Синдро?м Да?уна (трисомия по хромосоме 21) - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) - 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома - 5 %.
Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».
Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.
История
Джон Лэнгдон Даун
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.
В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Больные наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство больных умирали младенцами или детьми. С возникновением евгенического движения в 33-х из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.
До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.
С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.
В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм «вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004), под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав больных и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.
Эпидемиология
Синдром Дауна не является редкой патологией - в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.
Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.
Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.
Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.
После аварии на Чернобыльской АЭС было обнаружено увеличение числа врождённых патологий в различных районах Белоруссии между 1986 и 1994 годами, однако оно было примерно одинаковым как в загрязнённых, так и в чистых районах.[источник не указан 884 дня] В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось.
Патофизиология
Синдром Дауна - хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно исследователи вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомой (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий
кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома).
Трисомия
Трисомия - это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.
Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.
Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза хромосомы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.
Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % - мужских.
Мозаицизм
Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.
По данному типу синдром появляется в 1-2 % случаев.
Робертсоновские транслокации
Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й ). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2-3 % от всех случаев.
Формы синдрома Дауна
Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни - простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.
Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.
Диагностика
Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например. имеются специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений.
Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона - 1 %, при амниоцентезе - 0,5 %. Существует несколько неинвазивных обследований, они, как правило, проводятся в конце первого или в начале второго триместра. В каждом из них есть шанс получить ложноположительный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90-95 %, а уровень ложноположительных результатов 2-5 %.
На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата - 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок.
Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна
Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):
1)«плоское лицо» - 90 %
2)брахицефалия (аномальное укорочение черепа) - 81 %
3)кожная складка на шее у новорожденных - 81 %
4)эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) - 80%
5)гиперподвижность суставов - 80 %
6)мышечная гипотония - 80 %
7)плоский затылок - 78 %
8)короткие конечности - 70 %
9)брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) - 70 %
10)катаракта в возрасте старше 8 лет - 66 %
11)открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) - 65 %
12)зубные аномалии - 65 %
13)клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) - 60 %
14)аркообразное («готическое») нёбо - 58 %
15)плоская переносица - 52 %
16)бороздчатый язык - 50 %
17)поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») - 45 %
18)короткая широкая шея - 45 %
19)ВПС (врождённый порок сердца) - 40 %
20)короткий нос - 40 %
21)страбизм (косоглазие) - 29 %
22)деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная - 27 %
23)пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда - 19 %
24)эписиндром - 8 %
25)стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки - 8 %
26)врождённый лейкоз - 8 %.
Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.
Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна
Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.
Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась - на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.
и т.д.................
Этот файл взят из коллекции Medinfo http://www.doktor.ru/medinfo http://medinfo.home.ml.org
E-mail: [email protected] or [email protected] or [email protected]
FidoNet 2:5030/434 Andrey Novicov
Пишем рефераты на заказ - e-mail: [email protected]
В Medinfo для вас самая большая русская коллекция медицинских рефератов, историй болезни, литературы, обучающих программ, тестов.
Заходите на http://www.doktor.ru - Русский медицинский сервер для всех!
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И МЕДИЦИНСКОЙ ПРОМЫШЛЕННОСТИ РОССИЙСКОЙ
ФЕДЕРАЦИИ
ИВАНОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ
КАФЕДРА ДЕТСКИХ БОЛЕЗНЕЙ ПЕДИАТРИЧЕСКОГО ФАКУЛЬТЕТА
Зав. кафедрой профессор Шиляев Р.Р.
Преподаватель асс. Копилова Е.Б.
ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ x, 5 мес.
Клинический диагноз: Врожденный порок сердца (тетрада Фалло),
недостаточность кровообращения IIА, фаза первичной адаптации. Гипостатура II степени, период прогрессирования, постнатальная, смешанного происхождения. Остаточные явления
Куратор: студент 8 группы IV курса общеврачебного факультета
Башлачев Андрей Александрович.
ИВАНОВО - 1998
I. ПАСПОРТНЫЕ ДАННЫЕ
Ф.И.О. ребенка: x
Возраст: 5 месяцев.
Дата и год рождения: 26 ноября 1997 года.
Адрес постоянного места жительства: Ивановская область, Лежневский
район
Дата и время поступления в клинику: 22 апреля 1998 г., 14 ч 45 мин.
Каким учреждением направлен: Лежневская ЦРБ.
Диагноз при направлении: ОРВИ, врожденный порок сердца (тетрада Фалло).
Диагноз клинический:
Остаточные явления ОРВИ.
II. АНАМНЕЗ
Анамнез заболевания.
При поступлении жалобы на кашель, повышенную температуру,
беспокойство. Кашель - с отделением небольшого количества слизистой
мокроты.
Заболел 17/IV 98, когда поднялась температура до 38,3 градусов. После
приема аспирина температура нормализовалась, но утром 18/IV поднялась
до 38 градусов. Был осмотрен фельдшером, назначен ампиокс. 18 и 19/IV
температура не повышалась, появился сухой кашель, беспокойство,
снижение аппетита. При обращении к врачу ЦРБ был поставлен диагноз
"ОРВИ", ребенок направлен в клинику "Мать и дитя" для обследования и
лечения.
Ребенок страдает врожденным пороком сердца (диагноз установлен в 1 ДКБ
г.Иванова, где ребенок лечился после родильного отделения). Находился
на обследовании в клинике "МиД" в феврале 1998 года.
До момента курации ребенок получал следующее лечение: дигоксин,
нитросорбид, панангин по основному заболеванию, а также линкомицин.
Анамнез жизни.
1. Антенатальный период.
Ребенок от первой беременности, первых родов.
Беременность протекала на фоне анемии I степени, варикозной болезни
вен, диффузного увеличения щитовидной железы, ОРВИ во II половине
беременности.
Сведений о угрозе выкидыша, питании беременной, профессиональных
вредностях, мерах профилактики рахита нет.
Экстрагенитальной патологии у матери не отмечается.
Течение родов нормальное, роды в срок 40-41 недели. Акушерских
вмешательств не проводилось. Сведений по характеру околоплодных вод и
оценке новорожденного по шкале Апгар нет.
Заключение о развитии ребенка в антенатальном периоде: фактором риска
может являться диффузное увеличение щитовидной железы, ОРВИ во II
половине беременности.
2. Период новорожденности.
Родился доношенным, масса при рождении 3040 г, длина при рождении 53
см. Закричал сразу. Меры оживления не применялись. Родовой травмы не
было. Вскоре после рождения появился цианоз.
Остаток пуповины отпал на 3 день, пупочная рана зажила на 5 день. Был
приложен к груди через 1 сутки.
На 6 день выписан в 1 ДКБ. Масса при выписке 3000 г.
Заключение о развитии ребенка в период новорожденности: массо-ростовой
коэффициент = 57,3 - гипотрофия I степени; проявилась патология
внутриутробного развития - врожденный порок сердца.
3. Вскармливание ребенка.
В настоящее время находится на искусственном вскармливании. Прикорм
введен в 3,5 месяца в виде каши по 70,0. Соки получает с 1 месяца,
фруктовое пюре - с 2 месяцев. Был отнят от груди в 1,5 месяца, до 4
месяцев получал смеси, в настоящее время - цельное молоко и смеси.
Режим питания - 7 раз в день через 3 часа с ночным перерывом 6 часов.
Заключение по вскармливанию ребенка: ранний перевод на искусственное
вскармливание; раннее введение каши, отсутствие овощного пюре.
4. Сведения о динамике физического и психомоторного развития.
Держит голову с 5 мес, плохо. Не сидит, не стоит.
Развитие речи: гуление около 2 мес.
Рост в настоящее время 61 см (при должном для данного возраста 67 см),
масса - 4266 г (при должной для данного роста 6208 г) - дефицит массы
24%.
|Рост |61 см |2 «коридор» |
|Масса |4266 г |1 «коридор» |
|Окружность груди |37 см |1 «коридор» |
Сумма коридоров - 4, разность - 1.
ДДУ не посещает.
Заключение о психомоторном и физическом развитии ребенка: задержка
физического и психомоторного развития; сниженный рост и низкая масса
тела, гипостатура II степени.
5. Сведения о профилактических прививках.
Не проводились.
6. Перенесенные заболевания.
Поставлен диагноз "врожденный порок сердца".
Отмечается аллергическая реакция на апельсиновый сок в виде эритемы
щек, реакция на ампиокс.
С 4,5 мес - аллергический конституциональный дерматит.
7. Жилищно-бытовые условия.
Материально-бытовые условия удовлетворительные. Уход за ребенком
достаточный. Режим ребенка соответствует возрасту. Прогулки
ежедневные. Питание регулярное. Поведение дома - ребенок беспокойный.
8. Сведения о семье ребенка.
Мать - Баушина Елена Александровна, 23 года, не работает. Здорова.
Отец - Баушин Сергей Евгеньевич, 22 года, "Лежагропромтранс" -
водитель. Здоров.
Профессиональных вредностей и вредных привычек отца и матери не
отмечается.
Наследственность не отягощена.
Генеалогическое древо
III. ОБЪЕКТИВНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Общее состояние ребенка тяжелое. Вес 4266 г, рост 61 см, окружность
головы 39 см, окружность грудной клетки 37 см.
Кожные покровы бледные, в покое - цианоз носогубного треугольника, при
беспокойстве - общий фиолетовый цианоз. Усиление венозного рисунка на
голове. Гиперемия и расширение сосудов век. Участки пигментации в
паховых складках.
Видимые слизистые бледно-розового цвета, чистые.
Подкожная клетчатка истончена, кожа легко собирается в складку.
Умеренно контурируются ребра и суставы. Толщина кожной складки на
передней поверхности живота 0,5 см. Тургор тканей снижен.
Мышечная система развита слабо, отмечается общая мышечная гипотония,
двигательная активность снижена.
Несколько увеличены заушные лимфатические узлы, консистенция плотная.
Остальные группы узлов не пальпируются.
Голова с выраженными теменными буграми. Череп брахикранический.
Большой родничок практически закрыт (размеры - 0,5х0,5 см). Края
плотные.
Craniotabes, "четки", "браслеты" не определяются.
Форма суставов не изменена, болезненности, припухлости, гиперемии не
отмечается, объем движений сохранен.
Органы дыхания.
Отмечается охриплость голоса. Дыхание через нос несколько затруднено,
сопящее. Отделяемого нет.
Грудная клетка увеличена в передне-заднем размере.
Число дыхательных движений 60/мин, дыхание учащенное, поверхностное.
Вспомогательная мускулатура и крылья носа участвуют в акте дыхания.
Одышка смешанная.
Дыхательная недостаточность IIА степени.
При пальпации грудная клетка эластичная, безболезненная. Перкуторный
звук с коробочным оттенком.
При аускультации легких дыхание усиленное везикулярное, выслушиваются
проводные влажные крупнопузырчатые хрипы.
Органы кровообращения.
На лучевых артериях пульс синхронный, наполнение снижено, нитевидный,
ритмичный. Частота пульса 145 ударов/мин. Стенки артерии эластичные.
При осмотре сердечная область не изменена. Сердечный толчок не виден.
Верхушечный толчок пальпируется в V межреберье на 1 см кнаружи от
левой среднеключичной линии, локализованный, умеренной высоты и силы,
не резистентный. Кошачье мурлыканье не определяется.
Границы относительной сердечной тупости:
Правая - по правому краю грудины.
Левая - 2 см кнаружи от левой среднеключичной линии.
Верхняя - II ребро по левой окологрудинной линии.
Границы абсолютной сердечной тупости:
Правая - по левому краю грудины.
Левая - по левой среднеключичной линии.
Верхняя - III ребро по левой окологрудинной линии.
При аускультации тоны сердца ритмичные. II тон над легочной артерией
ослаблен. Во всех точках выслушивается грубый систолический шум,
максимально - в IV межреберье слева, проводится за пределы сердца на
сосуды шеи, в аксиллярные области, на спину. Шум занимает всю систолу,
несколько усиливается ко II тону.
Органы пищеварения и брюшной полости.
Аппетит снижен. Иногда отмечаются срыгивания.
Слизистая оболочка полости рта розовая, влажная, имеется умеренная
гиперемия небных дужек и задней стенки глотки. Язык чистый, розовый,
влажный.
Зубная формула:
1 1
Зубы начали прорезываться в 3 месяца. Миндалины в пределах небных
дужек, патологических изменений не отмечается.
Живот округлой формы, мягкий, безболезненный, доступен глубокой
пальпации во всех отделах. Отмечается гипотония мышц передней брюшной
стенки. Свободная жидкость в брюшной полости не определяется.
Размеры печени по Курлову: 6 см,5 см,5 см. При пальпации - 3 см из-под
края реберной дуги, безболезненная, поверхность гладкая.
Селезенка не пальпируется, перкуторно продольный размер 4 см,
поперечный - 2 см.
Мочеполовая система.
Мочеиспускание свободное, безболезненное. Цвет мочи соломенно-желтый,
без патологических примесей, запах - без особенностей.
Припухлости и гиперемии кожи в поясничной области нет. Болезненности
при надавливании на поясницу нет. Почки не пальпируются. Симптом
Пастернацкого отрицательный с обеих сторон.
Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, правильно.
Пороков развития, признаков воспаления нет.
Нервная система.
Имеет место повышенная возбудимость с преобладанием отрицательных
эмоций. Сон беспокойный, неглубокий. Сухожильные рефлексы снижены.
Оральные и спинальные сегментарные автоматизмы отсутствуют (имеются
остаточные явления хватательного рефлекса на верхних конечностях).
Мезэнцефальные установочные автоматизмы (туловищная выпрямительная
реакция, рефлексы Ландау) не определяются.
Менингеальных симптомов нет.
Повышенной потливости нет, дермографизм розовый.
Органы чувств.
Состояние зрения, слуха, обоняния, вкуса, кожной чувствительности не
нарушено.
Предварительное заключение (диагностическая сводка).
По данным анамнеза и при объективном исследовании выявлено:
- задержка физического и нервно-психического развития; гипостатура II степени;
- катаральные явления со стороны верхних дыхательных путей, дыхательная недостаточность;
- наличие патологии сердечно-сосудистой системы (ослабление II тона над легочной артерией, грубый систолический шум, установленный диагноз "врожденный порок сердца");
- проявления снижения толерантности к пище (снижение аппетита, срыгивания);
- изменения со стороны ЦНС: беспокойный сон, повышенная возбудимость, эмоциональная лабильность.
IV. ДАННЫЕ ЛАБОРАТОРНЫХ И ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ
1. Заключение по ЭКГ от 23/IV 98г.
Положение ЭОС вертикальное. Ритм синусовый, частота сердечных
сокращений 150/мин, признаки перегрузки. I тон обычный, II ослаблен
над легочной артерией.
Высокочастотный, высокоамплитудный пансистолический шум, усиливающийся
ко II тону, регистрируется во всех точках аускультации, максимум - в
IV межреберье слева. На верхушке и в IV межреберье слева - короткий
мезодиастолический шум.
Тетрада Фалло. Исключить ОАП.
2. Осмотр оториноларинголога 23/IV 98г.
Заключение: патологии ЛОР-органов не выявлено.
3. Общий анализ крови от 23/IV 98г.
Эритроциты - 4,05 Т/л
Гемоглобин - 124 г/л
Цветовой показатель - 0,93
Лейкоциты - 4,2 Г/л
Эозинофилы - 4%
Сегментоядерные - 15%
Моноциты - 6%
Лимфоциты - 75%
СОЭ - 2 мм/ч
Заключение: анемия I степени, лейкопения, лимфоцитоз, нейтропения.
4. Общий анализ мочи от 23/IV 98г.
Цвет - бесцветная
Реакция кислая
Удельный вес - мало мочи
Прозрачная
Белок - отрицательно
Эпителиальные клетки плоские - единичные в поле зрения
Лейкоциты - 4-5-6 в поле зрения
Оксалаты ++
Слизь +
Заключение: оксалатурия.
5. Копрограмма от 23/IV 98г.
Консистенция - оформленный
Цвет желтый
Мышечные волокна переваримые +
Жирные кислоты ++
Мыла +
Заключение: без патологии.
6. Анализ крови на время свертывания и КЩС от 24/IV 98г.
Свертывание крови - 12"30"
Гематокрит - 39%
pH = 7,31
pCO2 = 39,5 мм рт.ст.
BE = -5,9
Заключение: компенсированный ацидоз.
7. Биохимический анализ крови от 24/IV 98г.
Общий белок - 59,0 г/л
Калий - 5,1 ммоль/л
Натрий - 137 ммоль/л
Кальций - 2,14 ммоль/л
Заключение: гипопротеинемия, гипокальциемия.
8. Рентгенограмма легких от 24/IV 98г.
Легочный рисунок значительно усилен за счет гипертензии. Корни
бесструктурны. Синусы свободны. Сердце увеличено в поперечнике влево.
9. Нейросонография от 24/IV 98г.
Структуры мозга расположены правильно, мозговые структуры повышенной
эхоплотности. Желудочковая система не расширена. Сосудистые сплетения
без особенностей. Межполушарная щель 4,0 мм. Очаговых изменений со
стороны базальных ганглиев и вещества мозга не выявлено.
10. Эхокардиография от 24/IV 98г.
Увеличение правых полостей сердца, высокий мембранозный дефект
межжелудочковой перегородки, гипоплазия ствола легочной артерии с
ускорением кровотока в ней до 3,6 м/с с PGср=50 мм рт.ст.
Декстропозиция аорты.
Заключение: тетрада Фалло.
11. Анализ крови на антитела к ВИЧ от 27/IV 98г.
Результат отрицательный.
12. Анализ мочи по Нечипоренко от 27/IV 98г.
Лейкоциты - 250/мл
Эритроциты - 0
Цилиндры - 0
Заключение: без патологии.
ТЕМПЕРАТУРНЫЙ ЛИСТ
ЧД Ps Т
50 160 40
40 150 39
30 140 38
25 130 37
20 120 36
V. ДНЕВНИКИ НАБЛЮДЕНИЙ
|Дата, Т, | Данные обследования больного| Назначения|
|Ps,ЧД | | |
|27.04.98 |Состояние тяжелое по основному |Диетотерапия. |
|Т=36,8 |заболеванию. Жалобы на беспокойный |Нитросорбид. |
|ЧД=34 |сон, плохой аппетит. Цианоз |Триампур. |
|Ps=136 |носогубного треугольника в покое, |Панангин. |
| |общий фиолетовый цианоз при |Цефазолин. |
| |беспокойстве. По внутренним органам – |Фурацилин-адреналин|
| |без изменений. |овые капли в нос. |
| | |Люминал. |
|28.04.98 |Состояние тяжелое. Жалобы на нечастый |Те же. |
|Т=37,0 |кашель, повышенную температуру. | |
|ЧД=42 |Ребенок вялый, двигательная активность| |
|Ps=144 |снижена, отмечается мышечная | |
| |гипотония. По внутренним органам – без| |
| |изменений. | |
|29.04.98 |Состояние стабильное. Температура с |Те же. |
|Т=39,6 - 37,0|утра фебрильная, затем уменьшилась до| |
| |субфебрильных цифр. Самочувствие не | |
|ЧД=48 |хуже. Сосет охотно, объем питания | |
|Ps=160 |усваивает, не срыгивает. Кашель | |
| |редкий. Отеков нет. Хрипов в легких | |
| |нет. Систолический шум прежних | |
| |свойств. | |
|30.04.98 |Ночью стул 3 раза, водянистый. Утром |Те же. |
|Т=37,3 |стула не было. Живот мягкий, урчание | |
|ЧД=42 |по ходу всего кишечника. Остальные | |
|Ps=164 |жалобы те же. По органам – без | |
| |изменений. | |
Заключение
За время курации улучшения состояния не наблюдается.
VI. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
Тетраду Фалло необходимо дифференцировать с другим распространенным
пороком - транспозицией магистральных сосудов, поскольку эти состояния
имеют сходные клинические признаки:
- выраженный цианоз;
- одышка;
- одышечно-цианотические приступы во время беспокойства;
- гипотрофия;
- задержка психомоторного развития, мышечная гипотония;
- признаки перегрузки правых отделов сердца на ЭКГ.
Цианоз, проявляющийся с момента рождения, более характерен для
транспозиции магистральных сосудов, чем для тетрады Фалло, но у
больного имеется ряд признаков, не характерных для транспозиции, а
именно:
- грубый систолический органический шум с максимумом в третьем-четвертом межреберье слева, проводящийся на сосуды шеи, в аксиллярную область и на спину;
- ослабление II тона над легочной артерией.
VII. ДИАГНОЗ И ЕГО ОБОСНОВАНИЕ (ОКОНЧАТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ)
Клинический диагноз:
Врожденный порок сердца (тетрада Фалло), недостаточность
кровообращения IIА, фаза первичной адаптации. Гипостатура II степени,
период прогрессирования, постнатальная, смешанного происхождения.
Остаточные явления ОРВИ.
Диагноз основан на следующих данных:
1. Характерная для тетрады Фалло аускультативная картина (ослабление
II тона над легочной артерией, наличие грубого систолического шума, проводящегося за пределы сердца) и данные инструментальных методов исследования (ЭКГ, ФКГ, эхоКГ, рентгенография).
2. Бледность кожных покровов, цианоз носогубного треугольника в покое; общий фиолетовый цианоз при беспокойстве, сопровождающийся одышкой.
3. Задержка физического и нервно-психического развития, вызванная наличием порока сердца и погрешностями в питании. Сочетанное отставание в росте и прибавке массы.
4. Снижение толерантности к пище.
5. Повышенная возбудимость, психоэмоциональная лабильность, преобладание отрицательных эмоций.
6. Мышечная гипотония, гипорефлексия.
7. Длительный субфебрилитет, катаральные явления со стороны верхних дыхательных путей.
VIII. ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ
Причина развития врожденных пороков сердца до конца не выяснена.
Частота таких аномалий составляет примерно 1/120 живорожденных детей.
Несомненную роль в их возникновении играет генетическая,
наследственная предрасположенность. Например, известно, что у детей
с трисомией 13 или трисомией 18, как правило, имеется тяжелый порок
сердца. Врожденные пороки сердца могут наблюдаться и при других
наследственных заболеваниях: синдроме Дауна (трисомии 21), синдроме
Тернера-Шерешевского (ХО), синдроме Холта-Орама. Причиной врожденного
порока сердца могут быть заболевания матери (например, сахарный диабет
или системная красная волчанка), внешнесредовые тератогены (например,
талидомид) или комбинированные действия подобных факторов. Имеют
значение вирусные инфекции (в том числе субклинические), перенесенные
женщиной в первые 3 месяца беременности: краснуха, грипп, инфекционный
гепатит.
В общем принято считать, что риск рождения ребенка с пороком сердца
при наличии в семье одного больного первой степени родства составляет
около 2-3%; для детей больных родителей этот риск выше.
При наличии нормального здорового сердца после периода новорожденности
(когда происходит перестройка сердечно-сосудистой системы с закрытием
овального отверстия и артериального протока, снижением легочного
сосудистого сопротивления до уровня, характерного для взрослых)
большой и малый круги кровообращения полностью разделяются, а
внутрисердечное давление в правых камерах оказывается ниже, чем в
соответствующих левых. Степень нарушения этих соотношений определяет
гемодинамические последствия врожденных пороков сердца.
Выделяют следующие врожденные пороки сердца:
- с переполнением малого круга кровообращения;
- с обеднением его кровью;
- с нормальным легочным кровообращением, иногда с обеднением большого круга кровообращения.
Тетрада Фалло относится к порокам с обеднением малого круга.
При классическом варианте тетрады Фалло обнаруживается 4 признака:
- стеноз выходного отдела правого желудочка на различных уровнях;
- дефект межжелудочковой перегородки;
- гипертрофия миокарда правого желудочка;
- декстропозиция аорты.
Наличие этих анатомических изменений обусловливает особенности
гемодинамики у таких больных:
- из правого желудочка кровь поступает в суженную легочную артерию и
"сидящую верхом" на межжелудочковой перегородке аорту;
- в аорту кровь поступает из левого (артериальная) и из правого
(венозная) желудочков. в результате ограниченного поступления крови в малый круг кровообращения и значительного сброса ее из правого желудочка в аорту развивается цианоз. Выраженность цианоза зависит от абсолютного количества ненасыщенного гемоглобина, его распознавание может быть затруднено при анемиях. В результате длительного пониженного насыщения артериальной крови кислородом развиваются "барабанные палочки", "часовые стекла";
- наступает перегрузка правого желудочка. На развитие гипертрофии правого желудочка особенно влияет адаптация его к давлению в аорте;
- постепенно возникает компенсаторное коллатеральное кровообращение между большим кругом и легкими, которое осуществляется главным образом через расширенные артерии бронхов, грудной стенки, плевры, перикарда, пищевода и диафрагмы;
- со временем развивается полицитемия (эритроциты до 8 Т/л, гемоглобин до 250 г/л).
IX. ЛЕЧЕНИЕ И ЕГО ОБОСНОВАНИЕ
Лечение данного больного должно складываться из лечения порока сердца
и связанной с ним недостаточности кровообращения, лечения гипостатуры
(гипотрофии), лечения ОРВИ.
Радикальное устранение порока возможно только оперативным путем.
Возможно также проведение паллиативной операции (наложение
аортолегочного анастомоза), но оно необходимо только в том случае,
когда одышечно-цианотические приступы не купируются консервативной
терапией, имеется отставание в физическом развитии или малая
подвижность на фоне выраженной гипоксемии или анатомическое строение
порока не допускает радикальной коррекции. В любом случае показания и
противопоказания к операции должны быть установлены только после
лечения остальных заболеваний.
Диетотерапия.
Направлена в основном на лечение гипотрофии. При назначении
диетического питания необходимо соблюдать два основных принципа:
1. Принцип "омоложения" пищи, т.е. использование женского молока или адаптированных смесей, предназначенных для более раннего возраста.
Этим достигается щажение пищевого канала от перераздражающего действия пищи.
2. Принцип двухфазного питания:
Период выяснения толерантности к пище с учетом индивидуальных особенностей организма;
Период переходного и оптимального питания, удовлетворяющего потребности репарации, продолжающегося роста и развития ребенка.
Ек54
Примерный вариант диетотерапии.
Суточный объем питания = 1/7 от массы тела = 600 мл.
Режим питания - семикратное через 3 часа с ночным перерывом 6 часов.
Основное питание - цельное молоко по 90 мл на кормление. Во второе
кормление - творог 20,0, яичный желток - 1/2. Между кормлениями -
жидкость по потребности (глюкозо-солевые растворы, овощные и фруктовые
отвары, чай).
6. 00 - молоко 90 мл
9. 00 - молоко 90 мл, творог 20,0, яичный желток 1/2
12. 00 - молоко 90 мл
15. 00 - молоко 90 мл
18. 00 - молоко 90 мл
21. 00 - молоко 90 мл
24. 00 - молоко 90 мл
В дальнейшем при нормализации показателей толерантности следует вводить пищу прикорма, начиная с овощного пюре, а затем каши.
Медикаментозная терапия.
Лечение сердечной недостаточности.
Применявшийся до момента курации дигоксин следует отменить, поскольку при тетраде Фалло они могут увеличивать склонность стеноза легочной артерии к спазму за счет повышения инотропной функции миокарда.
1. Нитросорбид по 0,001 4 раза в день.
Препарат группы антиангинальных. Нашел применение также в качестве
периферического вазодилататора при сердечной недостаточности. Снижая
тонус периферических венозных сосудов (венул), препарат уменьшает
венозный приток крови к сердцу, давление в сосудах малого круга,
одышку, цианоз.
2. Триампур по 1/4 таблетки через день.
Препарат группы калийсберегающих диуретиков. Уменьшает проницаемость
клеточных мембран дистальных канальцев для ионов натрия и усиливает их
выделение с мочой без увеличения выделения ионов калия. Применяется
для купирования отеков при сердечной недостаточности.
3. Панангин по 1/4 таблетки 3 раза в день.
Препарат, содержащий калия аспарагинат и магния аспарагинат. Может
применяться совместно с препаратами наперстянки для профилактики
гипокалиемии. Ионы калия обладают способностью несколько уменьшать
тахикардию.
Лечение ОРВИ, профилактика присоединения вторичной бактериальной инфекции.
1. Цефазолин по 100 тыс. 2 раза в/м (с 29/IV - 200 тыс.)
Цефалоспориновый антибиотик первого поколения. Обладает широким
спектром действия.
2. Фурацилин-адреналиновые капли в нос по 2 капли 3 раза в день.
Обладают сосудосуживающим и антисептическим действием. Применяются при
остром рините для облегчения носового дыхания.
Для купирования проявлений со стороны ЦНС (беспокойный сон, повышенная возбудимость) целесообразно назначить люминал 0,1% р-р по 1 чайной ложке 2 раза в день. Препарат относится к противосудорожным средствам, в малых дозах оказывает успокаивающее и снотворное действие.
Х. ЭПИКРИЗ
Баушин x, 5 месяцев, находится на стационарном лечении
в клинике "Мать и дитя". Поступил в клинику 22 апреля 1998 г. с
диагнозом "ОРВИ, врожденный порок сердца (тетрада Фалло)". После
проведенного обследования был поставлен клинический диагноз:
врожденный порок сердца (тетрада Фалло), недостаточность
кровообращения IIА, фаза первичной адаптации. Гипостатура II степени,
период прогрессирования, постнатальная, смешанного происхождения.
Остаточные явления ОРВИ.
Назначено следующее лечение: диетотерапия, нитросорбид, триампур,
панангин, цефазолин, фурацилин-адреналиновые капли в нос, люминал.
Лечение переносится без осложнений, однако улучшения состояния за
время курации не наблюдается.
Рекомендовано продолжать лечение.
ДАТА Подпись куратора
Дети родятся совершенно разными — с разным цветом волос, глаз, отличаются формой лица, телосложением. Все отличия заложены генетически. Но бывает так, что генетический набор отличается не только расположением хромосом, но и их количеством. Одна из таких генетических особенностей, которую считают болезнью — синдром Дауна. Всего на одну хромосому больше, а ребенок имеет довольно значительные физические и психологические отличия от других детей. Времена, когда от таких детей массово отказывались постепенно уходят. Отставание в развитии, которое характерно для этих детей, может сократится путем усердной педагогической работы. Люди с синдромом могут учиться, заниматься творчеством, работать, обслуживать и обеспечивать себя самостоятельно. Иногда они настолько развиты, что с помощью своего таланта становятся вполне состоятельными людьми. В реферате на тему синдром Дауна — история изучения, причины, социализация, особенности.
История
Синдром Дауна среди генетических заболеваний считается самым распространенным. В среднем на 700 новорожденных — один случай рождения ребенка с генетическим дефектом. Синдром не является болезнью, поскольку им невозможно заболеть и его невозможно вылечить. Это особенность расположения хромосомного набора, которая влияет на развитие человека и специфику социализации. Но для удобства синдром Дауна все же называют заболеванием, хотя под этим понятием вовсе не предполагают классическое понимание термина.
Впервые синдром с научной точки зрения описал английский врач и медицинский исследователь Джон Лэнгтон Даун в 1866 году. Он исследовал особенности, отметил основные признаки, но выявить причины не смог. Болезнь называли монгольским синдромом из-за специфического монголовидного разреза глаз со специальной кожаной защитной складкой — эпикантусом. Но позже, из-за протестов представителей азиатской общественности, решили переименовать заболевание, назвав именем своего первооткрывателя.
Джон Даун не смог определить причины, из-за которых возникает синдром. Да и не мог он этого сделать — наука генетика только зарождалась, ее внедрение проходило только на основе изучения внешней изменчивости людей и растений. В 1859 году Чарльз Дарвин издал свой труд «О происхождении видов», где он изучал изменчивость животных. Таким образом исследователь вплотную подошел к изучению внешних проявлений генов, и мог стать родоначальником генетики. Но он решил превратить свои наблюдения в своеобразный исторический очерк, оформив свои заключения в теорию эволюции. Через несколько лет после исследования Джона Дауна, в 1865 году августинский монах Грегор Мендель обнародовал свои наблюдения об изменениях гороха в зависимости наследственности (от особенностей родительских растений). Он вывел законы Менделя, которые стали основой генетической науки.
Идеи Менделя были развиты Эрихом Чермаком, Карлом Корренсом и Гуго де Фризом, которые изучали внешние генетические изменения, как и Грегор Мендель, тоже на растениях. Название «генетика» ввел в научный оборот в 1905 — 1906 годах датский ученый Уильям Бэтсон. Термин «ген» впервые употребил ботаник из Дании Вильгельм Йогансен.
Зависимость наследственности от хромосом изучил американский ученый Томас Хант Морган вместе со своей командой исследователей. Свои выводы они делали, изучая мух дрозофил. Работа команды генетиков длились с 1910 по 1913 годы и завершились разделением на группы созданных карт расположения генов, и сопоставлением этих групп с хромосомами.
В 40 — 50-х годах ХХ века зародилась молекулярная генетика. Было доказано, что ДНК играет важнейшую роль в передаче информации по наследству. Позже была расшифрована структура ДНК, а также произведены другие исследования, создавшие основу для разгадки причин образования синдрома Дауна.
Точную причину возникновения синдрома Дауна определил французский врач-педиатр Жером Лежен. Родителями Жерома были набожные католики. Получил медицинское образование, работал экспертом по ядерной радиации. В июле 1958 году сделал свое главное научное открытие — выяснил, что причиной синдрома Дауна является лишняя хромосома в 21 хромосомной паре.
Открытие привело к пониманию природы особенностей детей с синдромом. Но в то же время это научное открытие подтолкнуло недобросовестных медиков к пренатальной (внутриутробной) диагностики, в ходе которой с помощью опасных методов они определяли вероятность наличия генных аномалий у ребенка. Пренатальные исследования недобросовестных докторов имели одну причину — сделать аборт. Против использования своих исследований для убийства детей выступил сам Жером Лежен, который был противником подобной пренатальной диагностики, также он был противником абортов, всегда защищал жизнь детей. Он помогал семьям, в которых воспитывались его пациенты — дети-инвалиды.
За заслуги такого уровня обычно дают Нобелевскую премию. Но за свою жизненную позицию эту почетную международную награду исследователю не дали, слишком уж сильное лобби сторонников абортов в нобелевском комитете и вообще в мировой медицине. Но Жером Лежен не стремился к славе, он стремился работать на благо людей.
В 1964 году он стал профессором генетики медицинского института в Париже, в 1974 году — член Папской Епископальной академии наук. В 1981 году его избрали членом Академии моральных и политических наук. В 1983 году вступил в Национальную медицинскую академию. В 1994 году стал президентом Папской академии жизни. За его научную и общественную деятельность получал награды, почетные научные степени, почетные докторские и академические звания. До конца жизни (умер в 1994 году от онкологии) оставался верным своим моральным принципам — жизнь является священной независимо от особенностей людей. Кроме синдрома Дауна, Жером Лежен также описал еще одну генетическую болезнь — синдром кошачьего крика, а также сделал много других научных открытий в области генетики и онкологии.
Причины
Все человеческие клетки имеют 46 пар хромосом — половину из них дает отец, половину — мать. При синдроме Дауна в 21 паре есть еще одна хромосома, таким образом в клетке насчитывается 47 хромосом. Из-за присутствия третьей хромосомы в 21 паре заболевание еще называют трисомией 21. Эту особенность можно выявить на генетическом анализе крови, которую врач-генетик может взять после рождения ребенка.
Лишняя хромосома присутствует в яйцеклетке либо сперматозоиде в случае, если человек болен синдромом Дауна, либо она образовывается случайно в момент слияния сперматозоида и яйцеклетки и последующего первого деления клетки. Причину этого явления не выявили, дети с трисомией 21 родятся в разных странах, в разных семьях. Очевидно, синдром возникает совершенно случайно, большая частота заболеваний проявляется только у старших по возрасту родителей — это единственная закономерность, которая прослеживается в случае с этой болезнью. С возрастом, а возможно и в связи с другими факторами, генетическое здоровье человека может ослабевать, и внутриклеточные процессы могут давать некоторые сбои, но эти явления еще недостаточно изучены медициной. Окончательные выводы относительно причин заболевания, исходя из современного состояния исследований, делать еще рано.
Социализация
Люди с синдромом Дауна раньше считались умственно отсталыми, их часто помещали в психиатрические клиники, причем они составляли до 10 процентов от всех пациентов этих медицинских учреждений. Действительно, отставание в психологическом развитии наблюдается, но назвать синдром психической болезнью нельзя.
Дети с синдромом страдали и в значительной мере продолжают страдать от синдрома госпитализма — это отставание в развитии, которое может даже казатся психическим отклонением, но вызвано оно вовсе не врожденным заболеванием, а социальной покинутостью. Отсутствие внимания, тепла, заботы, а часто и физическое и психологическое насилие, с которыми сталкиваются покинутые дети, приводят к тяжелым последствиям, при которых даже полностью от рождения здоровый ребенок будет сильно отставать в развитии от сверстников.
Практика показывает, что, если ребенок растет в семье, он становится вполне адекватным членом общества, который принимает и реализует в своем поведении общепринятые социальные нормы. Если такие ребята не имеют достаточно общения со сверстниками, но у них есть родители (или родственники), которые проявляют заботу о будущем такого ребенка, то он свое время может использовать для обучения навыкам, профессии. Время, умноженное на усилия, может дать результат, которого нет у здоровых ровесников — люди с синдромом Дауна становятся преподавателями, актерами, спортсменами, художниками, предпринимателями, да и просто старательными наемными работниками. Они могут иметь успех, некоторые становятся всемирно известными профессионалами своего дела.
Дети с синдромом Дауна могут иметь особенные приметы во внешнем виде, которых может и не быть, но они в целом часто встречаются в данном заболевании. Поэтому все признаки написаны утвердительно, но если они и присутствуют, человек не обязательно болен, и наоборот, их отсутствие может быть и у людей с синдромом Дауна, которые иногда выглядят как обычные люди.
- Глаза — эпикантус (особая складка кожи на глазах), косые, уголки приподняты, косоглазие, пигментные пятна в радужках зрачков, помутнение кристалика, нарушение зрения может быть связано с высоким внутриглазным давлением, склонность к воспалительным процессам.
- Лицо и голова — плоское лицо, плоская и широкая переносица, брахицефалия (короткоголовость, особые пропорции черепа), короткая шея с кожаной складкой, деформированные ушные раковины небольших размеров с маленькими ушными мочками, небольшой подбородок, плоский затылок, лишний родничок на голове, который может длительное время не закрываться, сухие и тонкие волосы, влажная и отечная кожа.
- Рот — небольшой, челюсть также небольшая, рот длительное время приоткрытый, небо в форме арки, крупный язык часто высунут изо рта, бороздки на языке.
- Руки и ноги — пониженный мышечный тонус, слишком сильная подвижность суставов может привести к их вывихам, средние фаланги пальцев могут быть недостаточно длинные, что делает кисть визуально короче, а ладонь — шире, горизонтальная складка на ладонях, отдаленность большого пальца ноги от других, складка под большим пальцем на ступне, небольшой мизинец на руке может быть загнут внутрь.
Организм
Особенности организма и возможные заболевания, этих заболеваний и особенностей может и не быть, но дети с синдромом Дауна склонны к следующему:
- низкий рост и вес при рождении;
- склонность к полноте в детском возрасте;
- порок сердца;
- килевидная или воронкообразная грудная клетка;
- эпилепсия;
- пороки системы пишеварения;
- непроходимость кишки;
- пищевой рефлюкс — возврат еды из органов пищеварения в пищевод;
- пороке мочеполовых органов;
- рак крови (лейкоз);
- ослабленный иммунитет, склонность к бронхитам и пневмониям, ангинам;
- эписиндром — припадки, как у эпилептиков;
- проблемы со щитовидной железой;
- апное — остановка дыхания, когда ребенок спит;
- нарушения слуха, воспалительные процессы в ухе.
Синдром Дауна — это врожденная особенность человека, заложенная на генетическом уровне. Это не болезнь и она не лечится. Совершаются попытки улучшить состояние организма, например с помощью гормонов щитовидной железы и гипофиза, однако это не более, чем медицинские эксперименты.
Если говорят о лечении синдрома, имеют в виду в первую очередь лечение разных болезней, которые могут сопровождать заболевание. Если детьми заниматься, они могут обслуживать себя в быту, ходить в школу, на кружки, обучаться профессиям, во взрослом возрасте — работать и зарабатывать деньги. Несмотря на предвзятое отношение, которое, к сожалению, существует в обществе, люди с синдромом Дауна могут стать полноценными членами общества и делать его полней благодаря множеству позитивных качеств, которые они имеют.
Синдром Дауна — реферат, который может также использоваться как доклад по предметам генетика, валеология, педагогика, а также по разным медицинским, социальным, педагогическим научным и образовательным дисциплинам.
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Что такое синдром Дауна?
Рождение ребенка - всегда праздник. Всегда ли? А если оказывается, что ребенок страдает тяжелым - и неизлечимым заболеванием, что он не только навсегда отстанет от своих сверстников в психическом развитии, но и даже внешне будет значительно от них отличаться. Он не сможет учиться в обычной школе, пойти в институт, устроится на нормальную работу. Для многих семей диагноз «синдром Дауна», который обнаруживается у ребенка, становится приговором судьбы и природы, который не подлежит обжалованию.
Синдром Дауна - одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600 - 800 новорожденных, причём мальчиков и девочек рождается одинаковое количество.
В нашей стране чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Причем нередко говорится, что это «неизлечимая болезнь». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: Болезнь Дауна и синдром Дауна. Они уверяют, что состояние ребенка зависит от того, имеется ли у него болезнь или синдром. Подобные утверждения являются крайне не корректными и абсурдными.
Синдром Дауна не является болезнью. Слово «синдром» означает определенный набор признаков или особенностей. Синдром Дауна - или синдром трисомии 21-ой хромосомы впервые был описан в 1866 году Джоном Лангдоуном Дауном. Его имя и послужило названием для данного синдрома - синдрома Дауна. Однако лишь 1959 году французский ученый Жером Лежен обнаружил причину синдрома. Причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома.
Причины возникновения синдрома Дауна
В качестве возможных причин синдрома Дауна рассматривались многие факторы, но в настоящие время твердо установлено, что причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома. Лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половы клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половая клетка получает 23 хромосомы. Во время оплодотворения, т.е. слияния материнской и отцовской клетки, нормальный набор хромосом восстанавливается. До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии. Такие дети рождаются в семьях академиков и строителей, президентов и безработных.
Среди факторов риска рождения ребёнка с синдромом Дауна основное место принадлежит возрасту матери. Число детей с этим синдромом, появившихся у матерей после 35 лет, значительно выше, чем у более молодых. Для женщин в возрасте 25 лет вероятность рождения ребенка равна 1/1400, до 30 лет - 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года - до 1/60, а в 49 лет - до 1/12. Это связано как с уменьшением гормонального контроля онтогенеза у пожилых женщин, так и с недостаточностью гормонального контроля у девушек подросткового возраста. Имеются данные повышения частоты рождения детей с синдромом Дауна при применении гормональных контрацептивных средств, рентгенологического облучения и так далее. Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рождала дочь, тем больше вероятность рождения больных внуков. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна также увеличивается при пожилом отце.
Диагноз «синдром Дауна» может быть поставлен только врачом - генетиком с помощью анализа крови, показывающее наличие лишней хромосомы.
Характеристика
Синдром Дауна - врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические лечебницы. Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее сходство с людьми монголоидной расы, что дало основание Л. Дауну называть в 1866 данное заболевание «монголизмом» и предложить ошибочную теорию расовой регрессии, или эволюционного отката. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас.
Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, т. к. не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличены. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы.
Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка. В руководствах традиционно описываются такие черты больных с синдромом Дауна, как покорность, позволяющая им хорошо приспосабливаться к больничной жизни, ласковость, сочетающиеся с упрямством, отсутствием гибкости, склонность к подражательству, а также чувство ритма и любовь к танцам. Однако систематические исследования, проведенные в Англии и США, не подтверждают этот образ.
Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.
Особенности развития детей с синдромом Дауна
Наличие этой дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники развиваться и походить общие для всех этапы развития. Раньше считалось, что все люди с синдромом Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости и не поддаются обучению. Современные исследования показывают, что практически все люди с синдромом отстают в интеллектуальном развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается от незначительного отставания до средней и тяжелой степени отставания. Все-таки большинство детей с Синдром Дауна могут научится ходить, говорить, читать, писать, вообще, делать большую часть того, что умеют делать другие дети, нужно лишь обеспечивать им адекватную среду жизни и соответствующие программы обучения.
Структура психического недоразвития детей с синдромом Дауна своеобразна: речь появляется поздно и на протяжении всей жизни остаётся недоразвитой, понимание речи недостаточное, словарный запас бедный, часто встречается звукопроизношения в виде дизартрии или дислании. Но, несмотря на тяжесть интеллектуального дефекта, эмоциональная сфера остаётся практически сохранённой. «Даунисты» могут быть ласковыми, послушными, доброжелательными. Они могут любить, смущаться, обижаться, хотя иногда бывают раздражительными, злобными и упрямыми. Большинство из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует привитию навыков самообслуживания и трудовых процессов. Уровень навыков и умений, которого могут достичь дети с синдромом Дауна весьма различен. Это обусловлено генетическими и средовыми факторами.
В медицинской литературе синдром Дауна рассматривается как дифференцированная форма олигофрении и, следовательно, также подразделяется на степени умственной отсталости.
1. Глубокая степень умственной отсталости.
2. Тяжёлая степень умственной отсталости.
3. Средняя или умеренная степень умственной отсталости.
4. Слабая или лёгкая степень умственной отсталости.
Для решения вопроса о степени интеллектуального развития ребёнка с синдромом Дауна и разработки плана коррекционных мероприятий необходимо помнить об особенностях психического развития этих детей, постоянно соотнося их с возрастными нормативами.
Зрительное восприятие является основой осознания мира и, следовательно, способности реагировать на него. Дети с синдромом Дауна фиксируют своё внимание на единичных особенностях зрительного образа, предпочитают простые стимулы и избегают сложных изобразительных конфигураций. Такое предпочтение сохраняется на протяжении всей жизни. Ошибки в воспроизведении зрительно воспринятых форм связаны у них с особенностями внимания, а не с точностью восприятия.
Дети не видят детали, не умеют их искать и находить. Не могут внимательно рассмотреть часть мира, отвлекаются на более яркие образы. Однако, в результате многочисленных экспериментов было выяснено, что лучше оперируют материалами, воспринимаемыми зрительно, чем на слух.
Трудности в освоении речи у детей с синдромом Дауна связаны с частыми инфекционными заболеваниями среднего уха, снижением остроты слуха, пониженным мышечным тонусом, маленькой полостью рта, задержкой в интеллектуальном развитии.
Кроме того, у детей с синдромом Дауна маленькие и узкие ушные каналы. Всё это отрицательно влияет на слуховое восприятие и умение слушать, то есть слышать последовательные согласованные звуки окружающей среды, концентрировать на них внимание и узнавать их.
При развитии речи существенное значение имеют тактильные ощущения как внутри ротовой полости, так и внутри рта. Они нередко испытывают трудности в распознании свои ощущений: плохо представляют себе, где находится язык и куда его следует поместить для того, чтобы произнести тот или иной звук.
Дети с синдромом Дауна не умеют и не могут интегрировать свои ощущения - одновременно концентрировать внимание, слушать, смотреть и реагировать и, следовательно, не имеют возможности в отдельно взятый момент времени обработать сигналы более чем от одного раздражителя. У некоторых детей с синдромом Дауна овладение речью настолько замедленно, что возможность их обучения посредством общения с другими людьми крайне затруднена. Из-за трудностей выражения своих мыслей и желаний эти дети часто переживают и чувствуют себя несчастными. Умение говорить развивается, как правило, позже умения воспринимать речь. Детям с синдромом Дауна свойственны трудности в освоении грамматического строя речи, а также семантики, то есть значений слов. Они долго не дифференцируют звуки окружающей речи, плохо усваивают новые слова и словосочетания.
Дети с синдромом Дауна часто говорят быстро или отдельными последовательностями слов, без пауз между ними, так, что слова набегают друг на друга.
Кроме того в возрасте 11-13 лет у этих детей возникает заикание.
· Медленный темп усвоения речи окружающих, слабое развитие фонематического слуха.
· Замедленный темп артикулирования.
· Дизартрия. Дети, которым присуща дизартрия, испытывают трудности со всеми движениями рта и лица. Им сложно не только произносить звуки, но и жевать, глотать, управлять голосом, обеспечивать нужные резонансные характеристики и плавность речи.
· Словарный запас очень мал. Пассивный словарь превышает активный.
Таким образом, глубокие ограничения возможностей, естественно, сопровождаются значительным снижением качества жизни. Тяжёлое заболевание ребёнка отражается также на общении со сверстниками, обучении, трудовой деятельности, способности к самообслуживанию. Ребёнок, к сожалению, исключается из общественной жизни. Всё вышеперечисленное определяет значимость проблемы социальной адаптации и коррекции соответствующих контингентов детей.
Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои способности, если они живут дома, в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение к себе общества. Коррекционное обучение детей с синдромом Дауна может привести к значительным сдвигам в развитии ребёнка, что должно повлиять на качество его жизни и его дальнейшую судьбу.
Список использованной литературы
1. Астапов В.М. Введение в дефектологию с основами нейро и атопсихологии. М, 1994.
2. Байбородова Л.В., Рожков М.И. Преодоление трудностей социализации детей-сирот. Ярославль, 1997.
3. Булкина Т.В. В объятиях ласкового «дауна»: о детях с синдромом Дауна. Фактор. 1998.
4. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Демидова И.А., Берешева А.К. Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка; данные клинических, цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований. Дефектология. - 2001
5. Лапшин В.А., Пузанов Б.П. Основы дефектологии. М., 1991.
6. Маллер А.Р. Родитеям о детях с глубокой умственной отсталостью. Дефектология. 1991.
7. Семяго Н.Я. Новые подходы к построению коррекционной работы с детьми с различными видами отклоняющегося развития. Дефектология. 2000.
8. Современные технологии в педиатрии. Под ред. Е.Т. Лильина. М., 2001.
9. Таточенко В. Если у малыша синдром Дауна. Семья и школа. 1994.
Для подготовки данной работы были использованы материалы с сайта http://www.yspu.yar.ru
Подобные документы
Синдром как набор признаков или характерных черт. Формы синдрома Дауна. Распространение патологии, причины ее возникновения. Влияние возраста матери на вероятность возникновения синдрома Дауна у ребенка. Обследование на выявление нарушений развития плода.
презентация , добавлен 20.04.2012
Врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Возможные причины синдрома Дауна. Генетические исследования. Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей.
реферат , добавлен 10.01.2009
История и патогенез заболевания, его популяционная частота и этиология. Виды, симптомы и внешние признаки синдрома Дауна, связанные с ним врожденные пороки сердца. Основные методы диагностики синдрома во время внутриутробного развития плода и его лечение.
презентация , добавлен 28.03.2014
Частота рождения детей с синдромом Дауна. Синдром Дауна как одна из форм олигофрении, обусловленной аномалией хромосомного набора. Симптоматика и клиника нарушения. Исследование синдрома Дауна. Нейропсихологические данные, нарушения в работе анализаторов.
презентация , добавлен 18.05.2010
Развитие детей с синдромом Дауна. Выявление синдрома Дауна у плода при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры. Симптомы синдрома Дауна, отставание в психомоторном и интеллектуальном развитии. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна, работа с ними.
презентация , добавлен 24.04.2010
История понятия "синдром Дауна". Причины появления болезни, ее формы, внешние признаки, ее лечение и последствия. Суть предимплантационной генетической диагностики, доплерометрии, трехмерной ультрасонографии и других методов. Советы беременным женщинам.
презентация , добавлен 22.03.2010
История открытия, причины возникновения болезни Дауна, клиническая картина. Характерные признаки и особенности внешнего вида больных с синдромом Патау. Причины синдромов Вольфа-Хиршхорн, Ангельмана. Синдром "кошачьего крика", его клинические проявления.
презентация , добавлен 29.10.2015
Клинические признаки гидроцефалии. Причины и симптомы гемофилии А. Описание синдрома Дауна (трисомия 21). Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром. Прогерия как редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз.
презентация , добавлен 01.04.2015
Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.
презентация , добавлен 03.01.2013
Понятие и основные клинические признаки бронхообструктивного синдрома, его ведущие проявления и методика диагностирования. Главные причины и этиология данного синдрома, его патогенез и предпосылки летального исхода, порядок составления схемы лечения.
Изображения/файлы просьба закачивать только на наш сайт.
Кнопка "Загрузить файл"
находится под окном для ввода текста.
Соблюдение врачебной тайны - неотъемлемое правило сайта.
Не забывайте удалять персональные данные пациента перед публикацией материала.
