دیستروفی عضلانی یا میوپاتی دوشن، یک آسیب شناسی ارثی شدید است که به طور مداوم در حال پیشرفت است. کاهش سرعت تجزیه عضلات تقریبا غیرممکن است.
این به دلیل تغییرات مادرزادی است. مردم اولین بار در اواسط قرن نوزدهم شروع به صحبت در مورد میوپاتی دوشن کردند. این آسیب شناسی توسط یک متخصص مغز و اعصاب فرانسوی کشف شد. در آن لحظه، یک نوع دوره بیماری شناخته شد، پس از مدتی چندین راه دیگر برای ایجاد این بیماری شناسایی شد.
این نوع بیماری بسیار شبیه به دیستروفی عضلانی بکر، اما در عین حال از نظر پیچیدگی و ویژگی های خارجی با آن متفاوت است.
دیستروفی عضلانی دوشن از هر 4000 کودک 1 کودک را مبتلا می کند. این نوع آسیب شناسی یکی از شایع ترین دیستروفی های عضلانی و یک بیماری مادرزادی است.
یکی از ژن های موجود در ساختار ژنوم انسان به نام یک متخصص مغز و اعصاب داده شد که به نام او انحراف نامگذاری شد. دیستروفی عضلانی دوشن می تواند تحت تأثیر عوامل مختلفی قرار گیرد:
- محارم؛
- استعداد ژنتیکی، به عنوان مثال، اگر یکی از بستگان مبتلا به میوپاتی دوشن باشد.
- سنتز نامناسب فیبرهای عضلانی، گسترش سریع و جایگزینی با بافت چربی، الیاف همبند.
- اشکال ارثی سندرم دوشن که اغلب از مادر منتقل می شود.
- جهش ژنوم در طول تشکیل در دوران بارداری؛
- ناهنجاری در ساختارهای کروموزومی با منشا ناشناخته؛
- اختلالات شدید در ایجاد دیستروفین؛
- تغییرات پاتولوژیک در بیوشیمی در خون.
میوپاتی دوشن همچنین در بیماری های بافت همبند که مستقیماً با ناهنجاری های ژنتیکی مرتبط نیستند، ایجاد می شود.
ویژگی های آسیب شناسی ارثی
ماهیت ژنتیکی این بیماری بلافاصله پس از کشف این سندرم در سال 1868 ثابت شد. این آسیب شناسی تقریباً مشابه میودیستروفی بکر است، یعنی همان پیش نیازهای ژنتیکی را برای تشکیل آن دارد.
با این حال، دیستروفی عضلانی بکر علائم دیگری نیز دارد. این بیماری با ویژگی های زیر مشخص می شود:
- در پسران زیر 5 سال تشخیص داده شده است.
- به سرعت پیشرفت می کند؛
- هرگز در دختران شناسایی نشد.
- آتروفی عضلانی رشد تدریجی دارد - ابتدا کمربند لگنی آسیب می بیند.
- سپس عضلات پا درگیر می شوند.
- پس از این، میوپاتی دوشن بر عضلات پشت و شانه تأثیر می گذارد.
- دیستروفی عضلانی پیشرونده دوشن با آسیب به دست ها پایان می یابد.
- یک نشانه خاص از یک اختلال، تغییر شکل ستون فقرات است که اغلب به شکل کیفوز یا لوردوز دیده می شود.
- دیستروفی عضلانی دوشن تقریباً همیشه با آسیب به جناغ و پاها همراه است، شکل آنها نامنظم می شود و بدن انسان را به شدت تغییر می دهد.
- در آسیب شناسی، بر خلاف دیستروفی عضلانی بکر، آسیب به بطن چپ قلب، آریتمی و کاردیوپاتی ظاهر می شود.
- تقریباً 30 درصد بیماران دچار عقب ماندگی ذهنی می شوند.
دیستروفی عضلانی دوشن هرگز خفیف نیست، همیشه پیش آگهی فوق العاده نامطلوبی دارد. به سرعت ایجاد می شود، بیمار تا سن 12 سالگی توانایی راه رفتن را از دست می دهد. در دیستروفی عضلانیمرگ دوشن به دلیل عفونت برونش ها یا ریه ها پس از ایست قلبی اتفاق می افتد.
علائم اختلال
اولین علائم میوپاتی دوشن در سن 1.5 سالگی رخ می دهد. در موارد نادر، آنها را نمی توان تا 5 سالگی متوجه شد. علائم بیماری دوشن در ابتدا خفیف به نظر می رسد. ترکیب آنها به سلامت کلی شما بستگی دارد:
- کودک دچار بی ثباتی شدید می شود، دست و پا چلفتی در حرکت وجود دارد، او اغلب می افتد و بسیار کند است.
- میوپاتی دوشن با این واقعیت همراه است که هنگام راه رفتن کودک تکان می خورد و دائماً تلو تلو می خورد، در نتیجه کودک می ترسد روی پاهای خود بلند شود و انفعال حرکتی شدید رخ می دهد.
- با گذشت زمان، با دیستروفی عضلانی دوشن، یک راه رفتن "اردکی" با قفسه سینه بیرون زده و تیغه های شانه جمع شده قابل مشاهده است.
- اگر کودک نشسته یا دراز کشیده است، در این صورت با دیستروفی عضلانی دوشن، ایستادن در وضعیت دشوار می شود.
- هنگام تلاش برای ایستادن، کودک به نظر می رسد که روی یک نردبان ایستاده و با پشت خود بلند می شود.
- هیپرتروفی عضلانی رخ می دهد، آنها با بافت چربی پر می شوند.
- دیستروفی عضلانی دوشن نیز بر عملکرد قلب تأثیر می گذارد و منجر به آسیب شناسی و نارسایی می شود.
- دیستروفی عضلانی دوشن اغلب با علامت دیگری همراه است - ناهنجاری ها در بیوپسی های اسکلتی ظاهر می شوند.
- موقعیت مفاصل بزرگ به تدریج تغییر می کند، تغییر شکل پاها شروع می شود.
- میوپاتی دوشن در 100٪ موارد منجر به ناتوانی کامل بیمار می شود؛ او نیاز به صندلی دارد.
- در سن 15 سالگی، با دیستروفی عضلانی دوشن، ناتوانی عمیق، ایست قلبی خطرناک و اختلالات مزمن یا دائماً عود کننده در ریه ها رخ می دهد.
در پس زمینه دیستروفی عضلانی دوشن، یک بیمار جوان دچار افسردگی حاد می شود که تحمل آن برای کودکان دشوار است. اغلب علت مرگ در دیستروفی عضلانی بکر و دوشن خودکشی است.
تشخیص بیماری
تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن بسیار دشوار است. برای این کار از مجموعه ای از روش ها استفاده می شود. اگر به میوپاتی دوشن مشکوک هستید، اولین کاری که باید انجام دهید، نوار قلب است. برای تأیید تشخیص، لازم است که تجزیه و تحلیل ناهنجاری در دیواره بطن چپ را نشان دهد.
مرحله بعدی تعیین سطح دیستروفین است که به سمت دیستروفی طبیعی تغییر نمی کند. اهدای خون نیز ضروری است تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی. اگر به دیستروفی عضلانی بکر یا بیماری به نام متخصص مغز و اعصاب فرانسوی مبتلا هستید، سطوح بالای CPK مشخص می شود.
علاوه بر این، شما باید تحت EMG، تشخیص ژن و بیوپسی عضلانی قرار بگیرید. این تجزیه و تحلیل اخیر است که به ما امکان می دهد بیماری را با دقت نسبتاً بالایی شناسایی کنیم. الکترومیوگرافی از نظر اثربخشی در تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن کمتر نیست.
تاکتیک های درمانی
برای اینکه درمان دیستروفی عضلانی دوشن موثر باشد، باید پس از تشخیص، برنامه را به شدت دنبال کنید. این بیماری هرگز نمی تواند به طور کامل درمان شود، اما می تواند زندگی بیمار را بسیار آسان تر کند. طب مدرن با استفاده از روش های زیر می تواند میوپاتی دوشن را کاهش دهد:
- تاکتیک های تشخیص بیماری قبل از 5 سالگی درمان رادیکال برای دیستروفی عضلانی دوشن مورد نیاز نیست. مشاوره ژنتیک و حمایت مداوم والدین یک کودک بیمار مورد نیاز است.
- درمان میوپاتی دوشن تا 8 سالگی. در این مورد، حمایت از بافت عضلانی مورد نیاز است. پزشکان گلوکوکورتیکواستروئیدها را برای کند کردن پیشرفت بیماری تجویز می کنند: پردنیزولون یا دفلازاکورت.
- درمان از 8 تا 20 سال. در این حالت، ماهیچه ها به طور قابل توجهی ضعیف می شوند، دیستروفی عضلانی دوشن کودک را به سمت صندلی چرخدار هدایت می کند.
- درمان از 20 سالگی در این حالت داروها تا حدی از کار می‌افتند و بیماری‌های تنفسی پیشرفت می‌کنند.
میوپاتی دوشن نیاز به استفاده مداوم از برخی دارد گروه های ویتامین (B، E)و همچنین کلسیم، هورمون های آنابولیک، پتاسیم و برخی از انواع اسیدهای آمینه. برای دیستروفی عضلانی دوشن، تزریق ATP، Retabolil و اسید گلوتامیک لازم است.
مهم!با استفاده از روش های دیگر - ورزش درمانی و الکتروفورز - می توانید سلامت خود را با دیستروفی عضلانی دوشن حفظ کنید.
ورزش درمانی در دوره های کوچک با مشارکت اجباری یک درمانگر انجام می شود. پزشکان ماساژ را نیز توصیه می کنند. برای الکتروفورز در میوپاتی دوشن استفاده از موادی مانند لیپاز، کلرید کلسیم و پروسرین ضروری است.
در موارد شدید، در صورت وجود توانایی های پزشکی برای سازماندهی درمان پیچیده با دستگاه های خاص، تمام درمان در خانه انجام می شود.
یک پیش نیاز برای درمان میوپاتی دوشن، نظارت مداوم توسط متخصص قلب است. همچنین لازم است یک منوی صالح ایجاد کنید. هنگام بیماری، باید مقدار زیادی سبزیجات بخارپز، میوه ها، چربی های گیاهی و گوشت بدون چربی بخورید. مصرف الکل، کافئین و چای پررنگ ممنوع است.
عواقب و عوارض
در 100% موارد، میوپاتی دوشن با عواقب شدیدی برای بدن همراه است و عمر را بسیار کوتاه می کند. بیمار همیشه در اثر عوارض بیماری - ایست قلبی یا عفونت ریوی - می میرد.
اگر دیستروفی عضلانی دوشن در سن پایین، این احتمال وجود دارد که یک فرد تا 30 سال عمر کند. اما فقط با درمان کافی و رویکرد یکپارچه. عوارض میوپاتی دوشن اغلب شامل پوکی استخوان، ضایعات ستون فقرات و مفاصل و همچنین آسیب شناسی دستگاه گوارش است.
دیستروفی عضلانی دوشن یک اختلال ژنتیکی شدید است که درمان آن قادر به محافظت از فرد در برابر یک نتیجه - مرگ نیست. در برخی موارد، بیماران پس از تشخیص بیش از 20 سال زندگی می کنند. در موارد دیگر، نوزادان در سال اول زندگی می میرند.
دیستروفی عضلانی پیشرونده دوشن یک بیماری ارثی است که در سنین پایین ایجاد می شود. مشخصه آن آتروفی متقارن عضلانی است که با اختلالات استخوانی، قلبی عروقی و روانی همراه است.
علل
دیستروفی دوشن به دلیل آسیب به ژن مسئول تولید دیستروفین، پروتئینی که برای وجود طبیعی بافت عضلانی انسان ضروری است، رخ می دهد. این منجر به توسعه بیماری می شود. اگر زنی دارای ژن معیوب باشد، معمولاً بیمار نمی شود، بلکه آن را به فرزندان خود منتقل می کند. پسرانی که این ژن را دریافت می کنند به ناچار دچار دیستروفی دوشن می شوند. در دختران، این بیماری به ندرت ایجاد می شود، می تواند در نتیجه ناهنجاری های ساختاری کروموزوم ها رخ دهد.
علائم
علائم اصلی این بیماری به شرح زیر است:
- تخریب بافت عضلانی؛
- نکروز برخی از الیاف؛
- جایگزینی تدریجی بافت عضلانی با بافت چربی و همبند.
در سندرم دوشن، علائم در حدود 18 ماهگی ظاهر می شود. چنین کودکانی از نظر رشدی دچار تاخیر هستند. اولین علامت بیماری ممکن است این باشد که کودک در زمان تعیین شده شروع به راه رفتن نمی کند و تمام تلاش ها برای روی پاهایش با شکست تمام می شود. یا کودک بر خلاف سایر کودکان هم سن و سال خود اغلب دست و پا می زند و می افتد. یکی دیگر علامت مشخصهبیماری - تلاش کودک برای بلند شدن از حالت نشسته در حالی که سعی می کند پاهای خود را با دستان خود نگه دارد.
عضلات مبتلا به دیستروفی عضلانی پیشرونده دوشن همیشه به طور متقارن آتروفی می شوند. ماهیچه های بزرگ اندام تحتانی و کمربند لگنی ابتدا تحت تأثیر قرار می گیرند و سپس عضلات بالاتنه و سپس سایر گروه های عضلانی اصلی تحت تأثیر قرار می گیرند.
علامت کلاسیک این بیماری، هیپرتروفی کاذب در عضلات پاها، یعنی عضلات ساق پا است. در این حالت افزایش کاذب آنها در نتیجه رسوب چربی و تکثیر بافت همبند رخ می دهد.
هیپرتروفی کاذب می تواند در عضلات دلتوئید، گلوتئال و همچنین عضلات شکم و زبان ظاهر شود. هنگام فشار دادن بر روی عضلات بیمار، می توانید احساس کنید که آنها متراکم و کاملاً بدون درد هستند.
اگر مشکوک به دیستروفی عضلانی باشد، تشخیص انجام می شود که شامل یک سری آزمایشات برای تعیین علائم حیاتی است. پزشک مطالعات زیر را تجویز می کند:
- شیمی خون بافت عضلانی سالم حاوی آنزیم کراتین فسفوکیناز است. اگر بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی باشد، سطح این آنزیم در خون بسیار بالاست.
- تست عضلانی الکترومیوگرافی سرعت تکانه های عصبی در عضلات را اندازه گیری می کند. نتایج آزمایش کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی بسیار متفاوت از حالت عادی است.
- بیوپسی عضلانی در این حالت نمونه ای از بافت عضلانی زیر میکروسکوپ بررسی می شود. هنگامی که بیماری رخ می دهد، رسوب بافت چربی و تغییرات سلولی در آن مشاهده می شود.
- ام آر آی. آتروفی مغزی مشخص می شود.
- آزمایش ژنتیک تشخیص زودهنگام یک ژن معیوب باعث می شود که درمان در اسرع وقت شروع شود و در نتیجه ایجاد آسیب شناسی تا زمانی که ممکن است به تاخیر بیفتد و کیفیت زندگی بیمار حفظ شود.
رفتار
امروزه در پزشکی هیچ روشی وجود ندارد که بتواند از پیشرفت دیستروفی عضلانی جلوگیری یا کند کردن آن را ممکن سازد. بنابراین، هدف اصلی درمان، مبارزه با عوارض، حفظ فعالیت بدنی بیمار مبتلا به دیستروفی و بهبود کیفیت زندگی به طور کلی است.
درمان به موقع می تواند شکل گیری اسکولیوز را کند کند و همچنین به بیماران اجازه حرکت می دهد. در برخی موارد مداخله ارتوپدی تجویز می شود. در مورد درمان دارویی، اغلب داروی پردنیزولون تجویز می شود که به کند کردن پیشرفت بیماری و افزایش توده عضلانی کمک می کند.
پیشگیری از بیماری شامل مشاوره ژنتیکی والدین است که باید در مرحله برنامه ریزی بارداری انجام شود.
پیش بینی
سیر دیستروفی عضلانی دوشن به سرعت پیشرونده است. در دهه دوم زندگی یک فرد بیمار، اختلالات حرکتی قابل توجهی ایجاد می شود که منجر به ناتوانی در حرکت مستقل می شود.
مرحله آخر با مشکلاتی در عضلات تنفسی، عضلات حلق و صورت مشخص می شود. مرگ اغلب در اثر حاد قلبی و نارسایی تنفسی، اغلب این اتفاق در دهه دوم یا سوم زندگی رخ می دهد.
در زیر می توانید یک کارتون با زیرنویس روسی را تماشا کنید که به وضوح در مورد دیستروفی عضلانی دوشن صحبت می کند:
ضعف عضلانی مادرزادی که با رشد بدن پیشرفت می کند در پزشکی «دیستروفی عضلانی دوشن» نامیده می شود. این بیماری منحصراً در مردان رخ می دهد. درک ماهیت آسیب شناسی این امکان را فراهم می کند که دوره آن را تسهیل کرده و به کودکان کمک کند تا با تظاهرات اولیه کنار بیایند.
ویژگی های بیماری
دیستروفی عضلانی دوشن یک آسیب شناسی ژنتیکی است که در اثر اختلال در ساختار فیبرهای عضلانی ایجاد می شود. به تدریج متلاشی می شوند و فرد توانایی حرکت را از دست می دهد. این بیماری در دوران نوزادی خود را نشان می دهد. ابتدا اختلالات عضلانی رخ می دهد، سپس بدشکلی های اسکلتی رخ می دهد. تصویر بالینی با اختلالات غدد درون ریز و روان تکمیل می شود.
میودیستروفی اولین بار در سال 1861 توسط یک متخصص مغز و اعصاب فرانسوی توصیف شد و بعدها به نام او نامگذاری شد. اغلب تشخیص داده می شود: 1 مورد در 3500 نوزاد. هیچ درمان ریشه ای وجود ندارد. درمان ارائه شده توسط پزشکان منحصراً علامتی است. بیماران با این تشخیص به ندرت تا سن 30 سالگی زنده می مانند.
دلایل اصلی
دیستروفی عضلانی نتیجه ناهنجاری در کد ژنتیکی DNA است. این جهش در یک ژن واقع در کروموزوم X رخ می دهد. یکی از بخش های آن مسئول تولید یک پروتئین خاص - دیستروفین است. این ماده در سطح میکروسکوپی اساس فیبرهای عضلانی را تشکیل می دهد و چندین عملکرد را انجام می دهد:
- نگهداری از اسکلت سلولی؛
- اطمینان از توانایی فیبرهای عضلانی برای انقباض و آرامش.
در این بیماری، دیستروفین وجود ندارد یا سنتز ضعیفی دارد. سطح پروتئین "طبیعی" از 3٪ تجاوز نمی کند. این جهش منجر به تخریب فیبرهای ماهیچه ها می شود. آنها به تدریج تحلیل می روند و با چربی و جایگزین جایگزین می شوند بافت همبند. در نتیجه، فرد توانایی حرکت را از دست می دهد.
دیستروفی عضلانی دوشن چه نوع ارثی دارد؟ این بیماری بر اساس یک صفت مغلوب منتقل می شود. در بدن انسان همه ژن ها جفت هستند. برای اینکه اختلالات پاتولوژیک با یک بیماری ارثی ظاهر شود، نقص ژنتیکی باید در یک کروموزوم یا در مناطق مشابه هر دو رخ دهد. در مورد دوم، ما در مورد یک نوع ارث مغلوب صحبت می کنیم.
اگر نقص ژنتیکی فقط در یک کروموزوم تشخیص داده شود، اما بیماری پیشرفت کند، آنها از یک ویژگی انتقال غالب صحبت می کنند. نوع مغلوب با آسیب همزمان به ساختارهای DNA یکسان امکان پذیر است. هنگامی که کروموزوم دوم کاملاً "سالم" باشد، آسیب شناسی ایجاد نمی شود. بنابراین، دیستروفی فقط در مردان تشخیص داده می شود. آنها یک کروموزوم X در مجموعه ژنتیکی خود دارند و دومی (Y) یک جفت است.
علم در مورد جنس زیبا چه می گوید؟ دیستروفی عضلانی دوشن به ندرت در دختران تشخیص داده می شود. برای انجام این کار، دو کروموزوم X پاتولوژیک باید در ژنوتیپ مطابقت داشته باشند که بعید است. دختران فقط می توانند به عنوان ناقل این بیماری عمل کنند و آن را به پسران خود منتقل کنند.
تصویر کلینیکی
این بیماری اثر خود را بر روی سیستم عصبی عضلانی می گذارد. تظاهرات آن را می توان در کودکان 2-3 ساله مشاهده کرد. والدین متوجه می شوند که کودک در رشد فیزیکی از همسالان خود عقب است. روند پاتولوژیک به سرعت پیشرفت می کند و گسترش می یابد اندام های تحتانی. سپس به نواحی دیگر عضلات حرکت می کند.
آسیب به کرست عضلانی و بارهای بیش از حد منجر به انحنای اندام ها می شود. کودکان بیمار نیز تغییراتی در عملکرد قلب و عقب ماندگی ذهنی دارند.
تمام تظاهرات پاتولوژیک بیماری را می توان به چند گروه تقسیم کرد:
- آسیب به عضلات اسکلتی؛
- نارسایی قلبی؛
- تغییر شکل اسکلتی؛
- اختلالات روانی؛
- اختلالات غدد درون ریز.
در نظر بگیریم تظاهرات بالینیهر گروه با جزئیات بیشتر
آسیب عضلات اسکلتی
کودکان بدون مشکلات سلامتی جدی متولد می شوند. با این حال، تنها پس از چند ماه، رشد حرکتی آنها شروع به تاخیر می کند. این بچه ها کمتر تحرک دارند. پزشکان و والدین هنوز متوجه انحرافات آشکار نمی شوند و همه چیز را به ویژگی های خلق و خوی نسبت می دهند.
علائم اولیه بیماری پس از اولین مراحل ظاهر می شود. کودکان مبتلا به دیستروفی دوشن دائماً روی انگشتان پا می‌افتند و راه می‌روند. در حالی که اکثر همسالان آنها با اطمینان روی پاهای خود می ایستند، آنها سرسختانه همچنان مشکل حرکت را تجربه می کنند.
مرحله بعدی در تظاهرات بیماری، دوره ای است که نوزادان توانایی صحبت کردن را به دست می آورند. آنها شروع به شکایت از والدین خود در مورد ضعف و خستگی. پریدن در زمین بازی، دویدن، بالا رفتن از میله های افقی - همه این نوع فعالیت ها برای آنها لذت به ارمغان نمی آورد.
دیستروفی عضلانی دوشن چه علائم دیگری دارد؟ اختلال Govers یک تظاهرات منحصر به فرد این بیماری در نظر گرفته می شود. هر بار که کودک سعی می کند از روی زمین بلند شود، از دستان خود برای کمک به عضلات ضعیف پا استفاده می کند. برای این منظور، اندام خود را به خود تکیه می دهد و آنها را در سراسر بدن خود حرکت می دهد.
پیشرفت تدریجی بیماری منجر به این واقعیت می شود که کودکان بیمار در سن 10-12 سالگی توانایی حرکت مستقل را از دست می دهند. اکثر آنها به ویلچر نیاز دارند. توانایی نگه داشتن بدن در وضعیت عمودی فقط تا سن 16 سالگی ادامه دارد.
بدشکلی های اسکلتی
این گروه شامل علائم مرتبط با اختلالات عضلانی است. دیستروفی عضلانی دوشن با افزایش انحنای کمر آشکار می شود که با انحنا تکمیل می شود. قفسه سینهستون فقرات و خم شدن شکل پاهای بسیاری از نوزادان تغییر می کند. با گذشت زمان، پوکی استخوان شدید ایجاد می شود. علائم ذکر شده تصویر بالینی را بیشتر تشدید می کند و به تشدید اختلالات حرکتی کمک می کند.
نارسایی قلبی
دیستروفی عضلانی پیشرونده لزوماً با آسیب به عضله قلب همراه است. به عنوان یک قاعده، کاردیومیوپاتی ایجاد می شود. از نظر بالینی، با تغییر فشار و اختلال در ریتم قلب خود را نشان می دهد. مرزهای عضله اصلی بدن افزایش می یابد، اما در عین حال عملکرد آن به شدت کاهش می یابد. نتیجه نارسایی قلبی است.
ترکیب این نقایص با اختلال عملکرد تنفسی اغلب باعث مرگ می شود.
اختلالات روانی
این علامت اختیاری است، اما ممکن است. ظاهر آن ممکن است به دلیل کمبود یکی از انواع دیستروفین - آپودیستروفین باشد که در مغز یافت می شود. در عین حال، عضلات ضعیف و شدت اختلالات روانی به هم مرتبط نیستند. ناتوانی کودک در حضور مهد کودکو مدرسه فقط اختلالات شناختی را بدتر می کند.
اختلالات غدد درون ریز
انواع مختلفی از اختلالات غدد درون ریز در 30 تا 50 درصد بیماران تشخیص داده می شود. آنها می توانند به شکل چاقی یا عدم توسعه اندام های تناسلی بیان شوند. رسوبات اضافی اغلب در ناحیه غدد پستانی، کمربند شانه ای و باسن مشاهده می شود. بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن معمولاً قد کوتاهی دارند.
ازمایش پزشکی
تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن بر اساس چندین نوع مطالعه است که اصلی ترین آنها آزمایش DNA است. تشخیص نقص در کروموزوم X در ناحیه مسئول سنتز دیستروفین به عنوان تایید نهایی تشخیص در نظر گرفته می شود.
سایر روش های تشخیصی که امروزه مورد استفاده قرار می گیرند عبارتند از:
- CPK (تعیین فعالیت کراتین فسفوکیناز). این آنزیم بازتاب مستقیم مرگ فیبرهای عضلانی است. در کودکان مبتلا به دیستروفی دوشن، سطح آن صدها بار از حد معمول فراتر می رود.
- الکترومیوگرافی.
- آزمایش تنفس، نوار قلب، سونوگرافی قلب. به شما امکان می دهد تا ناهنجاری ها را در عملکرد سایر سیستم های اندام شناسایی کنید.
- بیوپسی عضلانی با استفاده از این روش، محتوای دیستروفین در بدن مشخص می شود.
دیستروفی عضلانی پیشرونده در کودک به این معنی است که یک کروموزوم X پاتولوژیک در ژنوتیپ مادر وجود دارد. فقط در موارد جداگانه یک زن کاملاً سالم است. وجود یک ژن معیوب تهدیدی برای بارداری های بعدی است. بنابراین به چنین خانواده هایی توصیه می شود که به متخصص ژنتیک مراجعه کنند.
هنگامی که حاملگی دوم رخ می دهد، به زوج متاهل به اصطلاح پیشنهاد می شود تشخیص قبل از تولد. این شامل مطالعه ژنوتیپ کودک در حالی که هنوز در رحم است. این مطالعه خطر را از بین می برد بیماری های ارثیکه شامل دیستروفی عضلانی دوشن است.
تشخیص قبل از تولد بر اساس استفاده از مواد سلولی است. از طریق روش های مختلفی به دست می آید: بیوپسی پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز و غیره. دستکاری های ذکر شده خطر خاصی برای جنین دارند، اما با کمک آنها می توان یک بیماری ژنتیکی را با تضمین 100٪ تشخیص داد.
درمان دارویی
دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری لاعلاج است. اما بیماران با این تشخیص نباید در بستر بمانند. برای کمک به کودک برای طولانی کردن دوره فعالیت بدنی، طب مدرن چندین روش ارائه می دهد.
از جانب داروهابرای این منظور به بیماران استروئیدها و بتا آگونیست ها تجویز می شود. استفاده از دومی ("Albuterol"، "Formoterol") به طور قابل اعتماد شناخته نشده است. بنابراین، امروز نیازی به صحبت در مورد اثربخشی آنها نیست. چنین داروهایی منحصراً به عنوان درمان های تجربی استفاده می شود.
پایه اصلی درمان استروئیدها است. استفاده منظم از آنها به شما این امکان را می دهد که برای مدتی قدرت عضلانی را دوباره پر کنید. پزشکان پیشنهاد می کنند که چنین داروهایی می توانند پیشرفت بیماری را کاهش دهند و همچنین از بروز اسکولیوز جلوگیری کنند. با این حال، قابلیت های استروئیدها محدود است. دیستروفی عضلانی دوشن در هر صورت به پیشرفت خود ادامه خواهد داد.
علاوه بر این، برای بیماران داروهای قلبی تجویز می شود. اینها عمدتاً مهارکننده های ATP، داروهای ضد آریتمی و متابولیک هستند. آنها به شما اجازه می دهند در مقابل جنبه های قلبی بیماری مقاومت کنید.
فیزیوتراپی و مراقبت های ارتوپدی
درمان غیر دارویی شامل تعیین فیزیوتراپی و مراقبت های ارتوپدی است. در مورد اول ما در مورد تکنیک های مختلف ماساژ و شنا صحبت می کنیم. اثرات فیزیوتراپی به حفظ تحرک و انعطاف مفاصل برای مدت طولانی تری کمک می کند. فعالیت متوسط تأثیر مفیدی بر سیر بیماری دارد. از سوی دیگر، بی عملی و استراحت در بستر تنها می تواند تصویر بالینی را بدتر کند. بنابراین، پزشکان توصیه می کنند فعالیت بدنی را تا زمانی که ممکن است حفظ کنید.
مراقبت های ارتوپدی یک جزء مهم درمان برای بیمارانی است که دیستروفی عضلانی دوشن تشخیص داده شده است. رفتار داروهاهمراه با دستگاه های خاص زندگی آنها را بسیار آسان می کند. لیست آنها بسیار متنوع است: عمودی سازهای مختلف، دستگاه هایی برای اتخاذ یک موقعیت راحت به طور مستقل، صندلی چرخدار برقی، کرست ستون فقرات، آتل پا و موارد دیگر.
پیش آگهی برای بیماران
دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ژنتیکی جدی است که اولین نشانه های آن در کودکان در ماه های اول زندگی مشاهده می شود. در ابتدا پسرها در راه رفتن مشکل دارند، سپس حتی نمی توانند از روی زمین بلند شوند. درمان داروییاستروئیدها به طور قابل توجهی مسیر را تغییر می دهند فرآیند پاتولوژیک. این داروها برای مدتی به بازیابی قدرت عضلانی کمک می کنند.
پیش بینی دقیق اینکه چه زمانی بیمار شروع به استفاده از ویلچر می کند بسیار دشوار است. به طور معمول، نیاز به این دستگاه در سن 8-11 سالگی ظاهر می شود. با توسعه بیشتر ضعف عضلانی، حفظ موقعیت بدن برای بیمار دشوار می شود و ممکن است عوارضی ایجاد شود.
پزشکان هنگام تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن چه پیش آگهی می دهند؟ این بیماری می تواند امید به زندگی را به میزان قابل توجهی کاهش دهد. با این حال، در حال حاضر، اکثر مردان جوان به بزرگسالی می رسند، اما تحت شرایط مراقبت های پزشکی و فیزیوتراپی با کیفیت بالا.
دیستروفی عضلانی دوشن
پنی ساوتال، مادر دن هانسون
پسرم دن در سه سالگی به دیستروفی عضلانی دوشن مبتلا شد. من به تجربه می دانم که چنین تشخیصی چه ضربه کوبنده ای می تواند باشد.
درست مثل ما، شما باید سعی کنید بفهمید که چگونه می توانید حتی با این موضوع کنار بیایید. ما راه خود را برای مقابله پیدا کردیم و شما هم می توانید. با خودم گفتم او هنوز همان آدم است، اما او را از یک طرف دیگر دیدم. این فکر به من کمک کرد تا به جلو بروم. اگر او احساس خوبی داشته باشد، من هم احساس خوبی خواهم داشت.
وقتی از تشخیص دن مطلع شدم، اولین کاری که انجام دادم این بود که به دنبال تحقیقی در مورد زندگی افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن بودم. یاد گرفتم که او می تواند مانند هر کس دیگری زندگی کامل و شاد داشته باشد. در آن لحظه این یک تسلی بزرگ برای من شد و سال ها بعد من قبلاً به این موضوع متقاعد شده بودم.
دن دوستان صمیمی دارد، دانش آموز خوبی است، ورزش می کند و به آینده خود مطمئن است. امروزه کمک ها و حمایت های زیادی به افراد دارای معلولیت می شود. آنها می توانند خود را در ورزش امتحان کنند و آموزش های لازم را ببینند.
از پسرم که اکنون 15 ساله است، پرسیدم که می‌خواهد به خانواده‌هایی که خبر این تشخیص را دریافت کردند، چه بگوید. او پاسخ داد: در ابتدا وحشتناک به نظر می رسد، اما بهتر خواهد شد.
دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟
دیستروفی عضلانی دوشنآتروفی عضلانی ناشی از کمبود پروتئینی به نام است دیستروفین. معمولا فقط پسران به این بیماری مبتلا می شوند. سالانه حدود 100 پسر مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن در بریتانیا متولد می شوند و در حال حاضر 2500 پسر و جوان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن در بریتانیا وجود دارد. این احتمال وجود دارد که از 3500-5000 نوزاد نریکی به دیستروفی عضلانی دوشن مبتلا خواهد شد.
دیستروفی عضلانی دوشن است بیماری جدیکه باعث ضعیف شدن پیشرونده عضلات می شود. به دلیل کمبود دیستروفین، فیبرهای عضلانی ضعیف می شوند و جای خود را به بافت فیبری یا چربی می دهند و باعث تجزیه تدریجی عضلات می شوند.
علل دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟
دیستروفی عضلانی دوشن یک اختلال ژنتیکی است که در اثر یک ناهنجاری یا جهش در کد ژنتیکی (DNA) ایجاد می شود. در دیستروفی عضلانی دوشن، یک جهش در ژنی به نام رخ می دهد دیستروفینو روی کروموزوم X یا کروموزوم جنسی قرار دارد (دختران دو کروموزوم X دارند، پسران فقط یک کروموزوم دارند). در نیمی از موارد، این بیماری از مادری که "ناقل" است، منتقل می شود، اما همچنین می تواند ناشی از یک جهش جدید در ژن های کودک باشد.
اگر یک جهش در بدن یک زن رخ دهد، او را "ناقل" می نامند. ناقلین زن معمولاً تحت تأثیر این بیماری قرار نمی گیرند زیرا آنها یک کروموزوم X دوم دارند که در آن دیستروفین می تواند تولید شود. تعداد کمی از زنان درجاتی از ضعف عضلانی دارند و به آنها "حامل شفاف" می گویند.
هر پسر ناقل بیماری 50 درصد و هر دختر 50 درصد در معرض خطر ابتلا به این بیماری است.
مشاوره ژنتیک و غربالگری سایر اعضای خانواده از نظر خطر ناقل بودن باید در اسرع وقت پس از تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن در پسر انجام شود. می توانید با مشاور یا پزشک خانواده خود تماس بگیرید.
دیستروفی عضلانی دوشن چگونه تشخیص داده می شود؟
اکثر پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن تا زمانی که علائم بیماری ظاهر نشود، تشخیص داده نمی شود، مگر اینکه یکی از اعضای خانواده مبتلا به این بیماری باشد. اولین علائم دیستروفی عضلانی دوشن معمولاً در سنین یک تا سه سالگی ظاهر می شود و معمولاً با اختلال در عملکرد عضلات همراه است. پسرها ممکن است دیرتر از همسالان خود شروع به راه رفتن کنند، بیشتر زمین بخورند یا در دویدن، پریدن یا بالا رفتن مشکل داشته باشند. آنها ممکن است عضلات ساق پا بزرگ شده باشند.
برخی از پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن تکلم کندی دارند که ممکن است اولین علامت بیماری باشد. آزمایش خون نشان می دهد محتوای بالاسنجابتحت عنوان کراتین کیناز(KK). KK معمولاً در عضلات ظاهر می شود، اما هنگامی که آسیب می بینند، مانند دیستروفی عضلانی دوشن، وارد خون می شود. آنزیم های کبدی(آمینوترانسفرازها، ALT و AST) نیز اغلب یافت می شوند در سطح بالادر نتیجه آسیب عضلانی، نه آسیب کبدی.
دیستروفی عضلانی دوشن باید تایید شود آزمایش خون ژنتیکی. انواع متفاوتآزمایش های ژنتیکی اطلاعات دقیق و دقیقی در مورد جهش های DNA ارائه می دهند.
تایید ژنتیکی این بیماری حیاتی است. این به خانواده‌ها اجازه می‌دهد تا در بارداری‌های آینده تشخیص قبل از تولد را انجام دهند و همچنین سایر اعضای خانواده را در صورت وجود جهش در ژن دیستروفین غربالگری کنند. علاوه بر این، آزمایش ژنتیک به تعیین اینکه آیا یک پسر واجد شرایط شرکت در کارآزمایی بالینی است که در حال شروع یا برنامه ریزی است کمک می کند.
پزشک شما نیز ممکن است توصیه کند بیوپسی سوزنی از عضلات، جایی که نمونه کوچکی از عضله برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود. چنین مطالعاتی می‌تواند اطلاعاتی در مورد میزان پروتئین دیستروفین در سلول‌های عضلانی ارائه دهد و در برخی موارد به تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن از نوع خفیف‌تر بیماری به نام دیستروفی عضلانی بکر کمک کند. با این حال، به عنوان یک قاعده، کافی است علائم بالینیو تجزیه و تحلیل ژنتیکی برای تمایز بین این دو شکل، بدون نیاز به بیوپسی عضله.
آیا درمان یا درمان وجود دارد؟
هنوز هیچ درمانی برای این بیماری کشف نشده است، اما تحقیقات دلگرم کننده ای در این زمینه وجود دارد. یک رویکرد چند حرفه ای، شامل فیزیوتراپیست ها و کاردرمانگران ( کاردرمانگران - متخصصانی که به افراد دارای معلولیت کمک می کنند تا به زندگی عادت کنند) - این بهترین راهکنترل دیستروفی عضلانی دوشن
دسترسی به متخصصان رشته‌های مختلف برای ارائه تمام حمایت‌های لازم برای فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن حیاتی است. این به این معنی است که بیمار باید در طول یک بار مراجعه به یک مرکز تخصصی فرصت مشاوره با متخصصان در زمینه های مختلف را داشته باشد: مشاوره در مورد دستگاه تنفسی، سیستم قلبی و فیزیوتراپی. این متخصصان با همکاری یکدیگر مراقبت موثرتری را ارائه خواهند کرد.
انجام معاینات منظم با متخصصان به منظور تصمیم گیری در مورد درمان های جدید در مناسب ترین زمان و شاید پیش بینی و پیشگیری از مشکلات بسیار مهم است. توصیه می شود که هر شش ماه یکبار به پزشک و فیزیوتراپیست خود هر سه تا چهار ماه یکبار مراجعه کنید.
استروئیدها ( پردنیزونیا دفلازاکورت) اغلب برای دیستروفی عضلانی دوشن تجویز می شوند، زیرا برای مدتی روند ضعیف شدن ماهیچه ها و اختلال در تحرک را کاهش می دهند و از بروز عوارض جلوگیری می کنند یا به تاخیر می اندازند. با این حال، بسیاری از موارد ممکن وجود دارد اثرات جانبیکه باید به دقت رصد شود.
داروهای دیگری برای دیستروفی عضلانی دوشن شروع به ظهور کرده اند، از جمله Translarna(ataluren)، که در حال حاضر در برخی از کشورهای اروپایی موجود است و ممکن است پیشرفت علائم را در پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن کند کند. Translarna تنها گروه کوچکی از پسران را تحت تاثیر قرار می دهد که ناقل یک جهش خاص در ژن دیستروفین هستند. جهش "بی معنی".، جایی که یک جهش نقطه ای در توالی DNA منجر به کدون توقف می شود). پزشک به شما خواهد گفت که آیا این دارو برای پسر شما موثر است یا خیر. درمان های دیگر برای جهش های خاص ممکن است به زودی تایید شود.
مطالعه فشرده ادامه دارد درمان احتمالیدیستروفی عضلانی دوشن برخی از داروها در حال حاضر تحت آزمایشات بالینی هستند.
داشتن یک کپی از گزارش ژنتیکی (نوع و محل جهش ژن دیستروفین موجود در فرزندتان را نشان می دهد) مفید است. این به تعیین اینکه کدام دارو یا آزمایش برای کودک شما بهترین است کمک می کند.
ثبت دیستروفی عضلانی دوشن اطلاعات به‌روزی را در مورد پیشرفت کارآزمایی‌های بالینی ارائه می‌کند و می‌تواند به تعیین اینکه کدام کودکان احتمالاً واجد شرایط کارآزمایی‌های بالینی خاص هستند کمک می‌کند. پزشکان به شما خواهند گفت که چگونه فرزند خود را در این رجیستری ثبت کنید.
شبکه بزرگسالان نورث استار، متشکل از مشاوران متخصص بیماری‌های عصبی-عضلانی، متخصصان بهداشتی وابسته، خود بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی عضلانی انگلستان، برای بهبود مراقبت‌ها و پشتیبانی استاندارد برای بزرگسالان در سراسر بریتانیا کار می‌کند. همچنین یک نسخه اطفال به نام پروژه ستاره شمالی وجود دارد که برای بهبود مراقبت از کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن کار می کند.
اگر می‌خواهید درباره آخرین تحقیقات این تیم اطلاعات بیشتری کسب کنید، لطفاً با بخش تحقیقات به شماره: 020 7803 4813 یا از طریق پست تماس بگیرید: [ایمیل محافظت شده].
پیش بینی چیست؟
بر مراحل اولیهپسران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن علائم ضعف عضلانی مانند دشواری در دویدن، پریدن یا بالا رفتن از پله ها یا از روی زمین را نشان می دهند. آنها می‌توانند به روش Gower حرکت کنند (وقتی از روی زمین بلند می‌شوند، باید دست‌هایشان را روی باسن نگه دارند) و دست و پا زدن (روی انگشتان پا و با کمر کمانی).
همانطور که ضعف عضلانی ایجاد می شود، پسرها به سختی راه رفتن به همان سرعت یا به اندازه سایر کودکان دشوارتر می شوند و ممکن است شروع به زمین خوردن کنند. آنها هنوز هم می توانند از پله ها بالا بروند، اما با پای دوم خود در کنار پله اول.
بعداً، وقتی راه رفتن سخت‌تر می‌شود، پسرها برای بالا رفتن از پله‌ها یا بلند شدن از روی زمین مشکل پیدا می‌کنند.
استروئیدها به طور قابل توجهی روند بیماری را تغییر می دهند. آنها به بازیابی قدرت عضلانی در یک دوره زمانی کمک می کنند و زمانی که پسرها ممکن است به ویلچر نیاز داشته باشند را به تاخیر می اندازند.
پیش بینی اینکه چه زمانی بیمار شروع به استفاده از ویلچر می کند دشوار است زیرا هر مورد متفاوت است.
با این حال، نیاز به ویلچر معمولا در سنین 8 تا 11 سالگی (گاهی زودتر، گاهی دیرتر) اتفاق می افتد. در ابتدا فقط برای مسافت های طولانی مورد نیاز خواهد بود. بعداً از صندلی به طور مداوم استفاده می شود. در این مرحله، پسران ممکن است در بالا بردن بازوهای خود از بالای شانه مشکل داشته باشند.
با توسعه بیشتر ضعف عضلانی، حفظ موقعیت بدن دشوارتر می شود و ممکن است عوارضی ایجاد شود. این بیماری جدی است و می تواند امید به زندگی را کوتاه کند، اما در حال حاضر با استانداردهای بالا مراقبت پزشکیاکثر جوانان مبتلا به دیستروفی عضلانی به بزرگسالی می رسند.
برخی از پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن ممکن است در نتیجه تأثیرات این بیماری بر مغز، مشکلات یادگیری و/یا رفتاری داشته باشند. مشکلات یادگیری در دیستروفی عضلانی دوشن پیشرفت نمی کند، اما مهم است که فوراً آنها را بشناسید و آنها را گزارش کنید (مثلاً به مدرسه) تا اطمینان حاصل کنید که کودک شما از حمایت لازم برای توسعه مهارت ها و دستیابی به یادگیری کامل برخوردار است.
حمایت خانواده ضروری است و برخی از تفاوت های رفتاری و یادگیری باید به متخصصان گزارش شود.
اصل: دیستروفی عضلانی دوشن
ترجمه: زویا مازورووا
دیستروفی عضلانی دوشن اصطلاحی است که برای توصیف یک اختلال ژنتیکی استفاده می شود که با ضعیف شدن پیشرونده عضلات و تحلیل بافت عضلانی مشخص می شود. اصطلاح dys به معنای غیر طبیعی و تروف نشان دهنده رشد است.
اصطلاح "دیستروفی عضلانی" به رشد ناکافی و معیوب عضلات اشاره دارد. انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد که بر اساس علائم بالینی، شدت بیماری و نحوه انتقال بیماری از نسلی به نسل دیگر متفاوت است.
سه شکل مهم عبارتند از:
- دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)
- دیستروفی فاسیوسکاپولوهومرال،
- دیستروفی میوتیک
بیماری دوشن شایع ترین و شدیدترین شکل دیستروفی عضلانی است. این بیماری به افتخار گیوم بنجامین آماند دوشن، متخصص مغز و اعصاب فرانسوی، که اولین بار این بیماری را در سال 1868 توصیف کرد، نامگذاری شده است.
این شکل از دیستروفی عضلانی فقط در مردان رخ می دهد. این عارضه تقریباً 1 نفر از هر 3500 تا 4000 مرد را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری در سراسر جهان گسترده است.
به دلیل نقص در ژنی که مسئول تولید دیستروفین است، پروتئینی که به حفظ قدرت و یکپارچگی عضلات کمک می کند، رخ می دهد. این بیماری به کروموزوم X مرتبط است، جایی که ژن های معیوب از مادران حامل آن منتقل می شود.
بنابراین انتقال بیماری از پدر به پسر وجود ندارد. مادرانی که ژن را منتقل می کنند تحت تأثیر این ژن قرار نمی گیرند، اما ممکن است پدر، برادر یا عموهایشان تحت تأثیر قرار گیرند.
ویژگی های بالینی
علائم بیماری تا 5 سالگی ظاهر می شود. اولین علائم دیستروفی عضلانی دوشن شامل تاخیر در رشد گفتار و راه رفتن است.
این به تدریج به دنبال دارد.
قربانی در بالا رفتن از پله ها از روی صندلی مشکل دارد.
با گذشت زمان، ضخیم شدن قابل توجهی در عضلات ساق پا مشاهده می شود.
برای یادگیری بیشتر علائم، علائم و درمان سندرم لژون (گریه گربه)
با درگیری پیشرونده عضلات قفسه سینه، شانه و پشت، یک وضعیت معمولی قابل مشاهده است.
کودک در حفظ تعادل مشکل دارد و مدام زمین می خورد. به زودی به دلیل انقباض بافت روی پاشنه پا شروع به راه رفتن روی انگشتان پا می کند.
با پیشرفت بیماری، تیغه های شانه، زانو، باسن و ستون فقرات تحت تأثیر قرار می گیرند که منجر به اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) می شود.
قربانی تا 12 سالگی به ویلچر محدود می شود.
اگرچه بیشتر بیماران از سطح هوش طبیعی برخوردارند، اما علائم عقب ماندگی ذهنیممکن است در درصد کمی از موارد رخ دهد.
ماهیچه های قلب و ریه ها نیز دچار مشکل می شوند که منجر به مرگ در اثر نارسایی تنفسی یا قلبی می شود.
هنگامی که عضلات دیافراگم/تنفس درگیر می شوند، تنفس بیمار برای بیمار دشوار است و به دستگاهی برای پشتیبانی تنفس وابسته است.
تشخیص
معاینه بالینی
معاینه بالینیباعث ایجاد سوء ظن برای DMD می شود
سنجش کراتینین فسفوکیناز
هنگامی که سلول های عضلانی می میرند، سلول های آسیب دیده آنزیم کراتینین فسفوکیناز (CPK) را در خون آزاد می کنند. بنابراین، بیماران مبتلا به بیماری دوشن دارای سطوح بالایی از آنزیم در خون خود هستند (20 برابر حد بالای طبیعی). این آزمایش تا سال 1982 تنها روش موجود برای تشخیص وجود بیماری بود.
الکترومیوگرافی
تستی که فعالیت الکتریکی عضلات را آزمایش می کند. در دیستروفی دوشن، عضلات آسیب دیده کاهش فعالیت الکتریکی را نشان می دهند.
بیوپسی عضلانی
آزمایشی که در آن قسمت کوچکی از عضله آسیب دیده از نظر تغییرات زیر میکروسکوپ بررسی می شود.
سنجش دیستروفین
از آنجایی که بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن دارای یک ژن معیوب هستند، در تولید پروتئین دیستروفین یک ناهنجاری وجود دارد. به عنوان یک قاعده، کمبود کامل آن در 99٪ از قربانیان مشاهده می شود. این آزمایش برای تشخیص DMD از سایر اشکال دیستروفی استفاده می شود.
این شکل از ابزار تشخیصی نتایج دقیقی را ارائه می دهد و بنابراین می توان از آن برای تشخیص استفاده کرد.
درمان DMD
با وجود توصیف این بیماری در اوایل سال 1868، هیچ درمان قابل اعتمادی برای دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد.
با این حال، می توان با اجازه دادن به بیمار در راه رفتن و نشستن، پیشرفت بیماری را کند کرد و قدرت عضلانی و عملکرد مفصل را حفظ کرد.
برای یادگیری بیشتر ویژگی های سندرم ویلیامز، الف
از آنجایی که DMD تقریباً هر ماهیچه بدن را تحت تأثیر قرار می دهد، افرادی که در روند درمان شرکت دارند با تعدادی چالش روبرو هستند. مدیریت موثر یک بیماری ناتوان کننده نیازمند یک رویکرد چند رشته ای است.
انواع مختلفی از درمان از جمله بریس های سبک، فیزیوتراپی، ریه درمانی (حمایت تنفسی) و جراحی استفاده می شود.
انتخاب درمان خاص تا حد زیادی به وضعیت بالینی بیمار بستگی دارد.
پس از شناسایی این ژن، محققان مدل های حیوانی را توسعه دادند که این بیماری را تقلید می کند. چنین آزمایش های بالینی دانش قبلی موجود در مورد این بیماری را بهبود بخشید.
تحقیقات فعالی برای آزمایش اینکه آیا تزریق سلول‌های عضلانی طبیعی (از بیماران سالم) یا وارد کردن فرم اصلاح‌شده ژن دیستروفین به سلول‌های عضلانی (ژن درمانی) می‌تواند روند بیماری را معکوس کند، در حال انجام است.
با کدام پزشک باید تماس گرفت؟
ابتدا باید با پزشک عمومی مشورت کرد، اما درمان طولانی مدت به تیمی از پزشکان از جمله فیزیوتراپیست، ارتوپد نیاز دارد.
پیش بینی
DMD یک اختلال پیشرونده است و بیمار معمولاً قبل از 25 سالگی می میرد.
آیا می توان از DMD جلوگیری کرد؟
بیماری دوشن یک بیماری ژنتیکی است. هیچ آزمایشی برای تشخیص آن در نوزاد قبل از تولد وجود ندارد. با این حال، مشاوره ژنتیک در شناسایی خانواده های در معرض خطر مفید است.
چه زمانی پزشک به بیماری مشکوک می شود؟
زمانی مشکوک به DMD می شود که پسرها در راه رفتن مشکل دارند، معمولا بین 2 تا 3 سالگی.
