Մկանային դիստրոֆիա կամ Դյուշենի միոպաթիա, ժառանգական ծանր պաթոլոգիա է, որն անընդհատ առաջընթաց է ապրում։ Գրեթե անհնար է դանդաղեցնել մկանների քայքայումը։
Դա պայմանավորված է բնածին փոփոխություններով: Դյուշենի միոպաթիայի մասին մարդիկ առաջին անգամ սկսեցին խոսել 19-րդ դարի կեսերին։ Այս պաթոլոգիան հայտնաբերել է ֆրանսիացի նյարդաբանը։ Այդ պահին հայտնի էր հիվանդության ընթացքի մեկ տեսակ, որոշ ժամանակ անց բացահայտվեցին վիճակի զարգացման ևս մի քանի ուղիներ։
Այս տեսակի հիվանդությունը շատ նման է Բեկերի մկանային դիստրոֆիա, բայց միևնույն ժամանակ նրանից տարբերվում է բարդությամբ և արտաքին հատկանիշներով։
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան ազդում է 4000 երեխայից 1-ի վրա: Այս տեսակի պաթոլոգիան ամենատարածված մկանային դիստրոֆիայից է և բնածին հիվանդություն է:
Մարդու գենոմի կառուցվածքի գեներից մեկին տրվել է նյարդաբանի անունը, որի անունով էլ կոչվել է շեղումը։ Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի վրա կարող են ազդել տարբեր գործոններ.
- ինցեստ;
- գենետիկ նախատրամադրվածություն, օրինակ, եթե հարազատը ունի Դյուշենի միոպաթիա;
- մկանային մանրաթելերի ոչ պատշաճ սինթեզ, արագացված տարածում և փոխարինում ճարպային հյուսվածքով, շարակցական մանրաթելերով;
- Դյուշենի համախտանիշի ժառանգական ձևերը, որոնք առավել հաճախ փոխանցվում են մորից.
- գենոմի մուտացիա հղիության ընթացքում ձևավորման ընթացքում.
- անհայտ ծագման քրոմոսոմային կառուցվածքների աննորմալություններ.
- դիստրոֆինի զարգացման լուրջ խանգարումներ.
- արյան մեջ կենսաքիմիական պաթոլոգիական փոփոխություններ.
Դյուշենի միոպաթիան զարգանում է նաև շարակցական հյուսվածքի հիվանդությունների դեպքում, որոնք անմիջականորեն կապված չեն գենետիկական անոմալիաների հետ:
Ժառանգական պաթոլոգիայի բնութագրերը
Հիվանդության գենետիկ բնույթն ապացուցվել է սինդրոմի հայտնաբերումից անմիջապես հետո՝ 1868 թվականին։ Այս պաթոլոգիան գրեթե նույնական է Բեկերի միոդիստրոֆիայի հետ, այսինքն՝ ունի նույն գենետիկական նախադրյալները դրա ձևավորման համար։
Այնուամենայնիվ, Բեկերի մկանային դիստրոֆիան այլ ախտանիշներ ունի. Հիվանդությունը բնութագրվում է հետևյալ հատկանիշներով.
- ախտորոշվել է մինչև 5 տարեկան տղաների մոտ;
- արագ զարգանում է;
- երբեք չի հայտնաբերվել աղջիկների մոտ;
- մկանային ատրոֆիան աստիճանաբար զարգանում է. նախ տուժում է կոնքի գոտին.
- ապա ոտքի մկանները ներգրավված են.
- Դրանից հետո Դյուշենի միոպաթիան ազդում է մեջքի և ուսերի մկանների վրա.
- Դյուշենի առաջադեմ մկանային դիստրոֆիան ավարտվում է ձեռքերի վնասվածքով.
- խանգարման հատուկ նշան է ողնաշարի դեֆորմացիան, որն առավել հաճախ հայտնաբերվում է կիֆոզի կամ լորդոզի տեսքով.
- Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան գրեթե միշտ ուղեկցվում է կրծոսկրի և ոտքերի վնասվածքով, դրանք դառնում են անկանոն ձևի և մեծապես փոխում են մարդու մարմինը.
- պաթոլոգիայում, ի տարբերություն Բեկերի մկանային դիստրոֆիայի, հայտնվում է ձախ սրտի փորոքի վնաս, առիթմիա և կարդիոպաթիա.
- Հիվանդների մոտ 30%-ի մոտ զարգանում է մտավոր հետամնացություն:
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան երբեք մեղմ չի լինում, միշտ չափազանց անբարենպաստ կանխատեսում ունի։ Այն արագ է զարգանում, հիվանդը 12 տարեկանում կորցնում է քայլելու ունակությունը։ Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի դեպքում մահը տեղի է ունենում բրոնխների կամ թոքերի վարակի պատճառով՝ սրտի կանգից հետո։
Խանգարման ախտանիշները
Դյուշենի միոպաթիայի առաջին նշանները հայտնվում են արդեն 1,5 տարեկանում։ Հազվագյուտ դեպքերում դրանք չեն նկատվում մինչև 5 տարեկանը։ Դյուշենի հիվանդության նշանները սկզբում մեղմ են թվում: Նրանց համակցությունը կախված է ձեր ընդհանուր առողջությունից.
- երեխայի մոտ զարգանում է ծանր անկայունություն, շարժման մեջ կա անշնորհքություն, նա հաճախ ընկնում է և շատ դանդաղ է;
- Դյուշենի միոպաթիան ուղեկցվում է նրանով, որ քայլելիս երեխան տատանվում և անընդհատ սայթաքում է, ինչի հետևանքով երեխան վախենում է ոտքի վրա կանգնել, և առաջանում է ուժեղ շարժիչ պասիվություն.
- ժամանակի ընթացքում Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի դեպքում տեսանելի է դառնում «բադային» քայլվածքը, որի կրծքավանդակը դուրս է ցցված առաջ և ուսի շեղբերները հետ քաշված.
- եթե երեխան նստած կամ պառկած է, ապա Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայով դժվար է դառնում կանգնել;
- երբ փորձում է կանգնել, երեխան կարծես կանգնած է սանդուղքի վրա և վեր է կենում հետույքով.
- առաջանում է մկանների հիպերտրոֆիա, դրանք լցված են ճարպային հյուսվածքով.
- Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան նույնպես ազդում է սրտի աշխատանքի վրա, ինչը հանգեցնում է պաթոլոգիաների և ձախողման.
- Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան հաճախ ուղեկցվում է մեկ այլ ախտանիշով.
- մեծ հոդերի դիրքը աստիճանաբար փոխվում է, սկսվում է ոտքերի դեֆորմացիան.
- Դյուշենի միոպաթիան 100% դեպքերում հանգեցնում է հիվանդի լիակատար հաշմանդամության, նա պահանջում է աթոռ;
- 15 տարեկանում Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի դեպքում առաջանում է խորը հաշմանդամություն, սրտի վտանգավոր կանգ և թոքերի քրոնիկ կամ անընդհատ կրկնվող խանգարումներ։
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի ֆոնին երիտասարդ հիվանդի մոտ առաջանում է սուր դեպրեսիա, որը երեխաները դժվարությամբ են հանդուրժում։ Հաճախ Բեկերի և Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի մահվան պատճառը ինքնասպանությունն է:
Հիվանդության ախտորոշում
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան չափազանց դժվար է ախտորոշել: Դա անելու համար օգտագործվում է մի շարք մեթոդներ. Առաջին բանը, որ դուք պետք է անեք, եթե կասկածում եք Դյուշենի միոպաթիայի մասին, ԷՍԳ-ն է: Ախտորոշումը հաստատելու համար անհրաժեշտ է, որ անալիզը ցույց տա ձախ փորոքի պատի շեղումներ։
Հաջորդ փուլը դիստրոֆինի մակարդակի որոշումն է, որը չի փոխվում դեպի նորմալ դիստրոֆիա։ Անհրաժեշտ է նաև արյուն հանձնել կենսաքիմիական անալիզների համար։ Եթե դուք ունեք Բեկերի մկանային դիստրոֆիա կամ ֆրանսիացի նյարդաբանի անունը կրող հիվանդություն, ապա նշվում է CPK-ի բարձր մակարդակ:
Բացի այդ, դուք պետք է անցնեք ԷՄԳ, գենային ախտորոշում և մկանային բիոպսիա: Հենց վերջին վերլուծությունն է թույլ տալիս բավականին բարձր ճշգրտությամբ բացահայտել հիվանդությունը։ Էլեկտրամիոգրաֆիան արդյունավետությամբ չի զիջում Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի ախտորոշման առումով։
Բուժման մարտավարություն
Որպեսզի Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի բուժումը արդյունավետ լինի, դուք պետք է խստորեն հետևեք պլանին ախտորոշումից հետո: Հիվանդությունը երբեք չի կարող լիովին բուժվել, բայց դա կարող է շատ ավելի հեշտացնել հիվանդի կյանքը: Ժամանակակից բժշկությունը կարող է դանդաղեցնել Դյուշենի միոպաթիան՝ օգտագործելով հետևյալ մեթոդները.
- Մինչև 5 տարեկան հիվանդությունը հայտնաբերելու մարտավարություն. Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի համար արմատական բուժում չի պահանջվում: Անհրաժեշտ է գենետիկական խորհրդատվություն և հիվանդ երեխայի ծնողների մշտական աջակցություն։
- Դյուշենի միոպաթիայի բուժում մինչև 8 տարեկան. Այս դեպքում անհրաժեշտ է մկանային հյուսվածքի աջակցություն: Բժիշկները հիվանդության առաջընթացը դանդաղեցնելու համար նշանակում են գլյուկոկորտիկոստերոիդներ՝ Prednisolone կամ Deflazacort:
- Թերապիա 8-ից 20 տարի. Այս դեպքում մկանները զգալիորեն թուլանում են, Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան երեխային տանում է դեպի սայլակ։
- Թերապիա 20 տարեկանից. Այս դեպքում դեղերը մասամբ դադարում են գործել, շնչառական հիվանդությունները զարգանում են։
Դյուշենի միոպաթիան պահանջում է որոշակի միջոցների մշտական օգտագործում վիտամինների խմբեր (B, E), ինչպես նաև կալցիում, անաբոլիկ հորմոններ, կալիում և ամինաթթուների որոշ տեսակներ։ Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի դեպքում անհրաժեշտ է ATP, Retabolil և glutamic թթվի ներարկումներ:
Կարևոր.Դուք կարող եք պահպանել առողջությունը Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի դեպքում՝ օգտագործելով այլ մեթոդներ՝ վարժություն թերապիա և էլեկտրոֆորեզ:
Մարմնաթերապիան իրականացվում է փոքր կուրսերով՝ թերապևտի պարտադիր մասնակցությամբ։ Բժիշկները խորհուրդ են տալիս նաև մերսում կատարել: Դյուշենի միոպաթիայի դեպքում էլեկտրոֆորեզի համար անհրաժեշտ է օգտագործել այնպիսի նյութեր, ինչպիսիք են լիպազը, կալցիումի քլորիդը և պրոզերինը:
Ծանր դեպքերում ամբողջ բուժումն իրականացվում է տանը, եթե կան բժշկական հնարավորություններ՝ հատուկ սարքերով համալիր թերապիա կազմակերպելու համար։
Դյուշենի միոպաթիայի բուժման պարտադիր պայմանը սրտաբանի մշտական մոնիտորինգն է: Անհրաժեշտ է նաև իրավասու մենյու ստեղծել: Հիվանդության դեպքում անհրաժեշտ է ուտել շատ շոգեխաշած բանջարեղեն, մրգեր, բուսական ճարպեր և նիհար միս: Արգելվում է ալկոհոլի, կոֆեինի և թունդ թեյի օգտագործումը։
Հետևանքներ և բարդություններ
100% դեպքերում Դյուշենի միոպաթիան ուղեկցվում է օրգանիզմի համար ծանր հետևանքներով և զգալիորեն կրճատում է կյանքը։ Հիվանդը միշտ մահանում է հիվանդության բարդություններից՝ սրտի կանգից կամ թոքային վարակից։
Եթե Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան հայտնաբերվի վաղ տարիքում, ապա հավանականություն կա, որ մարդը կապրի մինչև 30 տարեկան: Բայց միայն ենթակա է համարժեք թերապիայի և ինտեգրված մոտեցման: Դյուշենի միոպաթիայի բարդությունները հաճախ ներառում են օստեոպորոզ, ողնաշարի և հոդերի վնասվածքներ, ինչպես նաև մարսողական համակարգի պաթոլոգիաներ:
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան ծանր գենետիկ խանգարում է, որի բուժումն ի զորու չէ պաշտպանել մարդուն մեկ ելքից՝ մահից։ Որոշ դեպքերում հիվանդներին հաջողվում է ապրել ախտորոշումից հետո ավելի քան 20 տարի։ Այլ դեպքերում նորածինները մահանում են կյանքի առաջին տարվա ընթացքում:
Դյուշենի պրոգրեսիվ մկանային դիստրոֆիան ժառանգական հիվանդություն է, որը զարգանում է վաղ տարիքում: Այն բնութագրվում է սիմետրիկ մկանային ատրոֆիայով, որը զուգակցվում է օստեոարտիկուլային, սրտանոթային և հոգեկան խանգարումների հետ։
Պատճառները
Դյուշենի դիստրոֆիան առաջանում է դիստրոֆինի արտադրության համար պատասխանատու գենի վնասման պատճառով՝ սպիտակուց, որն անհրաժեշտ է մարդու մկանային հյուսվածքի բնականոն գոյության համար։ Սա հանգեցնում է հիվանդության զարգացմանը: Եթե կինը թերի գեն ունի, նա սովորաբար չի հիվանդանում, այլ այն փոխանցում է իր երեխաներին։ Տղաները, ովքեր ստանում են այս գենը, անխուսափելիորեն զարգանում են Դյուշենի դիստրոֆիա: Աղջիկների մոտ հիվանդությունը շատ հազվադեպ է զարգանում, այն կարող է առաջանալ քրոմոսոմների կառուցվածքային աննորմալությունների հետևանքով։
Ախտանիշներ
Հիվանդության հիմնական ախտանիշները հետևյալն են.
- մկանային հյուսվածքի դեգեներացիա;
- որոշ մանրաթելերի նեկրոզ;
- մկանային հյուսվածքի աստիճանական փոխարինում ճարպային և շարակցական հյուսվածքով:
Դյուշենի համախտանիշի դեպքում ախտանշանները հայտնվում են մոտ 18 ամսականում։ Նման երեխաները հետաձգվում են զարգացման մեջ: Հիվանդության առաջին նշանը կարող է լինել այն, որ երեխան չի սկսում քայլել սահմանված ժամկետում, և ոտքի կանգնելու բոլոր փորձերն ավարտվում են անհաջողությամբ: Կամ երեխան հաճախ է թափահարում և ընկնում՝ ի տարբերություն իր տարիքի մյուս երեխաների: Հիվանդության մեկ այլ բնորոշ ախտանիշ է երեխայի՝ նստած դիրքից վեր կենալու փորձերը, մինչդեռ նա փորձում է ձեռքերով պահել ոտքերը։
Դյուշենի առաջադեմ մկանային դիստրոֆիա ունեցող մկանները միշտ ատրոֆիայի են ենթարկվում սիմետրիկորեն: Սկզբում ախտահարվում են ստորին վերջույթների և կոնքի գոտու խոշոր մկանները, որին հաջորդում են մարմնի վերին մասի մկանները, ապա մյուս հիմնական մկանային խմբերը:
Հիվանդության դասական նշանը ոտքերի մկանների կեղծ հիպերտրոֆիան է, այսինքն՝ հորթի մկանները։ Այս դեպքում դրանց կեղծ աճն առաջանում է ճարպերի կուտակման և շարակցական հյուսվածքի բազմացման արդյունքում։
Կեղծ հիպերտրոֆիան կարող է դրսևորվել դելտոիդային, գլյուտալային մկաններում, ինչպես նաև որովայնի և լեզվի մկաններում։ Հիվանդի մկանները սեղմելիս կարող եք զգալ, որ դրանք խիտ են և բացարձակապես ցավազուրկ։
Մկանային դիստրոֆիայի կասկածի դեպքում կատարվում է ախտորոշում, որը ներառում է կենսական նշանների որոշման մի շարք թեստեր։ Բժիշկը նախատեսում է հետևյալ հետազոտությունները.
- Արյան քիմիա. Առողջ մկանային հյուսվածքը պարունակում է կրեատին ֆոսֆոկինազ ֆերմենտ: Եթե հիվանդը մկանային դիստրոֆիա ունի, արյան մեջ այս ֆերմենտի մակարդակը շատ բարձր է։
- Մկանային թեստ. Էլեկտրամիոգրաֆիան չափում է մկաններում նյարդային ազդակների արագությունը։ Մկանային դիստրոֆիա ունեցող երեխաների մոտ թեստի արդյունքները շատ տարբեր են նորմալից:
- Մկանային բիոպսիա. Այս դեպքում մկանային հյուսվածքի նմուշը հետազոտվում է մանրադիտակի տակ: Երբ հիվանդությունը հայտնվում է, դրանում հայտնաբերվում են ճարպային հյուսվածքի նստվածք և բջջային փոփոխություններ:
- MRI. Որոշվում է ուղեղային ատրոֆիա:
- Գենետիկական թեստ. Թերի գենի վաղ հայտնաբերումը հնարավորություն է տալիս հնարավորինս շուտ սկսել բուժումը և դրանով իսկ հնարավորինս երկար հետաձգել պաթոլոգիաների զարգացումը` պահպանելով հիվանդի կյանքի որակը:
Բուժում
Այսօր բժշկության մեջ չկան մեթոդներ, որոնք հնարավորություն կտան կանխել կամ դանդաղեցնել մկանային դիստրոֆիայի առաջընթացը։ Ուստի բուժման հիմնական նպատակը բարդությունների դեմ պայքարն է, դիստրոֆիայով հիվանդի ֆիզիկական ակտիվության պահպանումը և ընդհանուր առմամբ կյանքի որակի բարելավումը։
Ժամանակին բուժումը կարող է դանդաղեցնել սկոլիոզի ձևավորումը և նաև թույլ տալ հիվանդներին շարժվել: Որոշ դեպքերում նշանակվում է օրթոպեդիկ միջամտություն։ Ինչ վերաբերում է դեղորայքային թերապիային, ապա հաճախ նշանակվում է պրեդնիզոլոն դեղամիջոցը, որն օգնում է դանդաղեցնել հիվանդության առաջընթացը և մեծացնել մկանային զանգվածը:
Հիվանդության կանխարգելումը բաղկացած է ծնողների գենետիկական խորհրդատվությունից, որը պետք է իրականացվի հղիության պլանավորման փուլում։
Կանխատեսում
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի ընթացքը արագ առաջադիմական է։ Հիվանդ մարդու կյանքի երկրորդ տասնամյակում զարգանում են շարժման զգալի խանգարումներ, որոնք հանգեցնում են ինքնուրույն շարժվելու անկարողության։
Վերջին փուլը բնութագրվում է շնչառական մկանների, կոկորդի և դեմքի մկանների հետ կապված խնդիրներով: Մահը հաճախ տեղի է ունենում սրտային և շնչառական սուր անբավարարությունից, առավել հաճախ դա տեղի է ունենում կյանքի երկրորդ կամ երրորդ տասնամյակում:
Ստորև կարող եք դիտել ռուսերեն ենթագրերով մուլտֆիլմ, որտեղ հստակ խոսվում է Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի մասին.
Մկանների բնածին թուլությունը, որն առաջանում է մարմնի զարգացման հետ մեկտեղ, բժշկության մեջ կոչվում է «Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա»։ Այս հիվանդությունը հանդիպում է բացառապես տղամարդկանց մոտ։ Պաթոլոգիայի բնույթը հասկանալը հնարավորություն է տալիս թեթևացնել դրա ընթացքը և օգնել երեխաներին հաղթահարել սկզբնական դրսևորումները:
Հիվանդության առանձնահատկությունները
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան գենետիկ պաթոլոգիա է, որն առաջանում է մկանային մանրաթելերի կառուցվածքի խախտմամբ։ Աստիճանաբար դրանք քայքայվում են, և մարդը կորցնում է շարժվելու ունակությունը։ Հիվանդությունը դրսևորվում է արդեն մանկական հասակում։ Նախ՝ առաջանում են մկանային խանգարումներ, հետո՝ կմախքի դեֆորմացիաներ։ Կլինիկական պատկերը լրացվում է էնդոկրին և հոգեկան խանգարումներով։
Միոդիստրոֆիան առաջին անգամ նկարագրվել է 1861 թվականին ֆրանսիացի նյարդաբանի կողմից, որի անունով էլ այն կոչվել է հետագայում։ Ախտորոշվում է բավականին հաճախ՝ 3500 նորածինից 1 դեպք։ Ռադիկալ բուժում չկա։ Բժիշկների առաջարկած թերապիան բացառապես սիմպտոմատիկ է։ Այս ախտորոշմամբ հիվանդները հազվադեպ են գոյատևում 30 տարեկանում:
Հիմնական պատճառները
Մկանային դիստրոֆիան ԴՆԹ-ի գենետիկ կոդի աննորմալությունների հետևանք է։ Մուտացիան տեղի է ունենում X քրոմոսոմի վրա տեղակայված գենում։ Նրա բաժիններից մեկը պատասխանատու է հատուկ սպիտակուցի՝ դիստրոֆինի արտադրության համար։ Այս նյութը միկրոսկոպիկ մակարդակում կազմում է մկանային մանրաթելերի հիմքը և կատարում է մի քանի գործառույթ.
- բջջային կմախքի պահպանում;
- ապահովելով մկանային մանրաթելերի կծկվելու և թուլանալու ունակությունը.
Այս հիվանդության դեպքում դիստրոֆինը բացակայում է կամ վատ է սինթեզվում։ «Նորմալ» սպիտակուցի մակարդակը չի գերազանցում 3%-ը։ Այս մուտացիան հանգեցնում է մկանների մանրաթելերի ոչնչացմանը: Նրանք աստիճանաբար այլասերվում են և փոխարինվում են ճարպային և շարակցական հյուսվածքով։ Արդյունքում մարդը կորցնում է շարժվելու ունակությունը։
Ի՞նչ տեսակի ժառանգություն ունի Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան: Հիվանդությունը փոխանցվում է ռեցեսիվ հատկանիշի համաձայն։ Մարդու մարմնում բոլոր գեները զուգակցված են։ Որպեսզի ախտաբանական խանգարումները ի հայտ գան ժառանգական հիվանդությամբ, գենետիկական արատը պետք է առաջանա մեկ քրոմոսոմում կամ երկուսի նմանատիպ հատվածներում։ Երկրորդ դեպքում խոսքը գնում է ժառանգության ռեցեսիվ տեսակի մասին։
Եթե գենետիկ թերությունն ախտորոշվում է միայն մեկ քրոմոսոմում, բայց հիվանդությունը զարգանում է, խոսում են փոխանցման գերիշխող հատկանիշի մասին։ Ռեցեսիվ տեսակը հնարավոր է ԴՆԹ-ի միանման կառուցվածքների միաժամանակյա վնասման դեպքում։ Երբ երկրորդ քրոմոսոմը բացարձակապես «առողջ» է, պաթոլոգիան չի զարգանում։ Ուստի դիստրոֆիան ախտորոշվում է միայն տղամարդկանց մոտ: Նրանք ունեն մեկ X քրոմոսոմ իրենց գենետիկական հավաքածուում, իսկ երկրորդը (Y) զույգ է:
Ի՞նչ է ասում գիտությունը գեղեցիկ սեռի մասին: Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան հազվադեպ է ախտորոշվում աղջիկների մոտ: Դա անելու համար երկու պաթոլոգիական X քրոմոսոմները պետք է համընկնեն գենոտիպում, ինչը քիչ հավանական է: Աղջիկները կարող են հանդես գալ միայն որպես հիվանդության կրողներ և այն փոխանցել իրենց որդիներին:
Ընդհանուր կլինիկական պատկեր
Հիվանդությունն իր հետքն է թողնում նյարդամկանային համակարգի վրա։ Դրա դրսեւորումները կարելի է նկատել 2-3 տարեկան երեխաների մոտ։ Ծնողները սկսում են նկատել, որ երեխան ֆիզիկական զարգացման մեջ ետ է մնում իր հասակակիցներից: Պաթոլոգիական պրոցեսը արագ զարգանում է և տարածվում դեպի ստորին վերջույթներ։ Այնուհետեւ այն տեղափոխվում է մկանների այլ հատվածներ:
Մկանային կորսետի վնասը և ավելորդ ծանրաբեռնվածությունը հանգեցնում են վերջույթների կորության։ Հիվանդ երեխաների մոտ նկատվում են նաև սրտի աշխատանքի փոփոխություններ և մտավոր հետամնացություն:
Հիվանդության բոլոր պաթոլոգիական դրսևորումները կարելի է բաժանել մի քանի խմբերի.
- կմախքի մկանների վնասում;
- Սրտի կանգ;
- կմախքի դեֆորմացիա;
- հոգեկան խանգարումներ;
- էնդոկրին խանգարումներ.
Եկեք ավելի մանրամասն քննարկենք յուրաքանչյուր խմբի կլինիկական դրսևորումները:
Կմախքի մկանների վնաս
Երեխաները ծնվում են առանց առողջական լուրջ խնդիրների։ Այնուամենայնիվ, ընդամենը մի քանի ամիս անց նրանց շարժիչի զարգացումը սկսում է ուշանալ: Այս երեխաները ավելի քիչ ակտիվ են: Բժիշկներն ու ծնողները դեռ չեն նկատում ակնհայտ շեղումներ՝ ամեն ինչ վերագրելով խառնվածքային հատկանիշներին։
Հիվանդության սկզբնական ախտանշաններն ի հայտ են գալիս առաջին քայլերից հետո։ Դյուշենի դիստրոֆիա ունեցող երեխաները անընդհատ ընկնում և քայլում են մատների վրա: Թեև նրանց հասակակիցներից շատերն արդեն վստահորեն կանգնած են իրենց ոտքերի վրա, նրանք համառորեն շարունակում են դժվարություններ ապրել:
Հիվանդության դրսևորման հաջորդ փուլը այն շրջանն է, երբ երեխաները ձեռք են բերում խոսելու ունակություն։ Նրանք սկսում են բողոքել ծնողներին թուլության և հոգնածության մասին: Թռչել խաղահրապարակում, վազել, բարձրանալ հորիզոնական ձողերով. այս բոլոր տեսակի գործունեությունը նրանց հաճույք չի պատճառում:
Ի՞նչ այլ ախտանիշներ ունի Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան: Գովերսի խանգարումը համարվում է հիվանդության յուրահատուկ դրսեւորում։ Ամեն անգամ, երբ երեխան փորձում է վեր կենալ հատակից, նա ձեռքերով օգնում է թույլ ոտքի մկաններին։ Այդ նպատակով նա իր վերջույթները հենվում է իր վրա՝ դրանք շարժելով ամբողջ մարմնով։
Հիվանդության աստիճանական առաջընթացը հանգեցնում է նրան, որ հիվանդ երեխաները 10-12 տարեկանում կորցնում են ինքնուրույն շարժվելու ունակությունը։ Նրանցից շատերին անհրաժեշտ է հաշմանդամի սայլակ։ Մարմինն ուղղահայաց դիրքում պահելու կարողությունը պահպանվում է միայն մինչև 16 տարեկանը։
Կմախքի դեֆորմացիաներ
Այս խումբը ներառում է մկանային խանգարումների հետ կապված ախտանիշներ: Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան դրսևորվում է գոտկատեղի կորության ավելացմամբ, որը լրացվում է կրծքային ողնաշարի և կռիկի կորությամբ։ Շատ նորածինների ոտքերը փոխում են ձևը: Ժամանակի ընթացքում զարգանում է ծանր օստեոպորոզ։ Թվարկված ախտանշաններն էլ ավելի են խորացնում կլինիկական պատկերը և նպաստում շարժողական խանգարումների վատթարացմանը։
Սրտի կանգ
Պրոգրեսիվ մկանային դիստրոֆիան անպայման ուղեկցվում է սրտի մկանների վնասմամբ։ Որպես կանոն, զարգանում է կարդիոմիոպաթիա։ Կլինիկական առումով այն դրսևորվում է ճնշման փոփոխության և սրտի ռիթմի խանգարումների տեսքով: Մարմնի հիմնական մկանների սահմանները մեծանում են, բայց միևնույն ժամանակ նրա ֆունկցիոնալությունը կտրուկ նվազում է։ Արդյունքը սրտի անբավարարությունն է:
Այս արատների համակցումը շնչառական դիսֆունկցիայի հետ հաճախ մահվան պատճառ է դառնում:
Հոգեկան խանգարումներ
Այս ախտանիշը համարվում է ընտրովի, բայց հնարավոր է: Դրա տեսքը կարող է պայմանավորված լինել դիստրոֆինի տեսակներից մեկի՝ ապոդիստրոֆինի անբավարարությամբ, որը հայտնաբերվում է ուղեղում։ Միաժամանակ թույլ մկաններն ու հոգեկան խանգարումների ծանրությունը փոխկապակցված չեն։ Երեխայի մանկապարտեզ և դպրոց հաճախելու անկարողությունը միայն մեծացնում է ճանաչողական խանգարումները:
Էնդոկրին խանգարումներ
Հիվանդների 30-50%-ի մոտ ախտորոշվում են տարբեր տեսակի էնդոկրին խանգարումներ։ Դրանք կարող են արտահայտվել գիրության կամ սեռական օրգանների թերզարգացման տեսքով։ Ավելորդ նստվածքները առավել հաճախ նկատվում են կաթնագեղձերի, ուսագոտու և հետույքի հատվածում։ Դյուշենի դիստրոֆիայով հիվանդները սովորաբար ցածր հասակ ունեն:
Բժշկական զննում
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի ախտորոշումը հիմնված է մի քանի տեսակի հետազոտությունների վրա, որոնցից հիմնականը ԴՆԹ թեստն է։ Դիստրոֆինի սինթեզի համար պատասխանատու տարածքում X քրոմոսոմի թերության հայտնաբերումը համարվում է ախտորոշման վերջնական հաստատում։
Այսօր կիրառվող այլ ախտորոշիչ մեթոդները ներառում են.
- CPK (կրեատինֆոսֆոկինազի ակտիվության որոշում): Այս ֆերմենտը մկանային մանրաթելերի մահվան ուղղակի արտացոլումն է: Դյուշենի դիստրոֆիա ունեցող երեխաների մոտ դրա մակարդակը հարյուրավոր անգամ գերազանցում է նորման։
- Էլեկտրամիոգրաֆիա.
- Շնչառական թեստեր, ԷՍԳ, սրտի ուլտրաձայնային հետազոտություն: Թույլ է տալիս բացահայտել այլ օրգան համակարգերի աշխատանքի աննորմալությունները:
- Մկանային բիոպսիա. Այս մեթոդի կիրառմամբ որոշվում է օրգանիզմում դիստրոֆինի պարունակությունը։
Երեխայի պրոգրեսիվ մկանային դիստրոֆիան նշանակում է, որ մոր գենոտիպում առկա է պաթոլոգիական X քրոմոսոմ: Միայն առանձին դեպքերում է, որ կինը լիովին առողջ է ստացվում։ Թերի գենի առկայությունը վտանգ է ներկայացնում հետագա հղիությունների համար: Ուստի նման ընտանիքներին խորհուրդ է տրվում այցելել գենետիկի։
Երբ երկրորդ հղիությունը տեղի է ունենում, զույգին առաջարկում են այսպես կոչված նախածննդյան ախտորոշում։ Այն ներառում է երեխայի գենոտիպի ուսումնասիրությունը դեռևս արգանդում: Այս ուսումնասիրությունը վերացնում է ժառանգական հիվանդությունների վտանգը, որոնք ներառում են Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան:
Նախածննդյան ախտորոշումը հիմնված է բջջային նյութի օգտագործման վրա: Այն ստացվում է տարբեր պրոցեդուրաների միջոցով՝ խորիոնային բիոպսիա, ամնիոցենտեզ և այլն։ Թվարկված մանիպուլյացիաները որոշակի վտանգ են պարունակում պտղի համար, սակայն դրանց օգնությամբ հնարավոր է 100% երաշխիքով ախտորոշել գենետիկ հիվանդություն։
Դեղորայքային բուժում
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան անբուժելի հիվանդություն է։ Բայց այս ախտորոշմամբ հիվանդները չպետք է գամված մնան անկողնուն: Երեխային օգնելու համար երկարացնել ֆիզիկական ակտիվության ժամանակահատվածը, ժամանակակից բժշկությունն առաջարկում է մի քանի մեթոդներ.
Այդ նպատակով դեղերի շարքում հիվանդներին նշանակվում են ստերոիդներ և բետա-ագոնիստներ: Վերջինիս օգտագործումը («Ալբուտերոլ», «Ֆորմոտերոլ») հուսալիորեն ճանաչված չէ: Ուստի դրանց արդյունավետության մասին այսօր խոսելու կարիք չկա։ Նման դեղամիջոցները օգտագործվում են բացառապես որպես փորձարարական բուժում:
Բուժման հիմնական միջոցը ստերոիդներն են: Դրանց կանոնավոր օգտագործումը թույլ է տալիս որոշ ժամանակով համալրել մկանային ուժը։ Բժիշկները ենթադրում են, որ նման դեղամիջոցները կարող են դանդաղեցնել հիվանդության առաջընթացը, ինչպես նաև կանխել սկոլիոզի առաջացումը։ Այնուամենայնիվ, ստերոիդների հնարավորությունները սահմանափակ են: Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան ամեն դեպքում կշարունակի զարգանալ։
Բացի այդ, հիվանդներին նշանակվում են սրտի դեղամիջոցներ: Սրանք հիմնականում ATP ինհիբիտորներ են, հակաառիթմիկ և նյութափոխանակության դեղամիջոցներ: Նրանք թույլ են տալիս դիմակայել հիվանդության սրտային կողմերին:
Ֆիզիոթերապիա և օրթոպեդիկ խնամք
Ոչ դեղորայքային թերապիան ներառում է ֆիզիոթերապիայի և օրթոպեդիկ խնամքի նշանակում: Առաջին դեպքում խոսքը գնում է մերսման տարբեր տեխնիկայի և լողի մասին։ Ֆիզիոթերապևտիկ ազդեցությունները օգնում են պահպանել հոդերի շարժունակությունը և ճկունությունը ավելի երկար: Չափավոր ակտիվությունը բարենպաստ ազդեցություն է ունենում հիվանդության ընթացքի վրա։ Մյուս կողմից, անգործությունը և մահճակալի հանգիստը կարող են միայն վատթարացնել կլինիկական պատկերը: Ուստի բժիշկները խորհուրդ են տալիս հնարավորինս երկար պահպանել ֆիզիկական ակտիվությունը։
Օրթոպեդիկ խնամքը Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա ախտորոշված հիվանդների թերապիայի կարևոր բաղադրիչն է: Դեղորայքային բուժումը հատուկ սարքերի հետ միասին կարող է զգալիորեն հեշտացնել նրանց կյանքը: Նրանց ցանկը շատ բազմազան է. տարբեր ուղղաձիգներ, հարմարանքներ ինքնուրույն ընդունելու համար հարմար դիրքեր, էլեկտրական սայլակներ, ողնաշարի կորսետներ, ոտքերի սալիկներ և շատ ավելին:
Հիվանդների համար կանխատեսում
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան լուրջ գենետիկ հիվանդություն է, որի առաջին նշանները հայտնաբերվում են երեխաների մոտ կյանքի առաջին ամիսներին։ Տղաները սկզբում դժվարությամբ են քայլում, հետո նույնիսկ չեն կարողանում վեր կենալ հատակից։ Ստերոիդներով դեղորայքային բուժումը զգալիորեն փոխում է պաթոլոգիական գործընթացի ընթացքը։ Դեղերը որոշ ժամանակով օգնում են վերականգնել մկանային ուժը:
Բավականին դժվար է ճշգրիտ կանխատեսել, թե երբ հիվանդը կսկսի սայլակ օգտագործել։ Որպես կանոն, այս սարքի անհրաժեշտությունը հայտնվում է 8-11 տարեկանում: Մկանային թուլության հետագա զարգացմամբ հիվանդի համար դժվարանում է պահպանել մարմնի դիրքը, և կարող են բարդություններ առաջանալ:
Ի՞նչ կանխատեսումներ են տալիս բժիշկները, երբ ախտորոշվում է Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա: Հիվանդությունը կարող է զգալիորեն նվազեցնել կյանքի տեւողությունը: Սակայն ներկայումս երիտասարդ տղամարդկանց մեծամասնությունը հասնում է չափահասության, բայց բարձրակարգ բժշկական և ֆիզիոթերապևտիկ օգնության պայմանով։
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա
Պենի Սաութոլը, Դեն Հենսոնի մայրը
«Իմ տղայի՝ Դանի մոտ երեք տարեկանում ախտորոշվել է Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա։ Ես իմ փորձից գիտեմ, թե ինչպիսի ջախջախիչ հարված կարող է լինել նման ախտորոշումը։
«Ինչպես մեզ, դուք պետք է փորձեք պարզել, թե ինչպես կարող եք նույնիսկ հաշտվել դրա հետ: Մենք գտանք հաղթահարելու մեր ճանապարհը, և դուք նույնպես կարող եք: Ինքս ինձ ասացի, որ նա դեռ նույն մարդն է, բայց ես նրան այլ կողմից եմ տեսել։ Այս միտքն օգնեց ինձ առաջ գնալ։ Եթե նա իրեն լավ է զգում, ուրեմն ես էլ ինձ լավ կզգամ։
«Երբ ես իմացա Դենի ախտորոշման մասին, առաջին բանը, որ արեցի, հետազոտություն փնտրեցի, թե ինչպիսին է կյանքը Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա ունեցող մարդկանց համար: Ես իմացա, որ նա կարող է ապրել նույնքան լիարժեք և երջանիկ, որքան բոլորը։ Այդ պահին սա ինձ համար մեծ մխիթարություն դարձավ, և տարիներ անց ես արդեն համոզվեցի դրանում։
«Դանը մտերիմ ընկերներ ունի, լավ ուսանող է, սպորտով է զբաղվում և վստահ է իր ապագայի վրա։ Մեր օրերում այնքան մեծ օգնություն և աջակցություն է ցուցաբերվում հաշմանդամություն ունեցող մարդկանց։ Նրանք կարող են իրենց փորձել սպորտում և ստանալ անհրաժեշտ կրթություն։
«Ես հարցրեցի որդուս, որն այժմ 15 տարեկան է, ինչ կցանկանար ասել այն ընտանիքներին, ովքեր ստացել են այս ախտորոշման լուրը: Նա պատասխանեց. «Սկզբում սարսափելի է թվում, բայց ավելի լավ կլինի»:
Ի՞նչ է Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան:
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիամկանային ատրոֆիա է, որն առաջանում է սպիտակուցի պակասից, որը կոչվում է դիստրոֆին. Սովորաբար այս հիվանդությամբ հիվանդանում են միայն տղաները։ Ամեն տարի Մեծ Բրիտանիայում ծնվում է Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա ունեցող մոտ 100 տղա, իսկ ներկայումս Մեծ Բրիտանիայում Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա ունեցող 2500 տղա և երիտասարդ կա: Վտանգ կա, որ 3500-5000 արական սեռի նորածիններից մեկը կունենա Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա։
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան լուրջ հիվանդություն է, որն առաջացնում է մկանների աստիճանական թուլացում: Դիստրոֆինի պակասի պատճառով մկանային մանրաթելերը թուլանում են և իրենց տեղը զիջում թելքավոր կամ ճարպային հյուսվածքին՝ առաջացնելով մկանների աստիճանական քայքայում։
Որո՞նք են Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի պատճառները:
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան գենետիկ խանգարում է, որը առաջանում է գենետիկ կոդի (ԴՆԹ) անոմալիա կամ մուտացիայով: Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի ժամանակ մուտացիա է տեղի ունենում գենում, որը կոչվում է դիստրոֆինև որը գտնվում է X քրոմոսոմի կամ սեռական քրոմոսոմի վրա (աղջիկներն ունեն երկու X քրոմոսոմ, տղաները միայն մեկը): Դեպքերի կեսում հիվանդությունը փոխանցվում է մորից, ով «փոխադրողն» է, սակայն այն կարող է առաջանալ նաև երեխայի գեների նոր մուտացիայի հետևանքով:
Եթե կնոջ մարմնում մուտացիա է տեղի ունենում, նա կոչվում է «փոխադրող»: Իգական փոխադրողները սովորաբար չեն ախտահարվում այս հիվանդությունից, քանի որ նրանք ունեն երկրորդ X քրոմոսոմը, որտեղ կարող է արտադրվել դիստրոֆին: Քիչ թվով կանայք ունեն որոշակի աստիճանի մկանային թուլություն և կոչվում են «պարզ կրողներ»:
Վարակողի յուրաքանչյուր տղա ունի հիվանդության զարգացման 50% վտանգ, իսկ յուրաքանչյուր դուստրը կրող լինելու վտանգը կազմում է 50%:
Ընտանիքի այլ անդամների գենետիկական խորհրդատվությունը և վարակակիր լինելու ռիսկի սկրինինգը պետք է իրականացվեն որքան հնարավոր է շուտ, երբ տղայի մոտ Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա ախտորոշվի: Դուք կարող եք կապվել ձեր խորհրդատու բժշկի կամ ընտանեկան բժշկի հետ:
Ինչպե՞ս է ճանաչվում Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան:
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա ունեցող տղաների մեծամասնության մոտ Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա չի ախտորոշվում մինչև ախտանիշների ի հայտ գալը, բացառությամբ այն դեպքերի, երբ ընտանիքի անդամը հիվանդ չէ: Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի առաջին նշանները սովորաբար ի հայտ են գալիս մեկից երեք տարեկանում և սովորաբար կապված են մկանների ֆունկցիայի խանգարման հետ: Տղաները կարող են սկսել քայլել ավելի ուշ, քան իրենց հասակակիցները, ավելի հաճախ ընկնել կամ դժվարանալ վազել, ցատկել կամ մագլցել: Նրանք կարող են ունենալ ընդլայնված հորթի մկաններ:
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա ունեցող որոշ տղաներ ունեն դանդաղ խոսք, որը կարող է լինել հիվանդության առաջին նշանը: Արյան թեստը ցույց է տալիս բարձր սպիտակուցային պարունակությունիրավունք ունեցող կրեատին կինազ(KK): ԿԿ-ն սովորաբար հայտնվում է մկաններում, բայց երբ դրանք վնասվում են, ինչպես Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի դեպքում, այն մտնում է արյուն։ Լյարդի ֆերմենտներ(ամինոտրանսֆերազներ, ALT և AST) նույնպես հաճախ հայտնաբերվում են բարձր մակարդակի վրա, մկանների, ոչ թե լյարդի վնասվածքի հետևանք։
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան պետք է հաստատվի գենետիկ արյան ստուգում. Գենետիկական թեստերի տարբեր տեսակներ տրամադրում են կոնկրետ և մանրամասն տեղեկատվություն ԴՆԹ-ի մուտացիաների մասին:
Հիվանդության գենետիկական հաստատումը չափազանց կարևոր է: Սա թույլ է տալիս ընտանիքներին կատարել նախածննդյան ախտորոշում ապագա հղիությունների ժամանակ, ինչպես նաև հետազոտել ընտանիքի մյուս անդամներին, եթե նրանք ունեն դիստրոֆինի գենի մուտացիա: Ավելին, գենետիկական թեստավորումը կօգնի պարզել, թե արդյոք տղան իրավասու է մասնակցելու կլինիկական փորձարկմանը, որը սկսվում է կամ նախատեսվում է:
Ձեր բժիշկը կարող է նաև խորհուրդ տալ մկանների ասեղային բիոպսիա, որտեղ վերլուծության համար վերցվում է մկանների փոքր նմուշ։ Նման ուսումնասիրությունները կարող են տեղեկատվություն տրամադրել այն մասին, թե որքան դիստրոֆին սպիտակուց կա մկանային բջիջներում, և որոշ դեպքերում օգնում է տարբերակել Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան հիվանդության ավելի մեղմ ձևից, որը հայտնի է որպես Բեկերի մկանային դիստրոֆիա: Այնուամենայնիվ, կլինիկական նշանները և գենետիկական վերլուծությունը սովորաբար բավարար են երկու ձևերը տարբերելու համար՝ առանց մկանային բիոպսիայի անհրաժեշտության:
Կա՞ բուժում կամ բուժում:
Այս հիվանդության դեմ բուժում դեռևս չի հայտնաբերվել, սակայն այս ոլորտում խրախուսելի հետազոտություններ կան: Բազմամասնագիտական մոտեցում՝ ներառյալ ֆիզիոթերապևտներին և օկուպացիոն թերապևտներին ( օկուպացիոն թերապևտներ՝ մասնագետներ, ովքեր օգնում են հաշմանդամություն ունեցող մարդկանց ընտելանալ կյանքին) Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան վերահսկելու լավագույն միջոցն է։
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա ունեցող անձին անհրաժեշտ համապարփակ աջակցություն տրամադրելու համար կենսական նշանակություն ունի տարբեր մասնագիտությունների մասնագետների հասանելիությունը: Սա նշանակում է, որ հիվանդը պետք է հնարավորություն ունենա խորհրդակցելու տարբեր ոլորտների մասնագետների հետ մասնագիտացված կենտրոն մեկ այցելության ընթացքում՝ ստանալ խորհրդատվություն շնչառական համակարգի, սրտանոթային համակարգի և ֆիզիոթերապիայի վերաբերյալ։ Միասին աշխատելով՝ այս մասնագետները ավելի արդյունավետ օգնություն կցուցաբերեն:
Կարևոր է կանոնավոր ստուգումներ կատարել մասնագետների հետ՝ ամենահարմար ժամանակին նոր բուժման վերաբերյալ որոշումներ կայացնելու և, հնարավոր է, կանխատեսելու և կանխելու խնդիրները: Խորհուրդ է տրվում, որ դուք այցելեք ձեր առաջնային խնամքի բժշկին յուրաքանչյուր վեց ամիսը մեկ և ձեր ֆիզիկական թերապևտին՝ երեքից չորս ամիսը մեկ:
ստերոիդներ ( prednisoneկամ դեֆլազակորտ) հաճախ նշանակվում են Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի համար, քանի որ որոշ ժամանակով դանդաղեցնում են մկանների թուլացման և շարժունակության խանգարման գործընթացը և կանխում կամ հետաձգում են բարդությունների զարգացումը։ Այնուամենայնիվ, կան բազմաթիվ հնարավոր կողմնակի ազդեցություններ, որոնք պետք է ուշադիր վերահսկվեն:
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի այլ դեղամիջոցներ սկսել են ի հայտ գալ, այդ թվում Թրանսլարնա(ataluren), որը ներկայումս հասանելի է որոշ եվրոպական երկրներում և կարող է դանդաղեցնել ախտանիշների առաջընթացը Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա ունեցող տղաների մոտ: Translarna-ն ազդում է միայն տղաների մի փոքր խմբի վրա, ովքեր դիստրոֆինի գենի հատուկ մուտացիայի կրողներ են ( «անհեթեթ» մուտացիա, որտեղ ԴՆԹ-ի հաջորդականության կետային մուտացիան հանգեցնում է կանգառի կոդոնի): Ձեր բժիշկը ձեզ կասի՝ արդյոք այս դեղամիջոցն արդյունավետ կլինի ձեր որդու համար: Շուտով կարող են հաստատվել հատուկ մուտացիաների բուժման այլ մեթոդներ:
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի հնարավոր բուժման ինտենսիվ հետազոտությունները շարունակվում են: Որոշ դեղամիջոցներ ներկայումս անցնում են կլինիկական փորձարկումներ:
Օգտակար է ունենալ գենետիկական զեկույցի պատճենը (ցույց տալով ձեր երեխայի մոտ հայտնաբերված դիստրոֆինի գենի մուտացիայի տեսակը և գտնվելու վայրը): Սա կօգնի որոշել, թե որ դեղամիջոցը կամ փորձարկումն է լավագույնը ձեր երեխայի համար:
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի գրանցամատյանը կտրամադրի արդի տեղեկատվություն կլինիկական փորձարկումների առաջընթացի վերաբերյալ և կարող է օգնել որոշել, թե որ երեխաներն են, ամենայն հավանականությամբ, իրավասու կլինիկական փորձարկումների համար: Ձեր բժիշկները ձեզ կասեն, թե ինչպես գրանցել ձեր երեխային այս գրանցամատյանում:
Հյուսիսային աստղի մեծահասակների ցանցը, որը բաղկացած է նյարդամկանային հիվանդությունների փորձագետ խորհրդատուներից, դաշնակից առողջապահության մասնագետներից, իրենք՝ Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայով հիվանդներից և Մկանային դիստրոֆիա Մեծ Բրիտանիայից, աշխատում է բարելավելու ստանդարտ խնամքն ու աջակցությունը մեծահասակների համար Միացյալ Թագավորություններում: Գոյություն ունի նաև մանկական տարբերակ՝ «Հյուսիսային աստղ» նախագիծը, որն աշխատում է Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա ունեցող երեխաների խնամքի բարելավման ուղղությամբ:
Եթե ցանկանում եք ավելին իմանալ թիմի վերջին հետազոտությունների մասին, խնդրում ենք կապ հաստատել Հետազոտական բաժին՝ 020 7803 4813 կամ փոստով. [էլփոստը պաշտպանված է].
Ինչպիսի՞ն է կանխատեսումը:
Վաղ փուլերում Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա ունեցող տղաների մոտ նկատվում են մկանային թուլության նշաններ, ինչպիսիք են դժվարությունը վազելու, ցատկելու, աստիճաններով բարձրանալու կամ հատակից: Նրանք կարող են շարժվել Գոուեր (հատակից բարձրանալիս ձեռքերը ազդրերին դնելով) և թափառել (ոտքի մատների վրա և կամարակապ մեջքի վրա):
Երբ մկանային թուլությունը զարգանում է, տղաները դժվարանում են քայլել նույնքան արագ կամ այնքան հեռու, որքան մյուս երեխաները և կարող են սկսել ընկնել: Նրանք դեռ կարող են բարձրանալ աստիճաններով, բայց երկրորդ ոտքով առաջինի կողքին:
Հետագայում, երբ քայլելը դժվարանում է, տղաները դժվարանում են բարձրանալ աստիճաններով կամ վեր կենալ հատակից։
Ստերոիդները զգալիորեն փոխում են հիվանդության ընթացքը։ Դրանք օգնում են վերականգնել մկանային ուժը որոշակի ժամանակահատվածում և հետաձգել այն ժամանակը, երբ տղաները կարող են սայլակի կարիք ունենալ:
Դժվար է կանխատեսել, թե երբ հիվանդը կսկսի հաշմանդամի սայլակ օգտագործել, քանի որ յուրաքանչյուր դեպք տարբեր է:
Այնուամենայնիվ, անվասայլակի կարիքը սովորաբար առաջանում է 8-ից 11 տարեկանում (երբեմն ավելի վաղ, երբեմն ավելի ուշ): Սկզբում դա անհրաժեշտ կլինի միայն երկար հեռավորությունների համար: Հետագայում աթոռը կօգտագործվի անընդհատ։ Այս փուլում տղաները կարող են դժվարությամբ ձեռքերը բարձրացնել իրենց ուսերից:
Մկանային թուլության հետագա զարգացման դեպքում մարմնի դիրքը պահպանելն ավելի դժվար է դառնում, և կարող են բարդություններ առաջանալ: Հիվանդությունը լուրջ է և կարող է կրճատել կյանքի տեւողությունը, սակայն այժմ, խնամքի բարձր չափանիշներով, մկանային դիստրոֆիա ունեցող երիտասարդ տղամարդկանց մեծ մասը հասնում է հասուն տարիքի:
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա ունեցող որոշ տղաներ կարող են ունենալ ուսման և/կամ վարքի դժվարություններ՝ ուղեղի վրա հիվանդության ազդեցության հետևանքով: Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի հետ կապված ուսուցման դժվարությունները չեն առաջադիմում, բայց կարևոր է անհապաղ ճանաչել դրանք և հայտնել (օրինակ՝ դպրոց)՝ ապահովելու համար, որ ձեր երեխան ունենա այն աջակցությունը, որն անհրաժեշտ է հմտություններ զարգացնելու և լիարժեք ուսուցման հասնելու համար:
Ընտանիքի աջակցությունը էական է, և որոշ վարքագծային և ուսուցման տարբերություններ պետք է տեղեկացվեն մասնագետներին:
Բնօրինակը: Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա
Թարգմանություն՝ Զոյա Մազուրովա
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան տերմին է, որն օգտագործվում է գենետիկ խանգարում նկարագրելու համար, որը բնութագրվում է մկանների աստիճանական թուլացմամբ և մկանային հյուսվածքի քայքայմամբ: Դիս տերմինը նշանակում է աննորմալ, իսկ տրոֆը ներկայացնում է աճ:
«Մկանային դիստրոֆիա» տերմինը վերաբերում է մկանների անբավարար, թերի աճին: Գոյություն ունեն մկանային դիստրոֆիայի մի քանի ձևեր, որոնք տարբերվում են՝ կախված կլինիկական ախտանիշներից, հիվանդության ծանրությունից և այն բանից, թե ինչպես է հիվանդությունը փոխանցվում սերնդից մյուսին:
Երեք ամենակարևոր ձևերն են.
- Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա (DMD)
- Facioscapulohumeral դիստրոֆիա,
- Միոտիկ դիստրոֆիա
Դյուշենի հիվանդությունը մկանային դիստրոֆիայի ամենատարածված և ամենածանր ձևն է: Վիճակն անվանվել է ֆրանսիացի նյարդաբան Գիյոմ Բենժամին Ամանդ Դյուշենի պատվին, ով առաջին անգամ նկարագրել է հիվանդությունը 1868 թվականին։
Մկանային դիստրոֆիայի այս ձևը հանդիպում է միայն տղամարդկանց մոտ: Վիճակը ազդում է մոտավորապես 1-ի 3500-ից 4000 տղամարդու վրա: Հիվանդությունը տարածված է ամբողջ աշխարհում։
Առաջանում է գենի թերության պատճառով, որը պատասխանատու է դիստրոֆինի արտադրության համար՝ սպիտակուց, որն օգնում է պահպանել մկանային ուժն ու ամբողջականությունը: Այս հիվանդությունը կապված է X քրոմոսոմի հետ, որտեղ թերի գեները փոխանցվում են այն կրող մայրերից:
Հետեւաբար, հիվանդության փոխանցում հորից որդուն չկա։ Մայրերը, ովքեր փոխանցում են գենը, դա չեն ազդում, բայց կարող են ազդել նրանց հայրը, եղբայրները կամ հորեղբայրները:
Կլինիկական առանձնահատկություններ
Հիվանդության ախտանշաններն ի հայտ են գալիս մինչև 5 տարեկանը։ Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի ամենավաղ նշանները ներառում են խոսքի և քայլելու հետաձգված զարգացումը:
Դրան հաջորդում է աստիճանաբար.
Տուժածը դժվարությամբ է բարձրանում աստիճաններով աթոռից:
Ժամանակի ընթացքում նկատվում է ստորին ոտքի մկանների նկատելի խտացում։
Ավելին իմանալու համար Լեժենի համախտանիշի ախտանիշները, նշանները և բուժումը (կատվի լաց)
Կրծքավանդակի, ուսի և մեջքի մկանների առաջադեմ ներգրավմամբ կարելի է տեսնել տիպիկ կեցվածք:
Երեխան դժվարությամբ է հավասարակշռվում և անընդհատ ընկնում է: Շուտով նա սկսում է քայլել մատների վրա՝ կրունկների հյուսվածքի կծկվելու պատճառով։
Ուսի շեղբերները, ծնկները, ազդրերը և ողնաշարը ախտահարվում են հիվանդության առաջընթացի հետ մեկտեղ, ինչը հանգեցնում է սկոլիոզի (ողնաշարի կորություն):
Տուժածը սահմանափակվում է անվասայլակով մինչև 12 տարեկան։
Թեև հիվանդների մեծամասնությունն ունի ինտելեկտի նորմալ մակարդակ, մտավոր հետամնացության նշաններ կարող են նկատվել դեպքերի փոքր տոկոսում:
Սրտի և թոքերի մկանները նույնպես տուժում են, ինչը հանգեցնում է շնչառական կամ սրտի անբավարարությունից մահվան:
Երբ դիֆրագմային/շնչառական մկանները ներգրավվում են, հիվանդը դժվարանում է շնչել և կախված է շնչառական աջակցության սարքից:
Ախտորոշում
Կլինիկական հետազոտություն
Կլինիկական հետազոտությունը DMD-ի կասկած է առաջացնում
Կրեատինին ֆոսֆոկինազի վերլուծություն
Երբ մկանային բջիջները մահանում են, տուժածներն արյան մեջ արտազատում են կրեատինին ֆոսֆոկինազ (CPK) ֆերմենտը: Այսպիսով, Դյուշենի հիվանդությամբ հիվանդների արյան մեջ առկա է ֆերմենտի բարձր մակարդակ (նորմայի վերին սահմանը 20 անգամ): Այս թեստը հիվանդության առկայությունը հայտնաբերելու միակ հասանելի մեթոդն էր մինչև 1982 թվականը:
Էլեկտրամիոգրաֆիա
Թեստ, որը ստուգում է մկանների էլեկտրական ակտիվությունը: Դյուշենի դիստրոֆիայի ժամանակ ախտահարված մկանները ցույց են տալիս էլեկտրական ակտիվության նվազում:
Մկանային բիոպսիա
Թեստ, որի ժամանակ ախտահարված մկանների մի փոքր մասը հետազոտվում է մանրադիտակի տակ՝ փոփոխությունների համար:
Դիստրոֆինի վերլուծություն
Քանի որ Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայով հիվանդներն ունեն թերի գեն, դիստրոֆինի սպիտակուցի արտադրության մեջ աննորմալություն կա: Որպես կանոն, դրա ամբողջական պակասը նկատվում է տուժածների 99%-ի մոտ։ Թեստն օգտագործվում է DMD-ն դիստրոֆիայի այլ ձևերից տարբերելու համար:
Ախտորոշիչ գործիքի այս ձևն ապահովում է ճշգրիտ արդյունքներ և, հետևաբար, կարող է օգտագործվել ախտորոշման համար:
DMD-ի բուժում
Չնայած հիվանդության նկարագրությանը դեռևս 1868 թվականին, Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի համար հուսալի բուժում չկա:
Այնուամենայնիվ, հնարավոր է դանդաղեցնել հիվանդության առաջընթացը և պահպանել մկանների ուժն ու հոդերի աշխատանքը՝ թույլ տալով հիվանդին քայլել և նստել:
Ավելին իմանալու համար Ուիլյամսի համախտանիշի առանձնահատկությունները, Էլֆ
Քանի որ DMD-ն ազդում է մարմնի գրեթե բոլոր մկանների վրա, բուժման գործընթացում ներգրավվածները բախվում են մի շարք մարտահրավերների: Հաշմանդամություն ունեցող հիվանդության արդյունավետ կառավարումը պահանջում է բազմամասնագիտական մոտեցում:
Օգտագործվում են բուժման տարբեր ձևեր, այդ թվում՝ թեթև բրեկետներ, ֆիզիոթերապիա, թոքային թերապիա (շնչառական աջակցություն) և վիրահատություն։
Հատուկ բուժման ընտրությունը մեծապես կախված է հիվանդի կլինիկական վիճակից:
Գենը բացահայտելուց հետո հետազոտողները մշակել են կենդանիների մոդելներ, որոնք նմանակում են հիվանդությունը: Նման կլինիկական փորձերը բարելավեցին հիվանդության մասին նախկինում առկա գիտելիքները:
Ակտիվ հետազոտություն է իրականացվում՝ ստուգելու համար, թե արդյոք նորմալ մկանային բջիջների ներարկումը (առողջ հիվանդներից) կամ դիստրոֆին գենի շտկված ձևի ներմուծումը մկանային բջիջներում (գենային թերապիա) կարող է հակադարձել հիվանդության ընթացքը:
Ո՞ր բժշկին պետք է դիմել:
Սկզբում պետք է խորհրդակցել ընդհանուր բժիշկի հետ, սակայն երկարատև բուժման համար անհրաժեշտ է բժիշկների թիմ՝ ներառյալ ֆիզիոթերապևտ, օրթոպեդ:
Կանխատեսում
DMD-ն առաջադեմ խանգարում է, և հիվանդը սովորաբար մահանում է մինչև 25 տարեկանը:
Հնարավո՞ր է կանխել DMD-ն:
Դյուշենի հիվանդությունը գենետիկ հիվանդություն է։ Չկան թեստեր, որոնք թույլ կտան հայտնաբերել այն երեխայի մոտ մինչև ծնվելը: Այնուամենայնիվ, գենետիկական խորհրդատվությունն օգտակար է վտանգի տակ գտնվող ընտանիքները բացահայտելու համար:
Ե՞րբ է բժիշկը կասկածում հիվանդությանը:
DMD-ն կասկածվում է, երբ տղաները դժվարանում են քայլել, սովորաբար 2-ից 3 տարեկանում:
