Us marker ng fetal chromosomal aberrations. Prenatal diagnosis ng chromosomal abnormalities. Kailangan bang suriin ang sanggol pagkatapos ng kapanganakan?

Ang bawat buntis na babae ay nagpapasya para sa kanyang sarili ang kumplikadong etikal na tanong kung ito ay nagkakahalaga ng pagsasagawa ng pagsusuri upang makilala ang mga genetic na pathologies ng hindi pa isinisilang na sanggol. Sa anumang kaso, mahalagang magkaroon ng lahat ng impormasyon tungkol sa mga modernong kakayahan sa diagnostic.

Si Yulia SHATOKHA, Kandidato ng Medical Sciences, Pinuno ng Departamento ng Prenatal Diagnostics, ay nagsalita tungkol sa kung anong mga invasive at non-invasive na pamamaraan ng prenatal diagnosis ang umiiral ngayon, kung gaano kabatid at ligtas ang mga ito at sa anong mga kaso ang mga ito ay ginagamit. mga diagnostic ng ultrasound Network ng mga medikal na sentro na "Ultrasound Studio".

Bakit kailangan ang prenatal diagnosis?

Ang iba't ibang mga pamamaraan ay nakakatulong na mahulaan ang mga posibleng genetic pathologies sa panahon ng pagbubuntis. Una sa lahat, ito ay isang pagsusuri sa ultrasound (screening), kung saan mapapansin ng doktor ang mga abnormalidad sa pag-unlad ng fetus.

Ang ikalawang yugto ng prenatal screening sa panahon ng pagbubuntis ay biochemical screening (pagsusuri ng dugo). Ang mga pagsusulit na ito, na kilala rin bilang "double" at "triple" na mga pagsusuri, ay kinukuha ng bawat buntis ngayon. Pinapayagan ka nitong hulaan nang may ilang antas ng katumpakan ang panganib ng mga abnormalidad ng chromosomal ng pangsanggol.

” Imposibleng gumawa ng tumpak na diagnosis batay sa naturang pagsusuri; nangangailangan ito ng pag-aaral ng chromosomal - mas kumplikado at mahal.

Ang pag-aaral ng Chromosomal ay hindi sapilitan para sa lahat ng mga buntis na kababaihan, ngunit may ilang mga indikasyon:

ang mga magulang sa hinaharap ay malapit na kamag-anak;

umaasam na ina na higit sa 35 taong gulang;

ang presensya sa pamilya ng mga bata na may chromosomal pathology;

miscarriages o hindi nakuha na pagbubuntis sa nakaraan;

mga sakit na potensyal na mapanganib sa fetus na naranasan sa panahon ng pagbubuntis;

ilang sandali bago ang paglilihi, ang isa sa mga magulang ay nalantad sa ionizing radiation (X-ray, radiation therapy);

mga panganib na natukoy ng ultrasound.

Opinyon ng eksperto

Ang istatistikal na posibilidad na magkaroon ng isang bata na may chromosomal disorder ay mula 0.4 hanggang 0.7%. Ngunit dapat tandaan na ito ay isang panganib sa populasyon sa kabuuan; para sa mga indibidwal na buntis na kababaihan maaari itong maging napakataas: ang pangunahing panganib ay nakasalalay sa edad, nasyonalidad at iba't ibang mga parameter ng lipunan. Halimbawa, ang panganib ng chromosomal abnormalities sa isang malusog na buntis na babae ay tumataas sa edad. Bilang karagdagan, mayroong, at pagkatapos ay mayroong isang indibidwal na panganib, na tinutukoy batay sa data ng biochemical at ultrasound.

"Doble" at "triple" na mga pagsubok

Biochemical screening na kilala rin bilang , at sa karaniwang pananalita na tinutukoy bilang "pagsusuri para sa Down syndrome" o "pagsubok para sa mga deformidad", isinasagawa sa mahigpit na tinukoy na mga panahon ng pagbubuntis.

Dobleng pagsubok

Ang isang dobleng pagsusuri ay ginagawa sa 10-13 linggo ng pagbubuntis. Sa panahon ng pagsusuri sa dugo na ito, tinitingnan nila ang mga sumusunod na tagapagpahiwatig:

libreng hCG ( human chorionic gonadotropin),

PAPPA (plasma protein A, inhibitor A).

Ang pagsusuri ay dapat gawin lamang pagkatapos ng isang ultrasound scan, ang data na ginagamit din kapag kinakalkula ang mga panganib.

Kakailanganin ng espesyalista ang sumusunod na data mula sa ulat ng ultrasound: petsa ng ultrasound, coccygeal-parietal size (CPR), biparietal size (BPR), nuchal translucency thickness (TN).

Triple test

Ang pangalawa, isang "triple" (o "quadruple") na pagsubok, ay inirerekomenda para sa mga buntis na babae na kumuha sa 16-18 na linggo.

Sinusuri ng pagsusulit na ito ang mga sumusunod na tagapagpahiwatig:

alpha fetoprotein (AFP);

libreng estriol;

inhibin A (sa kaso ng quadruple test)

Batay sa pagsusuri ng data mula sa una at pangalawang biochemical screening at ultrasound, kinakalkula ng mga doktor ang posibilidad ng mga abnormalidad ng chromosomal tulad ng:

Down Syndrome;

Edwards syndrome;

mga depekto sa neural tube;

Patau syndrome;

Turner syndrome;

Cornelia de Lange syndrome;

Smith Lemli Opitz syndrome;

triploidy.

Opinyon ng eksperto

Ang double o triple test ay isang biochemical test na tumutukoy sa konsentrasyon sa dugo ng ina ng ilang mga sangkap na nagpapakilala sa kondisyon ng fetus.

Paano kinakalkula ang mga panganib ng mga abnormalidad ng chromosomal?

Ang mga resulta ng biochemical screening, bilang karagdagan sa mga posibleng chromosomal pathologies, ay naiimpluwensyahan ng maraming mga kadahilanan, lalo na ang edad at timbang. Upang matukoy ang maaasahang mga resulta sa istatistika, ang isang database ay nilikha kung saan ang mga kababaihan ay nahahati sa mga pangkat ayon sa edad at timbang ng katawan at ang mga average na halaga ng "doble" at "triple" na mga pagsusulit ay kinakalkula.

Ang average na resulta para sa bawat hormone (MoM) ay naging batayan para sa pagtukoy ng normal na limitasyon. Kaya, kung ang resulta na nakuha kapag hinati ng MoM ay 0.5-2.5 na mga yunit, kung gayon ang antas ng hormone ay itinuturing na normal. Kung mas mababa sa 0.5 MoM - mababa, sa itaas 2.5 - mataas.

Anong antas ng panganib ng mga abnormalidad ng chromosomal ang itinuturing na mataas?

Sa pangwakas na konklusyon, ang panganib para sa bawat patolohiya ay ipinahiwatig bilang isang bahagi.

Ang panganib na 1:380 at mas mataas ay itinuturing na mataas.

Average - 1:1000 at mas mababa - isa itong normal na indicator.

Ang panganib na 1:10,000 o mas mababa ay itinuturing na napakababa.

Ang figure na ito ay nangangahulugan na sa 10 libong mga buntis na kababaihan na may ganoong antas, halimbawa, hCG, isa lamang ang may anak na may Down syndrome.

Opinyon ng eksperto

Ang panganib na 1:100 o mas mataas ay isang indikasyon para sa pag-diagnose ng chromosomal pathology ng fetus, ngunit tinutukoy ng bawat babae ang antas ng pagiging kritikal ng mga resultang ito para sa kanyang sarili. Para sa ilan, ang posibilidad na 1:1000 ay maaaring mukhang kritikal.

Katumpakan ng biochemical screening sa mga buntis na kababaihan

Maraming mga buntis na kababaihan ang maingat at nag-aalinlangan tungkol sa biochemical screening. At hindi ito nakakagulat - ang pagsubok na ito ay hindi nagbibigay ng anumang tumpak na impormasyon; sa batayan nito, maaari lamang ipalagay ng isa ang posibilidad ng pagkakaroon ng mga abnormalidad ng chromosomal.

Bilang karagdagan, ang nilalaman ng impormasyon ng biochemical screening ay maaaring mabawasan kung:

naganap ang pagbubuntis bilang resulta ng IVF;

sa umaasam na ina diabetes;

maramihang pagbubuntis;

mayroon ang umaasam na ina labis na timbang o kakulangan nito

Opinyon ng eksperto

Bilang isang nakahiwalay na pag-aaral, ang doble at triple na mga pagsusuri ay may maliit na halaga ng prognostic; kapag isinasaalang-alang ang data ng ultrasound, ang pagiging maaasahan ay tumataas sa 60-70%, at kapag nagsasagawa ng mga genetic na pagsusuri ang resulta ay magiging 99% na tumpak. Pinag-uusapan lamang natin ang tungkol sa mga abnormalidad ng chromosomal. Kung pinag-uusapan natin ang isang congenital pathology na hindi nauugnay sa mga chromosome defect (halimbawa, "cleft lip" o congenital heart and brain defects), kung gayon ang mga propesyonal na diagnostic ng ultrasound ay magbibigay ng maaasahang resulta.

Mga genetic na pagsusuri para sa pinaghihinalaang mga abnormalidad ng chromosomal

Batay sa konklusyon ng ultrasound o kung ang mga resulta ng biochemical screening ay hindi paborable, maaaring imungkahi ng geneticist na sumailalim ang umaasam na ina. . Depende sa panahon, ito ay maaaring isang chorionic villus o placenta biopsy, amniocentesis o cordocentesis. Ang ganitong pag-aaral ay nagbibigay ng lubos na tumpak na mga resulta, ngunit sa 0.5% ng mga kaso ang gayong interbensyon ay maaaring maging sanhi ng pagkakuha.

Ang koleksyon ng materyal para sa genetic na pananaliksik ay isinasagawa sa ilalim ng lokal na kawalan ng pakiramdam at kontrol sa ultrasound. Gumagamit ang doktor ng manipis na karayom para mabutas ang matris at maingat na alisin ang genetic material. Depende sa yugto ng pagbubuntis, ito ay maaaring mga particle ng chorionic villi o placenta (chorionic o placental biopsy), amniotic fluid (amniocentesis) o dugo mula sa umbilical vein (cordocentesis).

Ang resultang genetic na materyal ay ipinadala para sa pagsusuri, na kung saan ay matukoy o ibukod ang pagkakaroon ng maraming chromosomal abnormalities: Down syndrome, Patau syndrome, Edwards syndrome, Turner syndrome (katumpakan - 99%) at Klinefelter syndrome (katumpakan - 98%).

” Apat na taon na ang nakalilipas, lumitaw ang isang alternatibo sa pamamaraang ito ng genetic research - isang non-invasive prenatal genetic test. Ang pag-aaral na ito ay hindi nangangailangan ng pagkuha ng genetic material - ito ay sapat na upang kumuha ng dugo mula sa isang ugat para sa pagsusuri umaasam na ina. Ang pamamaraan ay batay sa pagsusuri ng mga fragment ng DNA ng fetus, na, sa panahon ng pag-renew ng mga selula nito, ay pumapasok sa daluyan ng dugo ng buntis.

Ang pagsusulit na ito ay maaaring gawin simula sa ika-10 linggo ng pagbubuntis. Mahalagang maunawaan na ang pagsusulit na ito ay hindi pa laganap sa Russia, napakakaunting mga klinika ang gumagawa nito, at hindi lahat ng mga doktor ay isinasaalang-alang ang mga resulta nito. Samakatuwid, kailangan mong maging handa para sa katotohanan na ang doktor ay maaaring mahigpit na magrekomenda ng isang invasive na pagsusuri sa kaso ng mataas na panganib batay sa ultrasound o biochemical screening. Magkagayunman, ang desisyon ay palaging nasa hinaharap na mga magulang.

Sa aming lungsod, non-invasive prenatal mga pagsusuri sa genetiko ginagawa ng mga klinika:

"Avicenna". Panorama test. Non-invasive prenatal genetic diagnosis ng aneuploidy 42 t.r. Non-invasive prenatal genetic diagnosis ng aneuploidies at microdeletions - 52 rub.

"Almita". Panorama test. Gastos mula 40 hanggang 54 tr. depende sa pagkakumpleto ng pag-aaral.

"Ultrasound studio" Prenetix test. Gastos 38 tr.

Opinyon ng eksperto

Tanging ang pagsusuri ng chromosomal ay maaaring kumpirmahin o ibukod ang chromosomal pathology. Ang ultratunog at biochemical screening ay maaari lamang kalkulahin ang laki ng panganib. Ang pagsusuri para sa mga pathology tulad ng Down syndrome, Edwards syndrome at Patau syndrome ay maaaring isagawa mula sa 10 linggo ng pagbubuntis. Ginagawa ito sa pamamagitan ng pagkuha ng pangsanggol na DNA nang direkta mula sa mga istruktura ng fertilized sac (direktang invasive na paraan). Ang panganib na nagmumula sa invasive na interbensyon, sa pagkakaroon ng mga direktang indikasyon, ay ginagarantiyahan na mas mababa kaysa sa panganib ng chromosomal pathology (humigit-kumulang 0.2-0.5% ayon sa iba't ibang mga may-akda).

Bilang karagdagan, ngayon ang sinumang buntis na babae sa kalooban maaaring suriin para sa pagkakaroon ng mga pangunahing genetic na sakit sa fetus gamit ang isang direktang di-nagsasalakay na pamamaraan. Upang gawin ito, kailangan mo lamang na mag-abuloy ng dugo mula sa isang ugat. Ang pamamaraan ay ganap na ligtas para sa fetus, ngunit medyo mahal, na naglilimita sa malawakang paggamit nito.

Mahirap na desisyon

Ang bawat babae ay nagpasiya para sa kanyang sarili ang tanong kung ang diagnosis ng mga genetic na sakit ay kinakailangan sa panahon ng pagbubuntis at kung ano ang gagawin sa impormasyong nakuha bilang isang resulta ng pananaliksik. Mahalagang maunawaan na ang mga doktor ay walang karapatang magbigay ng presyon sa isang buntis sa bagay na ito.

Opinyon ng eksperto

Kapag ang pagbubuntis ay hanggang 12 linggo, ang isang babae ay maaaring magpasya para sa kanyang sarili kung wakasan ang pagbubuntis kung ang anumang patolohiya ng fetus ay napansin. Sa ibang pagkakataon, kailangan ang mga mapanghikayat na dahilan para dito: ang mga kondisyon ng pathological na hindi tugma sa buhay ng fetus at mga sakit na kasunod ay hahantong sa matinding kapansanan o pagkamatay ng bagong panganak. Sa bawat partikular na kaso, naresolba ang isyung ito na isinasaalang-alang ang tagal ng pagbubuntis at ang pagbabala para sa buhay at kalusugan ng fetus at ang buntis mismo.

Mayroong dalawang dahilan kung bakit maaaring irekomenda ng mga doktor na wakasan ang pagbubuntis:

natukoy ang mga depekto sa pag-unlad sa fetus na hindi tugma sa buhay o sa prognosis ng malalim na kapansanan ng bata;

isang kondisyon ng ina kung saan ang pagpapahaba ng pagbubuntis ay maaaring magdulot ng hindi kanais-nais na kurso ng sakit na may banta sa buhay ng ina.

Prenatal diagnosis- maging biochemical, ultrasound o genetic research, ay hindi sapilitan. Ang ilang mga magulang ay nais na magkaroon ng pinaka kumpletong impormasyon, habang ang iba ay mas gusto na limitahan ang kanilang sarili sa isang minimum na hanay ng mga eksaminasyon, nagtitiwala sa kalikasan. At ang bawat pagpipilian ay karapat-dapat sa paggalang.

Sa panahon ng pagbubuntis, sa kurso ng iba't ibang mga pagsubok at pag-aaral, ang mga chromosomal pathologies ng fetus ay maaaring masuri, na likas na namamana na mga sakit. Ang mga ito ay sanhi ng mga pagbabago sa istraktura o bilang ng mga chromosome, na nagpapaliwanag ng kanilang pangalan.

Ang pangunahing sanhi ng paglitaw ay mutasyon sa mga selula ng mikrobyo ng ina o ama. Sa mga ito, 3-5% lamang ang namamana. Dahil sa naturang mga paglihis, humigit-kumulang 50% ng mga pagpapalaglag at 7% ng mga patay na panganganak ay nangyayari. Dahil ang mga ito ay malubhang mga depekto sa gene, ang mga magulang ay dapat na maging mas matulungin sa lahat ng mga pagsubok na inireseta sa buong pagbubuntis, lalo na kung sila ay nasa panganib.

Kung ang mga magulang (parehong) ay may namamana na sakit sa kanilang pamilya, kailangan muna nilang malaman kung ano ito - chromosomal pathologies ng fetus, na maaaring makita sa kanilang anak habang siya ay nasa sinapupunan pa. Ang kamalayan ay magbibigay-daan sa iyo upang maiwasan ang hindi gustong paglilihi, at kung nangyari na ito, alisin ang pinakamatinding kahihinatnan, mula sa intrauterine na pagkamatay ng sanggol hanggang sa mga panlabas na mutasyon at mga deformidad pagkatapos ng kapanganakan.

Sa isang normal, malusog na tao, ang mga chromosome ay nakaayos sa 23 pares, at ang bawat isa ay may pananagutan para sa isang partikular na gene. Ang kabuuan ay 46. Kung ang kanilang bilang o istraktura ay naiiba, nagsasalita sila ng mga chromosomal pathologies, kung saan mayroong maraming mga varieties sa genetika. At ang bawat isa sa kanila ay nagsasangkot mapanganib na kahihinatnan para sa buhay at kalusugan ng sanggol. Ang mga pangunahing sanhi ng ganitong uri ng anomalya ay hindi alam, ngunit may ilang mga grupo ng panganib.

Kasama ang mundo sa isang thread. Ang isa sa mga bihirang chromosomal pathologies ay tinatawag na cry-the-cat syndrome. Ang dahilan ay isang mutation sa chromosome 5. Ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng mental retardation at ang katangian ng pag-iyak ng isang bata, na kung saan ay napaka nakapagpapaalaala sa sigaw ng isang pusa.

Mga sanhi

Upang maiwasan o agad na makilala ang mga chromosomal pathologies ng fetus sa panahon ng pagbubuntis, ang mga doktor ay dapat makapanayam ng mga magulang sa hinaharap tungkol sa mga namamana na sakit at ang mga kondisyon ng pamumuhay ng kanilang pamilya. Ayon sa mga kamakailang pag-aaral, nakasalalay dito ang mutation ng gene.

Mayroong isang tiyak na pangkat ng panganib, na kinabibilangan ng:

ang edad ng mga magulang (parehong) ay higit sa 35 taon;
ang pagkakaroon ng CA (chromosomal abnormalities) sa mga kamag-anak ng dugo;
nakakapinsalang kondisyon sa pagtatrabaho;
pangmatagalang paninirahan sa isang lugar na hindi kanais-nais sa kapaligiran.

Sa lahat ng mga kasong ito, mayroong isang medyo mataas na panganib ng chromosomal pathology ng fetus, lalo na sa pagkakaroon ng mga namamana na sakit sa antas ng gene. Kung ang mga datos na ito ay natukoy sa isang napapanahong paraan, ang mga doktor ay malamang na hindi payuhan ang mag-asawa na manganak sa lahat. Kung ang paglilihi ay naganap na, ang antas ng pinsala sa bata, ang kanyang mga pagkakataon na mabuhay at isang karagdagang buong buhay ay matutukoy.

Mekanismo ng paglitaw. Ang mga chromosomal pathologies ay bubuo sa fetus kapag ang isang zygote ay nabuo at ang pagsasanib ng tamud at itlog ay nangyayari. Hindi makokontrol ang prosesong ito dahil hindi pa ito sapat na napag-aralan.

Palatandaan

Dahil ang proseso ng paglitaw at pag-unlad ng ganitong uri ng abnormalidad ay hindi pa sapat na pinag-aralan, ang mga marker ng chromosomal pathology ng fetus ay itinuturing na kondisyon. Kabilang dito ang:

, namumuong pananakit sa ibabang bahagi ng tiyan maagang yugto pagbubuntis;
mababang antas ng PAPP-A (protein A mula sa plasma) at AFP (protina na ginawa ng katawan ng embryo), nadagdagan ang hCG (chorionic gonadotropin - placental hormone): upang makakuha ng naturang data, ang dugo ay kinuha mula sa isang ugat upang makita ang chromosomal pathology ng fetus sa 12 linggo (+/ - 1-2 linggo);
haba ng mga buto ng ilong;
pinalaki leeg fold;
kawalan ng aktibidad ng pangsanggol;
pinalaki renal pelvis;
mabagal na paglaki ng tubular bones;
maagang pagtanda o hypoplasia ng inunan;
mahihirap na resulta ng Doppler (paraan ng ultratunog para sa pagtukoy ng mga pathology ng sirkulasyon) at CTG (cardiotocography);
- At ;
hyperechoic na bituka;
maliit na sukat ng maxillary bone;
pinalaki pantog;
mga cyst sa utak;
pamamaga sa likod at leeg;
hydronephrosis;
mga deformidad sa mukha;
umbilical cord cysts.

Ang kalabuan ng mga palatandaang ito ay ang bawat isa sa kanila nang hiwalay, tulad ng buong kumplikadong nakalista sa itaas, ay maaaring maging pamantayan, na tinutukoy ng mga indibidwal na katangian ng ina o anak. Ang pinakatumpak at maaasahang data ay karaniwang ibinibigay ng pagsusuri ng dugo para sa mga chromosomal pathologies, ultrasound at invasive na mga diskarte.

Sa pamamagitan ng mga pahina ng kasaysayan. Pagsusuri ng mga chromosome modernong tao, natuklasan ng mga siyentipiko na natanggap nilang lahat ang kanilang DNA mula sa isang babae na nanirahan sa isang lugar sa Africa 200,000 taon na ang nakalilipas.

Mga pamamaraan ng diagnostic

Ang pinaka-nakapagtuturo na paraan para sa pag-diagnose ng chromosomal pathologies ng fetus ay ang unang screening (ito ay tinatawag ding double test). Ginagawa sa 12 linggo ng pagbubuntis. Kabilang dito ang:

Ultrasound (natukoy ang mga marker na ipinahiwatig sa itaas);
pagsusuri ng dugo (kinuha mula sa isang ugat sa isang walang laman na tiyan) na nagpapakita ng antas ng AFP, hCG, APP-A.

Dapat intindihin yan pagsusuring ito para sa chromosomal pathologies ng fetus ay hindi maaaring magbigay ng tumpak, 100% na kumpirmasyon o pagtanggi sa pagkakaroon ng mga anomalya. Ang gawain ng doktor sa yugtong ito ay kalkulahin ang mga panganib, na nakasalalay sa mga resulta ng pananaliksik, edad at medikal na kasaysayan ng batang ina. Ang pangalawang screening (triple test) ay hindi gaanong nakapagtuturo. Ang pinakatumpak na diagnosis ay mga invasive na pamamaraan:

chorionic villus biopsy;
koleksyon ng dugo ng pusod;
pagsusuri ng amniotic fluid.

Ang layunin ng lahat ng mga pag-aaral na ito ay upang matukoy ang karyotype (ang hanay ng mga katangian ng isang hanay ng mga chromosome) at, kaugnay nito, chromosomal pathology. Sa kasong ito, ang katumpakan ng diagnosis ay hanggang sa 98%, habang ang panganib ng pagkakuha ay hindi hihigit sa 2%. Paano natukoy ang data na nakuha sa panahon ng mga diagnostic technique na ito?

Ultrasound at mga panganib sa fetus. Taliwas sa malawakang alamat tungkol sa mga panganib ng ultrasound para sa fetus, ginagawang posible ng modernong kagamitan na bawasan ang negatibong epekto ng mga ultrasound wave sa sanggol sa zero. Kaya huwag matakot sa diagnosis na ito.

Pag-decode at pagkalkula ng mga panganib

Matapos magawa ang unang double screening, sinusuri ang mga ultrasound marker ng fetal chromosomal pathology na natukoy sa panahon ng pag-aaral. Batay sa kanila, kinakalkula nito ang panganib na magkaroon ng mga genetic abnormalities. Ang pinakaunang senyales ay isang abnormal na laki ng espasyo ng kwelyo sa isang hindi pa isinisilang na bata.

Ultrasonic na mga marker

Ganap na lahat ng mga marker ng ultrasound ng chromosomal pathology ng fetus sa 1st trimester ay isinasaalang-alang upang magawa ang mga kinakailangang kalkulasyon ng mga posibleng panganib. Pagkatapos nito, ang klinikal na larawan ay kinumpleto ng pagsusuri ng dugo.

Mga marker ng dugo

Ang lahat ng iba pang mga tagapagpahiwatig ay itinuturing na mga paglihis mula sa pamantayan.

Sa ikalawang trimester, sinusuri din ang inhibin A, unconjugated estriol at placental lactogen. Ang lahat ng interpretasyon ng mga resulta ng pananaliksik ay isinasagawa ng isang espesyal na programa sa computer. Makikita ng mga magulang ang mga sumusunod na halaga bilang resulta:

1 sa 100 ay nangangahulugan na ang panganib ng genetic defects sa sanggol ay napakataas;
1 sa 1000 ay ang threshold na panganib ng chromosomal pathology ng fetus, na itinuturing na normal, ngunit ang isang bahagyang underestimated na halaga ay maaaring mangahulugan ng pagkakaroon ng ilang mga anomalya;
Ang 1 sa 100,000 ay isang mababang panganib ng chromosomal pathology ng fetus, kaya hindi na kailangang matakot para sa kalusugan ng sanggol mula sa genetic point of view.

Matapos kalkulahin ng mga doktor ang panganib ng chromosomal pathology sa fetus, alinman sa mga karagdagang pagsusuri ay inireseta (kung ang nakuha na halaga ay mas mababa sa 1 sa 400), o ang babae ay mahinahon na nars ang pagbubuntis sa isang matagumpay na kinalabasan.

Ito ay kawili-wili! Ang lalaking Y chromosome ay ang pinakamaliit sa lahat. Ngunit tiyak na ito ang ipinasa mula sa ama hanggang sa anak, na pinapanatili ang pagpapatuloy ng mga henerasyon.

Mga Pagtataya

Ang mga magulang na ang anak ay na-diagnose na may chromosomal abnormalities sa utero ay dapat na maunawaan at tanggapin bilang isang ibinigay na hindi sila maaaring gamutin. Ang lahat ng gamot na iyon ay maaaring mag-alok sa kanila sa kasong ito ay isang artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis. Bago gumawa ng ganoong responsableng desisyon, kailangan mong kumunsulta sa iyong mga doktor sa mga sumusunod na isyu:

Ano ang eksaktong patolohiya na nasuri?
Ano ang mga kahihinatnan nito sa buhay at kalusugan ng bata?
Mayroon bang mataas na panganib ng pagkalaglag at panganganak ng patay?
Ilang taon ang buhay ng mga batang may ganitong diagnosis?
Handa ka na bang maging magulang ng isang batang may kapansanan?

Upang makagawa ng tamang desisyon kung pananatilihin ang isang may sakit na sanggol o hindi, kailangan mong talagang suriin ang lahat posibleng kahihinatnan at ang mga resulta ng chromosomal pathology ng fetus kasama ang doktor. Sila ay higit na nakadepende sa kung anong uri ng genetic abnormality na pinaghihinalaan ng mga doktor. Kung tutuusin, medyo marami sila.

Kawili-wiling katotohanan. Ang mga pasyenteng may Down syndrome ay karaniwang tinatawag na maaraw na tao. Ang mga ito ay bihirang agresibo, kadalasan ay napaka-friendly, palakaibigan, nakangiti at kahit na may talento sa ilang mga paraan.

Mga sakit

Ang mga kahihinatnan ng mga chromosomal pathologies na napansin sa fetus ay maaaring ibang-iba: mula sa mga panlabas na deformidad hanggang sa pinsala sa central nervous system. Sila ay higit na nakadepende sa kung anong uri ng anomalya ang naganap sa mga chromosome: ang kanilang bilang ay nagbago o ang mga mutasyon ay nakaapekto sa kanilang istraktura. Kabilang sa mga pinakakaraniwang sakit ay ang mga sumusunod.

Chromosome number disorder

Ang Down syndrome ay isang patolohiya ng ika-21 na pares ng mga kromosom, kung saan mayroong tatlong kromosom sa halip na dalawa; nang naaayon, ang gayong mga tao ay mayroong 47 sa kanila sa halip na sa normal na 46; tipikal na mga palatandaan: demensya, naantala ang pisikal na pag-unlad, patag na mukha, maikling paa, nakabuka ang bibig, duling, nakaumbok na mga mata;
Patau syndrome - mga kaguluhan sa ika-13 kromosoma, isang napakalubhang patolohiya, bilang isang resulta kung saan maraming mga depekto sa pag-unlad ang nasuri sa mga bagong silang, kabilang ang idiocy, polyfingeredness, pagkabingi, mutasyon ng mga genital organ; ang gayong mga bata ay bihirang mabuhay hanggang isang taong gulang;
Edwards syndrome - mga problema sa ika-18 kromosoma, kadalasang nauugnay sa katandaan ng ina; ang mga sanggol ay ipinanganak na maliit ibabang panga at bibig, makitid at maikling biyak sa mata, deformed tainga; 60% ng mga maysakit na sanggol ang namamatay bago ang 3 buwan, at 10% ang nabubuhay hanggang sa isang taon; ang mga pangunahing sanhi ng kamatayan ay respiratory arrest at mga depekto sa puso.

Paglabag sa bilang ng mga sex chromosome

Shereshevsky-Turner syndrome - maling pormasyon gonads (madalas sa mga batang babae), sanhi ng kawalan o mga depekto ng sex X chromosome; Kasama sa mga sintomas ang sekswal na infantilism, fold ng balat sa leeg, pagpapapangit kasukasuan ng siko; ang mga bata na may tulad na chromosomal pathology ay nabubuhay, kahit na ang panganganak ay napakahirap, at sa hinaharap, na may wastong suporta sa paggamot, ang mga kababaihan ay maaaring magdala ng kanilang sariling sanggol (sa pamamagitan ng IVF);
polysomy sa X- o Y-chromosome - isang iba't ibang mga chromosome disorder, na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbaba ng katalinuhan, isang mas mataas na posibilidad na magkaroon ng schizophrenia at psychosis;
Ang Klinefelter syndrome ay isang disorder ng X chromosome sa mga lalaki, na sa karamihan ng mga kaso ay nabubuhay pagkatapos ng panganganak, ngunit may partikular na hitsura: kakulangan ng buhok sa katawan, kawalan ng katabaan, sekswal na infantilism, mental retardation(hindi laging).

Polyploidy

Ang ganitong chromosomal pathology sa fetus ay laging nagtatapos sa kamatayan bago pa man ipanganak.

Sinusubukan pa rin ng mga siyentipiko na malaman kung bakit nangyayari ang mga mutation ng gene sa antas ng chromosome. Gayunpaman, ito ay isang bagay lamang sa hinaharap, at sa puntong ito sa oras, ang mga chromosomal pathologies na nakita sa utero sa fetus ay nagkakahalaga ng hanggang 5% ng lahat ng mga kaso.

Ano ang dapat gawin ng mga magulang kapag narinig nila ang gayong diagnosis? Huwag mag-panic, makipagkasundo sa iyong sarili, makinig sa mga doktor at, kasama nila, gumawa ng tamang desisyon - iwanan ang may sakit na sanggol o sumang-ayon sa isang artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis.

| Maghanap sa forum

Pumili ng mga mensahe mula sa huling: araw

>Hello! Sa kasalukuyan, sa prenatal diagnosis ng chromosomal abnormalities (CA), malawak na saklaw echographic marker, na hindi palaging partikular para sa mga chromosomal syndromes. Gayunpaman, ang pagkilala sa mga palatandaang ito ay ginagawang posible na napapanahon at mapagkakatiwalaang matukoy ang isang grupo ng mga babaeng buntis na may mataas na panganib para sa panganganak ng mga batang may CA.
Sa unang trimester ng pagbubuntis, ang pinakamahalaga at karaniwang tinatanggap na mga marker ng CA ay ang kapal ng nuchal translucency at ang kawalan ng visualization ng mga buto ng ilong, pati na rin ang pagtatasa ng mga curve ng bilis ng daloy ng dugo sa ductus venosus, umbilical cord arteries. , pagtatasa ng daloy ng dugo sa pamamagitan ng tricuspid heart valve at ang pagkakaroon ng mga palatandaan ng congenital malformations (cystic hygroma, megacystis , holoprosencephaly, omphalocele, atbp.). Bilang karagdagan sa kanila, maaaring magamit ang iba pang mga palatandaan - ang kapal ng umbilical cord, ang laki ng auricle, ang lapad ng tahi sa pagitan ng mga frontal bones, ang dami ng chorion, ang fronto-maxillary angle, na sa kasalukuyan yugto ng pag-unlad ng prenatal echography ay hindi malawakang ginagamit. Sa II at III trimester ng pagbubuntis, ang mga echographic marker ay kinabibilangan ng dalawang grupo ng mga abnormalidad - congenital malformations ng iba't ibang organo (puso, utak, gastrointestinal tract, urinary system, cleft face, abnormalidad ng mga kamay at paa), non-immune fetal edema at "malambot" na mga palatandaan. Ang "malambot" na mga marker ay kinabibilangan ng: ventriculomegaly, choroid plexus cyst, mga anomalya sa hugis ng ulo, hypoplasia ng mga buto ng ilong, mga pagbabago sa mga istruktura ng mukha, pagpapaikli ng haba ng tubular bones (femur, tibia), dilation ng renal pelvis, hyperechoic focus sa fetal puso, hyperechoic na bituka, intrauterine retention fetal development at abnormal na dami ng amniotic fluid. Ang lahat ng mga palatandaang ito, nang paisa-isa, ay hindi nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng mataas na panganib ng CA, ngunit ang higit sa mga ito ay napansin sa isang bata, mas mataas ang posibilidad na magkaroon siya ng CA.
Ang pinaka-epektibong prenatal diagnosis ay nasa unang trimester ng pagbubuntis, na, kasama ng biochemical screening, ay nagbibigay-daan sa pagtukoy ng hanggang 85 - 90% ng mga bata na may chromosomal abnormalities.
Taos-puso, Sergey Alexandrovich Tyo!
>
>> >
>>
>>> Maraming salamat sa iyong sagot!!
>>>
>>>> >Hello!
>>>Ang haba ng buto ng ilong sa loob ng mas mababang limitasyon ng pamantayan ay nagsasalita lamang tungkol sa mga indibidwal na katangian ng istraktura ng ilong. Ang isang marker ng chromosomal abnormalities at congenital malformations ay ang kawalan ng visualization ng nasal bone, o ang makabuluhang pag-ikli nito (hypoplasia) na may kaugnayan sa pamantayan. Ang marker na ito ay nangyayari sa humigit-kumulang 70 - 75% ng mga batang may Down syndrome.
>>>>
>>>
>>>>> Salamat sa iyong sagot.
>>>>Sabihin mo sa akin, sa anong mga kaso (mga sukat ng haba ng tulay ng ilong) maaari nating pag-usapan ang tungkol sa hinala ng CA? Kung ang aming mga sukat ay nasa mas mababang limitasyon, may ipinapahiwatig ba ito?
>>>>>
>>>>>> >Kumusta!
>>>>>Sa katunayan, sa mga nakaraang taon, ang haba ng buto ng ilong (sa unang trimester - sapat na upang matukoy ang presensya nito) ay isa sa mga mahalagang marker ng mga abnormalidad ng chromosomal, lalo na ang Down syndrome. Ang mga karaniwang halaga sa 22 - 23 na linggo ay mula 6 hanggang 9.2 mm, ang average na halaga ay 7.6 mm.
>>>>>Sa paggalang, Sergey Alexandrovich Tyo.
>>>>>>
>>>>>>> Sa iyong website sa mga tanong at sagot nabasa ko na ang normal na haba ng mga buto ng ilong sa isang fetus sa 22-24 na linggo ay 7-9 mm. Ayon sa aking ultrasound sa 22 linggo, ang sukat ng aking sanggol ay 6.2 mm. Narinig ko na ang maliit na buto ng ilong ay isa sa mga marker ng CA ^(
>>>>>>Sa pangkalahatan, lahat ng ultrasound ay normal. Bakit hindi binigyang pansin ng doktor ng ultrasound ang data na ito?
>>>>>>Salamat!
>>>>>
>>>>
>>>

Mga mahal ko, humihingi ako ng tulong sa iyo! Ipinadala nila sa akin ang liham na ito, hindi lang ako makalayo, dahil ang tanong ay tungkol sa BUHAY ng isang SAnggol sa sinapupunan. At ano, para sa amin at para sa kanya, ang pinakamahalagang bagay sa buhay ay ang buhay at kalusugan lamang ng aming mga anak! Kaya't huwag tayong tumabi at tumulong, kahit maliit na bahagi ng ating atensyon at paraan. Pagkatapos ng lahat, ang bawat ruble na ibinigay sa isang sanggol ay nagbibigay sa kanya ng pagkakataong MABUHAY AT MAGING HEALTHY! Magandang hapon Humihingi ako sa iyo ng napaka-kagyat na tulong! Ako ay 39 taong gulang, 22 linggong buntis! Nang magsagawa ng ultrasound sa 18 na linggo, ginulat ako ng mga doktor na ang aking sanggol ay may congenital malformation - isang diaphragmatic hernia ng fetus (ang tiyan ay nasa lukab ng dibdib at humahadlang sa pag-unlad ng puso at baga). Simula noon, sumailalim ako sa 5 ultrasound at 2 konsultasyon sa lungsod ng Kaliningrad. sa huli, sinabi ng mga doktor na kailangan naming agad na pumunta sa Moscow para sa isang konsultasyon sa RESEARCH CENTER OF OBSTETRICS, GYNECOLOGY AND PERINATOLOGY na pinangalanang Academician V.I. Kulakova Ministry of Health ng Russia May mga pagkakataong mapagaling ang aking sanggol, at may mataas na pagkakataon. Ngayon ay 21-22 weeks na para pumunta sa consultation at urgent daw na pwede silang maoperahan in utero. Ang isang luslos ay inooperahan sa sinapupunan ng ina gamit ang laparoscopy at ang pagkakataon na magkaroon ng isang malusog na anak ay tumaas sa 96-98%. Ayon sa mga paunang pagtatantya, ang kinakailangang halaga para sa paggamot ay halos 200 libong rubles. Sa ngayon ay hindi pa namin mahanap ang ganoong halaga. Hindi ako nagtrabaho mula noong Oktubre dahil nasa imbakan ako sa lahat ng oras na ito. Ang suweldo ng aking asawa ay mababa, at ang halaga ay kailangang kolektahin nang napakaaga - ang concilium at posibleng operasyon ay kailangang isagawa sa susunod na 1 - 2 linggo. Hinihiling namin sa iyo na tumulong sa mga pondo at bigyan ang aking sanggol ng pagkakataong mabuhay. Syempre hindi susuko ang asawa ko at pamilya, ipaglalaban namin ang buhay ng anak namin... but still, PLEASE, PLEASE HELP!!! ang aming mga detalye Yandex pera Mga mahal ko, humihingi ako ng tulong sa iyo! Ipinadala nila sa akin ang liham na ito, hindi lang ako makalayo, dahil ang tanong ay tungkol sa BUHAY ng isang SAnggol sa sinapupunan. At ano, para sa amin at para sa kanya, ang pinakamahalagang bagay sa buhay ay ang buhay at kalusugan lamang ng aming mga anak! Kaya't huwag tayong tumabi at tumulong, kahit maliit na bahagi ng ating atensyon at paraan. Pagkatapos ng lahat, ang bawat ruble na ibinigay sa isang sanggol ay nagbibigay sa kanya ng pagkakataong MABUHAY AT MAGING HEALTHY! Magandang hapon Humihingi ako sa iyo ng napaka-kagyat na tulong! Ako ay 39 taong gulang, 22 linggong buntis! Ang pagkakaroon ng ultrasound sa 18 na linggo, nagulat ako ng mga doktor na ang aking sanggol ay may congenital malformation - isang diaphragmatic hernia ng fetus (ang tiyan ay matatagpuan sa lukab ng dibdib at pinipigilan ang pag-unlad ng puso at baga). Simula noon, sumailalim ako sa 5 ultrasound at 2 konsultasyon sa lungsod ng Kaliningrad. sa huli, sinabi ng mga doktor na kailangan naming agad na pumunta sa Moscow para sa isang konsultasyon sa RESEARCH CENTER OF OBSTETRICS, GYNECOLOGY AND PERINATOLOGY na pinangalanang Academician V.I. Kulakova Ministry of Health ng Russia May mga pagkakataong mapagaling ang aking sanggol, at may mataas na pagkakataon. Ngayon ay 21-22 weeks na para pumunta sa consultation at urgent daw na pwede silang maoperahan in utero. Ang isang luslos ay inooperahan sa sinapupunan ng ina gamit ang laparoscopy at ang pagkakataon na magkaroon ng isang malusog na anak ay tumaas sa 96-98%. Ayon sa mga paunang pagtatantya, ang kinakailangang halaga para sa paggamot ay halos 200 libong rubles. Sa ngayon ay hindi pa namin mahanap ang ganoong halaga. Hindi ako nagtrabaho mula noong Oktubre dahil nasa imbakan ako sa lahat ng oras na ito. Ang suweldo ng aking asawa ay mababa, at ang halaga ay kailangang kolektahin nang napakaaga - ang concilium at posibleng operasyon ay kailangang isagawa sa susunod na 1 - 2 linggo. Hinihiling namin sa iyo na tumulong sa mga pondo at bigyan ang aking sanggol ng pagkakataong mabuhay. Syempre hindi susuko ang asawa ko at pamilya, ipaglalaban namin ang buhay ng anak namin... but still, PLEASE, PLEASE HELP!!! ang aming mga detalye Yandex money: 410014049088714 Sberbank of Russia card: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 Mga detalye ng Sberbank: BIC ng bangko ng tatanggap 042748634 Recipient's 8 Recipient KALININGRADS bank KALININGRADS8 KALININGRADS8 KALININGRADS6 Bank ng Recipient KALININGRADS6 account number 30101810100000000634 settlement ng recipient/account number 423 07 840 7 20240540854 lahat ibibigay ko ang mga dokumento sa isang personal na mensahe

Minamahal na mga pasyente, una sa lahat, hinihiling namin sa iyo na tandaan ang pinakamahalagang bagay: kung ang mga marker (mga palatandaan) ng chromosomal pathology ng fetus ay natagpuan sa panahon ng pagsusuri sa ultrasound, hindi ito nangangahulugan na ang fetus ay may chromosomal pathology, at ang pagbubuntis dapat wakasan.
Ang lahat ng kababaihan na natagpuang may mga ultrasound marker ng fetal chromosomal pathology ay inaalok invasive prenatal diagnosis– ngayon, depende sa yugto ng pagbubuntis, nag-aalok kami ng tatlong uri ng invasive diagnostics: chorionic villus aspiration (ginagawa sa 11-14 na linggo), amniocentesis (16-18 na linggo), cordocentesis (19-20 na linggo). Higit pang impormasyon tungkol sa mga invasive diagnostic na pamamaraan ay matatagpuan sa link na ito.

Ang pinakakaraniwang ultrasound marker ng chromosomal abnormalities ay:

Ang parameter na ito ay tinasa sa unang screening ultrasound (11-14 na linggo)

Ang TVP (kapal ng puwang ng kwelyo) ay maaaring mas malaki kaysa sa normal para sa ilang kadahilanan.

Bakit maaaring magpakita ang fetus ng pagtaas sa TVP?

Ang mga magulang ay labis na nasasabik at nais na agad na makakuha ng mga sagot sa lahat ng mga tanong na mayroon sila - kung ano ang kasangkot, kung ano ang gagawin, at marami pang iba. Mga tanong na hindi agad masagot. Kung tutuusin, maraming dahilan ang pagdami ng TVP. Ang paghahanap na ito ay maaaring mangyari sa ganap na malusog na mga fetus; hindi ito isang depekto sa pag-unlad, ito ay senyales lamang para sa isang mas malalim na pagsusuri, dahil ang ganitong tampok ay maaaring mangyari sa mga fetus na may mga chromosomal abnormalities, abnormalidad sa puso, o iba pang congenital o hereditary na sakit. . Kapag tinataasan ang maximum na threshold ng TVP, MAHALAGA na sinusuri ng doktor ang lahat ng iba pang mga marker ng ultrasound (mga palatandaan) at nagsasagawa rin ng detalyadong pagtatasa ng anatomya ng pangsanggol. Marahil ang dahilan para sa pagtaas ng TVP ay nakasalalay sa isang paglabag sa pag-unlad ng pangsanggol (halimbawa, mga abnormalidad sa istraktura ng puso).

Ano ang gagawin kung ang pagtaas ng TVP ay napansin sa fetus?

Kung ang iyong fetus ay na-diagnose na may pinalaki na TVP, tiyak na ire-refer ka para sa isang konsultasyon sa isang geneticist, na, pagkatapos mangolekta ng isang anamnesis, pagtatasa ng lahat ng mga panganib, ay magbibigay ng mga rekomendasyon sa mga karagdagang pamamaraan ng pananaliksik (invasive diagnostics). Susunod, ang isang ekspertong ultrasound ng fetus ay kakailanganin sa 20 linggo para sa isang detalyadong pagtatasa ng anatomy. Kung ang lahat ng mga pag-aaral na ito ay hindi nagbubunyag ng anumang mga paglihis, kung gayon ang mga pagkakataon na manganak ng isang malusog na bata ay mataas kahit na may malaking halaga ng TVP.

2. Hypoplasia\aplasia ng mga buto ng ilong.

Ang hypoplasia ng mga buto ng ilong ay isang pagbawas sa laki ng buto ng ilong depende sa CTE ng iyong sanggol.

Ang aplasia ng mga buto ng ilong ay ang kakulangan ng visualization ng buto ng ilong ng iyong sanggol.

Ang kakulangan ng visibility ng bony na bahagi ng nasal dorsum sa fetus o ang underdevelopment nito (hindi sapat na maliwanag) sa unang screening ay nauugnay sa pagkaantala ng calcium deposition. Ang sitwasyong ito ay maaaring medyo mas karaniwan sa mga fetus na may Down syndrome, ngunit mahalaga na:

ang kawalan ng mga buto ng ilong sa ultrasound ay hindi isang anomalya sa pag-unlad sa sarili nito; maaaring mangyari sa ganap na malusog na mga fetus (sa 3% ng mga kaso);
upang masuri ang antas ng indibidwal na panganib, kinakailangan upang suriin ang natitirang mga marker ng ultrasound (kapal ng fetal nuchal translucency, mga tagapagpahiwatig ng daloy ng dugo sa balbula ng puso, mga tagapagpahiwatig ng daloy ng dugo sa ductus venosus, rate ng puso ng pangsanggol) at pagsusuri ng biochemical maternal serum (PAPP-A, hCG);
Kung ang resulta ng pinagsamang screening (pagsusuri ng ultrasound at data ng pagsusuri ng dugo sa isang espesyal na programa) ay nagpapakita ng MABABANG panganib ng chromosomal pathology, hindi na kailangang mag-alala. Siguraduhing sumailalim sa isang follow-up na ultrasound sa 19-20 na linggo ng pagbubuntis, kung saan isasagawa ang masusing pagtatasa ng anatomy ng pangsanggol at susuriin ang ilang mga ultrasound marker ng ikalawang trimester ng pagbubuntis.
Ano ang gagawin kung ang resulta ng pinagsamang screening ay MATAAS?- Hindi na kailangang mag-alala. Tiyak na ire-refer ka para sa isang konsultasyon sa isang geneticist, na, na nakolekta ng isang anamnesis, tinasa ang lahat ng mga panganib, ay magbibigay ng mga rekomendasyon sa mga karagdagang pamamaraan ng pananaliksik (invasive diagnostics).

3. Hyperechoic na bituka.

Ito ay isang termino na tumutukoy sa tumaas na echogenicity (liwanag) ng bituka sa isang ultrasound na imahe. Pagtuklas ng hyperechoic na bituka HINDI ay isang malformation ng bituka, ngunit sinasalamin lamang ang likas na katangian ng imahe ng ultrasound nito. Dapat tandaan na ang echogenicity ng normal na bituka ay mas mataas kaysa sa echogenicity ng mga kalapit na organ nito (atay, bato, baga), ngunit ang naturang bituka ay hindi itinuturing na hyperechoic. Ang mga bituka lamang na ang echogenicity ay maihahambing sa echogenicity ng fetal bones ay tinatawag na hyperechoic.

Bakit maaaring maging hyperechoic ang bituka ng pangsanggol?

Minsan ang hyperechoic na bituka ay napansin sa ganap na normal na mga fetus, at ang senyales na ito ay maaaring mawala sa dynamic na ultrasound. Ang pagtaas ng echogenicity ng bituka ay maaaring isang pagpapakita ng mga chromosomal disease ng fetus, sa partikular na Down syndrome. Samakatuwid, kapag nakita ang hyperechoic na bituka, ang isang maingat na pagtatasa ng anatomya ng pangsanggol ay ginaganap. Gayunpaman, kung ang isang hyperechoic na bituka ay napansin, maaari lamang nating pag-usapan ang tungkol sa isang mas mataas na panganib ng Down syndrome, dahil ang mga naturang pagbabago ay maaari ding mangyari sa ganap na malusog na mga fetus. Minsan ang hyperechoic na bituka ay maaaring senyales ng intrauterine fetal infection. Ang hyperechoic bowel ay madalas na matatagpuan sa mga fetus na may intrauterine growth restriction. Gayunpaman, ito ay kinakailangang magbubunyag ng lag sa laki ng fetus mula sa gestational age, oligohydramnios, at may kapansanan sa daloy ng dugo sa mga daluyan ng fetus at uterus. Kung wala sa itaas ang nakita, kung gayon ang diagnosis ng paghihigpit sa paglago ng pangsanggol ay hindi kasama.

Ano ang gagawin kung ang hyperechoic na bituka ay napansin sa fetus?

Dapat kang makipag-ugnayan sa isang genetic na espesyalista na muling susuriin ang mga resulta ng biochemical screening at magbibigay ng mga kinakailangang rekomendasyon para sa karagdagang pamamahala ng pagbubuntis.

Ito ay isang termino na tumutukoy sa tumaas na echogenicity (liwanag) ng isang maliit na bahagi ng kalamnan ng puso sa isang ultrasound na imahe. Ang pagtuklas ng hyperechoic focus sa puso HINDI ay isang malformation ng puso, ngunit sinasalamin lamang ang likas na katangian ng imahe ng ultrasound nito. Ang hyperechoic na pokus ay nangyayari sa lugar ng pagtaas ng pagtitiwalag ng mga calcium salt sa isa sa mga kalamnan ng puso, na hindi nakakasagabal sa normal na paggana ng puso ng pangsanggol at hindi nangangailangan ng anumang paggamot.

Bakit maaaring magkaroon ng hyperechoic focus ang isang fetus sa puso?

Minsan ang isang hyperechoic focus sa puso ay napansin sa ganap na normal na mga fetus, at ang senyales na ito ay maaaring mawala sa dynamic na ultrasound. Ang pagkakaroon ng hyperechoic focus sa fetal heart ay maaaring isang manifestation ng fetal chromosomal disease, sa partikular na Down syndrome. Sa pagsasaalang-alang na ito, kapag ang isang hyperechoic na pokus ay napansin, ang isang maingat na pagtatasa ng anatomya ng pangsanggol ay isinasagawa. Gayunpaman, ang marker na ito ay tumutukoy sa "maliit" na mga marker ng Down syndrome, samakatuwid, ang pagtukoy lamang ng hyperechoic focus sa puso ay hindi nagpapataas ng panganib na magkaroon ng Down syndrome at hindi ito indikasyon para sa iba. mga pamamaraan ng diagnostic.

Ano ang gagawin kung ang isang hyperechoic focus ay napansin sa puso ng pangsanggol?

Kung ang fetus ay mayroong hyperechoic focus LAMANG sa puso, kung gayon walang karagdagang pagsusuri ang kinakailangan; hindi tumataas ang panganib ng Down's disease. Sa isang nakaplanong ultrasound sa 32-34 na linggo, muling susuriin ang puso ng pangsanggol. Sa karamihan ng mga kaso, ang hyperechoic focus sa puso ay nawawala sa yugtong ito ng pagbubuntis, ngunit kahit na ito ay patuloy na nananatili sa puso, ito ay hindi sa anumang paraan makakaapekto sa kalusugan ng fetus at sa pamamahala ng pagbubuntis.

Ang isang normal na umbilical cord ay binubuo ng tatlong sisidlan - dalawang arterya at isang ugat. Minsan, sa halip na dalawang arterya, isang arterya at isang ugat lamang ang nabuo sa pusod, kaya, dalawang sisidlan lamang ang nakikilala sa pusod. Ang kundisyong ito ay itinuturing na malformation ng umbilical cord, ngunit ang depektong ito ay walang epekto sa postpartum na kondisyon ng bata at sa karagdagang pag-unlad nito.

Bakit makikilala ang isang arterya ng umbilical cord sa isang fetus?

Minsan ang isang arterya ng umbilical cord ay nakilala sa ganap na normal na mga fetus; Pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata, ang katotohanang ito ay walang epekto sa karagdagang pag-unlad nito. Minsan ang tanging arterya ng umbilical cord ay pinagsama sa mga depekto ng cardio-vascular system fetus, samakatuwid, kung ang isang solong umbilical cord artery ay nakilala, ang isang detalyadong pagsusuri ng anatomy ng fetus at, sa partikular, ang cardiovascular system ay isinasagawa. Sa kawalan ng iba pang mga malformations, ang isang solong umbilical cord artery ay makakapagbigay ng sapat na daloy ng dugo sa fetus. Medyo mas madalas, ang nag-iisang umbilical cord artery ay nakita sa mga fetus na may Down syndrome at iba pa mga sakit sa chromosomal. Gayunpaman, ang marker na ito ay kabilang sa "maliit" na mga marker ng Down syndrome, kaya nagpapakilala lamang Ang isang arterya ng umbilical cord ay hindi nagpapataas ng panganib ng Down syndrome at hindi isang indikasyon para sa iba pang mga diagnostic procedure. Ang isang arterya ng umbilical cord kung minsan ay humahantong sa intrauterine growth retardation. Sa pagsasaalang-alang na ito, kung ang isang solong umbilical cord artery ay napansin, ang isang karagdagang ultrasound ay inirerekomenda sa 26-28 na linggo ng pagbubuntis, at isang nakaplanong isa sa 32-34 na linggo. Kung ang isang lag sa laki ng fetus mula sa edad ng gestational o pagkagambala ng daloy ng dugo sa mga sisidlan ng fetus at matris ay hindi napansin, pagkatapos ay ang diagnosis ng fetal growth retardation ay hindi kasama.

Ano ang gagawin kung ang isang ugat ng pusod ay natukoy sa fetus?

Ang pagkilala sa iisang pusod na arterya ay hindi nagpapataas ng panganib ng Down syndrome at hindi isang indikasyon para sa genetic counseling o iba pang diagnostic procedure. Ang isang control ultrasound ay kinakailangan sa 26-28 at 32 na linggo ng pagbubuntis upang masuri ang rate ng paglaki ng fetus at suriin ang functional na estado nito.

Ang choroid plexus ay isa sa mga unang istruktura na lumitaw sa utak ng pangsanggol. Ito ay isang kumplikadong istraktura, at ang pagkakaroon ng parehong choroid plexuses ay nagpapatunay na ang parehong mga halves ay bubuo sa utak. Ang choroid plexus ay gumagawa ng likido na nagpapalusog sa utak at spinal cord. Minsan ang likido ay bumubuo ng mga koleksyon sa loob ng choroid plexus, na lumilitaw bilang isang "cyst" sa ultrasound. Mga cyst ng choroid plexus minsan ay matatagpuan sa pamamagitan ng pagsusuri sa ultrasound sa 18-22 na linggo ng pagbubuntis. Ang pagkakaroon ng mga cyst ay hindi nakakaapekto sa pag-unlad at paggana ng utak. Karamihan sa mga cyst ay kusang nawawala sa 24-28 na linggo ng pagbubuntis.

Karaniwan ba ang choroid plexus cyst?

Sa 1-2% ng lahat ng normal na pagbubuntis, ang mga fetus ay may CSS, sa 50% ng mga kaso ay matatagpuan ang bilateral choroid plexus cyst, sa 90% ng mga kaso ang mga cyst ay kusang nawawala sa ika-26 na linggo ng pagbubuntis, ang bilang, laki, at hugis. ng mga cyst ay maaaring mag-iba, ang mga cyst ay matatagpuan din sa mga malulusog na bata at matatanda. Medyo mas madalas, ang mga choroid plexus cyst ay nakikita sa mga fetus na may chromosomal disease, lalo na sa Edwards syndrome (trisomy 18, extra chromosome 18). Gayunpaman, sa sakit na ito, ang fetus ay palaging magpapakita ng maraming malformations, kaya nakikilala lamang Ang mga choroid plexus cyst ay hindi nagpapataas ng panganib na magkaroon ng trisomy 18 at hindi ito indikasyon para sa iba pang mga diagnostic procedure. Sa Down syndrome, ang choroid plexus cyst ay kadalasang hindi nakikita. Panganib ng Edwards syndrome kung matukoy ang CSS Hindi depende sa laki ng mga cyst at sa kanilang unilateral o bilateral na lokasyon. Karamihan sa mga cyst ay nalulutas sa 24-28 na linggo, kaya ang isang control ultrasound ay isinasagawa sa 28 na linggo. Gayunpaman, kung ang choroid plexus cyst ay hindi nawawala sa 28-30 na linggo, hindi ito makakaapekto sa karagdagang pag-unlad ng bata.

Ang renal pelvis ay ang lukab kung saan kinokolekta ang ihi mula sa mga bato. Mula sa pelvis, ang ihi ay gumagalaw sa mga ureter, kung saan ito ay pumapasok sa pantog.

Ang Pyeelectasia ay isang pagpapalaki ng renal pelvis. Ang Pyeelectasis ay 3-5 beses na mas karaniwan sa mga lalaki kaysa sa mga babae. Ang parehong unilateral at bilateral na pyeloectasia ay nangyayari. Ang mga banayad na anyo ng pyelectasis ay kadalasang nawawala sa kanilang sarili, habang ang mga malubhang anyo ay nangangailangan ng kirurhiko paggamot.

Ang sanhi ng dilation ng renal pelvis sa fetus.

Kung mayroong isang balakid sa paraan ng natural na pag-agos ng ihi, ang ihi ay maipon sa itaas ng balakid na ito, na hahantong sa pagpapalawak ng renal pelvis. Ang pyeelectasis sa fetus ay nasuri sa pamamagitan ng regular na pagsusuri sa ultrasound sa 18-22 na linggo ng pagbubuntis.

Mapanganib ba ang pyeelectasis?

Ang katamtamang pagpapalawak ng renal pelvis, bilang panuntunan, ay hindi nakakaapekto sa kalusugan ng hindi pa isinisilang na bata. Sa karamihan ng mga kaso, sa panahon ng pagbubuntis, ang kusang pagkawala ng katamtamang pyelectasis ay sinusunod. Ang matinding pyelectasis (higit sa 10 mm) ay nagpapahiwatig ng isang makabuluhang kahirapan sa pag-agos ng ihi mula sa bato. Ang kahirapan sa pag-agos ng ihi mula sa bato ay maaaring tumaas, na nagiging sanhi ng compression, pagkasayang ng tissue ng bato at pagbaba ng function ng bato.

Bilang karagdagan, ang isang paglabag sa pag-agos ng ihi ay madalas na sinamahan ng pagdaragdag ng pyelonephritis, isang pamamaga ng bato na nagpapalala sa kondisyon nito. Bahagyang mas madalas, ang dilation ng renal pelvis ay napansin sa mga fetus na may Down syndrome. Gayunpaman, ang marker na ito ay kabilang sa "maliit" na mga marker ng Down syndrome, kaya nagpapakilala lamang Ang pagluwang ng renal pelvis ay hindi nagpapataas ng panganib ng Down syndrome at hindi isang indikasyon para sa iba pang mga diagnostic procedure. Ang tanging bagay na kailangan mong gawin bago manganak ay sumailalim sa isang control ultrasound sa 32 linggo at muling suriin ang laki ng renal pelvis.

Kailangan bang suriin ang sanggol pagkatapos ng kapanganakan?

Sa maraming mga bata, ang katamtamang pyelectasis ay kusang nawawala bilang resulta ng pagkahinog ng sistema ng ihi pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Para sa katamtamang pyelectasis, maaaring sapat na ang pagsasagawa ng regular na pagsusuri sa ultrasound tuwing tatlong buwan pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Kung may impeksyon sa ihi, maaaring kailanganin ang mga antibiotic. Habang tumataas ang antas ng pyelectasis, kinakailangan ang isang mas detalyadong pagsusuri sa urolohiya.

Sa mga kaso ng matinding pyelectasis, kung ang dilation ng pelvis ay umuunlad at ang pagbaba sa function ng bato ay nangyayari, maaari itong ipahiwatig operasyon. Mga operasyong kirurhiko nagpapahintulot sa iyo na alisin ang sagabal sa pag-agos ng ihi. Ang ilang mga interbensyon sa kirurhiko ay maaaring matagumpay na maisagawa gamit ang mga endoscopic na pamamaraan - nang walang bukas na operasyon, gamit ang mga maliliit na instrumento na ipinasok sa pamamagitan ng urethra. Sa anumang kaso, ang isyu ng paggamot sa kirurhiko ay napagpasyahan pagkatapos ng kapanganakan ng bata at ang kumpletong pagsusuri nito.

Ano ang gagawin kung ang mga marker ng ultrasound ng chromosomal pathology ay napansin sa fetus?

Dapat kang makipag-ugnayan sa isang geneticist na muling susuriin ang mga resulta pagsusuri sa ultrasound at biochemical screening, ay kakalkulahin ang panganib nang paisa-isa para sa iyong kaso at magbibigay ng mga kinakailangang rekomendasyon para sa karagdagang pamamahala ng pagbubuntis.