İki çocukta Duchenne kas atrofisi. Duchenne distrofisi. DMD nasıl teşhis edilir?

Kas distrofisi veya Duchenne miyopatisi, sürekli ilerleyen ciddi bir kalıtsal patolojidir. Kas yıkımını yavaşlatmak neredeyse imkansızdır.

Bunun nedeni doğuştan gelen değişikliklerdir. İnsanlar ilk olarak 19. yüzyılın ortalarında Duchenne miyopatisinden bahsetmeye başladı. Bu patoloji bir Fransız nörolog tarafından keşfedildi. O zamanlar hastalığın bir türü biliniyordu, bir süre sonra bu durumu geliştirmenin birkaç yolu daha belirlendi.

Bu tür hastalık şuna çok benzer: Becker'in kas distrofisi, ancak aynı zamanda karmaşıklık ve dış özellikler bakımından ondan farklıdır.

Duchenne müsküler distrofisi 4000 çocuktan 1'ini etkiler. Bu tip patoloji en sık görülen müsküler distrofilerden biridir ve doğuştan gelen bir hastalıktır.

İnsan genomunun yapısındaki genlerden birine nörolog adı verildi ve sapmaya da bu isim verildi. Duchenne kas distrofisi çeşitli faktörlerden etkilenebilir:

• ensest;
• örneğin bir akrabanın Duchenne miyopatisi varsa genetik yatkınlık;
• kas liflerinin yanlış sentezi, hızlandırılmış yayılma ve yağ dokusu, bağ lifleri ile değiştirilmesi;
• çoğunlukla anneden bulaşan Duchenne sendromunun kalıtsal formları;
• hamilelik sırasında oluşum sırasında genom mutasyonu;
• bilinmeyen kökenli kromozomal yapılardaki anormallikler;
• distrofinin gelişiminde ciddi rahatsızlıklar;
• kandaki biyokimyadaki patolojik değişiklikler.

Duchenne miyopatisi doğrudan genetik anormalliklerle ilişkili olmayan bağ dokusu hastalıklarında da gelişir.

Kalıtsal patolojinin özellikleri

Hastalığın genetik doğası, sendromun 1868'de keşfedilmesinden hemen sonra kanıtlandı. Bu patoloji Becker'in miyodistrofisiyle neredeyse aynıdır, yani oluşumu için aynı genetik önkoşullara sahiptir.

Ancak Becker kas distrofisinin başka semptomları da vardır. Hastalık aşağıdaki özelliklerle karakterize edilir:

• 5 yaşın altındaki erkek çocuklarda teşhis edilir;
• hızla ilerler;
• kızlarda asla tespit edilmedi;
• kas atrofisi aşamalı bir gelişime sahiptir - ilk önce pelvik kuşak zarar görür;
• daha sonra bacak kasları devreye girer;
• bundan sonra Duchenne miyopatisi sırt ve omuz kaslarını etkiler;
• ilerleyici Duchenne kas distrofisi ellerde hasarla sona erer;
• bir bozukluğun spesifik bir belirtisi, çoğunlukla kifoz veya lordoz şeklinde bulunan omurga deformitesidir;
• Duchenne kas distrofisine neredeyse her zaman göğüs kemiği ve ayaklarda hasar eşlik eder, şekil olarak düzensiz hale gelirler ve insan vücudunu büyük ölçüde değiştirirler;
• patolojide Becker kas distrofisinin aksine sol kalp ventrikülünde hasar, aritmi ve kardiyopati ortaya çıkar;
• Hastaların yaklaşık %30'unda zeka geriliği gelişir.

Duchenne kas distrofisi asla hafif değildir, her zaman son derece olumsuz bir prognoza sahiptir. Hızlı gelişir, hasta 12 yaşına geldiğinde yürüme yeteneğini kaybeder. Şu tarihte: kas distrofisi Duchenne ölümü, kalp durmasından sonra bronşların veya akciğerlerin enfeksiyonu nedeniyle meydana gelir.

Bozukluğun belirtileri

Duchenne miyopatisinin ilk belirtileri zaten 1,5 yaşında ortaya çıkıyor. Nadir durumlarda 5 yaşına kadar fark edilemeyebilirler. Duchenne hastalığının belirtileri ilk başta hafif görünür. Bunların kombinasyonu genel sağlığınıza bağlıdır:

• çocuk şiddetli dengesizlik geliştirir, hareketlerde beceriksizlik vardır, sıklıkla düşer ve çok yavaştır;
• Duchenne miyopatisine, çocuğun yürürken sallanması ve sürekli tökezlemesi, bunun sonucunda çocuğun ayağa kalkmaktan korkması ve şiddetli motor pasifliğinin ortaya çıkması eşlik eder;
• zamanla Duchenne kas distrofisi ile göğsün öne doğru çıktığı ve kürek kemiklerinin geri çekildiği bir "ördek" yürüyüşü görünür hale gelir;
• çocuk oturuyor veya yatıyorsa Duchenne kas distrofisinde ayakta durma pozisyonu almak zorlaşır;
• ayakta durmaya çalışırken bebek bir merdivenin üzerinde duruyormuş gibi görünüyor ve arka tarafıyla yükseliyor;
• kas hipertrofisi oluşur, yağ dokusuyla doldurulur;
• Duchenne kas distrofisi aynı zamanda kalbin işleyişini de etkileyerek patolojilere ve başarısızlığa neden olur;
• Duchenne kas distrofisine sıklıkla başka bir semptom eşlik eder; iskelet biyopsilerinde anormallikler görülür;
• büyük eklemlerin konumu yavaş yavaş değişir, ayaklarda deformasyon başlar;
• Vakaların %100'ünde Duchenne miyopatisi hastanın tamamen sakat kalmasına yol açar; sandalyeye ihtiyaç duyar;
• 15 yaşında Duchenne kas distrofisi ile derin sakatlık, tehlikeli kalp durması ve akciğerlerde kronik veya sürekli tekrarlayan bozukluklar meydana gelir.

Duchenne kas distrofisinin arka planına karşı genç bir hastada, çocukların tolere etmesi zor olan akut depresyon gelişir. Becker ve Duchenne kas distrofisinde sıklıkla ölüm nedeni intihardır.

Hastalığın teşhisi

Duchenne kas distrofisinin teşhis edilmesi son derece zordur. Bunu yapmak için bir dizi yöntem kullanılır. Duchenne miyopatisinden şüpheleniyorsanız yapmanız gereken ilk şey EKG'dir. Teşhisi doğrulamak için analizin sol ventrikül duvarındaki anormallikleri göstermesi gerekir.

Bir sonraki aşama normal distrofiye doğru değişmeyen distrofin düzeyinin belirlenmesidir. Kan bağışı da şart biyokimyasal analiz. Becker'in kas distrofisi veya Fransız nöroloğunun adını taşıyan hastalığınız varsa, yüksek CPK seviyeleri not edilir.

Ek olarak EMG, gen teşhisi ve kas biyopsisinden geçmeniz gerekir. Hastalığı oldukça yüksek bir doğrulukla tanımlamamızı sağlayan ikinci analizdir. Elektromiyografi, Duchenne kas distrofisinin teşhisi açısından etkinlik açısından yetersiz değildir.

Tedavi taktikleri

Duchenne kas distrofisi tedavisinin etkili olabilmesi için tanı konulduktan sonra plana harfiyen uymanız gerekir. Hastalık hiçbir zaman tamamen iyileştirilemez ancak hastanın hayatını çok daha kolaylaştırabilir. Modern tıp, aşağıdaki yöntemleri kullanarak Duchenne miyopatisini yavaşlatabilir:

• Hastalığı 5 yaşından önce tespit etme taktikleri. Duchenne kas distrofisinde radikal tedavi gerekli değildir. Genetik konsültasyona ve hasta bir çocuğun ebeveynlerinin sürekli desteğine ihtiyaç vardır.
• Duchenne miyopatisinin 8 yaşına kadar tedavisi. Bu durumda kas dokusu desteğine ihtiyaç duyulur. Doktorlar hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için glukokortikosteroidler reçete eder: Prednizolon veya Deflazacort.
• 8 ila 20 yıl arası terapi. Bu durumda kaslar önemli ölçüde zayıflar, Duchenne kas distrofisi çocuğu tekerlekli sandalyeye sürükler.
• 20 yıldan beri terapi. Bu durumda ilaçlar kısmen çalışmayı bırakır ve solunum yolu hastalıkları ilerler.

Duchenne miyopatisi belirli ilaçların sürekli kullanımını gerektirir vitamin grupları (B, E) kalsiyumun yanı sıra anabolik hormonlar, potasyum ve bazı amino asit türleri. Duchenne kas distrofisi için ATP, Retabolil ve glutamik asit enjeksiyonları gereklidir.

Önemli! Egzersiz terapisi ve elektroforez gibi diğer yöntemleri kullanarak Duchenne kas distrofisi ile sağlığınızı koruyabilirsiniz.

Egzersiz terapisi, bir terapistin zorunlu katılımıyla küçük kurslarda gerçekleştirilir. Doktorlar ayrıca masaj önermektedir. Duchenne miyopatisinde elektroforez için lipaz, kalsiyum klorür, Proserin gibi maddelerin kullanılması gerekir.

Ağır vakalarda, özel cihazlarla karmaşık tedaviyi organize edebilecek tıbbi yetenekler varsa, tüm tedavi evde gerçekleştirilir.

Duchenne miyopatisinin tedavisi için bir ön koşul, bir kardiyolog tarafından sürekli takiptir. Yetkili bir menü oluşturmak da gereklidir. Hasta olduğunuzda bol miktarda buharda pişirilmiş sebze, meyve, bitkisel yağ ve yağsız et yemelisiniz. Alkol, kafein ve güçlü çay tüketimi yasaktır.

Sonuçlar ve komplikasyonlar

Vakaların %100'ünde Duchenne miyopatisine vücut için ciddi sonuçlar eşlik eder ve ömrü büyük ölçüde kısaltır. Hasta her zaman hastalığın komplikasyonlarından - kalp durması veya akciğer enfeksiyonu - ölür.

Duchenne kas distrofisi tespit edildiyse Erken yaş Bir kişinin 30 yaşına kadar yaşama şansı vardır. Ancak yalnızca yeterli tedavi ve entegre bir yaklaşım. Duchenne miyopatisinin komplikasyonları sıklıkla osteoporozu, omurga ve eklem lezyonlarını ve ayrıca sindirim sistemi patolojilerini içerir.

Duchenne kas distrofisi, tedavisi kişiyi tek bir sonuçtan (ölüm) koruyamayan ciddi bir genetik hastalıktır. Bazı durumlarda hastalar tanı konulduktan sonra 20 yıldan fazla yaşamayı başarırlar. Diğer durumlarda bebekler yaşamın ilk yılında ölür.

Progresif Duchenne kas distrofisi, erken yaşta gelişen kalıtsal bir hastalıktır. Osteoartiküler, kardiyovasküler ve zihinsel bozukluklarla birlikte simetrik kas atrofisi ile karakterizedir.

Nedenler

Duchenne distrofisi, insan kas dokusunun normal varlığı için gerekli bir protein olan distrofin üretiminden sorumlu genin hasar görmesi nedeniyle oluşur. Bu hastalığın gelişmesine yol açar. Bir kadının kusurlu bir geni varsa, genellikle hastalanmaz, ancak bunu çocuklarına aktarır. Bu geni alan erkek çocuklarda kaçınılmaz olarak Duchenne distrofisi gelişir. Kızlarda hastalık çok nadir gelişir, kromozomların yapısal anormallikleri sonucu ortaya çıkabilir.

Belirtiler

Hastalığın ana belirtileri aşağıdaki gibidir:

• kas dokusunun dejenerasyonu;
• bazı liflerin nekrozu;
• kas dokusunun yağ ve bağ dokusu ile kademeli olarak değiştirilmesi.

Duchenne sendromunda semptomlar 18 ay civarında ortaya çıkar. Bu tür çocukların gelişimi gecikir. Hastalığın ilk belirtisi, çocuğun ayrılan sürede yürümeye başlamaması ve ayağa kalkmaya yönelik tüm girişimlerin başarısızlıkla sonuçlanması olabilir. Veya çocuk, kendi yaşındaki diğer çocukların aksine sık sık paytak paytak yürür ve düşer. Bir diğer karakteristik semptom hastalık - çocuğun bacaklarını elleriyle desteklemeye çalışırken oturma pozisyonundan kalkmaya çalışması.

Progresif Duchenne kas distrofisi olan kaslar her zaman simetrik olarak atrofiye uğrar. Önce alt ekstremitelerin büyük kasları ve pelvik kuşak etkilenir, bunu üst vücut kasları ve ardından diğer büyük kas grupları etkiler.

Hastalığın klasik belirtisi bacaklardaki kasların yani baldır kaslarının psödohipertrofisidir. Bu durumda, yağ birikmesi ve bağ dokusunun çoğalması sonucu yanlış artışları meydana gelir.

Psödohipertrofi deltoid, gluteal kasların yanı sıra karın ve dil kaslarında da kendini gösterebilir. Hastanın kaslarına bastığınızda yoğun ve kesinlikle ağrısız olduklarını hissedebilirsiniz.

Kas distrofisinden şüpheleniliyorsa, hayati belirtileri belirlemek için bir dizi testi içeren bir teşhis yapılır. Doktor aşağıdaki çalışmaları reçete eder:

• Kan Kimyası. Sağlıklı kas dokusu kreatin fosfokinaz enzimini içerir. Bir hastada kas distrofisi varsa, bu enzimin kandaki seviyesi çok yüksektir.
• Kas testi. Elektromiyografi kaslardaki sinir uyarılarının hızını ölçer. Müsküler distrofisi olan çocukların test sonuçları normalden çok farklıdır.
• Kas biyopsisi. Bu durumda kas dokusunun bir örneği mikroskop altında incelenir. Hastalık ortaya çıktığında yağ dokusunun birikmesi ve hücresel değişiklikler bulunur.
• MR. Serebral atrofi belirlendi.
• Genetik test. Kusurlu bir genin erken tespiti, tedaviye mümkün olduğu kadar erken başlamayı mümkün kılar ve böylece patolojilerin gelişimini mümkün olduğu kadar uzun süre geciktirerek hastanın yaşam kalitesini korur.

Tedavi

Günümüzde tıpta müsküler distrofinin ilerlemesini önleyecek veya yavaşlatacak hiçbir yöntem bulunmamaktadır. Bu nedenle tedavinin temel amacı komplikasyonlarla mücadele etmek, distrofili hastanın fiziksel aktivitesini sürdürmek ve genel olarak yaşam kalitesini iyileştirmektir.

Zamanında tedavi, skolyoz oluşumunu yavaşlatabilir ve hastaların hareket etmesine de olanak sağlayabilir. Bazı durumlarda ortopedik müdahale reçete edilir. İlaç tedavisine gelince, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve kas kütlesini artırmaya yardımcı olan prednizolon ilacı sıklıkla reçete edilir.

Hastalığın önlenmesi, hamilelik planlaması aşamasında yapılması gereken ebeveynlerin genetik danışmanlığından oluşur.

Tahmin etmek

Duchenne kas distrofisinin seyri hızla ilerlemektedir. Hasta bir kişinin yaşamının ikinci on yılında, bağımsız hareket edememeye yol açan önemli hareket bozuklukları gelişir.

Son aşama, solunum kasları, farenks kasları ve yüz ile ilgili problemlerle karakterizedir. Ölüm sıklıkla akut kardiyak ve Solunum yetmezliğiÇoğu zaman bu, yaşamın ikinci veya üçüncü on yılında olur.

Aşağıda Duchenne kas distrofisinden açıkça bahseden Rusça altyazılı bir çizgi filmi izleyebilirsiniz:

Vücudun gelişimiyle birlikte ilerleyen doğuştan kas güçsüzlüğüne tıpta “Duchenne kas distrofisi” adı verilmektedir. Bu hastalık yalnızca erkeklerde görülür. Patolojinin doğasını anlamak, seyrini kolaylaştırmayı ve çocukların ilk belirtilerle baş etmelerine yardımcı olmayı mümkün kılar.

Hastalığın özellikleri

Duchenne kas distrofisi, kas liflerinin yapısındaki bir bozukluğun neden olduğu genetik bir patolojidir. Yavaş yavaş parçalanırlar ve kişi hareket etme yeteneğini kaybeder. Hastalık zaten bebeklik döneminde kendini gösterir. Önce kas bozuklukları, ardından iskelet bozuklukları ortaya çıkar. Klinik tablo endokrin ve zihinsel bozukluklarla tamamlanmaktadır.

Miyodistrofi ilk kez 1861'de Fransız bir nörolog tarafından tanımlandı ve daha sonra onun adını aldı. Oldukça sık teşhis edilir: 3.500 yenidoğanda 1 vaka. Radikal bir tedavisi yoktur. Doktorların sunduğu terapi yalnızca semptomatiktir. Bu tanıya sahip hastalar nadiren 30 yaşına kadar hayatta kalırlar.

Ana sebepler

Kas distrofisi, DNA'nın genetik kodundaki anormalliklerin bir sonucudur. Mutasyon X kromozomunda bulunan bir gende meydana gelir. Bölümlerinden biri özel bir protein olan distrofinin üretiminden sorumludur. Mikroskobik düzeydeki bu madde kas liflerinin temelini oluşturur ve çeşitli işlevleri yerine getirir:

• hücre iskeletinin bakımı;
• kas liflerinin kasılma ve gevşeme yeteneğinin sağlanması.

Bu hastalıkta distrofin yoktur veya zayıf sentezlenmiştir. “Normal” protein seviyesi% 3'ü geçmez. Bu mutasyon kaslardaki liflerin tahrip olmasına yol açar. Yavaş yavaş dejenere olurlar ve yerini yağlı ve bağ dokusu. Bunun sonucunda kişi hareket etme yeteneğini kaybeder.

Duchenne kas distrofisi ne tür kalıtıma sahiptir? Hastalık resesif bir özelliğe göre bulaşır. İnsan vücudunda tüm genler eşleşmiştir. Kalıtsal bir hastalıkta patolojik bozuklukların ortaya çıkabilmesi için, genetik bozukluğun bir kromozomda veya her ikisinin benzer alanlarında meydana gelmesi gerekir. İkinci durumda resesif bir kalıtım türünden bahsediyoruz.

Yalnızca bir kromozomda genetik bozukluk tanısı konulduğu halde hastalık ilerliyorsa baskın bir aktarım özelliğinden söz ederler. Resesif tip, aynı DNA yapılarına eşzamanlı hasar ile mümkündür. İkinci kromozom kesinlikle “sağlıklı” olduğunda patoloji gelişmez. Bu nedenle distrofi yalnızca erkeklerde teşhis edilir. Genetik setlerinde bir X kromozomu vardır ve ikincisi (Y) bir çifttir.

Bilim adil seks hakkında ne diyor? Duchenne kas distrofisi kızlarda nadiren teşhis edilir. Bunu yapmak için genotipte iki patolojik X kromozomunun eşleşmesi gerekir ki bu pek olası değildir. Kızlar sadece hastalığın taşıyıcısı olarak hareket edebilir ve bunu oğullarına aktarabilirler.

Genel klinik tablo

Hastalık nöromüsküler sisteme damgasını vuruyor. Tezahürleri 2-3 yaş arası çocuklarda görülebilir. Ebeveynler, bebeğin fiziksel gelişimde akranlarının gerisinde kaldığını fark etmeye başlar. Patolojik süreç hızla ilerler ve yayılır. alt uzuvlar. Daha sonra kasların diğer bölgelerine geçer.

Kas korsesinin hasar görmesi ve aşırı yükler uzuvların eğriliğine neden olur. Hasta çocuklarda ayrıca kalbin işleyişinde değişiklikler ve zeka geriliği görülür.

Hastalığın tüm patolojik belirtileri birkaç gruba ayrılabilir:

• iskelet kaslarında hasar;
• kalp yetmezliği;
• iskelet deformitesi;
• zihinsel bozukluklar;
• endokrin bozuklukları.

Hadi düşünelim klinik bulgular Her grup daha ayrıntılı olarak.

İskelet kası hasarı

Çocuklar ciddi sağlık sorunları olmadan doğarlar. Ancak birkaç ay sonra motor gelişimleri gecikmeye başlar. Bu çocuklar daha az aktiftir. Doktorlar ve ebeveynler, her şeyi mizaç özelliklerine bağlayan bariz sapmaları henüz fark etmiyorlar.

Hastalığın ilk belirtileri ilk adımlardan sonra ortaya çıkar. Duchenne distrofisi olan çocuklar sürekli düşer ve parmak ucunda yürürler. Akranlarının çoğu zaten kendinden emin bir şekilde ayakları üzerinde dururken, inatla hareket etmede zorluk yaşamaya devam ediyorlar.

Hastalığın ortaya çıkışındaki bir sonraki aşama, bebeklerin konuşma yeteneğini kazandığı dönemdir. Ebeveynlerine zayıflıklarından şikayet etmeye başlarlar ve tükenmişlik. Oyun alanında zıplamak, koşmak, yatay çubuklara tırmanmak - tüm bu tür aktiviteler onlara zevk vermez.

Duchenne kas distrofisinin başka hangi belirtileri var? Yönetici bozukluğu, hastalığın benzersiz bir belirtisi olarak kabul edilir. Çocuk her yerden kalkmaya çalıştığında zayıf bacak kaslarına yardım etmek için ellerini kullanır. Bu amaçla uzuvlarını kendine yaslayarak vücudunun her yerinde hareket ettirir.

Hastalığın kademeli olarak ilerlemesi, 10-12 yaş arası hasta çocukların bağımsız hareket etme yeteneğini kaybetmesine yol açmaktadır. Çoğunun tekerlekli sandalyeye ihtiyacı var. Vücudu dik tutabilme yeteneği ancak 16 yaşına kadar sürer.

İskelet deformasyonları

Bu grup kas bozukluklarıyla ilişkili semptomları içerir. Duchenne kas distrofisi, eğrilik ile tamamlanan artan lomber eğrilik ile kendini gösterir. torasik omurga ve eğilme. Birçok bebeğin ayağı şekil değiştirir. Zamanla ciddi osteoporoz gelişir. Listelenen semptomlar klinik tabloyu daha da kötüleştirir ve motor bozuklukların kötüleşmesine katkıda bulunur.

Kalp yetmezliği

Progresif kas distrofisine mutlaka kalp kasındaki hasar eşlik eder. Kural olarak kardiyomiyopati gelişir. Klinik olarak basınç değişiklikleri ve kalp ritmi bozuklukları şeklinde kendini gösterir. Vücudun ana kasının sınırları artar, ancak aynı zamanda işlevselliği de keskin bir şekilde azalır. Sonuç kalp yetmezliğidir.

Bu kusurların solunum fonksiyon bozukluğuyla birleşimi sıklıkla ölüme neden olur.

Zihinsel bozukluklar

Bu belirti isteğe bağlı olarak kabul edilir, ancak mümkündür. Görünüşü, beyinde bulunan distrofin - apodistrofin türlerinden birinin eksikliğinden kaynaklanıyor olabilir. Aynı zamanda zayıf kaslar ile zihinsel bozuklukların şiddeti birbiriyle ilişkili değildir. Çocuğun katılamaması çocuk Yuvası ve okul yalnızca bilişsel bozuklukları kötüleştirir.

Endokrin bozuklukları

Hastaların %30-50'sinde çeşitli tipte endokrin bozuklukları teşhis edilir. Obezite veya genital organların az gelişmişliği şeklinde ifade edilebilirler. Aşırı birikintiler çoğunlukla meme bezleri, omuz kuşağı ve kalça bölgesinde görülür. Duchenne distrofisi olan hastalar genellikle kısa boyludur.

Tıbbi muayene

Duchenne kas distrofisinin tanısı, başlıca DNA testi olan çeşitli çalışmalara dayanmaktadır. Distrofin sentezinden sorumlu bölgede X kromozomunda bir kusurun saptanması, tanının nihai onayı olarak kabul edilir.

Günümüzde kullanılan diğer teşhis yöntemleri şunları içerir:

1. CPK (kreatin fosfokinaz aktivitesinin belirlenmesi). Bu enzim kas liflerinin ölümünün doğrudan yansımasıdır. Duchenne distrofisi olan çocuklarda seviyesi yüzlerce kez normu aşıyor.
2. Elektromiyografi.
3. Solunum testleri, EKG, kalbin ultrasonu. Diğer organ sistemlerinin işleyişindeki anormallikleri belirlemenizi sağlar.
4. Kas biyopsisi. Bu yöntemi kullanarak vücuttaki distrofin içeriği belirlenir.

Bir çocukta ilerleyici kas distrofisi, annenin genotipinde patolojik bir X kromozomunun mevcut olduğu anlamına gelir. Sadece izole durumlarda bir kadının tamamen sağlıklı olduğu ortaya çıkar. Kusurlu bir genin varlığı sonraki gebelikler için tehdit oluşturur. Bu nedenle bu tür ailelerin bir genetikçiyi ziyaret etmeleri önerilir.

İkinci bir hamilelik meydana geldiğinde evli çifte sözde teklif edilir. Doğum öncesi tanı. Çocuğun genotipinin henüz anne karnındayken incelenmesini içerir. Bu çalışma riski ortadan kaldırıyor kalıtsal hastalıklar Duchenne kas distrofisini içerir.

Doğum öncesi tanı hücresel materyalin kullanımına dayanır. Çeşitli prosedürlerle elde edilir: koryon villus biyopsisi, amniyosentez vb. Listelenen manipülasyonlar fetüs için belirli bir risk taşır, ancak onların yardımıyla genetik bir hastalığı% 100 garantiyle teşhis etmek mümkündür.

İlaç tedavisi

Duchenne kas distrofisi tedavi edilemez bir hastalıktır. Ancak bu tanıyı alan hastaların yatalak kalmaması gerekir. Bir çocuğun fiziksel aktivite süresini uzatmasına yardımcı olmak için modern tıp çeşitli yöntemler sunar.

İtibaren ilaçlar Bu amaçla hastalara steroidler ve beta-agonistler reçete edilir. İkincisinin (“Albuterol”, “Formoterol”) kullanımı güvenilir bir şekilde tanınmamıştır. Dolayısıyla bugün bunların etkinliğinden bahsetmeye gerek yok. Bu tür ilaçlar yalnızca deneysel tedaviler olarak kullanılır.

Tedavinin temeli steroidlerdir. Düzenli kullanımları bir süre kas gücünü yenilemenizi sağlar. Doktorlar, bu tür ilaçların hastalığın ilerlemesini yavaşlatabileceğini ve skolyoz oluşumunu önleyebileceğini öne sürüyor. Ancak steroidlerin yetenekleri sınırlıdır. Duchenne kas distrofisi her durumda gelişmeye devam edecektir.

Ayrıca hastalara kalp ilaçları da reçete edilir. Bunlar öncelikle ATP inhibitörleri, antiaritmik ve metabolik ilaçlardır. Hastalığın kardiyak yönlerine direnmenizi sağlarlar.

Fizyoterapi ve ortopedik bakım

İlaç dışı tedavi, fizyoterapi ve ortopedik bakımın atanmasını içerir. İlk durumda çeşitli masaj teknikleri ve yüzmeden bahsediyoruz. Fizyoterapötik etkiler eklemlerin hareketliliğini ve esnekliğini daha uzun süre korumaya yardımcı olur. Orta derecede aktivitenin hastalığın seyri üzerinde faydalı bir etkisi vardır. Öte yandan hareketsizlik ve yatak istirahati klinik tabloyu daha da kötüleştirebilir. Bu nedenle doktorlar fiziksel aktivitenin mümkün olduğu kadar uzun süre sürdürülmesini önermektedir.

Ortopedik bakım, Duchenne kas distrofisi tanısı alan hastaların tedavisinin önemli bir bileşenidir. Tedavi ilaçlarözel cihazlarla birleştiğinde hayatları çok daha kolaylaşıyor. Listeleri çok çeşitlidir: çeşitli dikeyleştiriciler, bağımsız olarak rahat bir pozisyon almaya yönelik cihazlar, elektrikli tekerlekli sandalyeler, omurga korseleri, bacak atelleri ve çok daha fazlası.

Hastalar için prognoz

Duchenne kas distrofisi, ilk belirtileri çocuklarda yaşamın ilk aylarında görülen ciddi bir genetik hastalıktır. Çocuklar ilk başta yürümekte zorluk çekiyor, daha sonra yerden kalkamıyor bile. İlaç tedavisi steroidler seyri önemli ölçüde değiştirir patolojik süreç. İlaçlar bir süreliğine kas gücünün yenilenmesine yardımcı olur.

Bir hastanın tekerlekli sandalyeyi ne zaman kullanmaya başlayacağını tam olarak tahmin etmek oldukça zordur. Tipik olarak, bu cihaza olan ihtiyaç 8-11 yaşlarında ortaya çıkar. Kas zayıflığının daha da gelişmesiyle hastanın vücut pozisyonunu koruması zorlaşır ve komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Duchenne kas distrofisi tanısı konduğunda doktorlar nasıl bir prognoz veriyor? Hastalık yaşam beklentisini önemli ölçüde azaltabilir. Ancak günümüzde genç erkeklerin çoğunluğu yetişkinliğe ulaşıyor ancak bu, yüksek kaliteli tıbbi ve fizyoterapik bakım koşulları altında gerçekleşiyor.

Duchenne kas distrofisi

Penny Southall, Dan Hanson'ın annesi

"Oğlum Dan'e üç yaşındayken Duchenne kas distrofisi teşhisi konuldu. Böyle bir teşhisin ne kadar yıkıcı olabileceğini deneyimlerimden biliyorum.
“Tıpkı bizim gibi siz de bununla nasıl başa çıkabileceğinizi anlamaya çalışıyor olmalısınız. Biz başa çıkmanın yolunu bulduk, siz de bulabilirsiniz. Kendime onun hala aynı kişi olduğunu söyledim ama onu farklı bir taraftan gördüm. Bu düşünce ilerlememe yardımcı oldu. Eğer o iyi hissediyorsa ben de iyi hissedeceğim.
"Dan'in teşhisini öğrendiğimde yaptığım ilk şey Duchenne kas distrofisi olan kişiler için hayatın nasıl olduğunu araştırmak oldu. Onun da herkes kadar dolu ve mutlu bir hayat yaşayabileceğini öğrendim. O an bu benim için büyük bir teselli oldu ve yıllar sonra buna zaten ikna olmuştum.
“Dan'in yakın arkadaşları var, iyi bir öğrenci, spor yapıyor ve geleceğinden emin. Günümüzde engelli insanlara pek çok yardım ve destek sağlanmaktadır. Sporda kendilerini deneyebilir ve gerekli eğitimi alabilirler.
“Şu an 15 yaşında olan oğluma bu teşhisin haberini alan ailelere ne söylemek istediğini sordum. "İlk başta berbat görünüyor ama iyileşecek" diye yanıt verdi.

Duchenne kas distrofisi nedir?

Duchenne kas distrofisi adı verilen bir proteinin eksikliğinden kaynaklanan kas atrofisidir. distrofin. Genellikle bu hastalıktan sadece erkek çocuklar etkilenir. Birleşik Krallık'ta her yıl Duchenne kas distrofisi olan yaklaşık 100 erkek çocuk doğuyor ve şu anda Birleşik Krallık'ta Duchenne kas distrofisi olan 2.500 erkek çocuk ve genç var. 3500-5000 bebekten olası bir risk var erkek biri Duchenne kas distrofisine sahip olacak.

Duchenne kas distrofisi ciddi hastalık bu da ilerleyici kas zayıflamasına neden olur. Distrofin eksikliği nedeniyle kas lifleri zayıflar ve yerini fibröz veya yağlı dokuya bırakarak kademeli kas yıkımına neden olur.

Duchenne kas distrofisinin nedenleri nelerdir?

Duchenne kas distrofisi, genetik koddaki (DNA) bir anormallik veya mutasyonun neden olduğu genetik bir hastalıktır. Duchenne kas distrofisinde, adı verilen bir gende bir mutasyon meydana gelir. distrofin ve X kromozomu veya cinsiyet kromozomu üzerinde yer alır (kızlarda iki X kromozomu vardır, erkeklerde ise yalnızca bir). Vakaların yarısında hastalık “taşıyıcı” olan anneden bulaşıyor ancak aynı zamanda çocuğun genlerindeki yeni bir mutasyondan da kaynaklanabiliyor.

Bir kadının vücudunda bir mutasyon meydana gelirse ona “taşıyıcı” denir. Dişi taşıyıcılar genellikle bu hastalıktan etkilenmezler çünkü distrofinin üretilebileceği ikinci bir X kromozomuna sahiptirler. Az sayıda kadında bir dereceye kadar kas zayıflığı vardır ve bunlara "açık taşıyıcılar" adı verilir.

Taşıyıcının her oğlunun hastalığa yakalanma riski %50, her kızının da taşıyıcı olma riski %50'dir.

Çocuğa Duchenne kas distrofisi tanısı konduğunda mümkün olan en kısa sürede genetik danışma ve diğer aile üyelerinin taşıyıcı olma riski açısından taranması yapılmalıdır. Danışman doktorunuz veya aile hekiminizle iletişime geçebilirsiniz.

Duchenne kas distrofisi nasıl tanınır?

Duchenne kas distrofisi olan çoğu erkek çocuğuna, bu duruma sahip bir aile üyesi olmadığı sürece, semptomlar ortaya çıkana kadar Duchenne kas distrofisi tanısı konmaz. Duchenne kas distrofisinin ilk belirtileri genellikle bir ila üç yaş arasında ortaya çıkar ve genellikle kas fonksiyonundaki bozulmayla ilişkilidir. Erkek çocuklar akranlarından daha geç yürümeye başlayabilir, daha sık düşebilir veya koşma, atlama veya tırmanmada zorluk yaşayabilirler. Baldır kaslarını büyütmüş olabilirler.

Duchenne kas distrofisi olan bazı erkek çocuklarda yavaş konuşma vardır ve bu, hastalığın ilk belirtisi olabilir. Kan testi ortaya koyuyor yüksek içerik sincap hak sahibi kreatin kinaz(KK). KK genellikle kaslarda görülür, ancak Duchenne kas distrofisinde olduğu gibi hasar gördüklerinde kana karışır. Karaciğer enzimleri(aminotransferazlar, ALT ve AST) da sıklıkla bulunur Yüksek düzeyde Karaciğer hasarının değil, kas hasarının bir sonucu olarak.

Duchenne kas distrofisi doğrulanmalıdır genetik kan testi. Farklı şekiller Genetik testler DNA mutasyonları hakkında spesifik ve detaylı bilgi sağlar.

Hastalığın genetik olarak doğrulanması kritik öneme sahiptir. Bu, ailelerin gelecekteki gebeliklerde doğum öncesi tanı koymasına ve ayrıca distrofin geninde bir mutasyon taşımaları durumunda diğer aile üyelerini taramasına olanak tanır. Ayrıca genetik testler, bir erkek çocuğun, başlamakta olan veya planlanan bir klinik araştırmaya katılmaya uygun olup olmadığının belirlenmesine yardımcı olacaktır.

Doktorunuz ayrıca tavsiyede bulunabilir Kasların iğne biyopsisi Analiz için küçük bir kas örneğinin alındığı yer. Bu tür çalışmalar, kas hücrelerinde ne kadar distrofin proteini bulunduğu hakkında bilgi sağlayabilir ve bazı durumlarda Duchenne kas distrofisini, Becker kas distrofisi olarak bilinen hastalığın daha hafif bir formundan ayırmaya yardımcı olabilir. Ancak kural olarak yeterlidir klinik işaretler ve kas biyopsisine gerek kalmadan iki form arasında ayrım yapmak için genetik analiz.

Tedavisi veya çaresi var mı?

Bu hastalığın henüz bir tedavisi bulunamadı ancak bu alanda cesaret verici araştırmalar var. Fizyoterapistleri ve mesleki terapistleri içeren çok profesyonelli bir yaklaşım ( mesleki terapistler – engelli kişilerin hayata alışmasına yardımcı olan uzmanlar) - Bu En iyi yol Duchenne kas distrofisinin kontrolü.

Çeşitli disiplinlerden uzmanlara erişim, Duchenne kas distrofisi olan bir kişiye ihtiyaç duyduğu tüm kapsamlı desteği sağlamak için hayati öneme sahiptir. Bu, hastanın uzman bir merkeze yaptığı tek bir ziyaret sırasında farklı alanlardaki uzmanlara danışma fırsatına sahip olması gerektiği anlamına gelir: solunum sistemi, kardiyosistem ve fizyoterapi. Bu profesyoneller birlikte çalışarak daha etkili bakım sağlayacaktır.

Yeni tedavilere en uygun zamanda karar verebilmek, belki de sorunları önceden tahmin edip önlemek için uzmanlara düzenli kontrol yaptırmak önemlidir. Birinci basamak doktorunuzu altı ayda bir, fizyoterapistinizi ise üç ila dört ayda bir görmeniz önerilir.

Steroidler ( prednizon veya Deflazakort) genellikle Duchenne kas distrofisi için reçete edilir, çünkü kas zayıflaması ve hareket kabiliyetinin bozulması sürecini bir süre yavaşlatırlar ve komplikasyonların gelişmesini önler veya geciktirirler. Ancak pek çok olası durum var yan etkiler dikkatle izlenmesi gereken bir durum.

Duchenne kas distrofisine yönelik diğer ilaçlar da ortaya çıkmaya başladı. Translarna(ataluren) şu anda bazı Avrupa ülkelerinde mevcuttur ve Duchenne kas distrofisi olan erkek çocuklarda semptomların ilerlemesini yavaşlatabilir. Translarna yalnızca distrofin geninde spesifik bir mutasyonun taşıyıcısı olan küçük bir grup erkek çocuğu etkiler ( "saçma" mutasyon, burada DNA dizisindeki bir nokta mutasyonu bir durdurma kodonuyla sonuçlanır). Doktorunuz bu ilacın oğlunuz üzerinde etkili olup olmayacağını size söyleyecektir. Spesifik mutasyonlara yönelik diğer tedaviler yakında onaylanabilir.

Yoğun çalışmalar devam ediyor olası tedavi Duchenne kas distrofisi. Bazı ilaçlar şu anda klinik denemelerden geçmektedir.

Genetik raporun (çocuğunuzda bulunan distrofin gen mutasyonunun tipini ve yerini gösteren) bir kopyasına sahip olmanız faydalı olacaktır. Bu, çocuğunuz için hangi ilacın veya denemenin en iyi olduğunu belirlemenize yardımcı olacaktır.

Duchenne Musküler Distrofi Kaydı, klinik araştırmaların ilerleyişi hakkında güncel bilgiler sağlayacak ve hangi çocukların spesifik klinik araştırmalara uygun olduğunun belirlenmesine yardımcı olabilecek. Çocuğunuzu bu kütüğe nasıl kaydedeceğinizi doktorlarınız size anlatacaktır.

Uzman nöromüsküler hastalık danışmanlarından, yardımcı sağlık profesyonellerinden, Duchenne kas distrofisi hastalarından ve Musküler Distrofi Birleşik Krallık'tan oluşan North Star Yetişkin Ağı, Birleşik Krallık'taki yetişkinler için standart bakım ve desteği geliştirmek için çalışıyor. Ayrıca Duchenne kas distrofisi olan çocukların bakımını iyileştirmek için çalışan Kuzey Yıldızı Projesi adlı pediatrik bir versiyon da bulunmaktadır.

Ekibin en son araştırması hakkında daha fazla bilgi edinmek isterseniz, lütfen Araştırma Departmanı ile şu numaradan iletişime geçin: 020 7803 4813 veya posta yoluyla: [e-posta korumalı].

Tahmin nedir?

Açık erken aşamalar Duchenne kas distrofisi olan erkek çocuklarda koşma, atlama, merdiven çıkma veya yerden kalkma güçlüğü gibi kas zayıflığı belirtileri görülür. Gower tarzında hareket edebilirler (yerden kalkarken elleri kalçalarında kendilerini desteklemek zorunda kalırlar) ve paytak paytak yürüyebilirler (ayak parmakları üzerinde ve kemerli bir sırtla).

Kas zayıflığı geliştikçe erkek çocuklar diğer çocuklar kadar hızlı veya uzağa yürümekte zorluk çekerler ve düşmeye başlayabilirler. Merdivenleri hâlâ tırmanabilirler ama ikinci ayakları birincinin yanındadır.

Daha sonra yürüme zorlaştığında, erkek çocuklar merdiven çıkmayı veya yerden kalkmayı zor bulacaktır.

Steroidler hastalığın seyrini önemli ölçüde değiştirir. Belirli bir süre boyunca kas gücünün yeniden kazanılmasına yardımcı olur ve erkek çocukların tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabileceği zamanı geciktirir.

Her vaka farklı olduğundan, bir hastanın ne zaman tekerlekli sandalye kullanmaya başlayacağını tahmin etmek zordur.

Ancak tekerlekli sandalye ihtiyacı genellikle 8-11 yaşları arasında (bazen daha erken, bazen daha sonra) ortaya çıkar. İlk başta sadece uzun mesafeler için gerekli olacak. Daha sonra sandalye sürekli kullanılacaktır. Bu aşamada erkek çocuklar kollarını omuzlarının üzerine kaldırmakta zorluk yaşayabilirler.

Kas zayıflığının daha da gelişmesiyle vücut pozisyonunu korumak daha zor hale gelir ve komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Hastalık ciddidir ve yaşam beklentisini kısaltabilir, ancak şu anda yüksek standartlardadır. Tıbbi bakım Kas distrofisi olan gençlerin çoğu yetişkinliğe ulaşır.

Duchenne kas distrofisi olan bazı erkek çocuklar, hastalığın beyin üzerindeki etkilerinin bir sonucu olarak öğrenme ve/veya davranış güçlükleri yaşayabilir. Duchenne kas distrofisinde öğrenme güçlükleri ilerlemez, ancak çocuğunuzun becerilerini geliştirmesi ve tam öğrenmeyi başarması için ihtiyaç duyduğu desteği almasını sağlamak için bunları hemen fark etmek ve bunları (örneğin okula) bildirmek önemlidir.

Aile desteği çok önemlidir ve bazı davranışsal ve öğrenme farklılıkları profesyonellere bildirilmelidir.

Orijinal: Duchenne kas distrofisi

Tercüme: Zoya Mazurova

Duchenne kas distrofisi, kasların ilerleyici zayıflaması ve kas dokusunun israfı ile karakterize edilen genetik bir bozukluğu tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Dis terimi anormal anlamına gelir ve troph büyümeyi temsil eder.

"Kas distrofisi" terimi yetersiz, kusurlu kas büyümesini ifade eder. Klinik semptomlara, hastalığın ciddiyetine ve hastalığın bir nesilden diğerine nasıl aktarıldığına bağlı olarak değişen çeşitli kas distrofisi türleri vardır.

En önemli üç form şunlardır:

• Duchenne kas distrofisi (DMD)
• Facioskapulohumeral distrofi,
• Miyotik distrofi

Duchenne hastalığı, kas distrofisinin en yaygın ve en şiddetli şeklidir. Bu durum adını, hastalığı ilk kez 1868'de tanımlayan Fransız nörolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne'den almıştır.

Bu kas distrofisi türü yalnızca erkeklerde görülür. Bu durum yaklaşık 3.500 ila 4.000 erkekten 1'ini etkilemektedir. Hastalık dünya çapında yaygındır.

Kas kuvvetinin ve bütünlüğünün korunmasına yardımcı olan bir protein olan distrofin üretiminden sorumlu olan gendeki bir kusur nedeniyle oluşur. Bu hastalık, kusurlu genlerin onu taşıyan annelerden aktarıldığı X kromozomuyla bağlantılıdır.

Bu nedenle hastalığın babadan oğula geçmesi söz konusu değildir. Geni aktaran anneler bundan etkilenmez ancak babaları, erkek kardeşleri veya amcaları etkilenebilir.

Klinik özellikler

Hastalığın belirtileri 5 yaşına kadar ortaya çıkar. Duchenne kas distrofisinin en erken belirtileri arasında konuşma ve yürümenin gecikmiş gelişimi yer alır.

Bunu kademeli olarak takip eder.

Mağdur sandalyeden merdiven çıkmakta zorluk çekiyor.

Zamanla alt bacak kaslarında gözle görülür bir kalınlaşma gözlenir.

Daha fazla öğrenmek için Lejeune sendromunun (kedinin ağlaması) belirtileri, bulguları ve tedavisi

Göğüs, omuz ve sırt kaslarının ilerleyici katılımıyla tipik bir duruş görülebilir.

Çocuk dengede kalmakta zorluk çeker ve sürekli düşer. Kısa süre sonra topuklardaki dokunun daralması nedeniyle ayak parmakları üzerinde yürümeye başlar.

Hastalık ilerledikçe kürek kemikleri, dizler, kalçalar ve omurga etkilenerek skolyoza (omurganın eğriliği) yol açar.

Mağdur 12 yaşına gelene kadar tekerlekli sandalyeye mahkumdur.

Çoğu hastanın zeka düzeyi normal olmasına rağmen belirtiler zeka geriliği vakaların küçük bir yüzdesinde ortaya çıkabilir.

Kalp ve akciğer kasları da zarar görür, bu da solunum veya kalp yetmezliği nedeniyle ölüme yol açar.

Diyafram/solunum kasları devreye girdiğinde hasta nefes almakta zorlanır ve nefes desteği için bir makineye bağımlı hale gelir.

Teşhis

Klinik muayene

Klinik muayene DMD şüphesini artırıyor

Kreatinin fosfokinaz tahlili

Kas hücreleri öldüğünde, etkilenenler kreatinin fosfokinaz (CPK) enzimini kana salgılar. Bu nedenle Duchenne hastalığı olan hastaların kanlarında enzim düzeyi yüksek bulunur (normalin üst sınırının 20 katı). Bu test, 1982 yılına kadar hastalığın varlığını tespit etmek için mevcut tek yöntemdi.

Elektromiyografi

Kasların elektriksel aktivitesini test eden bir test. Duchenne distrofisinde etkilenen kaslarda elektriksel aktivitede azalma görülür.

Kas biyopsisi

Etkilenen kasın küçük bir kısmının mikroskop altında değişiklikler açısından incelendiği bir test.

Distrofin tahlili

Duchenne kas distrofisi olan hastaların kusurlu bir geni olduğundan, distrofin proteininin üretiminde bir anormallik vardır. Kural olarak, mağdurların% 99'unda tam eksikliği görülmektedir. Test, DMD'yi diğer distrofi türlerinden ayırmak için kullanılır.

Bu teşhis aracı biçimi doğru sonuçlar sağlar ve bu nedenle teşhis koymak için kullanılabilir.

DMD tedavisi

Hastalığın 1868 gibi erken bir tarihte tanımlanmasına rağmen Duchenne kas distrofisinin güvenilir bir tedavisi yoktur.

Ancak hastanın yürümesine ve oturmasına izin vererek hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak, kas gücünü ve eklem fonksiyonlarını korumak mümkündür.

Daha fazla öğrenmek için Williams sendromunun özellikleri, Elf

DMD vücuttaki hemen hemen her kası etkilediği için tedavi sürecine katılanlar bir takım zorluklarla karşı karşıya kalır. Sakatlığa neden olan bir hastalığın etkili yönetimi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.

Işık destekleri, fizik tedavi, pulmoner terapi (solunum desteği) ve cerrahi dahil olmak üzere çeşitli tedavi biçimleri kullanılır.

Spesifik tedavinin seçimi büyük ölçüde hastanın klinik durumuna bağlıdır.

Geni tanımladıktan sonra araştırmacılar hastalığı taklit eden hayvan modelleri geliştirdiler. Bu tür klinik deneyler, hastalık hakkında önceden var olan bilgileri geliştirdi.

Normal kas hücrelerinin (sağlıklı hastalardan) enjekte edilmesinin veya distrofin geninin düzeltilmiş bir formunun kas hücrelerine uygulanmasının (gen terapisi) hastalık sürecini tersine çevirip çeviremeyeceğini test etmek için aktif araştırmalar yürütülmektedir.

Hangi doktorla iletişime geçmelisiniz?

Öncelikle bir pratisyen hekime danışılmalıdır, ancak uzun süreli tedavi, fizyoterapist, ortopedistlerin de dahil olduğu bir doktor ekibini gerektirir.

Tahmin etmek

DMD ilerleyici bir hastalıktır ve hasta genellikle 25 yaşından önce ölür.

DMD önlenebilir mi?

Duchenne hastalığı genetik bir hastalıktır. Doğumdan önce bebekte bunu tespit edecek herhangi bir test yoktur. Ancak genetik danışmanlık risk altındaki ailelerin belirlenmesinde yardımcıdır.

Doktor ne zaman bir hastalıktan şüphelenir?

DMD'den, genellikle 2 ila 3 yaşları arasında, erkek çocukların yürümede zorluk çekmesi durumunda şüphelenilmektedir.