsusuri ng ihi Urinalysis ayon sa Nechiporenko TORCH test -pagsusuri ng mga impeksyon para sa bulutong Pagsusuri para sa genetic predisposition sa cancer Pagsusuri para sa hepatitis Pagsusuri para sa glucose sa plasma Pagsusuri para sa bituka dysbiosis Pagsusuri para sa giardiasis Pagsusuri para sa kabuuang amylase ng dugo Pagsusuri para sa pancreatic blood amylase Pagsusuri para sa Gilbert's syndrome (hereditary hyperbilirubinemia) Pagsusuri para sa Femoflor Analysis para sa florocenosis Test para sa enterobiasis Pagsusuri para sa Epstein-Barr Mga Pagsusuri para sa mga buntis na Babae Mga Pagsusuri ng dugo Mga Pagsusuri para sa mga allergen Mga Pagsusuri para sa borreliosis Mga Pagsusuri para sa mga virus Mga Pagsusuri para sa mga bitamina at microelements Mga Pagsusuri para sa HPV (Human Papilloma Virus) Mga Pagsusuri para sa mga hormone Mga Pagsusuri para sa mga thyroid hormone Mga Pagsusuri para sa mga babaeng hormone Mga Pagsusuri para sa tick-borne encephalitis Mga pagsusuri para sa tigdas Mga pagsusuri para sa rubella Mga pagsusuri para sa mga male hormone Mga pagsusuri para sa mga marker ng tumor Mga pagsusuri para sa mga nakatagong impeksyon Mga pagsusuri para sa cytomegalovirus Mga pagsusuri bago ang operasyon Mga pagsusuri kapag nagpaplano ng pagbubuntis Anemia (anemia) - mga sintomas, pagsusuri at paggamot ng iba't ibang uri ng anemia Aspartate aminotransferase (AST) Aspiration biopsy Atopic dermatitis: sanhi, diagnosis, paggamot Atraumatic facial cleansing Holy Land Autoimmune thyroiditis Bacterial vaginosis General bilirubin Direct bilirubin Breast biopsy - ang "ginintuang" pamantayan ng modernong pagsusuri! Biochemical blood test Biochemical blood test para sa anemia Biochemical blood test para sa atherosclerosis Biochemical screening Bronchitis - diagnosis at paggamot Bursitis: sintomas, diagnosis, paggamot Vasotomy Vaccination sa pediatrics Pagbabakuna laban sa HPV (Gardasil, Cervarix) Varicose veins Varicocele: sanhi, sintomas, diagnosis at paggamot Pamamahala ng pagbubuntis Human papillomavirus (HPV) - sanhi, sintomas, pamamaraan ng diagnosis at paggamot Ectopic pregnancy Pamamaga ng foreskin sa mga lalaki: sanhi, sintomas, diagnosis at paggamot Gastroenterology Genetic diagnosis ng cystic fibrosis (pagsusuri ng CFTR gene, 25 mutations) Mga genetic na pagsusuri (DNA) Hepatology Gestational diabetes mellitus sa panahon ng pagbubuntis Hygroma: sanhi, pagsusuri, paggamot Hymenoplasty: mga uri at tampok ng Gynecological operations Gynecology Hypertension (arterial hypertension) - sanhi, pagsusuri at paggamot ng mataas na presyon ng dugo Hysteroscopy Glycated hemoglobin (A1c) Fungal disease Herniated disc GERD - paglalarawan ng sakit , pagsusuri at mga rekomendasyon sa paggamot Dermatology Pediatric endocrinology Pediatric dermatologist Pediatric ENT Pediatric massage Pediatric neurologist Pediatric orthopedist-traumatologist Pediatric ophthalmologist Deforming osteoarthritis ng joint ng tuhod, paggamot Diagnosis ng HPV (human papillomavirus) Diagnosis at paggamot ng neuralgia Diagnosis ng mastopathy Diagnosis ng breast cancer Pagsusuri ng DNA para sa pagkakakilanlan Fetal Doppler scanning Duplex scanning Frozen pregnancy Immunogram Intimate contour correction with hyaluronic acid Intimate plastic surgery Mga impeksiyon na nakukuha sa pakikipagtalik Infrared spectroscopy ng urinary/kidney stone Pagwawasto ng nasal septum Anong mga sakit ang maaaring gamutin acupuncture? Cardiology Clinical (pangkalahatan) blood test Coagulogram Colonoscopy ng bituka sa ilalim ng anesthesia Colposcopy Komprehensibong pagsusuri ng mga impeksyon sa genital sa mga kababaihan Konsultasyon ng isang gynecologist Konsultasyon ng isang ENT na doktor Konsultasyon ng chiropractor Konsultasyon ng isang neurologist Konsultasyon ng isang neurologist Konsultasyon ng isang proctologist Konsultasyon ng isang urologist Contour plastic surgery Conchotomy Coprogram Laboratory diagnostics Laser intimate rejuvenation Laser therapy Paggamot (pagtanggal) ng mga base skin alioma Paggamot ng anal fissures Paggamot ng arrhythmia Paggamot ng arthrosis (coxarthrosis) ng hip joint Paggamot ng arthrosis ng kasukasuan ng tuhod (gonarthrosis, arthritis) Paggamot ng astigmatism Paggamot ng atherosclerosis Paggamot ng balanoposthitis Paggamot ng pananakit ng likod Paggamot ng mga kuko na ingrown Paggamot ng sinusitis Paggamot ng sinusitis at iba pang sinusitis na walang pagbutas Paggamot ng gastritis Paggamot ng almoranas Paggamot ng hydrocele (hydrocele) testicles) Paggamot ng gynecomastia Paggamot ng hyperhidrosis Paggamot ng pagkahilo Paggamot ng demodicosis Paggamot ng duodenitis Paggamot ng mga sakit ng mga glandula ng parathyroid Paggamot ng mga sakit sa kasukasuan ng balikat Paggamot ng mga sakit sa thyroid Paggamot ng mga bato sa bato Paggamot ng colitis Paggamot ng conjunctivitis Paggamot ng lumbago Paggamot ng migraine Paggamot ng mga sakit sa panregla Paggamot ng pagkakuha Paggamot ng ihi kawalan ng pagpipigil sa mga kababaihan na may laser Paggamot nosebleeds Paggamot ng nahimatay: sintomas, sanhi, diagnosis ng pagkawala ng malay Paggamot ng labis na katabaan Paggamot ng pelvic organ prolapse sa mga kababaihan na walang operasyon Paggamot ng osteochondrosis ng cervical spine Paggamot ng otitis Paggamot ng pancreatitis Paggamot ng pyelonephritis Paggamot ng flat feet Paggamot ng prostatitis Paggamot ng psoriasis Paggamot ng radiculitis (radiculopathy) Paggamot ng rhinitis Paggamot ng seborrhea Paggamot sa pagpalya ng puso Paggamot ng sinusitis Paggamot ng tachycardia Paggamot ng hemorrhoidal thrombosis Paggamot ng urethritis Paggamot ng pharyngitis Paggamot ng phlegmon Paggamot ng cholecystitis Paggamot ng hilik gamit ang laser Paggamot ng talamak na runny nose Paggamot ng celiac disease Paggamot sa paa ng atleta Paggamot ng cervical erosion na may laser (laser vaporization) Paggamot ng gastric at duodenal ulcers Paggamot, pagtanggal ng chalazion Ligation latex rings Lipidogram Lichen: mga uri, sintomas, diagnosis at paggamot ng ENT surgery Spinal lordosis Mammology Massage ng prostate gland (prostate) Mastitis - sanhi, pagsusuri, paggamot at pag-iwas Drug blockade ng peripheral nerve Mga medikal na sertipiko Mga pamamaraan para sa mapagkakatiwalaang pagtukoy ng pagbubuntis (ultrasound at mga pagsusuri) Microscopic na pagsusuri ng discharge mula sa genitourinary organs sa mga kababaihan Microflora ng ang urethra sa mga lalaki Non-invasive prenatal screening test (NIPT) Pagtutuli ng foreskin: pagtutuli sa mga matatanda Pangkalahatang pagsusuri ng plema Pangkalahatang pagsusuri sa ihi Kapos sa paghinga at pag-atake ng hika - sanhi, sintomas, diyagnosis at paggamot Oncology Tumor marker para sa kanser sa suso Tumor marker para sa cancer tiyan Mga marker ng tumor para sa kanser sa bituka Mga marker ng tumor para sa kanser sa balat Mga marker ng tumor para sa cancer sa pancreatic Mga marker ng tumor para sa cervical cancer Operation Marmara para sa varicocele Pagpapasiya ng kasarian ng fetus Pagpapasiya ng kasarian ng bata sa pamamagitan ng ultrasound Pagpapasiya ng Rh factor ng fetus Orthopedist-traumatologist Pangunahing tagapagpahiwatig ng biochemical analysis Osteoporosis - sanhi, sintomas, diagnosis at paggamot Otoplasty - pagwawasto ng hugis ng mga tainga Pagpaparehistro ng sanatorium-resort card Ophthalmology Paypel endometrial biopsy Felon (purulent abscess sa daliri): sanhi, diagnosis, paggamot Paraproctitis - sintomas at paggamot Pagpaplano ng pagbubuntis Plastic surgery ng frenulum ng foreskin (frenuloplasty) Bayad na pediatrician Paghahanda para sa colonoscopy (diet bago colonoscopy) Mga tagapagpahiwatig ng atay sa biochemistry Mga tagapagpahiwatig ng pancreas sa biochemistry Mga tagapagpahiwatig ng bato sa biochemistry Polycystic ovaries Mga polyp ng endometrium ng matris Paghuhugas ng lacunae ng tonsils Nasal lavage ayon sa Proetz (“Cuckoo”) Synovial fluid prostheses para sa paggamot ng arthrosis ng kasukasuan ng tuhod Heel spur - sanhi, sintomas, diagnosis, pamamaraan ng paggamot Kanser sa tiyan Kanser sa bituka Kanser sa tiyan Kanser sa prostate (prostate) Cervical cancer X-ray phase analysis ng urinary stones Rhinoseptoplasty Rhinocytogram Dry eye syndrome Chronic fatigue syndrome Sclerosis ng mga ugat sa binti - isang alternatibo sa tradisyonal na operasyon Second trimester screening First trimester screening Pregnancy screening Third trimester screening Vascular surgery (Phlebology) Spermogram Spirometry - isang paraan para sa pag-diagnose ng bronchial asthma Spondylosis: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot Sertipiko para sa swimming pool para sa mga bata at matatanda Sertipiko para sa bata hanggang kindergarten (pagkatapos ng sakit) Sertipiko para sa bata sa paaralan (pagkatapos ng sakit) Scheme ng paghahanda para sa colonoscopy Therapy Test para sa pagtatatag ng paternity sa pamamagitan ng DNA TRUS ng prostate gland (prostate) Pag-alis ng anal fimbria Pag-alis ng atheroma Pag-alis ng almoranas Pag-alis ng wen (lipoma) Pag-aalis ng sinus cyst Pag-alis ng testicular cyst, epididymis (spermatocele) Pag-alis ng condyloma gamit ang laser Pag-alis ng coccygeal cyst, paggamot ng festering coccyx cyst Pag-alis ng mga neoplasma gamit ang laser Removal

– isang heterogenous na grupo ng mga malignant na tumor ng iba't ibang organo, sanhi ng pagmamana ng isa o higit pang mga gene na nagdudulot ng isang partikular na anyo ng kanser o nagpapataas ng posibilidad ng pag-unlad nito. Na-diagnose batay sa family history, genetic test, sintomas at karagdagang data ng pananaliksik. Ang mga taktika sa paggamot ay tinutukoy ng uri at lawak ng neoplasia. Ang pinakamahalagang papel ay ibinibigay sa pag-iwas sa pag-unlad ng mga neoplasma, na kinabibilangan ng mga regular na pagsusuri ng pasyente, pagbubukod ng mga kadahilanan ng panganib, paggamot ng mga precancerous na sakit at pag-alis ng mga target na organo.

Pangkalahatang Impormasyon

Ang mga namamana na anyo ng kanser ay isang pangkat ng mga malignant na neoplasms na dulot ng mga mutasyon ng isa o higit pang mga gene at ipinadala sa pamamagitan ng mana. Binubuo nila ang humigit-kumulang 7% ng kabuuang bilang ng mga kanser. Ang posibilidad na magkaroon ng tumor ay malaki ang pagkakaiba-iba depende sa partikular na genetic mutation at sa mga kondisyon ng pamumuhay ng mga carrier ng gene. May mga tinatawag na “cancer family” kung saan hanggang 40% ng mga kadugo ang dumaranas ng malignant neoplasia.

Ang kasalukuyang antas ng pag-unlad ng genetic na pananaliksik ay ginagawang posible na mapagkakatiwalaan na maitaguyod ang pagkakaroon ng mga may sira na gene sa mga miyembro ng pamilya na nasa panganib ng mga namamana na anyo ng kanser. Kaugnay nito, ang mga modernong siyentipiko at practitioner ay lalong tumutuon sa mga hakbang sa pag-iwas na naglalayong maiwasan ang mga sakit ng pangkat na ito. Ang diagnosis at paggamot ng mga namamana na anyo ng kanser ay isinasagawa ng mga geneticist, mga espesyalista sa larangan ng oncology, gastroenterology, pulmonology, endocrinology at iba pang larangan ng medisina.

Mga sanhi ng namamana na anyo ng kanser

Mapagkakatiwalaang kinukumpirma ng modernong pananaliksik ang bersyon tungkol sa genetic na kalikasan ng kanser. Ito ay itinatag na ang sanhi ng pag-unlad ng lahat ng anyo ng kanser ay DNA mutations, na nagreresulta sa pagbuo ng isang clone ng mga cell na may kakayahang hindi makontrol na pagpaparami. Sa kabila ng genetically determined nature ng malignant na mga tumor, hindi lahat ng neoplasias ay namamana na mga anyo ng kanser. Kadalasan, ang paglitaw ng neoplasia ay sanhi ng hindi minanang somatic mutations na sanhi ng ionizing radiation, pakikipag-ugnay sa mga carcinogens, ilang mga impeksyon sa viral, pagbaba ng kaligtasan sa sakit at iba pang mga kadahilanan.

Ang tunay na namamana na mga anyo ng kanser ay hindi gaanong karaniwan kaysa sa mga kalat-kalat. Kasabay nito, ang panganib ng pagbuo ng malignant neoplasia ay napakabihirang 100% - ang mga genetic disorder na kinakailangang maging sanhi ng cancer ay matatagpuan lamang sa 1 tao sa 10 libo ng populasyon, sa ibang mga kaso ay pinag-uusapan natin ang tungkol sa isang mas marami o hindi gaanong binibigkas na predisposisyon. sa paglitaw ng ilang mga oncological lesyon. Humigit-kumulang 18% ng mga malulusog na tao ay may dalawa o higit pang mga kamag-anak na nagdurusa sa kanser, ngunit ang ilan sa mga kasong ito ay dahil sa mga pagkakataon at impluwensya ng hindi kanais-nais na panlabas na mga kadahilanan, at hindi sa namamana na mga anyo ng kanser.

Natukoy ng mga eksperto ang mga palatandaan ng isang namamana na phenotype ng tumor:

Batang edad ng mga pasyente sa oras ng pagsisimula ng mga sintomas ng sakit
Pagkahilig sa maraming sugat ng iba't ibang organo
Bilateral neoplasia ng mga nakapares na organo
Pamana ng cancer alinsunod sa mga batas ni Mendel.

Dapat itong isaalang-alang na sa mga pasyente na may namamana na mga anyo ng kanser, hindi lahat ng mga sintomas sa itaas ay maaaring makita. Gayunpaman, ang pagkakakilanlan ng mga naturang parameter ay ginagawang posible na makilala ang mga namamana na tumor mula sa mga sporadic na may sapat na kumpiyansa. Isinasaalang-alang ang likas na katangian ng minanang katangian, ang mga sumusunod na opsyon para sa paghahatid ng mga abnormalidad ng genetic ay nakikilala:

Pamana ng isang gene na naghihikayat sa pag-unlad ng isang tiyak na kanser
Pamana ng isang gene na nagpapataas ng posibilidad na magkaroon ng isang partikular na sugat sa kanser
Pamana ng ilang mga gene na nagdudulot ng kanser o nagpapataas ng panganib ng kanser.

Ang mga mekanismo ng pag-unlad ng namamana na mga anyo ng kanser ay hindi pa ganap na naitatag. Iminumungkahi ng mga siyentipiko na ang pinaka-malamang ay isang pagtaas sa bilang ng mga cellular mutations, isang pagbawas sa kahusayan ng pag-aalis ng mga mutasyon sa antas ng cellular, at isang pagbawas sa kahusayan ng pag-aalis ng mga pathologically altered na mga cell sa antas ng katawan. Ang dahilan para sa pagtaas ng bilang ng mga cellular mutations ay isang namamana na tinukoy na pagbaba sa antas ng proteksyon mula sa mga panlabas na mutagens o isang dysfunction ng isang tiyak na organ, na nagiging sanhi ng pagtaas ng paglaganap ng cell.

Ang dahilan para sa pagbaba sa pagiging epektibo ng pag-aalis ng mga mutasyon sa antas ng cellular sa namamana na mga anyo ng kanser ay maaaring ang kawalan o kakulangan ng aktibidad ng ilang mga enzyme (halimbawa, sa xeroderma pigmentosum). Ang pagbaba ng pag-aalis ng mga nabagong selula sa antas ng katawan ay maaaring sanhi ng namamana na mga sakit sa immune o pangalawang pagsupil sa immune system dahil sa mga family metabolic disorder.

Mga namamana na anyo ng kanser ng babaeng reproductive system

Mayroong ilang mga sindrom na nailalarawan sa pamamagitan ng isang mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa babaeng reproductive system. Sa tatlong mga sindrom, ang mga tumor ng isang organ ay naipapasa: ovarian cancer, uterine cancer at breast cancer. Sa iba pang mga namamana na anyo ng kanser, ang isang predisposisyon sa pag-unlad ng neoplasia ng iba't ibang mga lokalisasyon ay ipinahayag. May mga familial ovarian at breast cancer; familial ovarian, matris at kanser sa suso; kanser sa pamilya ng mga ovary, matris, suso, gastrointestinal tract at baga; kanser sa pamilya ng matris at gastrointestinal tract.

Ang lahat ng namamanang anyo ng kanser na ito ay maaaring sanhi ng iba't ibang genetic abnormalities. Ang pinakakaraniwang genetic na mga depekto ay ang mga mutasyon sa mga tumor suppressor genes na BRCA1 at BRCA2. Ang mga mutasyon na ito ay naroroon sa 80-90% ng mga pasyente na may namamana na ovarian at kanser sa suso. Kasabay nito, sa ilang mga sindrom, ang mga mutasyon na ito ay napansin sa 80-45% lamang ng mga pasyente, na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng iba pa, hindi pa rin napag-aralan na mga gene na pumukaw sa pagbuo ng mga namamana na anyo ng kanser ng babaeng reproductive system.

Ang mga pasyente na may namamana na mga sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng ilang mga tampok, sa partikular, maagang pagsisimula ng menarche, madalas na nagpapasiklab at dysplastic na proseso (mastopathy, endometriosis, nagpapaalab na sakit ng mga babaeng genital organ), at isang mataas na pagkalat ng diabetes mellitus. Ang diagnosis ay ginawa batay sa family history at molecular genetic studies.

Kung ang isang predisposisyon sa namamana na mga anyo ng kanser ay nakilala, ang isang malawak na pagsusuri ay isinasagawa, inirerekumenda na iwanan ang masasamang gawi, isang espesyal na diyeta ay inireseta, at ang hormonal profile ay naitama. Sa pag-abot sa edad na 35-45 taon, ayon sa mga indikasyon, ang isang bilateral na mastectomy o oophorectomy ay isinasagawa nang prophylactically. Ang plano ng paggamot para sa mga mature na tumor ay iginuhit alinsunod sa mga pangkalahatang rekomendasyon para sa neoplasia ng kaukulang lokalisasyon. Ang mga namamana na neoplasma ng pangkat na ito ay nagpapatuloy nang lubos; ang limang taon na rate ng kaligtasan ng buhay para sa mga ganitong uri ng kanser ay 2-4 beses na mas mataas kaysa sa mga sporadic na kaso ng sakit.

Mga namamana na anyo ng cancer ng digestive system

Mayroong isang malaking grupo ng mga hereditary syndrome na may mataas na posibilidad na magkaroon ng mga gastrointestinal tumor. Ang pinakakaraniwan ay Lynch syndrome - non-polyposis colon cancer, na nakukuha sa autosomal dominant na paraan. Kasama ng colon carcinoma, ang mga pasyenteng may Lynch syndrome ay maaaring magkaroon ng ureteral cancer, small intestinal cancer, tiyan cancer at uterine cancer. Ang sakit ay maaaring sanhi ng mga terminal mutations ng iba't ibang mga gene, kadalasang MLH1, MSH2 at MSH6. Ang posibilidad na magkaroon ng Lynch syndrome na may mga abnormalidad ng mga gene na ito ay mula 60 hanggang 80%.

Dahil ang mga pasyente na may ganitong namamana na anyo ng kanser ay bumubuo lamang ng halos 3% ng kabuuang bilang ng mga pasyente na may colon cancer, ang mga pagsusuri sa genetic na pagsusuri ay itinuturing na hindi naaangkop at isinasagawa lamang kapag natukoy ang isang predisposisyon. Ang mga malulusog na pasyente ay pinapayuhan na regular na sumailalim sa malawak na pagsusuri, kabilang ang colonoscopy, gastroscopy, abdominal ultrasound at pelvic ultrasound (sa mga kababaihan). Kapag lumitaw ang isang tumor, inirerekomenda na magsagawa ng hindi segmental resection, ngunit subtotal colectomy.

Ang pangalawang pinakakaraniwang namamana na anyo ng gastrointestinal na kanser ay ang familial adenomatosis ng colon (FACA), na ipinadala din sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. Ang sakit ay sanhi ng isang mutation sa APC gene. May tatlong uri ng SATC: mahina (mas mababa sa 100 polyp), classic (mula 100 hanggang 5000 polyp), malala (higit sa 5000 polyp). Ang panganib ng malignant na pagbabago sa kawalan ng paggamot ay 100%. Ang mga pasyente na may ganitong namamana na anyo ng kanser ay maaari ding magkaroon ng mga adenoma ng maliit na bituka, duodenum at tiyan, mga tumor sa gitnang sistema ng nerbiyos, mga neoplasma ng malambot na tissue, maraming osteofibromas at osteomas. Ang lahat ng mga pasyente ay sumasailalim sa taunang colonoscopy. Kung may banta ng malignancy, ang mga pasyente na may malubha at klasikong namamana na anyo ng kanser ay sumasailalim sa colproctectomy. Sa mahinang uri ng SATC, posible ang endoscopic polypectomy.

Kasama sa pangkat ng mga hamartomatous polyposis syndrome ang juvenile polyposis, Peutz-Jeghers syndrome, at Cowden disease. Ang mga namamana na anyo ng kanser na ito ay ipinakikita ng polyposis ng tiyan, maliit at malaking bituka. Madalas na pinagsama sa mga sugat sa balat. Maaaring mangyari ang colorectal cancer, mga tumor sa tiyan at maliit na bituka. Ang mga regular na endoscopic na pagsusuri ng gastrointestinal tract ay ipinahiwatig. Kung may banta ng malignant degeneration, isinasagawa ang endoscopic polypectomy.

Ang mga namamana na anyo ng kanser sa tiyan ay nahahati sa dalawang uri: nagkakalat at bituka. Ang mga nagkakalat na neoplasma ay nabubuo na may sariling namamana na sindrom na dulot ng mutation ng CDH1 gene. Ang mga tumor sa bituka ay nakikita sa iba pang mga sindrom, kabilang ang mga mutasyon na nagdudulot ng malignant neoplasia ng mga obaryo at dibdib, pati na rin ang Lynch syndrome. Ang panganib na magkaroon ng cancer na may mutation sa CDH1 gene ay humigit-kumulang 60%. Inirerekomenda ang mga pasyente na sumailalim sa prophylactic gastrectomy). Ang mga pamilyang anyo ng sakit ay napansin na medyo bihira. Ang nephroblastoma ay madalas na sinamahan ng mga anomalya sa pag-unlad ng genitourinary system. Ipinakikita ng sakit at matinding hematuria. Paggamot - nephrectomy, radiation therapy, chemotherapy. Mayroong mga paglalarawan ng matagumpay na mga operasyon sa pag-save ng organ sa panitikan, ngunit ang mga ganitong interbensyon ay hindi pa naipasok sa malawakang klinikal na kasanayan.

Ang Li-Fraumeni syndrome ay isang namamana na anyo ng kanser na naipapasa sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. Ipinakikita ng maagang paglitaw ng mga sarcomas, kanser sa suso, talamak na leukemia, neoplasia ng adrenal glands at ang central nervous system. Ang mga neoplasma ay karaniwang nasuri bago ang edad na 30 at may mataas na posibilidad na maulit. Ang mga regular na pagsusuri sa pag-iwas ay ipinahiwatig. Dahil sa mataas na panganib ng iba pang mga tumor, ang mga taktika sa paggamot para sa umiiral na neoplasia ay maaaring iba sa mga karaniwang tinatanggap.

Ang genetic predisposition sa cancer ay isa sa mga teorya ng paglitaw ng malignant neoplasms. Hindi pinangalanan ng agham ang eksaktong mga dahilan kung bakit lumilitaw ang oncology, ngunit nagbibigay ito ng kumbinasyon ng mga exogenous at endogenous na mga kadahilanan na nakakaapekto sa panganib na magkaroon ng cancer sa isang partikular na tao. Upang masuri ang posibilidad ng isang tumor, ang isang espesyal na molecular genetic analysis ay ginaganap.

Mga sanhi ng cancer

Sa oncology, walang iisang teorya para sa paglitaw ng mga hindi tipikal na selula sa katawan, ngunit may mga kadahilanan ng panganib na nagpapataas ng posibilidad na magkaroon ng neoplasia:

pakikipag-ugnay sa mga carcinogenic substance;
pagkakalantad sa radiation;
matagal na talamak na nagpapaalab na sakit;
mga oncovirus;
hormonal disorder;
nikotina.

Ang journal na "Modern Oncology" noong 2017 ay naglathala ng mga resulta ng pananaliksik na nagpapatunay na sa 5-7% ng mga pasyente ng kanser ang etiological factor sa pagsisimula ng sakit ay mga genetic disorder.

pagmamana

Ang hindi mabilang na mga pag-aaral ng mga gene sa oncology ay napatunayan na ang pagkahilig sa kanser ay minana.

Ang isang genetic predisposition sa kanser ay napatunayan sa pamamagitan ng pangmatagalang klinikal na pagsusuri. Natuklasan ng pananaliksik na posible na magpadala ng isang ugali sa pag-unlad ng ovarian mula sa ina hanggang sa anak na babae. Nangyayari ito sa antas ng chromosomal, at ang sakit ay maaari lamang mangyari sa mga kamag-anak ng dugo. Mayroong 2 pangunahing mga kadahilanan na nakikilahok sa pagbuo ng isang tumor:

Mga oncogenes. Ang mga ito ay nabuo mula sa proto-oncogenes, na sa isang malusog na tao ay kinokontrol ang bilis at dalas ng cell division. Ang pag-unlad ng mutation ay humahantong sa hindi makontrol na mitosis (cell division) at ang paglitaw ng hindi tipikal, mahinang pagkakaiba-iba ng mga tisyu, na bumubuo ng isang lugar ng neoplasia.
Mga gene ng suppressor. Karaniwan, ang antas ng paglaki at pag-unlad ng cell ay kinokontrol. Kapag ang normal na paggana ng mga gene na ito ay nagambala at ang kanilang mga pag-aari ay nagbabago, ang mga ito ay humihinto sa kanilang pagbabawal na epekto at ang mga proliferative na proseso ay nangyayari nang random.

Magkaugnay ang cancer at heredity. Halimbawa, ang isang pamilya ay maaaring magkaroon ng mutation sa BRCA1 at BRCA2 genes dahil sa cancer sa suso o mga ovary. Ang teorya ng predisposisyon sa mga malignant na sakit ay naging at nananatiling nangingibabaw, dahil ang epekto nito ay napatunayan sa antas ng molekular. Napatunayan na sa "mga pamilya ng kanser" ang pagkalat ng mga malignant neoplasms ay 40%.

Pagsusuri sa predisposisyon

Sino ang kailangang gawin ito?

Ang mga anak na babae na ang mga ina ay may kanser sa suso, pati na rin ang mga anak na lalaki na ang mga ama ay nagkaroon ng prostate pathology, ay may predisposed na kanser.

Mga anak na babae na wala pang 30 taong gulang kung ang kanilang mga ina ay may mga tumor sa suso, matris o ovary. Upang magplano ng pagbubuntis at mapanatili ang kalusugan ng kababaihan, kailangan mong magsagawa ng pagsusuri at alamin ang iyong predisposisyon upang hindi makaligtaan ang isang tumor.
Mga lalaking may kapansanan sa paggana ng prostate gland, talamak na prostatitis o prostate adenoma. Ang kanser ay nakukuha hindi lamang mula sa ama, kundi pati na rin sa isang tiyuhin o lolo, na ang mga katangian ng kalusugan ng isang tao ay maaaring hindi alam. Samakatuwid, mas mahusay na suriin at malaman ang posibilidad na magkaroon ng neoplasma.
Ang neoplasia ng anumang lokasyon at uri ay nangangailangan ng pagkakakilanlan ng mga mutant genes sa genetic na materyal ng mga cell ng pinakamalapit na kamag-anak.

Kung ang isang tao ay walang data sa mga sakit sa pamilya at isang predisposition sa malignant neoplasms, ito ay hindi isang kontraindikasyon. Maaari kang magsagawa ng pagsusuri para sa mga layuning pang-iwas. Ang negatibong panig ay ang mataas na halaga ng pagsusuri. Ngunit sa kabila nito, ang pagtukoy sa posibilidad ng mga pagbabago sa kanser ay maaaring maprotektahan ang pasyente mula sa malubhang kahihinatnan.

Isakatuparan

Ang genetic na pagsusuri para sa kanser ay nagsasangkot ng pagsusuri sa RNA o DNA ng mga selula at paghihiwalay ng mga chromosome upang matukoy ang isang may sira na gene o iba pang mga pagbabagong partikular sa tumor. Ang materyal para sa pagtukoy ng predisposition ay dugo o buccal epithelium. Ang paggamit ng dugo ay may mas tumpak na resulta at mas mataas na pagtitiyak.

Ang kaalaman sa mga sakit ng pamilya ay nagpapadali sa pag-aaral, kung hindi, kinakailangan na magsagawa ng isang buong hanay ng mga pagsubok.

Una sa lahat, kailangan mong magpasya kung aling kanser ang susuriin. Mayroong iba't ibang uri ng kanser na namamana, kaya mahalagang malaman ang iyong medikal na kasaysayan. Makakatulong dito ang isang malalim na pag-aaral ng family history at family tree. Ang pagtukoy ng mga pagbabago sa tumor sa isang partikular na lokasyon o uri at sa isang tao sa pamilya ay lubos na nagpapadali sa pagsusuri. Kung ang naturang data ay hindi magagamit, ang isang buong hanay ng mga pagsusuri sa predisposisyon ay dapat isagawa.

Ang mga malignant na tumor ay ang pangalawang pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan sa mundo. Ang mga pasyente ay madalas na bumaling sa mga doktor sa mga huling yugto ng sakit, kapag kahit na ang mga interbensyon sa kirurhiko ay hindi na nagbubunga ng mga resulta. Samakatuwid, ang mga doktor ay tumutuon sa napapanahong pagkakakilanlan ng mga kadahilanan ng mana, ang tinatawag na predisposition sa cancer. Ang pagtukoy sa mga salik ng panganib at pagsasama-sama ng mga pasyente sa mga partikular na grupo para sa detalyadong pagsubaybay ay dapat magkaroon ng mahalagang papel sa pagkamit ng higit na tagumpay at pagiging epektibo ng paggamot. Ang mga hakbang na ito ay magbibigay-daan sa amin na mahanap ang tumor sa simula ng pagbuo at tumulong na sugpuin ang proseso ng pathological.

Matapos ang isang serye ng mga pag-aaral, natukoy ng mga siyentipiko ang mga salik na makabuluhang nagpapataas ng panganib na magkaroon ng kanser. Ang mga salik na ito ay nahahati sa mga sumusunod na grupo.

mga kemikal na carcinogens - dagdagan ang panganib ng mga sakit sa mga taong patuloy na nakikipag-ugnayan sa mga sangkap na nakakapinsala sa kalusugan;
pisikal na carcinogens - mga negatibong epekto ng ultraviolet radiation, pag-iilaw sa panahon ng pananaliksik na kinasasangkutan ng mga x-ray at radioisotopes, na naninirahan sa mga rehiyon na may mataas na nilalaman ng mga radioactive substance;
Ang biological carcinogens ay mga virus na nagbabago sa genetic structure ng cell. Kasama rin sa grupong ito ang mga natural na hormone na maaaring bumuo ng mga carcinoma ng isang organ na umaasa sa hormone. Ang mataas na nilalaman ng estrogen, halimbawa, ay nagdaragdag ng panganib ng mga tumor sa suso, at nadagdagan ang testosterone - malignant prostate carcinoma;
pamumuhay - ang pinakakaraniwang epekto sa mga pathologies ng kanser - paninigarilyo - pinatataas ang panganib ng kanser sa paghinga, at mga tumor sa tiyan o cervix.

Ang isang hiwalay at mahalagang kadahilanan mula sa punto ng view ng medikal na pananaliksik, na kasalukuyang tumatanggap ng espesyal na atensyon, ay namamana na predisposisyon.

Nahaharap sa kanser, maraming tao ang nagsisimulang magkaroon ng parehong tanong sa kanilang isipan: maaari bang magmana ang sakit o wala bang dahilan upang mag-alala? Hindi na kailangang mag-relax, dahil ang minanang predisposisyon ay may malaking papel sa pag-unlad ng mga sakit. Ang mga gene ay mga istrukturang seksyon na may mga nucleic acid na gumaganap na nagpapadala ng pagmamana ng mga nabubuhay na organismo. Ang kinakailangang impormasyon para sa karagdagang pag-unlad ng carrier ay binabasa mula sa mga ito mga seksyon. Ang ilang mga gene ay responsable para sa mga panloob na organo, ang iba ay kumokontrol sa mga tagapagpahiwatig tulad ng kulay ng buhok, kulay ng mata, at iba pa. Sa istraktura ng isang cell mayroong higit sa tatlumpung libong mga gene na sumulat ng code para sa synthesis ng protina.

Ang mga gene ay bahagi ng mga chromosome. Sa paglilihi, ang gestating na fetus ay tumatanggap ng kalahati ng set ng chromosome mula sa bawat magulang. Bilang karagdagan sa mga "tamang" genes, ang mga mutated ay maaari ding mailipat, na, sa turn, ay hahantong sa pagbaluktot ng genetic na impormasyon at hindi tamang synthesis ng protina - lahat maaari itong magkaroon ng mapanganib na epekto, lalo na kung ang mga suppressor gene at oncogene ay napapailalim sa mga pagbabago . Pinoprotektahan ng mga suppressor ang DNA mula sa pinsala, ang mga oncogene ay responsable para sa paghahati ng cell.

Ang mga mutant genes ay ganap na tumutugon nang hindi mahuhulaan sa kapaligiran. Ang reaksyong ito ay madalas na humahantong sa paglitaw ng mga oncological formations.

Ang modernong gamot ay hindi nagtatanong sa pagkakaroon ng isang predisposisyon sa kanser. Ayon sa ilang datos, 5-7% ng mga kaso ng cancer ay sanhi ng genetic factor. Sa mga doktor, mayroong kahit isang terminong "mga pamilya ng kanser" - mga pamilya kung saan ang mga tumor ay nasuri sa hindi bababa sa 40% ng mga kamag-anak sa dugo. Sa ngayon, alam ng mga geneticist ang halos lahat ng mga gene na responsable para sa pagbuo ng mga carcinoma. Sa kasamaang palad, ang molecular genetics ay isang mamahaling sangay ng agham, lalo na sa mga tuntunin ng pananaliksik sa laboratoryo, kaya hindi pa posible na gamitin ito nang malawakan. Ang pangunahing gawain ng mga geneticist sa kasalukuyan ay ang pag-aaral ng mga pedigree. Matapos pag-aralan ang mga ito, napakahalaga na makatanggap ng epektibo at malinaw na mga rekomendasyon mula sa isang espesyalista tungkol sa pamumuhay ng pasyente, payo upang makatulong na maiwasan ang paglitaw ng mga pormasyon. Para sa iba't ibang uri ng kanser at isinasaalang-alang ang edad ng mga pasyente, ang mga pagitan sa pagitan ng mga pagsusuri upang matukoy ang tamang payo ay maaaring mag-iba mula sa higit pa hanggang sa mas kaunti.

Batay sa likas na katangian ng mana, maraming mga anyo ng kanser ay nakikilala:

pamana ng mga gene na responsable para sa isang tiyak na anyo ng kanser;
paghahatid ng mga gene na nagpapataas ng panganib ng sakit;
ang hitsura ng isang sakit dahil sa pagmamana ng ilang mga katangian nang sabay-sabay.

Sa ngayon, kinikilala ng agham ang ilang dosenang iba't ibang uri ng cancer na may namamana na kadahilanan. Kadalasan, ang mga tumor ay matatagpuan sa suso, baga, ovary, colon o tiyan, gayundin sa acute leukemia at malignant melanoma.

Ang mataas na rate ng insidente ay nag-uudyok sa mga oncologist na patuloy na bumuo ng mga pamamaraan para sa maagang pagsusuri at epektibong paggamot ng kanser, kabilang ang mga nagmumula dahil sa genetic predisposition. Kapag tinatasa ang antas ng pagmamana ng panganib na magkaroon ng carcinoma, mahalagang maingat na isaalang-alang ang kasaysayan ng pamilya ng pasyente.

Ang mga sumusunod na katangian ng medikal na pedigree ay dapat bigyang-diin:

Oncological tumor sa mga kamag-anak na wala pang limampung taong gulang.
Pag-unlad ng parehong uri ng cancer pathology sa iba't ibang henerasyon sa loob ng parehong pedigree.
Paulit-ulit na oncology sa parehong mga kamag-anak.

Kinakailangang talakayin ang mga resulta ng pagsusuri para sa mga sakit ng pamilya sa isang genetic oncologist. Mas tumpak na matutukoy ng konsultasyon kung kinakailangan ang pagsusuri sa predisposisyon at panganib.

Bago magsagawa ng genetic analysis, maingat na ihambing ang mga kalamangan at kahinaan ng pamamaraang ito para sa iyong sarili. Sa isang banda, matutukoy ng pag-aaral ang mga panganib ng pag-unlad ng tumor, sa kabilang banda, gagawin nitong takot ang mga tao nang walang tunay na dahilan, gayundin ang pagkakaroon ng hindi sapat at "labis" na saloobin sa kalusugan at magdusa mula sa cancer phobia.

Ang antas ng minanang predisposisyon ay tinutukoy ng molecular genetic research. Pinapayagan ka nitong makilala ang isang bilang ng mga mutasyon sa mga oncogenes at suppressor gene na responsable para sa mas mataas na panganib ng mga oncological pathologies. Kung ang mga panganib para sa pag-unlad ng kanser ay nakita, ang patuloy na pagsubaybay ng mga espesyalista sa oncology na may kakayahang mag-diagnose ng tumor sa pinakamaagang yugto ay inirerekomenda.

Ang genetic analysis para sa cancer ay isang modernong paraan ng pag-diagnose at pag-iwas sa susceptibility sa cancer. Maaasahan ba ang mga naturang pag-aaral at lahat ba ay kinakailangan upang makumpleto? - mga tanong na may kinalaman sa parehong mga siyentipiko at mga potensyal na pasyente. Isinasaalang-alang na sa Russia ang isang genetic analysis, halimbawa, para sa kanser sa suso at ovarian, ay nagkakahalaga ng humigit-kumulang 4,500 rubles, nagiging malinaw na marami ang nais na unang maunawaan kung ito ay talagang nagkakahalaga ng pagpapakilala nito magsaliksik sa mga gastos sa personal at pampamilyang artikulo.

Mga indikasyon para sa pag-aaral

Ang genetic analysis na nagpapakita ng pagmamana ng cancer ay maaaring matukoy ang mga panganib ng mga sumusunod na pathologies:

mammary gland;
mga organ sa paghinga;
genital organ (mga glandula);
prosteyt;
bituka.

Ang isa pang indikasyon ay ang hinala ng pagkakaroon ng iba pang mga sakit sa pasyente.Ang ganitong mga non-oncological na sakit sa hinaharap ay nagpapataas ng posibilidad ng kanser sa iba't ibang organo.

Sa kasong ito, kinakailangan upang magsagawa ng diagnosis at malaman kung mayroong ilang mga congenital syndromes na kung minsan ay nauuna sa mga kanser na tumor ng respiratory o digestive system.

Ano ang ipinapakita ng genetic test?

Natuklasan ng mga siyentipiko na ang mga pagbabago sa ilang mga gene ay kadalasang humahantong sa kanser. Araw-araw, ang mga cell na may mga malignant na katangian ay kumakalat sa katawan ng tao, ngunit ang aming kaligtasan sa sakit, na may suporta ng mga espesyal na genetic na istruktura, ay nakayanan ang mga ito.

Kung may mga kaguluhan sa istraktura ng DNA, ang gawain ng mga "proteksiyon" na mga gene ay naaabala, at sa gayon ay tumataas ang panganib ng kanser. Ang ganitong mga "pinsala" sa mga gene ay minana.

Ang isang halimbawa ay ang sikat na kaso ni Angelina Jolie: ang isang kamag-anak sa pamilya ay na-diagnose na may breast carcinoma, kaya ang sikat na aktres ay sumailalim sa genetic testing, at siya naman, ay nakilala ang mga mutasyon sa mga gene. Sa kasamaang palad, ang tanging bagay na maaaring gawin ng mga doktor sa kasong ito ay alisin ang mga suso at ovary, iyon ay, inalis nila ang mga organo kung saan umuunlad ang mga mutated genes. Gayunpaman, huwag kalimutan na ang bawat kaso ay indibidwal at ang mga paraan ng pag-iwas at paggamot ay maaaring mag-iba nang malaki sa halimbawang inilarawan.

Mapagkakatiwalaan ba ang genetic analysis?

Ang dysfunction sa BRCA1 at BRCA2 genes, na, kapag gumagana nang normal, pinipigilan ang paglitaw ng kanser sa suso at ovarian, ay pinag-aralan nang mas detalyado. Ngunit sa paglipas ng panahon, napansin ng mga doktor na ang oras at pera na ginugol sa genetic development ay hindi makabuluhang bawasan ang dami ng namamatay sa mga kababaihan. Samakatuwid, hindi sulit ang paggamit ng genetic analysis bilang isang screening diagnostic method para sa bawat indibidwal na tao, ngunit ang ganitong pagsusuri ay angkop para sa pagtukoy ng mga grupo ng panganib.

Ang pagtitiwala sa mga resulta na nakuha ay isang indibidwal na pagpipilian. Kung ang resulta ay negatibo, malamang na hindi kinakailangan na agarang magsagawa ng preventive kumpletong pag-alis ng organ. Gayunpaman, kung ang mga abnormalidad sa mga gene ay napansin pa rin, simulan ang maingat na pagsubaybay sa iyong kalusugan at magsagawa ng pana-panahong mga diagnostic.

Mahirap matukoy ang mga tagapagpahiwatig para sa genetic diagnosis sa mga termino ng porsyento, dahil nangangailangan ito ng pagsusuri sa isang malaking bilang ng mga kaso na may parehong positibo at negatibong mga resulta. Gayunpaman, maaari na nating sabihin nang may katiyakan na ang naturang pagsusuri ay napakasensitibo at ang mga resulta nito ay dapat umasa.

Ang mga resultang nakuha pagkatapos ng pagsusuri ay hindi sasagutin ng 100% ang tanong ng pasyente kung magkakaroon ba siya ng cancer o hindi. Mahirap gumawa ng mga konklusyon batay sa isang negatibong resulta: ipinapakita lamang nito na ang panganib ng pagkakaroon ng kanser ay hindi mas mataas kaysa sa karaniwang mga istatistikal na tagapagpahiwatig ng populasyon. Ngunit ang isang positibong sagot ay nagbibigay ng mas tumpak at detalyadong impormasyon sa doktor at sa tao. sinusuri.

Upang matiyak ang katumpakan ng mga resulta ng pagsubok, huwag kalimutan ang tungkol sa mga patakaran para sa paghahanda para sa pagsusuri.

Siyempre, walang espesyal na plano ang kinakailangan, ngunit hindi masakit na sundin ang karaniwang tinatanggap na mga pamantayan kapag nag-donate ng dugo:

alisin ang alkohol pitong araw bago ang diagnosis;
itigil ang paninigarilyo sa loob ng tatlo hanggang limang araw bago mag-donate ng dugo;
Ang huling pagkain ay sampung oras bago ang pagsusuri.

Sino ang dapat magpasuri?

Ang genetic na pagsusuri ay may hindi tumpak na mga indikasyon para sa pagsubok sa partikular na edad ng pasyente o pangkalahatang pisikal na kondisyon. Kahit sino ay maaaring magpasuri, lalo na kung ang pagkuha ng pagsusulit ay makakatulong hindi lamang makakuha ng ilang katiyakan, ngunit magdala din ng kapayapaan ng isip.

Gayunpaman, mayroong ilang mga halimbawa kung saan kapaki-pakinabang pa rin na sumailalim sa pagsusuri:

Kung ang ina ng isang batang babae ay nasuri na may tumor sa mammary gland, hindi ka dapat maghintay ng ilang taon upang suriin ang batang babae na ito para sa isang predisposisyon.Mas mainam na agad na bigyan ng babala ang iyong sarili at ang iba pang nakababatang kamag-anak sa dugo. Inirerekomenda na suriin upang kumpirmahin o ibukod ang isang genetic mutation at ang panganib na magkaroon ng kanser;
Ang mga lalaking higit sa edad na 50 na na-diagnose na may malubhang acute o talamak na mga problema sa prostate ay dapat na masuri at masuri para sa panganib ng paglaki ng prostate tumor;
sa pangkalahatan, ang anumang malignant na tumor sa mga kamag-anak ay sapat nang dahilan para sa pagsusuri, ngunit magtiwala sa isang geneticist na doktor na maaaring suriin ang mga resulta na nakuha upang magreseta ng pagsusuri.

Tandaan, ang edad ng taong sinusuri ay ganap na walang kahulugan kapag kumukuha ng pagsusulit. Ang pagkagambala ng gene ay naka-program sa pagsilang. Kaya, kung sa edad na 25 ang mga resulta ay nagpakita na ang mga gene ay nasa perpektong pagkakasunud-sunod, kung gayon walang punto sa sumasailalim sa parehong pagsusulit makalipas ang sampu, labinlima, dalawampung taon.

Pangkalahatang pag-iwas sa kanser

Ang hitsura ng mga tumor, kahit na may binibigkas na pagmamana, ay maaaring bahagyang maiiwasan.

Kailangan mo lamang sundin ang mga simpleng patakaran:

iwanan ang masasamang gawi na nagdudulot ng pagkagumon (alkohol, paninigarilyo);
kumain ng malusog na pagkain, pagtaas ng pagkonsumo ng mga gulay at prutas sa diyeta at pagbabawas ng mga taba ng hayop;
mapanatili ang timbang sa loob ng normal na mga limitasyon;
bigyan ang katawan ng patuloy na pisikal na ehersisyo;
protektahan ang balat mula sa direktang ultraviolet radiation;
magbigay ng kinakailangang pagbabakuna;
sumailalim sa preventive diagnostics;
humingi kaagad ng pangangalagang medikal kung sakaling magkaroon ng problema sa katawan.

Ang mapagmalasakit at maingat na saloobin sa iyong sariling katawan ay ang susi sa pagbawas ng mga pagkakataon ng kanser. Ang pagsisikap na maiwasan ang isang sakit ay palaging mas madali kaysa sa paggamot nito.

Kahit na ang posibilidad ng kanser ay 100% naitatag, ang mga paraan ng pag-iwas ay limitado. Ang simpleng pagmamasid ng isang oncologist na walang detalyadong pagsusuri, halimbawa, ay hindi maaaring ituring na epektibong pag-iwas, ngunit sa halip bilang isang passive na paghihintay para lumitaw ang sakit. Kasabay nito, ang mga marahas na interbensyon tulad ng pag-iwas sa pag-alis ng mga glandula ng mammary ay hindi palaging makatwiran at may katuturan.

Sa kasamaang palad, ngayon, bukod sa pagmamasid ng isang doktor at pagsubok, ang oncology ay hindi nagbibigay ng maaasahang mga pamamaraan at paraan ng pag-iwas.

Ang isang potensyal na pasyente ay maaari lamang gumawa ng ilang hakbang upang maprotektahan ang kanilang sarili hangga't maaari:

Pag-aralan ang medikal na kasaysayan ng pamilya, at sa ilang henerasyon.
Pana-panahong obserbahan ng isang oncologist, lalo na kung ang mga kadugo ay may sakit.
Sumailalim sa genetic analysis kung may dahilan upang mag-alala tungkol sa mga resulta batay sa pinag-aralan na pedigree.
Gumamit ng pang-iwas at pangkalahatang mga tip sa kalusugan upang mabawasan ang mga kadahilanan ng panganib, anuman ang mga resulta ng pagsusuri.

Ang pangunahing bagay na dapat tandaan ay ang isang predisposisyon sa isang sakit ay hindi ang sakit mismo. Panatilihin ang isang positibong saloobin, gumugol ng mas maraming oras sa iyong sariling kalusugan, at ipagkatiwala ang iyong pangangalaga sa mga espesyalista sa larangan ng oncology at genetics.

Ang mataas na saklaw ng kanser ay nagpipilit sa mga oncologist na magtrabaho araw-araw sa mga isyu ng maagang pagsusuri at epektibong paggamot. Pagsusuri ng genetic para sa kanser- Isa ito sa mga makabagong paraan para maiwasan ang cancer. Gayunpaman, maaasahan ba talaga ang pag-aaral na ito at dapat ba itong ireseta sa lahat? ay isang tanong na nag-aalala sa mga siyentipiko, doktor, at pasyente.

Mga indikasyon

Ngayon, ang genetic analysis para sa cancer ay nagpapahintulot sa amin na makilala ang panganib ng pagbuo ng mga pathologies ng cancer:

mammary gland;
mga obaryo;
cervix;
prosteyt;
baga;
bituka at colon sa partikular.

Gayundin, mayroong genetic diagnosis para sa ilang mga congenital syndromes, ang pagkakaroon nito ay nagdaragdag ng posibilidad na magkaroon ng kanser sa ilang mga organo. Halimbawa, ang Li-Fraumeni syndrome ay nagsasalita tungkol sa panganib ng adrenal glands, pancreas at dugo, at ang Peutz-Jeghers syndrome ay nagsasalita tungkol sa posibilidad ng oncopathologies ng digestive system (esophagus, tiyan, bituka, atay, pancreas).

Ano ang ipinapakita ng pagsusuring ito?

Ngayon, natuklasan ng mga siyentipiko ang isang bilang ng mga gene, mga pagbabago kung saan sa karamihan ng mga kaso ay humantong sa pag-unlad ng kanser. Dose-dosenang mga malignant na selula ang nabubuo sa ating katawan araw-araw, ngunit ang immune system, salamat sa mga espesyal na gene, ay nakayanan ang mga ito. At kung may mga pagkasira sa ilang mga istruktura ng DNA, ang mga gene na ito ay hindi gumagana nang tama, na nagbibigay ng pagkakataon para sa pagbuo ng oncology.

Kaya, ang BRCA1 at BRCA2 genes ay nagpoprotekta sa mga kababaihan mula sa pagkakaroon ng ovarian at breast cancer, at ang mga lalaki mula sa. Ang mga pagkabigo sa mga gene na ito, sa kabaligtaran, ay nagpapahiwatig na may panganib na magkaroon ng carcinoma ng lokalisasyong ito. Ang pagsusuri para sa genetic predisposition sa cancer ay nagbibigay ng impormasyon tungkol sa mga pagbabago sa mga ito at sa iba pang mga gene.

Ang mga pinsala sa mga gene na ito ay minana. Alam ng lahat ang kaso ni Angelina Jolie. Nagkaroon ng kaso ng breast cancer sa kanyang pamilya, kaya nagpasya ang aktres na sumailalim sa genetic diagnostics, na nagsiwalat ng mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes. Totoo, ang tanging paraan na makakatulong ang mga doktor sa kasong ito ay ang pagsasagawa ng operasyon upang alisin ang mga suso at mga obaryo upang walang punto ng aplikasyon para sa mga mutated genes.

Mayroon bang anumang contraindications sa pagkuha ng pagsusulit?

Walang mga kontraindikasyon sa pag-aaral na ito. Gayunpaman, hindi ito dapat gawin bilang isang regular na pagsusuri at katumbas ng pagsusuri sa dugo. Pagkatapos ng lahat, hindi alam kung paano makakaapekto ang resulta ng diagnostic sa sikolohikal na estado ng pasyente. Samakatuwid, ang isang pagsusuri ay dapat na inireseta lamang kung may mga mahigpit na indikasyon para dito, lalo na, ang mga rehistradong kaso ng kanser sa mga kamag-anak ng dugo o kung ang pasyente ay may precancerous na kondisyon (halimbawa, isang benign breast formation).

Paano nagaganap ang pagsusulit at kailangan ko bang maghanda sa anumang paraan?

Ang pagsusuri sa genetiko ay medyo simple para sa pasyente, dahil ito ay isinasagawa sa pamamagitan ng isang solong pagguhit ng dugo. Pagkatapos, ang dugo ay sumasailalim sa molecular genetic research, na ginagawang posible upang matukoy ang mga mutasyon sa mga gene.

Ang laboratoryo ay may ilang mga reagents na tiyak para sa isang partikular na istraktura. Ang isang pag-drawing ng dugo ay maaaring magsuri para sa mga depekto sa ilang mga gene.

Ang pagsusulit ay hindi nangangailangan ng espesyal na paghahanda, ngunit hindi masakit na sundin ang karaniwang tinatanggap na mga tuntunin kapag nag-donate ng dugo. Kasama sa mga kinakailangang ito ang:

Iwasan ang alkohol isang linggo bago ang diagnosis.
Huwag manigarilyo sa loob ng 3-5 araw bago mag-donate ng dugo.
Huwag kumain ng 10 oras bago ang pagsusuri.
Para sa 3-5 araw bago mag-donate ng dugo, sundin ang isang diyeta na hindi kasama ang mataba, maanghang at pinausukang pagkain.

Gaano mo mapagkakatiwalaan ang gayong pagsusuri?

Ang pinaka-pinag-aralan ay ang pagtuklas ng mga depekto sa BRCA1 at BRCA2 genes. Gayunpaman, sa paglipas ng panahon, nagsimulang mapansin ng mga doktor na ang mga taon ng genetic na pananaliksik ay hindi gaanong nakakaapekto sa rate ng pagkamatay ng mga kababaihan mula sa kanser sa suso at ovarian. Samakatuwid, ang pamamaraan ay hindi angkop bilang isang screening diagnostic method (isinasagawa para sa bawat tao). At bilang pagsusuri sa mga grupo ng panganib, nagaganap ang genetic diagnosis.

Ang pangunahing pokus ng pagsusuri ng genetic predisposition sa cancer ay kung mayroong break sa isang gene, ang isang tao ay may o nasa panganib na maipasa ang gene na ito sa kanyang mga anak.

Ang pagtitiwala o hindi sa mga resultang nakuha ay isang personal na bagay para sa bawat pasyente. Kung negatibo ang resulta, maaaring hindi kailanganin ang preventive treatment (pagtanggal ng organ). Gayunpaman, kung ang mga pagkakamali sa mga gene ay napansin, tiyak na sulit na maingat na subaybayan ang iyong kalusugan at regular na magsagawa ng mga preventive diagnostic.

Sensitivity at pagtitiyak ng pagsusuri para sa genetic predisposition sa cancer

Ang sensitivity at specificity ay mga konsepto na nagpapahiwatig ng pagiging maaasahan ng isang pagsubok. Sinasabi sa atin ng pagiging sensitibo kung anong porsyento ng mga pasyenteng may depektong gene ang matutukoy ng pagsusuring ito. At ang tagapagpahiwatig ng pagtitiyak ay nagpapahiwatig na ang pagsubok na ito ay eksaktong matutukoy ang pagkasira ng gene na nag-encode ng isang predisposisyon sa oncology, at hindi sa iba pang mga sakit.

Ang pagtukoy ng mga porsyento para sa genetic diagnosis ng cancer ay medyo mahirap, dahil maraming mga kaso ng positibo at negatibong mga resulta ang kailangang pag-aralan. Marahil sa ibang pagkakataon ay masasagot ng mga siyentipiko ang tanong na ito, ngunit ngayon ay masasabi natin nang may katiyakan na ang pagsusuri ay may mataas na sensitivity at pagtitiyak, at ang mga resulta nito ay maaasahan.

Ang sagot na natanggap ay hindi makakatiyak sa pasyente ng 100% na siya ay magkakaroon o hindi magkakaroon ng cancer. Ang isang negatibong resulta ng genetic test ay nagpapahiwatig na ang panganib ng pagkakaroon ng kanser ay hindi lalampas sa average sa populasyon. Ang isang positibong sagot ay nagbibigay ng mas tumpak na impormasyon. Kaya, sa mga babaeng may mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes, ang panganib ay 60-90%, at 40-60%.

Kailan at kanino angkop na kunin ang pagsusulit na ito?

Ang pagsusuri na ito ay walang malinaw na mga indikasyon para sa pagkuha nito, maging ito sa isang tiyak na edad o estado ng kalusugan ng pasyente. Kung ang ina ng isang 20 taong gulang na batang babae ay nasuri na may kanser sa suso, hindi siya dapat maghintay ng 10 o 20 taon upang masuri. Inirerekomenda na agad na sumailalim sa isang genetic na pagsubok para sa kanser upang kumpirmahin o ibukod ang mga mutasyon sa mga gene na naka-encode sa pag-unlad ng mga pathologies ng kanser.

Tungkol sa mga tumor sa prostate, bawat lalaki na higit sa 50 taong gulang na may prostate adenoma o talamak na prostatitis ay makikinabang sa genetic diagnosis upang masuri din ang panganib. Ngunit malamang na hindi naaangkop na magsagawa ng mga diagnostic sa mga taong ang pamilya ay walang kasaysayan ng malignant na sakit.

Ang mga indikasyon para sa genetic na pagsusuri para sa kanser ay mga kaso ng pagtuklas ng mga malignant neoplasms sa mga kamag-anak ng dugo. At ang pagsusuri ay dapat na inireseta ng isang geneticist, na pagkatapos ay susuriin ang resulta. Ang edad ng pasyente para sa pagkuha ng pagsusulit ay hindi mahalaga, dahil ang depekto sa mga gene ay likas mula sa kapanganakan, kaya kung sa 20 taong gulang ang mga gene ng BRCA1 at BRCA2 ay normal, kung gayon walang punto sa pagsasagawa ng parehong pagsubok Makalipas ang 10 o higit pang taon.

Mga salik na bumabaluktot sa mga resulta ng pagsusuri

Kung ang diagnosis ay isinasagawa nang tama, walang mga exogenous na kadahilanan na maaaring makaapekto sa resulta. Gayunpaman, sa isang maliit na bilang ng mga pasyente, ang mga genetic na depekto ay maaaring makita sa panahon ng pagsusuri, ang interpretasyon na imposible dahil sa hindi sapat na kaalaman. At kapag pinagsama sa hindi kilalang mga pagbabago at mutasyon sa mga gene ng kanser, maaari nilang maapektuhan ang resulta ng pagsubok (i.e., bumababa ang pagtitiyak ng pamamaraan).

Interpretasyon ng mga resulta at pamantayan

Ang genetic test para sa cancer ay hindi isang pag-aaral na may malinaw na pamantayan; hindi ka dapat umasa na ang pasyente ay makakatanggap ng resulta na malinaw na nagsasaad ng "mababa", "medium" o "mataas" na panganib na magkaroon ng cancer. Ang mga resulta ng pagsusuri ay maaari lamang masuri ng isang geneticist. Ang huling konklusyon ay naiimpluwensyahan ng kasaysayan ng pamilya ng pasyente:

Pag-unlad ng malignant pathologies sa mga kamag-anak sa ilalim ng 50 taong gulang.
Ang paglitaw ng mga tumor ng parehong lokasyon sa ilang henerasyon.
Paulit-ulit na kaso ng cancer sa iisang tao.

Magkano ang halaga ng naturang pagsusuri?

Ngayon, ang mga naturang diagnostic ay hindi binabayaran ng mga kompanya ng seguro at mga pondo, kaya ang pasyente ay napipilitang pasanin ang lahat ng mga gastos.

Sa Ukraine, ang pagsasaliksik ng isang mutation ay nagkakahalaga ng humigit-kumulang 250 UAH. Gayunpaman, para maging maaasahan ang data, maraming mutasyon ang dapat suriin. Halimbawa, para sa kanser sa suso at ovarian, 7 mutasyon (1750 UAH) ang pinag-aaralan, para sa kanser sa baga - 4 na mutasyon (1000 UAH).

Sa Russia, ang isang genetic na pagsusuri para sa kanser sa suso at ovarian ay nagkakahalaga ng mga 4,500 rubles.