Syndro?m Da?una (trisomy sa chromosome 21) ay isa sa mga anyo ng genomic pathology, kung saan kadalasan ang karyotype ay kinakatawan ng 47 chromosome sa halip na ang normal na 46, dahil ang mga chromosome ng ika-21 na pares, sa halip na ang normal na dalawa, ay kinakatawan ng tatlo mga kopya. Mayroong dalawang higit pang mga anyo ng sindrom na ito: pagsasalin ng chromosome 21 sa iba pang mga chromosome (karaniwan ay sa 15, mas madalas sa 14, kahit na mas madalas sa 21, 22 at Y chromosome) - 4% ng mga kaso, at isang mosaic na variant ng sindrom - 5%.
Ang sindrom ay pinangalanan sa Ingles na manggagamot na si John Down, na unang inilarawan ito noong 1866. Ang koneksyon sa pagitan ng pinagmulan ng congenital syndrome at mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome ay nakilala lamang noong 1959 ng French geneticist na si Jerome Lejeune.
Ang salitang "syndrome" ay nangangahulugang isang hanay ng mga palatandaan o katangian. Kapag ginagamit ang terminong ito, ang gustong anyo ay "Down syndrome" sa halip na "Down disease."
Ang unang International Down Syndrome Day ay ginanap noong Marso 21, 2006. Ang araw at buwan ay pinili ayon sa pares na numero at chromosome number.
Kwento
John Langdon Pababa
Ang Ingles na manggagamot na si John Langdon Down ang unang naglarawan at nagpakilala sa sindrom, na kalaunan ay ipinangalan sa kanya, noong 1862, bilang isang anyo ng sakit sa pag-iisip. Ang konsepto ay naging malawak na kilala pagkatapos niyang maglathala ng isang ulat sa paksang ito noong 1866. Dahil sa epicanthus, ginamit ni Down ang terminong Mongoloid (ang sindrom ay tinatawag na "Mongolism"). Ang konsepto ng Down syndrome ay lubos na nakatali sa rasismo hanggang sa 1970s.
Noong ikadalawampu siglo, naging pangkaraniwan ang Down syndrome. Ang mga pasyente ay naobserbahan, ngunit isang maliit na bahagi lamang ng mga sintomas ang maaaring mapawi. Karamihan sa mga pasyente ay namatay bilang mga sanggol o bata. Sa paglitaw ng kilusang eugenics, 33 sa 48 na estado ng Amerika at ilang iba pang mga bansa ay nagsimula ng mga programa para sa sapilitang isterilisasyon ng mga taong may Down syndrome at maihahambing na antas ng kapansanan. Bahagi rin ito ng programang pagpatay ng T-4 sa Nazi Germany. Ang mga legal na hamon, siyentipikong pagsulong, at pampublikong protesta ay humantong sa pagkansela ng mga naturang programa sa dekada pagkatapos ng pagtatapos ng World War II.
Hanggang sa kalagitnaan ng ika-20 siglo, ang mga sanhi ng Down syndrome ay nanatiling hindi alam, ngunit ang kaugnayan sa pagitan ng posibilidad na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome at ang edad ng ina ay kilala, at alam din na ang lahat ng mga lahi ay madaling kapitan ng sindrom. . Nagkaroon ng teorya na ang sindrom ay sanhi ng kumbinasyon ng genetic at hereditary na mga kadahilanan. Ang iba pang mga teorya ay naniniwala na ito ay sanhi ng mga pinsala sa panahon ng panganganak.
Sa pagtuklas ng mga teknolohiya noong 1950s na naging posible na pag-aralan ang karyotype, naging posible upang matukoy ang mga abnormalidad ng chromosome, ang kanilang bilang at hugis. Noong 1959, natuklasan ni Jérôme Lejeune na ang Down syndrome ay sanhi ng trisomy 21.
Noong 1961, labingwalong geneticist ang sumulat sa editor ng The Lancet na ang Mongolian idiocy ay may "nakapanliligaw na konotasyon" at ito ay isang "nakakahiya na termino" at dapat baguhin. Sinusuportahan ng Lancet ang pangalang Down syndrome. Opisyal na inalis ng World Health Organization (WHO) ang pangalang "Mongolism" noong 1965 pagkatapos ng apela mula sa mga delegadong Mongolian. Gayunpaman, kahit na makalipas ang 40 taon, ang pangalang "Mongolism" ay lumilitaw sa mga nangungunang medikal na aklat-aralin, tulad ng Pervasive and Systematic Pathologies, ika-4 na edisyon (2004), na inedit ni Propesor Sir James Underwood. Ang mga tagapagtaguyod para sa mga karapatan ng mga pasyente at mga magulang ng mga pasyente ay malugod na tinatanggap ang pag-aalis ng label na Mongoloid na nakasabit sa kanilang mga anak. Ang unang grupo sa Estados Unidos, ang Mongoloid Development Council, ay pinalitan ang pangalan nito sa National Down Syndrome Association noong 1972.
Epidemiology
Ang Down syndrome ay hindi isang bihirang patolohiya - sa karaniwan mayroong isang kaso sa 700 kapanganakan; Sa ngayon, dahil sa prenatal diagnosis, ang dalas ng panganganak ng mga batang may Down syndrome ay bumaba sa 1 sa 1100. Ang anomalya ay nangyayari na may parehong dalas sa mga lalaki at babae.
Ang saklaw ng mga kapanganakan ng mga batang may Down syndrome ay 1 sa 800 o 1000. Noong 2006, tinantya ng Centers for Disease Control and Prevention na ito ay isa sa 733 live birth sa United States (5,429 bagong kaso bawat taon). Humigit-kumulang 95% sa kanila ay may trisomy 21. Ang Down syndrome ay nangyayari sa lahat ng pangkat etniko at sa lahat ng uri ng ekonomiya.
Ang edad ng ina ay nakakaapekto sa mga pagkakataong mabuntis ang isang batang may Down syndrome. Kung ang ina ay mula 20 hanggang 24, ang posibilidad nito ay 1 sa 1562, kung ang ina ay mula 35 hanggang 39, pagkatapos ay 1 sa 214, at higit sa edad na 45, ang posibilidad ay 1 sa 19. Bagama't tumataas ang posibilidad sa edad ng ina, 80% ng mga batang may ganitong sindrom ay ipinanganak sa mga babaeng wala pang 35 taong gulang. Ito ay ipinaliwanag ng mas mataas na rate ng kapanganakan sa pangkat ng edad na ito. Ayon sa kamakailang data, ang edad ng ama, lalo na kung mas matanda sa 42 taon, ay nagdaragdag din ng panganib ng sindrom.
Ipinakita ng modernong pananaliksik (mula noong 2008) na ang Down syndrome ay sanhi din ng mga random na pangyayari sa panahon ng pagbuo ng mga germ cell at/o pagbubuntis. Ang pag-uugali ng magulang at mga salik sa kapaligiran ay walang impluwensya dito.
Pagkatapos ng aksidente sa Chernobyl, isang pagtaas sa bilang ng mga congenital pathologies ay natagpuan sa iba't ibang mga lugar ng Belarus sa pagitan ng 1986 at 1994, ngunit ito ay humigit-kumulang pareho sa parehong kontaminado at malinis na mga lugar. [source not specified 884 days] Noong Enero 1987, isang hindi pangkaraniwang bilang ang naiulat na malaking bilang ng mga kaso ng Down syndrome, ngunit walang kasunod na kalakaran patungo sa pagtaas ng saklaw.
Pathophysiology
Ang Down syndrome ay isang chromosomal pathology na nailalarawan sa pagkakaroon ng mga karagdagang kopya ng genetic material sa chromosome 21, alinman sa ganap (trisomy) o bahagyang (halimbawa, dahil sa pagsasalin). Ang mga kahihinatnan ng pagkakaroon ng dagdag na kopya ay lubhang nag-iiba depende sa antas ng kopya, genetic history, at purong pagkakataon. Ang Down syndrome ay nangyayari sa parehong mga tao at iba pang mga species (halimbawa, ito ay matatagpuan sa mga unggoy at mga daga). Higit pang mga kamakailan, ang mga mananaliksik ay nagpalaki ng mga transgenic na daga na may chromosome 21 ng tao (bilang karagdagan sa karaniwang hanay ng mga daga). Ang pagdaragdag ng genetic na materyal ay maaaring isagawa sa iba't ibang direksyon. Karaniwang tao
Ang karyotype ay itinalaga bilang 46,XY (lalaki) o 46,XX (babae) (ang pagkakaiba sa kasarian ay dinadala ng Y chromosome).
Trisomy
Ang trisomy ay ang pagkakaroon ng tatlong homologous chromosome sa halip na ang normal na pares.
Ang Down syndrome at mga katulad na chromosomal abnormalities ay mas karaniwan sa mga batang ipinanganak sa matatandang babae. Ang eksaktong dahilan nito ay hindi alam, ngunit tila may kinalaman ito sa edad ng mga itlog ng ina.
Ang trisomy ay nangyayari dahil ang mga chromosome ay hindi naghihiwalay sa panahon ng meiosis. Kapag pinagsama sa isang gamete ng opposite sex, ang embryo ay gumagawa ng 47 chromosome, at hindi 46, na walang trisomy.
Ang trisomy ng 21st chromosome ay ang sanhi ng Down syndrome sa 95% ng mga kaso, at sa 88% ng mga kaso dahil sa di-disjunction ng maternal gametes at sa 8% ng male gametes.
Mosaicism
Ang trisomy ay kadalasang sanhi ng di-disjunction ng mga chromosome sa panahon ng pagbuo ng mga sex cell ng magulang (gametes), kung saan ang lahat ng mga cell ng katawan ng bata ay magdadala ng anomalya. Sa mosaicism, ang nondisjunction ay nangyayari sa embryonic cell sa mga unang yugto ng pag-unlad nito, bilang isang resulta kung saan ang kaguluhan ng karyotype ay nakakaapekto lamang sa ilang mga tisyu at organo. Ang variant na ito ng pag-unlad ng Down syndrome ay tinatawag na "mosaic Down syndrome" (46, XX/47, XX, 21). Ang anyo ng sindrom na ito ay kadalasang mas banayad (depende sa lawak ng mga nabagong tisyu at ang kanilang lokasyon sa katawan), ngunit mas mahirap para sa prenatal diagnosis.
Ang ganitong uri ng sindrom ay lumilitaw sa 1-2% ng mga kaso.
Mga pagsasalin ng Robertsonian
Ang karagdagang materyal mula sa chromosome 21 na nagdudulot ng Down syndrome ay maaaring magresulta mula sa mga pagsasalin ng Robertsonian sa karyotype ng isa sa mga magulang. Sa kasong ito, ang mahabang braso ng 21st chromosome ay nakakabit sa braso ng isa pang chromosome (madalas sa ika-14). Ang phenotype ng isang taong may Robertsonian translocations ay normal. Sa panahon ng pagpaparami, pinapataas ng normal na meiosis ang pagkakataon ng trisomy 21 at ang pagsilang ng isang batang may Down syndrome. Ang mga pagsasalin na may Down syndrome ay kadalasang tinatawag na familial Down syndrome. Hindi ito nakasalalay sa edad ng ina at sa halip ay nagpapakita ng pantay na papel ng mga organismo ng magulang sa paglitaw ng Down syndrome. Ang ganitong uri ng sindrom ay nangyayari sa 2-3% ng lahat ng mga kaso.
Mga anyo ng Down syndrome
Sa humigit-kumulang 91% ng mga kaso, ang isang hindi namamana na variant ng sakit ay nangyayari - simpleng kumpletong trisomy ng chromosome 21, na sanhi ng chromosome non-disjunction sa panahon ng meiosis. Humigit-kumulang 5% ng mga pasyente ang may mosaicism (hindi lahat ng mga cell ay naglalaman ng dagdag na chromosome). Sa ibang mga kaso, ang sindrom ay sanhi ng isang sporadic o minanang pagsasalin ng chromosome 21. Karaniwan, ang ganitong mga pagsasalin ay nagreresulta mula sa pagsasanib ng sentromere ng chromosome 21 at isa pang acrocentric chromosome. Ang phenotype ng mga pasyente ay tinutukoy ng trisomy 21q22. Ang paulit-ulit na panganib na magkaroon ng anak na may Down syndrome sa mga magulang na may normal na karyotype ay humigit-kumulang 1% na may normal na trisomy sa bata.
Ang impormasyon tungkol sa mga bihirang anyo na ito ay mahalaga para sa mga magulang, dahil ang panganib na magkaroon ng ibang mga bata na may Down syndrome ay nag-iiba sa iba't ibang anyo. Gayunpaman, ang mga pagkakaibang ito ay hindi ganoon kahalaga para maunawaan ang pag-unlad ng bata. Bagama't malamang na naniniwala ang mga propesyonal na ang mga batang may mosaic na anyo ng Down syndrome ay hindi gaanong naantala sa pag-unlad kaysa sa mga bata na may iba pang mga anyo ng sindrom na ito, wala pang sapat na nakakumbinsi na mga pag-aaral sa paghahambing sa paksang ito.
Mga diagnostic
Ang isang buntis ay maaaring sumailalim sa pagsusuri upang makita ang mga abnormal na pangsanggol. Maraming karaniwang pagsusuri sa prenatal ang maaaring makakita ng Down syndrome sa fetus. Halimbawa. Mayroong mga tiyak na palatandaan ng ultrasound ng sindrom. Ang mga genetic na konsultasyon na may mga genetic na pagsusuri (amniocentesis, chorionic villus sampling, cordocentesis) ay karaniwang iniaalok sa mga pamilyang may pinakamalaking panganib na magkaroon ng anak na may Down syndrome. Sa United States, ang mga invasive at noninvasive na screening ay available sa lahat ng kababaihan, anuman ang edad. Gayunpaman, ang mga invasive na eksaminasyon ay hindi inirerekomenda kung ang babae ay higit sa 34 taong gulang at ang mga non-invasive na eksaminasyon ay hindi nagpakita ng mga posibleng paglabag.
Ang amniocentesis at chorionic villus sampling ay itinuturing na mga invasive na pagsusuri dahil kinasasangkutan ng mga ito ang pagpasok ng iba't ibang instrumento sa matris ng babae, na nagdadala ng ilang panganib na mapinsala ang pader ng uterine, ang fetus, o kahit na miscarriage. Ang panganib ng pagkakuha na may chorionic villus biopsy ay 1%, na may amniocentesis - 0.5%. Mayroong ilang mga non-invasive na pagsusuri na magagamit at ang mga ito ay karaniwang ginagawa sa katapusan ng una o simula ng ikalawang trimester. Sa bawat isa sa kanila ay may pagkakataon na makakuha ng maling positibong resulta, iyon ay, ang pagsusuri ay magpapakita na ang fetus ay may Down syndrome, bagaman sa katunayan ito ay malusog. Kahit na may pinakamahusay na screening, ang posibilidad na matukoy ang sindrom ay 90-95%, at ang false-positive rate ay 2-5%.
Sa ngayon, ang aminocentesis ay itinuturing na pinakatumpak na pagsusuri. Upang makakuha ng mga resulta mula sa isang babae, kinakailangan na kumuha ng amniotic fluid para sa pagsusuri, kung saan ang mga selula ng pangsanggol ay napansin sa ibang pagkakataon. Ang gawain sa laboratoryo ay maaaring tumagal ng ilang linggo, ngunit ang posibilidad ng isang tamang resulta ay 99.8%. Napakababa ng false positive rate.
Mga katangiang karaniwang nauugnay sa Down syndrome
Kadalasan, ang Down syndrome ay sinasamahan ng mga sumusunod na panlabas na palatandaan (ayon sa data mula sa Downside Up Center na brochure):
1) "flat face" - 90%
2) brachycephaly (abnormal na pagpapaikli ng bungo) - 81%
3) tiklop ng balat sa leeg sa mga bagong silang - 81%
4) epicanthus (vertical skin fold na sumasaklaw sa medial canthus) - 80%
5) hypermobility ng joints - 80%
6) hypotonia ng kalamnan - 80%
7) patag na likod ng ulo - 78%
8) maikling paa - 70%
9) brachymesophalangia (pagikli ng lahat ng mga daliri dahil sa hindi pag-unlad ng gitnang phalanges) - 70%
10) katarata sa edad na 8 taon - 66%
11) bukas na bibig (dahil sa mababang tono ng kalamnan at ang espesyal na istraktura ng panlasa) - 65%
12) mga anomalya ng ngipin - 65%
13) clinodactyly ng 5th finger (baluktot na maliit na daliri) - 60%
14) arched (“Gothic”) palate - 58%
15) patag na tulay ng ilong - 52%
16) ukit na dila - 50%
17) transverse palmar fold (tinatawag ding "unggoy") - 45%
18) maikling malawak na leeg - 45%
19)CHD (congenital heart defect) - 40%
20) maikling ilong - 40%
21) strabismus (squint) - 29%
22) pagpapapangit ng dibdib, kilya o hugis ng funnel - 27%
23) pigment spots sa gilid ng iris = Brushfield spots - 19%
24) episyndrome - 8%
25) stenosis o atresia ng duodenum - 8%
26) congenital leukemia - 8%.
Posible ang tumpak na diagnosis batay sa isang pagsusuri sa karyotype ng dugo. Imposibleng gumawa ng diagnosis batay lamang sa mga panlabas na palatandaan.
Mga prospect ng pag-unlad para sa isang bata/matanda na may Down syndrome
Ang antas ng pagpapakita ng pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan at pagsasalita ay nakasalalay sa parehong mga congenital na kadahilanan at aktibidad kasama ang bata. Ang mga batang may Down syndrome ay madaling turuan. Ang mga klase sa kanila gamit ang mga espesyal na pamamaraan na isinasaalang-alang ang mga kakaibang katangian ng kanilang pag-unlad at pang-unawa ay karaniwang humahantong sa magagandang resulta.
Ang pag-asa sa buhay ng mga nasa hustong gulang na may Down syndrome ay tumaas - ngayon ang normal na pag-asa sa buhay ay higit sa 50 taon. Maraming tao na may ganitong sindrom ang nagpakasal. Ang mga lalaki ay may limitadong bilang ng tamud, at karamihan sa mga lalaking may Down syndrome ay baog. Ang mga kababaihan ay nakakaranas ng regular na regla. Hindi bababa sa 50% ng mga babaeng may Down syndrome ang maaaring magkaroon ng mga anak. 35-50% ng mga batang ipinanganak sa mga ina na may Down syndrome ay ipinanganak na may Down syndrome o iba pang mga kapansanan.
atbp.................
Ang file na ito ay kinuha mula sa koleksyon ng Medinfo http://www.doktor.ru/medinfo http://medinfo.home.ml.org
Email: med [email protected] o [email protected] o [email protected]
FidoNet 2:5030/434 Andrey Novikov
Sumulat kami ng mga sanaysay upang mag-order - e-mail: [email protected]
Nag-aalok sa iyo ang Medinfo ng pinakamalaking koleksyon ng mga medikal na abstract sa Russia, mga kasaysayan ng kaso, panitikan, mga programa sa pagsasanay, at mga pagsubok.
Bisitahin ang http://www.doktor.ru - Russian medical server para sa lahat!
MINISTRY NG HEALTH AT MEDICAL INDUSTRY NG RUSSIAN
PEDERASYON
IVANOVSKAYA STATE MEDICAL ACADEMY
DEPARTMENT OF CHILDREN'S DISEASES, FACULTY OF PEDIATRICS
Ulo Propesor ng Kagawaran Shilyaev R.R.
Lecturer Ass. Kopilova E.B.
KASAYSAYAN x, 5 buwan.
Klinikal na diagnosis: Congenital heart disease (tetralogy of Fallot),
circulatory failure IIA, pangunahing bahagi ng pagbagay. Hypostature II degree, panahon ng pag-unlad, postnatal, halo-halong pinagmulan. Mga natitirang epekto
Curator: 8th group IV year student ng Faculty of General Medicine
Bashlachev Andrey Alexandrovich.
IVANOVO - 1998
I. MGA DETALYE NG PASSPORT
BUONG PANGALAN. bata: x
Edad: 5 buwan.
Petsa at taon ng kapanganakan: Nobyembre 26, 1997.
Address ng permanenteng paninirahan: rehiyon ng Ivanovo, distrito ng Lezhnevsky
Petsa at oras ng pagpasok sa klinika: Abril 22, 1998, 14:45.
Tinukoy ng institusyon: Lezhnevskaya Central District Hospital.
Diagnosis sa referral: ARVI, congenital heart disease (tetralogy of Fallot).
Klinikal na diagnosis:
Mga natitirang epekto ng ARVI.
II. ANAMNESIS
Kasaysayan ng sakit.
Sa pagtanggap ng reklamo ng ubo, lagnat, pagkabalisa. Ubo - sa paglabas ng isang maliit na halaga ng mauhog na plema.
Nagkasakit ako noong 17/IV 98, nang tumaas ang temperatura sa 38.3 degrees. Pagkatapos kumuha ng aspirin, ang temperatura ay bumalik sa normal, ngunit sa umaga ng 18/IV ito ay tumaas sa 38 degrees. Siya ay sinuri ng isang paramedic at nireseta ang ampiox. Sa 18 at 19/IV ang temperatura ay hindi tumaas, isang tuyong ubo, pagkabalisa, at pagkawala ng gana sa pagkain ay lumitaw. Nang makipag-ugnayan sa isang doktor sa Central District Hospital, isang diagnosis ang ginawa
"ARVI", ang bata ay ipinadala sa klinika ng "Mother and Child" para sa pagsusuri at paggamot.
Ang bata ay naghihirap mula sa isang congenital heart defect (ang diagnosis ay itinatag sa 1st Children's Clinical Hospital sa Ivanovo, kung saan ang bata ay ginagamot pagkatapos ng maternity ward). Siya ay nasuri sa klinika ng "MiD" noong Pebrero 1998.
Hanggang sa sandali ng pangangasiwa, natanggap ng bata ang sumusunod na paggamot: digoxin, nitrosorbide, panangin para sa pangunahing sakit, pati na rin ang lincomycin.
Anamnesis ng buhay.
1. Antenatal period.
Bata mula sa unang pagbubuntis, unang kapanganakan.
Ang pagbubuntis ay naganap laban sa background ng grade I anemia, varicose veins, diffuse enlargement ng thyroid gland, at acute respiratory viral infection sa ikalawang kalahati ng pagbubuntis.
Walang impormasyon tungkol sa banta ng pagkalaglag, diyeta ng isang buntis, mga panganib sa trabaho, o mga hakbang upang maiwasan ang rickets.
Walang extragenital pathology sa ina.
Ang kurso ng paggawa ay normal, ang paghahatid ay nasa 40-41 na linggo. Walang isinagawang obstetric intervention. Walang impormasyon sa likas na katangian ng amniotic fluid at ang pagtatasa ng bagong panganak sa sukat ng Apgar.
Konklusyon tungkol sa pag-unlad ng bata sa panahon ng antenatal: isang panganib na kadahilanan ay maaaring nagkakalat ng pagpapalaki ng thyroid gland, ARVI sa ikalawang kalahati ng pagbubuntis.
2. Panahon ng bagong panganak.
Siya ay ipinanganak na full-term, birth weight 3040 g, haba sa kapanganakan 53 cm. Agad siyang sumigaw. Walang ginamit na mga hakbang sa pagbawi. Walang trauma sa panganganak. Di-nagtagal pagkatapos ng kapanganakan, lumitaw ang cyanosis.
Ang natitirang bahagi ng pusod ay nahulog sa ika-3 araw, ang pusod ay gumaling sa ika-5 araw. Inilapat sa dibdib pagkatapos ng 1 araw.
Sa ika-6 na araw ay na-discharge siya sa 1st hospital. Timbang sa paglabas: 3000 g.
Konklusyon sa pag-unlad ng bata sa panahon ng bagong panganak: koepisyent ng timbang-taas = 57.3 - unang antas ng malnutrisyon; Ang patolohiya ng intrauterine development ay nagpakita mismo - congenital heart disease.
3. Pagpapakain sa sanggol.
Kasalukuyang nasa artipisyal na pagpapakain. Ang mga pantulong na pagkain ay ipinakilala sa 3.5 na buwan sa anyo ng lugaw sa 70.0. Tumatanggap ng mga juice mula sa 1 buwan, fruit puree - mula sa 2 buwan. Siya ay nahiwalay sa 1.5 na buwan, nakatanggap ng formula hanggang 4 na buwan, at kasalukuyang tumatanggap ng buong gatas at formula.
Diet: 7 beses sa isang araw tuwing 3 oras na may pahinga sa gabi na 6 na oras.
Konklusyon sa pagpapakain sa bata: maagang paglipat sa artipisyal na pagpapakain; maagang pagpapakilala ng lugaw, kakulangan ng gulay na katas.
4. Impormasyon tungkol sa dynamics ng physical at psychomotor development.
Siya ay nakataas ang kanyang ulo mula noong siya ay 5 buwang gulang, hindi maganda. Hindi umuupo, hindi tumatayo.
Pag-unlad ng pagsasalita: paglalakad nang mga 2 buwan.
Ang kasalukuyang taas ay 61 cm (na may tamang taas para sa edad na ito ay 67 cm), timbang - 4266 g (na may tamang timbang para sa taas na ito ay 6208 g) - kakulangan sa timbang
24%.
|Taas |61 cm |2 “koridor” |
|Timbang |4266 g |1 “corridor” |
|Kabilogan ng dibdib |37 cm |1 “corridor” |
Ang kabuuan ng mga koridor ay 4, ang pagkakaiba ay 1.
Hindi pumapasok sa kindergarten.
Konklusyon tungkol sa psychomotor at pisikal na pag-unlad ng bata: naantala ang pisikal at psychomotor na pag-unlad; nabawasan ang taas at mababang timbang ng katawan, grade II hypostatura.
5. Impormasyon tungkol sa mga preventive vaccination.
Hindi natupad.
6. Mga nakaraang sakit.
Ang isang diagnosis ng congenital heart disease ay ginawa.
Ang isang reaksiyong alerdyi sa orange juice sa anyo ng erythema ng mga pisngi at isang reaksyon sa ampiox ay nabanggit.
Mula sa 4.5 na buwan - allergic constitutional dermatitis.
7. Pabahay at mga kondisyon ng pamumuhay.
Ang mga kondisyon ng materyal at pamumuhay ay kasiya-siya. Ang pangangalaga sa bata ay sapat. Ang gawain ng bata ay angkop sa edad. Ang mga lakad ay araw-araw. Regular ang mga pagkain. Pag-uugali sa bahay - ang bata ay hindi mapakali.
8. Impormasyon tungkol sa pamilya ng bata.
Ina - Baushina Elena Aleksandrovna, 23 taong gulang, ay hindi gumagana. Malusog.
Ama - Sergey Evgenievich Baushin, 22 taong gulang, Lezhagropromtrans - driver. Malusog.
Walang mga panganib sa trabaho o masamang gawi ng ama at ina.
Ang pagmamana ay hindi nabibigatan.
Family tree
III. LAYUNIN NG PANANALIKSIK
Malubha ang pangkalahatang kondisyon ng bata. Timbang 4266 g, taas 61 cm, circumference ng ulo 39 cm, circumference ng dibdib 37 cm.
Ang balat ay maputla, sa pamamahinga - cyanosis ng nasolabial triangle, na may pagkabalisa - pangkalahatang violet cyanosis. Tumaas na venous pattern sa ulo. Hyperemia at pagluwang ng mga daluyan ng dugo sa mga talukap ng mata. Mga lugar ng pigmentation sa inguinal folds.
Ang mga nakikitang mucous membrane ay maputlang rosas, malinis.
Ang subcutaneous tissue ay thinned, ang balat ay madaling tiklop.
Ang mga buto-buto at mga kasukasuan ay may katamtamang contoured. Ang kapal ng fold ng balat sa nauunang ibabaw ng tiyan ay 0.5 cm. Nababawasan ang turgor ng tissue.
Ang muscular system ay hindi maganda ang pag-unlad, ang pangkalahatang kalamnan hypotonia ay nabanggit, at ang aktibidad ng motor ay nabawasan.
Ang mga postauricular lymph node ay bahagyang pinalaki at ang pagkakapare-pareho ay siksik.
Ang natitirang mga grupo ng mga node ay hindi nadarama.
Ulo na may binibigkas na parietal tubercles. Ang bungo ay brachycranic.
Ang malaking fontanel ay halos sarado (mga sukat - 0.5x0.5 cm). Ang mga gilid ay masikip.
Ang mga craniotabes, "rosaryo beads", "bracelets" ay hindi natukoy.
Ang hugis ng mga joints ay hindi nagbabago, walang sakit, pamamaga, o hyperemia, ang saklaw ng paggalaw ay napanatili.
Sistema ng paghinga.
Napansin ang pamamaos ng boses. Ang paghinga sa pamamagitan ng ilong ay medyo mahirap, wheezing. Walang paghihiwalay.
Ang dibdib ay pinalaki sa laki ng anteroposterior.
Ang bilang ng mga paggalaw sa paghinga ay 60/min, ang paghinga ay mabilis at mababaw.
Ang mga accessory na kalamnan at mga pakpak ng ilong ay kasangkot sa pagkilos ng paghinga.
Halo-halo ang kakapusan sa paghinga.
Degree ng pagkabigo sa paghinga IIA.
Sa palpation, ang dibdib ay nababanat at walang sakit. Percussion sound na may boxy tint.
Sa auscultation ng mga baga, ang paghinga ay matindi, vesicular, at parang alambre na mamasa-masa na magaspang na bubble rale.
Mga organo ng sirkulasyon.
Sa radial arteries ang pulso ay kasabay, ang pagpuno ay nabawasan, parang thread, maindayog. Pulse rate 145 beats/min. Ang mga dingding ng arterya ay nababanat.
Sa pagsusuri, ang rehiyon ng puso ay hindi nagbabago. Hindi nakikita ang tibok ng puso.
Ang apical impulse ay palpated sa ikalimang intercostal space 1 cm palabas mula sa kaliwang midclavicular line, naisalokal, ng katamtamang taas at lakas, hindi lumalaban. Hindi ma-detect ang purring ng pusa.
Mga limitasyon ng kamag-anak na pagkapurol ng puso:
Kanan - kasama ang kanang gilid ng sternum.
Kaliwa - 2 cm palabas mula sa kaliwang midclavicular line.
Upper - II rib kasama ang kaliwang parasternal line.
Mga limitasyon ng absolute cardiac dullness:
Kanan - kasama ang kaliwang gilid ng sternum.
Kaliwa - kasama ang kaliwang midclavicular line.
Upper - III rib sa kaliwang parasternal line.
Sa auscultation, ang mga tunog ng puso ay maindayog. Ang pangalawang tono sa itaas ng pulmonary artery ay humina. Ang isang magaspang na systolic murmur ay naririnig sa lahat ng mga punto, sa pinakamalaki sa ikaapat na intercostal space sa kaliwa, na isinasagawa sa kabila ng puso hanggang sa mga sisidlan ng leeg, sa mga axillary na rehiyon, sa likod. Ang murmur ay sumasakop sa buong systole, medyo tumitindi patungo sa 2nd tone.
Mga organo ng digestive at tiyan.
Nabawasan ang gana. Minsan sinusunod ang regurgitation.
Ang mauhog lamad ng oral cavity ay kulay-rosas, basa-basa, mayroong katamtamang hyperemia ng palatine arches at ang posterior wall ng pharynx. Ang dila ay malinis, rosas, basa-basa.
Dental formula:
1 1
Ang mga ngipin ay nagsimulang pumutok sa 3 buwan. Tonsils sa loob ng palatine arches, walang pathological pagbabago ay nabanggit.
Ang tiyan ay bilog, malambot, walang sakit, naa-access sa malalim na palpation sa lahat ng bahagi. Ang hypotonia ng mga kalamnan ng anterior na dingding ng tiyan ay nabanggit. Ang libreng likido sa lukab ng tiyan ay hindi nakita.
Mga sukat ng atay ayon kay Kurlov: 6 cm, 5 cm, 5 cm Sa palpation - 3 cm mula sa ilalim ng gilid ng costal arch, walang sakit, makinis na ibabaw.
Ang pali ay hindi nadarama, ang percussion longitudinal size ay 4 cm, transverse - 2 cm.
Sistema ng genitourinary.
Ang pag-ihi ay libre at walang sakit. Ang kulay ng ihi ay dayami-dilaw, walang mga pathological impurities, ang amoy ay normal.
Walang pamamaga o hyperemia ng balat sa rehiyon ng lumbar. Walang sakit kapag pinindot ang ibabang likod. Ang mga bato ay hindi nadarama. Sintomas
Ang Pasternatsky ay negatibo sa magkabilang panig.
Ang panlabas na genitalia ay nabuo ayon sa uri ng lalaki, nang tama.
Walang mga depekto sa pag-unlad o mga palatandaan ng pamamaga.
Sistema ng nerbiyos.
Mayroong tumaas na excitability na may nangingibabaw na negatibong emosyon. Hindi mapakali, mababaw ang pagtulog. Ang mga tendon reflexes ay nabawasan.
Ang mga oral at spinal segmental automatism ay wala (may mga natitirang phenomena ng grasping reflex sa upper extremities).
Ang mga awtomatikong pagsasaayos ng mesencephalic (reaksyon sa pagwawasto ng trunk, Landau reflexes) ay hindi natukoy.
Walang sintomas ng meningeal.
Walang labis na pagpapawis, pink dermographism.
Mga organo ng pandama.
Ang estado ng paningin, pandinig, amoy, panlasa, at pagiging sensitibo ng balat ay hindi napinsala.
Paunang konklusyon (diagnostic summary).
Ayon sa anamnesis at layunin na pagsusuri, ang mga sumusunod ay ipinahayag:
- naantala ang pisikal at neuropsychic na pag-unlad; antas ng hypostatura II;
- mga sintomas ng catarrhal mula sa upper respiratory tract, respiratory failure;
- pagkakaroon ng patolohiya ng cardiovascular system (pagpapahina ng pangalawang tono sa pulmonary artery, magaspang na systolic murmur, itinatag na diagnosis ng "congenital heart disease");
- mga pagpapakita ng nabawasan na pagpapaubaya sa pagkain (nabawasan ang gana, regurgitation);
- mga pagbabago sa gitnang sistema ng nerbiyos: hindi mapakali na pagtulog, nadagdagan ang excitability, emosyonal na lability.
IV. DATA NG LABORATORY AT INSTRUMENTAL NA PAG-AARAL
1. Konklusyon sa ECG na may petsang 23/IV 98.
Ang posisyon ng EOS ay patayo. Sinus ritmo, tibok ng puso 150/min, mga palatandaan ng labis na karga. Ang I tone ay normal, ang II ay humina sa pulmonary artery.
Ang high-frequency, high-amplitude na pansystolic murmur, na tumitindi patungo sa pangalawang tono, ay naitala sa lahat ng mga punto ng auscultation, maximum sa
IV intercostal space sa kaliwa. Sa tuktok at sa ika-apat na intercostal space sa kaliwa mayroong isang maikling mesodiastolic murmur.
Tetralohiya ng Fallot. Ibukod ang PDA.
2. Pagsusuri ng isang otorhinolaryngologist 23/IV 98.
Konklusyon: walang natukoy na patolohiya ng mga organo ng ENT.
3. Pangkalahatang pagsusuri sa dugo na may petsang 23/IV 98.
Mga pulang selula ng dugo - 4.05 T/l
Hemoglobin - 124 g/l
Index ng kulay - 0.93
Leukocytes - 4.2 G/l
Eosinophils - 4%
Segmented - 15%
Monocytes - 6%
Lymphocytes - 75%
ESR - 2 mm/h
Konklusyon: I degree anemia, leukopenia, lymphocytosis, neutropenia.
4. Pangkalahatang pagsusuri ng ihi na may petsang 23/IV 98.
Kulay - walang kulay
Ang reaksyon ay acidic
Specific gravity - maliit na ihi
Transparent
Protina - negatibo
Ang mga epithelial cell ay flat - single sa field of view
Leukocytes - 4-5-6 sa larangan ng pagtingin
Oxalates++
Putik +
Konklusyon: oxalaturia.
5. Coprogram na may petsang 23/IV 98.
Consistency - pinalamutian
Kulay dilaw
Natutunaw na mga hibla ng kalamnan +
Mga fatty acid++
Sabon +
Konklusyon: walang patolohiya.
6. Pagsusuri ng dugo para sa oras ng pamumuo at balanse ng acid-base mula 24/IV 98.
Dugo clotting - 12"30"
Hematokrit - 39% pH = 7.31 pCO2 = 39.5 mm Hg.
BE = -5.9
Konklusyon: nabayarang acidosis.
7. Biochemical blood test na may petsang 24/IV 98.
Kabuuang protina - 59.0 g/l
Potassium - 5.1 mmol/l
Sosa - 137 mmol/l
Kaltsyum - 2.14 mmol/l
Konklusyon: hypoproteinemia, hypocalcemia.
8. X-ray ng mga baga mula sa 24/IV 98.
Ang pulmonary pattern ay makabuluhang pinahusay dahil sa hypertension. Ang mga ugat ay walang istraktura. Ang mga sinus ay libre. Ang puso ay pinalaki sa diameter sa kaliwa.
9. Neurosonography mula 24/IV 98.
Ang mga istruktura ng utak ay matatagpuan nang tama, ang mga istruktura ng utak ay nadagdagan ang density ng echo. Ang ventricular system ay hindi dilat. Ang choroid plexuses ay walang mga tampok. Interhemispheric fissure 4.0 mm. Walang mga focal na pagbabago sa basal ganglia at brain matter ang nakita.
10. Echocardiography mula 24/IV 98.
Paglaki ng mga kanang cavity ng puso, mataas na membranous ventricular septal defect, hypoplasia ng pulmonary artery trunk na may acceleration ng daloy ng dugo sa loob nito sa 3.6 m/s na may PGav=50 mm Hg.
Dextroposition ng aorta.
Konklusyon: tetralogy ng Fallot.
11. Pagsusuri ng dugo para sa mga antibodies sa HIV mula 27/IV 98.
Ang resulta ay negatibo.
12. Urinalysis ayon kay Nechiporenko mula 27/IV 98.
Leukocytes - 250/ml
Mga pulang selula ng dugo - 0
Mga silindro - 0
Konklusyon: walang patolohiya.
TEMPERATURE SHEET
BH Ps T
50 160 40
40 150 39
30 140 38
25 130 37
20 120 36
V. OBSERVATION DIARIES
|Petsa, T, | Data ng pagsusuri ng pasyente| Mga appointment|
|Ps,BH | | |
|04/27/98 |Malubha ang pangunahing kondisyon |Diet therapy. |
|T=36.8 |sakit. Mga reklamo tungkol sa hindi mapakali |Nitrosorbide. |
|BH=34 |matulog, mahinang gana. Cyanosis |Triampur. |
|Ps=136 |nasolabial triangle sa pahinga, |Panangin. |
| | pangkalahatang violet cyanosis na may | Cefazolin. |
| |pag-aalala. Para sa mga panloob na organo – |Furacilin-adrenaline|
| |walang pagbabago. |mga bagong patak sa ilong. |
| | |Luminal. |
|04/28/98 |Malubha ang kondisyon. Mga reklamo tungkol sa madalang |Pareho. |
|T=37.0 |ubo, lagnat. | |
|BH=42 |Ang bata ay matamlay, aktibidad ng motor| |
|Ps=144 |binawasan, maskulado | |
| | hypotension. Para sa mga panloob na organo – walang| |
| |mga pagbabago. | |
|04/29/98 |Matatag na kondisyon. Temperatura na may |Pareho. |
|T=39.6 - 37.0|febrile sa umaga, pagkatapos ay bumaba sa| |
| | mababang grado na mga numero. Hindi maganda ang pakiramdam ko | |
|BH=48 |mas malala. Kusang-loob na sumisipsip, dami ng nutrisyon | |
|Ps=160 |sumisipsip, hindi dumura. Ubo | |
| |bihirang. Walang pamamaga. Pag-ungol sa baga | |
| |hindi. Systolic murmur ng dating | |
| | mga ari-arian | |
|04/30/98 |Sa gabi, 3 dumi, matubig. Sa umaga |Same. |
|T=37.3 |walang upuan. Malambot ang tiyan, dumadagundong | |
|RR=42 |sa buong bituka. Iba | |
|Ps=164 |parehong mga reklamo. Sa pamamagitan ng mga organo – walang | |
| |mga pagbabago. | |
Konklusyon
Sa panahon ng pangangasiwa, walang pagpapabuti sa kondisyon ang naobserbahan.
VI. DIFFERENTIAL DIAGNOSIS
Ang Tetralogy of Fallot ay dapat na naiiba mula sa isa pang karaniwang depekto - transposisyon ng mga malalaking sisidlan, dahil ang mga kondisyong ito ay may katulad na mga klinikal na palatandaan:
- binibigkas na sianosis;
- kinakapos na paghinga;
- dyspnea-cyanotic na pag-atake sa panahon ng pagkabalisa;
- malnutrisyon;
- naantalang pag-unlad ng psychomotor, hypotonia ng kalamnan;
- mga palatandaan ng labis na karga ng kanang puso sa ECG.
Ang cyanosis, na nagpapakita ng sarili mula sa sandali ng kapanganakan, ay higit na katangian ng transposisyon ng mga dakilang sisidlan kaysa sa tetralogy ng Fallot, ngunit ang pasyente ay may ilang mga palatandaan na hindi katangian ng transposisyon, lalo na:
- magaspang na systolic organic murmur na may maximum sa ikatlo o ikaapat na intercostal space sa kaliwa, na isinasagawa sa mga sisidlan ng leeg, sa axillary region at sa likod;
- pagpapahina ng pangalawang tono sa ibabaw ng pulmonary artery.
VII. DIAGNOSIS AT RASYONALE NITO (PANGHULING DIAGNOSIS)
Klinikal na diagnosis:
Congenital heart disease (tetralogy of Fallot), circulatory failure IIA, primary adaptation phase. Hypostature II degree, panahon ng pag-unlad, postnatal, halo-halong pinagmulan.
Mga natitirang epekto ng ARVI.
Ang diagnosis ay batay sa sumusunod na data:
1. Auscultatory pattern na katangian ng tetralogy of Fallot (pagpapahina
II tone sa itaas ng pulmonary artery, ang pagkakaroon ng magaspang na systolic murmur na isinasagawa sa labas ng puso) at data mula sa mga instrumental na pamamaraan ng pananaliksik (ECG, PCG, echoCG, radiography).
2. Maputlang balat, syanosis ng nasolabial triangle sa pamamahinga; pangkalahatang violet cyanosis na may pagkabalisa, na sinamahan ng igsi ng paghinga.
3. Naantala ang pisikal at neuropsychic na pag-unlad na sanhi ng pagkakaroon ng sakit sa puso at mga pagkakamali sa pagkain. Pinagsamang pagkaantala sa paglaki at pagtaas ng timbang.
4. Nabawasan ang food tolerance.
5. Tumaas na excitability, psycho-emotional lability, pamamayani ng mga negatibong emosyon.
6. Muscle hypotonia, hyporeflexia.
7. Pangmatagalang mababang antas ng lagnat, mga sintomas ng catarrhal mula sa upper respiratory tract.
VIII. ETIOLOHIYA AT PATHOGENESIS
Ang sanhi ng pag-unlad ng congenital heart defects ay hindi lubos na nauunawaan.
Ang insidente ng naturang mga anomalya ay humigit-kumulang 1/120 live births.
Ang isang hindi mapag-aalinlanganan na papel sa kanilang paglitaw ay nilalaro ng genetic, hereditary predisposition. Halimbawa, alam na ang mga batang may trisomy 13 o trisomy 18 ay may posibilidad na magkaroon ng malubhang depekto sa puso. Ang congenital heart defects ay maaari ding maobserbahan sa iba pang namamana na sakit: Down syndrome (trisomy 21),
Turner-Shereshevsky (SH), Holt-Oram syndrome. Ang congenital heart disease ay maaaring sanhi ng sakit sa ina (hal., diabetes mellitus o systemic lupus erythematosus), mga teratogen sa kapaligiran (hal., thalidomide), o kumbinasyon ng mga katulad na salik. Ang mga impeksyon sa virus (kabilang ang subclinical) na dinanas ng isang babae sa unang 3 buwan ng pagbubuntis ay mahalaga: rubella, trangkaso, nakakahawang hepatitis.
Sa pangkalahatan, karaniwang tinatanggap na ang panganib na magkaroon ng isang bata na may depekto sa puso kung mayroong isang first-degree na kamag-anak sa pamilya ay humigit-kumulang 2-3%; Para sa mga anak ng mga magulang na may sakit, mas mataas ang panganib na ito.
Sa pagkakaroon ng normal na malusog na puso pagkatapos ng neonatal period
(kapag ang isang muling pagsasaayos ng cardiovascular system ay nangyayari sa pagsasara ng foramen ovale at ductus arteriosus, isang pagbawas sa pulmonary vascular resistance sa antas na katangian ng mga matatanda), ang systemic at pulmonary circulations ay ganap na pinaghihiwalay, at ang intracardiac pressure sa kanan. ang mga silid ay mas mababa kaysa sa kaukulang mga kaliwa. Ang antas ng paglabag sa mga relasyon na ito ay tumutukoy sa hemodynamic na mga kahihinatnan ng mga congenital heart defect.
Ang mga sumusunod na congenital heart defect ay nakikilala:
- na may overflow ng sirkulasyon ng baga;
- sa pag-ubos ng kanyang dugo;
- na may normal na sirkulasyon ng baga, kung minsan ay may pag-ubos ng sistematikong sirkulasyon.
Ang Tetralogy of Fallot ay tumutukoy sa mga depekto na may kahirapan sa maliit na bilog.
Sa klasikong bersyon ng tetralogy ng Fallot, 4 na palatandaan ang matatagpuan:
- stenosis ng outflow tract ng kanang ventricle sa iba't ibang antas;
- ventricular septal depekto;
- hypertrophy ng kanang ventricular myocardium;
- dextroposition ng aorta.
Ang pagkakaroon ng mga anatomical na pagbabagong ito ay tumutukoy sa hemodynamic features sa mga naturang pasyente:
- dumadaloy ang dugo mula sa kanang ventricle papunta sa makitid na pulmonary artery at
ang aorta "nakasakay" sa interventricular septum;
- pumapasok ang dugo sa aorta mula sa kaliwa (arterial) at mula sa kanan
(venous) ventricles. bilang resulta ng limitadong daloy ng dugo sa sirkulasyon ng baga at makabuluhang paglabas mula sa kanang ventricle sa aorta, bubuo ang cyanosis. Ang kalubhaan ng cyanosis ay nakasalalay sa ganap na dami ng unsaturated hemoglobin; ang pagkilala nito ay maaaring mahirap sa anemia. Bilang resulta ng matagal na mababang saturation ng arterial blood na may oxygen, ang "drumsticks" at "watch glasses" ay nabuo;
- Ang labis na karga ng kanang ventricle ay nangyayari. Ang pag-unlad ng kanang ventricular hypertrophy ay lalo na naiimpluwensyahan ng pagbagay nito sa presyon sa aorta;
- Ang compensatory collateral circulation ay unti-unting bumangon sa pagitan ng systemic na bilog at ng mga baga, na kung saan ay isinasagawa pangunahin sa pamamagitan ng dilat na mga arterya ng bronchi, dibdib ng dibdib, pleura, pericardium, esophagus at diaphragm;
- Ang polycythemia ay bubuo sa paglipas ng panahon (erythrocytes hanggang 8 T/l, hemoglobin hanggang 250 g/l).
IX. PAGGAgamot at katwiran nito
Ang paggamot sa pasyenteng ito ay dapat na binubuo ng paggamot sa sakit sa puso at nauugnay na pagkabigo sa sirkulasyon, paggamot ng hypostatura
(hypotrophy), paggamot ng ARVI.
Ang radikal na pag-aalis ng depekto ay posible lamang sa pamamagitan ng operasyon.
Posible rin na magsagawa ng palliative operation (aortopulmonary anastomosis), ngunit ito ay kinakailangan lamang sa mga kaso kung saan ang dyspnea-cyanotic na pag-atake ay hindi kinokontrol ng konserbatibong therapy, mayroong isang lag sa pisikal na pag-unlad o mababang kadaliang kumilos laban sa background ng matinding hypoxemia, o ang anatomical na istraktura ng depekto ay hindi nagpapahintulot ng radikal na pagwawasto. Sa anumang kaso, ang mga indikasyon at contraindications para sa operasyon ay dapat na maitatag lamang pagkatapos ng paggamot ng iba pang mga sakit.
Diet therapy.
Pangunahing naglalayon sa paggamot sa malnutrisyon. Kapag nagrereseta ng nutrisyon sa pandiyeta, dalawang pangunahing prinsipyo ang dapat sundin:
1. Ang prinsipyo ng "pagpapabata" ng pagkain, i.e. ang paggamit ng gatas ng tao o mga inangkop na formula na inilaan para sa mga naunang edad.
Tinitiyak nito na ang alimentary canal ay protektado mula sa sobrang nakakainis na epekto ng pagkain.
2. Dalawang-phase na prinsipyo ng kapangyarihan:
Ang panahon ng pagtukoy ng pagpapaubaya sa pagkain, na isinasaalang-alang ang mga indibidwal na katangian ng katawan;
Isang panahon ng transisyonal at pinakamainam na nutrisyon na nakakatugon sa mga pangangailangan ng reparasyon, patuloy na paglaki at pag-unlad ng bata.
Ek54
Isang halimbawa ng diet therapy.
Dami ng pang-araw-araw na pagkain = 1/7 ng timbang ng katawan = 600 ml.
Diyeta: 7 pagkain sa isang araw tuwing 3 oras na may pahinga sa gabi na 6 na oras.
Ang pangunahing pagkain ay buong gatas, 90 ml bawat pagpapakain. Para sa pangalawang pagpapakain - cottage cheese 20.0, pula ng itlog - 1/2. Sa pagitan ng mga pagpapakain - likido kung kinakailangan (mga solusyon sa glucose-saline, mga decoction ng gulay at prutas, tsaa).
6.00 - gatas 90 ml
9.00 - gatas 90 ml, cottage cheese 20.0, itlog ng itlog 1/2
12.00 - gatas 90 ml
15.00 - gatas 90 ml
18.00 - gatas 90 ml
21.00 - gatas 90 ml
24.00 - gatas 90 ml
Sa hinaharap, kapag ang mga tagapagpahiwatig ng pagpapaubaya ay na-normalize, ang mga pantulong na pagkain ay dapat ipakilala, simula sa katas ng gulay, at pagkatapos ay sinigang.
Therapy sa droga.
Paggamot ng pagkabigo sa puso.
Ang digoxin na ginamit bago ang pangangasiwa ay dapat na ihinto, dahil sa tetralogy ng Fallot maaari nilang dagdagan ang pagkahilig ng pulmonary artery stenosis sa spasm sa pamamagitan ng pagtaas ng inotropic function ng myocardium.
1. Nitrosorbide 0.001 4 beses sa isang araw.
Antianginal na gamot. Natagpuan din itong ginagamit bilang isang peripheral vasodilator sa pagpalya ng puso. Sa pamamagitan ng pagbabawas ng tono ng peripheral venous vessels (venules), binabawasan ng gamot ang venous blood flow sa puso, presyon sa pulmonary vessels, igsi ng paghinga, at cyanosis.
2. Triampur 1/4 tablet bawat ibang araw.
Isang gamot mula sa pangkat ng potassium-sparing diuretics. Binabawasan ang pagkamatagusin ng mga lamad ng cell ng distal tubules para sa mga sodium ions at pinatataas ang kanilang paglabas sa ihi nang hindi pinapataas ang paglabas ng mga potassium ions. Ginagamit upang mapawi ang edema sa pagpalya ng puso.
3. Panangin 1/4 tablet 3 beses sa isang araw.
Isang paghahanda na naglalaman ng potassium aspartate at magnesium aspartate. Maaaring gamitin kasabay ng mga paghahanda ng digitalis upang maiwasan ang hypokalemia. Ang mga potassium ions ay may kakayahang bahagyang bawasan ang tachycardia.
Paggamot ng ARVI, pag-iwas sa pangalawang impeksiyong bacterial.
1. Cefazolin 100 thousand 2 beses IM (mula 29/IV - 200 thousand)
Unang henerasyon na cephalosporin antibiotic. May malawak na spectrum ng pagkilos.
2. Furacilin-adrenaline nasal drops, 2 patak 3 beses sa isang araw.
Mayroon silang vasoconstrictor at antiseptic effect. Ginagamit para sa talamak na rhinitis upang mapadali ang paghinga ng ilong.
Upang mapawi ang mga pagpapakita ng central nervous system (hindi mapakali na pagtulog, nadagdagan ang excitability), ipinapayong magreseta ng Luminal 0.1% na solusyon, 1 kutsarita 2 beses sa isang araw. Ang gamot ay isang anticonvulsant at sa maliliit na dosis ay may sedative at hypnotic effect.
X. EPICRISIS
Si Baushin x, 5 buwan, ay sumasailalim sa inpatient na paggamot sa klinika ng Ina at Anak. Siya ay ipinasok sa klinika noong Abril 22, 1998 na may diagnosis ng ARVI, congenital heart disease (tetralogy of Fallot). Pagkatapos ng pagsusuri, ginawa ang isang klinikal na diagnosis: congenital heart disease (tetralogy of Fallot), circulatory failure IIA, primary adaptation phase. Hypostature II degree, panahon ng pag-unlad, postnatal, halo-halong pinagmulan.
Mga natitirang epekto ng ARVI.
Ang sumusunod na paggamot ay inireseta: diet therapy, nitrosorbide, triampur, panangin, cefazolin, furatsilin-adrenaline nasal drops, luminal.
Ang paggamot ay pinahintulutan nang walang mga komplikasyon, ngunit walang pagpapabuti na naobserbahan sa panahon ng paggamot.
Inirerekomenda na ipagpatuloy ang paggamot.
DATE Lagda ng Curator
Ang mga bata ay isisilang na ganap na naiiba - na may iba't ibang kulay ng buhok at mata, iba't ibang hugis ng mukha, at uri ng katawan. Ang lahat ng mga pagkakaiba ay genetic. Ngunit nangyayari na ang genetic set ay naiiba hindi lamang sa lokasyon ng mga chromosome, kundi pati na rin sa kanilang bilang. Ang isa sa mga genetic na katangian na itinuturing na isang sakit ay ang Down syndrome. Sa isa pang chromosome, ang bata ay may makabuluhang pisikal at sikolohikal na pagkakaiba sa ibang mga bata. Unti-unting lumilipas ang mga panahong inabandona nang maramihan ang mga ganitong bata. Ang pagkaantala sa pag-unlad na katangian ng mga batang ito ay maaaring mabawasan sa pamamagitan ng masigasig na gawaing pagtuturo. Ang mga taong may sindrom ay maaaring mag-aral, makisali sa pagkamalikhain, magtrabaho, maglingkod at magbigay para sa kanilang sarili. Minsan sila ay napaka-develop na sa tulong ng kanilang talento sila ay nagiging medyo mayamang tao. Sa abstract sa paksa ng Down syndrome - ang kasaysayan ng pag-aaral, mga sanhi, pagsasapanlipunan, mga tampok.
Kwento
Ang Down syndrome ay itinuturing na pinakakaraniwan sa mga genetic na sakit. Sa karaniwan, sa bawat 700 bagong panganak, mayroong isang kaso ng pagsilang ng isang bata na may genetic defect. Ang sindrom ay hindi isang sakit dahil hindi ito maaaring makuha at hindi mapapagaling. Ito ay isang tampok ng lokasyon ng chromosome set, na nakakaapekto sa pag-unlad ng tao at ang mga detalye ng pagsasapanlipunan. Ngunit para sa kaginhawahan, ang Down syndrome ay tinatawag pa ring isang sakit, bagaman ang konseptong ito ay hindi nagpapahiwatig ng klasikal na pag-unawa sa termino.
Ang sindrom ay unang inilarawan nang siyentipiko ng Ingles na manggagamot at medikal na mananaliksik na si John Langton Down noong 1866. Sinuri niya ang mga tampok, nabanggit ang mga pangunahing palatandaan, ngunit hindi matukoy ang mga sanhi. Ang sakit ay tinawag na Mongolian syndrome dahil sa partikular na Mongolian na hugis ng mga mata na may espesyal na proteksiyon na fold ng balat - ang epicanthus. Ngunit nang maglaon, dahil sa mga protesta mula sa mga kinatawan ng publikong Asyano, nagpasya silang palitan ang pangalan ng sakit, pinangalanan ito pagkatapos ng natuklasan nito.
Hindi matukoy ni John Down ang mga dahilan kung bakit nangyayari ang sindrom. At hindi niya magagawa ito - ang agham ng genetika ay nasa pagkabata pa lamang, ang pagpapatupad nito ay naganap lamang sa batayan ng pag-aaral ng panlabas na pagkakaiba-iba ng mga tao at halaman. Noong 1859, inilathala ni Charles Darwin ang kanyang akdang On the Origin of Species, kung saan pinag-aralan niya ang pagkakaiba-iba ng mga hayop. Kaya, malapit nang pag-aralan ng mananaliksik ang mga panlabas na pagpapakita ng mga gene, at maaaring maging tagapagtatag ng genetika. Ngunit nagpasya siyang gawing isang uri ng makasaysayang sanaysay ang kanyang mga obserbasyon, na gawing pormal ang kanyang mga konklusyon sa teorya ng ebolusyon. Ilang taon pagkatapos ng pananaliksik ni John Down, noong 1865, inilathala ng Augustinian monghe na si Gregor Mendel ang kanyang mga obserbasyon tungkol sa mga pagbabago sa mga gisantes depende sa pagmamana (sa mga katangian ng mga magulang na halaman). Hinango niya ang mga batas ni Mendel, na naging batayan ng genetic science.
Ang mga ideya ni Mendel ay binuo nina Erich Cermak, Karl Correns at Hugo de Vries, na, tulad ni Gregor Mendel, ay nag-aral ng mga panlabas na pagbabagong genetic, gayundin sa mga halaman. Ang pangalang "genetics" ay ipinakilala sa siyentipikong sirkulasyon noong 1905-1906 ng Danish na siyentipiko na si William Batson. Ang terminong "gene" ay unang ginamit ng Danish na botanist na si Wilhelm Johansen.
Ang pag-asa ng pagmamana sa mga kromosom ay pinag-aralan ng Amerikanong siyentipiko na si Thomas Hunt Morgan kasama ang kanyang pangkat ng mga mananaliksik. Gumawa sila ng kanilang mga konklusyon sa pamamagitan ng pag-aaral ng mga langaw ng prutas. Ang gawain ng pangkat ng mga geneticist ay tumagal mula 1910 hanggang 1913 at natapos sa paghahati ng mga nilikhang mapa ng lokasyon ng gene sa mga grupo, at ang paghahambing ng mga pangkat na ito sa mga kromosom.
Ang molecular genetics ay isinilang noong 40s at 50s ng ikadalawampu siglo. Napatunayan na ang DNA ay gumaganap ng mahalagang papel sa paghahatid ng impormasyon sa pamamagitan ng mana. Nang maglaon, ang istraktura ng DNA ay na-decipher, at ang iba pang mga pag-aaral ay isinagawa, na lumikha ng batayan para sa pag-unrave ng mga sanhi ng pagbuo ng Down syndrome.
Ang eksaktong dahilan ng Down syndrome ay natukoy ng French pediatrician na si Jerome Lejeune. Ang mga magulang ni Jerome ay mga debotong Katoliko. Nakatanggap siya ng medikal na edukasyon at nagtrabaho bilang isang dalubhasa sa nuclear radiation. Noong Hulyo 1958, ginawa niya ang kanyang pangunahing siyentipikong pagtuklas - nalaman niya na ang sanhi ng Down syndrome ay isang dagdag na chromosome sa 21st chromosome pares.
Ang pagtuklas ay humantong sa isang pag-unawa sa likas na katangian ng mga katangian ng mga bata na may sindrom. Ngunit sa parehong oras, ang siyentipikong pagtuklas na ito ay nagtulak sa mga walang prinsipyong doktor patungo sa mga diagnostic ng prenatal (intrauterine), kung saan gumamit sila ng mga mapanganib na pamamaraan upang matukoy ang posibilidad ng isang bata na magkaroon ng mga abnormalidad sa gene. Ang mga pag-aaral sa prenatal ng mga walang prinsipyong doktor ay may isang dahilan - upang magsagawa ng pagpapalaglag. Si Jerome Lejeune mismo ay sumalungat sa paggamit ng kanyang pananaliksik upang patayin ang mga bata, siya ay isang kalaban ng naturang prenatal diagnostics, siya rin ay isang kalaban ng aborsyon, at palaging ipinagtatanggol ang buhay ng mga bata. Tinulungan niya ang mga pamilya sa pagpapalaki ng kanyang mga pasyente - mga batang may kapansanan.
Ang mga merito ng antas na ito ay karaniwang iginagawad ng Nobel Prize. Ngunit ang mananaliksik ay hindi binigyan ng parangal na internasyonal na parangal para sa kanyang posisyon sa buhay; ang lobby ng mga tagasuporta ng aborsyon sa Komite ng Nobel at sa mundong medisina sa pangkalahatan ay masyadong malakas. Ngunit si Jerome Lejeune ay hindi nagsusumikap para sa katanyagan, hinahangad niyang magtrabaho para sa kapakinabangan ng mga tao.
Noong 1964 siya ay naging propesor ng genetics sa Medical Institute sa Paris, at noong 1974 naging miyembro siya ng Pontifical Episcopal Academy of Sciences. Noong 1981 siya ay nahalal na miyembro ng Academy of Moral and Political Sciences. Noong 1983 sumali siya sa National Academy of Medicine. Noong 1994 siya ay naging presidente ng Pontifical Academy for Life. Para sa kanyang mga aktibidad na pang-agham at panlipunan ay nakatanggap siya ng mga parangal, honorary scientific degree, honorary doctorates at academic titles. Hanggang sa katapusan ng kanyang buhay (namatay siya noong 1994 mula sa oncology), nanatili siyang tapat sa kanyang mga prinsipyo sa moral - ang buhay ay sagrado, anuman ang mga katangian ng mga tao. Bilang karagdagan sa Down syndrome, inilarawan din ni Jérôme Lejeune ang isa pang genetic na sakit, ang Cri Cat Syndrome, at nakagawa din ng maraming iba pang siyentipikong pagtuklas sa larangan ng genetics at oncology.
Mga sanhi
Ang lahat ng mga selula ng tao ay may 46 na pares ng chromosome - kalahati mula sa ama, kalahati mula sa ina. Sa Down syndrome, mayroong isa pang chromosome sa 21 pares, kaya mayroong 47 chromosome sa cell. Dahil sa pagkakaroon ng ikatlong chromosome sa ika-21 na pares, ang sakit ay tinatawag ding trisomy 21. Ang tampok na ito ay maaaring makita sa isang genetic blood test, na maaaring kunin ng isang geneticist pagkatapos ng kapanganakan ng bata.
Ang isang dagdag na chromosome ay naroroon sa itlog o tamud kung ang isang tao ay may Down syndrome, o ito ay nabuo nang hindi sinasadya sa sandali ng pagsasanib ng tamud at itlog at ang kasunod na unang paghahati ng selula. Ang sanhi ng hindi pangkaraniwang bagay na ito ay hindi natukoy; ang mga batang may trisomy 21 ay ipanganak sa iba't ibang bansa, sa iba't ibang pamilya. Malinaw, ang sindrom ay nangyayari nang random; ang isang mataas na dalas ng sakit ay lilitaw lamang sa mga matatandang magulang - ito ang tanging pattern na maaaring masubaybayan sa kaso ng sakit na ito. Sa edad, at posibleng dahil sa iba pang mga kadahilanan, ang genetic na kalusugan ng isang tao ay maaaring humina, at ang mga intracellular na proseso ay maaaring hindi gumana, ngunit ang mga phenomena na ito ay hindi pa sapat na pinag-aralan ng gamot. Batay sa kasalukuyang estado ng pananaliksik, napakaaga pa para makagawa ng mga huling konklusyon hinggil sa mga sanhi ng sakit.
pagsasapanlipunan
Ang mga taong may Down syndrome ay dating itinuturing na may kapansanan sa pag-iisip at kadalasang na-institutionalize sa mga psychiatric na ospital, na bumubuo ng 10 porsiyento ng lahat ng mga pasyente sa mga institusyong ito. Sa katunayan, mayroong isang lag sa sikolohikal na pag-unlad, ngunit ang sindrom ay hindi matatawag na isang sakit sa isip.
Ang mga batang may sindrom ay nagdusa at, sa isang malaking lawak, ay patuloy na nagdurusa mula sa hospitalism syndrome - ito ay isang pagkaantala sa pag-unlad na maaaring mukhang isang sakit sa isip, ngunit hindi ito sanhi ng isang congenital na sakit, ngunit sa pamamagitan ng panlipunang pag-abandona. Ang kakulangan ng atensyon, init, pag-aalaga, at madalas na pisikal at sikolohikal na karahasan na kinakaharap ng mga inabandunang bata ay humahantong sa malubhang kahihinatnan kung saan kahit na ang isang ganap na malusog na bata mula sa pagsilang ay mahuhuli nang malayo sa kanyang mga kapantay sa pag-unlad.
Ipinapakita ng pagsasanay na kung ang isang bata ay lumaki sa isang pamilya, siya ay nagiging isang ganap na sapat na miyembro ng lipunan na tumatanggap at nagpapatupad ng karaniwang tinatanggap na mga pamantayan sa lipunan sa kanyang pag-uugali. Kung ang gayong mga bata ay walang sapat na komunikasyon sa kanilang mga kapantay, ngunit mayroon silang mga magulang (o mga kamag-anak) na nagmamalasakit sa kinabukasan ng naturang bata, kung gayon maaari niyang gamitin ang kanyang oras upang matuto ng mga kasanayan at isang propesyon. Ang oras na pinarami ng pagsisikap ay maaaring magbigay ng mga resulta na wala sa malulusog na kapantay - ang mga taong may Down syndrome ay nagiging mga guro, aktor, atleta, artista, negosyante, at simpleng masisipag na empleyado. Maaari silang maging matagumpay, ang ilan ay naging sikat sa mundo na mga propesyonal sa kanilang larangan.
Ang mga batang may Down syndrome ay maaaring may mga espesyal na tampok sa hitsura na maaaring hindi umiiral, ngunit karaniwan silang karaniwan sa sakit na ito. Samakatuwid, ang lahat ng mga palatandaan ay nakasulat sa affirmative, ngunit kung sila ay naroroon, ang tao ay hindi kinakailangang may sakit, at kabaliktaran, ang kanilang kawalan ay maaari ding naroroon sa mga taong may Down syndrome, na kung minsan ay mukhang ordinaryong tao.
- Mga mata - epicanthus (isang espesyal na fold ng balat sa mga mata), pahilig, nakataas na sulok, strabismus, pigment spots sa irises ng mga mag-aaral, pag-ulap ng crystalline lens, visual impairment ay maaaring nauugnay sa mataas na intraocular pressure, pagkahilig sa mga proseso ng pamamaga .
- Mukha at ulo - patag na mukha, patag at malawak na tulay ng ilong, brachycephaly (maikling ulo, espesyal na sukat ng bungo), maikling leeg na may tiklop ng balat, maliit na deformed na tainga na may maliit na earlobes, maliit na baba, patag na likod ng ulo, dagdag na fontanel sa ulo, na hindi maaaring sarado nang mahabang panahon, tuyo at manipis na buhok, mamasa-masa at namamaga na balat.
- Ang bibig ay maliit, ang panga ay maliit din, ang bibig ay nakabuka ng mahabang panahon, ang ngalangala ay hugis arko, ang malaking dila ay madalas na nakausli sa bibig, mga uka sa dila.
- Mga bisig at binti - nabawasan ang tono ng kalamnan, ang labis na kadaliang kumilos ng mga kasukasuan ay maaaring humantong sa mga dislokasyon, ang gitnang phalanges ng mga daliri ay maaaring hindi sapat na mahaba, na ginagawang mas maikli ang kamay at ang palad ay mas malawak, pahalang na tiklop sa mga palad, distansya ng ang hinlalaki sa paa mula sa iba, tiklupin sa ilalim ng hinlalaki sa paa, ang maliit na daliri sa kamay ay maaaring baluktot papasok.
Organismo
Ang mga tampok ng katawan at mga posibleng sakit, ang mga sakit at tampok na ito ay maaaring wala, ngunit ang mga batang may Down syndrome ay madaling kapitan ng mga sumusunod:
- mababang taas at timbang ng kapanganakan;
- pagkahilig na maging sobra sa timbang sa pagkabata;
- sakit sa puso;
- kilya o hugis-funnel na dibdib;
- epilepsy;
- mga depekto sa digestive system;
- sagabal sa bituka;
- food reflux - ang pagbabalik ng pagkain mula sa digestive organs sa esophagus;
- mga depekto ng mga genitourinary organ;
- kanser sa dugo (leukemia);
- mahina ang kaligtasan sa sakit, pagkahilig sa brongkitis at pulmonya, namamagang lalamunan;
- episyndrome - mga seizure, tulad ng mga epileptics;
- mga problema sa thyroid gland;
- apnea - paghinto ng paghinga kapag ang bata ay natutulog;
- kapansanan sa pandinig, nagpapasiklab na proseso sa tainga.
Ang Down syndrome ay isang congenital na katangian ng tao, na likas sa antas ng genetic. Ito ay hindi isang sakit at walang lunas. Ang mga pagtatangka ay ginagawa upang mapabuti ang kondisyon ng katawan, halimbawa sa tulong ng thyroid at pituitary hormones, ngunit ang mga ito ay walang iba kundi mga medikal na eksperimento.
Kapag pinag-uusapan nila ang paggamot sa isang sindrom, ang pangunahing ibig nilang sabihin ay ang paggamot sa iba't ibang sakit na maaaring kasama ng sakit. Kung nag-aalaga ka ng mga bata, maaari nilang pangalagaan ang kanilang mga sarili sa pang-araw-araw na buhay, pumasok sa paaralan, dumalo sa mga club, matuto ng mga propesyon, at bilang matatanda maaari silang magtrabaho at kumita ng pera. Sa kabila ng pagkiling na sa kasamaang-palad na umiiral sa lipunan, ang mga taong may Down syndrome ay maaaring maging ganap na miyembro ng lipunan at gawin itong mas ganap salamat sa maraming positibong katangian na mayroon sila.
Ang Down syndrome ay isang abstract na maaari ding magamit bilang isang ulat sa mga paksa ng genetics, valeology, pedagogy, pati na rin sa iba't ibang mga medikal, panlipunan, pedagogical, siyentipiko at pang-edukasyon na mga disiplina.
Ipadala ang iyong mabuting gawa sa base ng kaalaman ay simple. Gamitin ang form sa ibaba
Ang mga mag-aaral, nagtapos na mga estudyante, mga batang siyentipiko na gumagamit ng base ng kaalaman sa kanilang pag-aaral at trabaho ay lubos na magpapasalamat sa iyo.
Ano ang Down syndrome?
Ang pagsilang ng isang bata ay palaging holiday. Lagi nalang ba? At kung ito ay lumabas na ang bata ay naghihirap mula sa isang malubha at walang lunas na sakit, na siya ay hindi lamang magpakailanman mahuhuli sa likod ng kanyang mga kapantay sa pag-unlad ng kaisipan, ngunit magiging makabuluhang naiiba mula sa kanila sa hitsura. Hindi siya makakapag-aral sa isang regular na paaralan, makakapag-kolehiyo, o makakakuha ng normal na trabaho. Para sa maraming pamilya, ang diagnosis ng Down syndrome, na natuklasan sa isang bata, ay nagiging hatol ng kapalaran at kalikasan, na hindi maaaring iapela.
Ang Down syndrome ay isa sa mga pinakakaraniwang genetic disorder. Ang rate ng kapanganakan ng mga batang may Down syndrome ay humigit-kumulang isa sa 600 - 800 bagong silang, na may parehong bilang ng mga batang lalaki at babae na ipinanganak.
Sa ating bansa, ang terminong "Down syndrome" ay kadalasang ginagamit. Bukod dito, madalas na sinasabi na ito ay isang "sakit na walang lunas." Sinasabi ng ilang eksperto na mayroong dalawang diagnosis: Down's disease at Down syndrome. Sinasabi nila na ang kondisyon ng bata ay nakasalalay sa kung siya ay may sakit o sindrom. Ang ganitong mga pahayag ay lubhang mali at walang katotohanan.
Ang Down syndrome ay hindi isang sakit. Ang salitang "syndrome" ay nangangahulugang isang tiyak na hanay ng mga palatandaan o katangian. Ang Down syndrome, o trisomy 21 syndrome, ay unang inilarawan noong 1866 ni John Langdown Down. Ang kanyang pangalan ay nagsilbing pangalan para sa sindrom na ito - Down syndrome. Gayunpaman, noong 1959 lamang natuklasan ng Pranses na siyentipiko na si Jerome Lejeune ang sanhi ng sindrom. Ang sanhi ng Down syndrome ay isang dagdag na kromosoma.
Mga sanhi ng Down syndrome
Maraming mga kadahilanan ang itinuturing na posibleng mga sanhi ng Down syndrome, ngunit ngayon ay matatag na itinatag na ang sanhi ng Down syndrome ay isang dagdag na kromosoma. Ang mga indibidwal na may ganitong karamdaman ay karaniwang mayroong 47 chromosome sa halip na ang normal na 46. Ang sobrang chromosome ay nagreresulta mula sa kapansanan sa pagkahinog ng mga selula ng mikrobyo. Karaniwan, kapag nahati ang mga immature germ cell, naghihiwalay ang magkapares na chromosome, at ang bawat mature na germ cell ay tumatanggap ng 23 chromosome. Sa panahon ng pagpapabunga, i.e. fusion ng maternal at paternal cells, ang normal na set ng chromosome ay naibalik. Wala pa ring malinaw na opinyon tungkol sa kung ano ang sanhi ng genetic anomaly na ito. Ang mga batang may Down syndrome ay ipinanganak sa parehong dalas sa lahat ng mga bansa sa mundo, anuman ang antas ng kayamanan o kapaligiran. Ang ganitong mga bata ay ipinanganak sa mga pamilya ng mga akademiko at tagapagtayo, mga pangulo at mga walang trabaho.
Kabilang sa mga kadahilanan ng panganib para sa kapanganakan ng isang bata na may Down syndrome, ang pangunahing lugar ay kabilang sa edad ng ina. Ang bilang ng mga batang may ganitong sindrom na ipinanganak sa mga ina pagkatapos ng 35 taong gulang ay mas mataas kaysa sa mga mas bata. Para sa mga kababaihang may edad na 25 taong gulang, ang posibilidad na magkaroon ng anak ay 1/1400, bago 30 taong gulang - 1/1000, sa 35 taong gulang ang panganib ay tumataas sa 1/350, sa 42 taong gulang - hanggang 1/60, at sa 49 taong gulang - hanggang 1/12 . Ito ay dahil sa parehong pagbaba sa hormonal control ng ontogenesis sa mga matatandang babae at kakulangan ng hormonal control sa mga teenager na babae. Mayroong katibayan ng pagtaas sa dalas ng mga kapanganakan ng mga batang may Down syndrome kapag gumagamit ng hormonal contraceptive, X-ray exposure, at iba pa. Natuklasan ng mga siyentipiko ng India na ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay lubos na nakasalalay sa edad ng lola sa ina: kung mas matanda siya noong ipinanganak niya ang kanyang anak na babae, mas malaki ang posibilidad na magkaroon ng mga apo. Ang panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay tumataas din sa isang mas matandang ama.
Ang diagnosis ng Down syndrome ay maaari lamang gawin ng isang geneticist gamit ang isang pagsusuri sa dugo na nagpapakita ng pagkakaroon ng dagdag na chromosome.
Katangian
Ang Down syndrome ay isang congenital developmental disorder na nailalarawan sa mental retardation, may kapansanan sa paglaki ng buto, at iba pang pisikal na abnormalidad. Ito ay isa sa mga pinakakaraniwang anyo ng mental retardation; nakakaapekto ito sa humigit-kumulang 10% ng mga pasyente na na-admit sa mga psychiatric na ospital. Ang mga pasyente na may Down syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapanatili ng mga pisikal na katangian na katangian ng maagang yugto ng pag-unlad ng pangsanggol, kabilang ang mga makitid na slanted na mga mata, na nagbibigay sa mga pasyente ng panlabas na pagkakahawig sa mga tao ng lahi ng Mongoloid, na nagbigay dahilan sa L. Down na tawagan ang sakit na ito. "Mongolism" noong 1866 at magmungkahi ng maling teorya ng racial regression, o evolutionary rollback. Sa katunayan, ang Down syndrome ay hindi partikular sa lahi at nangyayari sa lahat ng lahi.
Bilang karagdagan sa nabanggit na mga tampok ng istraktura ng mga mata, ang mga pasyente na may Down syndrome ay nagpapakita rin ng iba pang mga katangian na palatandaan: isang maliit na bilog na ulo, makinis, basa-basa, namamagang balat, tuyong manipis na buhok, maliit na bilog na tainga, maliit na ilong, makapal na labi. , transverse grooves sa dila, na kadalasang nakausli, atbp. ... hindi magkasya sa oral cavity. Ang mga daliri ay maikli at makapal, ang maliit na daliri ay medyo maliit at kadalasang nakakurbada papasok. Ang distansya sa pagitan ng una at pangalawang daliri sa mga kamay at paa ay nadagdagan. Ang mga limbs ay maikli, ang taas, bilang panuntunan, ay mas mababa sa normal.
Ang katalinuhan ng mga pasyente ay karaniwang nababawasan sa antas ng katamtamang pagkaantala sa pag-iisip. Ang IQ ay nasa pagitan ng 20 at 49, bagama't sa ilang mga kaso maaari itong mas mataas o mas mababa kaysa sa mga limitasyong ito. Kahit na sa mga pasyenteng nasa hustong gulang, ang pag-unlad ng kaisipan ay hindi lalampas sa antas ng normal na pitong taong gulang na bata. Tradisyonal na inilalarawan ng mga alituntunin ang gayong mga katangian ng mga pasyenteng may Down syndrome bilang pagiging masunurin, na nagbibigay-daan sa kanila na maayos na umangkop sa buhay ng ospital, pagmamahal, na sinamahan ng katigasan ng ulo, katigasan ng ulo, isang ugali na gayahin, pati na rin ang isang pakiramdam ng ritmo at isang pag-ibig sa pagsasayaw. Gayunpaman, ang mga sistematikong pag-aaral na isinagawa sa England at USA ay hindi nagpapatunay sa larawang ito.
Ang mga pagtatangka ay ginawa upang gamutin ang mga batang may Down syndrome na may thyroid at pituitary hormones, ngunit ang mga pamamaraang ito ay nasa yugto pa rin ng pag-unlad. Tulad ng ibang mga batang may kapansanan sa pag-iisip sa kanilang antas, ang mga taong may Down syndrome ay maaaring turuan ng mga kasanayan sa sambahayan, koordinasyon ng motor, pagsasalita, at iba pang mga simpleng gawain na kailangan sa pang-araw-araw na buhay.
Mga tampok ng pag-unlad ng mga batamay Down syndrome
Ang pagkakaroon ng karagdagang chromosome na ito ay nagiging sanhi ng paglitaw ng isang bilang ng mga physiological na katangian, bilang isang resulta kung saan ang bata ay bubuo nang mas mabagal kaysa sa kanyang mga kapantay at susunod sa mga yugto ng pag-unlad na karaniwan sa lahat. Noong nakaraan, pinaniniwalaan na ang lahat ng mga taong may Down syndrome ay may malubhang mental retardation at may mga kapansanan sa pag-aaral. Ipinakikita ng modernong pananaliksik na halos lahat ng mga taong may sindrom ay may kapansanan sa pag-unlad ng intelektwal, ngunit sa loob ng pangkat na ito ang kanilang antas ng intelektwal ay nag-iiba-iba mula sa bahagyang pagkaantala hanggang sa katamtaman at malubhang pagkaantala. Gayunpaman, karamihan sa mga batang may Down Syndrome ay maaaring matutong maglakad, magsalita, magbasa, magsulat, sa pangkalahatan, gawin ang karamihan sa kung ano ang maaaring gawin ng ibang mga bata, kailangan mo lamang silang bigyan ng sapat na kapaligiran sa pamumuhay at naaangkop na mga programang pang-edukasyon.
Ang istraktura ng mental underdevelopment ng mga batang may Down syndrome ay natatangi: ang pagsasalita ay lumilitaw sa huli at nananatiling hindi nabuo sa buong buhay, ang pag-unawa sa pagsasalita ay hindi sapat, ang bokabularyo ay mahina, at ang tunog na pagbigkas sa anyo ng dysarthria o dyslania ay madalas na nakatagpo. Ngunit, sa kabila ng kalubhaan ng intelektwal na depekto, ang emosyonal na globo ay nananatiling praktikal na napanatili. Ang mga "Downista" ay maaaring maging mapagmahal, masunurin, at palakaibigan. Maaari silang maging mapagmahal, mapahiya, at masaktan, kahit na kung minsan sila ay magagalitin, galit, at matigas ang ulo. Karamihan sa kanila ay mausisa at may mahusay na kakayahan upang gayahin, na tumutulong upang bumuo ng mga kasanayan sa paglilingkod sa sarili at mga proseso ng trabaho. Ang antas ng mga kasanayan at kakayahan na maaaring makamit ng mga batang may Down syndrome ay lubhang nag-iiba. Ito ay dahil sa genetic at environmental factors.
Sa medikal na literatura, ang Down syndrome ay itinuturing bilang isang naiibang anyo ng mental retardation at, samakatuwid, ay nahahati din sa mga antas ng mental retardation.
1. Malalim na antas ng mental retardation.
2. Malubhang antas ng mental retardation.
3. Average o katamtamang antas ng mental retardation.
4. Mahina o mahinang mental retardation.
Upang malutas ang isyu ng antas ng intelektwal na pag-unlad ng isang bata na may Down syndrome at bumuo ng isang plano ng mga hakbang sa pagwawasto, kinakailangang tandaan ang mga katangian ng pag-unlad ng kaisipan ng mga batang ito, na patuloy na iniuugnay ang mga ito sa mga pamantayan ng edad.
Ang visual na pang-unawa ay ang batayan ng kamalayan sa mundo at, samakatuwid, ang kakayahang tumugon dito. Ang mga batang may Down syndrome ay nag-aayos ng kanilang atensyon sa mga solong tampok ng isang visual na imahe, mas gusto ang simpleng stimuli at maiwasan ang mga kumplikadong visual na configuration. Ang kagustuhang ito ay nagpapatuloy sa buong buhay. Ang mga pagkakamali sa pagpaparami ng nakikitang mga anyo ay nauugnay sa mga kakaibang atensyon, at hindi sa katumpakan ng pang-unawa.
Ang mga bata ay hindi nakakakita ng mga detalye at hindi alam kung paano hanapin at hanapin ang mga ito. Hindi nila masusuri nang mabuti ang bahagi ng mundo at naaabala ng mas maliwanag na mga imahe. Gayunpaman, bilang isang resulta ng maraming mga eksperimento, ito ay natagpuan na ito ay mas mahusay na gumana sa mga materyales na pinaghihinalaang visually kaysa auditorily.
Ang mga kahirapan sa pag-aaral ng pagsasalita sa mga batang may Down syndrome ay nauugnay sa madalas na mga nakakahawang sakit sa gitnang tainga, pagbaba ng katalinuhan ng pandinig, pagbaba ng tono ng kalamnan, maliit na oral cavity, at pagkaantala ng intelektwal na pag-unlad.
Bilang karagdagan, ang mga batang may Down syndrome ay may maliliit at makitid na kanal ng tainga. Ang lahat ng ito ay negatibong nakakaapekto sa auditory perception at ang kakayahang makinig, iyon ay, marinig ang pare-parehong pare-parehong tunog ng kapaligiran, ituon ang pansin sa kanila at kilalanin ang mga ito.
Sa pagbuo ng pagsasalita, ang mga pandamdam na sensasyon sa loob at labas ng oral cavity ay mahalaga. Madalas silang nakakaranas ng mga paghihirap sa pagkilala sa kanilang mga sensasyon: wala silang ideya kung nasaan ang dila at kung saan ito dapat ilagay upang mabigkas ito o ang tunog na iyon.
Ang mga batang may Down syndrome ay hindi alam kung paano at hindi maaaring pagsamahin ang kanilang mga sensasyon - sabay-sabay na tumutok ng atensyon, makinig, manood at mag-react at, samakatuwid, ay walang pagkakataon na magproseso ng mga signal mula sa higit sa isang stimulus sa isang naibigay na oras. Ang ilang mga bata na may Down syndrome ay may napakabagal na pagkuha ng wika na ang pag-aaral sa pamamagitan ng pakikipag-ugnayan sa iba ay napakahirap. Dahil sa kahirapan sa pagpapahayag ng kanilang mga iniisip at mga hangarin, ang mga batang ito ay madalas na nag-aalala at nakakaramdam ng kalungkutan. Ang kakayahang magsalita ay bubuo, bilang panuntunan, sa ibang pagkakataon kaysa sa kakayahang makita ang pagsasalita. Ang mga batang may Down syndrome ay nahihirapan sa pag-master ng gramatikal na istraktura ng pagsasalita, pati na rin ang semantics, iyon ay, ang mga kahulugan ng mga salita. Hindi nila pinag-iiba ang mga tunog ng nakapaligid na pananalita sa loob ng mahabang panahon, at hindi natututo ng mga bagong salita at parirala nang maayos.
Ang mga batang may Down syndrome ay madalas na nagsasalita nang mabilis o sa magkahiwalay na pagkakasunud-sunod ng mga salita, nang walang paghinto sa pagitan nila, upang ang mga salita ay magkakapatong sa isa't isa.
Bilang karagdagan, sa edad na 11-13 taon, ang mga batang ito ay nagsisimulang mautal.
· Mabagal na rate ng asimilasyon ng pagsasalita ng iba, mahinang pag-unlad ng phonemic na pandinig.
· Mas mabagal na bilis ng artikulasyon.
· Dysarthria. Ang mga batang may dysarthria ay nahihirapan sa lahat ng galaw ng bibig at mukha. Mahirap para sa kanila hindi lamang na bigkasin ang mga tunog, kundi pati na rin ngumunguya, lunukin, kontrolin ang kanilang boses, at tiyakin ang mga kinakailangang katangian ng resonance at kinis ng pagsasalita.
· Napakaliit ng bokabularyo. Ang passive vocabulary ay lumampas sa aktibo.
Kaya, ang malalim na mga limitasyon sa mga kakayahan ay natural na sinamahan ng isang makabuluhang pagbawas sa kalidad ng buhay. Ang malubhang karamdaman ng isang bata ay nakakaapekto rin sa pakikipag-usap sa mga kapantay, edukasyon, aktibidad sa trabaho, at kakayahang pangalagaan ang sarili. Ang bata, sa kasamaang-palad, ay hindi kasama sa pampublikong buhay. Ang lahat ng nasa itaas ay tumutukoy sa kahalagahan ng problema ng panlipunang pagbagay at pagwawasto ng mga kaukulang contingent ng mga bata.
Ang mga taong may Down syndrome ay maaaring bumuo ng kanilang mga kakayahan nang higit na mas mahusay kung sila ay nakatira sa bahay sa isang mapagmahal na kapaligiran, kung sila ay lumahok sa mga programa ng maagang interbensyon bilang mga bata, kung sila ay tumatanggap ng espesyal na edukasyon, wastong pangangalagang medikal, at nakakaramdam ng positibong saloobin sa kanila mula sa lipunan. Ang edukasyon sa pagwawasto para sa mga batang may Down syndrome ay maaaring humantong sa mga makabuluhang pagbabago sa pag-unlad ng bata, na dapat makaapekto sa kalidad ng kanyang buhay at sa kanyang kapalaran sa hinaharap.
Listahanginamit na panitikan
1. Astapov V.M. Panimula sa defectology na may mga pangunahing kaalaman sa neuro at atopsychology. M, 1994.
2. Bayborodova L.V., Rozhkov M.I. Pagtagumpayan ang mga kahirapan ng pakikisalamuha ng mga ulila. Yaroslavl, 1997.
3. Bulkina T.V. Sa mga bisig ng mapagmahal na "Down": tungkol sa mga batang may Down syndrome. Salik. 1998.
4. Vorsanova S.G., Yurov Yu.B., Demidova I.A., Beresheva A.K. Ang mga Chromosomal syndrome ay napansin sa mga unang taon ng buhay ng isang bata; data mula sa klinikal, cytogenetic at molecular cytogenetic na pag-aaral. Defectology. - 2001
5. Lapshin V.A., Puzanov B.P. Mga Batayan ng defectology. M., 1991.
6. Maller A.R. Para sa mga magulang tungkol sa mga batang may malubhang mental retardation. Defectology. 1991.
7. Semyago N.Ya. Mga bagong diskarte sa pagtatayo ng correctional work sa mga bata na may iba't ibang uri ng deviant development. Defectology. 2000.
8. Mga modernong teknolohiya sa pediatrics. Ed. E.T. Lilina. M., 2001.
9. Tatochenko V. Kung ang sanggol ay may Down syndrome. Pamilya at paaralan. 1994.
Upang ihanda ang gawaing ito, ginamit ang mga materyales mula sa site http://www.yspu.yar.ru
Mga katulad na dokumento
Ang sindrom ay isang hanay ng mga palatandaan o katangian. Mga anyo ng Down syndrome. Ang pagkalat ng patolohiya, ang mga sanhi ng paglitaw nito. Ang impluwensya ng edad ng ina sa posibilidad ng Down syndrome sa isang bata. Pagsusuri upang makita ang mga karamdaman sa pag-unlad ng pangsanggol.
pagtatanghal, idinagdag noong 04/20/2012
Isang congenital developmental disorder na nailalarawan sa mental retardation, may kapansanan sa paglaki ng buto, at iba pang mga pisikal na abnormalidad. Mga posibleng sanhi ng Down syndrome. Genetic na pananaliksik. Paano naiiba ang isang sanggol na may Down syndrome sa ibang mga bata?
abstract, idinagdag noong 01/10/2009
Kasaysayan at pathogenesis ng sakit, dalas ng populasyon at etiology nito. Mga uri, sintomas at panlabas na senyales ng Down syndrome, mga nauugnay na congenital heart defect. Mga pangunahing pamamaraan para sa pag-diagnose ng sindrom sa panahon ng intrauterine development ng fetus at paggamot nito.
pagtatanghal, idinagdag noong 03/28/2014
Dalas ng panganganak ng mga batang may Down syndrome. Down syndrome bilang isa sa mga anyo ng oligophrenia na sanhi ng abnormalidad ng chromosome set. Mga sintomas at klinikal na larawan ng karamdaman. Pananaliksik sa Down Syndrome. Neuropsychological data, mga kaguluhan sa paggana ng mga analyzer.
pagtatanghal, idinagdag noong 05/18/2010
Pag-unlad ng mga batang may Down syndrome. Ang pagtuklas ng Down syndrome sa fetus gamit ang malakas na kagamitan sa ultrasound. Mga sintomas ng Down syndrome, retardation sa psychomotor at intelektwal na pag-unlad. Mga rekomendasyon para sa mga magulang ng mga batang may Down syndrome, nagtatrabaho sa kanila.
pagtatanghal, idinagdag noong 04/24/2010
Kasaysayan ng konsepto ng "Down syndrome". Ang mga sanhi ng sakit, mga anyo nito, panlabas na mga palatandaan, paggamot at mga kahihinatnan nito. Ang kakanyahan ng preimplantation genetic diagnosis, Doppler ultrasound, three-dimensional ultrasonography at iba pang mga pamamaraan. Payo para sa mga buntis.
pagtatanghal, idinagdag noong 03/22/2010
Kasaysayan ng pagtuklas, sanhi ng Down's disease, klinikal na larawan. Mga katangiang palatandaan at tampok ng hitsura ng mga pasyente na may Patau syndrome. Mga sanhi ng Wolf-Hirschhorn at Angelman syndromes. "Cry of the cat" syndrome, ang mga klinikal na pagpapakita nito.
pagtatanghal, idinagdag noong 10/29/2015
Mga klinikal na palatandaan ng hydrocephalus. Mga sanhi at sintomas ng hemophilia A. Paglalarawan ng Down syndrome (trisomy 21). Aarsky syndrome, o face-finger-genital syndrome. Ang Progeria ay isang bihirang genetic na sakit na nagpapabilis sa proseso ng pagtanda ng 8-10 beses.
pagtatanghal, idinagdag noong 04/01/2015
Kakanyahan, paglitaw at pamamaraan ng pag-aaral ng mga sakit sa chromosomal. Mga pangunahing palatandaan ng Down syndrome. Edwards syndrome, trisomy 18. Ang mga palatandaan ng Patau syndrome ay trisomy sa chromosome 13. Mga sakit na nauugnay sa isang paglabag sa bilang ng mga sex chromosome.
pagtatanghal, idinagdag noong 01/03/2013
Ang konsepto at pangunahing mga klinikal na palatandaan ng broncho-obstructive syndrome, ang mga nangungunang pagpapakita nito at mga diagnostic na pamamaraan. Ang mga pangunahing sanhi at etiology ng sindrom na ito, ang pathogenesis at mga kinakailangan para sa kamatayan, ang pamamaraan para sa pagguhit ng isang regimen sa paggamot.
Mangyaring mag-upload lamang ng mga larawan/file sa aming website.
Pindutan "Mag-upload ng file" matatagpuan sa ibaba ng window ng pagpasok ng teksto.
Ang pagpapanatili ng pagiging kompidensyal ng medikal ay isang mahalagang tuntunin ng site.
Huwag kalimutang tanggalin ang personal na data ng pasyente bago i-publish ang materyal.
