Skolyoz kalıtsal bir hastalıktır. Skolyoz kalıtsal mıdır? Skolyozun dış belirtileri ve semptomları şunları içerir:

Merhaba sormak istiyorum; skolyoz kalıtsal mıdır? İnternette omurga deformitesinin babadan kıza ve anneden oğula geçtiğine dair teoriler olduğuna dair bilgi buldum. Bu doğru mu? Kızım büyüyor. Onun çarpık sırtımı miras almasını istemiyorum.

Doktorun cevabı:

Yerli doktorların çoğunun omurga deformitelerinin genetik nedeni konusunda hiçbir şüphesi yoktur. Pratikte skolyozun sıklıkla aynı ailenin üyelerinde birkaç nesil boyunca kendini gösterdiğini gördük.

Kas zayıflığı, kıkırdak dokusunun üretiminden sorumlu enzimlerin işleyişinin bozulması ve mikro besin metabolizmasının (kalsiyum, fosfor ve D3 vitamini) patolojisinden kaynaklanabilir.

Birincil semptom olası sorunlar Gelecekte çocuğun omurgasında diş dokusunda hasar meydana gelir. Gücü kandaki kalsiyum ve fosfor konsantrasyonuna bağlıdır.

Bu konuyla ilgili bilimsel çalışmalar da mevcut. Amerika'da tıp doktorları tarafından gerçekleştirildi. Saint-Louis Üniversitesi'ndeki okullar. CHD7 genindeki bir mutasyonun, uzmanların "idiyopatik" olarak sınıflandırdığı omurga eğriliğine yol açtığını keşfettiler.

Hastalığın bu formu ergenleri ve çocukları en erken yaşlardan itibaren etkiler. İlk yıllar ergenlikten önce. Bir gen kusuru nedeniyle kıkırdak oluşumundan sorumlu proteinin sentezi ve kemik dokusu.

CHD7 geninde doğuştan bir mutasyonun erken evrelerde tespit edilmesi durumunda ciddi komplikasyonlar ve hatta çocuğun ölümü önlenebilir. Doğru, bu lokusun genetik karyotiplemesi ülkemizde henüz yapılmadı, ancak yakın gelecekte çalışmanın ortaya çıkacağını umalım.

Babadan kıza, anneden oğula bulaşma konusunda ise bu konuda bilimsel bir veri birikmemiştir. Bununla ilgili yargılar yalnızca farklı cinsiyetteki aile üyelerinde lateral omurga deformitesinin varlığının dolaylı belirtilerinin belirlenmesine dayanmaktadır.

Tıp yalnızca bilimsel olarak kanıtlanmış bilgilere dayanmaktadır ve bu nedenle aynı ailenin üyelerinde skolyoz görülme sıklığının biraz arttığını hesaba katamaz. Sonuçta hastalarla çalışırken tahmine dayalı ampirik tedavi olamaz.

Katılıyorum, bu durumda insanların düşük kaliteli yiyecekler yemesi veya fiziksel faktörlerin (örneğin elektromanyetik radyasyon) olumsuz etkilerine maruz kalma olasılığı vardır. Bu durumda omurga deformitesinin kalıtsal olduğunu varsayarsak, yanlış tedavi taktiğini seçersek çok büyük zararlar verebiliriz.

15-01-2018 08:57

Skolyoz kalıtsal mıdır? Omurga deformitesinden muzdarip birçok ebeveyn, skolyozun kalıtsal olup olmadığı konusunda endişe duymaktadır. Bu tür endişeler doğaldır çünkü her birimiz çocuklarımız için sağlık isteriz. Skolyoz ile genetik arasında gerçekten bir bağlantı var, yıllar süren tıp pratiğim sonucunda buna ikna oldum. Skolyozun cinsiyete göre ebeveynlerden çocuklara bulaşmasından bahsedersek, doktorlar henüz doğrudan kanıt bulamadılar. Kararlarımız, kalıtım nedeniyle hala skolyoz olasılığının bulunduğunu doğrulayan temellere dayanmaktadır.

Zorunlu muayene doktorda

Kalıtsal skolyoz nedenleri

Öncelikle kalıtsal skolyozun ne olduğunu ve nedenlerinin neler olduğunu bulalım. Konjenital hastalıklara çeşitli faktörler neden olabilir. Bunlar arasında zayıflamış kasların yanı sıra, yüksek kaliteli kıkırdak dokusunun oluşumundan sorumlu mikro elementlerin üretimi, metabolizması ve emiliminin patolojisi de vardır. Bunlar kalsiyum, D3 vitamini, fosfor, özel enzimler ve proteinlerdir. Bu gibi durumlarda skolyoz, bağımsız bir hastalık değil, sistemik bozuklukların bir sonucudur.

Saint Louis Üniversitesi'ndeki (SLU) genetikçiler, skolyozun kalıtsal olup olmadığını öğrenmek için araştırma yaptı. Sonuçlar, CHD7 genindeki bir mutasyonun sıklıkla omurganın idiyopatik eğriliğine yol açtığını gösterdi. Bu kusurla birlikte protein sentezi bozulur ve kemik dokusu hatalı oluşur. Sebepleri yakın zamana kadar bir sır olarak kalan sözde olanlardan bahsediyoruz. Yaşamın ilk yıllarından ergenliğe kadar çocuklarda kendini gösterir.

Aynı ailenin bireylerinde omurga deformitelerinin varlığı başka faktörlerle açıklanabilir. Bunlar, yetersiz beslenmeyi (diyette kalsiyum ve D3 vitamini kaynaklarının eksikliği) ve olumsuz çevresel koşullara sahip koşullarda yaşamayı içerir. Bütün bunlar iskelet sisteminde bozukluklara yol açabilir ve genetik mutasyonların bununla hiçbir ilgisi olmayacaktır.

İstatistikler, skolyozun aynı ailenin farklı nesillerindeki bireylerde oldukça sık görüldüğünü göstermektedir. Hastalarımın çoğu yakın akrabalarının (ebeveynleri ve büyükanne ve büyükbabaları) omurga deformiteleri olduğunu doğruluyor. Ancak sorunun ciddiyeti büyük ölçüde değişebilir. Örneğin 4. derece skolyozlu bir hastanın annesinde hafif bir kamburluk varken, babasında 2. derece skolyoz var. Sadece bu hastanın kızının duruşu kötü, oğlu ise tamamen sağlıklı. Buna benzer pek çok hikaye var.

Kalıtsal skolyozun önlenmesi

Ne yazık ki kalıtsal skolyoz kaçınılmaz olarak kendini gösteren bir hastalıktır. Ancak “önceden uyarılan, önceden silahlanır” kuralı tıpta da geçerlidir. Erken bir aşamada tespit edilen omurga defektleri, tedavinin zamanında başlamasını ve tehlikeli komplikasyonların gelişmesini önlemesini sağlar. Bir çocuğun skolyoza kalıtsal bir yatkınlığı varsa (hastalık aile üyelerinizde birkaç nesildir gözlenmiştir), öncelikle onu bir uzmana göstermeniz gerekir.

Bu alandaki genetik testler henüz geniş çapta yapılmadığından, hem çocukların hem de ergenlerin sağlığını izlemek için tek yöntem kalıyor. Düzenli tıbbi muayeneler tomurcuktaki sorunun tespit edilmesine yardımcı olacaktır. Dengeli beslenmenin kemik dokusunun oluşumunda önemli rol oynadığını unutmayın. Omurganın sağlığı sizin elinizde!

Skolyoz, kalıtım

Çocuklarda 2-4. derece skolyozun özel jimnastik kullanılarak düzeltilmesini sunuyoruz. İki aylık tedavide şekil bozukluğunu 5-15 derece azaltacak ve çocuğunuzun sağlığına kavuşacaksınız.

Osteoporoz türleri vücuttaki yıkıcı değişikliklerin yaygınlık derecesine, bu süreçlerin yoğunluğuna, demineralizasyona uğrayan doku tipine ve etiyolojiye bağlı olarak sınıflandırılır. Hastalık türlerinin çeşitliliği, kemik erimesi ve oluşumundaki dengesizliğe neden olan nedenlere bağlıdır.

Patolojinin sistemleştirilmesi ve sınıflandırılması

Kemik osteoporozunun tek bir sınıflandırması yoktur. 20. yüzyılın sonunda Rusya Osteoporoz Derneği'nin bir toplantısında önerilen osteoporoz sınıflandırmasının en uygun olduğu düşünülmektedir. Onaylanan sisteme göre osteoporoz ikiye ayrılır:

1. Birincil, 2 türe ayrılır. I postmenopozal, tip II ise yaşlılıktır.
2. İkincil.

İnsan vücudunun herhangi bir dokusu gibi kemiğin de yeniden yapılanma dönemleri vardır. Yapının normal çalışabilmesi için eski hücrelerin yok edilmesi ve yenilerinin oluşması gerekir. Normalde bu süreçler dengelidir ve aynı hızda gerçekleşmesi gerekir. Ancak insanın yaşamı boyunca bu süreçler değişen yoğunluklarda meydana gelir.

Rezorpsiyon çeşitli türler Kemik dokusu farklı oranlarda oluşur. Kadınların yaşamları boyunca kompakt (kortikal) kemik dokusunun %30-40'ından fazlasını ve süngerimsi (trabeküler) dokunun %50'sini kaybettiği bulunmuştur. Erkeklerde bu süreç iki kat daha yavaş gerçekleşir.

Birincil patoloji türleri

Birincil tip sistemik niteliktedir ve izole edilmiş tüm patoloji formlarının toplam sayısının %88-94'ünü oluşturur. Kemik dokusu mineralizasyonunun ters sürecinin gözlemlendiği yaşa bağlı olarak aşağıdakilere ayrılır:

1. Patolojinin aynı ailenin temsilcilerinde meydana geldiği ve kalıtsal olduğu genetik olarak belirlenmiş veya kalıtsal.
2. Nedenleri bilinmeyen gençlik. Patoloji ergenlik döneminde ergenleri etkiler.
3. Vücudun yaşlanmasının yıkıcı süreçlerinden dolayı ortaya çıkan kapsayıcı. Bu grup, kadınlarda 50 yaşından sonra ortaya çıkan ve hormonal dengesizliğin bir sonucu olan menopoz sonrası ve tüm vücudun doğal yaşlanma süreçlerinin neden olduğu yaşlılık (veya yaşlılık) olarak ikiye ayrılır. 70 yaş ve üzerinde ortaya çıkar. Erkeklerde patoloji 50 yıl sonra daha erken görülebilir. Bu tür kemik mineralizasyon bozukluğuna presenil denir.
4. İdiyopatik. Bu patolojik süreç Menopoz öncesi kadınlarda ve 25 yaş üstü erkeklerde gelişen bir hastalıktır. İskelet dokusundaki bu erken yıkımın etiyolojisi bilinmemektedir.
5. Bilim adamları ana nedenin kalıtsal yatkınlık olduğuna inanıyor. Doğal yaşlanma süreçleri tüm insanlarda meydana gelir, ancak herkeste osteoporoz gelişmez.

Kalıtsal hastalık türü

Patolojinin nedenlerinin belirlenmesi sonucunda vakaların% 80'inden fazlasında sistemik osteoporozun genetik olarak belirlendiği tespit edildi. Kitlesel araştırmaların yapılması, patolojinin yetişkinlikte teşhis edilmesi nedeniyle karmaşık hale gelmektedir; kalıtsal bozukluk şüphesi olan hastanın akrabalarının çoğunluğu artık araştırma için uygun değildir.

Bununla birlikte, osteoporozlu tek yumurta ikizleri incelendiğinde, patolojinin, kemik dokusu mineralizasyonunun çeşitli süreçlerinden sorumlu olan 30'dan fazla gendeki mutasyondan kaynaklandığı tespit edildi. Osteoporoz gen ağının bir parçası olan ve aşağıdakilerden sorumlu olan genler tanımlanmıştır:

• kalsiyum homeostazisi;
• hormon dengesi;
• kemik oluşturucu elementlerin oluşumunun ve emiliminin düzenlenmesi;
• iskelet dokusunun yapısında yer alan proteinlerin sentezi için;
• lipoprotein metabolizması.

Örneğin kollajen sentezinden sorumlu gen ile D vitamini reseptörü arasındaki ilişkinin kemik mineralizasyonunda büyük önem taşıdığı tespit edilmiştir. Genlerden birindeki mutasyon patolojiye yol açar.

Osteoporozun genetik belirteçlerini belirlemeye yönelik araştırmalar büyük klinik öneme sahiptir. Yöntemlerin geliştirilmesinde önemli rol oynarlar. erken tanı terapötik tedavilere verilen olumlu veya olumsuz reaksiyonların belirlenmesi ve hastalığa yönelik yeni nesil ilaçların oluşturulması.

Juvenil veya ergen formu

2000 yılına kadar osteoporoz insanlıkta yaşa özgü bir sorun olarak görülüyordu. Patolojinin gençlik formlarını tanımlamaya yönelik girişimler çeyrek asırdan fazla bir süre önce yapılmıştı, ancak kusurlar nedeniyle teşhis yöntemleri ergenlik döneminde tanımlanan osteoporoz vakalarının klinik önemi, patolojinin gençlik formunun araştırılmaya başlanması için çok küçüktü.

Sadece dansitometrinin kullanılmaya başlanmasıyla okul çağındaki çocukların %30'unda kemik kütlesi (BM) eksikliği olduğu tespit edildi. Farklı derecelerde skolyoz gelişimi olan bir grup ergende de yüksek bir juvenil osteokondroz insidansı tespit edilmiştir. Genç tip ikiye ayrılır:

• sistemik patolojilerle ilişkili olmayan idiyopatik osteoporoz;
• ikincil, dış ve iç faktörlerin etkisi altında gelişmiştir.

Hastalığın ortaya çıkışı, kemik dokusundaki metabolizmanın azalması veya hızlandırılmış bir emilim süreci ile ilişkilidir. Patoloji oluşumunun her iki yolu da genetik olarak belirlenebilir veya edinilebilir. İskelet bozuklukları olan ergenlerin sayısında artış ve osteoporoz gelişme riski Genç yaştaöncelikle hastalığa genetik yatkınlığın varlığında patojenik faktörlerin etkisi ile ilişkilidir. Bu faktörler şunları içerir:

• düşük fiziksel aktivite;
• erken sigara içmek, alkol almak, uyuşturucu kullanmak;
• diyetlere ve yeme alışkanlıklarına olan tutku;
• aşırı fiziksel aktivite.

Gençler arasında vücut kültünün yoğun propagandası, ağırlık antrenmanı ekipmanı üzerinde egzersiz yaparken yeterince güçlü olmayan bir iskelet üzerinde yüksek yüklere yol açmaktadır. Steroid kaynaklı osteoporoz, hızla kas kütlesi kazanmaya çalışan gençler arasında giderek daha yaygın hale geliyor.

Kızlarda, juvenil tipin ortaya çıkışı, vücut ağırlığındaki bir azalma ile ilişkilidir; bu, yalnızca vücudun feminizasyon döneminin değil, aynı zamanda diyet çılgınlığının da özelliğidir. Kızlarda kemik kırılmasının en yüksek riski 11 ila 12 yaş arasındadır. Büyüme ile BM birikimi arasındaki dengesizlik, 13-14 yaş arası erkek çocuklarda kemik kırılganlığının artmasına neden olur.

Kalsiyum ve diğer mikro besinlerin yetersiz diyet alımı, özellikle kızlarda osteoporoz riskinin artmasına neden olur. Ergenlik döneminde tehlike, ekstremite kemiklerinin kırılmasıyla sonuçlanan bölgesel osteoporoz ile temsil edilir.

Kemik mineral yoğunluğundaki 1 standart sapmalık azalma, juvenil osteoporoz gelişme riskini 3 kat artırır.

İdiyopatik osteoporoz, uygun bir yaşam tarzı ve doğru beslenme ile telafi edilebilir.

Tip I patoloji

Bu tür patoloji, seks hormonlarının dengesizliğinin arka planında gelişir. menopoz sonrası dönem. Cinsiyetten bağımsız olarak, seks hormonlarının sentezinin bozulması her yaşta kemik kaybının artmasına neden olur. Menopoz sırasında, henüz tam olarak çalışılmamış birkaç mekanizma, osteoklast aktivitesinde bir artış ve rezorpsiyon/oluşum süreçlerinde bir dengesizliğin eşlik ettiği osteoporozun ortaya çıkmasına neden olur.

İnvolütiv osteoporoz menopozdan sonraki ilk 5-6 yılda ilerleyerek yılda %5-10 oranında kemik mineral kaybına neden olur. Menopoz sonrası dönemin özelliği olan östrojen aktivitesinin olmaması, iskelet kemiklerinin paratiroid hormonunun doku üzerindeki etkisine karşı duyarlılığının artmasına neden olur. Bu hormon kalsiyumun kemiklerden sızmasını uyarır.

Östrojen eksikliği, osteoklastların aktivasyonuna katkıda bulunan belirli tipteki interlökinlerin üretimini etkiler. Menopoz sonrası kadınların özellikle belirli ilaç türlerine duyarlı olduğu bulunmuştur. Örneğin, hastaların% 30-40'ında antiinflamatuar ilaçların uzun süreli kullanımının arka planında glukokortikoid osteoporozu gelişir. Bu, ilaçların etki mekanizmasından kaynaklanmaktadır.

Patolojinin gelişiminde önemli bir faktör, GC reseptörlerinin osteoblastlar ve osteoklastlar üzerinde gerçekleşmesi ve diğer steroid hormonlarının reseptörlerini içeren bir süper aileye ait olmasıdır. Steroid osteoporozu, glukokortikoidlerin etkisinin neden olduğu bir dizi patojenik etkiye neden olur:

• bağırsakta kalsiyum emiliminin azalması;
• böbreklerin yeniden emilimindeki bozulmanın bir sonucu olarak mineral idrarda kaybolur;
• sekonder hiperparatiroidizmin ortaya çıkışı;
• osteoblastların aktivitesinde ve farklılaşma yeteneğinde azalma;
• Seks hormonlarının sentezinin inhibisyonu.

Glukokortikoidlerin etkisi senil tipte bir hastalığın gelişme riskini artırır. Yaşlı hastalarda prostat bezinin sık görülen inflamatuar süreçlerinin bu ilaç grubuyla tedavisi, osteoporoz gelişme riskini 3-4 kat artırır.

Osteoporoz tip II

Senil osteoporozun oluşumu, osteoblastların aktivitesinde bir azalmaya ve kemik dokusunu onaramamalarına dayanmaktadır. Sonuç olarak, yeniden şekillenme süreçleri oluşum sürecine üstün gelmeye başlar ve bu da kemik gözenekliliğinin artmasına neden olur. Tip II patolojinin ortaya çıkmasını ve ilerlemesini etkileyen ek faktörler şunlardır:

• azalmış fiziksel aktivite;
• yağsız vücut kütlesinin yaşa bağlı kaybı;
• paratiroid bezlerinin artan aktivitesi;
• D vitamininin aktif formunun seviyesinde düşüş.

Günümüzde sistemik osteoporoz dünya nüfusunun 200 milyonunu etkilemektedir. Bu rakam her yıl %1-2 oranında artıyor ve bu da ekonomik açıdan gelişmiş ülkelerin yaşlanan nüfusuyla bağlantılı. Vücudun yaşlanmasının dejeneratif süreçlerinin en yaygın sonucu, epifizyal osteoporoz ve bunun komplikasyonu olan femur boynunun kırılmasıdır. Bu tür travmalar sonucunda hastaların %20-30'u ölmekte, %60-80'i ise kalıcı sakatlık yaşamaktadır.

İkincil hastalık türü

İkincil, sistemik hastalıkların arka planında ve çeşitli dış faktörlerin etkisi altında gelişir. Kemik mineral yoğunluğu seviyesi şunlardan etkilenir: Negatif etki aşağıdaki sistemlerin patolojileri:

• endokrin;
• kollajenozlar;
• sindirim;
• böbrek;
• kan.

Sistemik patolojilere ek olarak, bazı koşullar da gelişme riskini artırır:

• alkolizm (alkolik hastalık türü);
• Anoreksiya nervoza;
• üreme organları üzerindeki operasyonların sonuçları;
• uzun süreli immobilizasyon;
• organ nakli;
• belirli ilaçların alınması (kortikosteroidler, antidepresanlar, tetrasiklin antibiyotikler, hormonlar, antispazmodikler, diüretikler);
• hormonal bozukluklar.

İkincil tip (sistemik olanın aksine) çeşitli tezahür ve lokalizasyon biçimlerine sahiptir.

Süreç yerelleştirmesine göre sınıflandırma

Yıkıcı sürecin iskeletteki konumuna bağlı olarak osteoporoz ikiye ayrılır:

• üniforma;
• odak.

Düzgün dağılımla demineralizasyon iskeletin tüm kemiklerini kapsıyorsa, fokal osteoporoz, bir tür kemik dokusuna veya iskeletin belirli bir alanına verilen hasarla karakterize edilir. Patolojinin birincil formunda sistemik veya tekdüze form daha yaygınsa, fokal osteoporoz sistemik hastalıklardan ve dış zarar verici faktörlerden kaynaklanır. Sınırlı lezyonlar hastalığın sekonder formunun daha karakteristik özelliğidir.

Lokal osteoporoz, travma, kemik dokusu ve periosteum iltihabı, dejeneratif ve yıkıcı süreçlerin (metastazlar, tümörler) neden olduğu lokal hasarın arka planında gelişir.

Travma sonrası osteoporoz, uzun süreli hareketsizlikten kaynaklanır. Kemikler kırıldığında ve alçıda uzun süre hareketsiz kaldığında ortaya çıkan refleks distrofiye, kan dolaşımının ve beslenmenin azalmasına, hormonal fonksiyon bozukluğuna ve doku atrofisine yol açan otonomik bozukluklar eşlik eder. Sivilceli osteoporoz, refleks distrofinin radyolojik bir semptomudur.

Lezyonun kemik vektörü boyunca konumuna bağlı olarak, eklem yaralanması veya yıkıcı hastalık (artrit) nedeniyle ortaya çıkabilen periartiküler osteoporoz ayırt edilir. Aynı kategori, üst ve alt eklemleri etkileyen epifizyal osteoporozu içerir. alt uzuvlar, omurga.

Bir komplikasyon, kemik dokusu restorasyonunun bozulması nedeniyle tedavisi zor olan kırıklardır. Yaşa bağlı yıkıcı süreçlerin en yaygın tezahürü destek sistemi femur boynunun epifizyal osteoporozudur. Hastanın yaşı arttıkça el bileği kırığı riski de artar.

Osteoporoz, 20.-21. yüzyılın sessiz salgını olarak adlandırılıyor. Hasta sayısı açısından sosyal açıdan önemli hastalıklar listesinde 4. sırada yer almaktadır. Bilim adamlarının patoloji çalışmalarına, hastalığın erken teşhisine yönelik yöntemlerin geliştirilmesine ve daha etkili tedavi için yeni ilaçların yaratılmasına bu kadar büyük önem vermelerinin nedeni budur. Bu nedenle bu patolojinin sınıflandırılması önemlidir.

-->

Kemik sinostozu

Kemiklerin aşırı füzyonuna sinostoz denir. Doğal sinostozun görünümü normal kabul edilir. Bir kişinin hayatının belli bir noktasında ortaya çıkar ve çeşitli hoş olmayan sonuçlara yol açmaz. Tipik olarak, bu sinostozun insanlarda pelvik kemiklerin füzyonu olduğu düşünülmektedir.

Patolojik sinostozun ortaya çıkma süreci, herhangi bir semptom ortaya çıkmadan veya kişinin hayatını tehdit eden çeşitli komplikasyonlarla ortaya çıkabilir. Doktorlar, eklemlerdeki kemiklerin füzyon sürecini sinostozdan ayırmanın gerekli olduğunu belirtiyorlar. Sinostoz, özellikleri bakımından kırık sonrası kemiklerin füzyonundan biraz farklıdır.

• Sinostoz türleri
• Önkol kemiklerinin sinostozu
• Klippel-Feil sendromu
• Teşhis
• Sinostoz tedavisi
• Olası komplikasyonlar
• Önleme

Sinostoz türleri

Doktorlar birkaç ana sinostoz tipini ayırt eder. Her birine daha ayrıntılı olarak bakalım.

Fizyolojik

Kişi yaşlandıkça ortaya çıkan normal kemik füzyonu ile karakterizedir. Genellikle bu süreç ergenlik ve genç yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Sinostoz, interpelvik kemiklerde, sakral kemiklerde ve kafatası tabanının eklemlerinde bulunan senkondroz bölgesinde kendini gösterir.

doğuştan

İnsanlarda kemiklerin ağrılı füzyonu ile karakterizedir. Tipik olarak bu fenomen, hastanın bağ dokusunda hipoplazi ve aplazi olması durumunda ortaya çıkar. Bu fenomen ulna ve radius kemikleri arasındaki bölgede meydana gelir.

Çok nadiren bu fenomen, kafatasındaki iki veya dört dikişin erken bağlanmasıyla karakterize edilen kraniostenozda kendini gösterir. Ayrıca bazı hastalarda beşinci ayak parmağının falanksları arasında veya el bileği kemikleri arasında füzyon oluşur.

İnsanlarda Klippel-Feil sendromu ortaya çıktığında omurlarda füzyonlar oluşur.

Entley-Bixler sendromunda hastada çeşitli anormal füzyonlar görülür ve ayrıca tarsal kemiklerde, bilekteki kapitat ve hamat kemiklerinde kraniyostenoz ve füzyonun yanı sıra brakioradial ve radyoulnar kemiklerin füzyonu da gelişir.

Travma sonrası

Bununla birlikte, iki bitişik kemik arasında füzyon meydana gelir. Tipik olarak, alt bacağın eklemi, önkol ve onlara yakın bulunan omurlar arasında füzyon meydana gelir. Çeşitli eklem ve kısımlarda sinostoz meydana geldiğinde kırık bölgesinde kemik parçaları birleşir. Omurgadaki sinostozun görünümü, ön uzunlamasına bağların ossifikasyonu ile karakterize edilir. Bu, omurganın marjinal kırığı veya çıkığı nedeniyle oluşur.

Yapay

Ameliyat sırasında yapışıklıkların oluşması ile karakterizedir. Bu fenomen doktorlar tarafından büyük hasar varlığında kullanılır. Ayrıca hatalı bağlantı olasılığını ortadan kaldırmak için kullanılır.

Tipik olarak, tibia arasındaki bölgede sinostoz oluşur. Bununla birlikte, fibula üzerinde tüm motor aktivite meydana gelir, bunun sonucunda zamanla kalınlaşır ve kaval kemiğinin çapını kazanır.

Diğer sinostoz türleri

Bazı durumlarda spesifik olmayan bir görünümün sonucu olarak kemik füzyonu meydana gelebilir. inflamatuar süreç. Bunlara osteomiyelit dahildir. Ayrıca spesifik olmayan enfeksiyonların nüfuz etmesi nedeniyle füzyon meydana gelebilir. Bunlar şunları içerir: tifo ateşi, bruselloz, tüberkülozun ortaya çıkışı.Ayrıca, dejeneratif değişikliklerin gelişmesinin bir sonucu olarak veya bir kişide osteokondroz geliştiğinde de ortaya çıkabilir.

Önkol kemiklerinin sinostozu

Bu fenomene aynı zamanda radyoulnar sinostoz da denir. Dirsek ve radiusun konjenital anormal füzyonu ile karakterizedir. Bu fenomen ön kolun herhangi bir bölgesinde ortaya çıkabilir. Çoğu zaman proksimal bölgede oluşur. Füzyonun boyutu bir ila on iki cm arasında değişebilir.Nadiren, hastalar aynı anda sinostoz ve sindesmoz oluşumunu deneyimlerler. Bu durumda büyük bir deformasyon görülmez. Hastada el, ön kol ve olekranonda kısmi atrofi görülür.

Önkol kemiklerinin sinostozu ortaya çıktığında, kişi önkolun dönüşünde aktivite eksikliği ve pasiflik yaşar. Sadece pronasyon pozisyonundadır. Uzun süre bu durumda kalırsanız uzuv tam olarak çalışma yeteneğini kaybeder ve kişi bazı becerileri yerine getiremez.

Radioulnar sinostoz ortaya çıktığında hastalar çeşitli şeyleri kaldıramaz ve eliyle sarmal hareketler yapamaz. Ayrıca kendi başlarına giyinemezler, hiçbir şey yazamazlar, bulaşıkları yeniden düzenleyemezler veya bir kaşığı doğru pozisyonda tutamazlar.

Teşhis

Doktorlar ek tanı yöntemlerini kullanarak bu tanıyı koyabilirler. Bunlara önkolun röntgeni de dahildir.

Önkol kemiği sinostozunun tedavisi aşağıdaki yöntemlerle karakterize edilir:

Bu hastalık teşhis edildiğinde genellikle 3 yaşındaki çocuklara konservatif tedavi uygulanır.	Bu, aşamalı düzeltici alçıların uygulanmasını, terapötik ve eğlence amaçlı beden eğitimini ve özel el masajının kullanımını içerir.
Hastalık için düzeltici önlemler uygulanırken önkol supinasyon pozisyonuna aktarılır.
Sağlık pansumanlarının 2 haftada bir değiştirilmesi tavsiye edilir.	Kurs kullanımı altı ay ile 10 ay arasında değişmektedir.
Çocuk 4 veya 5 yaşına geldiğinde doktorlar patolojiyi düzeltmek için ameliyata başvururlar.	Sinostozu tedavi eder ve önkol bölgesini doğru pozisyona getirir.
Patoloji için palyatif ve radikal operasyonların kullanımı.	Genellikle sinostoz meydana geldiğinde kullanılmazlar: müdahalelerden sonra radius, radius ve ulna kemikleri tekrar kaynaştırılır.
İlizarov aparatı kullanılarak hastalığa özel modifikasyonların uygulanması.	Dönmeyi ortadan kaldırmayı ve interosseöz membranın yeterli şekilde gerilmesini sağlamayı amaçlamaktadırlar. Ayrıca supinatör ve pronatör kaslarının eğitimi için koşulların yaratılmasına da yardımcı olurlar.

Tedaviden sonra rehabilitasyon prosedürlerine devam edilmelidir: fizik tedavi ve mesleki terapiye katılmak gerekir. Bu prosedürler eklemdeki motor aktiviteyi düzeltmeyi amaçlamaktadır. Uzmanlar iki tür eklemeyi birbirinden ayırıyor:

Klippel-Feil sendromu

Servikal omurların füzyonunun kalıtsal bir hastalık olarak kabul edildiği unutulmamalıdır. Bu fenomen fetal gelişim sırasında ortaya çıkar ve 5., 8. ve 12. kromozomlardaki anormalliklerin ortaya çıkmasıyla karakterize edilir. Ayrıca füzyon, çocuğun aplazi, hipoplazi ve segmentasyon gibi hastalıklara sahip olmasının bir sonucu olabilir.

Klippel-Feil sendromunun ana belirtileri

Bu hastalığın ayırt edici özelliği hastanın boynunun çok kısa olmasıdır. Böylece, bu
Hastalık doktorlar tarafından kısa boyun sendromu olarak adlandırılıyor.

Ek olarak, bir hastada Klippel-Feil sendromu olduğuna dair ek belirtiler şunları içerebilir:

Oksipital bölgede saç büyümesinin azalması;
Sınırlı hareket servikal bölge;
Azaltılmış boyut ve omur sayısı;
Cilt yüzeyinde duyusal hassasiyette değişiklikler;
Bir bütün olarak bacaklarda ve gövdede motor aktivitedeki değişiklikler;
Hastanın skapular bölgesinin yüksek konumu;
Servikal bölgede pterygoid kıvrımların varlığı.

Bazı durumlarda hastanın boynunun tamamen yok olabileceği dikkat çekicidir.

Teşhis

Servikal omurgada bir füzyonun varlığını tespit etmek için doktor öncelikle hastayla görüşür ve muayene eder.
Ek olarak hastaya ek teşhis yöntemleri önerilebilir. Bunlar şunları içerir:
radyografi ve manyetik tomografilerin kullanımı;
genetik ve patolojik incelemelerden geçmek;
başvuru ultrason muayeneleri, elektrokardiyogramlar ve reoensefalograflar.

Sinostoz tedavisi

Servikal omurlarda füzyon meydana geldiğinde hastalara özel reçete edilir ilaçlar ve fizyoterapötik prosedürlerden geçiyor. Servikal omurlar kaynaştığında hastaya antiinflamatuar steroidal olmayan ilaçlar reçete edilmemesi dikkat çekicidir. Bunun nedeni istenilen etkiyi vermemeleridir. Ayrıca füzyon sırasında hastanın vücudunda herhangi bir iltihap oluşmaz. Genellikle bir kişiye antibiyotik reçete edilir. Beyindeki normal kafa içi basıncını ve kan dolaşımını düzeltmeye yardımcı olurlar. Ayrıca ağrının azaltılmasına da yardımcı olurlar.
Servikal vertebraların füzyonu için kullanılan fizyoterapötik prosedürler şunları içerir:

• Özel masaj kullanımı ve osteopati kullanımı. Sakrum ve oksipital bölgenin aktivitesini normalleştirmeye yardımcı olurlar. Ayrıca servikal bölgedeki kas tonusunu hafifletmeye, beyne giden kan akışını artırmaya ve rahatsızlığı ortadan kaldırmaya yardımcı olurlar. Bu işlemlerin yalnızca bir uzmanın izniyle gerçekleştirilmesi dikkat çekicidir.
• Akupunktur uygulaması. Genellikle işlevsellikle ilgili sorunlar olduğunda kullanılır gergin sistem.
• Fizik tedavi kullanımı.
• Yapılmıyor estetik cerrahi 4 üst kaburgayı çıkararak. Bu operasyon sayesinde kişinin boynu daha uzun ve hareketli hale gelir.

Küçük bir çocukta servikal omurların kaynaşması durumunda genellikle sadece fizik tedavi kullanılır. Servikal omurganın motor aktivitesini arttırmaya ve hastalığın daha da gelişmesini önlemeye yardımcı olur.

Hastanın çeşitli komplikasyonlar yaşaması durumunda kendisine Shants tasması takılması tavsiye edilir. Hastalıktan tamamen kurtulmanın neredeyse imkansız olduğu dikkat çekmektedir. Yukarıda açıklanan tüm yöntemlerin entegre kullanımı, hastanın sağlığını iyileştirmeyi ve hastalığın ilerlemesini durdurmayı amaçlamaktadır.

Olası komplikasyonlar

Çoğu zaman, servikal omurların füzyonundan muzdarip hastalar aşağıdaki komplikasyonları yaşarlar:
skolyoz, tortikollis ve felç, Sprengel hastalığı;
yarık damak ve sindaktili gelişimi;
ek parmakların ortaya çıkışı ve ilk parmak kistinin hipoplazisi;
sternum kaslarının hipoplazisinin gelişimi ve dirseğin tamamen yokluğu;
ayaklarda bozuklukların ortaya çıkması ve renal pelvisin hipoplazisi;
hipoplazi ve aplazinin yanı sıra üreterlerin ektopisinin gelişimi;
duktus arteriyozusun füzyonunun olmaması ve aortun dekstropozisyonunun ortaya çıkması;
akciğer ve böbreğin tamamen veya kısmen yokluğu.

Önleme

Bu hastalığın kalıtsal olması nedeniyle önlenmesine yönelik herhangi bir önlemin bulunmaması dikkat çekicidir.
Bir ailenin akrabalarından birinin bu hastalıkla ilgili vakaları kaydetmesi durumunda,
o zaman tüm aile üyelerinin kapsamlı bir tıbbi genetik muayeneden geçmesi gerekir. Ailede Klippel-Feil sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinin ortadan kaldırılmasına yardımcı olacaktır.

1. Doğuştan.
2. Displastik (dokuların, organların veya vücut parçalarının hatalı gelişimi) ve genetik yatkınlıktan kaynaklanır.
3. Nörojenik skolyoz:
   • çocuk felci sonrası (çocuk felci - çocuk omurilik felci, akut, oldukça bulaşıcı (lat. contagiosus bulaşıcı, bulaşıcı; eşanlamlı bulaşıcılık) enfeksiyonçocuk felci virüsünün omuriliğin gri maddesine verdiği hasardan kaynaklanır ve esas olarak sinir sistemi patolojisi ile karakterize edilir);
   • minenensefalit (beyin zarlarının ve maddesinin iltihabı) veya serebral palsiden (motor bozuklukların bir grup kronik ilerleyici olmayan semptom komplekslerini birleştiren kolektif bir terim) sonra;
   • ağrı nörorefleksi.
4. Distrofik ve metabolik olarak bozulmuş hormonal skolyoz.
5. İdiyopatik skolyoz.
6. kaynaklanan skolyoz çeşitli sebepler: Travma, raşitizm, tüberküloz spondilit, omurga tümörleri vb. sonrasında.

Konjenital skolyoz

Konjenital skolyoz, omurganın gelişimindeki büyük anomalilerden kaynaklanan, çocukların %2-3'ünde görülür.

Skolyotik deformitenin nedeni omurlardaki bir anormalliktir.

Omurga gövdelerinin gelişiminde en sık görülen kusurlar şunlardır:

1. Kama şeklinde ve yamuk omurlar.
2. Aksesuar kaburgalara sahip hemivertebra.
3. Gövdelerin, kemerlerin veya enine süreçlerin tek taraflı füzyonu.
4. Kaburgaların sinostozu (kemiklerin kemik dokusu yoluyla sürekli bağlantısının bir türü).
5. Omurgaların düzensiz şekli ve kaburgaların eşzamanlı füzyonu gibi çoklu gelişimsel anomaliler yaygındır.

Omurganın konjenital skolyozu uteroda oluşur ve sıklıkla diğer deformitelerle birleştirilir: çarpık ayak, sindaktili (konjenital kusur, genetik kalıtsal hastalık, süreç sırasında meydana gelmeyen ayrılmaların bir sonucu olarak el / ayak parmaklarının tam veya eksik füzyonu ile kendini gösterir) ). embriyonik gelişme) ve polidaktili, tortikollis, huni göğüs deformitesi.

Deformitenin ilerlemesi yaşa değil, omurga ve omurilikteki deformasyonun doğasına ve şiddetine bağlıdır. Çoğu çocukta hastalık, büyük bir skolyotik eğrilik veya omurga torsiyonu oluşturmadan yavaş ilerler.

Displastik skolyoz

Bu grup tüm skolyoz hastalarının %65-70'ini oluşturur ve klinik gidişata göre hastalığın en ağır formudur.

Nedenler

1. Çoğunlukla omurganın lumbosakral bölgesinde lokalize olan spondilodisplazi (omurga kemerlerinin füzyonu, lumbolizasyon veya sakralizasyon, spondilolizis ve spondilolistezis olmaması).
2. Miyelodisplazi (omuriliğin doğuştan az gelişmişliği).
3. Siringomiyeli (omurilikte boşlukların oluştuğu sinir sisteminin kronik ilerleyici bir hastalığı).
4. Miyopati (birincil kas hasarı ile karakterize kronik ilerleyici kalıtsal nöromüsküler hastalıklar),
5. Kötü duruş.

Belirtiler

1. Ekstremite kaslarının hipotonisi (düşük kas tonusu).
2. Gevşek eklemler.
3. Düz ayak.
4. Akrosiyanoz (küçük kılcal damarlara yetersiz kan akışıyla ilişkili derinin mavimsi rengi), hiperhidroz (artan terleme) ve diğer bozukluklarla kendini gösteren bitkisel-vasküler bozukluklar.
5. Sinir sisteminin tüm semptomları, displastik skolyozlu hastaların aile üyelerinde ve akrabalarında ortaya çıkabilir; bu, skolyotik hastalığın gelişimine doğuştan bir yatkınlığı gösterir.

Özellikler

1. Hızla ilerleyen kurs.
2. Omurga gövdelerinin keskin burulma (omurganın dikey bir eksen etrafında dönmesi) ile büyük skolyotik kemerlerin gelişimi ve kostal bir tümsek oluşumu.
3. Göğüs deformasyonu akciğerlerin hayati kapasitesini azaltır, bunun sonucunda dış solunum bozulur ve hipoksi gelişir.

Nörojenik skolyoz

Çoğu zaman bunlar çocuk felci veya beyin felcinin bir sonucudur. Bu grup aynı zamanda fonksiyonel nitelikteki - ağrılı veya nörorefleks - skolyozu da içerir.

Oluşma nedeni: Kas dengesizliği ve statik yükteki değişiklikler sonucu.

Karakteristik özellik: telafi edici kemerler oluşmadan omurganın toplam tek taraflı eğriliğinin oluşması. Skolyoz nadiren serebral palsi nedeniyle gelişir ve hızlı ilerlemenin olmaması ile karakterize edilir.

Tümör süreçlerinde refleks kas gerginliğine bağlı olarak skolyotik deformite oluşur. Bu durumda omurga sağlam bir şekilde sabitlenmiştir. Omurganın hareketliliği ciddi şekilde sınırlıdır veya tamamen yoktur.

Distrofik ve metabolik-hormonal skolyoz

Hastalığın nedenleri:

1. Omurga gövdelerinin apofizlerinin önceki osteokondropatisi, örneğin Scheuermann-Mau hastalığı (çocuğun yoğun büyümesi döneminde spinal kifozun ilerleyici gelişimi). Kural olarak skolyoz ilerlemez ve göğüste şekil bozukluğuna neden olmaz.
2. Marfan sendromu, bağ dokusundaki metabolik süreçlerin ihlaline dayanan ve gücünü azaltan konjenital sistemik bir hastalıktır.

Karakteristik özellik (Marfan sendromu):

1. Kas sisteminin zayıflığı.
2. Eklemlerdeki gevşeklik.
3. Hipotansiyon.
4. Düz valgus ayakları.
5. Göğüs ve omurganın deformasyonu.
6. Araknodaktili (el ve ayak parmaklarının interfalangeal eklemlerinin bükülmesiyle birlikte örümcek benzeri uzama).
7. Marfan sendromunda omurganın bağ dokusundaki metabolik bozukluklar, sinir sistemindeki patolojik bozukluklarla birleştirilir.

İdiyopatik skolyoz

İdiyopatik skolyozlu (belirsiz nedenlerden kaynaklanan omurga skolyozu) hasta grubu %15-20'dir. Skolyozun ortaya çıkması ve ilerlemesi için üç faktörün birleşimi gereklidir:

1. Ayrıca edinilebilen birincil patolojik faktör (örneğin omurilikte, omurlarda, omurlararası disklerde displastik değişiklikler).
2. Vücudun genel patolojik geçmişi (metabolik veya hormonal bozukluklar).
3. Statik - dinamik ihlaller.

Spinal skolyozun oluşumu ve gelişimi sırasında deformitenin ilerlemesi yaşa ve iskelet büyümesindeki fizyolojik “sıçrayışlara” bağlıdır. Omurganın asimetrik büyümesi ile skolyozun içbükey tarafındaki bağlar ve kaslar kısalır, dışbükey taraf gerilir.

İdiyopatik skolyozun sınıflandırılması:

Omurga deformasyonunun doğasına göre skolyoz C-şeklinde, S-şeklinde ve total skolyoz olarak sınıflandırılır.

• C şeklindeki skolyozun bir eğrilik yayı vardır. Omurilik yaralanması, tüberküloz spondilit, skolyotik hastalığın tezahürü sonrası mümkündür.
• S şeklindeki skolyozun zıt yönlere yönlendirilmiş iki yayı vardır. Çoğu zaman, birincil eğrinin eğrilik derecesi açısından ikincil eğriyi önemli ölçüde aştığı telafi edilmemiş skolyoz gözlenir. Hastalığın hızlı ilerlemesi ile karakterizedir. Kompanse S-şekilli skolyoz daha az yaygındır. Bu durumlarda, her iki eğrilik (lomber ve torasik) aynı anda ortaya çıkar, eğrilik derecesi eşittir ve her ikisi de birincildir. Hastalığın yavaş ilerlemesi ile karakterizedir.
• Toplam skolyoz - neredeyse tüm torasik ve lomber omurlar eğriliğe dahil olur ve hafif bir yay oluşturur. Deformitenin düz formu, vücudun zıt eğriliği oluşturacak kompresyon kapasitesinin olmamasının bir sonucudur. Total skolyoz hızla ilerler ve stabilize edilmesi çok zordur. İnsan figürünün büyük ölçüde bozulmasına ve ciddi solunum fonksiyon bozukluklarına neden olur.

Skolyoz tipine göre ayırt edilirler:

• servikal;
• torasik (VII - X torasik omur seviyesinde);
• lomber (XII torasik seviyeden III lomber vertebraya kadar);
• torako-lomber (X-XII torasik omur seviyesinde).

Skolyozda vertebral deformasyonun derecesi

Skolyoz I derece. Derece I skolyozda omurganın eğriliği neredeyse hiç fark edilmez. Muayene sonrasında ikincil işaretleri tanımlayabilirsiniz:

• torasik skolyozlu omuz kuşakları ve omuz bıçaklarının asimetrisi ve lomber skolyozlu lomber üçgen;
• palpasyon, spinöz süreçlerin orta hattan sapmasını belirleyebilir;
• Hastanın muayenesi zayıflığı ortaya çıkarabilir uzun kaslar sırt, eğik ve rektus abdominis kasları. Pelvis yatay olarak konumlandırılmıştır;
• Skolyotik yayın açısı 10-15'tir.

Başlıca şikayetler genellikle erken aşamalar sadece duruş bozukluklarının varlığına yönelik olarak sunulmaktadır. Skolyotik deformiteden kaynaklanan iç organlarda herhangi bir bozukluk yoktur.

Skolyoz II derecesi.İkinci derece skolyoz durumunda, önde gelen semptomlar omurga ve göğüste deformasyonun açıkça görülebilen belirtileridir:

• omuz kuşaklarının ve bel üçgenlerinin kıyafetlerden bile görülebilen asimetrisi;
• kaburga kamburu. Gövde öne eğildiğinde görünür hale gelir;
• bel bölgesinde kas yuvarlanması;
• dikenli süreçlerin palpasyonu üzerine, C veya S şeklinde bir deformite açıkça tanımlanır;
• deformitenin lomber lokalizasyonu ile belirgin burulma ve pelvisin yana doğru eğilmesi meydana gelir;
• eğrilik açısı - 10 - 30०.

Skolyoz III derece.Üçüncü derece skolyoz ile omurganın ve göğsün deformasyonu, gövde konfigürasyonunun ihlali ve pelvisin bozulmasıyla farklı biçimler alır.

İşaretler ve sonuçları:

• kosta tümseği vücudun dik pozisyonunda bile görünür hale gelir;
• omuz kuşaklarının düzlemi pelvisin düzlemiyle örtüşmüyor;
• vücut dikey eksenden sapar;
• omur gövdelerinde ve kaburgalarda meydana gelen büyük anatomik değişiklikler, omurganın damar ağında patolojik değişikliklere yol açar;
• Omurilik kanalının deformasyonu omuriliğin yer değiştirmesine yol açar. Venöz pleksus dura mater tarafından sıkıştırılır;
• Kardiyovasküler yetmezlik gelişir: taşikardi, çarpıntı, en ufak bir eforla artan nefes alma;
• skolyotik ark - 30-60०.

4. Skolyoz IV derecesi. IV derece skolyoz ile tüm vücudun ciddi deformasyonu belirlenir. Büyümesi durur.

Çocuklarda kas-iskelet sistemi bozukluklarının kalıtsal formları

Kas-iskelet sistemi bozukluklarının kalıtsal formlarının tanımlanması, erken ve yeterli rehabilitasyon için büyük pratik öneme sahiptir. Her durumda bu bozuklukları serebral palsiden ayırmak gerekir.

Şu anda, karmaşık biyokimyasal, genetik, morfolojik ve diğer çalışmaların yardımıyla, kas-iskelet sistemi deformasyonlarının gelişmesi sonucu bir grup kalıtsal bozukluk tanımlanmıştır. Rol yüklendi kalıtsal karakterler doğuştan kalça çıkığı, çarpık ayak, sindaktili, polidaktili, skolyoz ve diğer doğumsal deformiteler gibi kas-iskelet sistemi bozukluklarının kökeninde yer almaktadır.

Çeşitli kas-iskelet sistemi bozukluklarının ortaya çıkmasında kalıtsal faktörlerin belirleyici rol oynayabileceğine inanılmaktadır.

Omurga deformitelerinin kalıtım türleri

Özel araştırmalar 100 aileden birinin Baskın bir miras türü ile Akrabalarda kas-iskelet sisteminin uyumlu deformiteleri 81. ailede, uyumsuz - 19. ailede gözleniyor. Ailelerde resesif kalıtım türü ile Vakaların yarısında akrabalarda uyumsuz deformiteler gözlendi: 110 aileden 55'inde.

Kas-iskelet sistemi bozukluklarının resesif kalıtım türü oldukça yaygındır. Bu vakalarda baskın olan deformiteler alt ekstremitelerin çeşitli defektleridir. Bu ailelerde boyun ve omurganın gelişimindeki kusurlar, baskın kalıtsal olanların aksine ikinci sırada yer alırken, baskın kalıtım türü olan aileler arasında üst ekstremite anomalileri ikinci sırada yer alır.

Resesif tipte iletilen kas-iskelet sisteminin gelişimindeki anormallikler, çoğunlukla hem baba hem de anne tarafındaki teyzelerde ve amcalarda, kardeşlerde ve kuzenlerde tespit edilir.

Kas-iskelet sistemi anomalilerinin resesif kalıtım tipine örnek olarak konjenital kas tortikollis verilebilir.

Şu anda, konjenital kalça çıkığına kalıtsal bir yatkınlık olduğuna dair kanıtlar var. Ailesel kalça çıkıkları birçok yazar tarafından tanımlanmıştır. Bazı durumlarda konjenital kalça çıkıklarının diğer kas-iskelet sistemi anomalileriyle birlikteliği söz konusudur. Skolyozun konjenital kalıtsal formları tanımlanmıştır.

Nörodisplastik skolyoz ve kifoz

Ailelerde 2-3 nesil skolyoz, enürezis, boşluklar ve diğer konjenital iskelet defektlerinin tekrarlaması, bulaşıcı bir hastalığın anamnezinde endikasyonların bulunmaması, miyelodisplazi veya disrafik durum olarak tanımlanan omurilik patolojisinin kalıtsal doğasını doğrular; omuriliğin ve beynin konjenital bir patolojisi olarak kabul edilir. Benzer bir medüller tüp defekti ailesel kalıtsal niteliktedir ve popülasyonun yaklaşık %10'unda görülür.

Nörolojik semptomları ve diğer semptomları olan çocuklarda bu skolyozla bağlantılı olarak Doğuştan anomaliler aile üyelerinde ve akrabalarda aynı semptomların tekrarlanmasının yanı sıra nörodisplastik olarak kabul edilir. Soyağacının incelenmesi onların genetik oluşumunu doğrulamaktadır.

Kalıtsal faktörlerin kifozun (omurganın kifotik deformitesi) gelişimindeki rolü de belirlenmiştir. Bileşik kalıtım ve kifozlu çocuklarda ve akrabalarda çoklu konjenital mikrosemptomların varlığı, bu patolojinin kalıtsal doğasını gösterebilir.

Omurga deformasyonları nedeniyle kalıtsal hastalıklar

Daha önce de belirtildiği gibi birçok genetik hastalıkta kas-iskelet sistemi bozuklukları görülmektedir. Örneğin nörofibromatozis ile skolyoz meydana gelir. Nörofibromatozis ve skolyozlu çocuklar, zayıf fiziksel gelişim, kısa boy, zihinsel çocukçuluğun arka planına karşı geç ergenlik ile birlikte karakterize edilir. duygusal değişkenlik. Nörofibromatozlu çocuklar kas-iskelet sisteminde çeşitli konjenital defektlerle karakterizedir.

Ailelerde görme kusurları (miyopi, uzak görüşlülük vb.) çok yaygındır. Monogenik veya poligenik özellikler olarak kalıtsal olabilirler ve sıklıkla skolyozla birleşirler.

İşitme engelli çocukların ailelerinde, birkaç nesil boyunca izlenebilen ciddi skolyoz da dahil olmak üzere çok çeşitli gelişimsel kusurlar gözlemlenmektedir.

Genetik etiyoloji esas olarak doğumsal sistemik hastalıklarda ve iskelet şekil bozukluklarında ortaya çıkar. Şiddetli omurga deformitesi şu durumlarda gözlemlenebilir: sistemik hastalık bağ dokusu - Marfan sendromu

İlerleyici skolyoz ve kas-iskelet sistemi bozuklukları ortaya çıkar. Rett sendromu. Sendromun görülme sıklığı oldukça yüksek olarak tanımlanmaktadır: 15 yaşın altındaki 10.000-15.000 kız çocuğunda 1. Çoğu durumda, Rett sendromuna X kromozomunda lokalize olan ve erkek embriyo için öldürücü olan dominant bir gen neden olur.

Rett sendromunun teşhisinde klinik veriler büyük önem taşımaktadır. Hastaların aile, doğum öncesi ve perinatal anamnezleri genellikle yük olmaz. Annenin hamileliği ve doğumu, çocuğun doğumundaki boy ve kilo göstergeleri ve ilk aylardaki gelişimi genellikle normaldir. Gelişimsel gerilemenin ilk belirtileri genellikle iki yaş civarında ortaya çıkar. Aynı zamanda ebeveynler öncelikle konuşma gelişimindeki gecikme konusunda endişelenmeye başlar.

Vakalar ve daha fazlası açıklandı erken başlangıç Yaşamın ilk yılının sonunda hastalıklar. Bu durumlarda, hastalığın ilk belirtileri emekleme eksikliği ve kas hipotonisi, konuşma öncesi ve ilk konuşma gelişimindeki bozuklukların yanı sıra iletişimsel davranışlardır.

Önemli bir tanısal işaret, yaşamın ilk yılının sonunda daha belirgin hale gelen, yaş standartlarına göre baş çevresinin azalmasıdır.

Vakaların %98,5'inde kas-iskelet sisteminde değişiklikler tespit edilirken, hastaların %92'sinde bunlar birleştirildi. Sternumun deformasyonu genellikle kifoskolyoz, kaburgaların uzaması ve deformasyonu şeklinde omurgadaki değişikliklerle birleştirildi. Bu bozukluklar önemli olabilir ve engelliliğe yol açabilir.

Kifoskolyoz tüm hastalarda skolyotik hastalığın klasik semptomlarını içerir. Bununla birlikte, bireysel bileşenlerin ciddiyeti ve kombinasyonunun kendine has özellikleri vardı ve bu, bu hasta grubunu idiyopatik skolyozlu çocuklardan ayırmayı mümkün kılıyordu. Birincil eğrilik yayları şu şekilde bulunur: göğüs bölgesi. Deformasyon önden değil sagittal düzlemde daha belirgindir. Çoğu zaman lomber omurgada bir karşı eğrilik oluşur ve bu nedenle daha büyük çocuklarda skolyoz genellikle telafi edilir. Tüm hastalarda vertebral torsiyon ve kosta tümseği belirgindi. Göğüs, yarık veya huni şeklinde keskin bir şekilde deforme olmuştur. Ciddi deformiteye rağmen bu hastalarda kifoskolyoz uzun süre hareketli kalır. Omurgadaki burkulma ve stres belirtileri oldukça olumluydu.

Bu hastalıklardan biri de kondrodistrofi, veya Akonroplazi. Hastalığın temeli, tübüler kemiklerin kıkırdak epifiz plakasının büyümesinin normal gelişiminin ihlalidir. Hastalığın ana tezahürü, neredeyse normal vücut uzunluğuna sahip uzuvların orantısız kısalmasıdır.

Serebral palsi, sınırlı eklem hareketliliği şeklinde kendini gösteren kas-iskelet sisteminin birçok kalıtsal hastalığından ayırt edilmelidir. Bu tür hastalıklar şunları içerir: artrogripoz, Ekstremitelerin fleksiyon pozisyonunda sabitlenmesiyle eklemlerde çoklu deformiteler ve sıklıkla diğer iskelet anomalileriyle birlikte eklemlerde konjenital kontraktürler ile karakterizedir.

Yenidoğan döneminde, tüm eklemlerin belirgin sertliği - genelleştirilmiş artrogripoz ile yenidoğanın kısıtlı duruşuna dikkat çekilir. Daha fazla yerel rahatsızlık da gözlemlenebilir.

Artrogripozisin nedenleri çeşitlidir. Bu, kalıtsal bir hastalık (tüm formların% 27'si) veya hamilelik sırasında etkili olan bir dizi olumsuz faktörün etkisi altında ortaya çıkması olabilir: viral ve bakteriyel enfeksiyonlar, ilaçlar, hamilelik toksikozu, annenin nörolojik ve kas hastalıkları.

Bu hastalıktan şüpheleniyorsanız bir ortopedi doktoruna başvurmalısınız. Tedavi esas olarak konservatiftir.

ile ayırıcı tanı hipokondroplazi Ve Honda rodistrofileri. Hipokondrodistrofiler ve kondrodistrofilerdeki kas-iskelet sistemi bozuklukları, uzuvlarda, kaburgalarda ve çoklu kıkırdak ekzostozlarında çeşitli kısalmalar şeklinde kendini gösterir. Bu hastalıklarda, uzun tübüler kemiklerin büyüme bölgeleri etkilenir ve bunun sonucunda çocuğun büyümesi önemli ölçüde azalır.

İlgili bilgi.